उत्परिवर्तन के प्रकार, कारण, उदाहरण। डीएनए उत्परिवर्तन जीन उत्परिवर्तन कैसे होता है?

हानिकारक जीन कैसे उत्पन्न होते हैं?

यद्यपि जीन का मुख्य गुण सटीक स्व-प्रतिलिपि है, जिसके कारण माता-पिता से बच्चों में कई लक्षणों का वंशानुगत संचरण होता है, यह गुण पूर्ण नहीं है। आनुवंशिक पदार्थ की प्रकृति दोहरी होती है। जीन में परिवर्तन करने और नये गुण प्राप्त करने की क्षमता भी होती है। ऐसे जीन परिवर्तनों को उत्परिवर्तन कहा जाता है। और यह जीन उत्परिवर्तन ही है जो जीवित पदार्थ के विकास और जीवन रूपों की विविधता के लिए आवश्यक परिवर्तनशीलता पैदा करता है। उत्परिवर्तन शरीर की किसी भी कोशिका में होता है, लेकिन केवल रोगाणु कोशिकाओं के जीन ही संतानों में संचारित हो सकते हैं।

उत्परिवर्तन के कारण यह हैं कि कई पर्यावरणीय कारक जिनके साथ प्रत्येक जीव जीवन भर संपर्क करता है, समग्र रूप से जीन और गुणसूत्रों के स्व-प्रजनन की प्रक्रिया के सख्त क्रम को बाधित कर सकता है, जिससे वंशानुक्रम में त्रुटियां हो सकती हैं। प्रयोगों ने निम्नलिखित कारकों को स्थापित किया है जो उत्परिवर्तन का कारण बनते हैं: आयनकारी विकिरण, रसायन और उच्च तापमान। जाहिर है, ये सभी कारक प्राकृतिक मानव वातावरण में मौजूद हैं (उदाहरण के लिए, प्राकृतिक पृष्ठभूमि विकिरण, ब्रह्मांडीय विकिरण)। उत्परिवर्तन हमेशा एक पूरी तरह से सामान्य प्राकृतिक घटना के रूप में अस्तित्व में रहे हैं।

आनुवंशिक सामग्री के संचरण में अनिवार्य रूप से त्रुटियां होने के कारण, उत्परिवर्तन प्रकृति में यादृच्छिक और अप्रत्यक्ष होते हैं, अर्थात, वे शरीर के लिए फायदेमंद और हानिकारक और अपेक्षाकृत तटस्थ दोनों हो सकते हैं।

लाभकारी उत्परिवर्तन विकास के क्रम में तय होते हैं और पृथ्वी पर जीवन के प्रगतिशील विकास का आधार बनते हैं, जबकि हानिकारक उत्परिवर्तन, जो व्यवहार्यता को कम करते हैं, सिक्के के दूसरे पहलू की तरह हैं। वे अपनी सभी विविधता में वंशानुगत बीमारियों का आधार हैं।

उत्परिवर्तन दो प्रकार के होते हैं:

• आनुवंशिक (आणविक स्तर पर)
• और गुणसूत्र (सेलुलर स्तर पर गुणसूत्रों की संख्या या संरचना को बदलना)

ये दोनों एक ही कारकों के कारण हो सकते हैं।

उत्परिवर्तन कितनी बार होते हैं?
क्या बीमार बच्चे की उपस्थिति अक्सर एक नए उत्परिवर्तन से जुड़ी होती है?

यदि उत्परिवर्तन बहुत बार होते हैं, तो जीवित प्रकृति में परिवर्तनशीलता आनुवंशिकता पर हावी हो जाएगी और जीवन का कोई स्थिर रूप मौजूद नहीं होगा। तर्क स्पष्ट रूप से बताता है कि उत्परिवर्तन दुर्लभ घटनाएँ हैं, माता-पिता से बच्चों में प्रसारित होने पर जीन के गुणों को संरक्षित करने की संभावना से कम से कम बहुत दुर्लभ।

व्यक्तिगत मानव जीन के लिए उत्परिवर्तन की वास्तविक आवृत्ति औसतन 1:105 से 1:108 तक होती है। इसका मतलब यह है कि लगभग दस लाख रोगाणु कोशिकाओं में से एक प्रत्येक पीढ़ी में एक नया उत्परिवर्तन करती है। या, दूसरे शब्दों में, हालांकि यह एक सरलीकरण है, हम कह सकते हैं कि सामान्य जीन संचरण के प्रत्येक दस लाख मामलों में, उत्परिवर्तन का एक मामला होता है। महत्वपूर्ण तथ्य यह है कि, एक बार यह उत्पन्न हो जाने के बाद, यह या वह नया उत्परिवर्तन बाद की पीढ़ियों में प्रेषित किया जा सकता है, अर्थात, वंशानुक्रम के तंत्र द्वारा तय किया जाता है, क्योंकि रिवर्स उत्परिवर्तन जो जीन को उसकी मूल स्थिति में लौटाते हैं, उतने ही दुर्लभ होते हैं।

आबादी में, सभी रोगियों के बीच उत्परिवर्ती और उनके माता-पिता (अलगाव) से हानिकारक जीन विरासत में मिला लोगों की संख्या का अनुपात विरासत के प्रकार और संतान छोड़ने की उनकी क्षमता दोनों पर निर्भर करता है। क्लासिक अप्रभावी रोगों में, एक हानिकारक उत्परिवर्तन स्वस्थ वाहकों की कई पीढ़ियों के माध्यम से बिना किसी ध्यान के प्रसारित किया जा सकता है जब तक कि एक ही हानिकारक जीन के दो वाहक विवाह नहीं कर लेते, और फिर बीमार बच्चे के जन्म का लगभग हर ऐसा मामला वंशानुक्रम से जुड़ा होता है, न कि किसी के साथ। नया उत्परिवर्तन.

