Boala cromozomială masculină cauzată de nedisjuncția cromozomilor și prezența în cariotipul masculilor, nu 46, ci un număr mai mare de gameți.
Boli similare există la femei, ele includ o patologie destul de rară numită sindromul Shereshevsky-Turner. Această patologie apare cu o frecvență de 1 pacient din 1500 până la 3000 de copii născuți.
Diagnosticul se face prin semne externe, care în majoritatea cazurilor sunt clar vizibile deja la fetele nou-născute. Acestea sunt trei semne, a căror prezență permite medicului pediatru să diagnosticheze sindromul Shereshevsky-Turner:
- pliuri pterigoide ale pielii de pe gât, făcând gâtul să pară anormal de gros
- deformarea articulatiilor cotului
- Ecografia relevă o abatere în dezvoltarea ovarelor sau absența acestora
Cauza bolii constă într-un cariotip incomplet. Adică, în loc de 46, aceste fete au doar 45 de cromozomi. Aceasta înseamnă că concepția a avut loc cu un spermatozoid în care cromozomul X a fost absent sau al doilea cromozom X a fost pierdut într-un stadiu incipient al sarcinii, iar cariotipul în acest caz este desemnat nu XX, ci XO.
Care este amenințarea prezenței unui astfel de sindrom?
În primul rând, corpul unui astfel de copil se va dezvolta în condițiile lipsei de hormoni feminini. Statisticile arată că sarcinile fetelor cu sindrom Shereshevsky-Turner au loc în cele mai multe cazuri cu amenințări și complicații, nașterea este adesea prematură, nou-născuții la termen maxim sunt ușori, în medie 2500-2800 de grame și mici în înălțime - 42-48 cm.
La nou-născuți, reflexul de sugere este afectat, aparțin copiilor neliniștiți și prezintă adesea anomalii digestive precum regurgitarea și vărsăturile. Fetele cu acest diagnostic se dezvoltă considerabil mai lent, cu o mare întârziere în urma colegilor lor. Ele se caracterizează printr-o întârziere a vorbirii și a dezvoltării mentale, iar creșterea durează până la 10-11 ani, înghețând la aproximativ 140 cm. Dintre alte simptome, un piept în formă de butoi, limfostaza cauzată de circulația limfatică afectată, defecte ale sistemului cardiovascular , se poate observa excesul de greutate , o formă alterată a auriculelor (proeminente și joase), o încălcare a formei mușcăturii, dar simptomul principal și cel mai frecvent este subdezvoltarea organelor genitale, atât externe, cât și interne, și infertilitatea. . Chiar dacă o fată are ovare, acestea sunt rudimentare și constau în principal dintr-un singur țesut conjunctiv. Deși au fost înregistrate cazuri izolate când femeile cu sindrom Shereshevsky au păstrat un număr mic de ouă, adică, teoretic, pot concepe un copil fără ajutorul tehnologiilor moderne de reproducere.
Pentru a reduce astfel de manifestări, de la vârsta de aproximativ 14-16 ani, fetelor cu un diagnostic confirmat li se prescrie terapie de substituție hormonală, care ar trebui să compenseze lipsa hormonilor sexuali feminini. Un astfel de tratament ajută la menținerea creșterii, contribuie la dezvoltarea corectă a organelor genitale. Terapia hormonală trebuie efectuată de-a lungul vieții unei femei, iar la bătrânețe trebuie acordată mai multă atenție stării oaselor - la astfel de femei, osteoporoza este mai gravă. Pliurile pielii de pe gât sunt de obicei îndepărtate chirurgical; în cazul bolilor identificate ale organelor interne, se prescrie tratamentul, inclusiv intervenția chirurgicală.
Din fericire, sindromul Shereshevsky-Turner, spre deosebire de sindromul Klinefelter, nu afectează abilitățile mentale ale pacienților. Cazurile de retard mintal la aceste fete nu sunt mai puțin frecvente decât la alți copii care nu sunt purtători ai sindromului. În ciuda faptului că această boală este întotdeauna un motiv pentru obținerea unui handicap pe tot parcursul vieții, majoritatea covârșitoare a femeilor cu un astfel de diagnostic duc o viață împlinită, realizându-se într-o varietate de moduri, inclusiv în viața de familie. Cu toate acestea, datorită particularităților structurii corpului și psihicului, ar trebui să evite profesiile asociate cu efortul fizic și tensiunea nervoasă semnificativă.
Speranța lor de viață practic nu diferă de speranța de viață a oamenilor sănătoși, cu excepția cazurilor cu defecte severe ale sistemului cardiovascular. Mai mult, pacienții se disting prin bunăvoință față de ceilalți, predominarea trăsăturilor pozitive de caracter, optimism cu oarecare infantilism. Cu toate acestea, la o vârstă mai înaintată, mai ales mai aproape de adolescență, când un copil este deja capabil să înțeleagă ce este diferit de alți copii, poate dezvolta depresie, agresivitate și comportament deviant.
Cum să crești o fată cu sindromul Shereshevsky-Turner?
În absența unor patologii mentale și intelectuale grave, copilul ar trebui să fie concentrat să ducă o viață împlinită. Accentul principal ar trebui să fie pe eliminarea complexelor, dezvoltarea abilităților de comunicare și eliminarea asocialității. Părinții ar trebui să facă totul pentru ca fiica lor să nu se simtă ca o rățușă urâtă și o proscrisă. O fată cu sindromul Shereshevsky-Turner nu ar trebui să crească pentru a fi o izolata. Ea ar trebui să participe pe deplin la toate activitățile familiei, să se angajeze în sporturi fezabile și diferite tipuri de creativitate. Corectarea acestor copii ar trebui efectuată în cooperare cu un psiholog cu experiență. S-a observat că comunicarea cu persoanele care au fost diagnosticate cu același lucru are un efect benefic asupra acestor copii.
Există boli care sunt ereditare din cauza anomaliilor cariotipului uman. De regulă, este destul de dificil să faci față unor astfel de afecțiuni și este complet imposibil să le vindeci. Astfel de boli includ sindromul Shereshevsky-Turner. Cum se manifestă această patologie, din ce motive se dezvoltă și este posibilă îmbunătățirea calității vieții pacienților? Să încercăm să găsim răspunsuri la aceste întrebări.
Ce este sindromul
Sindromul Turner este o tulburare cromozomiala care se manifesta prin subdezvoltarea organelor genitale, anomalii fizice si statura mica. Motivul este monosomia, adică dacă este diagnosticat sindromul Shereshevsky-Turner, cariotipul conține doar un cromozom X.
Potrivit statisticilor, pentru 3 mii de copii născuți, un copil este diagnosticat cu o astfel de patologie. Dar oamenii de știință cred că aceste date nu pot fi considerate de încredere, deoarece foarte des se observă avorturi spontane din cauza unei astfel de încălcări.
Trebuie să știu. Cel mai adesea, sindromul Shereshevsky-Turner este diagnosticat la fete; la băieții nou-născuți, este rar detectat.
Dacă vorbim despre sindromul Shereshevsky-Turner, patogeneza dezvoltării acestuia se reduce la o modificare sau absență a cromozomului sexual, ceea ce implică tulburări în activitatea ovarelor, absența sau pubertatea târzie și infertilitatea.
Sindromul Shereshevsky-Turner: cauzele apariției
Anomaliile genetice provoacă dezvoltarea patologiei. Se bazează pe o modificare a numărului de cromozomi X sau pe o încălcare a structurii acestora. Anomaliile în formarea cromozomului X sunt de obicei asociate cu următoarele anomalii:
- Aproape întotdeauna, acestor pacienți le lipsește un cromozom X sexual.
