Pentru această sarcină, puteți obține 2 puncte la examen în 2020
Sarcina 7 din USE în biologie este dedicată modelelor genetice. De exemplu, puteți întâlni o întrebare despre variabilitatea ereditară. Și, în primul rând, ar trebui să știți ce este această variabilitate - mutațională, de grup, specifică sau modificare și, de asemenea, cât de diferite tipuri de variabilitate diferă unele de altele, de exemplu, mutaționale de modificare. Există multe opțiuni și sarcini despre gene și ereditate: „În ce căsătorie se nasc cel mai des copiii cu hemofilie? În neînrudite, strâns înrudite, la oameni de rase diferite sau oameni de naționalități diferite „sau” Ce fel de mutație este o schimbare în ordinea nucleotidelor dintr-o moleculă de ADN?
O parte din opțiunile pentru sarcina 7 a Examenului de stat unificat în biologie conține întrebări practice pe tema „Influența mutagenilor”. Va trebui să exersați în prealabil sarcini precum „Determinați genotipul unui copil cu părul întunecat și drept, dacă mama lui are părul blond drept și tatăl său are părul creț închis la culoare” sau „Sunt doi copii în familie cu urechi tăiate și doi copii. cu urechile normal apăsate. Determinați genotipul părinților lor. Pentru a rezolva corect astfel de probleme, compilatorul testelor FIPI - Institutul Federal de Măsurători Pedagogice - a adăugat condițiilor de testare aspectul dominanței genelor. Deci, pentru ultimul exemplu, se va indica faptul că gena pentru urechile proeminente B este dominantă asupra genei b pentru urechile normal închise.
Sarcina numărul 7 a examenului la biologie va fi rezolvată de dvs. cu succes dacă repetați în prealabil alt material educațional pe această temă. Mai multe întrebări sunt dedicate codului genetic, mai multe opțiuni conțin sarcini în biologia moleculară și, de obicei, provoacă dificultăți semnificative pentru școlari, cum ar fi: „Determinați procentul de nucleotide cu citozină care este conținut în ADN cu o parte din nucleotidele sale de adenină. de 10% din total.” Înainte de examen, va trebui să revizuiți cu atenție această secțiune a manualului pentru a răspunde cu succes la astfel de întrebări.
MKOU„Școala secundară Novokayakentskaya”
cu. Novokayakent
Districtul Kayakentsky Republica Daghestan
(pentru elevii clasei a XI-a)
MKOU „Școala secundară Novokayakentskaya”
Umalatova Ravganiyat Biybulatovna
v. Novokayakent
Notă explicativă
Acest material Pregătirea pentru examen. Sarcina 7. „Selectarea a două răspunsuri „derulante” din cinci răspunsuri propuse” este recomandată elevilor din clasa a 11-a. Materialul include întrebări cu o alegere a două răspunsuri corecte din cinci răspunsuri propuse. Acest material poate fi folosit pentru pregătirea pentru examen. Lucrarea include 12 întrebări.
Sarcini: testați cunoștințele și capacitatea elevilor de a face alegerea corectă
două valori aberante din cele cinci răspunsuri oferite.
Activitati elevilor: elevii scriind teste.
Activitatea profesorului: furnizarea fiecărui elev cu o fișă cu textul testului. Explicarea progresului lucrării. Verificarea muncii. Analiza răspunsului.
Echipamente: fișă cu teste.
Pregătirea pentru examen. Sarcina 7
1. Mai jos este o listă de caracteristici de variabilitate. Toate, cu excepția a două, sunt folosite pentru a descrie caracteristicile variației genetice. Găsiți două caracteristici care „cad” din seria generală și notați numerele sub care sunt indicate în tabel.
1) se caracterizează prin modificări în interiorul genei
2) datorita combinarii gametilor in timpul fertilizarii
3) se formează în timpul recombinării nenelor în timpul încrucișării
4) se formează atunci când secvența de nucleotide se modifică
5) din cauza unei modificări a secvenței nucleotidelor din triplet
Răspuns:
2. Toate caracteristicile următoare, cu excepția a două, sunt utilizate pentru a descrie rezultatele unei încrucișări de analiză a unui individ cu genotipul Aa. Identificați aceste două caracteristici care „cad” din lista generală și notați numerele sub care sunt indicate în tabel.
1) se manifestă legarea genelor
2) numărul descendenților din descendenți recesivi este de 75%
3) raportul dintre fenotipuri a fost de 1:1
4) dintre fluxuri, 50% au o trăsătură dominantă în fenotip
5) al doilea părinte are genotipul - aa
Răspuns:
3. Următoarele concepte, cu excepția a două, sunt folosite pentru a descrie variabilitatea fenotipică. Definiți aceste două concepte care „căd” din lista generală și notați în tabel numerele sub care sunt indicate.
1) nemoștenit
2) este adaptativ
3) caracteristic unui grup de indivizi ai speciei
4) limitat de viteza de reacție
5) din cauza rearanjamentelor cromozomiale
Răspuns:
4. Toate, cu excepția a două, dintre următoarele afirmații sunt folosite pentru a descrie caracteristicile fertilizării la angiosperme. Identificați aceste două caracteristici care „scad” din lista generală și notați numerele sub care sunt indicate în tabel.
1) ovulul este înconjurat de un număr mare de spermatozoizi
2) nucleul haploid al gametului fuzionează cu celula centrală diploidă
3) nucleii gameților feminini și masculini se contopesc
4) gameții masculini mobili sunt implicați în proces
5) apare în sacul embrionar al unui organism adult
Răspuns:
5. Toți următorii factori, cu excepția a doi, afectează dezvoltarea embrionului uman. Determinați acești doi factori care „căd” din lista generală și notați numerele sub care sunt indicați în tabel.
1) prezența polizaharidelor în coaja fructului
2) interacţiunea factorilor externi
3) informaţia genetică în zigot
4) interacțiunea unor părți ale embrionului
5) caracteristicile structurale ale blastomerelor și blastocelului
Răspuns:
6. Toate caracteristicile următoare, cu excepția a două, sunt folosite pentru a descrie caracteristicile nutriționale ale organismelor autotrofe. Identificați aceste două caracteristici care „scad” din lista generală și notați numerele sub care sunt indicate în tabel.