प्रमुख बीमारियों में, उत्परिवर्ती का अनुपात रोगियों की प्रजनन क्षमता से विपरीत रूप से संबंधित होता है। यह स्पष्ट है कि जब किसी बीमारी के कारण रोगी की शीघ्र मृत्यु हो जाती है या बच्चे पैदा करने में असमर्थता हो जाती है, तो माता-पिता से बीमारी विरासत में मिलना असंभव है। यदि बीमारी जीवन प्रत्याशा या बच्चे पैदा करने की क्षमता को प्रभावित नहीं करती है, तो, इसके विपरीत, विरासत में मिले मामले प्रबल होंगे, और नए उत्परिवर्तन इसकी तुलना में दुर्लभ होंगे।

उदाहरण के लिए, बौनेपन (प्रमुख एकॉन्ड्रोप्लासिया) के एक रूप में, सामाजिक और जैविक कारणों से, इस जनसंख्या समूह में बौने का प्रजनन औसत से काफी कम है, दूसरों की तुलना में लगभग 5 गुना कम बच्चे हैं; यदि हम औसत प्रजनन कारक को सामान्य रूप से 1 मानें, तो बौनों के लिए यह 0.2 के बराबर होगा। इसका मतलब यह है कि प्रत्येक पीढ़ी में 80% पीड़ित एक नए उत्परिवर्तन का परिणाम होते हैं, और केवल 20% पीड़ित अपने माता-पिता से बौनापन प्राप्त करते हैं।

आनुवंशिक रूप से लिंग से जुड़ी वंशानुगत बीमारियों में, बीमार लड़कों और पुरुषों के बीच उत्परिवर्ती का अनुपात रोगियों की सापेक्ष प्रजनन क्षमता पर भी निर्भर करता है, लेकिन यहां माताओं से विरासत के मामले हमेशा प्रबल रहेंगे, यहां तक ​​​​कि उन बीमारियों में भी जहां रोगी संतान नहीं छोड़ते हैं बिल्कुल भी। ऐसी घातक बीमारियों में नए उत्परिवर्तन का अधिकतम अनुपात 1/3 मामलों से अधिक नहीं होता है, क्योंकि पुरुषों में पूरी आबादी के एक्स गुणसूत्रों का ठीक एक तिहाई हिस्सा होता है, और उनमें से दो तिहाई महिलाओं में होते हैं, जो एक नियम के रूप में होते हैं। , स्वस्थ हैं.

यदि मुझे विकिरण की बढ़ी हुई खुराक मिले तो क्या मुझे उत्परिवर्तन वाला बच्चा हो सकता है?

पर्यावरण प्रदूषण के नकारात्मक परिणाम, रासायनिक और रेडियोधर्मी दोनों, सदी की समस्या हैं। आनुवंशिकीविदों को इसका सामना उतनी कम बार नहीं करना पड़ता जितना हम चाहते हैं, मुद्दों की एक विस्तृत श्रृंखला में: व्यावसायिक खतरों से लेकर परमाणु ऊर्जा संयंत्रों में दुर्घटनाओं के परिणामस्वरूप पर्यावरणीय स्थिति में गिरावट तक। और, उदाहरण के लिए, चेरनोबिल त्रासदी से बचे लोगों की चिंता समझ में आती है।

पर्यावरण प्रदूषण के आनुवंशिक परिणाम वास्तव में उत्परिवर्तन की आवृत्ति में वृद्धि से जुड़े हैं, जिनमें हानिकारक उत्परिवर्तन भी शामिल हैं, जो वंशानुगत बीमारियों का कारण बनते हैं। हालाँकि, ये परिणाम, सौभाग्य से, इतने विनाशकारी नहीं हैं कि मानवता के आनुवंशिक पतन के खतरे की बात करें, कम से कम वर्तमान चरण में। इसके अलावा, यदि हम विशिष्ट व्यक्तियों और परिवारों के संबंध में समस्या पर विचार करते हैं, तो हम विश्वास के साथ कह सकते हैं कि उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप विकिरण या अन्य हानिकारक प्रभावों के कारण बीमार बच्चे होने का जोखिम कभी भी अधिक नहीं होता है।

यद्यपि उत्परिवर्तन की आवृत्ति बढ़ रही है, लेकिन यह इतनी अधिक नहीं है कि प्रतिशत के दसवें या सौवें हिस्से से भी अधिक हो। किसी भी मामले में, किसी भी व्यक्ति के लिए, यहां तक ​​​​कि जो लोग स्पष्ट रूप से उत्परिवर्तजन कारकों के संपर्क में हैं, संतानों के लिए नकारात्मक परिणामों का जोखिम उनके पूर्वजों से विरासत में मिले पैथोलॉजिकल जीन के परिवहन से जुड़े सभी लोगों में निहित आनुवंशिक जोखिम से बहुत कम है।

