Tipos de mutaciones, causas, ejemplos. Mutaciones del ADN ¿Cómo ocurre la mutación genética?

¿Cómo surgen los genes dañinos?

Aunque la propiedad principal de los genes es la autocopia precisa, por lo que se produce la transmisión hereditaria de muchos rasgos de padres a hijos, esta propiedad no es absoluta. La naturaleza del material genético es dual. Los genes también tienen la capacidad de cambiar y adquirir nuevas propiedades. Estos cambios genéticos se denominan mutaciones. Y son las mutaciones genéticas las que crean la variabilidad necesaria para la evolución de la materia viva y la diversidad de las formas de vida. Las mutaciones ocurren en cualquier célula del cuerpo, pero solo los genes de las células germinales pueden transmitirse a la descendencia.

Las razones de las mutaciones son que muchos factores ambientales con los que interactúa cada organismo a lo largo de la vida pueden alterar el estricto orden del proceso de autorreproducción de genes y cromosomas en su conjunto, lo que conduce a errores en la herencia. Los experimentos han establecido los siguientes factores que causan mutaciones: radiación ionizante, productos químicos y altas temperaturas. Obviamente, todos estos factores existen en el entorno humano natural (por ejemplo, radiación de fondo natural, radiación cósmica). Las mutaciones siempre han existido como un fenómeno natural completamente común.

Al ser esencialmente errores en la transmisión de material genético, las mutaciones son de naturaleza aleatoria y no dirigida, es decir, pueden ser tanto beneficiosas como perjudiciales y relativamente neutrales para el organismo.

Las mutaciones beneficiosas se fijan en el curso de la evolución y forman la base para el desarrollo progresivo de la vida en la Tierra, mientras que las dañinas, que reducen la viabilidad, son, por así decirlo, la otra cara de la moneda. Son la base de las enfermedades hereditarias en toda su diversidad.

Hay dos tipos de mutaciones:

• genético (a nivel molecular)
• y cromosómico (cambiar el número o la estructura de los cromosomas a nivel celular)

Ambos pueden ser causados ​​por los mismos factores.

¿Con qué frecuencia ocurren las mutaciones?
¿La aparición de un niño enfermo suele estar asociada a una nueva mutación?

Si las mutaciones ocurrieran con demasiada frecuencia, entonces la variabilidad en la naturaleza viva prevalecería sobre la herencia y no existirían formas de vida estables. Obviamente, la lógica dicta que las mutaciones son acontecimientos raros, al menos mucho más raros que la posibilidad de preservar las propiedades de los genes cuando se transmiten de padres a hijos.

La tasa de mutación real de genes humanos individuales tiene un promedio de 1:105 a 1:108. Esto significa que aproximadamente una de cada millón de células germinales porta una nueva mutación en cada generación. O, dicho de otro modo, aunque esto sea una simplificación, podemos decir que por cada millón de casos de transmisión genética normal, hay un caso de mutación. Lo importante es que, una vez que ha surgido, tal o cual nueva mutación puede transmitirse a generaciones posteriores, es decir, fijarse mediante el mecanismo de la herencia, ya que las mutaciones inversas que devuelven el gen a su estado original son igualmente raras.

En las poblaciones, la proporción entre el número de mutantes y los que heredaron un gen dañino de sus padres (segregantes) entre todos los pacientes depende tanto del tipo de herencia como de su capacidad para dejar descendencia. En las enfermedades recesivas clásicas, una mutación dañina puede transmitirse inadvertida a través de muchas generaciones de portadores sanos hasta que dos portadores del mismo gen dañino se casan, y entonces casi todos los casos de nacimiento de un niño enfermo se asocian con la herencia, y no con una nueva mutación.

En las enfermedades dominantes, la proporción de mutantes está inversamente relacionada con la fertilidad de los pacientes. Es obvio que cuando una enfermedad provoca una muerte prematura o la incapacidad de los pacientes para tener hijos, es imposible heredar la enfermedad de los padres. Si la enfermedad no afecta la esperanza de vida ni la capacidad de tener hijos, entonces, por el contrario, predominarán los casos hereditarios y, en comparación, las nuevas mutaciones serán raras.

Por ejemplo, en una de las formas de enanismo (acondroplasia dominante), por razones sociales y biológicas, la reproducción de los enanos es significativamente menor que el promedio en este grupo de población hay aproximadamente 5 veces menos niños en comparación con otros; Si tomamos el factor de reproducción promedio tan normal como 1, entonces para los enanos será igual a 0,2. Esto significa que el 80% de los enfermos en cada generación son el resultado de una nueva mutación, y sólo el 20% de los enfermos heredan el enanismo de sus padres.