1) captarea alimentelor prin fagocitoză
2) folosiți energia eliberată în timpul oxidării substanțelor anorganice
3) folosiți alimentele conținute în alimente
4) sintetiza substante organice din anorganice in lumina
5) transformă energia solară în energie ATP
Răspuns:
7. Toți termenii de mai jos, cu excepția a doi, sunt folosiți pentru a descrie procesele și modelele genetice. Definiți acești doi termeni care „căd” din lista generală și notați numerele sub care sunt indicați în tabel.
1) rudiment
3) diheterozigot
4) divergenta
5) cariotip
Răspuns:
8. Toate, cu excepția a două, caracteristicile de mai jos sunt folosite pentru a descrie mutațiile cromozomiale. Identificați aceste două caracteristici care „scad” din lista generală și notați numerele sub care sunt indicate în tabel.
1) procese microevolutive
2) relația dintre organismele
3) condiţiile de viaţă ale organismului
4) modele de dezvoltare individuală a organismului
5) poziția speciilor în sistemul lumii organice
Răspuns:
10. Toate, cu excepția a două, dintre următoarele afirmații sunt folosite pentru a descrie asemănările dintre ameliorarea plantelor și creșterea animalelor. Identificați două poziții care „cad” din seria generală și notați în tabel numerele sub care sunt indicate.
1) indivizii sunt încrucișați
2) se aplică autopolenizarea
3) se efectuează selecția persoanelor
4) se creează forme poliploide
5) sunt selectați indivizii părinți
Răspuns:
11. Toate pozițiile de mai jos, cu excepția a două, sunt folosite pentru a descrie caracteristicile liniilor curate. Identificați două poziții care „cad” din seria generală și notați în tabel numerele sub care sunt indicate.
1) încrucișarea
2) descendenți heterozigoți
3) indivizi homozigoți recesivi
4) indivizi dominanti homozigoți
5) descendenții unei plante autopolenizate
Răspuns:
12. Mai jos este o listă de caracteristici de variabilitate. Toate, cu excepția a două, sunt folosite pentru a descrie caracteristicile unei mutații genomice. Găsiți două caracteristici care „cad” din seria generală și notați numerele sub care sunt indicate în tabel.
1) are caracter de grup
2) are loc o pierdere a cromozomului Y
3) limitat de norma reacţiei trăsăturii
4) apare un cromozom X suplimentar
5) numărul de cromozomi este crescut și un multiplu de haploid
Răspuns:
Surse de informare:
1. Examen de stat unificat. Biologie. Un set de materiale pentru pregătirea elevilor. Tutorial. / G.S. Kalinova, L.G. Prilezhaeva.- Moscova: Centrul Intelect, 12017.- 168 p.
2. UTILIZARE în biologie. Pregătire practică ed. a III-a, revizuită. și suplimentare .- Sankt Petersburg: BHV-Petersburg, 2017.-576 p.
4. UTILIZARE. 2017. Biologie.Sarcini tipice de testare / G.S. Kalinina, T.V. Mazyarkina.- M.: Editura Exam, 2017.- 112p.
5. Biologie.Culegere de probleme în genetică. Nivel de bază, avansat, înalt al examenului: suport didactic / Kirilenko. - Ediția a III-a, corectată. si suplimentare -- Rostov n/a: Legion, 2012. – 233 p.
5. UTILIZARE. Biologie: variante tipice de examinare: 30 opțiuni / ed. G.S. Kalinova.-M.: Editura Educație Națională, 2017.- 336 p.
Mutațiile sunt modificări ale ADN-ului unei celule. Apar sub influența ultravioletelor, radiațiilor (razele X), etc. Ele sunt moștenite și servesc ca material pentru selecția naturală. diferențe față de modificări
Mutații genetice- o modificare a structurii unei gene. Aceasta este o modificare a secvenței de nucleotide: abandon, inserție, înlocuire etc. De exemplu, înlocuirea lui A cu T. Cauze - încălcări în timpul dublării (replicării) ADN-ului. Exemple: anemie falciforme, fenilcetonurie.
Mutații cromozomiale– modificarea structurii cromozomilor: pierderea unui segment, dublarea unui segment, rotirea unui segment cu 180 de grade, transferul unui segment pe un alt cromozom (neomologul) etc. Cauze - încălcări în timpul traversării. Exemplu: sindromul plânsului pisicii.
Mutații genomice- modificarea numărului de cromozomi. Cauze - încălcări ale divergenței cromozomilor.
Mutații citoplasmatice- modificări ale ADN-ului mitocondriilor și plastidelor. Se transmit doar prin linie feminină, deoarece. mitocondriile și plastidele din spermatozoizi nu intră în zigot. Un exemplu în plante este pestrița.
Somatic- mutații în celulele somatice (celule ale corpului; pot exista patru dintre tipurile de mai sus). În timpul reproducerii sexuale, acestea nu sunt moștenite. Se transmit în timpul înmulțirii vegetative la plante, în timpul înmuguririi și fragmentării la celenterate (în hidră).
Următoarele concepte, cu excepția a două, sunt folosite pentru a descrie consecințele unei încălcări a aranjamentului nucleotidelor într-o regiune ADN care controlează sinteza proteinelor. Definiți aceste două concepte care „căd” din lista generală și notați numerele sub care sunt indicate.