इसके अलावा, सभी उत्परिवर्तन रोग के रूप में तत्काल प्रकट नहीं होते हैं। कई मामलों में, भले ही बच्चे को माता-पिता में से किसी एक से नया उत्परिवर्तन प्राप्त हो, वह पूरी तरह से स्वस्थ पैदा होगा। आख़िरकार, उत्परिवर्तनों का एक महत्वपूर्ण हिस्सा अप्रभावी होता है, अर्थात, वे वाहकों में अपने हानिकारक प्रभाव प्रकट नहीं करते हैं। और व्यावहारिक रूप से ऐसे कोई मामले नहीं हैं, जहां शुरू में माता-पिता दोनों के सामान्य जीन के साथ, एक बच्चे को पिता और मां दोनों से समान नया उत्परिवर्तन प्राप्त होता है। ऐसी घटना की संभावना इतनी नगण्य है कि पृथ्वी की पूरी आबादी इसे महसूस करने के लिए पर्याप्त नहीं है।

इससे यह भी पता चलता है कि एक ही परिवार में उत्परिवर्तन का बार-बार होना लगभग असंभव है। इसलिए, यदि स्वस्थ माता-पिता के पास प्रमुख उत्परिवर्तन वाला बीमार बच्चा है, तो उनके अन्य बच्चे, यानी रोगी के भाई-बहन स्वस्थ होने चाहिए। हालाँकि, एक बीमार बच्चे की संतान के लिए, शास्त्रीय नियमों के अनुसार बीमारी विरासत में मिलने का जोखिम 50% होगा।

क्या वंशानुक्रम के सामान्य नियमों से विचलन हैं और वे किससे जुड़े हैं?

हां, वहां हैं। अपवाद के रूप में - कभी-कभी केवल इसकी दुर्लभता के कारण, जैसे हीमोफिलिया से पीड़ित महिलाओं की उपस्थिति। वे अधिक बार होते हैं, लेकिन किसी भी मामले में, विचलन शरीर में जीन और पर्यावरण के साथ उनकी बातचीत के बीच जटिल और असंख्य संबंधों के कारण होता है। वास्तव में, अपवाद आनुवंशिकी के समान मौलिक नियमों को दर्शाते हैं, लेकिन अधिक जटिल स्तर पर।

उदाहरण के लिए, कई प्रमुख रूप से विरासत में मिली बीमारियों की गंभीरता में मजबूत परिवर्तनशीलता होती है, इस हद तक कि कभी-कभी पैथोलॉजिकल जीन के वाहक में बीमारी के लक्षण पूरी तरह से अनुपस्थित हो सकते हैं। इस घटना को अपूर्ण जीन प्रवेशन कहा जाता है। इसलिए, प्रमुख बीमारियों वाले परिवारों की वंशावली में, तथाकथित लंघन पीढ़ियों का कभी-कभी सामना किया जाता है, जब जीन के ज्ञात वाहक, जिनके बीमार पूर्वज और बीमार वंशज दोनों होते हैं, व्यावहारिक रूप से स्वस्थ होते हैं।

कुछ मामलों में, ऐसे वाहकों की अधिक गहन जांच से, हालांकि न्यूनतम, मिटी हुई, लेकिन काफी निश्चित अभिव्यक्तियाँ सामने आती हैं। लेकिन ऐसा भी होता है कि हमारे पास मौजूद तरीके पैथोलॉजिकल जीन की किसी भी अभिव्यक्ति का पता लगाने में विफल होते हैं, स्पष्ट आनुवंशिक प्रमाण के बावजूद कि यह किसी व्यक्ति विशेष में है।

इस घटना के कारणों का अभी तक पर्याप्त अध्ययन नहीं किया गया है। ऐसा माना जाता है कि उत्परिवर्ती जीन के हानिकारक प्रभाव को अन्य जीन या पर्यावरणीय कारकों द्वारा संशोधित और मुआवजा दिया जा सकता है, लेकिन कुछ बीमारियों में ऐसे संशोधन और मुआवजे के विशिष्ट तंत्र अस्पष्ट हैं।

ऐसा भी होता है कि कुछ परिवारों में, अप्रभावी बीमारियाँ लगातार कई पीढ़ियों तक चलती रहती हैं ताकि उन्हें प्रमुख बीमारियों के साथ भ्रमित किया जा सके। यदि मरीज़ एक ही बीमारी के जीन के वाहक से शादी करते हैं, तो उनके आधे बच्चों को भी जीन की "दोगुनी खुराक" विरासत में मिलती है - बीमारी के प्रकट होने के लिए आवश्यक स्थिति। यही चीज़ बाद की पीढ़ियों में भी हो सकती है, हालाँकि ऐसी "कैसुइस्ट्री" केवल एकाधिक सजातीय विवाहों में ही होती है।

अंत में, लक्षणों का प्रमुख और अप्रभावी में विभाजन पूर्ण नहीं है। कभी-कभी यह विभाजन बिल्कुल मनमाना होता है। एक ही जीन को कुछ मामलों में प्रभावी और कुछ में अप्रभावी माना जा सकता है।

सूक्ष्म अनुसंधान विधियों का उपयोग करके, पूरी तरह से स्वस्थ वाहकों में भी, विषमयुग्मजी अवस्था में एक अप्रभावी जीन की क्रिया को पहचानना अक्सर संभव होता है। उदाहरण के लिए, विषमयुग्मजी अवस्था में सिकल सेल हीमोग्लोबिन जीन सिकल के आकार की लाल रक्त कोशिकाओं का कारण बनता है, जो मानव स्वास्थ्य को प्रभावित नहीं करता है, लेकिन समयुग्मजी अवस्था में यह एक गंभीर बीमारी - सिकल सेल एनीमिया की ओर ले जाता है।

जीन और क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन के बीच क्या अंतर है.
क्रोमोसोमल रोग क्या हैं?