En las enfermedades hereditarias genéticamente ligadas al sexo, la proporción de mutantes entre niños y hombres enfermos también depende de la fertilidad relativa de los pacientes, pero aquí siempre predominarán los casos de herencia materna, incluso en aquellas enfermedades en las que los pacientes no dejan descendencia. en absoluto. La proporción máxima de nuevas mutaciones en enfermedades tan letales no supera 1/3 de los casos, ya que los hombres representan exactamente un tercio de los cromosomas X de toda la población, y dos tercios de ellos se encuentran en mujeres, quienes, por regla general, , están sanos.

¿Puedo tener un hijo con la mutación si recibí una dosis mayor de radiación?

Las consecuencias negativas de la contaminación ambiental, tanto química como radiactiva, son el problema del siglo. Los genetistas no lo encuentran tan raramente como nos gustaría en una amplia gama de cuestiones: desde los riesgos laborales hasta el deterioro de la situación medioambiental como consecuencia de accidentes en las centrales nucleares. Y la preocupación, por ejemplo, de las personas que sobrevivieron a la tragedia de Chernóbil es comprensible.

De hecho, las consecuencias genéticas de la contaminación ambiental están asociadas con un aumento en la frecuencia de mutaciones, incluidas las dañinas, que conducen a enfermedades hereditarias. Sin embargo, estas consecuencias, afortunadamente, no son tan catastróficas como para hablar del peligro de degeneración genética de la humanidad, al menos en la etapa actual. Además, si consideramos el problema en relación con individuos y familias específicas, podemos decir con confianza que el riesgo de tener un hijo enfermo debido a la radiación u otros efectos nocivos como resultado de una mutación nunca es alto.

Aunque la frecuencia de las mutaciones está aumentando, no supera la décima o incluso la centésima de porcentaje. En cualquier caso, para cualquier persona, incluso aquellas que han estado claramente expuestas a factores mutagénicos, el riesgo de consecuencias negativas para la descendencia es mucho menor que el riesgo genético inherente a todas las personas asociado con el transporte de genes patológicos heredados de sus antepasados.

Además, no todas las mutaciones conducen a una manifestación inmediata en forma de enfermedad. En muchos casos, aunque un niño reciba una nueva mutación de uno de los padres, nacerá completamente sano. Después de todo, una parte importante de las mutaciones son recesivas, es decir, no manifiestan sus efectos nocivos en los portadores. Y prácticamente no hay casos en los que, con genes inicialmente normales de ambos padres, un niño reciba la misma nueva mutación tanto del padre como de la madre. La probabilidad de que ocurra tal evento es tan insignificante que toda la población de la Tierra no es suficiente para darse cuenta.

De esto también se deduce que la repetición de una mutación en la misma familia es casi imposible. Por lo tanto, si unos padres sanos tienen un hijo enfermo con una mutación dominante, entonces sus otros hijos, es decir, los hermanos y hermanas del paciente, deberían estar sanos. Sin embargo, para los hijos de un niño enfermo, el riesgo de heredar la enfermedad será del 50% según las reglas clásicas.

¿Existen desviaciones de las reglas habituales de herencia y con qué están asociadas?

Sí, las hay. Como excepción, a veces sólo por su rareza, como la aparición de mujeres con hemofilia. Ocurren con más frecuencia, pero en cualquier caso las desviaciones son causadas por relaciones complejas y numerosas entre los genes del cuerpo y su interacción con el medio ambiente. De hecho, las excepciones reflejan las mismas leyes fundamentales de la genética, pero a un nivel más complejo.

Por ejemplo, muchas enfermedades de herencia dominante se caracterizan por una gran variabilidad en su gravedad, hasta el punto de que a veces los síntomas de la enfermedad en el portador del gen patológico pueden estar completamente ausentes. Este fenómeno se llama penetrancia genética incompleta. Por lo tanto, en los pedigríes de familias con enfermedades dominantes, a veces se encuentran las llamadas generaciones saltadas, cuando los portadores conocidos del gen, que tienen ancestros y descendientes enfermos, están prácticamente sanos.

En algunos casos, un examen más exhaustivo de dichos portadores revela manifestaciones, aunque mínimas, borradas, pero bastante definidas. Pero también sucede que los métodos a nuestra disposición no logran detectar ninguna manifestación de un gen patológico, a pesar de la evidencia genética clara de que una persona en particular lo tiene.

