Femeile care merg la FIV nu au întotdeauna o idee bună despre principalele etape ale acestei tehnici. Și când un medic este interesat dacă pacienții ar dori să fie supuși unui diagnostic preimplantare, există și mai multe întrebări. Unii refuză, după ce au aflat că PGD duce la o creștere a costului protocolului, alții pur și simplu nu știu în ce scop este prescris un astfel de studiu genetic și dacă este deloc necesar. În acest articol, vă vom spune ce este PGD în FIV și ce vă poate spune.
PGD - ce este?
Din momentul fuziunii ovulului unei femei cu spermatozoizii unui bărbat, totul a fost predeterminat la nivel genetic - culoarea părului copilului nenăscut și creșterea acestuia, abilitățile intelectuale și sexul, precum și posibilele anomalii genetice și boli care copilul moștenit de la părinți, bunici sau alte rude...
Diagnosticul preimplantare este un complex de studii genomice care vă permite să identificați într-un embrion care are doar câteva zile, diverse anomalii de dezvoltare, boli, sindroame și alte probleme. PGD este capabil să identifice aproximativ 150 de afecțiuni genetice ereditare, printre care sunt destul de frecvente - sindromul Down, Turner și destul de rare - fibroza chistică, hemofilie, sindromul aripii de fluture etc.
Cu ajutorul tehnicilor speciale și a echipamentelor de înaltă precizie, embrionii bolnavi sunt identificați și eliminați. Pentru transplantul în cavitatea uterină, femeile folosesc numai embrioni de înaltă calitate, sănătoși și viabili.
FIV standard nu include etapa obligatorie a diagnosticului preimplantare. După fertilizarea și cultivarea embrionilor timp de câteva zile, sunt evaluate doar ratele de creștere, rata de clivaj și viabilitatea embrionilor. După aceea, acestea sunt transferate în cavitatea uterină a femeii. Care dintre ele va prinde rădăcină și dacă vor prinde rădăcină deloc este o mare întrebare. Eficiența FIV standard este de aproximativ 35%.
Dacă se efectuează diagnosticarea preimplantare, atunci viitorii părinți ar putea să nu-și facă griji cu privire la starea sănătății copilului, chiar dacă ei înșiși au anumite probleme genetice. În plus, eficacitatea FIV cu PGD este puțin mai mare - aproximativ 40-45%. Acest lucru se datorează faptului că un embrion mare, chiar și atunci când este implantat în uter, are șanse foarte mici de dezvoltare și supraviețuire. Un embrion sănătos și examinat este mai probabil să se stabilească cu succes și să înceapă să crească și să se dezvolte.
Scopul sondajului
PGD este foarte recomandat pentru părinții care au boli genetice care pot fi moștenite de copilul lor. De asemenea, o astfel de examinare genetică preliminară a embrionilor nu va strica dacă ar exista boli ereditare în rândurile rudelor apropiate ale viitorilor părinți.
Diagnosticul înainte de implantare este important și necesar pentru cuplurile în care unul dintre părinți este purtător al unei boli legate de cromozomul sexual. De exemplu, o femeie poartă gena hemofiliei, dar copilul va fi bolnav doar dacă este un copil de sex masculin. PGD în acest caz determină sexul embrionilor, care au doar câteva zile, iar medicii selectează pentru replantare numai acei embrioni care nu sunt amenințați de hemofilie, adică fetele.
Pentru o femeie cu factor Rh negativ și cu mai multe sarcini în trecut (indiferent cum s-au încheiat), PGD este recomandat dacă sperma soțului cu factor Rh pozitiv a fost folosit pentru fertilizarea in vitro. În acest caz, medicii vor selecta din toți embrionii rezultați doar pe cei care au moștenit apartenența Rh maternă. În acest caz, sarcina după FIV va continua cu riscuri mai mici, iar copilul nu va fi amenințat de o boală hemolitică periculoasă.
PGD se recomandă unui cuplu dacă o femeie a avut două sau mai multe avorturi spontane mai devreme, dacă au existat cazuri de sarcină înghețată și, de asemenea, dacă vreunul dintre soți în prima căsătorie sau a avut deja un copil cu anomalii cromozomiale împreună, sau patologii genetice. Diagnosticul înainte de transfer permite excluderea celor bolnavi sau care prezintă anomalii de origine negenetică din numărul de embrioni considerați pentru transplant.
Diagnosticul preimplantare în al doilea sau al treilea protocol FIV vă permite să stabiliți cu mare precizie motivele încercărilor anterioare nereușite.
Și o situație complet non-standard, dar, din păcate, o situație reală - părinții merg la FIV pentru a da naștere unui copil care poate deveni donator, de exemplu, măduvă osoasă, pentru propriul frate sau soră mai mare. În acest caz, a te baza pe concepția naturală este prea riscant. Copilul născut poate să nu fie potrivit ca donator pentru o rudă bolnavă.
Diagnosticul preimplantare va ajuta la selectarea indivizilor din embrionii rezultați cu o anumită combinație de informații genetice care garantează potrivirea genomică între copii. Acest studiu se numește tipare HLA.
Ce arată sondajul?
Diagnosticul genetic preimplantare vă permite să identificați în prealabil diferite boli și afecțiuni în care un copil poate fi neviabil sau cu dizabilități. Totul depinde de recomandările pe care le dă geneticianul. Dacă este necesar, embrionii sunt examinați numai pentru anumite criterii și mutații genice; în general, este posibil să se evalueze toți parametrii determinați de cercetare.
Deci, PGD cu o acuratețe de 97-99% determină orbirea și surditatea, surditatea congenitală, retinoblastomul, anemia Fanconi, neurofibromatoza, fenilcetonuria, miopatia, distonia de torsiune, distrofia musculară Duchenne și câteva zeci de boli și sindroame periculoase și incurabile.