क्रोमोसोम संगठन के अधिक जटिल - सेलुलर स्तर पर आनुवंशिक जानकारी के वाहक होते हैं। वंशानुगत रोग रोगाणु कोशिकाओं के निर्माण के दौरान उत्पन्न होने वाले गुणसूत्र दोषों के कारण भी हो सकते हैं।

प्रत्येक गुणसूत्र में जीन का अपना सेट होता है, जो एक सख्त रैखिक अनुक्रम में स्थित होता है, अर्थात, कुछ जीन न केवल सभी लोगों में समान गुणसूत्रों में स्थित होते हैं, बल्कि इन गुणसूत्रों के समान वर्गों में भी स्थित होते हैं।

शरीर की सामान्य कोशिकाओं में युग्मित गुणसूत्रों की एक कड़ाई से परिभाषित संख्या होती है (इसलिए उनमें मौजूद जीनों का युग्म होता है)। मनुष्यों में, लिंग कोशिकाओं को छोड़कर, प्रत्येक कोशिका में 23 जोड़े (46) गुणसूत्र होते हैं। सेक्स कोशिकाओं (अंडे और शुक्राणु) में 23 अयुग्मित गुणसूत्र होते हैं - गुणसूत्रों और जीनों का एक एकल सेट, क्योंकि कोशिका विभाजन के दौरान युग्मित गुणसूत्र अलग हो जाते हैं। निषेचन के दौरान, जब शुक्राणु और अंडाणु विलीन हो जाते हैं, तो एक भ्रूण - एक भ्रूण - एक कोशिका से विकसित होता है (अब गुणसूत्रों और जीनों के पूरे दोहरे सेट के साथ)।

लेकिन रोगाणु कोशिकाओं का निर्माण कभी-कभी गुणसूत्र "त्रुटियों" के साथ होता है। ये ऐसे उत्परिवर्तन हैं जो किसी कोशिका में गुणसूत्रों की संख्या या संरचना में परिवर्तन का कारण बनते हैं। यही कारण है कि एक निषेचित अंडे में मानक की तुलना में गुणसूत्र सामग्री की अधिकता या कमी हो सकती है। जाहिर है, इस तरह के गुणसूत्र असंतुलन से भ्रूण के विकास में भारी गड़बड़ी होती है। यह सहज गर्भपात और मृत जन्म, वंशानुगत बीमारियों और क्रोमोसोमल नामक सिंड्रोम के रूप में प्रकट होता है।

क्रोमोसोमल रोग का सबसे प्रसिद्ध उदाहरण डाउन रोग (ट्राइसॉमी - एक अतिरिक्त 21वें क्रोमोसोम की उपस्थिति) है। इस बीमारी के लक्षण बच्चे की शक्ल से आसानी से पहचाने जा सकते हैं। इसमें आंखों के भीतरी कोनों में त्वचा की तह शामिल है, जो चेहरे को मंगोलियाई रूप देती है, सावधानीपूर्वक जांच करने पर बड़ी जीभ, छोटी और मोटी उंगलियां होती हैं, ऐसे बच्चों में हृदय दोष, दृष्टि और श्रवण दोष और मानसिक मंदता भी होती है; .

सौभाग्य से, इस बीमारी और कई अन्य गुणसूत्र असामान्यताओं के एक परिवार में दोबारा होने की संभावना कम है: अधिकांश मामलों में वे यादृच्छिक उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। इसके अलावा, यह ज्ञात है कि बच्चे के जन्म की अवधि के अंत में यादृच्छिक गुणसूत्र उत्परिवर्तन अधिक बार होते हैं।

इस प्रकार, जैसे-जैसे माताओं की उम्र बढ़ती है, अंडे की परिपक्वता के दौरान क्रोमोसोमल त्रुटि की संभावना भी बढ़ जाती है, और इसलिए, ऐसी महिलाओं में क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाले बच्चे होने का खतरा बढ़ जाता है। यदि सभी नवजात बच्चों में डाउन सिंड्रोम की कुल घटना लगभग 1:650 है, तो युवा माताओं (25 वर्ष और उससे कम) की संतानों के लिए यह काफी कम है (1:1000 से कम)। व्यक्तिगत जोखिम 30 वर्ष की आयु तक औसत स्तर तक पहुँच जाता है, 38 वर्ष की आयु तक यह 0.5% (1:200) और 39 वर्ष की आयु तक 1% (1:100) और अधिक हो जाता है। 40 से अधिक होने पर यह बढ़कर 2- 3% हो जाता है।

क्या क्रोमोसोमल असामान्यता वाले लोग स्वस्थ रह सकते हैं?

