Dovezile genetice ale încrucișării cromozomilor au devenit posibile datorită descoperirii unui număr de fenomene genetice - mutații, stare heterozigotă și legarea genelor.
Primul obiect genetic în care a fost stabilit fenomenul de crossing over a fost Drosophila. Pentru prima dată, a fost compilat un index sistematic al genelor situate pe diferiți cromozomi și au fost identificate toate grupurile de legătură.
Să luăm în considerare unul dintre experimentele clasice de încrucișare ale lui T. Morgan, care i-a permis să demonstreze discreția ereditară a cromozomilor.
Primele experimente de trecere
La încrucișarea muștelor care diferă în două perechi de caractere, gri cu aripi vestigiale (vg - vestigial) b + vg/b + vg și negru (b - negru) cu aripi normale b vg + /b vg + în F 1, indivizi diheterozigoți b + vg/b vg + fenotipul este gri cu aripi normale.
Figura prezintă două direcții de încrucișare: într-una, masculul este diheterozigotul, în cealaltă, femela. Dacă masculii hibrizi sunt încrucișați cu femele care sunt recesive pentru ambele gene, adică se efectuează o încrucișare de analiză b vg/b vg x b + vg/b vg +, atunci descendența produce o scindare în raportul 1 (b + vg/b vg) x 1 (b vg + x b vg).
Această divizare arată că acest dihibrid formează doar două varietăți de gameți b + vg și bvg + în loc de patru, iar combinația de gene din gameți corespunde cu cea a părinților. Pe baza diviziunii indicate, ar trebui să se presupune că masculul nu schimbă secțiuni de cromozomi omologi. Mai târziu s-a dovedit că la bărbații Drosophila nu există într-adevăr nicio încrucișare atât în autozomi, cât și în cromozomi sexuali. Prin urmare, în timpul încrucișării analitice descrise, două combinații parentale originale de caractere sunt restaurate la urmași: muște cu culoarea corpului neagră și aripi normale și muște cu culoarea corpului gri și aripi vestigiale. În același timp, se regăsesc în rapoarte numerice egale, indiferent de sex. În acest caz, avem un exemplu de legare completă a genelor situate într-o pereche de autozomi omologi.
Într-o încrucișare reciprocă a femelelor diheterozigote cu un mascul analizator, homozigot pentru aceleași două gene recesive, se observă o scindare diferită la descendenți. Pe lângă combinațiile parentale de trăsături, la urmași apar noi tipuri - muște cu corp negru și aripi scurte (vestigiale), precum și muște cu corp gri și aripi normale. În consecință, în această încrucișare, legătura genelor este perturbată. Genele de pe cromozomi omologi au schimbat locuri din cauza încrucișării cromozomilor.
Gameții cu cromozomi care au suferit încrucișări se numesc crossover, iar cei care nu au suferit astfel - non-crossover. În consecință, organismele care au apărut la descendenții unei încrucișări de analiză dintr-o combinație de gameți încrucișați cu gameți analizatori sunt numite crossover, sau recombinantși cele care decurg din combinarea gameților neîncrucișați cu gameți ai analizorului - non-crossover, sau nerecombinant.
Atunci când se analizează divizarea în cazul încrucișării, se atrage atenția asupra unui anumit raport numeric al indivizilor de diferite clase. Ambele combinații parentale inițiale de trăsături, formate din gameți neîncrucișați, apar la descendenții crucii analizate într-un raport numeric egal. În experimentul de mai sus cu Drosophila, au existat aproximativ 41,5% dintre ambii indivizi. În total, indivizii neîncrucișați au reprezentat 83% din numărul total de indivizi din descendenți. Cele două clase de încrucișare sunt, de asemenea, identice ca număr de indivizi, iar suma lor este de 17%.
Un alt exemplu clasic de cuplare și încrucișare este experimentul lui K. Hutchinson, realizat pe porumb în anii 20. Au fost încrucișate două linii homozigote de porumb, dintre care una avea sâmburi cu aleuronă colorată și endosperm neted. Aceste trăsături sunt determinate de genele dominante c + c + sh + sh + . O altă linie a avut alele recesive ale acestor gene c c sh sh, care au determinat, respectiv, trăsăturile: aleurona necolorată și endospermul ridat. Aceste perechi de alele se găsesc pe aceeași pereche de cromozomi omologi.
Încrucișarea liniilor indicate între ele c + sh + /c + sh + x cu sh/c sh dă un heterozigot c + sh + /c sh.
Segregarea în timpul încrucișării analitice c + sh + /c sh x c sh/c sh, la fel ca în experimentul cu Drosophila, se dovedește a fi inconsecventă cu comportamentul independent al fiecărei perechi de alele. Cu această împărțire, numărul de boabe neîncrucișate în știulete este de 96,4%, iar încrucișarea - 3,6%.
Rezultatele experimentelor pe Drosophila și porumb arată că legătura genică există cu adevărat și doar într-un anumit procent din cazuri este întreruptă din cauza încrucișării. Prin urmare, urmează prima poziție despre încrucișarea cromozomilor, care afirmă că schimbul reciproc de secțiuni identice poate avea loc între cromozomii omologi. Genele situate în regiuni identice ale cromozomilor omologi se deplasează de la un cromozom omolog la altul.
În consecință, în timp ce combinația independentă de gene situate pe cromozomi neomologi este determinată de divergența lor aleatorie în diviziunea de reducere, recombinarea genelor legate este asigurată de procesul de încrucișare a cromozomilor omologi.
Mărimea încrucișării și aranjarea liniară a genelor în cromozom
Cantitatea de încrucișare este măsurată prin raportul dintre numărul de indivizi încrucișați și numărul total de indivizi din descendenții încrucișării analizate și este exprimată ca procent.
Recombinarea are loc reciproc, adică schimbul reciproc are loc între cromozomii părinte; acest lucru ne obligă să numărăm clasele încrucișate împreună ca rezultat al unui singur eveniment.
Cantitatea de încrucișare a cromozomilor reflectă puterea legăturii dintre genele de pe un cromozom: cu cât valoarea de încrucișare este mai mare, cu atât puterea legăturii este mai mică. T. Morgan a sugerat că frecvența încrucișării arată distanța relativă dintre gene: cu cât are loc mai des încrucișarea, cu atât genele sunt mai îndepărtate una de cealaltă pe cromozom; cu cât încrucișarea este mai puțin frecventă, cu atât sunt mai aproape una de cealaltă. .
Când indicăm că recombinarea genelor pentru culoarea corpului negru și aripile scurte la Drosophila are loc cu o frecvență de 17%, atunci această valoare caracterizează într-un anumit fel distanța dintre aceste gene în cromozom. Același lucru este valabil și în cazul încrucișării cromozomilor la porumb, unde 3,6% din recombinări indică frecvența schimburilor efectuate între două regiuni ale cromozomilor omologi.
Pe baza numeroaselor studii genetice, Morgan a emis ipoteza aranjamentului liniar al genelor pe cromozom. Doar cu această presupunere, procentul de recombinanți poate reflecta distanța relativă dintre gene de pe un cromozom.
Unul dintre experimentele genetice clasice ale lui Morgan care demonstrează aranjamentul liniar al genelor a fost următorul experiment cu Drosophila. Femele heterozigote pentru trei gene recesive legate care determină culoarea galbenă a corpului y (galben), culoarea albă a ochilor w (alb) și aripi bifurcate bi (bifid) au fost încrucișate cu masculi homozigoți pentru aceste trei gene. Descendența a constat din 1160 de muște neîncrucișate (normale și purtând simultan toate cele trei trăsături recesive), 15 muște încrucișate care decurg dintr-o încrucișare între genele y și w și 43 de indivizi dintr-o încrucișare între genele w și bi. Rezultatele obținute în procente de încrucișare între gene au prezentat următorul raport:
Din aceste date rezultă în mod clar că procentul de încrucișare este o funcție de distanța dintre gene și locația lor secvențială, adică liniară, pe cromozom. Distanța dintre genele y și bi este egală cu suma a două încrucișări simple între y și w, w și bi.