1) încălcarea structurii primare a polipeptidei
2) divergenţa cromozomilor
3) modificarea funcțiilor proteinelor
4) mutația genei
5) trecere peste
Alegeți una, cea mai corectă opțiune. Organismele poliploide rezultă din
1) mutații genomice
3) mutații genetice
4) variabilitate combinativă
Stabiliți o corespondență între caracteristica de variabilitate și tipul acesteia: 1) citoplasmatică, 2) combinativă
A) apare cu divergență independentă a cromozomilor în meioză
B) apare ca urmare a mutațiilor în ADN-ul mitocondriilor
B) apare ca urmare a încrucișării cromozomilor
D) manifestată ca urmare a mutațiilor în ADN plastid
D) apare atunci când gameții se întâlnesc întâmplător
Alegeți una, cea mai corectă opțiune. Sindromul Down este rezultatul unei mutații
1) genomic
2) citoplasmatic
3) cromozomiale
4) recesiv
Stabiliți o corespondență între caracteristica unei mutații și tipul acesteia: 1) genă, 2) cromozomială, 3) genomică
A) o modificare a secvenței nucleotidelor dintr-o moleculă de ADN
B) modificarea structurii cromozomilor
C) modificarea numărului de cromozomi din nucleu
D) poliploidie
E) modificarea secvenței genelor
Alege trei opțiuni. Prin ce se caracterizează o mutație genomică?
1) o modificare a secvenței de nucleotide a ADN-ului
2) pierderea unui cromozom în setul diploid
3) o creștere multiplă a numărului de cromozomi
4) o modificare a structurii proteinelor sintetizate
5) dublarea unei secțiuni a unui cromozom
6) o modificare a numărului de cromozomi din cariotip
1. Mai jos este o listă de caracteristici ale variabilității. Toate, cu excepția a două, sunt folosite pentru a descrie caracteristicile variabilității genomice. Găsiți două caracteristici care „pară” din seria generală și notați numerele sub care sunt indicate.
1) limitat de norma reacţiei semnului
2) numărul de cromozomi este crescut și un multiplu de haploid
3) apare un cromozom X suplimentar
4) are caracter de grup
5) are loc o pierdere a cromozomului Y
2. Toate, cu excepția a două, caracteristicile de mai jos sunt folosite pentru a descrie mutațiile genomice. Identificați două caracteristici care „cad” din lista generală și notați numerele sub care sunt indicate.
1) încălcarea divergenței cromozomilor omologi în timpul diviziunii celulare
2) distrugerea fusului de fisiune
3) conjugarea cromozomilor omologi
4) modificarea numărului de cromozomi
5) o creștere a numărului de nucleotide din gene
3. Toate, cu excepția a două, caracteristicile de mai jos sunt folosite pentru a descrie mutațiile genomice. Identificați două caracteristici care „cad” din lista generală și notați numerele sub care sunt indicate.
1) modificarea secvenței nucleotidelor dintr-o moleculă de ADN
2) o creștere multiplă a setului de cromozomi
3) scăderea numărului de cromozomi
4) duplicarea unui segment de cromozom
5) nedisjuncția cromozomilor omologi
Alegeți una, cea mai corectă opțiune. Mutațiile genice recesive se modifică
1) succesiunea etapelor dezvoltării individuale
2) compoziția tripleților într-un segment de ADN
3) un set de cromozomi din celulele somatice
4) structura autozomilor
Alegeți una, cea mai corectă opțiune. Variabilitatea citoplasmatică este asociată cu faptul că
1) diviziunea meiotică este perturbată
2) ADN-ul mitocondrial este capabil să sufere mutații
3) apar noi alele în autozomi
4) se formează gameți incapabili de fertilizare
1. Mai jos este o listă de caracteristici ale variabilității. Toate, cu excepția a două, sunt folosite pentru a descrie caracteristicile variației cromozomiale. Găsiți două caracteristici care „pară” din seria generală și notați numerele sub care sunt indicate.
1) pierderea unui segment de cromozom
2) rotirea unui segment de cromozom cu 180 de grade
3) scăderea numărului de cromozomi din cariotip
4) apariția unui cromozom X suplimentar
5) transferul unui segment de cromozom la un cromozom neomologul
2. Toate, cu excepția a două, dintre următoarele caracteristici sunt utilizate pentru a descrie o mutație cromozomială. Identificați doi termeni care „cad” din lista generală și notați numerele sub care sunt indicați.
1) numărul de cromozomi a crescut cu 1-2
2) o nucleotidă din ADN este înlocuită cu alta
3) o secțiune a unui cromozom este transferată la altul
4) a existat o pierdere a unei secțiuni a cromozomului
5) un segment al cromozomului este rotit cu 180°
3. Toate, cu excepția a două, caracteristicile de mai jos sunt folosite pentru a descrie variația cromozomială. Găsiți două caracteristici care „pară” din seria generală și notați numerele sub care sunt indicate.
1) înmulțirea de mai multe ori a unui segment al unui cromozom
2) apariția unui autozom suplimentar
3) modificarea secvenței de nucleotide
4) pierderea secțiunii terminale a cromozomului
5) întoarcerea genei în cromozom cu 180 de grade
NOI FORMĂM
1) dublarea aceleiași părți a cromozomului
2) o scădere a numărului de cromozomi din celulele germinale
3) o creștere a numărului de cromozomi din celulele somatice
Alegeți una, cea mai corectă opțiune. Ce tip de mutație este o modificare a structurii ADN-ului în mitocondrii
1) genomic
2) cromozomiale
3) citoplasmatic
4) combinativ
Alegeți una, cea mai corectă opțiune. Varietatea frumuseții nocturne și a mucusului este determinată de variabilitate
1) combinativ
2) cromozomiale
3) citoplasmatic
4) genetică
1. Mai jos este o listă de caracteristici ale variabilității. Toate, cu excepția a două, sunt folosite pentru a descrie caracteristicile variației genetice. Găsiți două caracteristici care „pară” din seria generală și notați numerele sub care sunt indicate.
1) datorita combinarii gametilor in timpul fertilizarii
2) din cauza unei modificări a secvenței nucleotidelor din triplet
3) se formează în timpul recombinării genelor în timpul încrucișării
4) caracterizată prin modificări în interiorul genei
5) se formează atunci când secvența de nucleotide se modifică
2. Toate caracteristicile următoare, cu excepția a două, sunt cauzele mutației genice. Definiți aceste două concepte care „căd” din lista generală și notați numerele sub care sunt indicate.