- Translocarea, ștergerea cromozomului este adesea găsită.
- Sindromul Shereshevsky-Turner poate rezulta din apariția unor celule genetic diferite.
- Există o formă mozaică a sindromului Shereshevsky-Turner, când cariotipul în unele celule este schimbat, iar în alte celule este normal. Această formă se caracterizează printr-o probabilitate mai mare de concepție și sarcină.
Trebuie să știu. Nu a fost găsită nicio relație între vârsta unei femei însărcinate și incidența bolii.
Manifestări de patologie
Sindromul Shereshevsky-Turner își manifestă simptomele aproape imediat după nașterea copilului. Puteți găsi următoarele semne:
- De regulă, acești bebeluși se nasc prematur.
- Chiar și la nașterea la termen, greutatea corporală și înălțimea nu vor corespunde indicatorilor normali.
- Bebelușul suge prost la sânul mamei, după ce îl hrănește scuipă, adesea într-o fântână.
- Brațele și picioarele bebelușului sunt umflate.
- Defectele cardiace sunt adesea diagnosticate imediat după naștere.
- Sindromul Shereshevsky-Turner se caracterizează prin prezența unui gât scurt și pliuri pe laterale.
- Copilul crește, iar întârzierea dezvoltării fizice și psihice este din ce în ce mai evidentă.
- Pierderea auzului se dezvoltă treptat din cauza otitei medii frecvente.
- La femeile cu această patologie, hipoacuzia neurosenzorială este aproape întotdeauna diagnosticată, care se termină cu deficiențe de auz până la vârsta de 30-35 de ani.
- Până la pubertate, copilul este pipernicit.
- Aspectul unor astfel de copii are propriile sale caracteristici: expresii faciale slabe, pliuri pe gât, fruntea este netedă, buza inferioară este îngroșată și ușor proeminentă în jos, marginea creșterii părului este mai mică decât cea a oamenilor sănătoși. Se pot observa, de asemenea, deformări ale urechii, un piept mărit și anomalii ale craniului.
- Bolile articulațiilor, scolioza, curbura piciorului inferior, degetele scurte sunt adesea diagnosticate.
- Fracturile osoase frecvente apar din cauza lipsei de estrogen.
- Dezvoltarea anormală a sistemului dentar.
- Transformarea vocii datorită cerului înalt.
- Umflarea scade odată cu vârsta, dar poate reveni după efort.
- Inteligența, de regulă, nu este afectată.
În plus față de manifestările enumerate, este necesar să se noteze încălcările care sunt diagnosticate în activitatea organelor interne:
- În toate cazurile, se observă subdezvoltarea uterului și a organelor genitale externe.
- În timpul pubertății, se observă o subdezvoltare a glandelor mamare, menstruația apare prea târziu sau complet absentă, ceea ce implică infertilitate.
Important! Sunt cazuri când, cu acest sindrom, o femeie poate rămâne însărcinată și poate naște un copil.
- De asemenea, sistemul cardiovascular suferă, se observă adesea boala cardiacă ischemică, anevrism.
- Dublarea pelvisului, rinichii în formă de potcoavă pot fi diagnosticați.
- Persoanele cu sindrom Shereshevsky-Turner suferă adesea de deficiențe de vedere, strabism.
- Acești pacienți sunt expuși riscului de a dezvolta cancer de colon.
- Se observă hipotiroidism.
- Tulburările metabolice provoacă dezvoltarea diabetului zaharat, a obezității.
Sindromul Shereshevsky-Turner: diagnostic
După naștere, prezența unei astfel de patologii poate fi suspectată de forma gâtului și a pliurilor pterigoide. Dacă acest semn este absent, atunci diagnosticul se stabilește mult mai târziu, când există întârzieri pronunțate de creștere, amenoree la fete. Prezența patologiei poate fi confirmată prin examinarea cariotipului. Pentru a detecta anomalii congenitale în structura și funcționarea inimii, sunt prescrise RMN și ecocardiografie.
Pe lângă analiza citogenetică, un examen fizic va ajuta la confirmarea diagnosticului.
De asemenea, sunt necesare următoarele teste:
- Determinarea cromatinei X și Y.
- Cercetarea genetică.
- Stabilirea simptomelor clinice care sunt provocate de aberațiile cromozomiale sexuale.
Terapia bolii
Este important de știut. Nu există un tratament specific pentru pacienții diagnosticați cu sindromul Shereshevsky-Turner.
Terapia simptomatică este utilizată pentru a ajuta acești pacienți să ducă o viață normală. Terapia vizează:
- stimularea creșterii umane;
- activarea proceselor de formare a caracteristicilor sexuale;
- reglarea ciclului menstrual.
Încă din copilărie, fata are nevoie de o nutriție bună, este recomandabil să participe la sesiuni de masaj, să se angajeze în exerciții de fizioterapie. Pentru a îmbunătăți creșterea, sunt prescrise preparate hormonale care conțin somatotropină. Acestea trebuie administrate prin injecții subcutanate înainte de împlinirea vârstei de 15 ani.
Important! Când tratați cu medicamente hormonale, este foarte important să fiți monitorizat în mod constant de un endocrinolog și ginecolog, deoarece pot apărea complicații.
La vârsta de 13 ani, fetelor adolescente li se prescriu estrogen, o astfel de terapie ajută la normalizarea pubertății și, după 2 ani, se iau contraceptive orale care conțin estrogen și progesteron.
Ridurile gâtului pot fi îndepărtate prin chirurgie plastică.
Terapia în prezența sindromului nu este întotdeauna capabilă să prevină dezvoltarea osteoporozei și a fracturilor frecvente. Dacă sindromul Shereshevsky-Turner este însoțit de anomalii în funcționarea și structura organelor interne, tratamentul se efectuează chirurgical.
Sarcina cu sindromul Shereshevsky-Turner este rareori posibilă, dar cel mai adesea, dacă vrei să ai un copil, va trebui să recurgi la FIV.
Dacă patologia nu este însoțită de defecte cardiace grave, atunci viața cu sindromul Shereshevsky-Turner este posibilă până la bătrânețe. Pacienții se căsătoresc, au o viață sexuală normală și chiar dau naștere copiilor.
Nu vă concentrați asupra problemelor sau, mai degrabă, nu mai vorbiți despre ele, nu vă mai plângeți (o modalitate foarte bună este să vă puneți o bandă elastică pe mână și să o schimbați pe cealaltă mână imediat ce vă plângeți. Încercați să vă asigurați că banda de cauciuc rămâne pe o mână, deși ar fi de 21 de zile). Nu-i critica pe cei care continuă să se plângă, ci doar vorbește despre lucruri bune sau tace! Să fie din ce în ce mai multe lucruri bune, ca să ai despre ce vorbi!
Respirați profund viața. Fă cel puțin o dată pe săptămână ceva ce nu ai mai făcut până acum. Găsește un hobby pentru tine (sau pentru copiii tăi speciali)! Începe să pictezi, să cânți, să dansezi!
Dacă vreți așa să vă susțineți reciproc: organizați o expoziție de pictură, un concurs de frumusețe sau de artizanat (care se poate desfășura pe internet), o olimpiada (cel puțin sportivă, cel puțin intelectuală)!
Începe să fii mândru de tine și de personalitatea ta. Umple-ți viața cu proverbe noi (cum ar fi „Femecile mici sunt făcute pentru dragoste, iar femeile mari sunt pentru muncă”), fă-ți site de întâlniri, unde nu te ascunde, ci subliniază-ți trăsăturile! Vei vedea cati barbati nu se tem, ci mai degraba atrasi de inaltimea ta! Scrie poezie! Faceți spectacol! Ia parte la X Factor! Lasă oamenii „normali” să te invidieze! Angajați-vă în creativitate și practici corporale! Oferă corpului tău noi experiențe și senzații în yoga, sport, masaj, sex și bucură-te de ele!
