Už šią užduotį iš 2020 m. egzamino galite gauti 2 balus
7 USE užduotis biologijoje yra skirta genetiniams modeliams. Pavyzdžiui, galite susidurti su klausimu apie paveldimą kintamumą. Ir pirmiausia turėtumėte žinoti, kas yra šis kintamumas – mutacinis, grupinis, apibrėžtas ar modifikuotas, taip pat kuo skirtingi kintamumo tipai skiriasi vienas nuo kito, pavyzdžiui, mutacinis nuo modifikacijos. Yra daug variantų ir užduočių apie genus ir paveldimumą: „Kokioje santuokoje dažniausiai gimsta hemofilija sergantys vaikai? Nesusijusiuose, glaudžiai susijusiuose, skirtingų rasių ar skirtingų tautybių žmonėse "arba" Kokia mutacija yra nukleotidų eilės pasikeitimas DNR molekulėje?
Dalyje Vieningo valstybinio egzamino biologijos 7 užduoties variantų yra praktiniai klausimai tema „Mutagenų įtaka“. Turėsite iš anksto pasipraktikuoti tokias užduotis kaip „Nustatykite vaiko su tamsiais tiesiais plaukais genotipą, jei jo motina turi šviesius tiesius plaukus, o tėvas turi tamsius garbanotus plaukus“ arba „Šeimoje yra du vaikai išlenktomis ausimis ir du. normaliai prispaustomis ausimis. Nustatykite jų tėvų genotipą. Norėdami teisingai išspręsti tokias problemas, FIPI testų sudarytojas - Federalinis pedagoginių matavimų institutas - į tyrimo sąlygas įtraukė genų dominavimo išvaizdą. Taigi, paskutiniame pavyzdyje bus nurodyta, kad išsikišusių ausų genas B yra dominuojantis prieš b geną normaliai uždaroms ausims.
Biologijos egzamino 7 užduotį išspręsite sėkmingai, jei iš anksto pakartosite kitą mokomąją medžiagą šia tema. Keli klausimai yra skirti genetiniam kodui, dar keliuose variantuose yra molekulinės biologijos užduočių, kurios paprastai sukelia didelių sunkumų moksleiviams, pavyzdžiui: „Nustatykite nukleotidų su citozinu procentą, kuris yra DNR su adenino nukleotidų dalimi. 10% visos sumos“. Prieš egzaminą turėsite atidžiai peržiūrėti šią vadovėlio dalį, kad galėtumėte sėkmingai atsakyti į tokius klausimus.
MKOU"Novokayakentskaya vidurinė mokykla"
Su. Novokajakentas
Kayakentsky rajonas Dagestano Respublika
(11 klasės mokiniams)
MKOU "Novokayakentskaya vidurinė mokykla"
Umalatova Ravganiyat Biybulatovna
prieš Novokajakentą
Aiškinamasis raštas
Ši medžiaga Pasiruošimas egzaminui. 7 užduotis „Iš penkių siūlomų atsakymų pasirinkti du „išskleidžiamuosius“ atsakymus“ rekomenduojama 11 klasės mokiniams. Medžiagoje pateikiami klausimai, kuriuose galima pasirinkti du teisingus atsakymus iš penkių siūlomų atsakymų. Ši medžiaga gali būti naudojama ruošiantis egzaminui. Darbą sudaro 12 klausimų.
Užduotys: patikrinti mokinių žinias ir gebėjimus teisingai pasirinkti
du išskirtiniai iš penkių atsakymų.
Studentų veikla: studentai, rašantys testus.
Mokytojo veikla: kiekvienam mokiniui pateikti lapą su testo tekstu. Darbo eigos paaiškinimas. Tikrinamas darbas. Atsakymų analizė.
Įranga: padalomoji medžiaga su testais.
Pasiruošimas egzaminui. 7 užduotis
1. Toliau pateikiamas kintamumo charakteristikų sąrašas. Visi, išskyrus du, naudojami genetinės variacijos ypatybėms apibūdinti. Raskite dvi charakteristikas, kurios „iškrenta“ iš bendrosios serijos, ir užrašykite skaičius, po kuriais jos nurodytos lentelėje.
1) pasižymi pokyčiais geno viduje
2) dėl lytinių ląstelių susijungimo apvaisinimo metu
3) susidaro nenes rekombinacijos metu perėjimo metu
4) susidaro pasikeitus nukleotidų sekai
5) dėl tripleto nukleotidų sekos pasikeitimo
Atsakymas:
2. Aa genotipą turinčio individo analizės kryžminimo rezultatams apibūdinti naudojamos visos toliau nurodytos charakteristikos, išskyrus dvi. Nurodykite šias dvi charakteristikas, kurios „iškrenta“ iš bendro sąrašo, ir lentelėje užrašykite skaičius, kuriais jos nurodytos.
1) pasireiškia genų ryšys
2) palikuonių skaičius iš recesyvinių palikuonių yra 75 proc.
3) fenotipų santykis buvo 1:1
4) tarp upelių 50% turi dominuojančią fenotipo savybę
5) antrasis tėvas turi genotipą – aa
Atsakymas:
3. Fenotipiniam kintamumui apibūdinti vartojamos šios sąvokos, išskyrus dvi. Apibrėžkite šias dvi sąvokas, kurios „iškrenta“ iš bendro sąrašo, ir lentelėje užrašykite skaičius, kuriais jos nurodytos.
1) nepaveldėti
2) yra prisitaikantis
3) būdingas rūšies individų grupei
4) ribojamas reakcijos greičio
5) dėl chromosomų persitvarkymų
Atsakymas:
4. Visi toliau pateikti teiginiai, išskyrus du, naudojami apibūdinti gaubtasėklių tręšimo ypatybes. Nurodykite šias dvi charakteristikas, kurios „iškrenta“ iš bendro sąrašo, ir lentelėje užrašykite skaičius, kuriais jos nurodytos.
1) kiaušinėlis yra apsuptas daugybe spermatozoidų
2) haploidinis gametos branduolys susilieja su diploidine centrine ląstele
3) susilieja moteriškų ir vyriškų lytinių ląstelių branduoliai
4) procese dalyvauja mobilios vyriškos lytinės ląstelės
5) atsiranda suaugusio organizmo embriono maišelyje
Atsakymas:
5. Visi toliau nurodyti veiksniai, išskyrus du, turi įtakos žmogaus embriono vystymuisi. Nustatykite šiuos du veiksnius, kurie „iškrenta“ iš bendro sąrašo, ir lentelėje užrašykite skaičius, kuriais jie nurodyti.
1) polisacharidų buvimas vaisiaus apvalkale
2) išorinių veiksnių sąveika
3) genetinė informacija zigotoje
4) embriono dalių sąveika
5) blastomerų ir blastokoelio struktūros ypatumai
Atsakymas:
6. Visos toliau nurodytos charakteristikos, išskyrus dvi, naudojamos autotrofinių organizmų mitybos savybėms apibūdinti. Nurodykite šias dvi charakteristikas, kurios „iškrenta“ iš bendro sąrašo, ir lentelėje užrašykite skaičius, kuriais jos nurodytos.
1) sugauti maistą fagocitozės būdu
2) panaudoti neorganinių medžiagų oksidacijos metu išsiskiriančią energiją
3) naudoti maiste esantį maistą
4) šviesoje sintetina organines medžiagas iš neorganinių
5) paversti saulės energiją į ATP energiją
Atsakymas:
7. Visi toliau nurodyti terminai, išskyrus du, naudojami genetiniams procesams ir modeliams apibūdinti. Apibrėžkite šias dvi sąvokas, kurios „iškrenta“ iš bendro sąrašo, ir lentelėje užrašykite skaičius, kuriais jie nurodyti.
1) rudimentas
3) diheterozigotinė
4) divergencija
5) kariotipas
Atsakymas:
8. Visos toliau pateiktos charakteristikos, išskyrus dvi, naudojamos chromosomų mutacijoms apibūdinti. Nurodykite šias dvi charakteristikas, kurios „iškrenta“ iš bendro sąrašo, ir lentelėje užrašykite skaičius, kuriais jos nurodytos.
1) mikroevoliuciniai procesai
2) organizmų ryšys
3) organizmo gyvenimo sąlygos
4) individualios organizmo raidos dėsniai
5) rūšių padėtis organinio pasaulio sistemoje
Atsakymas:
10. Visi toliau pateikti teiginiai, išskyrus du, naudojami augalų veisimo ir gyvulininkystės panašumui apibūdinti. Nustatykite dvi pozicijas, kurios „iškrenta“ iš bendrosios serijos, ir lentelėje užrašykite skaičius, po kuriais jos nurodytos.
1) kryžminami asmenys
2) taikomas savidulkė
3) atliekama asmenų atranka
4) sukuriamos poliploidinės formos
5) atrenkami tėvų asmenys
Atsakymas:
11. Visos toliau pateiktos pozicijos, išskyrus dvi, naudojamos švarių linijų charakteristikoms apibūdinti. Nustatykite dvi pozicijas, kurios „iškrenta“ iš bendrosios serijos, ir lentelėje užrašykite skaičius, po kuriais jos nurodytos.
1) kryžminimasis
2) heterozigotiniai palikuonys
3) homozigotiniai recesyviniai individai
4) homozigotiniai dominuojantys individai
5) vieno savidulkės augalo palikuonis
Atsakymas:
12. Toliau pateikiamas kintamumo charakteristikų sąrašas. Visi, išskyrus du, naudojami genominės mutacijos savybėms apibūdinti. Raskite dvi charakteristikas, kurios „iškrenta“ iš bendrosios serijos, ir užrašykite skaičius, po kuriais jos nurodytos lentelėje.
1) turi grupės charakterį
2) yra Y chromosomos praradimas
3) apribotas požymio reakcijos norma
4) atsiranda papildoma X chromosoma
5) chromosomų skaičius yra padidėjęs ir haploidų kartotinis
Atsakymas:
Informacijos šaltiniai:
1. Vieningas valstybinis egzaminas. Biologija. Medžiagos rinkinys mokiniams ruošti. Pamoka. / G.S. Kalinova, L.G. Priležajeva.- Maskva: Intelektų centras, 12017.- 168 p.
2. NAUDOJIMAS biologijoje. Praktinis mokymas 3 leidimas, pataisytas. ir papildomas .- Sankt Peterburgas: BHV-Petersburg, 2017.-576 p.
4. NAUDOTI. 2017. Biologija. Tipinės testo užduotys / G.S. Kalinina, T.V. Mazyarkina.- M.: Egzamino leidykla, 2017.- 112psl.