1) conjugarea cromozomilor omologi și schimbul de gene între ei
2) înlocuirea unei nucleotide din ADN cu alta
3) modificarea secvenței conexiunii nucleotidelor
4) apariția unui cromozom suplimentar în genotip
5) pierderea unui triplet în regiunea ADN care codifică structura primară a proteinei
3. Toate, cu excepția a două, caracteristicile de mai jos sunt folosite pentru a descrie mutațiile genelor. Identificați două caracteristici care „cad” din lista generală și notați numerele sub care sunt indicate.
1) înlocuirea unei perechi de nucleotide
2) apariția unui codon stop în cadrul genei
3) dublarea numărului de nucleotide individuale din ADN
4) o creștere a numărului de cromozomi
5) pierderea unui segment de cromozom
4. Toate, cu excepția a două, caracteristicile de mai jos sunt folosite pentru a descrie mutațiile genice. Identificați două caracteristici care „cad” din lista generală și notați numerele sub care sunt indicate.
1) adăugarea unui triplet la ADN
2) o creștere a numărului de autozomi
3) modificarea secvenței nucleotidelor din ADN
4) pierderea de nucleotide individuale în ADN
5) creșterea multiplă a numărului de cromozomi
Alegeți una, cea mai corectă opțiune. Soiurile de grâu poliploide sunt rezultatul variabilității
1) cromozomiale
2) modificare
3) gena
4) genomic
Alegeți una, cea mai corectă opțiune. Producția de soiuri de grâu poliploide de către crescători este posibilă datorită mutației
1) citoplasmatic
2) gena
3) cromozomiale
4) genomic
Stabiliți o corespondență între caracteristici și mutații: 1) genomice, 2) cromozomiale. Scrieți numerele 1 și 2 în ordinea corectă.
A) o creștere multiplă a numărului de cromozomi
B) rotirea unui segment al cromozomului cu 180 de grade
C) schimb de secțiuni de cromozomi neomologi
D) pierderea regiunii centrale a cromozomului
D) duplicarea unei secțiuni a unui cromozom
E) modificarea repetată a numărului de cromozomi
Alegeți una, cea mai corectă opțiune. Apariția diferitelor alele ale unei gene are loc ca urmare a
1) diviziunea celulară indirectă
2) variabilitatea modificării
3) proces de mutație
4) variabilitate combinativă
Toți termenii enumerați mai jos, cu excepția a doi, sunt utilizați pentru a clasifica mutațiile prin modificări ale materialului genetic. Identificați doi termeni care „cad” din lista generală și notați numerele sub care sunt indicați.
1) genomic
2) generativ
3) cromozomiale
4) spontan
5) gena
Stabiliți o corespondență între tipurile de mutații și caracteristicile acestora și exemple: 1) genomice, 2) cromozomiale. Notează numerele 1 și 2 în ordinea corespunzătoare literelor.
A) pierderea sau apariția unor cromozomi suplimentari ca urmare a unei încălcări a meiozei
B) duce la perturbarea funcționării genei
C) un exemplu este poliploidia la protozoare și plante
D) dublarea sau pierderea unui segment de cromozom
D) Sindromul Down este un prim exemplu.
Stabiliți o corespondență între categoriile de boli ereditare și exemplele acestora: 1) gene, 2) cromozomiale. Notează numerele 1 și 2 în ordinea corespunzătoare literelor.
a) hemofilie
B) albinism
B) daltonism
D) sindromul „plânsul pisicii”.
D) fenilcetonurie
Găsiți trei erori în textul dat și indicați numărul de propoziții cu erori.(1) Mutațiile sunt modificări aleatorii, persistente ale genotipului. (2) Mutațiile genelor sunt rezultatul „greșelilor” care apar în procesul de dublare a moleculelor de ADN. (3) Mutațiile sunt numite genomice, care duc la o modificare a structurii cromozomilor. (4) Multe plante cultivate sunt poliploide. (5) Celulele poliploide conțin unul până la trei cromozomi în plus. (6) Plantele poliploide se caracterizează printr-o creștere mai puternică și o dimensiune mai mare. (7) Poliploidia este utilizată pe scară largă atât în creșterea plantelor, cât și în creșterea animalelor.
Analizați tabelul „Tipuri de variabilitate”. Pentru fiecare celulă marcată cu o literă, selectați conceptul corespunzător sau exemplul corespunzător din lista oferită.
1) somatic
2) gena
3) înlocuirea unei nucleotide cu alta
4) duplicarea unei gene într-o regiune a cromozomului
5) adăugarea sau pierderea de nucleotide
6) hemofilie
7) daltonism
8) trisomie în setul de cromozomi
Sindromul Down: cauze, simptome, diagnostic și tratament
Sindromul Down este o anomalie genetică rezultată din bifurcarea unuia dintre cei 21 de cromozomi, în urma căreia setul de cromozomi umani include nu 46, ci 47 de cromozomi, ceea ce provoacă semne clinice suplimentare.
Fenomenul a fost descris pentru prima dată de medicul englez John Down (mulțumită căruia sindromul și-a primit numele) în 1866 ca retard mintal cu semne externe caracteristice, dar abia în 1959 geneticianul francez Jerome Lejeune a determinat relația dintre un număr în exces de cromozomi. și simptomele sindromului.
Astăzi, în ciuda dezvoltării înalte a tehnologiei medicale, sindromul Down este un fenomen foarte frecvent și nu pe deplin înțeles, care dă naștere la multe mituri diferite, uneori contrazicându-se. Cu toate acestea, se știe că:
- Această anomalie este la fel de comună la ambele sexe, diferite grupuri etnice și naționalități.
- Dezvoltarea sindromului nu depinde de stilul de viață al părinților și are o „origine” genetică, atunci când anomaliile apar fie în stadiul formării unui ovul sau a spermatozoizilor (nu este exclus, dar este practic puțin probabil ca acestea să poată fie afectate de factori de mediu nocivi) sau în timpul fuziunii celulelor sexuale după fertilizare.