Dacă aveți șansa de a da naștere copiilor - încercați. Dacă nu și nu poate fi - umilește-te! Poate fi chiar mai rău dacă a existat o șansă, iar apoi a dispărut (dar în acest caz, totul poate fi schimbat. Urmărește filmul „Surfer of the Soul”, bazat pe evenimente reale). Nu considerați această imposibilitate un dezavantaj. Nu te lupta cu morile de vânt! Imaginează-ți, de exemplu, că i s-a scris familiei tale „să moară la naștere”, iar îngerul tău păzitor te-a susținut și te-a protejat în acest fel, excluzând însăși posibilitatea nașterii. Amintiți-vă de filmul „Semne”! Vino cu o poveste pentru tine, ce beneficii ai primit sau ce probleme ai evitat când Dumnezeu ți-a dat această caracteristică! Precis dotat! Imaginați-vă, de exemplu, că există o alegere: fie să nu te naști deloc, fie să te naști, ci să plătești pentru asta cu o anumită particularitate a organismului... Ce ai alege? Inventează o poveste pentru tine sau pentru toată lumea... Ai încredere în ea! Și dacă te face mai puternic și mai fericit, este în orice caz mai bun decât ceea ce ai numit anterior „adevărul”!
Dumnezeu ți-a dat un corp pentru a supraviețui și un suflet și o minte pentru a TRAI! A nega este ca și cum te-ai sinucide!
Gândiți-vă câți copii plâng într-o pernă în orfelinate, visând la afecțiunea unei mame! Cât de mult te-ar iubi, privindu-te ca pe o zeiță și le-ar fi frică să-ți lase mâna de teamă să nu piardă! Gândește-te la ceea ce te privezi pe tine și pe ei! Imaginează-ți cum te-ai îneca în brațele fiului tău adoptat, matur, care te numește cu tandrețe „micuța lui mămică”, când puterea îți scade deja și vrei liniște și grijă.
Cei care spun că „nu pot lua un copil dintr-un orfelinat, chiar dacă cu o mare probabilitate nu-l pot avea pe al meu”, pot schimba cu siguranță această afirmație în „Nu vreau să am copii”. Va fi mai sincer așa.
Fericirea maternității nu constă în „a naște un copil”, ci în „a-i oferi VIAȚĂ”. Mulți dintre cei care au născut nu cunosc această fericire. Multe mame prefera sa ramana doar un „container biologic”, crezand ca misiunea lor se termina la nastere si alaptare.
Și mi se pare că fericirea gestației și a nașterii sunt doar de preferat, dar în niciun caz semne obligatorii ale maternității reale. Știați că nu există orfelinate în țările musulmane? Nu există copii altora! Orice copil va fi luat de rude sau prieteni dacă este lăsat singur! Nu există copii „extratereștri” acolo! Poate de aceea sunt unul pentru celălalt?
Dacă încă îți vei considera particularitatea ca pe o nenorocire, atunci gândește-te: Ce poți să-ți înveți copiii și ce VIAȚĂ să le oferi dacă nu vrei să iubești și să-ți umpli propria fericire? Atitudinea ta față de viață va deveni un model pentru ei.
Căutați povești despre oameni speciali care au obținut fericire, succes, victorii! Dacă copiii tăi au trăsături de dezvoltare, spune-le aceste povești cu răpire, fii mândru de ei, de faptul că nu fac parte din masa gri, dar au trăsături unice care cu siguranță vor însoți abilități și talente speciale!
Iubeste-te! Iubește-ți particularitățile și deosebirile! Da, cel mai în formă supraviețuiește, iar dacă ești în viață, atunci Universul te-a ales pentru o misiune sau un talent special! Deci ești cel mai puternic! Găsește-l în tine în loc să-ți pară rău pentru tine!
Cred în fiecare dintre voi, poate acum chiar mai mult decât credeți în voi înșivă!
Vă iubesc pe toți și îmi doresc să nu încercați să mă cert și să caut contraargumente (și cu siguranță le veți găsi!), Ci pur și simplu să vă iubiți complet și necondiționat!
Pentru cei cărora vorbele mele li se par dure, le voi spune imediat: să privești lumea într-un mod nou, să înveți ceva nou este întotdeauna mai dificil decât pe un drum zdruncinat! Orice mediu nou este perceput ca ostil până când îl stăpânești! Cei care preferă să lase totul așa cum este și să fie mereu în zona de confort, calm și încredere - nu învață niciodată nimic!
Aproape tuturor elevilor nu le plac profesorii și lecțiile, dar apoi le sunt recunoscători.
Dacă nu ați găsit nimic util în scrisoarea mea - ignorați-o ca spam. Nu voi intra în polemici cu nimeni, ci mai degrabă voi continua să ajut pe cei care se așteaptă și apreciază.
Daca macar unuia dintre voi va creste aripi si ceva se schimba in viata, munca mea nu va mai fi in zadar si va rog sa ne spuneti mie si altora despre acest rezultat! Împărtășiți întotdeauna numai binele! La urma urmei, ceea ce împărtășiți este ceea ce doriți să vedeți în lumea voastră!
Și sunt sigur că așa vor exista, pentru că în fiecare zi primesc răspunsuri de la oameni care și-au schimbat atitudinea față de viață, după ce am citit „P.Sh.”, în care am fost la fel de sincer ca și acum în această scrisoare.
Pentru cei care sunt din Sankt Petersburg sau sunt gata să vină acolo: acceptați invitația mea la un master class de pictură în ulei, pe care sunt gata să o organizez și să o conduc gratuit (vă voi pune la dispoziție toate materialele). Trebuie să recrutați un grup de 5-8 persoane.
Pot ajuta si la organizarea unui concurs de pictura, expozitie. Găsiți-mă pe VKontakte sau pe site-ul www.khara.ru.
Cu dragoste, Dmitry Khara.
Sindromul Shereshevsky-Turner (numit și simplu sindrom Turner) este o anomalie cromozomială cauzată de absența unui al doilea cromozom X. Aceasta este o anomalie cromozomială, care este însoțită de un întreg complex de anomalii caracteristice, precum și de o dezvoltare insuficientă a organelor genitale, care se manifestă la femei.
Foarte des, persoanele cu sindrom Turner au nevoie de ajutorul specialiștilor - vor avea nevoie de acest sprijin până la adolescență. Chiar înainte de a se naște un copil cu sindrom Turner, este posibil să se facă o ecocardiogramă a fătului la aproximativ 22-24 de săptămâni. Dacă se găsește o malformație cardiacă congenitală, părinții pot merge la clinică pentru a se întâlni cu un cardiolog pediatru și pentru a afla ce îi așteaptă copilul după naștere. Ei pot primi sfaturi despre sindromul Turner și pot contacta grupurile naționale și locale de sprijin pentru părinți.
Majoritatea sarcinilor diagnosticate cu sindrom Turner se termină cu avort spontan în primul sau al doilea trimestru de sarcină. Conștientizarea în această situație este extrem de importantă, îi va ajuta pe părinți să se pregătească emoțional și să ofere cele mai confortabile condiții sau să ia decizia de a întrerupe sarcina la timp.