De asemenea, PGD determină cariotipul embrionului, grupa sanguină a acestuia și factorul Rh, sexul, prezența mutațiilor la nivel de gene, neobișnuite pentru părinți și manifestate pentru prima dată.
Cine este numit?
Deoarece diagnosticul preimplantare în sine nu este ieftin. Nu tuturor femeilor care îndrăznește să se supună fertilizării in vitro i se recomandă această etapă suplimentară. Este oferit tuturor, dar există categorii de pacienți pentru care este extrem de nedorit să renunțe la evaluarea genetică preliminară a embrionilor înainte de transferul în uter.
Acești pacienți includ:
- „Vârsta” femei și cupluri. Odată cu vârsta, celulele sexuale ale bărbaților și femeilor îmbătrânesc și își pierd sănătatea. Sub influența drogurilor, a obiceiurilor proaste, a ecologiei nefavorabile și a anilor trecuti, setul lor de ADN se poate muta. Prin urmare, femeile și bărbații „în vârstă” au riscuri mai mari de apariție a anomaliilor cromozomiale fetale. PGD este recomandat femeilor peste 35 de ani, precum și cuplurilor în care un bărbat are peste 40 de ani.
- Femei Rh negativ care au făcut avorturi, avorturi spontane, naștere, s-au născut copii cu boală hemolitică. Diagnosticul este relevant doar dacă soțul are un factor Rh sanguin pozitiv. Dacă se folosește sperma donatorului, atunci este selectat inițial biomaterialul unui bărbat cu un factor Rh negativ, atunci probabilitatea de a obține embrioni Rh pozitivi este zero.
- Femei care au deja 1 sau 2 încercări nereușite de FIVîn lipsa unor motive obiective (protocoalele au fost efectuate corect și fără complicații, nu există endometrioză și alte bariere în calea implantării).
- Dacă sperma unui bărbat cu indicatori de calitate scăzută a spermogramei este folosită pentru fertilizare(teratozoospermie, azoospermie, astenozoospermie). Cu concepția naturală, spermatozoizii de calitate scăzută mor, nu au nicio șansă de fertilizare, cu FIV pot fertiliza bine un ovul, deoarece selecția naturală este perturbată, ceea ce poate duce la dezvoltarea diferitelor patologii la făt.
Tipuri de diagnosticare
Există mai multe tipuri de diagnostic genetic al embrionilor. Ele diferă în ceea ce privește cercetarea, nuanțe tehnice, echipamente și metode de cercetare. Să le enumerăm pe cele principale fără a intra în detalii de laborator și genetice:
- PEŞTE Este o metodă de hibridizare fluorescentă. Acesta este un studiu destul de standard, al cărui cost este scăzut în comparație cu alte metode de diagnostic preimplantare. Dar precizia sa este oarecum mai mică decât cea a altor metode. Această metodă este utilizată pe scară largă în clinicile din Rusia, Ucraina și Belarus. Clinicile străine au abandonat-o practic din cauza faptului că au apărut studii mai precise. Plusul este că cercetarea este rapidă - în câteva ore. Dezavantajul este că mulți cromozomi nici măcar nu sunt examinați.
- CGH- o metodă de hibridizare genomică comparativă. Un mod foarte scump. Mai mult, atât financiar, cât și temporar. Dar lista patologiilor definite este mai mare decât cea a metodei descrise mai sus, iar acuratețea este nemăsurat mai mare. Printre altele, această metodă de diagnostic înainte de replantare vă permite să determinați ce embrioni au șanse mai mari de implantare.
- PCR- metoda reacției în lanț a polimerazei. Dezvăluie apartenența Rh a embrionului, grupa sa sanguină, precum și o listă destul de mare de probleme genetice. Studiul necesită o examinare preliminară obligatorie a părinților biologici pentru mutații genetice. Dacă unei femei i se implantează un embrion donator sau au fost prelevate ovocite donatoare pentru fertilizare, metoda PCR nu poate fi utilizată.
- NGS- metoda de secvențiere. Acesta este un mod modern de a efectua diagnosticarea preimplantare, care combină cele mai bune din toate cele de mai sus. Oferă însă cea mai completă imagine a stării de sănătate a embrionilor, iar costul său este mai mare decât cel al altor metode.
Cum merge cercetarea?
Pentru ca embriologii și geneticienii să aibă posibilitatea de a face DGP, trebuie să se obțină un număr suficient de ouă prin stimulare hormonală preliminară. Dacă este mai mică de 3-4, atunci diagnosticul preimplantare nu este de obicei efectuat. După ce medicii „organizează” întâlnirea ovulelor cu spermatozoizii purificați, se urmărește dezvoltarea embrionilor timp de 2-5 zile. Apoi embriologul le poate selecta pe cele mai viabile. În a cincea zi, blastocistele au deja aproximativ 200 de celule. Există o oportunitate, fără a aduce atingere embrionului, de a lua aproximativ 5-7 celule din fiecare embrion pentru cercetarea genetică.
Pentru colectarea celulelor se folosesc lasere moderne de înaltă precizie, se efectuează o biopsie a membranelor celulare și se folosesc și alte metode. O examinare a catenei ADN oferă informații complete despre dacă embrionul este sănătos. După care se recomandă pentru transfer.
Totul depinde de câți embrioni sunt planificați să fie examinați, care dintre metodele de mai sus va fi examinată.
Pentru a reduce costurile, un cuplu poate folosi mijloacele unei cote, diagnosticarea este inclusă în lista serviciilor care pot fi furnizate în cadrul asigurării medicale obligatorii, dar în fiecare clinică această problemă ar trebui clarificată separat. Unii fac PGD în detrimentul bugetului, alții nu.