Las razones de este fenómeno aún no se han estudiado lo suficiente. Se cree que el efecto nocivo de un gen mutante puede modificarse y compensarse mediante otros genes o factores ambientales, pero los mecanismos específicos de dicha modificación y compensación en determinadas enfermedades no están claros.

También sucede que en algunas familias las enfermedades recesivas se transmiten durante varias generaciones seguidas, por lo que pueden confundirse con las dominantes. Si los pacientes se casan con portadores del gen de la misma enfermedad, la mitad de sus hijos también heredarán una “dosis doble” del gen, una condición necesaria para que la enfermedad se manifieste. Lo mismo puede suceder en las generaciones siguientes, aunque dicha “casuística” sólo se da en los matrimonios consanguíneos múltiples.

Finalmente, la división de rasgos en dominantes y recesivos no es absoluta. A veces esta división es simplemente arbitraria. Un mismo gen puede considerarse dominante en algunos casos y recesivo en otros.

Utilizando métodos de investigación sutiles, a menudo es posible reconocer la acción de un gen recesivo en estado heterocigoto, incluso en portadores completamente sanos. Por ejemplo, el gen de la hemoglobina falciforme en estado heterocigoto produce glóbulos rojos falciformes, lo que no afecta la salud humana, pero en estado homocigoto conduce a una enfermedad grave: la anemia falciforme.

¿Cuál es la diferencia entre mutaciones genéticas y cromosómicas?
¿Qué son las enfermedades cromosómicas?

Los cromosomas son portadores de información genética en un nivel de organización celular más complejo. Las enfermedades hereditarias también pueden ser causadas por defectos cromosómicos que surgen durante la formación de las células germinales.

Cada cromosoma contiene su propio conjunto de genes ubicados en una secuencia lineal estricta, es decir, ciertos genes están ubicados no solo en los mismos cromosomas para todas las personas, sino también en las mismas secciones de estos cromosomas.

Las células normales del cuerpo contienen un número estrictamente definido de cromosomas emparejados (de ahí el emparejamiento de los genes que contienen). En los seres humanos, en cada célula, excepto las células sexuales, hay 23 pares (46) de cromosomas. Las células sexuales (óvulos y espermatozoides) contienen 23 cromosomas no apareados, un único conjunto de cromosomas y genes, ya que los cromosomas apareados se separan durante la división celular. Durante la fertilización, cuando el espermatozoide y el óvulo se fusionan, se desarrolla un feto, un embrión, a partir de una célula (ahora con un doble juego completo de cromosomas y genes).

Pero la formación de células germinales a veces se produce con “errores” cromosómicos. Son mutaciones que provocan cambios en el número o la estructura de los cromosomas de una célula. Esta es la razón por la que un óvulo fertilizado puede contener un exceso o una deficiencia de material cromosómico en comparación con la norma. Obviamente, tal desequilibrio cromosómico conduce a graves alteraciones en el desarrollo fetal. Esto se manifiesta en forma de abortos espontáneos y muertes fetales, enfermedades hereditarias y síndromes llamados cromosómicos.

El ejemplo más famoso de enfermedad cromosómica es la enfermedad de Down (trisomía, la aparición de un cromosoma 21 adicional). Los síntomas de esta enfermedad se identifican fácilmente por la apariencia del niño. Esto incluye un pliegue de piel en las esquinas internas de los ojos, que le da al rostro una apariencia mongoloide, una lengua grande, dedos cortos y gruesos, tras un examen cuidadoso, estos niños también tienen defectos cardíacos, defectos de visión y audición y retraso mental; .

Afortunadamente, la probabilidad de que esta enfermedad y muchas otras anomalías cromosómicas se repitan en una familia es baja: en la gran mayoría de los casos son causadas por mutaciones aleatorias. Además, se sabe que las mutaciones cromosómicas aleatorias ocurren con mayor frecuencia al final del período fértil.

Por lo tanto, a medida que aumenta la edad de las madres, también aumenta la probabilidad de que se produzca un error cromosómico durante la maduración del óvulo y, por tanto, estas mujeres tienen un mayor riesgo de tener un hijo con anomalías cromosómicas. Si la incidencia global del síndrome de Down entre todos los recién nacidos es de aproximadamente 1:650, entonces para los hijos de madres jóvenes (25 años o menos) es significativamente menor (menos de 1:1000). El riesgo individual alcanza un nivel medio a los 30 años, es mayor a los 38 años: 0,5% (1:200), a los 39 años: 1% (1:100), y a los 39 años es mayor: 1% (1:100). mayores de 40 años aumenta al 2-3%.