- Sindromul apare în timpul proceselor patologice în gene, când un alt cromozom se alătură celei de-a 21-a perechi (prin urmare, sunt 47 în loc de 46). Cel mai adesea, acest lucru se datorează faptului că în timpul diviziunii celulare, cromozomii nu diverg. În plus, unul dintre motivele principale poate fi ereditatea mutației cromozomului 21 - atunci când acest cromozom se îmbină cu altul. Această mutație se numește trisomie și apare la aproximativ unul din 800 de nou-născuți, iar 88% din cazuri se datorează „nedisjuncției” gameților feminini (celule reproductive).
- Sindromul Down este o patologie comună care are 3 forme (boală ereditară, mutație a cromozomului 21, boala mozaic) și 4 grade de boală:
- slab - pacienții practic nu diferă de copiii obișnuiți, destul de des se adaptează cu succes în societate și pot ocupa un loc foarte prestigios în societate;
- in medie;
- greu;
- profund - copiii nu pot conduce modul de viață general acceptat al societății, iar acest lucru complică foarte mult viața părinților. În zilele noastre, există un diagnostic prenatal special care vă permite să aflați la timp despre probabilitatea dezvoltării unei patologii. Dacă bănuiți sindromul Down, părinții se confruntă cu întrebarea: lăsați copilul sau scăpați de sarcină? La nașterea unui copil, vor apărea alții: cum să crești un copil, cum să-i oferi o viață normală și, în același timp, să trăiești pe deplin pe cont propriu?
- Trisomia este o subspecie a sindromului, caracterizată prin formarea a trei cromozomi în 21 de perechi. Acest fenomen a fost puțin studiat, dar există o versiune conform căreia vârsta mamei joacă un rol important aici: cu cât femeia este mai în vârstă, cu atât este mai probabil să nască un copil cu sindrom Down. Acest lucru se datorează vârstei oului, când nașterea unui gamet este posibilă nu cu 23, ci cu 24 de cromozomi. În acest caz, atunci când o celulă este fertilizată de un gamet masculin cu 23 de cromozomi, unul rămâne de prisos și apare o mutație: cromozomul se lipește (se atașează) la 21 de perechi. Ca rezultat, toate celulele fătului vor conține 47 de cromozomi.
- Mozaicismul este un fenomen rar (acestea reprezintă doar 1-2% din toate cazurile), în care nu toate celulele fătului vor conține un număr anormal de cromozomi, prin urmare doar anumite organe și țesuturi sunt afectate de fenomenul sindromului ( dacă copierea cade asupra genelor responsabile de dezvoltarea mentală și motrică, atunci dezvoltarea sindromului la făt nu poate fi evitată). Acest lucru se datorează „non-disjuncției” seriei de cromozomi nu în stadiul de formare a celulelor germinale părinte, ci în stadiile incipiente de dezvoltare a embrionului. Această formă a sindromului - cu un tablou clinic netezit - este ușoară, dar în timpul studiilor perinatale este extrem de dificil de diagnosticat.
- Translocarea - are loc în timpul fuziunii celulare și, în acest caz, se observă o deplasare a unei părți a unui cromozom din a 21-a pereche către partea celuilalt cromozom.
- Vârsta părinților este o fată prea mică sau, dimpotrivă, o femeie de peste 40 de ani, iar pentru bărbați - peste 45 de ani (riscul de a avea un copil cu sindrom este de 1:30). Datorită vârstei, maturizarea și diviziunea cromozomilor „încetinește” și se obține o celulă defectuoasă. Fiind implicată în fertilizare, va deveni ulterior cauza dezvoltării sindromului Down.
- Căsătoria strâns legată (legătură).
- Deficitul de acid folic în timpul sarcinii.
- Probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down crește dacă boala apare în familia părinților.
- ochi îngusti și înclinați (mongoloizi) (anterior patologia era numită „mongolism”);
- prezența unui epicant (un pliu special în colțul interior al ochiului, care acoperă tuberculul lacrimal și nu trece la pleoapa superioară);
- sunt posibile strabism și pigmentare vizibilă a irisului (pete Brushfield), cataracta;
- profil plat - puntea plată și largă a nasului și nasul scurt, regiunea occipitală;
- craniu scurtat (mic);
- gat scurtat - nou-nascutul are un pliu de piele in aceasta zona;
- auricule subdezvoltate;
- hipotensiune arterială (tonus slab) a mușchilor;
- un palat arcuit, o limbă anormal de mare (macroglosie) și o gură deschisă din cauza tonusului muscular redus;
- mâini largi cu degete scurte din cauza subdezvoltării falangelor mijlocii - există o curbură la degetul mic,
- pe palme există un singur pliu transversal;
- membre scurte;
- există o deformare (chiulată sau în formă de pâlnie) a pieptului;
- adesea (aproximativ 40%) copiii cu sindrom se nasc cu boală cardiacă congenitală (procese defecte în septul dintre ventricul), care este una dintre principalele cauze ale mortalității lor;
- procesele patologice ale tractului gastrointestinal (de exemplu, artezia duodenală);
- copilul se poate naște cu leucemie;
- copilul rămâne în urmă în creștere, dezvoltare mentală;
- voce ragusita;
- cel mai adesea, pacienții sunt infertili, dar când apar urmașii, copiii au aceeași patologie.
- îngroșarea spațiului gulerului (cu un sindrom în curs de dezvoltare, va fi mai mare de 3 mm);
- absența osului nazal;
- dimensiuni mici ale lobului frontal și cerebelului (hipoplazie);
- femure și ulna scurtate etc.
- coriobiopsie - un studiu al țesuturilor membranei fetale;
- amnioceteza (analiza lichidului amniotic) - studiul compoziției celulare a lichidului amniotic, precum și a țesuturilor bebelușului, care va oferi informații despre setul celular de cromozomi al copilului;
- cordocenteza - analiza sângelui din cordonul ombilical al fătului.
- Piracetam, Aminolone, Cerebrolysin - pentru a normaliza circulația sângelui în creier;
- neurostimulatoare;
- complexe de vitamine - pentru a îmbunătăți sănătatea generală.