Reproductibilitatea acestor rezultate în experimente repetate indică faptul că locația genelor de-a lungul lungimii cromozomului este strict fixată, adică fiecare genă ocupă propriul loc specific în cromozom - un locus.
Încrucișări unice și multiple de cromozomi
Acceptând prevederile conform cărora 1) pot exista multe gene într-un cromozom, 2) genele sunt situate într-o ordine liniară pe un cromozom, 3) fiecare pereche alelică ocupă loci anumiți și identici în cromozomii omologi, T. Morgan a admis că încrucișarea între cromozomii omologi pot apărea simultan în mai multe puncte.
Această presupunere a fost dovedită de el pe Drosophila și apoi pe deplin confirmată pe o serie de animale, obiecte vegetale și microorganisme.
Un crossover care are loc într-un singur loc se numește un singur crossover, în două puncte în același timp - dublu, la trei - triplu etc., adică trecerea poate fi multiplă. Să fie, de exemplu, o pereche omoloagă de cromozomi să conțină trei perechi de alele în stare heterozigotă: ABC/abc.
Apoi, încrucișarea care apare numai în zona dintre genele A și B sau între B și C (în celule diferite) va fi unică. Ca urmare a unei singure încrucișări, în fiecare caz apar doar doi cromozomi încrucișați (gameți), și anume aBC și Abc sau ABC și abC.
Dacă fiecare dintre acești cromozomi este combinat într-un zigot cu un cromozom omolog care poartă toate cele trei alele recesive a, b și c, atunci descendenții vor produce următoarele genotipuri de zigoți încrucișați: aBC/abc și Abc/abc sau ABC/abc și abC /abc.
Procentul claselor de încrucișare determină frecvența schimburilor individuale care au avut loc între genele A și B sau B și C.
Ca urmare a încrucișării simultane între A și B și între B și C, are loc un schimb al secțiunii mijlocii a cromozomului - un schimb dublu. În acest caz, la heterozigot apare o nouă varietate de gameți cu cromozomi încrucișați AbC și aBc, care sunt identificați prin încrucișarea analitică. Progeniturile apar ca zigoți cu următoarea combinație de gene: AbC/abc și aBc/abc.
Încrucișările simple și duble între cromozomi omologi sunt dovedite prin următoarea analiză genetică. Tabelul descrie un experiment specific asupra Drosophila, în care numărul total de indivizi încrucișați și neîncrucișați a fost de 521. Această analiză este prezentată într-o formă generală, fără a preciza gene specifice, pentru a sublinia importanța fundamentală a acesteia.
Pentru a calcula procentul de încrucișare unică în ambele secțiuni, este necesar să se adauge la încrucișările simple 79 și 135 numărul de fracții obținute din încrucișarea dublă, deoarece aceasta din urmă a avut loc atât în prima cât și în a doua secțiune.
Să calculăm procentul de încrucișare între genele A și B: 79 + 14 = 93, 93:521⋅100 = 17,9%.
Un procent din crossover a fost luat ca unitate de măsură pentru crossover; în literatura rusă a fost numit morganide.
Urmând aceeași metodă de calcul a încrucișării pentru a doua secțiune - între genele B și C, obținem 28,6%, sau morganide. Astfel, am determinat distanțele relative dintre gene: distanța dintre A și B este de 17,9 și dintre B și C este de 28,6 unități de încrucișare, adică morganide.
Dacă este corect că încrucișarea este o funcție a distanței dintre gene, atunci este ușor pentru noi să stabilim distanța dintre genele A și C, deoarece ar trebui să fie aproximativ egală cu suma celor două frecvențe ale unui singur crossover: 17,9 + 28,6 = 46,5. Cu toate acestea, numărul total de încrucișări simple între genele A și C este de 214 (79 + 135) indivizi sau 41,1 morganide, adică distanța dintre genele A și C, pe care am calculat-o mai devreme, s-a dovedit a fi cu 46,5 - 41,1 mai mare = 5,4 morganidele. Această discrepanță pare să contrazică experiența anterioară cu genele y w bi, unde frecvența de încrucișare (4,7%) între genele extreme (y și bi) a coincis exact cu suma frecvențelor de încrucișare dintre genele y și w (1,2). %) și w și bi (3,5%). Dar, în acest caz, genele sunt situate la o distanță apropiată unele de altele, iar în exemplul cu genele ABC, genele sunt situate la o distanță mare una de cealaltă.
Discrepanța în calcule se explică prin faptul că pot apărea duble încrucișări între gene larg separate, ceea ce face dificilă estimarea distanței adevărate dintre gene. Încrucișarea dublă poate să nu fie observată dacă distanța dintre genele A și C nu este marcată de o a treia genă B.
În cazul unui dublu schimb de secțiuni în cadrul cromozomilor, de exemplu, genele A și C vor rămâne la locul lor, iar schimbul dintre ele nu va fi detectat. Mai mult, cu cât genele A și C sunt mai îndepărtate una de cealaltă pe cromozom, cu atât este mai mare probabilitatea de duble încrucișări între ele. Procentul de recombinări între două gene reflectă mai exact distanța dintre ele, cu atât aceasta este mai mică, deoarece în cazul unei distanțe mici posibilitatea schimburilor duble scade. Prin urmare, încrucișarea dintre genele A și C (41,1%) fără a lua în considerare încrucișările duble se dovedește a fi mai mică decât suma încrucișării între genele A și B, precum și între B și C (46,5%).
Pentru a lua în considerare dubla încrucișare, este necesar să existe o etichetă suplimentară situată între cele două gene studiate. În exemplul luat în considerare, un astfel de marker este gena B. Distanța de la A la C se determină astfel: procentul dublu de încrucișări duble (2,7 X 2 = 5,4%) se adaugă la suma procentelor claselor de încrucișări simple ( 41,1%). Dublarea procentului de încrucișări duble este necesară datorită faptului că fiecare încrucișare dublă are loc din cauza a două pauze simple independente la două puncte. Pentru a calcula procentul de trecere simplă, este necesar să se înmulțească valoarea dublei încrucișări cu 2. În exemplul luat în considerare, rezultatul este 41,1 + 5,4 = 46,5%, care este egal cu suma obținută din adăugarea procentului. de trecere în două secțiuni: de la A la B și de la B la C.
Procentul de încrucișare între două gene poate fi calculat nu numai pe baza datelor încrucișate analitice, ci și pe rezultatele segregării în F 2. Pentru simplitatea explicației, să presupunem că știm procentul de încrucișare între genele A și B și că acesta este de 20%. Apoi, în F 1, diheterozigotul AB/ab ar trebui să formeze gameți în următoarele rapoarte: 0,4AB: 0,1Ab: 0,1aB: 0,4ab (deoarece există 20% gameți încrucișați și 80% gameți neîncrucișați). În F 2, indivizii homozigoți pentru ambele gene recesive apar doar ca rezultat al fuziunii a doi gameți ab cu o frecvență de 0,4 X 0,4 = 0,16. În orice caz, procentul de gameți cu două gene recesive la indivizii F 1 este determinat ca rădăcină pătrată a frecvenței clasei ab în F 2, exprimată ca acțiuni ale morganidelor. În cazul în care se face o încrucișare de tip AB/AB x ab/ab, frecvența gameților ab, determinată de F 2, formată din diheterozigotul F 1, este egală cu jumătate din frecvența tuturor gameților neîncrucișați. Dacă se efectuează o încrucișare de tip Ab/Ab x aB/aB, atunci frecvența gameților ab, determinată de F2, formată din hibridul F1, este egală cu jumătate din frecvența tuturor gameților de încrucișare.