5. Biologija Genetikos problemų rinkinys. Pagrindinis, išplėstinis, aukštas egzamino lygis: mokymo priemonė / Kirilenko. - 3-ias leidimas, pataisytas. ir papildomas -- Rostovas n/a: Legionas, 2012 m. – 233 p.
5. NAUDOKITE. Biologija: tipiniai egzaminų variantai: 30 variantų / red. G.S. Kalinova.-M.: Tautinio ugdymo leidykla, 2017.- 336 p.
Mutacijos yra ląstelės DNR pokyčiai. Atsiranda veikiant ultravioletiniams spinduliams, radiacijai (rentgeno spinduliams) ir kt. Jie yra paveldimi ir naudojami kaip natūralios atrankos medžiaga. skirtumai nuo modifikacijų
Genų mutacijos- vieno geno struktūros pasikeitimas. Tai nukleotidų sekos pasikeitimas: iškritimas, įterpimas, pakeitimas ir kt. Pavyzdžiui, A pakeitimas T. Priežastys – pažeidimai DNR padvigubėjimo (replikacijos) metu. Pavyzdžiai: pjautuvinė anemija, fenilketonurija.
Chromosomų mutacijos– chromosomų struktūros pasikeitimas: segmento praradimas, segmento padvigubėjimas, segmento pasukimas 180 laipsnių, segmento perkėlimas į kitą (nehomologinę) chromosomą ir kt. Priežastys – pažeidimai kirtimo metu. Pavyzdys: katės verksmo sindromas.
Genominės mutacijos- chromosomų skaičiaus pokytis. Priežastys - chromosomų skirtumų pažeidimai.
Citoplazminės mutacijos- mitochondrijų ir plastidų DNR pokyčiai. Jie perduodami tik per moterišką liniją, nes. mitochondrijos ir plastidai iš spermatozoidų nepatenka į zigotą. Augalų pavyzdys yra margumas.
Somatinė- somatinių ląstelių (kūno ląstelių; gali būti keturių iš minėtų tipų) mutacijos. Lytinio dauginimosi metu jie nepaveldimi. Jais užsikrečiama vegetatyvinio dauginimosi metu augaluose, pumpuravimosi ir suskaidymo metu koelenteratuose (hidroje).
Šie terminai, išskyrus du, naudojami apibūdinti nukleotidų išsidėstymo DNR srityje, kuri kontroliuoja baltymų sintezę, pažeidimo pasekmes. Apibrėžkite šias dvi sąvokas, kurios „iškrenta“ iš bendro sąrašo, ir užrašykite skaičius, kuriais jos nurodytos.
1) pirminės polipeptido struktūros pažeidimas
2) chromosomų divergencija
3) baltymų funkcijų pasikeitimas
4) genų mutacija
5) kirtimas
Pasirinkite vieną, tinkamiausią variantą. Poliploidiniai organizmai atsiranda dėl
1) genominės mutacijos
3) genų mutacijos
4) kombinacinis kintamumas
Nustatykite atitikimą tarp kintamumo charakteristikos ir jo tipo: 1) citoplazminis, 2) kombinacinis
A) atsiranda su nepriklausomu chromosomų skirtumu mejozės metu
B) atsiranda dėl mitochondrijų DNR mutacijų
B) atsiranda dėl chromosomų kryžminimo
D) pasireiškė dėl plastidinės DNR mutacijų
D) atsiranda atsitiktinai susitinkant gametoms
Pasirinkite vieną, tinkamiausią variantą. Dauno sindromas yra mutacijos rezultatas
1) genominis
2) citoplazminis
3) chromosomų
4) recesyvinis
Nustatykite atitikimą tarp mutacijos charakteristikos ir jos tipo: 1) genų, 2) chromosomų, 3) genominių.
A) nukleotidų sekos pasikeitimas DNR molekulėje
B) chromosomų struktūros pasikeitimas
C) chromosomų skaičiaus pokytis branduolyje
D) poliploidija
E) genų sekos pasikeitimas
Pasirinkite tris parinktis. Kuo pasižymi genomo mutacija?
1) DNR nukleotidų sekos pasikeitimas
2) vienos chromosomos praradimas diploidiniame rinkinyje
3) daugkartinis chromosomų skaičiaus padidėjimas
4) susintetinamų baltymų struktūros pasikeitimas
5) chromosomos dalies padvigubinimas
6) kariotipo chromosomų skaičiaus pokytis
1. Žemiau pateikiamas kintamumo charakteristikų sąrašas. Visi, išskyrus du, naudojami genomo kintamumo charakteristikoms apibūdinti. Raskite dvi charakteristikas, kurios „iškrenta“ iš bendrosios serijos, ir užrašykite skaičius, kuriais jos nurodytos.
1) apribota ženklo reakcijos norma
2) chromosomų skaičius yra padidėjęs ir haploidų kartotinis
3) atsiranda papildoma X chromosoma
4) turi grupinį charakterį
5) yra Y chromosomos praradimas
2. Visos toliau pateiktos charakteristikos, išskyrus dvi, naudojamos genominėms mutacijoms apibūdinti. Nurodykite dvi charakteristikas, kurios „iškrenta“ iš bendro sąrašo, ir užrašykite skaičius, kuriais jos nurodytos.
1) homologinių chromosomų divergencijos pažeidimas ląstelių dalijimosi metu
2) skilimo veleno sunaikinimas
3) homologinių chromosomų konjugacija
4) chromosomų skaičiaus pokytis
5) nukleotidų skaičiaus padidėjimas genuose
3. Visos toliau pateiktos charakteristikos, išskyrus dvi, naudojamos genominėms mutacijoms apibūdinti. Nurodykite dvi charakteristikas, kurios „iškrenta“ iš bendro sąrašo, ir užrašykite skaičius, kuriais jos nurodytos.
1) nukleotidų sekos pasikeitimas DNR molekulėje
2) daugkartinis chromosomų rinkinio padidėjimas
3) chromosomų skaičiaus sumažėjimas
4) chromosomos segmento dubliavimasis
5) homologinių chromosomų nesujungimas
Pasirinkite vieną, tinkamiausią variantą. Keičiasi recesyvinės genų mutacijos
1) individo raidos etapų seka
2) tripletų sudėtis DNR segmente
3) chromosomų rinkinys somatinėse ląstelėse
4) autosomų sandara
Pasirinkite vieną, tinkamiausią variantą. Citoplazminis kintamumas yra susijęs su tuo
1) sutrinka mejozinis dalijimasis
2) mitochondrijų DNR geba mutuoti
3) autosomose atsiranda naujų alelių
4) susidaro lytinės ląstelės, kurios negali apvaisinti
1. Žemiau pateikiamas kintamumo charakteristikų sąrašas. Visi, išskyrus du, naudojami chromosomų variacijos ypatybėms apibūdinti. Raskite dvi charakteristikas, kurios „iškrenta“ iš bendrosios serijos, ir užrašykite skaičius, kuriais jos nurodytos.
1) chromosomos segmento praradimas
2) chromosomos segmento pasukimas 180 laipsnių
3) chromosomų skaičiaus sumažėjimas kariotipe
4) papildomos X chromosomos atsiradimas
5) chromosomos segmento perkėlimas į nehomologinę chromosomą
2. Chromosomų mutacijai apibūdinti naudojamos visos, išskyrus du, išvardintus požymius. Nurodykite du terminus, kurie „iškrenta“ iš bendro sąrašo, ir užrašykite skaičius, kuriais jie nurodyti.
1) chromosomų skaičius padidėjo 1-2
2) vienas nukleotidas DNR pakeičiamas kitu
3) vienos chromosomos dalis perkeliama į kitą
4) buvo prarasta chromosomos dalis
5) chromosomos segmentas pasuktas 180°
3. Visos toliau pateiktos charakteristikos, išskyrus dvi, naudojamos chromosomų variacijai apibūdinti. Raskite dvi charakteristikas, kurios „iškrenta“ iš bendrosios serijos, ir užrašykite skaičius, kuriais jos nurodytos.
1) chromosomos segmento padauginimas kelis kartus
2) papildomos autosomos atsiradimas
3) nukleotidų sekos pasikeitimas
4) galinės chromosomos dalies praradimas
5) geno pasukimas chromosomoje 180 laipsnių
MES FORMUOJAME
1) padvigubinti tą pačią chromosomos dalį
2) lytinių ląstelių chromosomų skaičiaus sumažėjimas
3) somatinių ląstelių chromosomų skaičiaus padidėjimas
Pasirinkite vieną, tinkamiausią variantą. Kokio tipo mutacija yra DNR struktūros pasikeitimas mitochondrijose
1) genominis
2) chromosomų
3) citoplazminis
4) kombinacinis
Pasirinkite vieną, tinkamiausią variantą. Nakties grožio ir snapučio margumą lemia kintamumas
1) kombinacinis
2) chromosomų
3) citoplazminis
4) genetinė
1. Žemiau pateikiamas kintamumo charakteristikų sąrašas. Visi, išskyrus du, naudojami genetinės variacijos ypatybėms apibūdinti. Raskite dvi charakteristikas, kurios „iškrenta“ iš bendrosios serijos, ir užrašykite skaičius, kuriais jos nurodytos.
1) dėl lytinių ląstelių susijungimo apvaisinimo metu
2) dėl tripleto nukleotidų sekos pasikeitimo
3) susidaro genų rekombinacijos metu kryžminimo metu
4) kuriems būdingi pokyčiai geno viduje
5) susidaro pasikeitus nukleotidų sekai
2. Visos toliau nurodytos savybės, išskyrus dvi, yra genų mutacijos priežastys. Apibrėžkite šias dvi sąvokas, kurios „iškrenta“ iš bendro sąrašo, ir užrašykite skaičius, kuriais jos nurodytos.
1) homologinių chromosomų konjugacija ir genų mainai tarp jų
2) vieno nukleotido pakeitimas DNR kitu
3) nukleotidų jungties sekos pasikeitimas
4) papildomos chromosomos atsiradimas genotipe
5) vieno tripleto praradimas pirminę baltymo struktūrą koduojančioje DNR srityje
3. Visos toliau pateiktos charakteristikos, išskyrus dvi, naudojamos genų mutacijoms apibūdinti. Nurodykite dvi charakteristikas, kurios „iškrenta“ iš bendro sąrašo, ir užrašykite skaičius, kuriais jos nurodytos.