5. Sindromul Down nu este recomandat să fie numit boală, deoarece persoanele care trăiesc cu acest sindrom, deși au modificări patologice care le împiedică să-și realizeze întregul potențial, cu toate acestea, cu abordarea corectă a specialiștilor de la o vârstă fragedă, majoritatea sunt capabili să se adapteze destul de bine în societate.
Cauzele dezvoltării sindromului Down
După cum am spus deja, sindromul Down apare din cauza unei anomalii în diviziunea celulară, când un al treilea cromozom este lipit de a 21-a pereche de cromozomi. Cu alte cuvinte, este o patologie congenitală care nu poate fi obținută în cursul vieții. Cauzele tulburărilor cromozomiale sunt foarte greu de stabilit.
Acest lucru se întâmplă ca urmare a 3 forme de patologie care au un tablou clinic aproape identic al acestui sindrom:
Cu toate acestea, există și alte motive pentru dezvoltarea sindromului Down:
Simptomele sindromului Down
Boala este de obicei numită sindrom, deoarece este caracterizată printr-o serie de simptome și semne, precum și manifestări caracteristice:
Cu toate acestea, este de remarcat faptul că persoanele cu sindrom Down au rareori tumori maligne, iar acest lucru se datorează protecției genei suplimentare.
La nașterea gemenilor, sindromul este observat la ambii copii.
Severitatea simptomelor de mai sus la toți pacienții este diferită.
Diagnosticul sindromului Down
Nivelul modern de medicină și tehnologie în cazul suspectării sindromului Down permite diagnosticarea în timp util și, dacă sunt detectate anomalii ADN, scăpa de sarcina actuală.
Pentru diagnostic, se folosesc mai multe metode:
1. Ecografia - efectuată în al 2-lea sau al 3-lea trimestru de sarcină, când un făt este scanat pentru a detecta patologia. Această metodă face posibilă „vederea” semnelor sindromului Down cu ajutorul unor „măsurători”:
Cu toate acestea, ultrasunetele relevă doar una dintre formele sindromului - trisomia. Subspeciile rămase de patologie nu pot fi detectate prin această metodă de diagnostic.
2. Analiza biochimică a sângelui unei femei însărcinate în trimestrul I (pentru a stabili cariotipul - conținutul de gene din sângele mamei), timp în care se ia nivelul hormonului sintetizat de făt (hCG) și PAPP-A în considerare. În al 2-lea trimestru, analiza este efectuată din nou.
3. Un test biochimic (după nivelul hormonului corionic liber) face posibilă diagnosticarea sindromului Down încă din a 12-a săptămână de sarcină, iar în a 16-a săptămână se efectuează un test pentru estriol și α-faetoproteina - indicatori de prezența sindromului Down. Când confirmați datele, trebuie să contactați imediat un genetician care prescrie:
Aceste metode sunt extrem de precise, dar, din păcate, nesigure pentru o femeie - pot duce la complicații, până la avort spontan și, prin urmare, sunt efectuate numai în cazuri extreme (dacă femeia însărcinată are peste 35 de ani, dacă există o suspiciune). a unui sindrom în studiile cu ultrasunete, sau există o boală în familie).
Cu toate acestea, știința nu stă pe loc, iar clinicile din Londra au dezvoltat deja un test special care vă permite să aflați cu exactitate despre toate bolile genetice.
După nașterea unui copil, toate semnele sindromului Down sunt clar vizibile și evidente, dar se fac teste genetice pentru a confirma (acest lucru este necesar pentru a exclude posibilitatea dezvoltării unei alte boli). Trebuie remarcat faptul că nu toate simptomele descrise mai sus trebuie să fie prezente la fiecare copil bolnav - un copil individual poate avea propriul său set.
Odată cu vârsta, simptomele se agravează și se pot dezvolta alte afecțiuni - obezitate, imunitatea slăbită (și acestea sunt răceli frecvente și boli infecțioase), cataractă, întârziere în dezvoltarea sistemului nervos, abilități mentale și vorbire.
Tratamentul sindromului Down
Sindromul Down este o boală incurabilă, deoarece nimeni nu poate „corecta” ADN-ul, dar este posibil să se îmbunătățească starea generală a pacientului și să-i îmbunătățească calitatea vieții.
Tratamentul patologiilor congenitale este efectuat de specialiști - un medic pediatru, un cardiolog, un gastroenterolog, un oftalmolog și alții. Eforturile lor vizează îmbunătățirea stării de sănătate a pacientului și, în ciuda faptului că nu există un tratament specific pentru sindrom, este încă imposibil să se evite administrarea de medicamente. Printre ei:
Cu toate acestea, destul de des, odată cu vârsta, copiii cu sindrom Down prezintă o serie de complicații asociate cu sănătatea fizică: boli ale inimii și ale organelor digestive, tulburări ale sistemului endocrin și imunitar, probleme cu auzul, somnul, vederea și cazurile respiratorii. arestarea nu sunt neobișnuite. În plus, aproape un sfert dintre pacienți după vârsta de 40 de ani (și uneori chiar mai devreme) au obezitate, epilepsie, boala Alzheimer și leucemie. În același timp, este dificil de prezis cum se va dezvolta boala, deoarece totul depinde de caracteristicile individuale ale organismului, de gradul bolii și de activitățile cu copilul. Puțini oameni cu sindrom Down trăiesc până la 50 de ani.
În același timp, un logoped, un neuropatolog și alți specialiști se ocupă de eliminarea tulburărilor semnificative ale funcțiilor verbale și motorii, retardului intelectual; formarea abilităților de auto-îngrijire. Pe baza acestui fapt, copiilor cu sindrom Down li se recomandă trimiterea în instituții de învățământ specializate.
Pentru a corecta retardul mintal, sunt utilizate programe de antrenament special concepute și este de remarcat faptul că simptomele mentale și cognitive în fiecare caz în parte sunt exprimate diferit.