Posibile complicații
După cum sa menționat deja, materialul pentru studiul geneticii este obținut prin biopsie. În ciuda echipamentelor de precizie de ultimă generație, există încă posibilitatea de a răni fătul în timpul acestei proceduri. Cel mai adesea, „trei zile” sunt supuse rănirii. Trebuie remarcat faptul că probabilitatea de rănire este destul de scăzută - aproximativ 3%, iar beneficiile studiului vor fi mult mai mari. În caz contrar, complicațiile cu o astfel de FIV pot fi aceleași ca și cu FIV în protocolul standard.
Oricare dintre etapele fertilizării in vitro poate fi asociată cu anumite riscuri, iar acest lucru nu poate fi evitat. Este important ca toate riscurile să fie scăzute.
Cuplul trebuie să fie bine conștient de faptul că nici dispozitivele moderne și precise, cu care lucrează medicii de cea mai înaltă categorie de calificare, nu garantează 100% că bebelușul va fi sănătos. Deci, cu mozaicism extins, pot apărea erori biologice, iar un embrion bolnav poate fi implantat la o femeie. Există o astfel de probabilitate, dar este foarte mică - nu mai mult de 0,05%.
PGD (diagnostic genetic preimplantare) - examinarea embrionului pentru anomalii cromozomiale și boli genetice înainte de a-l transfera în cavitatea uterină. Se foloseste pentru FIV si ICSI, cand fertilizarea are loc in afara corpului femeii.
- Ce boli pot fi detectate cu PGD
- Indicații și momentul diagnosticului genetic al embrionului
- Trebuie să mă pregătesc pentru PGD?
- Tehnica diagnosticului embrionar
- Siguranța metodei
- Beneficiile PGD
- Medici care efectuează DGP
- Costul PGD
Scopul procedurii:
- Prevenirea nașterii unui copil cu dizabilități genetice, care este deosebit de importantă pentru familiile cu risc crescut.
- Îmbunătățirea eficienței tehnologiilor de reproducere asistată.
- Reducerea riscului de avort spontan sau de sarcini pierdute.
Ce boli pot fi detectate cu PGD
Cu ajutorul diagnosticului genetic al embrionului, este posibilă prevenirea bolilor cromozomiale la copilul nenăscut, cum ar fi:
- sindromul Patau (malformații congenitale severe);
- Sindromul Down (aspect specific, defecte congenitale, retard mintal);
- Sindromul Shereshevsky-Turner (statură mică, anomalii de dezvoltare, formarea afectată a glandelor genitale, fetele sunt bolnave);
- Edwards (anomalii brute de dezvoltare);
- Sindromul Klinefelter (băieții se îmbolnăvesc, mărirea sânilor, disfuncție sexuală) și altele.
De asemenea, este posibil să se identifice boli monogenice (în cazul în care există un risc mare de a moșteni o anumită boală), de exemplu:
- fibroza chistică - o încălcare a funcției glandelor de secreție externă, a sistemului respirator și a tractului digestiv;
- anemie falciforme - o încălcare a structurii hemoglobinei, anemie cu simptome corespunzătoare;
- hemofilia A - deficit de factor de coagulare și sângerare prelungită asociată, care pune viața în pericol;
- Distrofia musculară Duchenne - slăbiciune musculară progresivă;
- și altele (lista bolilor monogenice studiate include mai mult de 100 de articole, consultați-vă medicul despre posibilitatea de a preveni o anumită boală).
După cum puteți vedea, toate bolile sunt grave și cele mai multe dintre ele nu pot fi corectate: anomaliile de dezvoltare brute duc la un rezultat dezastruos într-un timp scurt, alte patologii reduc calitatea vieții întregii familii. Prin urmare, cu un risc ridicat de apariție a unor astfel de boli în familie, utilizarea PGD în ciclul FIV este o etapă importantă în planificarea nașterii unui copil sănătos.
Indicații și termeni de performanță
Diagnosticul genetic preimplantare se face dacă cuplul are cel puțin unul dintre acești factori:
- Riscul de patologie genetică - soții sau rudele lor de sânge au boli ereditare.
- Vârsta mamei la momentul FIV sau ICSI este de peste 35 de ani, iar vârsta tatălui este de 39 de ani.
- Abateri semnificative ale spermogramei.
- Cuplul a avut avorturi spontane și a eșuat FIV în trecut. Cu toate acestea, motivele pentru acest rezultat nu au fost identificate.
Diagnosticul se efectuează la un anumit moment după fertilizare:
În ciuda necesității unei biopsii, embrionul nu este afectat, iar procedura în sine nu afectează dezvoltarea sarcinii. Toate celulele din aceste etape sunt pluripotente, adică sunt capabile să se dezvolte în continuare la un organism cu drepturi depline.
Separat, ar trebui spus despre studiul corpurilor polare. Acestea sunt celulele care se formează în timpul diviziunii celulei reproducătoare feminine, conțin același set de cromozomi ca și ovocitul și sunt absorbite ulterior. Avantajul acestei metode este că țesuturile embrionului nu sunt folosite, deoarece biopsia se face înainte de fertilizare.
În ce stadiu se efectuează analiza genetică a embrionului și pentru ce boli este determinată de genetician după o serie de proceduri pregătitoare.
Trebuie să mă pregătesc pentru PGD?
Specialistul efectuează cercetări cu un embrion gata făcut, astfel încât participarea soților nu este necesară. Analiza corpului polar implică și colectarea materialului în avans. Pregatirea in aceste cazuri consta in respectarea regulilor generale care exista pentru FIV si ICSI.