1. Care sunt cauzele variabilitatii combinationale?
1. Combinație aleatorie de gameți în timpul fecundației
2. Modificarea numărului de cromozomi individuali
3. Pierderea de nucleotide individuale într-o genă
4. Recombinarea genelor ca urmare a încrucișării
5. Combinarea cromozomilor neomologi în meioză
6. Modificarea secvenței de nucleotide într-o genă
Explicaţie: variația combinativă este un tip de variație ereditară în care genele unui bărbat și ale unei femele sunt recombinate. Acest lucru poate apărea în timpul meiozei sau al fertilizării. Prin urmare, ar trebui să alegeți: o combinație aleatorie de gameți în timpul fertilizării, recombinarea genelor ca urmare a încrucișării, o combinație de cromozomi neomologi în meioză. Răspunsul corect este 1,4,5.
2. Nu este tipic pentru un organism procariot
1. Fisiune binară
2. Prezența metabolismului
3. Diviziunea prin mitoză
4. Prezența ribozomilor
5. Structura pluricelulară
6. Prezența organitelor membranare
Explicaţie: Un organism procariot se caracterizează prin prezența ribozomilor, prezența metabolismului și fisiunea binară. Orice altceva nu este tipic. Răspunsul corect este 3, 5, 6.
3. Ce procese au loc în profaza primei diviziuni meiotice?
1. Formarea a două nuclee
2. Divergenta cromozomilor omologi
3. Formarea plăcii metafazice
4. Adunarea cromozomilor omologi
5. Schimb de secțiuni de cromozomi omologi
6. Spiralizarea cromozomilor
Explicaţie:în profaza primei diviziuni a meiozei, condensarea ADN-ului în catene, conjugarea, încrucișarea, dizolvarea învelișului nuclear și centriolii diverg. Prin urmare, alegem ultimele trei variante de răspuns. Răspunsul corect este 4,5,6.
4. În timpul spermatogenezei
2. Se formează celule somatice
4. Se formează patru gameți
5. Se formează un ou
Explicaţie: spermatogeneza este procesul de formare a celulelor germinale masculine, în care se formează patru celule germinale haploide dintr-o celulă precursoare (diploidă) (adică setul de cromozomi este înjumătățit). Răspunsul corect este 1, 3, 4.
5. Ce funcție îndeplinesc acizii nucleici într-o celulă?
1. Ei sunt păstrătorii informațiilor ereditare
2. Menține homeostazia
3. Transferați informații ereditare de la nucleu la ribozom
4. Participa la biosinteza proteinelor
5. O parte a membranei celulare
6. Efectuați o funcție de stocare
Explicaţie: acizii nucleici sunt substanțe organice complexe care stochează, transmit și implementează informații genetice. Prin urmare, considerăm acizii nucleici ca fiind custozii informațiilor ereditare, transferă informații ereditare de la nucleu la ribozom și participă la biosinteza proteinelor (mai exact implementarea informațiilor genetice - expresia genei). Răspunsul corect este 1, 3, 4.
6. Se folosesc metode pentru studiul structurii și funcțiilor celulelor
1. Genealogic
2. Atomi marcați
3. Hibridologic
4. Analiza citogenetică
5. Paleontologice
6. Centrifugarea
Explicaţie: Metoda genealogică este folosită pentru a determina strămoșii oricărui organism viu, adică genotipul este afectat și nu celule întregi. Metoda hibridologică este folosită pentru a studia descendenții formelor legate de încrucișare - aceasta este o metodă genetică, nu citologică. Și metoda paleontologică este folosită pentru a studia formele ancestrale, în timp ce organisme întregi sau fragmentele lor sunt studiate. Prin urmare, metodele citologice includ metoda atomilor marcați, analiza citogenetică și metoda centrifugării. Răspunsul corect este 2, 4, 6.
7. Exemple de reproducere sexuală la animale sunt
1. Inmugurire de hidra
2. Depunerea peștilor
3. Diviziunea amibei comune
4. Regenerarea râmelor
5. Partenogeneza afidelor
6. Dezvoltarea unui fluture dintr-un zigot
Explicaţie: reproducerea sexuală este întotdeauna asociată cu celulele germinale. Cu două (mascul și femela) ca depunerea peștilor sau dezvoltarea unui fluture dintr-un zigot și cu unul - în timpul partenogenezei (dezvoltarea numai dintr-o celulă reproductivă feminină). Înmugurirea, fisiunea și regenerarea nu sunt tipuri de reproducere sexuală. Răspunsul corect este 2, 5, 6.
8. Prin ce semne se pot distinge ciupercile de animale?
1. Se hrănesc cu substanțe organice gata preparate
2. Au o structură celulară
3. Creșteți de-a lungul vieții
4. Au corpul format din filamente-hife
5. Absorb nutrienții de pe suprafața corpului
6. Au o creștere limitată
Explicaţie: Atât ciupercile, cât și animalele se hrănesc cu substanțe organice gata preparate și au o structură celulară. Dar ciupercile, spre deosebire de animale, cresc pe tot parcursul vieții, au un corp format din hife și absorb nutrienții prin întreaga suprafață a corpului. Răspunsul corect este 3, 4, 5.
9. Care dintre aceste caracteristici au oferit reptilelor adaptarea la viața pe uscat?
A. Dezvoltarea membranelor embrionare ale oului
B. Apariția a două cercuri de circulație a sângelui
B. Fertilizarea internă
G. Formațiuni cutanate excitante - solzi, scute
D. Inimă cu patru camere cu sept complet
E. Inimă tricamerală fără sept
Explicaţie:În legătură cu sosirea lor pe uscat, reptilele au dezvoltat fertilizarea internă, solzii cornoase pe piele și s-au dezvoltat membranele embrionare a ouălor. Răspunsul corect este A, B, D.
10. Selectați trei reprezentanți ai clasei Insecte, dezvoltându-se cu transformare completă
A. Gândacul de mai
B. Lăcustă
V. Lăcustă
G. Fluture de varză
D. Gândacul
E. Muscă de casă
Explicaţie: după cum știm, lăcustele și altele asemenea și gândacii se dezvoltă cu o transformare incompletă, astfel încât cockchaferul, fluturele și musca se vor dezvolta cu o transformare completă. Să ne amintim tipurile de dezvoltare a insectelor.
Raspunsul corect este varsta.
11. Biosinteza proteinelor, spre deosebire de fotosinteză, are loc
1. În cloroplaste
2. Pe ribozomi
3. Utilizarea energiei solare
4. În reacţiile de tip matrice
5. În lizozomi
6. Cu participarea acizilor ribonucleici
Explicaţie:știm că sinteza proteinelor are loc pe ribozomi (sau, mai degrabă, începe în nucleu prin copierea informațiilor de la ADN la ARN și apoi se trece la citoplasmă la ribozom) cu participarea acizilor nucleici. Prin urmare, răspunsul corect este 2, 4, 6.
12. Structura similară a celulelor vegetale și animale - dovadă
1. Relațiile lor
4. Complicațiile organismelor în procesul de evoluție
6. Diversitatea organismelor
Explicaţie: Celulele plantelor și animalelor sunt similare ca structură, ceea ce este o dovadă a originii lor comune (de la organismele unicelulare, apoi au urmat căi evolutive diferite) și a unității lumii organice. În general, în această sarcină selectăm toate opțiunile legate de origine comună, rudenie etc. Răspunsul corect este 1, 2, 5.
13. Proteinele, spre deosebire de acizii nucleici,
1. Participa la formarea membranei plasmatice
2. Parte a ribozomilor
3. Efectuați reglarea umorală
4. Efectuați o funcție de transport
5. Efectuați o funcție de protecție
6. Transferați informații ereditare de la nucleu la ribozomi
Explicaţie: După cum știm, proteinele nu poartă informații ereditare și fac parte din ribozomi doar ca substanțe care dețin ARNr spiralizat, dar participă la formarea membranei plasmatice (proteine de transport), îndeplinesc o funcție umorală (hormoni) și efectuează transport. (de exemplu, hemoglobina transportă oxigen) și îndeplinește o funcție de protecție (proteine imune - imunoglobuline). Răspunsul corect este 1, 3, 4, 5.