Istoria descoperirii sindromului Shereshevsky-Turner
Prima descriere a unei boli ereditare a fost realizată de celebrul endocrinolog sovietic N.A. Shereshevsky. în 1925. Omul de știință medical a presupus că cauzele unei astfel de complicații constă în dezvoltarea insuficientă a unor glande. În special, glanda pituitară (și anume lobul său anterior) și glandele sexuale au fost considerate „organe responsabile”. În același timp, Shereshevsky a subliniat diverse defecte ale dezvoltării interne care sunt înnăscute în natură.
Au trecut mai bine de zece ani până când Turner și-a propus lista de simptome care însoțesc acest sindrom în 1938. Include trei semne: articulații deformate ale cotului, pliuri deosebite ale pielii sub formă de aripi, situate pe partea laterală a gâtului și, de asemenea, infantilism sexual.
Diferite țări preferă diferite variante ale numelui acestei boli. În literatura străină, termenul „sindrom Turner” este adesea folosit. În același timp, cercetătorii din alte țări, oameni celebri, nu neagă meritele lui Shereshevsky în studiul acestei boli. În Rusia, se preferă numele complet.
Ulterior, a fost stabilită natura cromozomială a bolii. Astfel de concluzii au fost făcute de omul de știință C. Ford în cursul cercetărilor sale din 1959. În acest moment, experții au stabilit că monosomia de pe cromozomul X este cea care provoacă apariția și dezvoltarea anomaliilor cromozomiale. Aceasta înseamnă că dintre cele două copii care sunt necesare dezvoltării normale, doar unul este prezent.
Cum stochează organismul informațiile ereditare
Pentru a înțelege mai bine ce este sindromul Shereshevsky-Turner, este important să înțelegem modul în care organismul primește și stochează informații despre dezvoltarea normală. Corpul uman este un mecanism foarte complex, în fiecare parte din care au loc în mod constant multe reacții chimice. La nivel celular, unele substanțe sunt sintetizate, altele sunt distruse, altele participă la interacțiuni ca elemente de control, a patra declanșează și oprește reacțiile și așa mai departe.
Celulele în sine cresc, se schimbă, participă la procesul de diviziune și sunt distruse sub influența factorilor externi. Organele au nevoie de flux sanguin pentru a furniza organismului oxigen vital și unele substanțe nutritive. S-ar părea că într-o astfel de interacțiune fără sfârșit nu există un sistem, dar el există și este determinat de informațiile genetice conținute în fiecare celulă a corpului.
Genele sunt purtătoare de date, în conformitate cu care au loc toate procesele din organism. În mod normal, acestea reglementează producția anumitor substanțe, care pot fi folosite ulterior ca materiale de construcție pentru structurile celulare. Uneori sunt regulatori ai lanțurilor întregi de transformări, iar uneori de ele depind unele semne specifice caracteristice organismului. De exemplu, culoarea ochilor sau forma urechii depinde de modul în care arată secvența de nucleotide - unitățile structurale ale genelor.
Toate genele sunt combinate într-o secvență structurată comună - ADN - care arată ca o spirală care conține toate informațiile despre corp. Cu toate acestea, moleculele de ADN de la sine nu plutesc în interiorul celulei, deoarece în acest caz ar ocupa mult spațiu. Din acest motiv, ADN-ul se pliază compact, iar cromozomii se formează din aceste lanțuri „ambalate”, situate într-o ordine strict stabilită. Ca urmare, dimensiunile tuturor cromozomilor sunt diferite, ceea ce face destul de ușor să le distingem unul de celălalt.
Este de remarcat faptul că genele responsabile de anumite trăsături sau sinteza anumitor substanțe, în stare normală, tocmai le „cunosc” locul. Cu alte cuvinte, oameni diferiți au în mod normal același set de gene pe același cromozom. Prin urmare, oamenii de știință pot identifica locația unei părți din codul genetic.
Într-un corp uman perfect sănătos, fiecare celulă conține exact 46 de cromozomi, combinați în 23 de perechi. În acest caz, o persoană primește o copie a unei perechi de la tatăl său, iar cealaltă de la mama sa.
Una dintre perechi se remarcă în special din numărul general, deoarece este responsabilă de problemele de determinare a sexului, deoarece poate conține cromozomi de două tipuri. Cel mai mare este de obicei denumit cromozomul X. Conține gene care sunt responsabile pentru dezvoltarea corpului feminin. A doua variantă mai mică a perechii este cromozomul Y. Ea stochează informații corespunzătoare corpului masculin. În setul de cromozomi pentru această pereche, sunt posibile următoarele combinații: XX și XY. În același timp, prezența cromozomului Y în normă indică faptul că sexul embrionului ar trebui să fie masculin. Dacă este absent, atunci se dezvoltă corpul feminin. Este destul de logic că varianta YY este absentă, deoarece aceasta necesită transmiterea unui cromozom Y de la fiecare dintre părinți. Totuși, acest lucru nu este posibil, pentru că atunci trebuie să fie amândoi bărbați. Cele 22 de perechi rămase se numesc autozomi - informațiile stocate în ele nu sunt decisive pentru formarea sexului copilului nenăscut. Setul complet de cromozomi în timpul dezvoltării normale este format din 23 de perechi și se numește cariotip. Tulburările în structura cromozomului fac tratamentul dificil.
Tulburări genetice ca cauză a sindromului Shereshevsky-Turner
Cauza unor anomalii cromozomiale grave pot fi posibile încălcări în procesul de transmitere a informațiilor ereditare. Copilul nenăscut trebuie să primească informații genetice de la ambii părinți. Un astfel de mecanism vizează combinarea diverselor trăsături pentru a obține o diversitate maximă – și deci și supraviețuirea speciei atunci când condițiile de mediu se schimbă.
În acest caz, embrionul însuși se dezvoltă dintr-o singură celulă, care este obținută prin fuziunea celulelor germinale (gameți). Pentru a ajunge la un set normal de 46 de cromozomi, fiecare gamet poartă doar jumătate din el. Prin urmare, atât femeile din ovul cât și bărbații au doar 23 de cromozomi în spermatozoizi. Pentru a oferi jumătate din materialul genetic, celula se divide într-un mod special. Ca urmare, cromozomii din acesta diverg în direcții diferite, formând grupuri cu numărul necesar de unități de informație genetică. Acest proces este foarte complex și supus diverșilor factori externi. De exemplu, se poate întâmpla ca o pereche de cromozomi să nu se poată împărți corect în două unități independente. Dacă se întâmplă acest lucru, atunci un cromozom suplimentar va fi prezent într-una dintre celulele formate ca urmare a diviziunii, în timp ce în cealaltă celulă nu va exista suficient material genetic.
Aceste tulburări sunt motive serioase pentru abaterile ulterioare în dezvoltarea organismului, deoarece multe gene de cromozomi diferiți sunt implicate în producerea unor substanțe specifice. În acest caz, este importantă nu numai prezența conexiunii adecvate, ci și cantitatea acesteia. În consecință, informațiile în exces sau pierdute devin cauza producției de diferite substanțe, iar orice anomalie poate afecta grav sănătatea și viața în general.
Cazurile de încălcare a compoziției numerice a cromozomilor într-un cariotip (un set de material cromozomial) se numesc aneuploidii. Prezența unei a treia copii suplimentare a unui cromozom se numește trisomie, iar absența se numește monosomie. Sindromul Shereshevsky-Turner este monosomia cromozomului X. Cu alte cuvinte, există o singură copie a cromozomului X în informația genetică. Notația 45, X0 este folosită pentru a desemna această anomalie. În ea, 45 indică numărul de cromozomi disponibili, iar X0 - absența unui al doilea cromozom într-o pereche. Astfel, sindromul se poate dezvolta doar la femei.