हाँ, वे कुछ प्रकार के गुणसूत्र उत्परिवर्तन के साथ ऐसा कर सकते हैं, जब संख्या नहीं, बल्कि गुणसूत्रों की संरचना बदलती है। तथ्य यह है कि उनकी उपस्थिति के प्रारंभिक क्षण में संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था संतुलित हो सकती है - गुणसूत्र सामग्री की अधिकता या कमी के साथ नहीं।

उदाहरण के लिए, दो अयुग्मित गुणसूत्र अलग-अलग जीन वाले अपने वर्गों का आदान-प्रदान कर सकते हैं, यदि गुणसूत्र टूटने के दौरान, जो कभी-कभी कोशिका विभाजन के दौरान देखा जाता है, उनके सिरे चिपचिपे हो जाते हैं और अन्य गुणसूत्रों के मुक्त टुकड़ों के साथ चिपक जाते हैं। इस तरह के आदान-प्रदान (ट्रांसलोकेशन) के परिणामस्वरूप, कोशिका में गुणसूत्रों की संख्या बनी रहती है, लेकिन इस तरह नए गुणसूत्र उत्पन्न होते हैं, जिसमें सख्त जीन युग्मन के सिद्धांत का उल्लंघन होता है।

एक अन्य प्रकार का स्थानांतरण दो व्यावहारिक रूप से पूरे गुणसूत्रों को उनके "चिपचिपे" सिरों के साथ चिपकाना है, जिसके परिणामस्वरूप गुणसूत्रों की कुल संख्या एक से कम हो जाती है, हालांकि गुणसूत्र सामग्री का कोई नुकसान नहीं होता है। एक व्यक्ति जो इस तरह के स्थानान्तरण का वाहक है वह पूरी तरह से स्वस्थ है, लेकिन उसके पास जो संतुलित संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था है वह अब आकस्मिक नहीं है, बल्कि स्वाभाविक रूप से उसकी संतानों में गुणसूत्र असंतुलन का कारण बनता है, क्योंकि ऐसे स्थानांतरण के वाहक की रोगाणु कोशिकाओं का एक महत्वपूर्ण हिस्सा अत्यधिक या, इसके विपरीत, अपर्याप्त गुणसूत्र सामग्री है।

कभी-कभी ऐसे वाहकों के बिल्कुल भी स्वस्थ बच्चे नहीं हो सकते (हालाँकि, ऐसी स्थितियाँ अत्यंत दुर्लभ होती हैं)। उदाहरण के लिए, एक समान गुणसूत्र विसंगति के वाहक में - दो समान गुणसूत्रों के बीच स्थानांतरण (जैसे, एक ही 21 वीं जोड़ी के सिरों का संलयन), 50% अंडे या शुक्राणु (वाहक के लिंग के आधार पर) में 23 गुणसूत्र होते हैं, जिनमें शामिल हैं एक दोहरा, और शेष 50% में अपेक्षा से एक गुणसूत्र कम होता है। निषेचन के दौरान, दोहरे गुणसूत्र वाली कोशिकाओं को एक और, 21वां गुणसूत्र प्राप्त होगा, और परिणामस्वरूप, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे पैदा होंगे। निषेचन के दौरान गायब 21 वें गुणसूत्र वाली कोशिकाएं एक गैर-व्यवहार्य भ्रूण को जन्म देती हैं, जो गर्भावस्था के पहले भाग में स्वचालित रूप से गर्भपात कर देता है।

अन्य प्रकार के स्थानान्तरण के वाहकों की भी स्वस्थ संतान हो सकती है। हालाँकि, क्रोमोसोमल असंतुलन का खतरा होता है, जिससे संतानों में गंभीर विकासात्मक विकृति हो सकती है। संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था के वाहकों की संतानों के लिए यह जोखिम यादृच्छिक नए उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप गुणसूत्र असामान्यताओं के जोखिम से काफी अधिक है।

स्थानान्तरण के अलावा, गुणसूत्रों की अन्य प्रकार की संरचनात्मक पुनर्व्यवस्थाएँ भी होती हैं जो समान नकारात्मक परिणामों को जन्म देती हैं। सौभाग्य से, विकृति विज्ञान के उच्च जोखिम के साथ गुणसूत्र असामान्यताओं की विरासत जीवन में यादृच्छिक गुणसूत्र उत्परिवर्तन की तुलना में बहुत कम आम है। उनके उत्परिवर्ती और वंशानुगत रूपों के बीच गुणसूत्र रोगों के मामलों का अनुपात क्रमशः 95% और 5% है।

कितनी वंशानुगत बीमारियाँ पहले से ही ज्ञात हैं?
मानव इतिहास में इनकी संख्या बढ़ रही है या घट रही है?