Dar dacă un cuplu are un risc mare de anomalii cromozomiale, atunci pregătirea este diferită. Și anume: atât bărbatul cât și femeia trebuie să doneze sânge pentru a determina cariotipul. Acest lucru va face posibilă determinarea setului de analize pentru diagnosticul genetic al embrionului.
Metodologie
Baza diagnosticului genetic este PCR (reacția în lanț a polimerazei), adică analiza ADN-ului celular. Constă în recrearea unei copii a unei bucăți de ADN folosind enzime și studierea acesteia.
Există și o a doua metodă - hibridizarea fluorescentă, când moleculele capabile de luminiscență sunt fixate pe ADN cu ajutorul unei sonde. Prin examinarea materialului sub un microscop fluorescent, numărul exact de cromozomi poate fi numărat și patologia structurală, dacă există, poate fi identificată.
Etapa finală a diagnosticului genetic preimplantare este evaluarea structurii embrionilor și selectarea celor mai buni din punct de vedere al caracteristicilor morfologice.
Diagnosticul durează până la 1 până la 30 de zile, în funcție de protocolul FIV și metoda PGD.
Toate aceste proceduri pot fi efectuate într-un crioprotocol: adică mai întâi diagnosticare, apoi congelare. Transferul se efectuează în ciclul următor. Această abordare permite replantarea atunci când corpul mamei nu mai este expus hormonilor pentru stimulare, ceea ce este benefic atât pentru viitoarea mamă, cât și pentru copil.
Siguranța metodei
În timpul diagnosticului genetic, nu există nicio interferență cu funcționarea corpului tatălui și mamei. Maximul care se cere de la soți este să doneze sânge dintr-o venă. Prin urmare, în acest sens, metoda este absolut sigură.
Problema siguranței PGD pentru embrion a fost, de asemenea, studiată profund de oamenii de știință. Pe baza studiilor efectuate, experții au ajuns la concluzia că tehnica nu afectează riscul de apariție a malformațiilor congenitale sau a altor anomalii care pot apărea după naștere. Procedura se desfășoară într-un stadiu de dezvoltare în care celulele embrionului nu au dobândit funcții specifice, astfel încât acestea se pot înlocui cu ușurință unele pe altele în procesul de diviziune ulterioară.
Beneficiile PGD
- nu există întrerupere a sarcinii dacă există riscul de a da naștere unui copil cu o patologie genetică - acest embrion pur și simplu nu este folosit pentru transfer;
- o gamă largă de boli detectate;
- sensibilitatea ridicată a metodei;
- posibilitatea de a determina sexul copilului, excluzând astfel bolile legate de sex.
Biopsie de blastomer
O celulă (blastomer) este prelevată din embrion cu instrumente de microchirurgie în a treia zi după fertilizare.
Biopsie cu celule trofectoderme
De la trei până la cinci celule sunt prelevate din embrion din trofoectoderm, care este stratul exterior al blastocistului. Această manipulare se efectuează în a 5-6-a zi de dezvoltare embrionară. Această opțiune de testare dezvăluie mai fiabil anomaliile cariotipului embrionilor.
Biopsie a corpului polar de ovocite
Aceasta este cea mai favorabilă opțiune de diagnostic, dar poate fi efectuată numai cu anomalii genetice în linia feminină. Corpul polar este partea a oului care nu este direct implicată în fertilizare, dar materialul genetic din acesta este identic cu nucleul oului.
Siguranța PGD
Diagnosticul se realizează într-un stadiu foarte incipient, când toate celulele embrionului sunt încă pluripotente, adică din fiecare dintre ele se poate forma un organism cu drepturi depline.
Toate etapele diagnosticului genetic preimplantare nu dăunează sănătății embrionului, fătului și copilului nenăscut.
Când se primește o probă de diagnostic, aceasta este pregătită într-un mod special. Celulele sunt fie plasate într-o soluție tampon, fie pe o lamă de sticlă, unde sunt fixate într-un mod special.
Ce boli pot fi detectate
Diagnosticarea mutațiilor monogenice
Cele mai frecvente boli monogenice sunt amiotrofia, fibroza chistică, fenilcetonuria, mucopolizaharidoza și hemofilia. Dacă viitorii părinți știu despre prezența unei boli similare în familiile lor, atunci li se arată FIV cu diagnostic genetic preimplantare.
Diagnosticarea translocațiilor cromozomiale
Translocațiile cromozomiale sunt astfel de modificări ale cromozomilor atunci când părți din doi cromozomi sunt rearanjate, ca și cum ar fi schimbat locurile între ele. Dacă schimbul este echilibrat (adică părțile rearanjate ale cromozomilor au dimensiuni egale), atunci pacienții cu o anomalie similară nu diferă în exterior de ceilalți. Cu toate acestea, au o probabilitate mare de avort spontan și de manifestare a patologiei genetice la urmași. Severitatea modificărilor la viitorii copii poate varia în funcție de dimensiunea părții rearanjate a cromozomului. Puteți afla despre prezența unei astfel de boli numai cu o examinare specială. Este prescris în prezența mai multor încercări nereușite de FIV, cu mai multe avorturi spontane în istorie sau la nașterea unui copil bolnav genetic.
Acuratețea PGD
Diagnosticul genetic preimplantare are o probabilitate mică de eroare - de la 3 la 5%. De aceea, o femeie însărcinată, după efectuarea diagnosticului genetic în stadiul FIV, este în orice caz însărcinată să efectueze screening-uri prenatale combinate în etapele standard ale sarcinii. Dacă, conform rezultatelor screening-ului, se obține un risc ridicat de prezență a anomaliilor cromozomiale la făt, atunci pacientului trebuie să i se prescrie diagnostice prenatale invazive (biopsie corionică sau amniocenteză).