Lipsa unui număr adecvat de copii ale cromozomului X perturbă dezvoltarea normală a corpului feminin. Cea mai gravă consecință a unei tulburări cromozomiale este producția insuficientă de hormoni, de care depinde formarea și dezvoltarea sistemului reproducător. Organele genitale se dezvoltă doar parțial sau deloc. Din acest motiv, majoritatea femeilor cu acest diagnostic nu pot avea copii.
Există diferite tipuri de sindrom Shereshevsky-Turner. Anomaliile cromozomiale datorate nedisjuncției pot apărea în momente diferite. Discrepanța într-un stadiu incipient duce la o distorsiune a setului de cromozomi după fuziunea gameților. În consecință, toate celulele noului organism, fără excepție, vor primi un număr insuficient de cromozomi. Această formă este clasică pentru sindromul Turner.
Cu toate acestea, un alt scenariu este posibil. Dacă nedisjuncția apare puțin mai târziu, într-un stadiu în care există deja mai multe celule, atunci doar o parte a organismului va fi afectată. Rezultatul este un model asemănător mozaicului de pete amestecate. Prin urmare, această formă se numește mozaic și este desemnată 46, XX. Este mai puțin frecventă decât cea clasică. Forma simplă a sindromului apare în 70% din cazuri, iar 30% sunt mozaic.
Deoarece în caz de deteriorare parțială, unele celule conțin un set complet de cromozomi, producția de substanțe corespunzătoare este încă efectuată. Încă nu sunt suficiente, dar consecințele sunt ceva mai slabe.
O altă formă a bolii se poate dezvolta atunci când cromozomul X este deteriorat. În acest caz, cariotipul va fi complet, conținând toți cei 46 de cromozomi. Totuși, din cauza delețiilor (pierderea unei părți din materialul genetic din cauza modificărilor mutaționale) sau a translocațiilor (deplasarea unui grup de gene către alt cromozom, cauzată tot de mutații), poate apărea o situație de lipsă de gene în gamet. Anomaliile ulterioare vor depinde de cât de grav este deteriorat cromozomul. La translocare, este de asemenea important să știm dacă genele transferate au intrat în celula germinativă sau s-au pierdut iremediabil.
Incidența sindromului Shereshevsky-Turner și dependența de vârsta părinților
La nou-născuți, sindromul Shereshevsky-Turner apare cu o frecvență mai mică decât alte forme de aneuploidie (sindrom Klinefelter, trisomie pe cromozomul X). Oamenii de știință văd acest lucru ca un indiciu al selecției naturale puternice împotriva gameților cărora le lipsesc cromozomii sexuali; există şi o variantă a explicaţiei în care selecţia este îndreptată direct împotriva cariotipului X0. Acest lucru este susținut de faptul că incidența monosomiei pe cromozomul X în avorturile spontane este destul de mare. În același timp, există dovezi că aproximativ 98% dintre embrionii cu acest tip de monosomie mor ca urmare a unui avort spontan.
Potrivit statisticilor, sindromul Shereshevsky-Turner este observat la aproximativ 1 nou-născut din 1500. Este de remarcat faptul că nu a existat nicio dependență a riscului de apariție a bolii nici de vârsta părinților, nici de starea lor. sănătate. În același timp, datele statistice indică un curs adesea dificil al sarcinii. Este complicat de condiții toxicologice, probabilitatea de avort spontan crește. Travaliul începe adesea prematur și poate fi anormal. Se presupune că astfel de simptome sunt cauzate tocmai de prezența anomaliilor cromozomiale la făt.
Consecințele unei anomalii cromozomiale asupra dezvoltării organelor genitale
Deoarece sindromul Shereshevsky-Turner duce la modificări semnificative ale structurii cromozomiale, organismul se dezvoltă cu un număr mare de tulburări. În special, există modificări în dezvoltarea organelor genitale. Motivul este că o copie a cromozomului X, care este o parte integrantă a dezvoltării normale a corpului, lipsește.
Faptul este că depunerea celulelor germinale primare începe devreme. Cu sindromul Shereshevsky-Turner, numărul lor este aproape normal. Cea mai dificilă perioadă este a doua jumătate a sarcinii, deoarece în acest moment celulele formate încep să se dezvolte în direcția opusă - acest proces se numește involuție. Până la momentul nașterii, există mult mai puțini foliculi în ovar decât este necesar, sau este posibil să nu existe deloc.
O consecință directă a absenței foliculilor este producția insuficientă de hormoni sexuali în organism. Ca urmare, sistemul reproducător nu se poate dezvolta corespunzător. La o parte semnificativă a pacienților, există o lipsă a menstruației. În viitor, acest lucru se manifestă sub formă de infertilitate.
În sindromul Shereshevsky-Turner, structura gonadelor este foarte adesea foarte slab exprimată - ca de obicei, ele arată ca cordoane de țesut conjunctiv, iar elementele gonadelor sunt complet absente. Situațiile sunt întâlnite cu mult mai puțină frecvență atunci când există resturi rudimentare ale ovarelor, este posibilă prezența elementelor testiculelor și a canalului deferent.
Există o relație între manifestarea sindromului Shereshevsky-Turner și bolile recesive. Unele boli se dezvoltă numai atunci când în cariotip sunt prezente două copii ale genelor cu anomalii. Dacă locația unui astfel de site cade pe cromozomul X, atunci cu un număr normal de cromozomi în corpul femeii, va exista și o copie sănătoasă a genei. În consecință, producția de substanțe necesare va fi suficientă și boala nu se va dezvolta.
Cu toate acestea, dacă nu există un al doilea cromozom, atunci nu există un efect compensator al unei copii sănătoase a genei și atunci boala cauzată de un factor genetic se va manifesta. În special, acesta este exact cazul cu daltonismul. La fel, bolile care afectează grav dezvoltarea fizică se pot manifesta.
Cum se manifestă sindromul Shereshevsky-Turner?
Diverse defecte congenitale, de regulă, sunt cauzate de o încălcare a compoziției cromozomiale cantitative. Potrivit unor cercetători, anomaliile autozomale concomitente pot juca un rol important în acest proces. Această teorie este confirmată de faptul că există condiții similare cu sindromul Shereshevsky-Turner. Adevărat, în acest caz, patologiile cromozomiale nu sunt observate, iar organele genitale se dezvoltă normal. În orice caz, această problemă necesită un studiu suplimentar.
Boala Shereshevsky-Turner este însoțită de o serie de semne caracteristice. Una dintre ele este întârzierea dezvoltării fizice. Abaterile apar deja la începutul primului trimestru de sarcină și pot rămâne vizibile chiar și după naștere; se remarcă chiar și din fotografiile pacienților cu sindrom Turner. În plus, adesea chiar și bebelușii născuți la termen înainte de data scadenței se nasc cu o greutate corporală redusă (mai des 2500-2800 g, există și greutate mai mică). Lungimea corpului este, de asemenea, redusă - de obicei de la 42 la 48 cm.
Întârzierea nu se vede întotdeauna în copilărie. Aproximativ 15 la sută dintre pacienți încep să rămână în urmă abia după debutul pubertății. Și cauzele sindromului Shereshevsky-Turner nu sunt încă complet clare.
Cu toate acestea, simptomele caracteristice sunt în primul rând excesul de piele pe gât. Această caracteristică este inclusă în triada clasică descrisă de Turner. Alte semne care indică boli sunt prezența malformațiilor congenitale, o structură anormală a sistemului cardiovascular și osteoarticular. Adesea, la bebeluși, fața seamănă cu faimosul Sfinx egiptean. Un alt indicator al sindromului Turner este prezența unui edem mare din cauza congestiei limfatice (așa-numita limfostază).