सामान्य जैविक अवधारणाओं के आधार पर, किसी को शरीर में गुणसूत्रों की संख्या और गुणसूत्र रोगों की संख्या (और इसी तरह जीन और जीन रोगों की संख्या के बीच) के बीच एक अनुमानित पत्राचार की उम्मीद होगी। दरअसल, विशिष्ट नैदानिक ​​लक्षणों के साथ कई दर्जन गुणसूत्र असामान्यताएं वर्तमान में ज्ञात हैं (जो वास्तव में गुणसूत्रों की संख्या से अधिक है, क्योंकि एक ही गुणसूत्र में विभिन्न मात्रात्मक और संरचनात्मक परिवर्तन विभिन्न बीमारियों का कारण बनते हैं)।

एकल जीन के उत्परिवर्तन (आण्विक स्तर पर) के कारण होने वाली ज्ञात बीमारियों की संख्या बहुत बड़ी है और 2000 से अधिक है। यह अनुमान लगाया गया है कि सभी मानव गुणसूत्रों पर जीन की संख्या बहुत अधिक है। उनमें से कई अद्वितीय नहीं हैं, क्योंकि वे विभिन्न गुणसूत्रों पर कई दोहराई जाने वाली प्रतियों के रूप में प्रस्तुत किए जाते हैं। इसके अलावा, कई उत्परिवर्तन स्वयं को बीमारियों के रूप में प्रकट नहीं कर सकते हैं, लेकिन भ्रूण की भ्रूण मृत्यु का कारण बन सकते हैं। तो जीन रोगों की संख्या लगभग जीव की आनुवंशिक संरचना से मेल खाती है।

दुनिया भर में चिकित्सा आनुवंशिक अनुसंधान के विकास के साथ, ज्ञात वंशानुगत बीमारियों की संख्या धीरे-धीरे बढ़ रही है, और उनमें से कई, जो क्लासिक बन गए हैं, बहुत लंबे समय से लोगों को ज्ञात हैं। अब आनुवांशिक साहित्य में कथित तौर पर नए मामलों और वंशानुगत बीमारियों और सिंड्रोम के रूपों के बारे में प्रकाशनों में एक अजीब उछाल है, जिनमें से कई का नाम आमतौर पर उनके खोजकर्ताओं के नाम पर रखा गया है।

हर कुछ वर्षों में, प्रसिद्ध अमेरिकी आनुवंशिकीविद् विक्टर मैकक्यूसिक विश्व साहित्य डेटा के कंप्यूटर विश्लेषण के आधार पर संकलित वंशानुगत लक्षणों और मानव रोगों की सूची प्रकाशित करते हैं। और हर बार, प्रत्येक अगला संस्करण ऐसी बीमारियों की बढ़ती संख्या के कारण पिछले संस्करण से भिन्न होता है। जाहिर है, यह प्रवृत्ति जारी रहेगी, लेकिन यह विकास की प्रक्रिया में उनकी संख्या में वास्तविक वृद्धि के बजाय वंशानुगत बीमारियों की पहचान में सुधार और उन पर अधिक सावधानीपूर्वक ध्यान देने को दर्शाता है।

विश्वकोश यूट्यूब

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✪ 5 भयानक मानव उत्परिवर्तन जिन्होंने वैज्ञानिकों को चौंका दिया

✪ उत्परिवर्तन के प्रकार. जीन उत्परिवर्तन

✪ 10 पागल मानव उत्परिवर्तन

✪ उत्परिवर्तन के प्रकार. जीनोमिक और क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन

✪जीवविज्ञान पाठ संख्या 53. उत्परिवर्तन. उत्परिवर्तन के प्रकार.

उपशीर्षक

निक वुजिसिक का जन्म टेट्रा-अमेलिया सिंड्रोम नामक एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी के साथ हुआ था। जब वह पैदा हुई तो वह बैंगनी और अंधी थी।

उत्परिवर्तन के कारण

उत्परिवर्तनों को विभाजित किया गया है अविरलऔर प्रेरित किया. सामान्य पर्यावरणीय परिस्थितियों में किसी जीव के जीवन भर सहज उत्परिवर्तन लगभग आवृत्ति के साथ होते हैं 10 − 9 (\displaystyle 10^(-9)) - 10 − 12 (\displaystyle 10^(-12))किसी जीव की कोशिकीय पीढ़ी के लिए प्रति न्यूक्लियोटाइड।

प्रेरित उत्परिवर्तन जीनोम में वंशानुगत परिवर्तन हैं जो कृत्रिम (प्रायोगिक) स्थितियों में या प्रतिकूल पर्यावरणीय प्रभावों के तहत कुछ उत्परिवर्तजन प्रभावों के परिणामस्वरूप होते हैं।

जीवित कोशिका में होने वाली प्रक्रियाओं के दौरान उत्परिवर्तन लगातार दिखाई देते हैं। उत्परिवर्तन की घटना के लिए अग्रणी मुख्य प्रक्रियाएं डीएनए प्रतिकृति, डीएनए मरम्मत विकार, प्रतिलेखन और आनुवंशिक पुनर्संयोजन हैं।

उत्परिवर्तन और डीएनए प्रतिकृति के बीच संबंध

न्यूक्लियोटाइड में कई सहज रासायनिक परिवर्तनों के परिणामस्वरूप उत्परिवर्तन होता है जो प्रतिकृति के दौरान होता है। उदाहरण के लिए, गुआनिन के विपरीत साइटोसिन के डीमिनेशन के कारण, यूरैसिल को डीएनए श्रृंखला में शामिल किया जा सकता है (कैनोनिकल सी-जी जोड़ी के बजाय एक यू-जी जोड़ी बनती है)। यूरैसिल के विपरीत डीएनए प्रतिकृति के दौरान, एडेनिन को नई श्रृंखला में शामिल किया जाता है, एक यू-ए जोड़ी बनाई जाती है, और अगली प्रतिकृति के दौरान इसे टी-ए जोड़ी द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, यानी, एक संक्रमण होता है (एक अन्य पाइरीमिडीन के साथ एक पाइरीमिडीन का एक बिंदु प्रतिस्थापन या एक प्यूरीन दूसरे प्यूरीन के साथ)।