¿Pueden estar sanas las personas con anomalías cromosómicas?

Sí, pueden hacerlo con algunos tipos de mutaciones cromosómicas, cuando lo que cambia no es el número, sino la estructura de los cromosomas. El hecho es que los reordenamientos estructurales en el momento inicial de su aparición pueden resultar equilibrados, sin ir acompañados de un exceso o deficiencia de material cromosómico.

Por ejemplo, dos cromosomas no apareados pueden intercambiar sus secciones que contienen genes diferentes si, durante las roturas cromosómicas, que a veces se observan durante la división celular, sus extremos se vuelven pegajosos y se pegan con fragmentos libres de otros cromosomas. Como resultado de tales intercambios (translocaciones), la cantidad de cromosomas en la célula se mantiene, pero así surgen nuevos cromosomas en los que se viola el principio de estricto emparejamiento de genes.

Otro tipo de translocación es el pegado de dos cromosomas prácticamente enteros con sus extremos “pegajosos”, por lo que el número total de cromosomas se reduce en uno, aunque no se produce pérdida de material cromosómico. Una persona que es portadora de tal translocación está completamente sana, pero los reordenamientos estructurales equilibrados que tiene ya no son accidentales, sino que naturalmente conducen a un desequilibrio cromosómico en su descendencia, ya que una parte importante de las células germinales de los portadores de tales translocaciones tener exceso o, por el contrario, material cromosómico insuficiente.

A veces, estos portadores no pueden tener hijos sanos (sin embargo, estas situaciones son extremadamente raras). Por ejemplo, en los portadores de una anomalía cromosómica similar: translocación entre dos cromosomas idénticos (por ejemplo, fusión de los extremos del mismo par 21), el 50% de los óvulos o espermatozoides (según el sexo del portador) contienen 23 cromosomas, incluidos uno doble, y el 50% restante contiene un cromosoma menos de lo esperado. Durante la fertilización, las células con un doble cromosoma recibirán otro cromosoma 21 y, como resultado, nacerán niños con síndrome de Down. Las células a las que les falta el cromosoma 21 durante la fertilización dan lugar a un feto no viable, que aborta espontáneamente en la primera mitad del embarazo.

Los portadores de otros tipos de translocaciones también pueden tener descendencia sana. Sin embargo, existe el riesgo de que se produzca un desequilibrio cromosómico que provoque una patología grave del desarrollo en la descendencia. Este riesgo para la descendencia de portadores de reordenamientos estructurales es significativamente mayor que el riesgo de anomalías cromosómicas resultantes de nuevas mutaciones aleatorias.

Además de las translocaciones, existen otros tipos de reordenamientos estructurales de los cromosomas que tienen consecuencias negativas similares. Afortunadamente, la herencia de anomalías cromosómicas con un alto riesgo de patología es mucho menos común en la vida que las mutaciones cromosómicas aleatorias. La proporción de casos de enfermedades cromosómicas entre sus formas mutantes y hereditarias es aproximadamente del 95% y el 5%, respectivamente.

¿Cuántas enfermedades hereditarias se conocen ya?
¿Su número está aumentando o disminuyendo en la historia de la humanidad?

Basado en conceptos biológicos generales, uno esperaría una correspondencia aproximada entre el número de cromosomas en el cuerpo y el número de enfermedades cromosómicas (y de manera similar entre el número de genes y las enfermedades genéticas). De hecho, actualmente se conocen varias docenas de anomalías cromosómicas con síntomas clínicos específicos (que en realidad exceden el número de cromosomas, porque diferentes cambios cuantitativos y estructurales en un mismo cromosoma causan diferentes enfermedades).

El número de enfermedades conocidas causadas por mutaciones de genes individuales (a nivel molecular) es mucho mayor y supera las 2000. Se estima que la cantidad de genes en todos los cromosomas humanos es mucho mayor. Muchos de ellos no son únicos, ya que se presentan como múltiples copias repetidas en diferentes cromosomas. Además, es posible que muchas mutaciones no se manifiesten como enfermedades, sino que provoquen la muerte embrionaria del feto. Entonces, el número de enfermedades genéticas corresponde aproximadamente a la estructura genética del organismo.