1) nukleotidų poros pakeitimas
2) stop kodono atsiradimas geno viduje
3) padvigubinti atskirų nukleotidų skaičių DNR
4) chromosomų skaičiaus padidėjimas
5) chromosomos segmento praradimas
4. Visos toliau pateiktos charakteristikos, išskyrus dvi, naudojamos genų mutacijoms apibūdinti. Nurodykite dvi charakteristikas, kurios „iškrenta“ iš bendro sąrašo, ir užrašykite skaičius, kuriais jos nurodytos.
1) vieno tripleto pridėjimas prie DNR
2) autosomų skaičiaus padidėjimas
3) DNR nukleotidų sekos pasikeitimas
4) atskirų nukleotidų praradimas DNR
5) daugkartinis chromosomų skaičiaus padidėjimas
Pasirinkite vieną, tinkamiausią variantą. Poliploidinės kviečių veislės yra kintamumo rezultatas
1) chromosomų
2) modifikavimas
3) genas
4) genominis
Pasirinkite vieną, tinkamiausią variantą. Dėl mutacijos galima selekcininkų gaminti poliploidinių kviečių veisles
1) citoplazminis
2) genas
3) chromosomų
4) genominis
Nustatykite charakteristikų ir mutacijų atitikimą: 1) genominę, 2) chromosominę. Parašykite skaičius 1 ir 2 teisinga tvarka.
A) daugkartinis chromosomų skaičiaus padidėjimas
B) chromosomos segmento pasukimas 180 laipsnių
C) nehomologinių chromosomų pjūvių keitimas
D) centrinės chromosomos srities praradimas
D) chromosomos dalies dubliavimas
E) pasikartojantis chromosomų skaičiaus pokytis
Pasirinkite vieną, tinkamiausią variantą. Skirtingų vieno geno alelių atsiradimas atsiranda dėl to
1) netiesioginis ląstelių dalijimasis
2) modifikacijos kintamumas
3) mutacijos procesas
4) kombinacinis kintamumas
Visi toliau išvardyti terminai, išskyrus du, naudojami klasifikuojant mutacijas pagal genetinės medžiagos pokyčius. Nurodykite du terminus, kurie „iškrenta“ iš bendro sąrašo, ir užrašykite skaičius, kuriais jie nurodyti.
1) genominis
2) generatyvinis
3) chromosomų
4) spontaniškas
5) genas
Nustatykite atitikimą tarp mutacijų tipų ir jų savybių bei pavyzdžių: 1) genominės, 2) chromosominės. Užrašykite skaičius 1 ir 2 raides atitinkančia tvarka.
A) papildomų chromosomų praradimas arba atsiradimas dėl mejozės pažeidimo
B) sutrikdyti geno funkcionavimą
C) pavyzdys yra pirmuonių ir augalų poliploidija
D) chromosomos segmento padvigubėjimas arba praradimas
D) Dauno sindromas yra puikus pavyzdys.
Nustatyti atitikmenis tarp paveldimų ligų kategorijų ir jų pavyzdžių: 1) genų, 2) chromosomų. Užrašykite skaičius 1 ir 2 raides atitinkančia tvarka.
A) hemofilija
B) albinizmas
B) daltonizmas
D) „katės verksmo“ sindromas
D) fenilketonurija
Raskite tris klaidas pateiktame tekste ir nurodykite sakinių su klaidomis skaičių.(1) Mutacijos yra atsitiktiniai, nuolatiniai genotipo pokyčiai. (2) Genų mutacijos yra „klaidų“, atsirandančių DNR molekulių padvigubėjimo procese, rezultatas. (3) Mutacijos vadinamos genominėmis, dėl kurių pasikeičia chromosomų struktūra. (4) Daugelis kultūrinių augalų yra poliploidai. (5) Poliploidinėse ląstelėse yra nuo vienos iki trijų papildomų chromosomų. (6) Poliploidiniai augalai pasižymi stipresniu augimu ir didesniu dydžiu. (7) Poliploidija plačiai naudojama ir augalų, ir gyvūnų veisimui.
Išanalizuokite lentelę „Kintamumo tipai“. Kiekvienai raide pažymėtai langeliui iš pateikto sąrašo pasirinkite atitinkamą sąvoką arba atitinkamą pavyzdį.
1) somatinės
2) genas
3) vieno nukleotido pakeitimas kitu
4) geno dubliavimasis chromosomos srityje
5) nukleotidų pridėjimas arba praradimas
6) hemofilija
7) daltonizmas
8) trisomija chromosomų rinkinyje
Dauno sindromas: priežastys, simptomai, diagnozė ir gydymas
Dauno sindromas yra genetinė anomalija, atsirandanti dėl vienos iš 21 chromosomos bifurkacijos, dėl kurios žmogaus chromosomų rinkinyje yra ne 46, o 47 chromosomos, o tai sukelia tolesnius klinikinius požymius.
Pirmą kartą šį reiškinį anglų gydytojas Johnas Downas (jo dėka sindromas gavo savo pavadinimą) apibūdino 1866 m. kaip protinį atsilikimą su būdingais išoriniais požymiais, tačiau tik 1959 m. prancūzų genetikas Jerome'as Lejeune'as nustatė ryšį tarp chromosomų perteklius ir sindromo simptomai.
Šiandien, nepaisant aukšto medicinos technologijų išsivystymo, Dauno sindromas yra labai dažnas ir iki galo nesuprantamas reiškinys, dėl kurio kyla daug įvairių, kartais vienas kitam prieštaraujančių mitų. Tačiau žinoma, kad:
- Ši anomalija vienodai būdinga abiejų lyčių, skirtingų etninių grupių ir tautybių atstovams.
- Sindromo išsivystymas nepriklauso nuo tėvų gyvenimo būdo ir turi genetinę „kilmę“, kai anomalijos atsiranda arba kiaušialąstės, arba spermos formavimosi stadijoje (neatmetama, tačiau praktiškai mažai tikėtina, kad jie gali paveikti žalingų aplinkos veiksnių), arba lytinių ląstelių susiliejimo metu po apvaisinimo.
- Sindromas pasireiškia patologinių procesų genuose metu, kai prie 21 poros prisijungia dar 1 chromosoma (todėl jų yra 47 vietoj 46). Dažniausiai taip yra dėl to, kad dalijantis ląstelėms chromosomos nesiskiria. Be to, viena pagrindinių priežasčių gali būti 21-osios chromosomos mutacijos paveldimumas – kai ši chromosoma susilieja su kita. Ši mutacija vadinama trisomija ir pasitaiko maždaug vienam iš 800 naujagimių, o 88 % atvejų atsiranda dėl moteriškų lytinių ląstelių (reprodukcinių ląstelių) „nesusijungimo“.
- Dauno sindromas yra dažna patologija, turinti 3 formas (paveldima liga, 21-osios chromosomos mutacija, mozaikos liga) ir 4 ligos laipsnius:
- silpni - pacientai praktiškai nesiskiria nuo paprastų vaikų, gana dažnai sėkmingai adaptuojasi visuomenėje ir gali užimti labai prestižinę vietą visuomenėje;
- vidutinis;
- sunkus;
- giliai - vaikai negali vadovautis visuotinai priimtu visuomenės gyvenimo būdu, ir tai labai apsunkina tėvų gyvenimą. Šiais laikais yra speciali prenatalinė diagnozė, leidžianti laiku sužinoti apie patologijos išsivystymo tikimybę. Jei įtariate Dauno sindromą, tėvams kyla klausimas: palikti vaiką ar atsikratyti nėštumo? Gimus kūdikiui atsiras kiti: kaip auginti vaiką, kaip jam suteikti normalų gyvenimą ir tuo pačiu gyventi visavertiškai savarankiškai?
- Trisomija yra sindromo porūšis, kuriam būdingas trijų chromosomų susidarymas 21 poroje. Šis reiškinys mažai tyrinėtas, tačiau egzistuoja versija, kad čia nemažą vaidmenį vaidina mamos amžius: kuo vyresnė moteris, tuo didesnė tikimybė, kad gims kūdikis su Dauno sindromu. Taip yra dėl kiaušialąstės amžiaus, kai lytinės ląstelės gimimas galimas ne su 23, o su 24 chromosomomis. Tokiu atveju, kai ląstelė apvaisinama vyriška gameta su 23 chromosomomis, viena lieka perteklinė, įvyksta mutacija: chromosoma prilimpa (prisijungia) prie 21 poros. Dėl to visose vaisiaus ląstelėse bus 47 chromosomos.
- Mozaicizmas yra retas reiškinys (jie sudaro tik 1-2% visų atvejų), kai ne visose vaisiaus ląstelėse bus nenormalus chromosomų skaičius, todėl sindromo reiškinys paveikia tik tam tikrus organus ir audinius ( jei kopijavimas tenka genams, atsakingiems už protinį ir motorinį vystymąsi, tada sindromo išsivystymo vaisiui išvengti nepavyks). Taip yra dėl chromosomų serijos „nesusijungimo“ ne pirminių lytinių ląstelių formavimosi stadijoje, o ankstyvose embriono vystymosi stadijose. Ši sindromo forma – su išlygintu klinikiniu vaizdu – yra lengva, tačiau perinatalinių tyrimų metu ją diagnozuoti itin sunku.
- Translokacija - įvyksta ląstelių sintezės metu ir šiuo atveju pastebimas vienos chromosomos dalies poslinkis 21-oje poroje į kitos chromosomos pusę.
- Tėvų amžius yra per jauna mergaitė, arba, atvirkščiai, moteris, vyresnė nei 40 metų, o vyrų - virš 45 metų (rizika susilaukti vaiko su sindromu yra 1:30). Dėl amžiaus „lėtėja“ chromosomų brendimas ir dalijimasis, gaunama defektuota ląstelė. Dalyvaujant apvaisinimo procese, tai vėliau taps Dauno sindromo vystymosi priežastimi.
- Glaudžiai susijusi santuoka (obligacija).
- Folio rūgšties trūkumas nėštumo metu.
- Tikimybė susilaukti vaiko su Dauno sindromu padidėja, jei liga pasireiškia tėvų šeimoje.