14. Ce caracteristici ale structurii și proprietăților apei determină funcțiile acesteia în celulă?
2. Prezența legăturilor de înaltă energie în molecule
3. Polaritatea moleculei
4. Capacitate ridicată de căldură
6. Capacitatea de a elibera energie în timpul fisiunii
Explicaţie: Molecula de apă este polară, se formează legături de hidrogen între moleculele de apă și este mediul intern al organismului și al tuturor celulelor în care au loc toate reacțiile metabolice și este, de asemenea, un solvent pentru majoritatea substanțelor. Astfel, alegem - 1, 3, 4.
15. Esenţa metodei hibridologice este
5. Înregistrarea cantitativă a trăsăturilor fenotipice ale descendenților
Explicaţie: Metoda hibridologică este o metodă prin care sunt încrucișați indivizi cu una sau mai multe caracteristici diferite. G. Mendel, de exemplu, a încrucișat indivizi cu valori opuse ale trăsăturii și s-a uitat la ce urmași au primit. Adică, dintre opțiunile de răspuns prezentate alegem - 1, 2, 5.
16. Prin ce proprietăți se caracterizează variabilitatea modificării?
1. Are un caracter de masă
2. Are un caracter individual
3. Nemoștenit
4. Moștenit
5. Limitat de norma de reacție
Explicaţie: variabilitatea modificării apare cu un anumit organism în anumite condiții de mediu, nu este larg răspândită și are loc în limitele normei de reacție și nu este încă moștenită. Răspunsul corect este 2, 3, 5.
17. O mutație este clasificată ca cromozomială dacă
1. Numărul de cromozomi a crescut cu 1-2
2. O nucleotidă din ADN este înlocuită cu alta
3. O secțiune a unui cromozom este transferată la altul
4. O secțiune a unui cromozom a fost pierdută
5. O secțiune a unui cromozom este rotită cu 180 de grade
6. S-a înregistrat o creștere multiplă a numărului de cromozomi
Explicaţie: Mutațiile cromozomiale sunt mutații care duc la întreruperea grupurilor de legătură, iar un grup de legătură, după cum știm, este, de regulă, un cromozom întreg. Adică, astfel de mutații pot fi: pierderea unei părți a unui cromozom, dublarea unei secțiuni, modificarea poziției unui cromozom etc. Aceasta înseamnă că din opțiunile de răspuns oferite alegem: transferul unei secțiuni a unui cromozom la alta, pierderea unei secțiuni a unui cromozom, rotația unei secțiuni a unui cromozom cu 180 de grade. Răspunsul corect este 3, 4, 5.
Sarcini pentru soluție independentă
1. Reacțiile de tip matrice includ
1. Sinteza lipidelor
2. Replicarea ADN-ului
3. Biosinteza proteinelor
4. Sinteza ATP
5. sinteza ARNm
6. Oxidarea glucozei
Răspunsul corect este 235.
2. Ce exemple ilustrează variabilitatea mutațională?
1. Lipsa părului la un cățel din populația de lupi cenușii
2. Formarea mușchilor dezvoltați la sportivi
3. Nașterea persoanelor cu sindrom Down
4. Creșterea producției de lapte cu îmbunătățirea dietei vacilor
5. Absența unui capete de varză albă în climatul cald
6. Apariția hemofiliei în populația de cimpanzei
Răspunsul corect este 136.
3. Variabilitatea combinativă se bazează pe
1. Includerea unei secțiuni duplicat a cromozomului
2. Întâlnirea întâmplătoare a gameților în timpul fecundației
3. Modificări în structura chimică a moleculei de ADN
4. Recombinarea genelor în timpul încrucișării
5. Creșterea numărului diploid de cromozomi
6. Segregarea cromozomală independentă în timpul meiozei
Răspunsul corect este 246.
4. Celulele procariote sunt diferite de celulele eucariote
1. Prezența unui nucleoid în citoplasmă
2. Prezența ribozomilor în citoplasmă
3. Sinteza ATP în mitocondrii
4. Prezența reticulului endoplasmatic
5. Absența unui nucleu distinct morfologic
6. Prezența invaginărilor membranei plasmatice care îndeplinesc funcția de organele membranare
Răspunsul corect este 156.
5. Mitoza se caracterizează prin
1. Două divizii consecutive
2. O interfaza si o diviziune
3. Divergența cromozomilor omologi la polii celulari
4. Divergența cromozomilor surori față de polii celulari
5. Formarea a două celule cu un set de cromozomi identici cu cel al mamei
6. Formarea a patru celule cu un set haploid de cromozomi
Răspunsul corect este 245.
6. Reacţiile etapei pregătitoare a metabolismului energetic apar în
1. Planta cloroplaste
2. Canalele reticulului endoplasmatic
3. Lizozomii celulelor animale
4. Organe digestive umane
5. Ribozomi
6. Vacuole digestive ale protozoarelor
Răspunsul corect este 346.
7. Cum este caracterizată variabilitatea modificării?
1. Modificarea setului de cromozomi din gameți
2. Dezvoltarea trăsăturii în intervalul normal de reacție
3. Modificări în structura ADN-ului cromozomilor
4. Manifestarea în masă a trăsăturii alterate
5. Modificări ale fenotipului în diferite condiții de viață
6. Modificarea genotipului sub influența factorilor de mediu
Răspunsul corect este 245.
8. Organismele autotrofe includ
1. Bacteriile de fier
2. Chlorella
3. Bacteriile cu sulf
4. Drojdie
5. Penicil
6. Mukor
Răspunsul corect este 123.
9. Care sunt caracteristicile structurii și funcțiilor mitocondriilor?
1. Asigura sinteza moleculelor de ATP
2. Format dintr-o singură membrană
3. Conține cereale în interior
4. Membrana interioară formează crestae
5. Participa la descompunerea substanţelor organice în monomeri
6. Participa la oxidarea substantelor organice la dioxid de carbon si apa
Răspunsul corect este 146.
10. Structura similară a celulelor vegetale și animale - dovadă
1. Relațiile lor
2. Originile comune ale organismelor din toate regnurile
3. Originea plantelor din animale
4. Creșterea complexității organismelor în procesul de evoluție
5. Unitatea lumii organice
6. Diversitatea organismelor
Răspunsul corect este 125.
11. Ce caracteristici ale structurii și proprietăților apei determină funcțiile acesteia în celulă?
1. Capacitatea de a forma legături de hidrogen
2. Prezența legăturilor de înaltă energie în molecule
3. Polaritatea moleculei
4. Capacitate ridicată de căldură
5. Capacitatea de a forma legături ionice
6. Capacitatea de a elibera energie pentru fisiune
Răspunsul corect este 134.
12. Esenţa metodei hibridologice este
1. Încrucișarea indivizilor care diferă prin mai multe caracteristici
2. Studierea naturii moștenirii trăsăturilor alternative
3. Utilizarea hărților genetice
4. Aplicarea selecției în masă
5. Înregistrarea cantitativă a trăsăturilor fenotipice ale descendenților
6. Selectarea părinților după norma de reacție a semnelor
Răspunsul corect este 125.
13. Ce proprietăți caracterizează variabilitatea modificării?
1. Are un caracter de masă
2. Are un caracter individual
3. Nemoștenit
4. Moștenit
5. Limitat de norma de reacție
6. Sfera de variabilitate nu are limite
Răspunsul corect este 135.
14. Cum se caracterizează fertilizarea la angiosperme?
1. Are loc fuziunea nucleelor gameților feminini și masculini
2. Ovulul este înconjurat de un număr mare de spermatozoizi
3. Nucleul haploid al spermatozoizilor fuzionează cu ovulul diploid
4. În proces sunt implicați gameți masculini mobili
5. Procesul poate avea loc în afara corpului
6. Procesul are loc în sacul embrionar al unui organism adult
Răspunsul corect este 136.
15. Ce factori influențează dezvoltarea embrionului uman?
1. Structura sa externă
3. Interacțiunea unor părți ale embrionului
5. Impactul factorilor externi
6. Prezența vilozităților în membrana fetală
Răspunsul corect este 235.