În funcție de gradul de deteriorare și de tratament (antrenament cu copilul), se poate obține o reducere semnificativă a întârzierii în dezvoltare. Cu activități regulate cu copilul, acesta este capabil să învețe să meargă, să vorbească, să scrie și să se servească singur. Copiii cu sindrom Down pot merge la școli publice, pot merge la facultate, se căsătoresc și, în unele cazuri, chiar pot avea copii.
Printre persoanele cu sindrom Down există o mulțime de artiști, scriitori, artiști. Există chiar și o părere că „copiii soarelui” nu sunt doar o boală genetică, ci o „specie” separată de oameni care nu numai că diferă în prezența unui cromozom „în plus”, dar trăiesc conform propriilor legi morale. și au propriile lor principii.
Persoanele cu sindrom Down sunt deseori denumite „copii ai soarelui” sau „lumina soarelui” deoarece zâmbesc în mod constant, sunt blânzi, amabili și radiază căldură. În 2006, a fost instituită Ziua Internațională a Sindromului Down, care este sărbătorită în întreaga lume pe 21 martie.
Încă 14 articole pe tema: Copii speciali
Sindromul Down: explicația medicului
Copiii cu sindrom Down din țara noastră sunt tratați ambiguu. Mulți consideră că această boală este sinonimă cu retardare profundă. Cu toate acestea, aceasta este o concepție greșită: copiii cu sindrom Down pot merge la școală, pot învăța lucruri noi și pot duce o viață vibrantă și împlinită. Prezența unui diagnostic nu este o sentință pentru părinți și copil. Oamenii care trăiesc cot la cot cu astfel de copii ar trebui să-i ajute și să-i implice activ în mediul lor - la urma urmei, toți sunt egali în dorința de a fi fericiți!
Poveste
Oamenii tind să considere sindromul Down ca fiind o boală neurologică severă, însoțită de retard mental. Nici măcar nu le este frică de patologia în sine, ci de necunoscut. Prin urmare, este necesar să vorbim despre ce este sindromul Down.
Patologia este cunoscută de secole. Dacă te uiți cu atenție la pânzele artiștilor medievali, poți observa pe ele oameni cu nevoi speciale. Personaje similare sunt descrise în opere de artă. Dar adevărata natură a sindromului a fost studiată abia în secolul al XX-lea, când au fost descoperite cromozomii, genele și structura ADN-ului.
Astăzi se știe cu încredere că sindromul Down se formează în prezența unei anomalii în setul de cromozomi de celule, aceasta este așa-numita trisomie a 21 de perechi de cromozomi. Aceasta înseamnă că în această pereche, ca urmare a unei mutații, a apărut un cromozom suplimentar. Astfel, acești copii au nu 46, ci 47 de cromozomi în celulele lor. Cu sindromul Down, sunt posibile numeroase variații - de la un întreg cromozom suplimentar la o parte a acestuia, ceea ce face ca defectele să fie foarte diferite.
De ce se întâmplă asta
În corpul uman, celulele tuturor organelor și țesuturilor sunt supuse diviziunii. Inclusiv diviziunea celulelor sexuale - ovule și spermatozoizi. În toate celulele corpului, trebuie să aibă loc o diviziune egală, astfel încât celulele fiice să fie absolut identice. Dar natura nu este perfectă și poate eșua sub influența oricăror factori adversi. Apoi, într-una dintre celule există încă un cromozom în a 17-a pereche și, cu participarea unei astfel de celule la concepție, se poate naște un copil cu sindrom Down.
Sindromul Down nu este o singură patologie, ci un întreg grup de afecțiuni similare ca mecanism și curs, unite printr-un nume comun. În marea majoritate a cazurilor, cromozomul suplimentar va fi prezent în toate celulele corpului. Mai rar, opțiunile apar atunci când un cromozom suplimentar se deplasează în regiunea a 22 de perechi sau 14 perechi de cromozomi. Poate exista și o variantă mozaică a sindromului, în care, alături de celulele care au un defect în 21 de perechi de cromozomi, există și celule complet normale cu 46 de cromozomi. Izolarea unor astfel de grupuri de defecte în celule se realizează dintr-un motiv. Prognosticul va depinde, de asemenea, de ce formă este detectată la un copil: cât de severe vor fi tulburările externe și interne, cum și cum va diferi de alți copii.
Mecanismul apariției sindromului
Sindromul Down se referă la o patologie genetică care se formează la făt în momentul concepției sale, dacă un ovul defect și un spermatozoid se contopesc. În aproximativ 90% din cazuri, cauza este un ovul defect cu 24 de cromozomi în loc de 23, iar în aproximativ 10% poate fi un spermatozoid defect. Formarea unor astfel de celule germinale defecte poate fi influențată de boli ale mamei sau ale tatălui, stres, prezența unor obiceiuri proaste, alimentație inadecvată și irațională, tot ceea ce într-un fel sau altul poate afecta diviziunea celulelor germinale. Dar cursul sarcinii și al nașterii nu afectează dezvoltarea sindromului Down.
Faptul că celulele germinale vor conține un cromozom în plus se va face vinovat de o proteină specială a celulelor. Are funcția de a întinde cromozomii până la polii celulei în timpul diviziunii, astfel încât, ca urmare, fiecare dintre celule primește informații genetice egale. Dacă proteina are un defect, atunci pe de o parte microtubulul care trage cromozomul va fi subțire și defect, iar un tub mai puternic dintr-o altă celulă care se formează îl va trage spre sine, spre polul opus. După aceea, celulele încep să se separe una de cealaltă, transformându-se în două formațiuni cu drepturi depline - dar una va avea 22 de cromozomi, iar cealaltă - 24. Această celulă defectuoasă poate da viață unui copil cu sindrom Down.
Probleme similare pot apărea atunci când sunt expuse la următorii factori:
● căsătorii strâns legate purtătoare de aceleași mutații. Cu cât gradul de relație este mai strâns, cu atât este mai probabilă mutația;
● sarcina inainte de varsta de 18 ani, deoarece organismul nu este inca matur, si pot exista defecte de diviziune celulara;
● sarcina târzie: după 35 de ani (la femei) și după 45 de ani (la bărbați) cu acumularea unei încărcături de mutații;
● purtarea defectelor în 21 de perechi de cromozomi.