- siauros ir nuožulnios (mongoloidinės) akys (anksčiau patologija buvo vadinama „mongolizmu“);
- epikanto buvimas (speciali raukšlė vidiniame akies kampe, kuri dengia ašarų gumburą ir nepereina į viršutinį voką);
- galimas žvairumas ir pastebima rainelės pigmentacija (Brushfield dėmės), katarakta;
- plokščias profilis - plokščias ir platus nosies tiltelis ir trumpa nosis, pakaušio sritis;
- sutrumpinta (maža) kaukolė;
- sutrumpintas kaklas – naujagimis šioje srityje turi odos raukšlę;
- nepakankamai išsivysčiusios ausinės;
- raumenų hipotenzija (silpnas tonusas);
- išlenktas gomurys, neįprastai didelis liežuvis (makroglosija) ir atvira burna dėl sumažėjusio raumenų tonuso;
- plačios rankos trumpais pirštais dėl nepakankamai išsivysčiusių vidurinių pirštakaulių - mažasis pirštas yra išlinkęs,
- ant delnų yra viena skersinė raukšlė;
- trumpos galūnės;
- yra krūtinės ląstos deformacija (sukalta arba piltuvėlio formos);
- dažnai (apie 40 proc.) sindromą turintys vaikai gimsta su įgimta širdies liga (skilvelinės pertvaros defektais), kuri yra viena pagrindinių jų mirtingumo priežasčių;
- patologiniai virškinimo trakto procesai (pavyzdžiui, dvylikapirštės žarnos artezija);
- vaikas gali gimti su leukemija;
- vaikas atsilieka augant, protiškai vystosi;
- užkimęs balsas;
- dažniausiai ligoniai būna nevaisingi, tačiau atsiradus palikuonims vaikai turi tokią pat patologiją.
- apykaklės erdvės sustorėjimas (su besivystančiu sindromu jis bus didesnis nei 3 mm);
- nosies kaulo nebuvimas;
- maži priekinės skilties ir smegenėlių dydžiai (hipoplazija);
- sutrumpėję šlaunikauliai ir alkūnkaulis ir kt.
- choriobiopsija - vaisiaus membranos audinių tyrimas;
- amniocezė (amniono skysčio analizė) - amniono skysčio, taip pat kūdikio audinių ląstelių sudėties tyrimas, kuris suteiks informacijos apie vaiko ląstelių chromosomų rinkinį;
- kordocentezė - vaisiaus virkštelės kraujo analizė.
- Piracetamas, Aminolonas, Cerebrolizinas - normalizuoti kraujotaką smegenyse;
- neurostimuliatoriai;
- vitaminų kompleksai - bendrai sveikatai pagerinti.
5. Dauno sindromo nerekomenduojama vadinti liga, kadangi su šiuo sindromu sergantys žmonės, nors ir turi patologinių pakitimų, neleidžiančių realizuoti savo potencialo, vis dėlto su tinkamu specialistų požiūriu nuo pat mažens daugumai pavyksta. gana gerai prisitaikyti visuomenėje.
Dauno sindromo vystymosi priežastys
Kaip jau minėjome, Dauno sindromas atsiranda dėl ląstelių dalijimosi anomalijos, kai prie 21-osios chromosomų poros priklijuojama dar viena trečioji chromosoma. Kitaip tariant, tai yra įgimta patologija, kurios negalima gauti gyvenimo eigoje. Chromosomų sutrikimų priežastis labai sunku nustatyti.
Tai atsitinka dėl 3 patologijos formų, turinčių beveik identišką klinikinį šio sindromo vaizdą:
Tačiau yra ir kitų Dauno sindromo vystymosi priežasčių:
Dauno sindromo simptomai
Liga paprastai vadinama sindromu, nes jai būdingi keli simptomai ir požymiai, taip pat būdingos apraiškos:
Tačiau verta paminėti, kad Dauno sindromą turintys žmonės retai turi piktybinių navikų, ir tai yra dėl papildomo geno apsaugos.
Gimus dvyniams sindromas stebimas abiem vaikams.
Pirmiau minėtų simptomų sunkumas visiems pacientams yra skirtingas.
Dauno sindromo diagnozė
Šiuolaikinis medicinos ir technologijų lygis įtarus Dauno sindromą leidžia laiku nustatyti diagnozę ir, nustačius DNR anomalijas, atsikratyti esamo nėštumo.
Diagnozei nustatyti naudojami keli metodai:
1. Ultragarsas – atliekamas 2 ar 3 nėštumo trimestre, kai vaisius skenuojamas, siekiant nustatyti patologiją. Šis metodas leidžia „pamatyti“ Dauno sindromo požymius naudojant tam tikrus „matavimus“:
Tačiau ultragarsu atskleidžiama tik viena iš sindromo formų – trisomija. Šiuo diagnostikos metodu negalima nustatyti likusių patologijos porūšių.
2. Nėščios moters 1 trimestro biocheminė kraujo analizė (kariotipui nustatyti – motinos kraujo genų kiekiui), kurios metu nustatomas vaisiaus sintezuojamo hormono (žCG) ir PAPP-A lygis. atsižvelgti. Antrąjį trimestrą analizė atliekama dar kartą.
3. Biocheminis tyrimas (pagal laisvojo chorioninio hormono lygį) leidžia diagnozuoti Dauno sindromą jau 12 nėštumo savaitę, o 16 savaitę atliekamas estriolio ir α-fetoproteino tyrimas - rodikliai. Dauno sindromo buvimas. Patvirtindami duomenis, turite nedelsdami kreiptis į genetiką, kuris išrašo:
Šie metodai yra labai tikslūs, bet, deja, nesaugūs moteriai – gali sukelti komplikacijų, iki persileidimo, todėl atliekami tik kraštutiniais atvejais (jei nėščiajai vyresnė nei 35 m., jei yra įtarimų). sindromo ultragarso tyrimų metu arba yra liga šeimoje).
Tačiau mokslas nestovi vietoje, o Londono klinikos jau sukūrė specialų testą, leidžiantį tiksliai išsiaiškinti visas genetines ligas.
Gimus vaikui visi Dauno sindromo požymiai yra aiškiai matomi ir akivaizdūs, tačiau patvirtinimui atliekami genetiniai tyrimai (tai būtina, norint atmesti galimybę susirgti kita liga). Reikia pažymėti, kad ne visi aukščiau aprašyti simptomai turi būti kiekvienam sergančiam vaikui – individualus kūdikis gali turėti savo rinkinį.
Su amžiumi simptomai sunkėja, gali išsivystyti ir kiti negalavimai – nutukimas, susilpnėjęs imunitetas (o tai dažni peršalimai ir infekcinės ligos), katarakta, atsilieka nervų sistemos, protinių gebėjimų ir kalbos raida.
Dauno sindromo gydymas
Dauno sindromas yra nepagydoma liga, nes niekas negali „pataisyti“ DNR, tačiau galima pagerinti bendrą paciento būklę ir pagerinti jo gyvenimo kokybę.
Įgimtų patologijų gydymą atlieka specialistai - pediatras, kardiologas, gastroenterologas, oftalmologas ir kt. Jų pastangos nukreiptos į ligonio sveikatos gerinimą, o nepaisant to, kad sindromo specifinio gydymo nėra, vaistų vartojimo išvengti vis tiek nepavyksta. Tarp jų:
Tačiau dažnai su amžiumi Dauno sindromą turintiems vaikams atsiranda daugybė su fizine sveikata susijusių komplikacijų: širdies ir virškinimo organų ligos, endokrininės ir imuninės sistemos sutrikimai, klausos, miego, regos sutrikimai, kvėpavimo sutrikimai. areštai nėra neįprasti. Be to, beveik ketvirtadalis pacientų po 40 metų (o kartais ir anksčiau) serga nutukimu, epilepsija, Alzheimerio liga ir leukemija. Tuo pačiu sunku nuspėti, kaip liga vystysis, nes viskas priklauso nuo individualių organizmo savybių, ligos laipsnio ir veiklos su vaiku. Nedaug žmonių su Dauno sindromu gyvena iki 50 metų.
Tuo pačiu metu logopedas, neuropatologas ir kiti specialistai užsiima reikšmingų verbalinių ir motorinių funkcijų sutrikimų, intelekto atsilikimo šalinimu; savęs priežiūros įgūdžių mokymas. Remiantis tuo, vaikus, sergančius Dauno sindromu, rekomenduojama siųsti į specializuotas ugdymo įstaigas.
Protiniam atsilikimui koreguoti naudojamos specialiai sukurtos treniruočių programos, verta paminėti, kad psichikos ir pažinimo simptomai kiekvienu konkrečiu atveju išreiškiami skirtingai.
Priklausomai nuo pažeidimo laipsnio ir gydymo (treniruotės su vaiku), galima žymiai sumažinti vystymosi vėlavimą. Reguliariai užsiimdamas kūdikiu, jis gali išmokti vaikščioti, kalbėti, rašyti ir tarnauti sau. Vaikai su Dauno sindromu gali lankyti valstybines mokyklas, stoti į koledžą, tuoktis ir kai kuriais atvejais net turėti savo vaikų.
Tarp žmonių su Dauno sindromu yra daug menininkų, rašytojų, menininkų. Netgi yra nuomonė, kad „saulės vaikai“ yra ne tik genetinė liga, o atskira „rūšis“ žmonių, kurie ne tik skiriasi „papildoma“ chromosoma, bet ir gyvena pagal savo moralinius dėsnius. ir turi savo principus.
Žmonės su Dauno sindromu dažnai vadinami „saulės vaikais“ arba „saulės šviesa“, nes jie nuolat šypsosi, švelnūs, malonūs ir spinduliuoja šiluma. 2006 metais buvo paskelbta Tarptautinė Dauno sindromo diena, kuri visame pasaulyje minima kovo 21 d.
Dar 14 straipsnių tema: Ypatingi vaikai
Dauno sindromas: gydytojo paaiškinimas
Vaikai su Dauno sindromu mūsų šalyje vertinami nevienareikšmiškai. Daugelis mano, kad ši liga yra gilaus atsilikimo sinonimas. Tačiau tai klaidinga nuomonė: vaikai su Dauno sindromu gali eiti į mokyklą, mokytis naujų dalykų ir gyventi gyvybingą bei visavertį gyvenimą. Diagnozės buvimas nėra sakinys tėvams ir kūdikiui. Kartu su tokiais vaikais gyvenantys žmonės turėtų jiems padėti ir aktyviai įtraukti į savo aplinką – juk troškimu būti laimingais visi lygūs!
Istorija
Žmonės linkę Dauno sindromą laikyti sunkia neurologine liga, kurią lydi protinis atsilikimas. Jie bijo net ne pačios patologijos, o nežinomybės. Todėl būtina kalbėti apie tai, kas yra Dauno sindromas.
Patologija buvo žinoma šimtmečius. Atidžiau pažvelgus į viduramžių menininkų drobes, jose galima pastebėti specialiųjų poreikių turinčius žmones. Panašūs personažai aprašomi meno kūriniuose. Tačiau tikroji sindromo prigimtis buvo ištirta tik XX amžiuje, kai buvo atrastos chromosomos, genai ir DNR struktūra.