16. În timpul reproducerii sexuale a animalelor
1. De regulă, participă două persoane
2. Celulele sexuale se formează prin mitoză
3. Sporii sunt materia primă pentru formarea gameților
4. Gameții au un set haploid de cromozomi
5. Genotipul urmașilor este o copie a genotipului unuia dintre părinți
6. Genotipul urmașilor combină informațiile ereditare ale ambilor părinți
Răspunsul corect este 146.
17. Ce factori influențează dezvoltarea embrionului uman?
1. Formarea blastocelului în blastulă
2. Informații genetice în zigot
3. Interacțiunea părților din embrion
4. Prezența a trei straturi germinale
5. Impactul factorilor externi și interni
6. Prezența polizaharidelor în membrana fetală
Răspunsul corect este 235.
18. O mutație este considerată genetică dacă
1. A apărut în timpul procesului de duplicare a ADN-ului
2. O nucleotidă din ADN este înlocuită cu alta
3. O secțiune a unui cromozom este transferată la altul
4. Se pierde o secțiune a unui cromozom
5. Secțiunea cromozomală este răsturnată la 180 de grade
6. Se formează o nouă alelă
Răspunsul corect este 126.
19. Ce procese au loc la intrările bacteriilor chemosintetice și fotosintetice?
1. Sinteza substanţelor organice din cele anorganice
2. Fosforilarea acidului adenozin difosforic
3. Eliberarea de oxigen liber
4. Fotoliza moleculelor de apă
5. Formarea polimerilor din monomeri
6. Acumularea de electroni pe membranele tilacoide
Răspunsul corect este 125.
20. Celulele organismelor vegetale, spre deosebire de animale, conțin
1. Cloroplaste
2. Mitocondriile
3. Nucleu și nucleol
4. Vacuole cu seva celulară
5. Peretele celular din celuloză
6. Ribozomi
Răspunsul corect este 145.
21. Cum diferă mitoza de meioză?
1. Apar două diviziuni succesive
2. Are loc o diviziune, formată din patru faze
3. Se formează două celule fiice, identice cu cea mamă
4. Se formează patru celule haploide
5. Cromozomii și cromatidele omologi se deplasează spre polii celulari
6. Doar cromatidele diverg către polii celulari
Răspunsul corect este 236.
22. Cum diferă celulele somatice de celulele germinale?
1. Format ca urmare a diviziunii celulei mame prin meioza
2. Formată ca urmare a diviziunii celulei mamă prin mitoză
3. Au un set diploid de cromozomi, perechi, cromozomi omologi
4. Au un set haploid de cromozomi, fiecare cromozom este singular
5. Participa la fertilizare, formarea zigotului
6. Participa la reproducerea asexuata
Răspunsul corect este 236.
23. Care dintre aceste procese se referă la biosinteza proteinelor?
1. Ribozomul este înșirat pe ARNm
2. Substanțele organice se acumulează în cavitățile și tubii reticulului endoplasmatic
3. ARNt-urile atașează aminoacizii și îi livrează ribozomului
4. Înainte de diviziunea celulară, din fiecare cromozom se formează două cromatide
5. Doi aminoacizi atașați de ribozom interacționează unul cu celălalt pentru a forma o legătură peptidică
6. În timpul oxidării substanțelor organice se eliberează energie
Răspunsul corect este 135.
24. Care sunt caracteristicile reacțiilor de biosinteză a proteinelor?
1. Reacțiile sunt de natură matriceală: proteina este sintetizată pe ARNm
2. Reacțiile apar cu eliberarea de energie
3. Reacțiile chimice consumă energia moleculelor de ATP
4. Reacțiile sunt însoțite de sinteza moleculelor de ATP
5. Accelerarea reacțiilor este realizată de enzime
6. Sinteza proteinelor are loc pe membrana internă a mitocondriilor
Răspunsul corect este 135.
25. Ce procese sunt cauzate de energia luminii solare dintr-o frunză?
1. Formarea oxigenului molecular ca urmare a descompunerii apei
2. Oxidarea acidului piruvic la dioxid de carbon
3. Sinteza moleculelor de ATP
4. Defalcarea biopolimerilor în monomeri
5. Defalcarea glucozei în acid piruvic
6. Formarea ionilor de hidrogen
Răspunsul corect este 136.
26. Ce caracteristici structurale și proprietăți ale moleculelor de apă determină rolul său major în celulă?
1. Capacitatea de a forma legături de hidrogen
2. Prezența legăturilor bogate în energie în molecule
3. Polaritatea moleculelor sale
4. Capacitatea de a forma legături ionice
5. Capacitatea de a forma legături peptidice
6. Capacitatea de a interacționa cu ionii
Răspunsul corect este 136.
27. Ce procese au loc în timpul meiozei?
1. Transcriere
2. Reducerea cromozomilor
3. Denaturarea
4. Traversare
5. Conjugare
6. Difuzare
Răspunsul corect este 245.
28. Cum diferă metabolismul plasticului de metabolismul energetic?
1. Energia este stocată în moleculele de ATP
2. Se consumă energia stocată în moleculele de ATP
3. Se sintetizează substanțele organice
4. Substantele organice sunt descompuse
5. Produse finale ale metabolismului - dioxid de carbon și apă
6. Ca urmare a reacțiilor metabolice se formează proteine
Răspunsul corect este 236.
29. Semnificaţia biologică a meiozei este
1. Prevenirea dublării numărului de cromozomi în noua generație
2. Formarea gameților masculini și feminini
3. Formarea celulelor somatice
4. Crearea de oportunități pentru apariția de noi combinații de gene
5. Cresterea numarului de indivizi din organism
6. Creșterea multiplă a setului de cromozomi
Răspunsul corect este 124.
30. Celulele germinale animale, spre deosebire de cele somatice,
2. Au un set de cromozomi identici cu cel matern
3. Format prin mitoză
4. Format în timpul procesului de meioză
5. Participa la fertilizare
6. Ele formează baza creșterii și dezvoltării organismului
Răspunsul corect este 145.
31. Asemănarea dintre celulele bacteriene și cele vegetale este că au
1. Peretele celular
2. Miez format
3. Membrana plasmatica
4. Vacuole cu seva celulară
5. Ribozomi
6. Mitocondriile
Răspunsul corect este 135.
32. Care este diferența dintre prima diviziune meiotică și a doua diviziune meiotică?
1. Cromozomii paterni și materni formează perechi
2. Nucleii fiice se formează în telofază
3. Apar conjugarea și încrucișarea
4. Are loc spiralizarea cromozomilor
5. Se formează un fus
6. Cromozomii omologi diverg către polii celulari
Răspunsul corect este 136.
33. Care este diferența dintre reproducerea sexuală și cea asexuată?
1. Crește fertilitatea indivizilor
2. Crește numărul de descendenți
3. Formează noi combinații de gene
4. Conduce la o varietate de combinații de alele în gaametes
5. Îmbunătățește diversitatea genetică a descendenților
6. Promovează manifestarea modificărilor
Răspunsul corect este 345.
34. Asemănarea dintre celulele fungice și cele animale este că au
1. Înveliș din substanță asemănătoare chitinei
2. Glicogenul ca carbohidrat de stocare
3. Plicul nuclear
4. Vacuole cu seva celulară
5. Mitocondrii și lizozomi
6. Leucoplaste cu aport de nutrienți
Răspunsul corect este 235.
35. Celulele bacteriene, spre deosebire de celulele fungice, au
1. Nucleu format cu nucleol
2. O moleculă circulară de ADN
3. Ribozomi mai mici
4. Prelungiri ale membranei interne care acționează ca mitocondrii
5. Peretele celular format din polizaharide
6. Membrana plasmatica
Răspunsul corect este 234.
36. Virușii, spre deosebire de bacterii,
1. Au un perete celular
2. Adaptați-vă la mediu
3. Constă numai din acid nucleic și proteine
4. Se reproduc vegetativ
5. Nu au propriul metabolism
Răspunsul corect este 356.