Diagnosticul la nou-născuți ar trebui să țină cont și de tulburările de comportament. În special, copiii cu boală manifestă adesea anxietate generală. În același timp, reflexul lor de suge este afectat, vărsăturile și regurgitarea de la o fântână sunt manifestări caracteristice.
Cel mai vizibil simptom al sindromului Shereshevsky-Turner pentru pacienții adulți este statura mică - în medie, este de 135-145 centimetri. În acest caz, se observă o încălcare a proporției corpului: cu o creștere atât de scăzută, este caracteristică o abatere către excesul de greutate.
Alți indicatori depind puternic de modul în care se manifestă anomalia în acest caz. Pentru sistemul osteoarticular, un astfel de semn este forma scurtată a oaselor metatarsiene și metacarpiene. Adesea, falangele degetelor sunt absente din cauza subdezvoltării (acest fenomen se numește aplazie) și se observă deformarea articulației încheieturii mâinii. O boală concomitentă este osteoporoza vertebrală.
Radiografiile persoanelor cu sindrom Shereshevsky-Turner arată că oasele bolții craniene și șaua turcească corespund cel mai adesea normei, nu se observă modificări patologice în structura lor. În același timp, un semn indirect destul de comun este aterizarea joasă a urechilor și locația joasă a liniei părului. Pieptul este de obicei lat, distorsionat, până la punctul de a arăta ca un butoi, mameloanele sunt așezate mai late decât o persoană obișnuită.
Sistemul circulator are de suferit. În special, este posibilă prezența defectelor cardiace și a vaselor mari, inclusiv îngustarea deschiderii aortice, neînchiderea septului dintre ventriculi și așa mai departe. Un alt organ care suferă în timpul dezvoltării sindromului sunt rinichii.
Modificările patologice pot afecta organele văzului și auzului. Un pacient cu sindrom Shereshevsky-Turner riscă orbire sau pierderea auzului. O trăsătură mai puțin comună, dar totuși caracteristică este maxilarul inferior subdezvoltat. Deoarece acest simptom poate însoți alte boli, nu poate fi considerat izolat de alte patologii.
În cursul observațiilor, sa relevat că boala se poate manifesta în moduri diferite, gradul și metoda de manifestare depind de fiecare pacient. De regulă, setul de semne este individual - probabilitatea ca doi oameni să aibă exact aceleași simptome este extrem de mică.
Cu ce frecvență apar aceste sau acele abateri patologice? După cum s-a menționat deja, cel mai frecvent simptom al sindromului Turner este arboretul - apare în 98% din cazuri. Un fizic neregulat este, de asemenea, destul de comun - așa-numita displasticitate este prezentă la 92% dintre pacienți. Sânii rotunzi și convexi (în formă de butoi) pot fi prezenți la 75% dintre femeile cu sindrom Shereshevsky-Turner. Gâtul scurtat - în 63% și creșterea scăzută a părului pe acesta - la 57% dintre pacienți. Pliurile pielii asemănătoare aripilor sunt de 46 la sută. Auriculele distorsionate, precum și oasele scurte ale picioarelor și mâinilor, precum și scurtarea falangelor degetelor se găsesc cu aceeași frecvență. Puțin mai mult de o treime din cazuri (36%) la pacienți au articulații deformate la nivelul coatelor, aproape la fel de des există semne pigmentare abundente (35%). Limfostaza și defectele sistemului cardiovascular reprezintă 24, respectiv 22 la sută. Chiar și tensiunea arterială mai mare decât cea normală poate fi o indicație indirectă a sindromului Shereshevsky-Turner, deoarece apare la 17% dintre pacienți.
Cu monosomia pe cromozomul X, se remarcă un fel de subdezvoltare a organelor genitale. În special, suprafața pielii arată ca cea a bătrânilor adânci din cauza atrofiei patologice a pielii. Labiile (mari) seamănă cu scrotul ca aspect, perineul este înalt. Labiile mici, clitorisul și himenul sunt de obicei subdezvoltate și slab definite. Deschiderea vaginală este în formă de pâlnie.
Se remarcă adesea subdezvoltarea glandelor mamare. În acest caz, poziția inferioară a mameloanelor este fixă. Creșterea secundară a părului apare în locuri aleatorii și este rară. Un uter plin nu se dezvoltă în majoritatea cazurilor. În locul gonadelor, este prezent țesut conjunctiv, în unele cazuri incluzând resturi rudimentare ale organelor corespunzătoare.
Dezvoltarea intelectuală în sindromul Shereshevsky-Turner poate apărea în moduri diferite. Mai mult, aproape toți copiii au o întârziere în dezvoltarea mentală și a vorbirii. Deoarece există tulburări în funcționarea sistemului nervos, infantilismul este adesea observat în combinație cu euforie.
În același timp, astfel de copii au șansa de a se dezvolta la un nivel suficient de înalt. De asemenea, este posibil ca inteligența să se schimbe puțin sau deloc. Se remarcă o bună adaptabilitate practică. În societate, pacienții se adaptează bine și pot duce o viață independentă aproape cu drepturi depline. În ciuda faptului că copiii cu sindrom Turner au unele dificultăți în a stăpâni științele exacte (deoarece memoria și capacitatea de raționament logic sunt slăbite), ei sunt destul de capabili să obțină o educație și chiar să absolve o instituție de învățământ superior. Cu toate acestea, trebuie avut în vedere faptul că gradul de deteriorare a funcțiilor intelectuale în cazul general depinde de natura bolii. Pentru forma de mozaic, încălcările sunt de obicei mai puțin pronunțate.
Este posibil să vă recuperați complet după sindromul Shereshevsky-Turner?
Deoarece sindromul Shereshevsky-Turner este o boală cromozomială, cauza sa constă în anomalii la un nivel foarte mic al structurii corpului. Anomalia este lipsa de informații genetice din cauza monosomiei pe cromozomul X. În prezent, nivelul de dezvoltare a științei nu permite prevenirea și eliminarea cauzelor unor astfel de boli.
Într-un fel, studiile structurilor virale pot fi utile, deoarece în teorie au capacitatea de a transfera fragmente de ADN. Cu toate acestea, la nivel de cromozom, acest mecanism este probabil să fie inutil. În plus, situația este complicată de diferența dintre formele clasice și mozaic ale bolii. Dacă puteți găsi o modalitate de a adăuga cromozomul lipsă la celulă, va trebui, de asemenea, să rezolvați problema găsirii celulelor deteriorate. În prezent, toate aceste întrebări necesită luare în considerare și cercetare pe termen lung.
Deși cauza de bază a bolii nu poate fi încă eliminată, aceasta nu înseamnă că medicina este complet neputincioasă. O serie de tulburări patologice care însoțesc sindromul Shereshevsky-Turner pot fi corectate cu succes cu condiția ca terapia să fie începută la timp.
Deci, de exemplu, în stadiul inițial al tratamentului, stimularea artificială a creșterii corpului poate fi efectuată folosind agenți anabolizanți (cel mai adesea steroizi). Pentru a evita apariția reacțiilor adverse, se prescrie doza minimă eficientă. De asemenea, este important să iei pauze și să mergi în mod regulat la un medic ginecolog calificat.