Šiandien patikimai žinoma, kad Dauno sindromas susidaro esant ląstelių chromosomų rinkinio anomalijai, tai vadinamoji 21 chromosomų poros trisomija. Tai reiškia, kad šioje poroje dėl mutacijos atsirado papildoma chromosoma. Taigi šių vaikų ląstelėse yra ne 46, o 47 chromosomos. Sergant Dauno sindromu, galimi įvairūs variantai – nuo visos papildomos chromosomos iki jos dalies, todėl defektai labai skiriasi.
Kodėl tai vyksta
Žmogaus kūne visų organų ir audinių ląstelės dalijasi. Įskaitant lytinių ląstelių – kiaušinėlių ir spermos – dalijimąsi. Visose kūno ląstelėse turi įvykti vienodas dalijimasis, kad dukterinės ląstelės būtų visiškai identiškos. Tačiau gamta nėra tobula ir gali žlugti dėl bet kokių nepalankių veiksnių. Tada vienoje iš ląstelių yra dar viena 17-osios poros chromosoma, o tokiai ląstelei dalyvaujant pastojant, gali gimti vaikas su Dauno sindromu.
Dauno sindromas yra ne viena patologija, o visa grupė būklių, panašių mechanizmais ir eiga, kurias vienija bendras pavadinimas. Daugeliu atvejų papildomos chromosomos bus visose kūno ląstelėse. Rečiau galimybės atsiranda, kai papildoma chromosoma pereina į 22 porų arba 14 porų chromosomų sritį. Gali būti ir mozaikinis sindromo variantas, kuriame kartu su ląstelėmis, turinčiomis 21 poros chromosomų defektą, yra ir visiškai normalių ląstelių su 46 chromosomomis. Tokių ląstelių defektų grupių išskyrimas atliekamas dėl priežasties. Prognozė priklausys ir nuo to, kokia forma nustatoma vaikui: kokie sunkūs bus išoriniai ir vidiniai sutrikimai, kuo ir kuo skirsis nuo kitų vaikų.
Sindromo atsiradimo mechanizmas
Dauno sindromas reiškia genetinę patologiją, kuri susiformuoja vaisiui jo pastojimo metu, kai susilieja sugedęs kiaušinėlis ir sperma. Maždaug 90% atvejų priežastis yra sugedęs kiaušinėlis, turintis 24 chromosomas, o ne 23, o apie 10% atvejų tai gali būti sugedęs spermatozoidas. Tokių sugedusių lytinių ląstelių susidarymui įtakos gali turėti mamos ar tėčio ligos, stresas, žalingi įpročiai, netinkama ir neracionali mityba, viskas, kas vienaip ar kitaip gali paveikti lytinių ląstelių dalijimąsi. Tačiau nėštumo ir gimdymo eiga neturi įtakos Dauno sindromo vystymuisi.
Tai, kad lytinėse ląstelėse bus papildoma chromosoma, bus kaltas dėl specialaus ląstelių baltymo. Ji atlieka chromosomų ištempimą iki ląstelės polių dalijimosi metu, todėl kiekviena ląstelė gauna vienodą genetinę informaciją. Jei baltymas turi defektą, tai iš vienos pusės chromosomą traukiantis mikrovamzdelis bus plonas ir defektuotas, o stipresnis vamzdelis iš kitos besiformuojančios ląstelės trauks jį link savęs, į priešingą polių. Po to ląstelės pradeda atsiskirti viena nuo kitos, virsdamos dviem pilnaverčiais dariniais – tačiau vienas turės 22 chromosomas, o kitas – 24. Ši defektuota ląstelė gali suteikti gyvybę Dauno sindromu sergančiam kūdikiui.
Panašios problemos gali kilti dėl šių veiksnių:
● glaudžiai susijusios santuokos, turinčios tas pačias mutacijas. Kuo artimesnis santykių laipsnis, tuo didesnė mutacijos tikimybė;
● nėštumas iki 18 metų, nes organizmas dar nesubrendęs, gali būti ląstelių dalijimosi defektų;
● vėlyvas nėštumas: po 35 metų (moterims) ir po 45 metų (vyrams), susikaupus mutacijų krūviui;
● defektų pernešimas 21 poroje chromosomų.
Tačiau dažniausiai Dauno sindromas yra spontaniškos mutacijos, dėl kurios niekas nėra kaltas, rezultatas.
Vaikų, sergančių Dauno sindromu, išoriniai bruožai
Vaikai su Dauno sindromu paprastai gali būti atpažįstami nuo gimimo. Jų veidas šiek tiek suplotas, akys šiek tiek pasvirusios, galva specifinės formos, o burna maža. Vaiko liežuvis atrodo didelis ir gali netilpti į burną, todėl jis šiek tiek išsikiša. Palaipsniui ši savybė išnyksta. Trupinių delnai platūs, pirštai trumpi, mažasis pirštas sulenktas į vidų. Delnuose pastebimos tipiškos skersinės pavienės raukšlės. Tačiau pagal išvaizdą diagnozė nenustatyta. Gydytojai turi atlikti visą genetinį tyrimą, kad patvirtintų arba paneigtų pirminius įtarimus.
Vaikų sveikatos problemos
Dėl chromosomų savybių šį sindromą turintys vaikai gali turėti sveikatos problemų. Nuo gimimo jiems išsivysto lengva ar vidutinio sunkumo raumenų hipotenzija, kuri augant palaipsniui išnyksta. Šie vaikai paprastai gimsta mažo ir mažo ūgio, palyginti su bendraamžiais, tačiau reguliariai prižiūrint ir tinkamai mankštinantis, jie gali augti ir priaugti svorio beveik kaip ir kiti vaikai. Ypatingas dėmesys turėtų būti skiriamas vidaus organams, jų sandarai ir darbui: Dauno sindromą turintys vaikai dažnai turi klausos sutrikimų, miego apnėjos sindromų, endokrininės sistemos sutrikimų. Papildoma chromosoma sukelia širdies defektus ir pilvo organų vystymąsi, todėl gali prireikti gydytojų įsikišimo iki operacijos.
Nervų sistemos vystymasis turi ypatingą mechanizmą
Dėl papildomos chromosomos nervų sistema veikia ir vystosi pagal savo scenarijų. Būtent šios savybės lems psichinio ir fizinio vystymosi vėlavimo formavimąsi. Vaikams gali būti sutrikusi smegenų skysčio cirkuliacija, dėl kurios malabsorbcijos atveju smegenų kraujagyslių skilvelių srityje gali susidaryti per daug jo. Dėl to gali padidėti intrakranijinis spaudimas. Periferinių nervų ir smegenų srityje gali būti židininių pažeidimų, dėl kurių pažeidžiama judesių koordinacija ir koordinacija ir gali būti slopinamas motorinių įgūdžių vystymasis - smulkios ir didelės. Smegenėlės dažniausiai būna mažesnės nei įprastai, nepakankamai aktyviai atlieka savo funkcijas, dėl to susilpnėja raumenų tonusas, sunku valdyti savo kūną erdvėje, valdyti judesių koordinaciją. Dėl raiščių silpnumo ir gimdos kaklelio stuburo nestabilumo gali atsirasti smegenų kraujotakos sutrikimų. Gali sumažėti smegenų tūris ir padidėti skilvelių dydis, mažėja žievės aktyvumas, dėl to sumažėja nervinių impulsų skaičius, pasireiškia mieguistumas, lėtumas, mažėja mąstymo greitis. Bet tai visiškai nereiškia, kad vaikai yra nemokomi ir sunkiai neįgalūs, tiesiog jie viską daro lėčiau ir jiems išmokti prireiks daugiau laiko.
Vaikų, sergančių Dauno sindromu, vystymasis
Šį sindromą turintys vaikai įgūdžių išmoksta vėliau – taip pat išmoksta vaikščioti, kalbėti, naudotis daiktais, naudotis tualetu. Vaikas galės išmokti daryti beveik viską, ką daro kiti vaikai, tik įgūdžių išmokimo laikas bus individualus. Paprastai jie šypsosi nuo dviejų iki keturių mėnesių, apsiverčia ant pilvo nuo keturių iki aštuoniolikos mėnesių, sėdi patys nuo šešių iki dvidešimt aštuonių mėnesių, šliaužia nuo septynių iki dvidešimties mėnesių, bando vaikščioti nuo dvylikos iki šešiasdešimties mėnesių ir kalba. 9. iki 30 mėn. Tokiems vaikams svarbi visavertė priežiūra ir žindymas, tai padės pagerinti sveikatą ir padidinti imunitetą bei formuoti tinkamus kūdikio įgūdžius. Maitinimo metu tarp mamos ir kūdikio užsimegs ypač artimi ir intymūs ryšiai, kurie abiem teiks daug džiaugsmo.
Gydymas ir reabilitacija
Deja, šiandien neįmanoma išgelbėti vaiko nuo Dauno sindromo. Mokslininkai nežino, kaip ištaisyti genetines ląstelių klaidas ir chromosomų anomalijas. Tačiau mokytojai, gydytojai ir tėvai gali padaryti tokių vaikų gyvenimą šviesų, sveiką ir ilgą. Šį sindromą turintys kūdikiai nebūtinai sirgs, nepaisant to, kad jie gali dažniau nei kiti vaikai peršalti ar turėti vidaus organų patologijų. Šiandien jau galima ištaisyti apsigimimus, išsprendžiamos klausos, imuniteto problemos, koreguojami endokrininiai sutrikimai.
Didžiausia tokių šeimų problema – visuomenės požiūris į jas, taip pat ir artimųjų požiūris. Vaikas su Dauno sindromu gali gimti bet kurioje šeimoje, nepriklausomai nuo turto, rasės, gyvenamosios šalies ir kitų sąlygų, taip pat nuo tėvų amžiaus. Pagrindinis dalykas, kurį reikia žinoti, yra tai, kad vaikai su Dauno sindromu yra visaverčiai ir treniruojami. Be to, jie yra labai talentingi ir gali daug ko išmokyti kitus. Jie gali išmokyti gerumo, atvirumo ir nuoširdumo, ko taip dažnai visiems trūksta!
Alena Paretskaya, pediatrė
Mutacijos yra ląstelės DNR pokyčiai. Atsiranda veikiant ultravioletiniams spinduliams, radiacijai (rentgeno spinduliams) ir kt. Jie yra paveldimi ir naudojami kaip natūralios atrankos medžiaga. skirtumai nuo modifikacijų
Genų mutacijos- vieno geno struktūros pasikeitimas. Tai nukleotidų sekos pasikeitimas: iškritimas, įterpimas, pakeitimas ir kt. Pavyzdžiui, A pakeitimas T. Priežastys – pažeidimai DNR padvigubėjimo (replikacijos) metu. Pavyzdžiai: pjautuvinė anemija, fenilketonurija.
