Aspectul unei persoane este determinat în mare măsură de culoarea pielii și a părului său. Nu este surprinzător că oamenii de știință au fost de mult ocupați cu evoluția lor.
În ultimii șase ani, studiile asupra genomului a mii de oameni au identificat cel puțin opt secțiuni de ADN care conțin elemente de cod care sunt unice pentru blonde. Polimorfismul de nucleotidă unică (SNP) definit astfel a fost găsit în genele responsabile pentru producerea pigmenților, în special melanina. Astfel de mutații schimbă culoarea pielii și a părului în același timp. În plus, variații ale nucleotidelor individuale apar în afara genelor, în zonele implicate în reglarea ADN-ului. Astfel de mutații controlează activitatea genelor în anumite părți ale corpului, astfel încât pot schimba culoarea părului fără a afecta caracteristicile pielii.
Europenii de nord, dominați de blond, au gena KITLG, modificări în care sunt strâns legate de culoarea părului. Această genă codifică o proteină care este responsabilă pentru aranjarea și specializarea corectă a celulelor din organism. David Kingsley de la Universitatea Stanford a studiat astfel de SNP de mult timp. El și colegii săi au descoperit că această genă specială a fost responsabilă pentru schimbarea culorii peștilor spinos atunci când au fost izolați în lacurile de apă dulce după retragerea ghețarilor. Fiecare populație individuală s-a dezvoltat independent de celelalte, devenind mai închisă sau mai deschisă în funcție de transparența apei.
Echipa lui Kingsley a emis ipoteza că aceleași modificări ar putea afecta culoarea părului și la oameni. În primul rând, oamenii de știință au studiat în detaliu secvența de nucleotide a genei KITLG, obținută de la locuitorii Islandei și Țărilor de Jos, și au notat toate SNP-urile care ar putea afecta culoarea părului.
Apoi, pentru fiecare caz de polimorfism, au creat două versiuni ale genei, în una dintre care au păstrat litera originală a codului, iar în cealaltă au înlocuit-o cu nucleotida „opusă” (adenină pentru guanină). Aceste gene au fost introduse în celule de șoarece. Rezultatele au arătat că astfel de schimbări de punct nu au schimbat culoarea hainei de la gri la alb, dar au deschis culoarea vizibil.
Experimentele cu celule umane cultivate în laborator au arătat că SNP-urile nu activează sau dezactivează o genă, ci doar îi reduc activitatea cu până la 20%. Cu toate acestea, acest lucru este suficient pentru ca culoarea părului să se schimbe într-o latură mai deschisă sau mai întunecată. Cu alte cuvinte, schimbarea doar a unei nucleotide specifice din ADN îndeplinește funcția de reglare fină a nuanței.
O altă concluzie importantă făcută de autorii unui articol publicat în Nature Genetics este că mutațiile responsabile de culoarea deschisă a părului nu sunt legate genetic de alte trăsături umane.
Astfel, din punct de vedere genetic, toate stereotipurile despre blonde nu au confirmare, ceea ce nu se poate spune despre unele alte variații. De exemplu, se știe că modificările genetice la persoanele cu păr roșu afectează structura proteinelor și afectează întregul organism.
4190 0
Cercetătorii de la Institutul Medical Howard Hughes din Chevy Chase au descoperit că schimbarea unei singure litere din codul ADN poate schimba culoarea părului unei persoane.
David Kingsley, cercetător la institut, a studiat de mult evoluția spinicului, un pește mic care s-a mutat din mări în lacuri și pâraie la sfârșitul ultimei ere glaciare.
Folosind capacitatea spiniculei de a se adapta la diferite condiții de mediu, Kingsley și colegii săi au reușit să identifice modificările moleculare care stau la baza evoluției sale.
Recent, ei și-au îndreptat atenția către faptul că modificările evolutive ale acestui pește pot trage concluzii interesante despre evoluția oamenilor și a altor specii.
În ultimul lor studiu, echipa Dr. Kingsley a analizat codul genetic care este responsabil pentru pigmentarea spinosului. În 2007, oamenii de știință au descoperit că în diferite populații de spinic din întreaga lume, schimbările de pigmentare sunt declanșate de aceeași genă.
Interesant este că această genă nu era deloc unică pentru peștii mici.
La oameni și pești, pigmentarea este controlată de o singură genă.
„O genă foarte asemănătoare cu cea care controlează colorarea spinicului are o influență puternică asupra pigmentării diferitelor populații umane din întreaga lume”, spune Kingsley.Diferite variații ale acestei regiuni a genei, numite ligand Kit, sunt asociate cu diferențele de culoare a pielii la oameni. Kingsley a descoperit că atât la pești, cât și la oameni, modificările genetice asociate cu pigmentarea apar în elementele de reglare ale genomului.
Dar urmărirea elementelor de reglementare specifice dintr-un genom vast este ca și cum ai căuta un ac într-un car de fân. Kingsley spune că au avut de ales în ce zonă să-și concentreze atenția.