Cu toate acestea, cea mai importantă modalitate de corecție este compensarea funcției insuficiente a sistemului hormonal. Pentru aceasta, se folosesc de obicei cursuri de estrogenizare, timp în care hormonii sexuali feminini artificiali sunt injectați în organism. O astfel de terapie ar trebui începută la vârsta de 14-16 ani, deoarece în acest moment are loc o restructurare în organism în timpul dezvoltării normale. Terapia hormonală poate stimula schimbări ale fizicului către feminizare. În plus, provoacă dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare și are un efect pozitiv asupra nutriției tractului genital. În plus, hormonii normalizează activitatea sistemului hipotalamo-hipofizar. Un dezavantaj relativ al acestei metode este necesitatea de a o folosi pe toată perioada fertilă. Deoarece glandele sexuale nu se dezvoltă în sindromul Shereshevsky-Turner, hormonii naturali sunt absenți, deci nu există alternative rezonabile eficiente la terapia de substituție hormonală.
Prognosticul pacienților cu sindrom Shereshevsky-Turner
Prognosticul pentru pacienții cu sindrom Shereshevsky-Turner este individual pentru fiecare. Depinde în mare măsură de cât de gravă este forma bolii și de modul în care evoluează la un anumit pacient. Per total, perspectivele sunt destul de favorabile. Cazurile excepționale pentru care prognosticul va fi negativ includ situații cu malformații congenitale ale sistemului cardiovascular. În plus, hipertensiunea renală este, de asemenea, un pacient grav care pune viața în pericol.
Chiar și viața de familie este posibilă cu terapia de substituție hormonală feminină.
Femeile cu sindrom Shereshevsky-Turner pot deveni mame?
În unele cazuri, terapia de substituție hormonală efectuată în timp util și competent permite uterului să crească la dimensiunea normală. Cu toate acestea, deoarece acest lucru nu schimbă starea ovarelor, propriile ouă sunt foarte rar conservate. Cazurile izolate nu permit să vorbești cu încredere despre potențialul maternității cu embrionul tău. Pentru cuplurile în care o femeie a fost diagnosticată cu sindromul Shereshevsky-Turner, fertilizarea in vitro poate fi calea de ieșire, iar ovulul va fi donator.
Dacă familia își dorește copii, dar se teme de complicații în timpul sarcinii, poate folosi o variantă mai sigură. De exemplu, adoptarea unui copil dintr-un orfelinat.
Ce să faci dacă un copil are sindromul Shereshevsky-Turner?
În primul rând, trebuie să consultați un specialist. Trebuie să contactați un endocrinolog pediatru care are cunoștințele adecvate despre creșterea copilului și problemele sale. Opțiunile de tratament disponibile trebuie discutate cu el.
După aceea, va trebui să efectuați tratamentul în conformitate cu instrucțiunile medicului. Dacă o fată este diagnosticată, de exemplu, de 12-14 ani, va trebui să-și injecteze hormoni de creștere în mod regulat, în fiecare zi. De asemenea, pot fi necesare cercetări suplimentare. Este important să înțelegeți că, deși această terapie vă permite să creșteți, are și dezavantajele ei. Prin urmare, este atât de important să găsiți un specialist competent care a întâlnit sindromul Shereshevsky-Turner, are o idee despre această boală și a tratat copiii cu un astfel de diagnostic.
Este imperativ să ajustați alimentele astfel încât cantitatea necesară de vitamine, microelemente și nutrienți să fie furnizată împreună cu alimentele. Acestea vor fi necesare pentru dezvoltarea cât mai apropiată a organismului.
Un punct la fel de important este asistența psihologică competentă. Cert este că, în unele cazuri, abaterile în dezvoltarea mentală se manifestă tocmai în perioada pubertății. Și deoarece în locul propriilor hormoni se folosesc cei artificiali corespunzători, procesul poate merge cu abateri. În orice caz, ajutorul unui specialist va fi util.
Este important să vizitați regulat un medic endocrinolog și ginecolog, începând de la vârsta de 12 ani sau din momentul în care boala a fost depistată.
Diagnosticul în perioada postpartum
Pentru a stabili diagnosticul, „sindromul Shereshevsky-Turner” este de obicei utilizat pentru a verifica patologiile caracteristice ale dezvoltării fizice. Este necesar să vă asigurați de prezența unor semne specifice, cum ar fi statura mică și subdezvoltarea organelor genitale. În același timp, nanismul (nanismul) are simptome similare, prin urmare, se recomandă diagnosticul diferențial.
Pentru aceasta, conținutul de hormoni de creștere din sânge este determinat, în special, nivelul gonadotropinelor este un indicator important. Este posibil să se stabilească în final prezența unei anomalii cromozomiale prin examinarea cariotipului.
Diagnosticul în perioada prenatală
În prezent, s-au dezvoltat metode de diagnostic care vă permit să faceți verificările necesare chiar și în timpul sarcinii. Ca urmare, părinții pot afla despre starea copilului lor cu mult înainte de momentul nașterii. O astfel de încredere sau cunoașterea unui diagnostic neplăcut vă permite să scăpați de incertitudinea, care, după cum știți, îi sperie pe mulți.
Uneori, după încheierea „sindromului Shereshevsky-Turner”, cuplul decide să întrerupă sarcina. Cu toate acestea, înainte de a lua astfel de măsuri, este recomandat să discutați cu un specialist. Un angajat competent va ajuta la determinarea gradului de risc și a severității posibilelor consecințe, care în unele cazuri pot duce la infertilitate.
De obicei, metodele de testare prenatală sunt împărțite în două grupuri. Prima include metode tradiționale invazive care implică penetrarea în sau prin membrana fetală. Prin urmare, adesea unul dintre ele este utilizat pentru a verifica prezența modificărilor patologice în materialul genetic - biopsie vilozități coriale (CVC), amniocenteză și cordocenteză.
Cu CVS, o cantitate mică din așa-numitul corion, una dintre membrane, este utilizată pentru analiză. De obicei, cantitatea de material din probă este mică, astfel încât consecințele intervenției asupra corpului mamei sunt de obicei mici. Această metodă se caracterizează și prin cea mai veche dată de verificare. Poate fi folosit la 8-12 săptămâni de gestație.
Următoarea metodă în ceea ce privește efectuarea este amniocenteza. Este permisă efectuarea acesteia într-un moment în care este 14-18 săptămâni de sarcină. O caracteristică a acestei metode este eșantionarea nu a țesuturilor, ci a unui volum mic de lichid amniotic. Acest lucru reduce riscul de deteriorare a embrionului din cauza acțiunilor neglijente. Pătrunderea în cavitate cu lichid amniotic se realizează prin peretele peritoneal. În acest caz, este foarte important să nu cazi în buclele cordonului ombilical.
Cea mai recentă opțiune este cordocenteza, care se efectuează în jurul săptămânii 20 de sarcină. În acest caz, materialul inițial pentru testare este sângele, care este prelevat din vasele cordonului ombilical al fătului. Pentru a preleva o probă, este important să introduceți acul de puncție cât mai precis posibil. De obicei, aceasta implică monitorizarea cu un aparat cu ultrasunete. După ce a pătruns în peretele abdominal anterior, medicul direcționează acul în vas și ia aproximativ 5 mililitri de sânge din acesta.
În toate cazurile, materialul preluat este trimis pentru cercetări ulterioare. Pentru a face acest lucru, este purificat, materialul genetic este extras din el și analizat. Este de remarcat faptul că procedurile invazive cresc probabilitatea unora dintre consecințe. În special, studiile indică posibilitatea unui avort spontan după testare. În plus, există riscul de a infecta fătul. Deoarece activitatea antibacteriană a conținutului membranei fetale în acest moment nu este ridicată, embrionul poate fi grav deteriorat. De asemenea, într-un număr de cazuri (aproximativ 1-2 la sută), a existat o scurgere pe termen scurt de lichid amniotic. Un alt efect secundar care este puțin probabil să apară este desprinderea membranelor. Prin urmare, mulți refuză să efectueze astfel de verificări, preferând să nu mai expună fătul la pericol încă o dată.