Chromosomų mutacijos– chromosomų struktūros pasikeitimas: segmento praradimas, segmento padvigubėjimas, segmento pasukimas 180 laipsnių, segmento perkėlimas į kitą (nehomologinę) chromosomą ir kt. Priežastys – pažeidimai kirtimo metu. Pavyzdys: katės verksmo sindromas.
Genominės mutacijos- chromosomų skaičiaus pokytis. Priežastys - chromosomų skirtumų pažeidimai.
- Poliploidija– daugkartiniai pakeitimai (kelis kartus, pavyzdžiui, 12 → 24). Gyvūnams tai nevyksta, augalams tai padidina jų dydį.
- Aneuploidija- vienos ar dviejų chromosomų pakitimai. Pavyzdžiui, viena papildoma dvidešimt pirmoji chromosoma sukelia Dauno sindromą (tuo tarpu bendras chromosomų skaičius yra 47).
Citoplazminės mutacijos- mitochondrijų ir plastidų DNR pokyčiai. Jie perduodami tik per moterišką liniją, nes. mitochondrijos ir plastidai iš spermatozoidų nepatenka į zigotą. Augalų pavyzdys yra margumas.
Somatinė- somatinių ląstelių (kūno ląstelių; gali būti keturių iš minėtų tipų) mutacijos. Lytinio dauginimosi metu jie nepaveldimi. Jais užsikrečiama vegetatyvinio dauginimosi metu augaluose, pumpuravimosi ir suskaidymo metu koelenteratuose (hidroje).
Šie terminai, išskyrus du, naudojami apibūdinti nukleotidų išsidėstymo DNR srityje, kuri kontroliuoja baltymų sintezę, pažeidimo pasekmes. Apibrėžkite šias dvi sąvokas, kurios „iškrenta“ iš bendro sąrašo, ir užrašykite skaičius, kuriais jos nurodytos.
1) pirminės polipeptido struktūros pažeidimas
2) chromosomų divergencija
3) baltymų funkcijų pasikeitimas
4) genų mutacija
5) kirtimas
Pasirinkite vieną, tinkamiausią variantą. Poliploidiniai organizmai atsiranda dėl
1) genominės mutacijos
3) genų mutacijos
4) kombinacinis kintamumas
Nustatykite atitikimą tarp kintamumo charakteristikos ir jo tipo: 1) citoplazminis, 2) kombinacinis
A) atsiranda su nepriklausomu chromosomų skirtumu mejozės metu
B) atsiranda dėl mitochondrijų DNR mutacijų
B) atsiranda dėl chromosomų kryžminimo
D) pasireiškė dėl plastidinės DNR mutacijų
D) atsiranda atsitiktinai susitinkant gametoms
Pasirinkite vieną, tinkamiausią variantą. Dauno sindromas yra mutacijos rezultatas
1) genominis
2) citoplazminis
3) chromosomų
4) recesyvinis
Nustatykite atitikimą tarp mutacijos charakteristikos ir jos tipo: 1) genų, 2) chromosomų, 3) genominių.
A) nukleotidų sekos pasikeitimas DNR molekulėje
B) chromosomų struktūros pasikeitimas
C) chromosomų skaičiaus pokytis branduolyje
D) poliploidija
E) genų sekos pasikeitimas
Pasirinkite tris parinktis. Kuo pasižymi genomo mutacija?
1) DNR nukleotidų sekos pasikeitimas
2) vienos chromosomos praradimas diploidiniame rinkinyje
3) daugkartinis chromosomų skaičiaus padidėjimas
4) susintetinamų baltymų struktūros pasikeitimas
5) chromosomos dalies padvigubinimas
6) kariotipo chromosomų skaičiaus pokytis
1. Žemiau pateikiamas kintamumo charakteristikų sąrašas. Visi, išskyrus du, naudojami genomo kintamumo charakteristikoms apibūdinti. Raskite dvi charakteristikas, kurios „iškrenta“ iš bendrosios serijos, ir užrašykite skaičius, kuriais jos nurodytos.
1) apribota ženklo reakcijos norma
2) chromosomų skaičius yra padidėjęs ir haploidų kartotinis
3) atsiranda papildoma X chromosoma
4) turi grupinį charakterį
5) yra Y chromosomos praradimas
2. Visos toliau pateiktos charakteristikos, išskyrus dvi, naudojamos genominėms mutacijoms apibūdinti. Nurodykite dvi charakteristikas, kurios „iškrenta“ iš bendro sąrašo, ir užrašykite skaičius, kuriais jos nurodytos.
1) homologinių chromosomų divergencijos pažeidimas ląstelių dalijimosi metu
2) skilimo veleno sunaikinimas
3) homologinių chromosomų konjugacija
4) chromosomų skaičiaus pokytis
5) nukleotidų skaičiaus padidėjimas genuose
3. Visos toliau pateiktos charakteristikos, išskyrus dvi, naudojamos genominėms mutacijoms apibūdinti. Nurodykite dvi charakteristikas, kurios „iškrenta“ iš bendro sąrašo, ir užrašykite skaičius, kuriais jos nurodytos.
1) nukleotidų sekos pasikeitimas DNR molekulėje
2) daugkartinis chromosomų rinkinio padidėjimas
3) chromosomų skaičiaus sumažėjimas
4) chromosomos segmento dubliavimasis
5) homologinių chromosomų nesujungimas
Pasirinkite vieną, tinkamiausią variantą. Keičiasi recesyvinės genų mutacijos
1) individo raidos etapų seka
2) tripletų sudėtis DNR segmente
3) chromosomų rinkinys somatinėse ląstelėse
4) autosomų sandara
Pasirinkite vieną, tinkamiausią variantą. Citoplazminis kintamumas yra susijęs su tuo
1) sutrinka mejozinis dalijimasis
2) mitochondrijų DNR geba mutuoti
3) autosomose atsiranda naujų alelių
4) susidaro lytinės ląstelės, kurios negali apvaisinti
1. Žemiau pateikiamas kintamumo charakteristikų sąrašas. Visi, išskyrus du, naudojami chromosomų variacijos ypatybėms apibūdinti. Raskite dvi charakteristikas, kurios „iškrenta“ iš bendrosios serijos, ir užrašykite skaičius, kuriais jos nurodytos.
1) chromosomos segmento praradimas
2) chromosomos segmento pasukimas 180 laipsnių
3) chromosomų skaičiaus sumažėjimas kariotipe
4) papildomos X chromosomos atsiradimas
5) chromosomos segmento perkėlimas į nehomologinę chromosomą
2. Chromosomų mutacijai apibūdinti naudojamos visos, išskyrus du, išvardintus požymius. Nurodykite du terminus, kurie „iškrenta“ iš bendro sąrašo, ir užrašykite skaičius, kuriais jie nurodyti.
1) chromosomų skaičius padidėjo 1-2
2) vienas nukleotidas DNR pakeičiamas kitu
3) vienos chromosomos dalis perkeliama į kitą
4) buvo prarasta chromosomos dalis
5) chromosomos segmentas pasuktas 180°
3. Visos toliau pateiktos charakteristikos, išskyrus dvi, naudojamos chromosomų variacijai apibūdinti. Raskite dvi charakteristikas, kurios „iškrenta“ iš bendrosios serijos, ir užrašykite skaičius, kuriais jos nurodytos.
1) chromosomos segmento padauginimas kelis kartus
2) papildomos autosomos atsiradimas
3) nukleotidų sekos pasikeitimas
4) galinės chromosomos dalies praradimas
5) geno pasukimas chromosomoje 180 laipsnių
MES FORMUOJAME
1) padvigubinti tą pačią chromosomos dalį
2) lytinių ląstelių chromosomų skaičiaus sumažėjimas
3) somatinių ląstelių chromosomų skaičiaus padidėjimas
Pasirinkite vieną, tinkamiausią variantą. Kokio tipo mutacija yra DNR struktūros pasikeitimas mitochondrijose
1) genominis
2) chromosomų
3) citoplazminis
4) kombinacinis
Pasirinkite vieną, tinkamiausią variantą. Nakties grožio ir snapučio margumą lemia kintamumas
1) kombinacinis
2) chromosomų
3) citoplazminis
4) genetinė
1. Žemiau pateikiamas kintamumo charakteristikų sąrašas. Visi, išskyrus du, naudojami genetinės variacijos ypatybėms apibūdinti. Raskite dvi charakteristikas, kurios „iškrenta“ iš bendrosios serijos, ir užrašykite skaičius, kuriais jos nurodytos.
1) dėl lytinių ląstelių susijungimo apvaisinimo metu
2) dėl tripleto nukleotidų sekos pasikeitimo
3) susidaro genų rekombinacijos metu kryžminimo metu
4) kuriems būdingi pokyčiai geno viduje
5) susidaro pasikeitus nukleotidų sekai
2. Visos toliau nurodytos savybės, išskyrus dvi, yra genų mutacijos priežastys. Apibrėžkite šias dvi sąvokas, kurios „iškrenta“ iš bendro sąrašo, ir užrašykite skaičius, kuriais jos nurodytos.
1) homologinių chromosomų konjugacija ir genų mainai tarp jų
2) vieno nukleotido pakeitimas DNR kitu
3) nukleotidų jungties sekos pasikeitimas
4) papildomos chromosomos atsiradimas genotipe
5) vieno tripleto praradimas pirminę baltymo struktūrą koduojančioje DNR srityje
3. Visos toliau pateiktos charakteristikos, išskyrus dvi, naudojamos genų mutacijoms apibūdinti. Nurodykite dvi charakteristikas, kurios „iškrenta“ iš bendro sąrašo, ir užrašykite skaičius, kuriais jos nurodytos.
1) nukleotidų poros pakeitimas
2) stop kodono atsiradimas geno viduje
3) padvigubinti atskirų nukleotidų skaičių DNR
4) chromosomų skaičiaus padidėjimas
5) chromosomos segmento praradimas
4. Visos toliau pateiktos charakteristikos, išskyrus dvi, naudojamos genų mutacijoms apibūdinti. Nurodykite dvi charakteristikas, kurios „iškrenta“ iš bendro sąrašo, ir užrašykite skaičius, kuriais jos nurodytos.