37. În timpul spermatogenezei
1. Se formează celule reproducătoare masculine
2. Se formează celule reproducătoare feminine
3. Numărul de cromozomi se reduce la jumătate
4. Din una se formează patru celule germinale
5. Se formează o celulă sexuală
6. Se formează celule cu un set diploid de cromozomi
Răspunsul corect este 134.
38. Ce procese sunt caracteristice interfazei celulare?
1. Refacerea nucleolilor
2. Divergența centriolilor către polii celulari
3. Distrugerea membranei nucleare
4. Creșterea numărului de mitocondrii și plastide
5. Replicarea ADN-ului
6. Sinteza proteinelor ribozomale
Răspunsul corect este 456.
39. Ce structuri celulare suferă cele mai mari modificări în timpul mitozei?
1. Miez
2. Citoplasma
3. Ribozomi
4. Lizozomi
5. Centru celular
6. Cromozomi
Răspunsul corect este 156.
40. Celulele procariote diferă de celulele eucariote
1. Prezența ribozomilor
2. Lipsa mitocondriilor
3. Lipsa unui nucleu formal
4. Prezența unei membrane plasmatice
5. Lipsa organoizilor de mișcare
6. Prezența unui cromozom inel
Răspunsul corect este 236.
Analiza rezultatelor unei încălcări a moștenirii legate de gene ne permite să determinăm secvența locației genelor în cromozom și să întocmim hărți genetice. Cum sunt legate conceptele de „încrucișare peste frecvență” și „distanță între gene”? Care este semnificația studiului hărților genetice ale diferitelor obiecte pentru cercetarea evolutivă?
Explicaţie.
1. Frecvența (procentul) de încrucișare între două gene situate pe același cromozom este proporțională cu distanța dintre ele. Încrucișarea între două gene are loc mai rar, cu cât acestea sunt mai aproape una de cealaltă. Pe măsură ce distanța dintre gene crește, crește probabilitatea ca încrucișarea le va separa pe doi cromozomi omologi diferiți.
Pe baza aranjamentului liniar al genelor pe un cromozom și a frecvenței de încrucișare ca indicator al distanței dintre gene, pot fi construite hărți cromozomiale.
2. Studiile procesului evolutiv compară hărțile genetice ale diferitelor specii de organisme vii.
Așa cum analiza ADN-ului ne permite să determinăm gradul de relație dintre doi oameni, aceeași analiză ADN (comparând gene individuale sau genomi întregi) ne permite să determinăm gradul de relație dintre specii și cunoscând numărul de diferențe acumulate, cercetătorii determină timpul de divergență a două specii, adică momentul în care a trăit ultimul lor strămoș comun.
Notă.
Odată cu dezvoltarea geneticii moleculare, s-a demonstrat că procesele evolutive lasă urme în genom sub formă de mutații. De exemplu, genomul cimpanzeilor și al oamenilor sunt identici în proporție de 96%, iar puținele regiuni care diferă ne permit să stabilim timpul de existență al strămoșului lor comun.
Așa cum analiza ADN-ului ne permite să determinăm gradul de relație dintre doi oameni, aceeași analiză ADN (comparând gene individuale sau genomi întregi) ne permite să determinăm gradul de relație dintre specii și cunoscând numărul de diferențe acumulate, cercetătorii determină timpul de divergență a două specii, adică momentul în care a trăit ultimul lor strămoș comun. De exemplu, conform paleontologiei, strămoșul comun al oamenilor și al cimpanzeilor a trăit în urmă cu aproximativ 6 milioane de ani (aceasta este vârsta, de exemplu, a descoperirilor de fosile de Orrorin și Sahelanthropus - forme apropiate din punct de vedere morfologic de strămoșul comun al oamenilor și al cimpanzeilor). Pentru a obține numărul observat de diferențe între genomi, pentru fiecare miliard de nucleotide ar trebui să existe o medie de 20 de modificări pe generație.
ADN-ul uman se dovedește a fi omolog în proporție de 78% cu ADN-ul de macac, 28% cu cel bovin, 17% cu șobolan, 8% cu somon și 2% cu E. coli.
Pentru a construi un arbore filogenetic, este suficient să luăm în considerare mai multe gene care sunt prezente în toate organismele pe care dorim să le includem în acest arbore (de obicei, cu cât mai multe gene, cu atât elementele arborelui sunt mai fiabile statistic - ordinea ramificării și lungimea ramurilor).
Este posibil, folosind tehnici genetice (studiul structurii cromozomilor, compararea hărților genetice, stabilirea alelicității genelor), cu suficientă acuratețe pentru a determina filogenia mai multor specii înrudite pe perioada de timp în care acestea s-au îndepărtat de cea generală. Ordin. Dar această abordare este aplicabilă doar formelor foarte apropiate, bine studiate genetic și, de preferință, încrucișate între ele, adică. la foarte puţine şi foarte înguste grupuri sistematice care au apărut relativ recent.
Analiza fenomenelor de moștenire legată, crossing over, compararea hărților genetice și citologice ne permit să formulăm principalele prevederi ale teoriei cromozomiale a eredității:
Genele sunt localizate pe cromozomi. Mai mult, diferiți cromozomi conțin un număr inegal de gene. În plus, setul de gene al fiecăruia dintre cromozomii neomologi este unic.
Genele alelice ocupă loci identici pe cromozomii omologi.
Genele sunt localizate pe un cromozom într-o secvență liniară.
Genele de pe un cromozom formează un grup de legătură, adică sunt moștenite predominant legate (împreună), datorită cărora are loc moștenirea legată a unor trăsături. Numărul de grupuri de legătură este egal cu numărul haploid de cromozomi ale unei specii date (la sexul homogametic) sau mai mare cu 1 (la sexul heterogametic).
Legătura este întreruptă prin încrucișare, a cărei frecvență este direct proporțională cu distanța dintre genele de pe cromozom (prin urmare, puterea legăturii este invers inversă cu distanța dintre gene).
Fiecare specie biologică este caracterizată de un anumit set de cromozomi - un cariotip.
Moștenire înlănțuită
Combinația independentă de trăsături (a treia lege a lui Mendel) se realizează cu condiția ca genele care determină aceste trăsături să fie localizate în diferite perechi de cromozomi omologi. În consecință, în fiecare organism numărul de gene care pot fi combinate independent în meioză este limitat de numărul de cromozomi. Cu toate acestea, într-un organism numărul de gene depășește semnificativ numărul de cromozomi. De exemplu, înainte de era biologiei moleculare, peste 500 de gene au fost studiate la porumb, mai mult de 1 mie la musca Drosophila și aproximativ 2 mii de gene la oameni, în timp ce au 10, 4 și, respectiv, 23 de perechi de cromozomi. Faptul că numărul de gene din organismele superioare este de câteva mii era deja clar pentru W. Sutton la începutul secolului al XX-lea. Acest lucru a dat motive să presupunem că multe gene sunt localizate pe fiecare cromozom. Genele situate pe același cromozom formează un grup de legătură și sunt moștenite împreună.
T. Morgan a propus să numească moștenirea comună a genelor moștenire legată. Numărul de grupuri de legătură corespunde numărului haploid de cromozomi, deoarece grupul de legătură este format din doi cromozomi omologi în care sunt localizate aceleași gene. (La indivizii de sex heterogametic, cum ar fi mamiferele masculi, există de fapt încă un grup de legătură, deoarece cromozomii X și Y conțin gene diferite și reprezintă două grupuri de legătură diferite. Astfel, femeile au 23 de grupuri de legătură, iar pentru bărbați - 24 ).
Modul de moștenire a genelor legate diferă de moștenirea genelor localizate în diferite perechi de cromozomi omologi. Astfel, dacă, prin combinație independentă, un individ diheterozigot formează patru tipuri de gameți (AB, Ab, aB și ab) în cantități egale, atunci cu moștenire legată (în absența încrucișării), același diheterozigot formează doar două tipuri de gameti: (AB si ab) tot in cantitati egale. Acestea din urmă repetă combinația de gene din cromozomul părintelui.