Con el desarrollo de la investigación genética médica en todo el mundo, el número de enfermedades hereditarias conocidas está aumentando gradualmente, y muchas de ellas, que se han vuelto clásicas, son conocidas por la gente desde hace mucho tiempo. Ahora en la literatura genética hay un peculiar auge de publicaciones sobre casos y formas supuestamente nuevos de enfermedades y síndromes hereditarios, muchos de los cuales suelen llevar el nombre de sus descubridores.

Cada pocos años, el famoso genetista estadounidense Victor McKusick publica catálogos de rasgos hereditarios y enfermedades humanas, compilados sobre la base de análisis informáticos de datos de la literatura mundial. Y cada vez, cada edición posterior se diferencia de la anterior en un número cada vez mayor de enfermedades de este tipo. Obviamente, esta tendencia continuará, pero refleja más bien una mejora en el reconocimiento de las enfermedades hereditarias y una atención más cuidadosa a ellas, más que un aumento real de su número en el proceso de evolución.

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Subtítulos

Nick Vujicic nació con una rara enfermedad hereditaria llamada síndrome de Tetra-Amelia. Cuando nació, era morada y ciega.

Causas de mutaciones.

Las mutaciones se dividen en espontáneo Y inducido. Las mutaciones espontáneas ocurren espontáneamente a lo largo de la vida de un organismo en condiciones ambientales normales con una frecuencia de aproximadamente 10 − 9 (\displaystyle 10^(-9)) - 10 − 12 (\displaystyle 10^(-12)) por nucleótido para la generación celular de un organismo.

Las mutaciones inducidas son cambios hereditarios en el genoma que surgen como resultado de ciertos efectos mutagénicos en condiciones artificiales (experimentales) o bajo influencias ambientales adversas.

Las mutaciones aparecen constantemente durante los procesos que ocurren en una célula viva. Los principales procesos que conducen a la aparición de mutaciones son la replicación del ADN, los trastornos de la reparación del ADN, la transcripción y la recombinación genética.

Relación entre mutaciones y replicación del ADN.

Muchos cambios químicos espontáneos en los nucleótidos dan como resultado mutaciones que ocurren durante la replicación. Por ejemplo, debido a la desaminación de la citosina frente a la guanina, se puede incluir uracilo en la cadena de ADN (se forma un par U-G en lugar del par canónico C-G). Durante la replicación del ADN frente al uracilo, la adenina se incluye en la nueva cadena, se forma un par U-A y durante la siguiente replicación se reemplaza por un par T-A, es decir, se produce una transición (un reemplazo puntual de una pirimidina por otra pirimidina o una purina con otra purina).

Relación entre mutaciones y recombinación del ADN.

De los procesos asociados con la recombinación, el cruce desigual conduce con mayor frecuencia a mutaciones. Suele ocurrir en los casos en los que existen varias copias duplicadas del gen original en el cromosoma que han conservado una secuencia de nucleótidos similar. Como resultado del entrecruzamiento desigual, se produce la duplicación en uno de los cromosomas recombinantes y la eliminación en el otro.

Relación entre mutaciones y reparación del ADN.

Modelo tautomérico de mutagénesis.

Se supone que una de las razones de la formación de mutaciones de sustitución de bases es la desaminación de la 5-metilcitosina, que puede provocar transiciones de citosina a timina. Debido a la desaminación de la citosina opuesta a ella, se puede incluir uracilo en la cadena de ADN (se forma un par U-G en lugar del par canónico C-G). Durante la replicación del ADN frente al uracilo, la adenina se incluye en la nueva cadena, se forma un par U-A y durante la siguiente replicación se reemplaza por un par T-A, es decir, se produce una transición (un reemplazo puntual de una pirimidina por otra pirimidina o una purina con otra purina).

Clasificaciones de mutaciones

Existen varias clasificaciones de mutaciones basadas en varios criterios. Möller propuso dividir las mutaciones según la naturaleza del cambio en el funcionamiento del gen en hipomórfico(los alelos alterados actúan en la misma dirección que los alelos de tipo salvaje; solo se sintetiza menos producto proteico), amorfo(una mutación parece una pérdida completa de la función genética, p. ej. blanco en Drosophila), antimórfico(el rasgo mutante cambia, por ejemplo, el color del grano de maíz cambia de morado a marrón) y neomórfico.

La literatura educativa moderna también utiliza una clasificación más formal basada en la naturaleza de los cambios en la estructura de los genes individuales, los cromosomas y el genoma en su conjunto. Dentro de esta clasificación se distinguen los siguientes tipos de mutaciones:

• genómico;
• cromosómico;
• genético.