Cât costă PGD?
Prețul pentru efectuarea PGD variază de la 50 la 110 mii de ruble.
Și dacă această sumă la început pare suficient de mare, atunci după analizarea costurilor asistenței medicale și îngrijirii pe tot parcursul vieții pentru un copil bolnav, devine clar că aceasta este o investiție destul de acceptabilă și foarte profitabilă. La urma urmei, sarcina după PGD se desfășoară adesea normal, iar copiii se nasc sănătoși.
Un copil cu o boală determinată genetic va avea nevoie constantă de îngrijire, tratament, dispozitive și echipamente suplimentare pentru a-și organiza viața de zi cu zi pe viață, toate acestea fiind de sute de ori mai mari decât costul PGD.
Este mai bine să verificați costul examinării fie cu medicul curant, fie uitându-vă pe site-ul clinicii de reproducere AltraVita în secțiunea „Prețuri”. Astfel, putem afirma cu încredere că prețul diagnosticului genetic preimplantare este sănătatea copilului nenăscut.
Costul diagnosticului preimplantare al embrionilor nu este atât de mare încât ar trebui abandonat. Sănătatea bebelușului tău are o valoare mult mai mare. FIV cu PGD nu este doar o oportunitate de a identifica în timp util o mutație dacă aceasta este prezentă, ci și de a câștiga încrederea că copilul tău nenăscut este sănătos dacă rezultatul este negativ.
Profită de șansa pe care ți-o oferă FIV - PGD! Prețul său nu este atât de mare. Amintiți-vă că aveți un avantaj față de femeile care rămân însărcinate pe cale naturală deoarece nu pot face diagnostice preimplantare. De asemenea, aveți ocazia să verificați embrionul ca parte a FIV. Cu PGD, costul va fi puțin mai mare, dar merită!
Indicații pentru PGD a embrionului
Diagnosticul preimplantare al embrionilor nu este întotdeauna efectuat numai conform indicațiilor pentru FIV. Un cuplu căsătorit poate face DGP din proprie inițiativă dacă vrea să știe cu siguranță că copilul lor se va naște sănătos. PGD cu FIV va salva viitorii părinți de griji inutile.
Există și indicații pentru PGD. FIV în unele cazuri implică utilizarea obligatorie a diagnosticului preimplantare. Necesitatea acestei proceduri este determinată de medicul care efectuează FIV.
PGD se efectuează conform următoarelor indicații:
- Vârsta femeilor este de peste 34 de ani, iar bărbaților - 39 de ani;
- Un istoric de mai mult de două încercări nereușite de FIV;
- Un istoric de mai mult de două avorturi spontane;
- Părinții (unul dintre ei) au translocații genetice, rearanjamente cromozomiale, inversiuni și alte patologii genetice.
- Mai mult de 3 transferuri de embrioni ineficiente de calitate adecvată la femeile sub 35 de ani.
Pentru a fi supus examinării, trebuie să consultați un genetician, acest specialist este cel care va prescrie PGD. Pretul depinde de metoda aleasa. În ciuda costului, fezabilitatea acestui diagnostic este dificil de contestat. Fiabilitatea sa ajunge la 97%.
Utilizarea diagnosticului genetic preimplantare este posibilă exclusiv în cadrul programului FIV și, la un moment dat, a devenit o adevărată descoperire în domeniul tehnologiilor de reproducere asistată. Capacitatea de a identifica tulburările genetice în stadiul dezvoltării preimplantare este o șansă de a crește semnificativ eficacitatea tratamentului pentru infertilitate și de a atinge scopul principal - nașterea unui copil sănătos în familie.
Indicații pentru PGD
Diagnosticul genetic preimplantare este recomandat în cazul afecțiunilor genetice diagnosticate la unul sau ambii viitori părinți. Dacă se constată că un bărbat și o femeie prezintă anomalii în cariotip, PGD este una dintre cele mai importante etape ale algoritmului de prevenire a nașterii unui copil cu patologie și a debutului sarcinii cu un făt cu patologie. În acest caz, PGD presupune studiul embrionilor pentru aneuploidia cromozomilor implicați în translocații, precum și pentru cele mai frecvente anomalii cromozomiale (sindroame Down, Patau, Edwards).
Fig. 1. Aneuploidii la un embrion de pe cromozomii 15, 20 și 21 la un pacient de 40 de ani folosind metoda NGS.
PGD este prescris pentru eșecurile FIV și avorturile spontane recurente. Atât la concepție naturală, cât și în cadrul programelor ART, numărul principal (75-80%) de întreruperi de sarcină are loc în primul trimestru. Cauzele avortului spontan pot fi atât anomalii genetice ale embrionului, cât și sarcini multiple. PGD pentru avort spontan poate ajuta la reducerea incidenței avortului spontan. La pacienții cu antecedente de avort spontan, rata avorturilor spontane a fost redusă la 16,7% față de 36,5% așteptat, la femeile peste 35 - până la 12% față de 44,5% așteptat.
Fig. 2. Biopsia celulelor trofectoderme într-un embrion de 5 zile.
Diagnosticul genetic preimplantare este de neînlocuit și în cazul infertilității cu factor masculin, când sunt detectate rate mari de anomalii genetice în spermatozoizi. Studiul cromozomilor din spermatozoizi obținuți de la bărbați cu oligo/asteno/teratozoospermie (OAT) a arătat un nivel crescut de aneuploidie (set greșit de cromozomi) în comparație cu bărbații fără număr anormal de spermatozoizi. La bărbații cu un cariotip normal, rata aneuploidiei cromozomilor sexuali la spermatozoizi a fost observată cu oligoastenoteratozoospermie de 4 ori mai des decât cu spermograma normală. Utilizarea spermatozoizilor cu un set patologic de cromozomi pentru fertilizare duce la formarea unui embrion cu o patologie genetică și apoi, adesea, la decolorare și avort spontan sau la nașterea unui copil cu patologie.