S-a constatat însă că, pe lângă gameții obișnuiți (neîncrucișați), apar și alți gameți (încrucișați) cu noi combinații de gene - Ab și aB, care diferă de combinațiile de gene din cromozomii părintelui. Motivul apariției unor astfel de gameți este schimbul de secțiuni de cromozomi omologi sau încrucișarea.
Încrucișarea are loc în profaza I a meiozei în timpul conjugării cromozomilor omologi. În acest moment, părți din doi cromozomi își pot trece și își pot schimba secțiunile. Ca urmare, apar cromozomi noi din punct de vedere calitativ, care conțin secțiuni (gene) atât ale cromozomilor materni cât și paterni. Indivizii care sunt obținuți din astfel de gameți cu o nouă combinație de alele se numesc crossing over sau recombinanți.
Frecvența (procentul) de încrucișare între două gene situate pe același cromozom este proporțională cu distanța dintre ele. Încrucișarea între două gene are loc mai rar, cu cât acestea sunt mai aproape una de cealaltă. Pe măsură ce distanța dintre gene crește, crește probabilitatea ca încrucișarea le va separa pe doi cromozomi omologi diferiți.
Distanța dintre gene caracterizează puterea legăturii lor. Există gene cu un procent mare de legătură și acelea în care legătura este aproape nedetectabilă. Cu toate acestea, cu moștenirea legată, frecvența maximă de încrucișare nu depășește 50%. Dacă este mai mare, atunci se observă o combinație liberă între perechi de alele, care nu se poate distinge de moștenirea independentă.
Semnificația biologică a încrucișării este extrem de mare, deoarece recombinarea genetică face posibilă crearea de noi combinații de gene inexistente anterior și, prin urmare, crește variabilitatea ereditară, ceea ce oferă ample oportunități pentru adaptarea organismului la diferite condiții de mediu. O persoană realizează în mod specific hibridizarea pentru a obține combinațiile necesare pentru utilizare în munca de reproducere.
Trecere peste. Acest proces are loc în profaza I a meiozei într-un moment în care cromozomii omologi sunt apropiați ca urmare a conjugării și formează bivalenți. În timpul încrucișării, secțiunile corespunzătoare sunt schimbate între cromatidele cromozomilor omologi care se împletesc reciproc (Fig. 3.72). Acest proces asigură recombinarea alelelor paterne și materne ale genelor în fiecare grup de legătură. La diferiți precursori de gameți, încrucișarea are loc în diferite regiuni ale cromozomilor, ducând la formarea unei mari varietăți de combinații de alele parentale în cromozomi.
Orez. 3,72. Încrucișarea ca sursă a diversității genetice a gameților:
I - fertilizarea gametilor parentali a și b c formarea zigotului V; II - gametogeneza într-un organism care se dezvoltă dintr-un zigot V; G- încrucișarea care are loc între omologi în profază eu; d - celulele formate după prima diviziune meiotică; e, f - celulele formate după a doua diviziune a meiozei ( e - gameți neîncrucișați cu cromozomii parentali originali; și - gameți încrucișați cu recombinarea materialului ereditar în cromozomi omologi)
Este clar că încrucișarea ca mecanism de recombinare este eficientă numai atunci când genele corespunzătoare de pe cromozomii patern și materni sunt reprezentate de alele diferite. Grupurile de legătură absolut identice în timpul încrucișării nu produc noi combinații de alele.
Încrucișarea are loc nu numai în precursorii celulelor germinale în timpul meiozei. Se observă și în celulele somatice în timpul mitozei. Încrucișarea somatică a fost descrisă la Drosophila și la unele specii de mucegaiuri. Apare în timpul mitozei între cromozomii omologi, dar frecvența sa este de 10.000 de ori mai mică decât frecvența încrucișării meiotice, de al cărui mecanism nu este diferit. Ca rezultat al încrucișării mitotice, apar clone de celule somatice care diferă în conținutul de alele ale genelor individuale. Dacă în genotipul unui zigot această genă este reprezentată de două alele diferite, atunci ca rezultat al încrucișării somatice peste celule cu aceleași alele fie paterne, fie materne ale acestei gene pot apărea (Fig. 3.73).
Orez. 3,73. Încrucișarea în celulele somatice:
1 - o celulă somatică, în ai cărei cromozomi omologi gena A este reprezentată de două alele diferite (A şi a); 2 - trecere peste; 3 - rezultatul schimbului de secțiuni corespunzătoare între cromozomi omologi; 4 - localizarea omologilor în planul ecuatorial al fusului în metafaza mitozei (două opțiuni); 5 - formarea celulelor fiice; 6 - formarea de celule heterozitice pentru gena A, asemănătoare cu celula mamă din setul de alele (Aa); 7 - formarea de celule homozigote pentru gena A, care diferă de celula mamă în setul de alele (AA sau aa)
40. Moștenirea. Tipuri de moștenire. Caracteristicile tipurilor de moștenire autozomală, legată de X și holandric. Moștenirea poligenică.
sub ereditate să înțeleagă proprietatea celulelor sau organismelor aflate în procesul de auto-reproducere de a transfera unei noi generații capacitatea pentru un anumit tip de metabolism și dezvoltare individuală, în timpul cărora ele dezvoltă caracteristici și proprietăți comune ale unui anumit tip de celulă și tip de organism; , precum și unele caracteristici individuale ale părinților lor. La nivelul populației-specie de organizare a vieții, ereditatea se manifestă prin menținerea unui raport constant al diferitelor forme genetice într-un număr de generații de organisme ale unei populații (specii) date.
Ereditate – o proprietate a organismelor vii care asigură continuitatea materială a ontogenezei în anumite condiţii de mediu. Genele determină secvența lanțului polipeptidic.
Moştenire – transferul de informații de la o generație la alta. Datorită eredității, a devenit posibilă existența populațiilor, a speciilor și a altor grupuri.
Moștenirea autozomală. Trăsăturile caracteristice ale moștenirii autosomale a trăsăturilor se datorează faptului că genele corespunzătoare situate pe autozomi sunt prezentate într-un set dublu la toți indivizii speciei. Aceasta înseamnă că orice organism primește astfel de gene de la ambii părinți. In conformitate cu legea purității gamețilorÎn timpul gametogenezei, toate celulele germinale primesc câte o genă de la fiecare pereche alelică (Fig. 6.6). Motivul pentru această lege este divergența cromozomilor omologi, în care sunt localizate genele alelice, la diferiți poli ai celulei în anafaza I a meiozei.
Datorită faptului că dezvoltarea unei trăsături la un individ depinde în primul rând de interacțiunea genelor alelice, diferitele sale variante, determinate de diferite alele ale genei corespunzătoare, pot fi moștenite în funcție de autosomal dominant sau autosomal recesiv tip, dacă există dominanță. Un tip intermediar de moștenire a trăsăturilor este posibil și cu alte tipuri de interacțiune a alelelor (vezi Secțiunea 3.6.5.2).
La dominare trăsătură descrisă de G. Mendel în experimentele sale pe mazăre, descendenții din încrucișarea a doi părinți homozigoți, diferiți prin variantele dominante și recesive ale acestei trăsături, sunt identici și asemănători cu unul dintre ei. (legea uniformității F 1). Clivajul fenotipic 3:1 descris de Mendel în F 2 are loc de fapt numai atunci când o alelă este complet dominantă față de cealaltă, când heterozigoții sunt fenotipic similari cu homozigoții dominanti. (legea diviziunii în F 2).
Moștenirea unei variante recesive a trăsăturii se caracterizează prin faptul că nu apare la hibrizii F 1, dar la F 2 apare la un sfert din descendenți.
În cazurile în care la heterozigoți se formează o nouă variantă a unei trăsături în comparație cu homozigoți, ceea ce se observă în astfel de tipuri de interacțiuni ale genelor alelice precum dominanța incompletă, codominanța, complementarea interalelice, hibrizii F 1 nu sunt similari cu părinții lor, iar în F. 2 se formează trei grupuri fenotipice de descendenți (Fig. 6.7, II).