1) vieno tripleto pridėjimas prie DNR
2) autosomų skaičiaus padidėjimas
3) DNR nukleotidų sekos pasikeitimas
4) atskirų nukleotidų praradimas DNR
5) daugkartinis chromosomų skaičiaus padidėjimas
Pasirinkite vieną, tinkamiausią variantą. Poliploidinės kviečių veislės yra kintamumo rezultatas
1) chromosomų
2) modifikavimas
3) genas
4) genominis
Pasirinkite vieną, tinkamiausią variantą. Dėl mutacijos galima selekcininkų gaminti poliploidinių kviečių veisles
1) citoplazminis
2) genas
3) chromosomų
4) genominis
Nustatykite charakteristikų ir mutacijų atitikimą: 1) genominę, 2) chromosominę. Parašykite skaičius 1 ir 2 teisinga tvarka.
A) daugkartinis chromosomų skaičiaus padidėjimas
B) chromosomos segmento pasukimas 180 laipsnių
C) nehomologinių chromosomų pjūvių keitimas
D) centrinės chromosomos srities praradimas
D) chromosomos dalies dubliavimas
E) pasikartojantis chromosomų skaičiaus pokytis
Pasirinkite vieną, tinkamiausią variantą. Skirtingų vieno geno alelių atsiradimas atsiranda dėl to
1) netiesioginis ląstelių dalijimasis
2) modifikacijos kintamumas
3) mutacijos procesas
4) kombinacinis kintamumas
Visi toliau išvardyti terminai, išskyrus du, naudojami klasifikuojant mutacijas pagal genetinės medžiagos pokyčius. Nurodykite du terminus, kurie „iškrenta“ iš bendro sąrašo, ir užrašykite skaičius, kuriais jie nurodyti.
1) genominis
2) generatyvinis
3) chromosomų
4) spontaniškas
5) genas
Nustatykite atitikimą tarp mutacijų tipų ir jų savybių bei pavyzdžių: 1) genominės, 2) chromosominės. Užrašykite skaičius 1 ir 2 raides atitinkančia tvarka.
A) papildomų chromosomų praradimas arba atsiradimas dėl mejozės pažeidimo
B) sutrikdyti geno funkcionavimą
C) pavyzdys yra pirmuonių ir augalų poliploidija
D) chromosomos segmento padvigubėjimas arba praradimas
D) Dauno sindromas yra puikus pavyzdys.
Nustatyti atitikmenis tarp paveldimų ligų kategorijų ir jų pavyzdžių: 1) genų, 2) chromosomų. Užrašykite skaičius 1 ir 2 raides atitinkančia tvarka.
A) hemofilija
B) albinizmas
B) daltonizmas
D) „katės verksmo“ sindromas
D) fenilketonurija
Raskite tris klaidas pateiktame tekste ir nurodykite sakinių su klaidomis skaičių.(1) Mutacijos yra atsitiktiniai, nuolatiniai genotipo pokyčiai. (2) Genų mutacijos yra „klaidų“, atsirandančių DNR molekulių padvigubėjimo procese, rezultatas. (3) Mutacijos vadinamos genominėmis, dėl kurių pasikeičia chromosomų struktūra. (4) Daugelis kultūrinių augalų yra poliploidai. (5) Poliploidinėse ląstelėse yra nuo vienos iki trijų papildomų chromosomų. (6) Poliploidiniai augalai pasižymi stipresniu augimu ir didesniu dydžiu. (7) Poliploidija plačiai naudojama ir augalų, ir gyvūnų veisimui.
Išanalizuokite lentelę „Kintamumo tipai“. Kiekvienai raide pažymėtai langeliui iš pateikto sąrašo pasirinkite atitinkamą sąvoką arba atitinkamą pavyzdį.
1) somatinės
2) genas
3) vieno nukleotido pakeitimas kitu
4) geno dubliavimasis chromosomos srityje
5) nukleotidų pridėjimas arba praradimas
6) hemofilija
7) daltonizmas
8) trisomija chromosomų rinkinyje
Paveldimumas ir kintamumas. Chromosomų paveldimumo teorija
Paveldimumas- tai yra svarbiausia gyvų organizmų savybė, kurią sudaro gebėjimas perduoti palikuonims tėvų savybes ir funkcijas. Šis perdavimas atliekamas genų pagalba.
Genas yra paveldimos informacijos saugojimo, perdavimo ir realizavimo vienetas. Genas – tai specifinė DNR molekulės atkarpa, kurios struktūroje užkoduota tam tikro polipeptido (baltymo) struktūra. Tikriausiai daugelis DNR sričių nekoduoja baltymų, o atlieka reguliavimo funkcijas. Bet kuriuo atveju, žmogaus genomo struktūroje tik apie 2% DNR yra sekos, kurių pagrindu sintetinama pasiuntinio RNR (transkripcijos procesas), kuri vėliau baltymų sintezės metu (transliacijos procesas) nustato aminorūgščių seką. Šiuo metu manoma, kad žmogaus genome yra apie 30 000 genų.
Genai yra chromosomose, kurios yra ląstelių branduoliuose ir yra milžiniškos DNR molekulės.
Chromosomų paveldimumo teorija 1902 m. suformulavo Setton ir Boveri. Pagal šią teoriją chromosomos yra genetinės informacijos, lemiančios paveldimas organizmo savybes, nešėjos. Kiekvienoje žmogaus ląstelėje yra 46 chromosomos, suskirstytos į 23 poras. Chromosomos, sudarančios porą, vadinamos homologinėmis.
Lytinės ląstelės (gametos) susidaro naudojant specialų dalijimosi tipą – mejozę. Dėl mejozės kiekvienoje lytinėje ląstelėje iš kiekvienos poros lieka tik viena homologinė chromosoma, t.y. 23 chromosomos. Toks vienas chromosomų rinkinys vadinamas haploidiniu. Apvaisinimo metu, susiliejus vyriškoms ir moteriškoms lytinėms ląstelėms ir susiformavus zigotai, atsistato dvigubas rinkinys, vadinamas diploidiniu. Iš jo besivystančioje organizmo zigotoje viena chromosoma iš kiekvieno naro gaunama iš tėvinio organizmo, kita – iš motininio.
Genotipas yra genų rinkinys, kurį organizmas gavo iš savo tėvų.
Kitas reiškinys, kurį tiria genetika, yra kintamumas. Pagal kintamumą suprantame organizmų gebėjimą įgyti naujų bruožų – skirtumus tarp rūšių. Yra dviejų tipų pokyčiai:
- paveldimas;
- modifikacija (nepaveldima).
paveldimas kintamumas- tai kintamumo forma, kurią sukelia genotipo pokyčiai, kurie gali būti susiję su mutaciniu arba kombinuotu kintamumu.
mutacinis kintamumas.
Genai retkarčiais keičiasi, o tai vadinama mutacijomis. Šie pokyčiai yra atsitiktiniai ir atsiranda spontaniškai. Mutacijų priežastys gali būti labai įvairios. Yra keletas veiksnių, kurie padidina mutacijos atsiradimo tikimybę. Tai gali būti tam tikrų cheminių medžiagų poveikis, radiacija, temperatūra ir kt. Šios priemonės gali sukelti mutacijas, tačiau jų atsiradimo atsitiktinis pobūdis išlieka, ir neįmanoma numatyti konkrečios mutacijos atsiradimo.
Susidariusios mutacijos perduodamos palikuonims, tai yra, jos lemia paveldimą kintamumą, susijusį su to, kur įvyko mutacija. Jei lytinėje ląstelėje įvyksta mutacija, tuomet ji turi galimybę būti perduota palikuonims, t.y. būti paveldėtas. Jei mutacija įvyko somatinėje ląstelėje, tada ji perduodama tik toms iš jų, kurios atsiranda iš šios somatinės ląstelės. Tokios mutacijos vadinamos somatinėmis, jos nėra paveldimos.
Yra keletas pagrindinių mutacijų tipų.
– Genų mutacijos, kurių metu pokyčiai vyksta atskirų genų, t.y. DNR molekulės dalių, lygyje. Tai gali būti nukleotidų švaistymas, vienos bazės pakeitimas kita, nukleotidų pertvarkymas arba naujų pridėjimas.
- Chromosomų mutacijos, susijusios su chromosomų struktūros pažeidimu, sukelia rimtus pokyčius, kuriuos galima aptikti naudojant mikroskopą. Tokios mutacijos apima chromosomų skyrių praradimą (delecijas), sekcijų pridėjimą, chromosomos sekcijos pasukimą 180° ir pasikartojimų atsiradimą.
– Genominės mutacijos atsiranda dėl chromosomų skaičiaus pasikeitimo. Gali atsirasti papildomų homologinių chromosomų: chromosomų rinkinyje vietoj dviejų homologinių chromosomų yra trys trisomijos. Monosomijos atveju iš poros prarandama viena chromosoma. Esant poliploidijai, daugkartinis genomo padidėjimas. Kitas genominės mutacijos variantas yra haploidija, kai iš kiekvienos poros lieka tik viena chromosoma.
Mutacijų dažnumą, kaip jau minėta, veikia įvairūs veiksniai. Kai įvyksta daugybė genominių mutacijų, ypač didelę reikšmę turi motinos amžius.
Derinio kintamumas.
Šio tipo kintamumą lemia seksualinio proceso pobūdis. Dėl kombinuoto kintamumo atsiranda naujų genotipų dėl naujų genų kombinacijų. Šio tipo kintamumas pasireiškia jau lytinių ląstelių formavimosi stadijoje. Kaip jau minėta, kiekvienoje lytinėje ląstelėje (gametoje) yra tik viena homologinė chromosoma iš kiekvienos poros. Chromosomos į gametą patenka atsitiktinai, todėl vieno žmogaus lytinės ląstelės chromosomose esančių genų rinkiniu gali gana smarkiai skirtis. Dar svarbesnis kombinacinio kintamumo atsiradimo etapas yra apvaisinimas, po kurio naujai atsiradusiame organizme 50% genų paveldima iš vieno iš tėvų, o 50% – iš kito.
Modifikacijos kintamumas nesusijęs su genotipo pokyčiais, o dėl aplinkos įtakos besivystančiam organizmui.
Modifikacijos kintamumo buvimas yra labai svarbus norint suprasti paveldėjimo esmę. Savybės nėra paveldimos. Galite paimti visiškai vienodo genotipo organizmus, pavyzdžiui, auginti auginius iš to paties augalo, bet patalpinti juos skirtingomis sąlygomis (šviesa, drėgmė, mineralinė mityba) ir gauti gana skirtingus augalus su skirtingomis savybėmis (augimas, derlius, lapų forma). ir tt). Faktiškai susiformavusiems organizmo požymiams apibūdinti vartojama „fenotipo“ sąvoka.