Pe lângă codificarea proteinelor pentru celulele pigmentare, regiunea ligandului Kit îndeplinește multe alte funcții. De exemplu, afectează comportamentul celulelor stem din sânge, al precursorilor de spermatozoizi și ovule și al neuronilor intestinali.
Oamenii de știință au încercat să izoleze modificările de reglementare din această zonă, care sunt responsabile în mod special de culoarea părului, fără a afecta alte funcții ale genei. Pentru a face acest lucru, unul dintre experții echipei, Catherine Guenther, a tăiat segmente de ADN uman în regiunea specificată și a legat fiecare bucată a genei de reglementare de o genă reporter. Dacă genele s-au legat „corect”, oamenii de știință au obținut o culoare albastru intens.
După o examinare suplimentară a ADN-ului din acest segment de reglementare, echipa a descoperit că o singură literă a codului genetic este diferită la persoanele care au culori diferite de păr.
Acest lucru a fost confirmat în experimente cu culturi celulare. Trecerea la culoarea părului blond a corespuns unei simple scăderi cu 20% a activității genelor, ceea ce a permis oamenilor de știință să concluzioneze că au găsit exact acea componentă cheie a secvenței ADN.
La șoareci, experimentul a fost, de asemenea, un succes. Rozătoarele în care oamenii de știință au activat această genă în moduri diferite au dus la culoarea blanii întunecate sau deschise.
Kingsley a explicat rezultatele: „Putem spune cu încredere că o pereche de baze este suficientă pentru a deschide blana la un animal, iar acest lucru este suficient pentru a reduce expresia genelor cu 20%. Acesta este un exemplu bun al modului în care mecanismele de reglare fin reglate pot produce diferite trăsături într-un organism. Mecanismul genetic care controlează decolorarea părului nu interferează cu biologia altor părți ale corpului. Părul blond este doar păr blond.”
Kingsley speră că munca lor nu numai că va duce la o mai bună înțelegere a mecanismelor moleculare ale diversității umane, ci va fi un pas important către creșterea rezistenței oamenilor la diferite boli.
O echipă internațională de oameni de știință a descoperit peste o sută de noi loci genetici care sunt responsabili pentru culoarea la europeni. În ciuda faptului că aceste variante explică doar 20% din contribuția totală a genelor la culoarea părului, în total ele au o oarecare putere predictivă, datorită căreia se poate ghici culoarea părului proprietarului lor. Studiul este publicat în Nature Genetics.
Culoarea părului uman (precum și culoarea pielii și a ochilor) este determinată de raportul dintre două tipuri de pigment de melanină - eumelanina negru-maro și feomelanina roșu-galben. Pigmentii sunt sintetizați din aminoacidul tirozină în celule specializate - melanocite - situate în foliculii de păr.
Se știe că alegerea biosintezei unuia sau altui tip de melanină de către celule este determinată de activitatea receptorului de melanocortină 1, care este situat pe suprafața melanocitelor și este codificat de gena MC1R. Polimorfismele acestei gene - în special, unele variante care duc la sinteza unui receptor inactiv - sunt asociate cu părul roșu.
Într-un nou studiu, o echipă internațională de oameni de știință din Marea Britanie, Australia, Italia, Țările de Jos, China și SUA, inclusiv 23andMe, condusă de Timothy Spector de la King's College din Londra, a descoperit 124 de loci genetici asociate cu culoarea părului uman. Unul dintre acești loci a fost asociat cu cromozomul X. Majoritatea asociațiilor înființate (111 din 124) erau noi, necunoscute anterior.
Variantele genetice au fost găsite folosind o meta-analiză a două mostre mari, însumând aproape 300.000 de participanți de origine europeană. Datele despre jumătate dintre participanți au fost furnizate de compania privată americană 23andMe, care este angajată în teste genetice. A doua jumătate a datelor a fost preluată din baza de date Biobank din Marea Britanie, care include informații despre sănătatea și genotipul unui număr semnificativ de rezidenți din Regatul Unit. Participanții și-au raportat informații despre culoarea lor naturală a părului.
Pe lângă polimorfismele deja cunoscute asociate cu pigmentarea, de exemplu, în genele MC1R, HERC2, IRF4 și SLC45A, cercetătorii au arătat o asociere semnificativă cu culoarea părului cu variante ale genelor reglatoare care codifică factori de transcripție, cum ar fi FOXO și SOX. Un nou locus asociat cu culoarea părului a fost găsit pe cromozomul X în regiunea genei COL46A, care codifică unul dintre tipurile de colagen. În general, autorii au concluzionat că principala contribuție la culoarea părului o au polimorfismele din genele reglatoare, și nu din genele direct asociate cu pigmentarea. În concluzie, polimorfismele găsite au explicat doar 20% din cazurile de ereditabilitate a culorii părului, aproximativ 35% din heritabilitatea părului roșu, 25% pentru părul blond și 26% pentru părul negru.