Meioza și fertilizarea asigură că organismele unei noi generații primesc material ereditar dezvoltat evolutiv, echilibrat în ceea ce privește dozele de gene, pe baza căruia se realizează dezvoltarea organismului și a celulelor sale individuale. Datorită acestor două mecanisme, într-o serie de generații de indivizi ai unei specii date, se formează anumite caracteristici ale speciilor și specia există ca o adevărată unitate a naturii vii pentru o lungă perioadă de timp. Cu toate acestea, la diferiți reprezentanți ai speciei, datorită procesului de mutație în desfășurare constantă, același set de gene genomice este reprezentat de alele diferite. Deoarece în timpul reproducerii sexuale la multe specii doi indivizi participă la reproducerea descendenților, este destul de evident că, ca urmare a fertilizării, zigoții diferiți primesc un set inegal de alele în genotipurile lor. O creștere a diversității genotipice a reprezentanților unei specii este, de asemenea, facilitată de mecanismele care conduc la recombinarea alelelor parentale ale unui individ în gameții săi. Într-adevăr, dacă gameții produși de un organism ar fi identici în setul de alele din genomul lor, atunci descendenții unei perechi de organisme cu dioecie sau a unui organism hermafrodit nu ar fi observat diversitatea genotipică. În fiecare nouă generație a unei specii, numai copiii cu părinți diferiți ar fi diferiți din punct de vedere genotipic.
În realitate, în natură există o diversitate de urmași ai acelorași părinți. De exemplu, frații diferă nu numai prin gen, ci și prin alte caracteristici. Astfel de diferențe la descendenți se explică prin faptul că gameți diferiți genetic se găsesc în fiecare act de fertilizare. Mecanismul care asigură diversitatea gameților formați de același organism este meioza, timp în care nu doar materialul ereditar care intră în gameți este înjumătățit, ci are loc și redistribuirea efectivă a alelelor parentale între gameți. Procesele care conduc la recombinarea genelor și a cromozomilor întregi în celulele germinale sunt încrucișarea și divergența bivalenților în anafaza I a meiozei (vezi capitolul 5).
Trecere peste. Acest proces are loc în profaza I a meiozei într-un moment în care cromozomii omologi sunt apropiați ca urmare a conjugării și formează bivalenți. În timpul încrucișării, secțiunile corespunzătoare sunt schimbate între cromatidele cromozomilor omologi care se împletesc reciproc (Fig. 3.72). Acest proces asigură recombinarea alelelor paterne și materne ale genelor în fiecare grup de legătură. La diferiți precursori de gameți, încrucișarea are loc în diferite regiuni ale cromozomilor, ducând la formarea unei mari varietăți de combinații de alele parentale în cromozomi.
Orez. 3,72. Încrucișarea ca sursă a diversității genetice a gameților:
I - fertilizarea gametilor parentali a și b c formarea zigotului V; II - gametogeneza într-un organism care se dezvoltă dintr-un zigot V; G- încrucișarea care are loc între omologi în profază eu; d - celulele formate după prima diviziune meiotică; e, f - celulele formate după a doua diviziune a meiozei ( e - gameți neîncrucișați cu cromozomii parentali originali; și - gameți încrucișați cu recombinarea materialului ereditar în cromozomi omologi)
Este clar că încrucișarea ca mecanism de recombinare este eficientă numai atunci când genele corespunzătoare de pe cromozomii patern și materni sunt reprezentate de alele diferite. Grupurile de legătură absolut identice în timpul încrucișării nu produc noi combinații de alele.
Încrucișarea are loc nu numai în precursorii celulelor germinale în timpul meiozei. Se observă și în celulele somatice în timpul mitozei. Încrucișarea somatică a fost descrisă la Drosophila și la unele specii de mucegaiuri. Apare în timpul mitozei între cromozomii omologi, dar frecvența sa este de 10.000 de ori mai mică decât frecvența încrucișării meiotice, de al cărui mecanism nu este diferit. Ca rezultat al încrucișării mitotice, apar clone de celule somatice care diferă în conținutul de alele ale genelor individuale. Dacă în genotipul unui zigot această genă este reprezentată de două alele diferite, atunci ca rezultat al încrucișării somatice peste celule cu aceleași alele fie paterne, fie materne ale acestei gene pot apărea (Fig. 3.73).
Orez. 3,73. Încrucișarea în celulele somatice:
1 - o celulă somatică, în ai cărei cromozomi omologi gena A este reprezentată de două alele diferite (A şi a); 2 - trecere peste; 3 - rezultatul schimbului de secțiuni corespunzătoare între cromozomi omologi; 4 - localizarea omologilor în planul ecuatorial al fusului în metafaza mitozei (două opțiuni); 5 - formarea celulelor fiice; 6 - formarea de celule heterozitice pentru gena A, asemănătoare cu celula mamă din setul de alele (Aa); 7 - formarea de celule homozigote pentru gena A, care diferă de celula mamă în setul de alele (AA sau aa)
Divergența bivalenților în anafaza I a meiozei.În metafaza I a meiozei, bivalenții formați dintr-un cromozom patern și unul matern sunt aliniați în planul ecuatorial al fusului acromatic. Divergența omologilor care poartă diferite seturi de alele genice în anafaza I a meiozei duce la formarea gameților care diferă în compoziția alelecă a grupurilor de legătură individuale (Fig. 3.74).
Orez. 3,74. Segregarea cromozomilor omologi în anafaza I a meiozei
ca sursă a diversității genetice a gameților:
1 - metafaza I a meiozei (localizarea bivalentului în planul ecuatorial al fusului); 2 - anafaza I a meiozei (divergența omologilor care poartă diferite alele ale genei A la poli diferiți); 3 - a doua diviziune meiotică (formarea a două tipuri de gameți care diferă în alelele genei A)
Orez. 3,75. Natura aleatorie a aranjamentului bivalenților în metafază ( 1 )
și divergența lor independentă în anafază ( 2 ) prima diviziune meiotică
Datorită faptului că orientarea bivalenților în raport cu polii fusului în metafaza I se dovedește a fi aleatorie, în anafaza I a meiozei, în fiecare caz individual, este direcționat un set haploid de cromozomi care conțin combinația originală a grupelor de legătură parentală. la poli diferiți (Fig. 3.75). Diversitatea gameților, datorită comportamentului independent al bivalenților, este mai mare, cu cât există mai multe grupuri de legătură în genomul unei anumite specii. Poate fi exprimat prin formula 2 n, Unde P - numărul de cromozomi dintr-un set haploid. Deci, în Drosophila P= 4 iar numărul de tipuri de gameți furnizate de recombinarea cromozomilor parentali din ei este de 2 4 = 16. La om n = 23, iar diversitatea gameților datorită acestui mecanism corespunde cu 2 23 sau 8388608.
Încrucișarea și procesul de divergență a bivalenților în anafaza I a meiozei asigură o recombinare eficientă a alelelor și a grupurilor de legătură genică în gameți formați de un singur organism.
Fertilizare.Întâlnirea aleatorie a diferiților gameți în timpul fertilizării duce la faptul că printre indivizii unei specii este aproape imposibil să apară două organisme genotipic identice. Diversitatea genotipică a indivizilor realizată prin procesele descrise presupune diferențe ereditare între ei pe baza unui genom de specie comun.
Astfel, genomul, ca cel mai înalt nivel de organizare a materialului ereditar, își păstrează caracteristicile de specie datorită meiozei și fecundației. Dar, în același timp, aceleași procese oferă diferențe ereditare individuale între indivizi, care se bazează pe recombinarea genelor și cromozomilor, adică. variabilitate combinativă. Variabilitatea combinativă, manifestată în diversitatea genotipică a indivizilor, mărește supraviețuirea speciei în condițiile schimbătoare ale existenței sale.