Fig. 3. Diagnosticul genetic la embrioni prin CF-PCR.
Specialistul în reproducere recomandă PGD dacă o femeie are peste 35 de ani, întrucât, din păcate, există statistici medicale care ne permit să spunem că în perioada târzie a reproducerii există un risc crescut de a avea un copil cu patologie genetică, inclusiv sindromul Down și boli grave, malformații diferite organe și sisteme.
Indicații pentru PGD
- cazuri de naștere de copii cu antecedente de patologie ereditară și congenitală;
- diagnosticate aberații cromozomiale echilibrate (translocații etc.) într-o pereche;
- vârsta femeii de la 35 de ani;
- 2 sau mai multe încercări nereușite de FIV în istorie;
- antecedente de îngheț și avort spontan, precum și cazuri de derivă chistică;
- un procent ridicat de spermatozoizi cu o patologie genetică la un bărbat;
- fiecare familie care dorește să se supună DGP ca parte a unui program de FIV pentru a avea încredere în sănătatea copilului nenăscut și pentru a crește șansele de succes a tratamentului.
Fig. 4. Rata sarcinii în programul FIV cu și fără diagnostic genetic.
Capabilitati PGD
Diagnosticul genetic preimplantare oferă oportunități ample de identificare a anomaliilor genetice la embrioni și permite transferul unui embrion promițător și viabil. Diagnosticul preimplantare face posibilă implementarea cu succes a tendinței actuale a medicinei moderne de reproducere - transferul selectiv al unui embrion sănătos și debutul sarcinii cu un făt, deoarece sarcinile multiple au propriile caracteristici și riscuri obstetrice.
Fig. 5. Rezultatele analizei obținute prin metoda CGH și NGS.
Astfel, efectuarea PGD în mod fiabil ajută la:
- crește frecvența sarcinii;
- pentru a crește frecvența gestației de succes;
- pentru a reduce frecvența de apariție a sarcinilor multiple;
- reduce riscurile de a avea un copil cu patologie.
Cum și când se face PGD?
Diagnosticul genetic preimplantare include 2 etape: obținerea celulelor din embrioni folosind echipamente laser speciale, care sunt sigure pentru dezvoltarea embrionilor; cercetarea materialului obţinut în laboratorul de genetică.
Colectarea celulelor pentru PGD, de regulă, se efectuează în a 5-a zi de dezvoltare, în stadiul de blastocist. În această perioadă, embrionul are deja o mulțime de celule și, în consecință, ADN pentru analiză, ceea ce face posibilă obținerea unor rezultate de diagnostic mai fiabile și mai fiabile.
În situațiile în care există o probabilitate de transmitere a patologiilor genetice ereditare la un copil, unui cuplu căsătorit care dorește să aibă un copil i se prescrie diagnosticul genetic preimplantare (abreviat ca PGD, cunoscut și ca PGD). Odată cu fertilizarea in vitro, această procedură devine și mai importantă, deoarece soții vor trebui să facă un tratament lung. PGD în FIV poate detecta până la 150 de anomalii cromozomiale chiar înainte de transferul embrionilor în cavitatea uterină. Acest lucru reduce la minimum riscul de a avea un copil cu o boală genetică.
Studiul genelor ambilor părinți în timpul FIV este foarte important, uneori pur și simplu necesar.
Informații generale despre PGD
Diagnosticul genetic preimplantare este o metodă modernă care permite detectarea în timp util a anomaliilor cromozomiale și genetice la un embrion, chiar înainte de introducerea acestuia în uter. Această procedură este de obicei efectuată la recomandarea unui medic, dar un cuplu căsătorit însuși își poate exprima o dorință ca parte a unui ciclu de fertilizare in vitro.
PGD în FIV crește eficiența protocolului cu până la 70%.
Studiul setului de cromozomi al unui ovul fecundat are loc în laborator. Deoarece studiul este efectuat în stadiul inițial al dezvoltării embrionului, este aproape imposibil să-l răniți. Ouăle fecundate sunt examinate concomitent cu tratamentul principal prescris pacientului. Pentru a efectua PGD, este necesar un număr mai mare de foliculi, prin urmare, ovarele sunt stimulate cu ajutorul terapiei hormonale mai intens.
Pericolul pentru copil nu îl reprezintă toate anomaliile cromozomiale identificate la părinți, ci combinațiile acestora cu semne caracteristice. Aceste gene sunt factori amenințători care afectează posibila dezvoltare a patologiilor la un copil.
Urmărește înregistrarea unui program interesant despre PGD:
Tipuri de semne de mutație
Există două tipuri de trăsături de mutație: dominante și recesive. Când prima specie mutațională este transmisă copilului, riscul de a dezvolta patologie crește cu 50%. De exemplu, dacă ambii părinți „purtă” o trăsătură recesivă, manifestarea unei anomalii genetice este posibilă atunci când copilul primește gene „bolnave” atât ale bărbaților, cât și ale femeilor.
Dacă se va naște un copil cu o patologie, depinde și de sexul embrionului. Deoarece a 23-a pereche de cromozomi la femei este reprezentată ca XX, iar la bărbați - XY, dacă unul dintre cromozomii feminini este bolnav, anomalia nu se va transmite copilului. Al doilea cromozom va preveni transmiterea genei „bolnave”. În acest caz, copilul va fi și purtătorul cromozomului „defect”.
Din păcate, bărbații nu au un astfel de mecanism de apărare în corpul lor. Fetele născute din purtători ai cromozomului „defect” vor fi și ele posesorii acestuia, iar băieții se vor naște cu o posibilă patologie genetică.