Ca urmare a analizei datelor, oamenii de știință au concluzionat că culoarea părului este într-o oarecare măsură asociată cu sexul unei persoane - și anume, femeile sunt caracterizate de nuanțe mai deschise de păr.
Cercetătorii au testat, de asemenea, puterea predictivă a asociațiilor găsite folosind un model matematic. S-a dovedit că modelul prezice culoarea părului negru și roșu cu o probabilitate bună, dar pentru blonde și păr brun, predicțiile s-au dovedit a fi mai puțin precise.
Urmați mai departe
Oamenii de știință vorbesc despre dezvoltarea unui nou mod de a prezice posibila culoare a părului unui copil în viitor, pe baza analizei unor markeri genetici speciali din ADN-ul său.
O echipă comună de oameni de știință din Țările de Jos și Polonia a publicat rezultatele cercetării lor în cel mai recent număr al revistei științifice Human Genetics. Cercetătorii au descoperit că cel mai dificil de a identifica cu exactitate persoanele cu culoarea naturală a părului blond, în timp ce părul roșu sau închis, probabilitatea de identificare depășește 90%. Pentru părul brun deschis sau blond, probabilitatea de detectare este de aproximativ 80%.
Noua tehnică face posibilă și stabilirea unor diferențe între diferitele culori de păr.
De exemplu, părul blond deschis sau închis.
Potrivit lui Manfred Kaiser, șeful de cercetare din Rotterdam, tehnica genelor face posibilă determinarea cu precizie a culorii părului unei persoane din ADN-ul său, precum și studierea mai detaliată a genelor responsabile de culoarea părului oamenilor. Oamenii de știință spun că până acum și-au testat cercetările doar pe câteva sute de europeni, dar experții cred că această definiție este probabil să fie adevărată și pentru oamenii de alte rase.
„Am găsit 13 markeri ADN din 11 gene care descriu culoarea părului uman. Multe dintre aceste gene sunt așa-numitele fenotipuri, adică clase de gene care afectează și alți parametri ai corpului, de exemplu: culoarea ochilor. spune Kaiser.
———————————
Astăzi, postul de televiziune britanic BBC BBC a raportat o altă descoperire legată de păr: oamenii de știință din Statele Unite susțin că au reușit să stabilească cauza cheliei masculine. Un grup de experți care își publică concluziile în Journal of Clinical Investigation consideră că totul este despre nu în cantitate păr nou și ca parul, care cresc în loc să cadă.
Oamenii de știință au descoperit că la pacienții cu chelie se formează același număr de rădăcini de păr ca la oamenii obișnuiți. Cu toate acestea, datorită particularităților celulelor stem, noile fire de păr sunt foarte mici și pot fi văzute doar la microscop.
„Asta vorbește despre mai puțin activare celule stem care transformă celulele progenitoare”, a spus George Costarelis, șeful echipei de cercetare.
Experții urmează să creeze o cremă specială cu care va fi posibilă activarea celulelor stem, astfel încât părul normal să apară pe cap. „Faptul că sunt prezente același număr de celule stem ne permite să sperăm la reactivarea lor”, spune Costarelis.
Motivele apariției cheliei sunt încă neclare, totuși, experții cred că acest lucru se datorează hormonului „bună dispoziție” - testosteronul.
Acum devine clar ce anume pot face bărbații: „Activează celulele stem de păr”. :ninja:
Experții cred că în zece ani, femeile însele vor putea decide ce culoare le va crește părul - acest lucru va fi posibil datorită unei simple ajustări genetice a celulelor scalpului. Tehnica ei a fost testată cu succes de cercetătorii de la Universitatea Stanford, care au descoperit ce genă trebuie schimbată pentru a face părul mai deschis sau mai întunecat.
Știința știe de mult că genele controlează sinteza pigmenților care conferă părului și pielii unei anumite persoane o anumită nuanță.Oamenii de știință de la Stanford au descoperit că o mică corecție a unei gene poate face părul sau blana mult mai deschisă sau mai închisă la culoare. Cercetătorii au reușit să izoleze gena KITLG, care are un efect foarte puternic asupra culorii la toate animalele - de exemplu, culoarea pielii la pești, culoarea blanii (sau părului) la mamifere. A fost suficient ca biologii să acționeze doar pe baza unei singure litere a codului genetic, dar această manipulare minoră a avut un efect foarte grav asupra aspectului animalelor. În timpul experimentului pe șoareci, oamenii de știință au inclus astfel „gena blondă” și „gena brunetei” - și, într-adevăr, au primit animale cu păr deschis și închis.
Potrivit medicilor, astăzi terapia genică, care presupune înlocuirea unor gene cu altele în celulele unui adult, este utilizată în cazul bolilor severe și intratabile. Cu toate acestea, doar în ultimul an, tehnologia genetică s-a îmbunătățit semnificativ, astfel încât, în viitorul apropiat, terapia genică va permite oamenilor să-și schimbe culoarea părului fără a folosi vopsele chimice. Părul va crește pur și simplu în umbra pe care o doriți.