Una mutación puntual, o sustitución de una sola base, es un tipo de mutación en el ADN o el ARN que se caracteriza por la sustitución de una base nitrogenada por otra. El término también se aplica a las sustituciones de nucleótidos por pares. El término mutación puntual también incluye inserciones y eliminaciones de uno o más nucleótidos. Hay varios tipos de mutaciones puntuales.

También se producen mutaciones complejas. Estos son cambios en el ADN cuando una sección del mismo se reemplaza por una sección de diferente longitud y diferente composición de nucleótidos.

Las mutaciones puntuales pueden provocar daños opuestos a la molécula de ADN que pueden detener la síntesis de ADN. Por ejemplo, opuestos a los dímeros de ciclobutano-pirimidina. Estas mutaciones se denominan mutaciones objetivo (de la palabra "objetivo"). Los dímeros de ciclobutano-pirimidina causan tanto mutaciones de sustitución de bases dirigidas como mutaciones de cambio de marco de lectura dirigidas.

A veces se producen mutaciones puntuales en las denominadas regiones no dañadas del ADN, a menudo en una pequeña vecindad de los fotodímeros. Estas mutaciones se denominan mutaciones de sustitución de bases no dirigidas o mutaciones de desplazamiento del marco de lectura no dirigidas.

Las mutaciones puntuales no siempre se forman inmediatamente después de la exposición a un mutágeno. A veces aparecen después de decenas de ciclos de replicación. Este fenómeno se llama mutaciones retardadas. Con la inestabilidad genómica, la principal causa de la formación de tumores malignos, el número de mutaciones retardadas y no dirigidas aumenta considerablemente.

Hay cuatro posibles consecuencias genéticas de las mutaciones puntuales: 1) preservación del significado del codón debido a la degeneración del código genético (sustitución sinónima de nucleótidos), 2) cambio en el significado del codón, que conduce a la sustitución de un amino ácido en el lugar correspondiente de la cadena polipeptídica (mutación sin sentido), 3) formación de un codón sin sentido con terminación prematura (mutación sin sentido). Hay tres codones sin sentido en el código genético: ámbar - UAG, ocre - UAA y ópalo - UGA (de acuerdo con esto, también se nombran mutaciones que conducen a la formación de tripletes sin sentido, por ejemplo, mutación ámbar), 4) sustitución inversa (codón de parada para codón de detección).

Por influencia en la expresión genética Las mutaciones se dividen en dos categorías: Mutaciones como sustituciones de pares de bases. Y tipo de cambio de marco de lectura. Estas últimas son deleciones o inserciones de nucleótidos cuyo número no es múltiplo de tres, lo que se asocia con la naturaleza triplete del código genético.

La mutación primaria a veces se llama mutación directa, y una mutación que restaura la estructura original del gen es mutación inversa, o reversión. El retorno al fenotipo original en un organismo mutante debido a la restauración de la función del gen mutante a menudo ocurre no debido a una verdadera reversión, sino a una mutación en otra parte del mismo gen o incluso en otro gen no alélico. En este caso, la mutación recurrente se denomina mutación supresora. Los mecanismos genéticos por los cuales se suprime el fenotipo mutante son muy diversos.

Mutaciones renales(deportes): mutaciones somáticas persistentes que ocurren en las células de los puntos de crecimiento de las plantas. Conduce a la variabilidad clonal. Se conservan durante la propagación vegetativa. Muchas variedades de plantas cultivadas son mutaciones de yemas.

Consecuencias de las mutaciones para las células y los organismos.

Las mutaciones que alteran la actividad celular en un organismo multicelular a menudo conducen a la destrucción celular (en particular, a la muerte celular programada: apoptosis). Si los mecanismos de protección intra y extracelulares no reconocen la mutación y la célula se divide, entonces el gen mutante se transmitirá a todos los descendientes de la célula y, en la mayoría de los casos, conducirá al hecho de que todas estas células comiencen a funcionar de manera diferente.

Además, la frecuencia de mutaciones de diferentes genes y diferentes regiones dentro de un gen varía naturalmente. También se sabe que los organismos superiores utilizan mutaciones "dirigidas" (es decir, que ocurren en ciertas secciones del ADN) en sus mecanismos.

Clasificación de mutaciones por fenotipo:
Clasificaciones de mutaciones:
Según Moller

• hipomórfico mutaciones.