Diferența dintre PGD și PGS în FIV
Diagnosticul genetic preimplantare vă permite să aflați imediat ce combinație specială a fost moștenită de embrion. Datorită PGD, viitoarele mame și tații vor ști dacă copilul va apărea cu o anomalie genetică sau va avea un defect cromozomial. Toți embrionii pentru replantare sunt examinați în laborator. În urma cercetărilor se selectează cele mai „curate” ouă fecundate.
Unii oameni confundă diagnosticul genetic preimplantare cu screening-ul. De fapt, acestea sunt proceduri complet diferite. Sarcina PGD este de a minimiza riscul de a avea un copil cu probleme genetice. În PGS (screening genetic preimplantare), sarcina principală este creșterea șanselor de sarcină. Diagnosticarea genetică examinează embrionii pentru anomalii genetice, screening-ul genetic, de fapt, este selecția celor mai sănătoși embrioni pentru o fertilizare cu succes.
Un alt videoclip interesant, acum despre screening (PGS):
PGD în FIV este prescris pentru:
- Asigurare împotriva transferului de embrioni cu cromozomi „defecte”.
- Identificarea problemei care a servit drept catalizator pentru eșecul protocolului anterior.
- Reducerea riscului de a avea un copil cu patologie.
- Determinarea sexului copilului nenăscut pentru a evita anomaliile genetice bazate pe sex.
- Identificarea embrionilor cu predispoziție la boli genetice.
- „Găsirea” embrionului cel mai compatibil cu sistemul HLA cu alți copii ai familiei pentru donație în timpul tratamentului.
- Reducerea riscului de întrerupere prematură a sarcinii.
- Minimizarea riscului de manifestări ale bolilor hemolitice la un copil.
- Alegerea embrionului „ideal” pentru replantare, excluzând totodată sarcinile multiple.
PGD va permite identificarea și excluderea multor patologii periculoase pentru un copil. De exemplu, boala Gaucher, sindromul Down, surdo-mutitatea, boala polichistică de rinichi. Total, diagnostic genetic preimplantare, capabil să detecteze peste 150 de tipuri de boli genetice.
Cu toate acestea, cercetarea nu este întotdeauna o garanție a nașterii unui copil sănătos. Au fost observate cazuri de rezultate fals negative, deoarece unele metode de cercetare dezvăluie doar un anumit număr de cromozomi, iar cei necontabiliați sunt tocmai „defecte”.
O altă opțiune, când PGD este neinformativă, este dezvoltarea în mozaic a anomaliilor. În timpul diagnosticului, celula arată sănătoasă, dar suferă mutații în timpul dezvoltării.
Când să faci PGD
Nu fiecărui cuplu care decide să facă FIV i se oferă să facă un diagnostic genetic preimplantare. Există o serie de indicații pentru care se recomandă această procedură.
Și anume:
- Soții au cromozomi „defecte”, există anomalii monogenice sau s-a identificat o rearanjare cromozomială.
- Cuplu de vârstă (femeie peste 35, bărbat peste 40). Cu cât cuplul este mai în vârstă, cu atât este mai probabil să aibă un copil cu anomalii genetice, chiar dacă soții nu au cromozomi „defecte”.
- Sarcinile anterioare s-au încheiat cu moartea nou-născuților din cauza conflictului Rh.
- Examinarea ovulelor și a spermatozoizilor a relevat prezența unor gene și cromozomi defecte.
- Rezultat nesatisfăcător. Dezvăluie tulburări grave, cum ar fi azoospermia sau oligozoospermia.
- În sarcinile anterioare nu au apărut.
- Sarcina a fost întreruptă devreme în dezvoltarea embrionului.
Cu cât cuplul este mai în vârstă, cu atât este mai necesar să faci DGP. Deoarece lista bolilor genetice este destul de impresionantă, Diagnosticarea FIV este recomandată tuturor pacienților peste 35 de ani... Schimbările legate de vârstă amenință adesea cu „surprize” neplăcute în timpul sarcinii, chiar dacă concepția a avut loc în mod natural.
Îmbătrânirea accelerată a corpului feminin și PGD
Există situații în care corpul feminin „îmbătrânește” mult mai repede în sens biologic. Anumiți factori contribuie la îmbătrânirea accelerată a corpului feminin. Iată câteva dintre ele:
- utilizarea pe termen lung a medicamentelor puternice;
- stil de viață nesănătos în trecut (fumat, alcoolism, dependență de droguri);
- boli cronice;
- condiții de muncă dăunătoare;
- situație proastă a mediului.
PGD este, de asemenea, necesar dacă:
- Anumite celule stem trebuie obținute pentru a trata alți copii din familie.
- Un bărbat și o femeie sunt rude apropiate.
- Cuplul a primit o parte din expunerea la radiații.
Costul protocolului FIV cu PGD este mult mai mare decât fără procedură, astfel încât decizia de a efectua diagnosticul este luată de pacient în mod independent. Trebuie avut în vedere că în doar 20-40% din cazuri replantarea embrionului se încheie în sarcină (în funcție de vârsta pacientului).
PGD permite nu numai identificarea mutațiilor genetice la nivelul embrionului, ci și creșterea probabilității de replantare reușită (până la 70%, în funcție de vârstă). Embrionii obținuți prin FIV de la femei de peste 40 de ani au o probabilitate cu 50% mai mare de a avea gene anormale decât de la pacienții mai tineri.