Metode neinvazive de testare a materialului genetic
Spre deosebire de metodele invazive, testele neinvazive nu implică deteriorarea membranelor. Dimpotrivă, oferă un risc minim de rănire a fătului. În special, a fost dezvoltată o tehnică pentru a preleva sânge nu de la făt, ci direct din fluxul sanguin matern. În timpul sarcinii, este posibil să găsim ADN-ul embrionului în formă liberă, fără a se „împacheta” în celulă. Ei sunt cei care devin materialul pentru diagnosticul genetic.
Procesul constă de obicei din mai multe etape. Proba este curățată, pregătită pentru analiză prin propagare și în final examinată. Datorită acestei tehnici, specialiștii sunt capabili să determine prezența modificărilor anormale în materialul genetic cu acuratețe maximă. Un mare avantaj este siguranța completă pentru copil și mamă. În plus, diagnosticul non-invaziv permite examinarea unei probe pentru prezența sau absența unui întreg complex de anomalii genetice simultan, inclusiv sindromul Shereshevsky-Turner.
Posibilități, avantaje și dezavantaje ale diagnosticului precoce, metode de detectare genetică a anomaliilor
Este important ca rezultatele obtinute in urma testelor genetice sa fie foarte precise. De asemenea, oferă mai puține fals pozitive și fals negative în comparație cu testele tradiționale. Cu toate acestea, uneori se întâmplă ca rezultatul unui diagnostic genetic să fie eronat. Situația este complicată de faptul că uneori este necesar să se examineze un copil cu o formă mozaică a bolii - în acest caz, este imposibil să se controleze ce celule vor intra în probă. Există posibilitatea ca toate să conțină numai celule cu un set complet de cromozomi sau doar celule bolnave. Cu toate acestea, nu se poate aștepta ca testarea să ofere rezultate cuprinzătoare.
Combinația dintre diagnosticul genetic și examinarea cu ultrasunete mai demodată, dar încă dovedită, oferă o fiabilitate suplimentară testului. În acest caz, ultrasunetele pot dezvălui unele anomalii congenitale ale fătului. În special, pentru bolile de inimă sau patologiile renale, această abordare se dovedește a fi cu adevărat eficientă. Confirmarea finală a diagnosticului pentru cei mai neîncrezători se efectuează după naștere, când un specialist poate evalua gradul de manifestare a patologiilor dezvoltării fizice.
Identificarea în timp util a anomaliilor genetice este unul dintre fundamentele planificării familiale. Dacă părinții într-un stadiu incipient al sarcinii primesc date despre prezența unei boli la un copil, aceștia pot începe să pregătească în prealabil un set de măsuri de reabilitare. În acest caz, un prognostic favorabil și posibilitățile terapiei de substituție hormonală ne permit să sperăm la o speranță de viață mai lungă a copilului. În plus, terapia precoce va ajuta la reducerea efectelor unei anomalii cromozomiale.
Posibilitatea transmiterii bolii prin moștenire
Una dintre cele mai importante întrebări pentru femeile cu sindrom Shereshevsky-Turner este dacă această boală este moștenită? În cele mai multe cazuri, discuția se desfășoară într-un plan pur teoretic, deoarece organele genitale (în special, ovarele) se degradează chiar și în timpul dezvoltării fetei în uter. În consecință, șansele de a rămâne însărcinate și de a naște pe cont propriu sunt practic zero, cazurile de ouă conservate sunt rare.
În cazul în care o mamă surogat va purta copilul, probabilitatea transmiterii bolii la făt va fi mai mare. Este recomandat să discutați această problemă cu un consilier genetic, deoarece numai el poate înțelege situația, poate evalua riscurile posibile și poate oferi cea mai corectă soluție.
Apariția sindromului Shereshevsky-Turner poate fi rezultatul unei mutații în procesul de formare a gameților. Pentru diferite celule germinale, riscul unei anomalii este aproximativ același. Cu toate acestea, probabilitatea de renaștere a unui copil cu această boală este de mici fracțiuni de procent. Prin urmare, în cele mai multe cazuri, recăderea nu trebuie de temut. Pentru a obține un răspuns mai precis, poate fi necesar să se efectueze teste genetice ale părinților pentru a determina dacă au modificări în materialul genetic, a căror combinație poate duce la dezvoltarea sindromului și a copilului.
Sindromul Shereshevsky-Turner este o boală cromozomială genetică care se moștenește prin linia feminină.
Deja la o fată nou-născută, se poate observa prezentarea sindromului Shereshevsky-Turner, care demonstrează în mod clar principalele sale simptome.
- Gât scurt cu pliuri pterigoide;
- Edemul limfatic al extremităților;
- Încălcarea reflexelor sindromul Shereshevsky-Turner.
În adolescență se adaugă întârzierea creșterii, tulburările în formarea caracteristicilor sexuale secundare.
La femeile adulte cu sindrom Shereshevsky-Turner, există încălcări ale fizicului feminin, absența caracteristicilor sexuale secundare. Au organe genitale externe și sistem reproductiv intern subdezvoltate.
În timpul examinării, se observă patologii în dezvoltarea ovarelor, uterul este absent sau slab dezvoltat. Deoarece ovarele pot fi cu semne evidente de patologie, de regulă, acestea sunt îndepărtate din cauza riscului mare de a dezvolta oncologie și se efectuează terapia de substituție hormonală.
Diagnosticul sindromului Shereshevsky-Turner se face pe trei motive:
- creșterea este mai mică de 150 de centimetri;
- malformații ale organelor genitale interne;
- subdezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare.
După diagnosticare, acestea dezvăluie:
- încălcări ale structurii cromozomului X;
- conținut scăzut de estrogeni.
Tratamentul sindromului Shereshevsky-Turner este imposibil. Un program de reabilitare este în derulare.
Încă din copilărie, fetele iau hormon de creștere, iar în adolescență - terapie de substituție cu estrogen înainte de menstruație.
Odată cu debutul menstruației, se poate presupune că sistemul reproducător al fetei s-a format și a început să funcționeze.
Dacă fata a fost supusă unui program de reabilitare încă din copilărie, atunci sindromul Shereshevsky-Turner va fi exprimat indistinct. Creșterea femeii este normală, există o ușoară creștere a glandelor mamare, uterul este dezvoltat și există cazuri de sarcină naturală.
Dar astfel de sarcini cu sindrom Shereshevsky-Turner se termină fie în avorturi spontane, fie în nașterea copiilor cu sindrom Shereshevsky-Turner.
Dacă uterul are dimensiuni normale, dar sarcina nu are loc, atunci o femeie cu sindrom Shereshevsky-Turner poate merge la FIV cu un ou donator. Principala problemă constă în stratul subțire al endometrului, care nu poate crește dacă nu există un răspuns din partea ovarelor.
Dar dacă această problemă poate fi rezolvată, atunci purtarea unei sarcini în cele mai multe cazuri trece fără patologii.
Pe parcursul sarcinii, femeile cu sindrom Shereshevsky-Turner primesc terapie de susținere hormonală. Femeile însărcinate cu sindrom Shereshevsky-Turner, pentru a evita nașterea copiilor cu anomalii genetice, ar trebui să fie testate pentru proteina plasmatică A la 11-13 săptămâni sau să fie supuse diagnosticului prenatal. Prezența componentei proteinei plasmatice A în sânge indică dezvoltarea unui copil bolnav.
Toate femeile trebuie să fie supuse unui diagnostic preimplantare chiar înainte de sarcină pentru a evita riscurile de a avea copii cu boli genetice.