उत्परिवर्तन और डीएनए पुनर्संयोजन के बीच संबंध

पुनर्संयोजन से जुड़ी प्रक्रियाओं में से, असमान क्रॉसिंग से अक्सर उत्परिवर्तन होता है। यह आमतौर पर उन मामलों में होता है जहां गुणसूत्र पर मूल जीन की कई डुप्लिकेट प्रतियां होती हैं जिन्होंने समान न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम बनाए रखा है। असमान क्रॉसिंग ओवर के परिणामस्वरूप, पुनः संयोजक गुणसूत्रों में से एक में दोहराव होता है, और दूसरे में विलोपन होता है।

उत्परिवर्तन और डीएनए मरम्मत के बीच संबंध

उत्परिवर्तन का टॉटोमेरिक मॉडल

यह माना जाता है कि आधार प्रतिस्थापन उत्परिवर्तन के गठन का एक कारण 5-मिथाइलसिटोसिन का डीमिनेशन है, जो साइटोसिन से थाइमिन में संक्रमण का कारण बन सकता है। इसके विपरीत साइटोसिन के डीमिनेशन के कारण, यूरैसिल को डीएनए श्रृंखला में शामिल किया जा सकता है (कैनोनिकल सी-जी जोड़ी के बजाय एक यू-जी जोड़ी बनती है)। यूरैसिल के विपरीत डीएनए प्रतिकृति के दौरान, एडेनिन को नई श्रृंखला में शामिल किया जाता है, एक यू-ए जोड़ी बनाई जाती है, और अगली प्रतिकृति के दौरान इसे टी-ए जोड़ी द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, यानी, एक संक्रमण होता है (एक अन्य पाइरीमिडीन के साथ एक पाइरीमिडीन का एक बिंदु प्रतिस्थापन या एक प्यूरीन दूसरे प्यूरीन के साथ)।

उत्परिवर्तन वर्गीकरण

विभिन्न मानदंडों के आधार पर उत्परिवर्तन के कई वर्गीकरण हैं। मोलर ने जीन की कार्यप्रणाली में परिवर्तन की प्रकृति के अनुसार उत्परिवर्तन को विभाजित करने का प्रस्ताव रखा हाइपोमोर्फिक(परिवर्तित एलील जंगली-प्रकार के एलील के समान दिशा में कार्य करते हैं; केवल कम प्रोटीन उत्पाद संश्लेषित होता है), बेढब(एक उत्परिवर्तन जीन फ़ंक्शन के पूर्ण नुकसान जैसा दिखता है, उदाहरण के लिए सफ़ेदड्रोसोफिला में), प्रतिरूपी(उत्परिवर्ती लक्षण बदलता है, उदाहरण के लिए, मकई के दाने का रंग बैंगनी से भूरा हो जाता है) और नवरूपी.

आधुनिक शैक्षिक साहित्य भी व्यक्तिगत जीन, गुणसूत्र और समग्र रूप से जीनोम की संरचना में परिवर्तन की प्रकृति के आधार पर अधिक औपचारिक वर्गीकरण का उपयोग करता है। इस वर्गीकरण के अंतर्गत, निम्नलिखित प्रकार के उत्परिवर्तन प्रतिष्ठित हैं:

• जीनोमिक;
• गुणसूत्र;
• आनुवंशिक.

एक बिंदु उत्परिवर्तन, या एकल आधार प्रतिस्थापन, डीएनए या आरएनए में उत्परिवर्तन का एक प्रकार है जो एक नाइट्रोजनस आधार के दूसरे के साथ प्रतिस्थापन की विशेषता है। यह शब्द जोड़ीवार न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन पर भी लागू होता है। बिंदु उत्परिवर्तन शब्द में एक या अधिक न्यूक्लियोटाइड का सम्मिलन और विलोपन भी शामिल है। बिंदु उत्परिवर्तन कई प्रकार के होते हैं।

जटिल उत्परिवर्तन भी होते हैं। ये डीएनए में परिवर्तन होते हैं जब इसके एक खंड को एक अलग लंबाई और एक अलग न्यूक्लियोटाइड संरचना के एक खंड द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है।

बिंदु उत्परिवर्तन डीएनए अणु को विपरीत क्षति पहुंचा सकते हैं जो डीएनए संश्लेषण को रोक सकते हैं। उदाहरण के लिए, विपरीत साइक्लोब्यूटेन पाइरीमिडीन डिमर। ऐसे उत्परिवर्तनों को लक्ष्य उत्परिवर्तन (शब्द "लक्ष्य" से) कहा जाता है। साइक्लोब्यूटेन पाइरीमिडीन डिमर लक्षित आधार प्रतिस्थापन उत्परिवर्तन और लक्षित फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन दोनों का कारण बनते हैं।