Fenotipas – tai visas realiai pasireiškiančių organizmo požymių kompleksas, susidarantis dėl genotipo ir aplinkos poveikio sąveikos organizmo vystymosi eigoje. Taigi paveldėjimo esmė slypi ne bruožo paveldėjime, o genotipo gebėjime, sąveikaujant su vystymosi sąlygomis, suteikti tam tikrą fenotipą.
Kadangi modifikacijų kintamumas nėra susijęs su genotipo pokyčiais, modifikacijos nėra paveldimos. Paprastai tokią poziciją dėl kokių nors priežasčių sunku priimti. Atrodo, jei, tarkime, tėvai kelias kartas treniruojasi kilnodami svorius ir turi išvystytus raumenis, tai šias savybes būtina perduoti vaikams. Tuo tarpu tai yra tipinė modifikacija, o mokymas yra poveikis aplinkai, turėjęs įtakos bruožo vystymuisi. Modifikacijos metu genotipo pakitimų nevyksta, o modifikacijos pasekmėje įgyti požymiai nepaveldimi. Darvinas tokį variantą pavadino nepaveldimu.
Modifikacijos kintamumo riboms apibūdinti naudojama reakcijos normos sąvoka. Kai kurios žmogaus savybės negali būti pakeistos dėl aplinkos įtakos, pavyzdžiui, kraujo grupė, lytis, akių spalva. Kiti, priešingai, yra labai jautrūs aplinkos poveikiui. Pavyzdžiui, dėl ilgo buvimo saulėje odos spalva tamsėja, o plaukai pašviesėja. Žmogaus svoriui didelę įtaką turi mitybos įpročiai, ligos, žalingų įpročių buvimas, stresas, gyvenimo būdas.
Aplinkos įtaka gali lemti ne tik kiekybinius, bet ir kokybinius fenotipo pokyčius. Kai kuriose raktažolės rūšyse esant žemai oro temperatūrai (15-20 C) pasirodo raudoni žiedai, tačiau jei augalai dedami į drėgną 30 °C temperatūros aplinką, susidaro balti žiedai.
be to, nors reakcijos greitis apibūdina nepaveldimą kintamumo formą (modifikacijos kintamumą), jį taip pat lemia genotipas. Ši nuostata labai svarbi: reakcijos greitis priklauso nuo genotipo. Ta pati aplinkos įtaka genotipui gali stipriai pakeisti vieną iš jo savybių, o kito niekaip nepaveikti.
Ląstelės genomo keitimas gali būti atliekamas trimis būdais: pasikeitus chromosomų skaičiui, genų skaičiui ir tvarkai arba pasikeitus atskiriems genams. Pasikeitus chromosomų skaičiui (vadinamosios genominės mutacijos), viena ar kelios chromosomos gali būti prarastos arba įgytos (aneuploidija), arba gali pasikeisti chromosomų rinkinių skaičius (poliploidija). Poliploidija vaidina svarbų vaidmenį augalų evoliucijoje ir yra plačiai naudojama renkantis ir kuriant naujas veisles. Gyvūnams poliploidija, kaip taisyklė, yra mirtina, nes pažeidžia chromosomų lyties nustatymo mechanizmą.
Genų išsidėstymo chromosomose pokytis (vadinamosios chromosomų mutacijos) atsiranda dėl geno dubliavimo (pasikartojimo), inversijos (vieno ar kelių genų apvertimo 180°), translokacijos arba perkėlimo (perkėlimo). chromosomos sritis, kurios ilgis atitinka geną į naują vietą toje pačioje ar kitoje chromosomoje), taip pat delecijos - genetinės medžiagos dalies praradimas (nuo kelių nukleotidų porų iki fragmentų, kuriuose yra keli genai; ypatingas trūkumo atvejis - genų trūkumas chromosomos gale). Kai perkeliama nemažai genų, stebimas vadinamasis geno padėties efektas – pasikeičia geno aktyvumo pasireiškimas jam pereinant į kitą chromosomos dalį. Tai paaiškina, pavyzdžiui, dryžuotų akių atsiradimą Drosophila.
Mutacijos (iš lot. mutio – pokytis), staigūs (panašūs į šuolį) natūralūs ar dirbtinai sukelti paveldimi genetinės medžiagos (genomo) pokyčiai, lemiantys tam tikrų organizmo požymių pasikeitimą. Egzistuoja generatyvinės mutacijos, kurios atsiranda lytinėse ląstelėse ir yra paveldimos, ir somatinės mutacijos, kurios susidaro dauginimosi procese nedalyvaujančiose ląstelėse (somatinėse ląstelėse). Dėl somatinės mutacijos atsiranda genetinės mozaikos, t.y., pasikeičia kokia nors organizmo dalis, kuri išsivysto iš mutantinės ląstelės. Augaluose somatinės mutacijos perduodamos palikuonims, jei augalai dauginami ne sėklomis, o somatinėmis kūno dalimis (pavyzdžiui, auginiais, pumpurais, gumbais).
genetinė žala
genetinė žala – tai paveldima genų ląstelių genetinio kodo žala. Yra žinoma, kad elementarus paveldimumo vienetas yra genas, turintis griežtai apibrėžtą struktūrą ir funkciją. Visi organizmo ląstelės genai sukuria bendrą individo genotipą ir taip užtikrina viso organizmo gyvybinę veiklą.
Chemiškai genas yra DNR molekulės dalis. Azoto bazių – adenino, timino, citozino ir guanino – genų derinimo tvarka lemia jo specifiškumą ir kodą. Kodo pagalba genas perduoda griežtai apibrėžtą informaciją, skirtą tam tikrai ląstelės ir viso organizmo funkcijos ar struktūros vystymuisi. Genai yra įterpti į chromosomų struktūrą. Kiekvienoje žmogaus kūno ląstelėje yra 23 poros chromosomų, iš kurių 22 yra bendros, o paskutinė lemia vyrišką (XY) ar moterišką (XX) žmogaus lytį. Apvaisinimo procese lytinės ląstelės susijungia į vieną, kurios branduolys jau turi du chromosomų rinkinius. Vėlesnio dalijimosi metu kiekviena chromosoma suformuoja tikslią savo kopiją. Todėl dukterinės ląstelės turės lygiai tokį patį chromosomų ir genų skaičių ir struktūrą, t.y. dukterinės ląstelės bus motininių ląstelių kopijos, ir tai gali pasikartoti per daugybę kartų. Spinduliuotės įtakoje gali pakisti chromosomos ar geno molekulinė struktūra. Dėl to susidaro genas su naujais bruožais, jis nebebus absoliutus panašumas į senąjį, t.y. įvyks mutacija.
Mutacija – tai geno ar chromosomos pakitimas. Prieš kitą ląstelių dalijimąsi pakitusi chromosoma atkuria savo kopiją, t.y. joje įvykę pakitimai persiduoda į vėlesnių ląstelių kartų chromosomas. Mutavęs genas paveldimas tokiu būdu; jis tampa nuolatinis. Organizmas, turintis mutavusio geno požymių, vadinamas mutantu. Jei mutacija įvyko lytinėje ląstelėje, besivystantis organizmas turės naujų paveldimų savybių.
Atskirkite genų, chromosomų ir genomo mutacijas. Genų mutacijos yra mutacijos, atsirandančios pasikeitus tik vienam genui (jos taip pat vadinamos taškinėmis mutacijomis). Chromosomų mutacijos – tai chromosomų struktūros pokyčiai. Visų tipų chromosomų mutacijos, susijusios su chromosomų struktūros pažeidimu, vadinamos chromosomų aberacijomis (nukrypimais). Genominės mutacijos arba kariotipo mutacijos yra mutacijos, susijusios su chromosomų skaičiaus pasikeitimu.
Dėl mutacijų gali atsirasti dominuojantys (dominuojantys) ir recesyviniai (supresuoti) genai. Jei genas yra dominuojantis, tai atitinkama savybė, kurios nešiotojas jis yra, pasireikš pirmosios kartos palikuonims, nepriklausomai nuo to, ar šis genas yra vieno ar abiejų tėvų lytinėje ląstelėje. Jei genas recesyvinis, tai atitinkamas šio geno nešiojamas požymis, perduodamas iš kartos į kartą, pirmą kartą gali pasireikšti tik proanūkiams, o vėliau tik tada, kai yra tiek tėvo, tiek motinos lytinėse ląstelėse. .
Dėl mutacijų atsiradimo somatinėse ląstelėse atsiranda somatinis spinduliuotės poveikis. Viena iš somatinių mutacijų apraiškų yra piktybinių ląstelių augimas. Somatinių ląstelių mutacijos nėra paveldimos. Mutacijos somatinėse ląstelėse, veikiant spinduliuotei, sukelia imunogenezės sutrikimą. Po švitinimo limfoidiniame audinyje gali atsirasti ląstelių su chromosomų aberacijomis, t.y. jie jau yra mutantai ir gali gaminti antikūnus prieš normalius šeimininko antigenus.
Genetinės poveikio pasekmės gali būti stebimos vartojant bet kokią dozę. Dozės riba, žemiau kurios spinduliuotė nesukelia mutacijų, nenustatyta.
Mutacijos sukelia paveldimas ligas. Apie 10% naujagimių turi tam tikrų paveldimų sutrikimų. Tarp autosominių dominuojančių genų mutacijų žinomos šios: aniridija, neurofibromatozė, raumenų distrofija, policistinė inkstų liga ir kt. Iš autosominių recesyvinių genų mutacijų dažniausiai pasitaiko mikrocefalija, hidrocefalija, idiotizmas, ichtiozė, miopatija ir hemofilija. Mutacijos gali sukelti įvairius apsigimimus ir deformacijas: heterochromiją (skirtingos rainelės spalvos), širdies ydas, daltonizmą, polidaktilizmą, „lūpos plyšį“, „gomurio įskilimą“. Mutacijos gali sulėtinti fizinį ir protinį vystymąsi. Kai kurie mano, kad Dauno liga yra radiacijos sukelta liga.
Genų mutacijos ir chromosomų aberacijos gali sukelti savaiminius persileidimus. Jei vaikų psichologija skiriasi nuo įprastos dėl paveldimų ydų, bet jie gimsta gyvi, tikimybė išgyventi iki metų yra penkis kartus mažesnė nei sveikų vaikų.
2 grupės invalidumas iš vaikystės pensijos II grupės invalidumo pensija 2018 m. Bet kokios formos invalidumas Rusijoje priskiriamas tik medicininiais ir socialiniais rodikliais. 2 invalidumo kategorijos priskyrimas priimtinas asmenims, kurie laikomi neįgaliais, tačiau jiems nereikia nuolatinės priežiūros. Tokie piliečiai turi teisę […]