Cum se face DGP cu FIV
Totul începe cu pregătirea. Pregătirea pentru diagnostic este o consultare și examinare a soților care au indicații pentru DGP. Medicul va vorbi despre avantajele și dezavantajele procedurii. Deoarece cercetarea va necesita un număr mare de ouă mature, stimularea din protocol va fi mai intensă, ceea ce poate provoca sindromul de hiperstimulare. După examinare, cuplurile trec direct la diagnosticul în sine.
Procedura este împărțită în 8 etape:
- Ouăle sunt îndepărtate și fertilizate într-un laborator.
- Celula se dezvoltă în 3-5 zile.
- Cele mai viabile ouă fertilizate sunt selectate de tehnicienii de laborator.
- Se face o biopsie. Celulele sunt îndepărtate din embrion pentru analiză.
- Blastomerul este fixat.
- Hibridizarea este în curs.
- Se formează analiza bioinformatică. Datele primite sunt decriptate.
- Geneticiistul conduce PCA (consilierea medicală genetică a pacientului).
PGD nu afectează în niciun fel dezvoltarea organelor și țesuturilor copilului nenăscut, prin urmare, diagnosticul nu afectează sănătatea embrionului.
După PGD, geneticianul selectează embrioni „curați” - aceștia vor fi potriviți pentru transfer. Embrionii cu cromozomi defecte nu sunt implantați la pacient. Care sunt metodele PGD
Diagnosticul genetic preimplantare se realizează prin 4 metode: FISH, CGH, PCR, NGS. Fiecare dintre ele are propriile sale particularități, avantajele și dezavantajele sale. Unele metode sunt mai scumpe, altele sunt mai ieftine. Cu cât metoda este mai scumpă, cu atât este mai precisă.
PGD folosind tehnologia FISH
Într-un alt mod, se numește metoda citogenetică moleculară (Hybridization In Situ Fluorescent în engleză). Această opțiune de diagnosticare este cea mai bugetară și este utilizată pe scară largă în spațiul post-sovietic. Cu toate acestea, principalul dezavantaj al acestei metode este inexactitatea, deoarece nu toți cromozomii sunt examinați, ci doar un anumit număr dintre ei.
Folosind metoda FISH, un specialist în 5 ore determină secvența cromozomilor din embrion, sexul embrionului și va primi răspuns la întrebarea dacă bebelușul nenăscut are sau nu anomalii genetice comune.
metoda CGH
Un alt nume pentru procedura este hibridizarea genomică comparativă. Un astfel de studiu durează mult mai mult decât precedentul. Costul său este, de asemenea, mai mare. Cu toate acestea, metoda CGH are multe beneficii.
Datorită acestei cercetări, puteți:
- selectați cei mai viabili embrioni care sunt optimi pentru replantare la pacient;
- reduceți probabilitatea unui diagnostic greșit, deoarece un număr mare de celule stem sunt testate folosind această metodă;
- explorați germenii înghețați pentru a fi utilizați.
Hibridizarea genomică comparativă se realizează folosind un cip special. Scanarea și procesarea rezultatelor este efectuată de un program de calculator, care minimizează factorul uman.
PGD PCR
Înainte de a examina embrionii prin PCR (reacție în lanț a polimerazei), soții trebuie să fie diagnosticați pentru prezența anomaliilor genice. Acest lucru este necesar pentru a elimina erorile în diagnosticul unei boli care decurg din mutațiile celulare.
Sarcinile reacției polimerice în lanț sunt de a găsi defecte în funcționarea cromozomilor și de a identifica patologiile monogenice. Metoda calculează prezența incompatibilității anticorpilor la soți și a factorului Rh al embrionilor.
Dacă se prelevează un ou donator pentru procedura FIV, studiile PCR nu sunt efectuate.
Metoda NGS
Cea mai modernă metodă de diagnosticare este secvențierea cu randament ridicat. NGS este un acronim pentru Next Generation Sequencing și este tradus literal ca „secvență de generație următoare”. Acest studiu este cel mai scump și mai eficient, permițându-vă să studiați toate cele 23 de perechi de cromozomi. Tehnologia vă permite să stabiliți secvența inițială de nucleotide a blocului ADN dorit sau a întregului genom uman.
Există 5 variante ale acestei metode: pirosecvențierea, secvențierea pe clustere moleculare, secvențierea tehnică a ligazei, secvențierea semiconductorilor ionici și secvențierea cu o singură moleculă. Fiecare dintre ele are propriile sale caracteristici.
Cât costă PGD
Fertilizarea in vitro necesită cheltuieli considerabile, inclusiv bani. PGD și crește semnificativ costul, deoarece sunt utilizate echipamente și materiale scumpe. Este imposibil să răspundem fără echivoc la întrebarea despre costul diagnosticului genetic.
Prețul analizei depinde de o serie de factori. Cu cât cercetarea este mai amplă și mai precisă, cu atât este mai scumpă. Costul PGD este influențat de:
- Metoda de cercetare aleasă.
- Numărul de embrioni care trebuie examinați.
- Efectuarea de teste auxiliare.
- Studiul modificărilor în structura genetică a cromozomilor.
Prețul diagnosticelor este influențat și de numărul de anomalii investigate. De exemplu, la Moscova, costul mediu al examinării unui embrion variază între 20 și 30 de mii de ruble. Prețul unui studiu cuprinzător ajunge uneori la 250 de mii de ruble. În medie, o examinare cuprinzătoare a ambilor părinți costă 150 de mii de ruble. Prețul în regiuni este puțin mai mic, dar nu semnificativ.
Scrieți în comentarii cum credeți că merită această cercetare? Dacă nu, de ce nu? Vei face PGD? Distribuie acest articol pe rețelele de socializare cu prietenii tăi, aceștia ar putea fi interesați să afle despre el. Nu uitați să evaluați cu stele. Multumesc pentru vizita. Lasă-ți genele să fie cele mai bune și fără anomalii!