कभी-कभी बिंदु उत्परिवर्तन डीएनए के तथाकथित अहानिकर क्षेत्रों में होते हैं, अक्सर फोटोडिमर्स के एक छोटे से क्षेत्र में। ऐसे उत्परिवर्तनों को अलक्षित आधार प्रतिस्थापन उत्परिवर्तन या अलक्षित फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन कहा जाता है।

बिंदु उत्परिवर्तन हमेशा किसी उत्परिवर्तजन के संपर्क में आने के तुरंत बाद नहीं बनते हैं। कभी-कभी वे दर्जनों प्रतिकृति चक्रों के बाद प्रकट होते हैं। इस घटना को विलंबित उत्परिवर्तन कहा जाता है। जीनोमिक अस्थिरता के साथ, घातक ट्यूमर के गठन का मुख्य कारण, अलक्षित और विलंबित उत्परिवर्तन की संख्या तेजी से बढ़ जाती है।

बिंदु उत्परिवर्तन के चार संभावित आनुवंशिक परिणाम हैं: 1) आनुवंशिक कोड की विकृति के कारण कोडन के अर्थ का संरक्षण (पर्यायवाची न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन), 2) कोडन के अर्थ में परिवर्तन, जिससे अमीनो का प्रतिस्थापन होता है पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला के संबंधित स्थान पर एसिड (मिसेंस म्यूटेशन), 3) समय से पहले समाप्ति (नॉनसेंस म्यूटेशन) के साथ एक अर्थहीन कोडन का निर्माण। आनुवंशिक कोड में तीन अर्थहीन कोडन हैं: एम्बर - यूएजी, गेरू - यूएए और ओपल - यूजीए (इसके अनुसार, अर्थहीन त्रिक के गठन के लिए उत्परिवर्तन को भी नाम दिया गया है - उदाहरण के लिए, एम्बर उत्परिवर्तन), 4) रिवर्स प्रतिस्थापन (कोडन को समझने के लिए कोडन को रोकें)।

द्वारा जीन अभिव्यक्ति पर प्रभाव उत्परिवर्तन को दो श्रेणियों में विभाजित किया गया है: बेस जोड़ी प्रतिस्थापन जैसे उत्परिवर्तनऔर फ़्रेम शिफ्ट प्रकार पढ़ना. उत्तरार्द्ध न्यूक्लियोटाइड्स के विलोपन या सम्मिलन हैं, जिनकी संख्या तीन से अधिक नहीं है, जो आनुवंशिक कोड की त्रिक प्रकृति से जुड़ी है।

प्राथमिक उत्परिवर्तन को कभी-कभी कहा जाता है प्रत्यक्ष उत्परिवर्तन, और एक उत्परिवर्तन जो जीन की मूल संरचना को पुनर्स्थापित करता है उलटा उत्परिवर्तन,या प्रत्यावर्तन. उत्परिवर्ती जीन के कार्य की बहाली के कारण उत्परिवर्ती जीव में मूल फेनोटाइप में वापसी अक्सर वास्तविक प्रत्यावर्तन के कारण नहीं होती है, बल्कि उसी जीन के दूसरे भाग या किसी अन्य गैर-एलील जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है। इस मामले में, आवर्ती उत्परिवर्तन को दमनकारी उत्परिवर्तन कहा जाता है। आनुवंशिक तंत्र जिसके कारण उत्परिवर्ती फेनोटाइप को दबा दिया जाता है, बहुत विविध हैं।

गुर्दे में उत्परिवर्तन(खेल) - पौधों के विकास बिंदुओं की कोशिकाओं में होने वाले लगातार दैहिक उत्परिवर्तन। क्लोनल परिवर्तनशीलता का नेतृत्व करें। इन्हें वानस्पतिक प्रसार के दौरान संरक्षित किया जाता है। खेती किए गए पौधों की कई किस्में कली उत्परिवर्तन हैं।

कोशिकाओं और जीवों के लिए उत्परिवर्तन के परिणाम

बहुकोशिकीय जीव में कोशिका गतिविधि को ख़राब करने वाले उत्परिवर्तन अक्सर कोशिका विनाश (विशेष रूप से, क्रमादेशित कोशिका मृत्यु - एपोप्टोसिस) का कारण बनते हैं। यदि इंट्रा- और बाह्यकोशिकीय सुरक्षात्मक तंत्र उत्परिवर्तन को नहीं पहचानते हैं और कोशिका विभाजन से गुजरती है, तो उत्परिवर्ती जीन कोशिका के सभी वंशजों को पारित कर दिया जाएगा और, अक्सर, इस तथ्य की ओर ले जाता है कि ये सभी कोशिकाएं अलग-अलग कार्य करना शुरू कर देती हैं।

इसके अलावा, एक जीन के भीतर विभिन्न जीनों और विभिन्न क्षेत्रों के उत्परिवर्तन की आवृत्ति स्वाभाविक रूप से भिन्न होती है। यह भी ज्ञात है कि उच्च जीव अपने तंत्र में "लक्षित" (अर्थात, डीएनए के कुछ वर्गों में होने वाले) उत्परिवर्तन का उपयोग करते हैं

फेनोटाइप द्वारा उत्परिवर्तन का वर्गीकरण:
उत्परिवर्तन वर्गीकरण:
मोलर के अनुसार

• अल्परूपी उत्परिवर्तन.