Dar, în cea mai mare parte, a avea sindromul Down este rezultatul unei mutații spontane pentru care nimeni nu este de vină.
Caracteristicile externe ale copiilor cu sindrom Down
Copiii cu sindrom Down pot fi de obicei identificați încă de la naștere. Fața lor este oarecum turtită, ochii sunt ușor înclinați, iar capul are o formă specifică, în timp ce gura este mică. Limba copilului pare mare și poate să nu se potrivească în gură, ceea ce face ca aceasta să iasă ușor. Treptat, această caracteristică dispare. Palmele firimiturii sunt late, degetele sunt scurte cu degetul mic îndoit spre interior. Pe palme se observă pliuri simple transversale tipice. Dar după aparență, diagnosticul nu este pus. Medicii trebuie să efectueze un examen genetic complet pentru a confirma sau infirma suspiciunile preliminare.
Probleme de sănătate la copii
Datorită caracteristicilor cromozomilor, copiii cu acest sindrom pot avea probleme de sănătate. De la nastere, dezvolta hipotensiune musculara usoara sau moderata, care dispare treptat pe masura ce cresc. Acești bebeluși se nasc de obicei mici și mici în comparație cu semenii lor, dar cu îngrijire regulată și exerciții fizice adecvate, ei pot crește și se pot îngrășa aproape ca ceilalți copii. O atenție deosebită trebuie acordată organelor interne, structurii și activității lor: copiii cu sindrom Down au adesea probleme de auz, sindroame de apnee în somn și tulburări ale sistemului endocrin. Un cromozom suplimentar dă defecte cardiace și dezvoltarea organelor abdominale, care pot necesita intervenția medicilor până la intervenția chirurgicală.
Dezvoltarea sistemului nervos are un mecanism special
Din cauza cromozomului suplimentar, sistemul nervos funcționează și se dezvoltă conform propriului scenariu. Aceste caracteristici vor sta la baza formării întârzierilor de dezvoltare mentală și fizică. La copii, poate exista o încălcare a circulației lichidului cefalorahidian, ceea ce duce la formarea excesivă a acestuia în regiunea ventriculilor vasculari ai creierului în caz de malabsorbție. Acest lucru poate duce la creșterea presiunii intracraniene. Pot exista leziuni focale în zona nervilor periferici și a creierului, ceea ce dă o încălcare a coordonării și coordonării mișcărilor și poate inhiba dezvoltarea abilităților motorii - fine și mari. Cerebelul este de obicei mai mic decât în mod normal, nu își îndeplinește funcțiile suficient de activ, ceea ce duce la o slăbire a tonusului muscular, dificultăți în controlul corpului în spațiu și controlul coordonării mișcărilor. Pot exista accidente cerebrovasculare din cauza slăbiciunii ligamentelor și instabilității coloanei cervicale. Volumul creierului poate fi redus și dimensiunea ventriculilor este crescută, activitatea cortexului scade, ceea ce duce la o scădere a numărului de impulsuri nervoase cu letargie, încetinire și o scădere a vitezei procesului de gândire. . Dar asta nu înseamnă deloc că copiii sunt neînvățați și cu handicap grav, doar fac totul mai încet și le va dura mai mult timp să învețe.
Dezvoltarea copiilor cu sindrom Down
Copiii cu acest sindrom învață abilități mai târziu - învață și să meargă, să vorbească, să folosească obiecte și să folosească toaleta. Copilul va putea învăța să facă aproape tot ceea ce fac alți copii, doar momentul de învățare a abilităților va fi individual. De obicei, încep să zâmbească între două și patru luni, să se răstoarne pe burtă între 4 și 18 luni, să stea singuri între 6 și 28 de luni, să se târască între 7 și 20 de luni, să încerce să meargă între 12 și 60 de luni, să vorbească la 9 până la 30 de luni. Pentru astfel de copii, îngrijirea cu drepturi depline și alăptarea sunt importante, acest lucru va ajuta la îmbunătățirea sănătății și la creșterea imunității și la formarea abilităților potrivite pentru copil. În timpul hrănirii se vor stabili legături mai ales strânse și intime între mamă și bebeluș, ceea ce va aduce multă bucurie ambilor.
Tratament și reabilitare
Din păcate, astăzi este imposibil să salvezi un copil de sindromul Down. Oamenii de știință nu știu cum să corecteze erorile genetice ale celulelor și anomaliile cromozomiale. Dar profesorii, medicii și părinții pot face viața unor astfel de copii luminoasă, sănătoasă și lungă. Bebelușii cu acest sindrom nu vor fi neapărat bolnavi, în ciuda faptului că pot răci mai des decât alți copii sau au patologii ale organelor interne. Malformațiile de astăzi pot fi corectate deja, problemele de auz și imunitate sunt rezolvabile, iar anomaliile endocrine sunt corectate.
Cea mai mare problemă a unor astfel de familii este atitudinea societății față de acestea, precum și atitudinea rudelor. Un copil cu sindrom Down se poate naste in orice familie, indiferent de avere, rasa, tara de resedinta si alte conditii, precum si de varsta parintilor. Principalul lucru pe care trebuie să-l știți este că copiii cu sindrom Down sunt completi și antrenați. În plus, sunt foarte talentați și îi pot învăța pe alții multe. Ei pot învăța bunătatea, deschiderea și sinceritatea, de care atât de des le lipsește tuturor!
Alena Paretskaya, medic pediatru
Mutațiile sunt modificări ale ADN-ului unei celule. Apar sub influența ultravioletelor, radiațiilor (razele X), etc. Ele sunt moștenite și servesc ca material pentru selecția naturală. diferențe față de modificări
Mutații genetice- o modificare a structurii unei gene. Aceasta este o modificare a secvenței de nucleotide: abandon, inserție, înlocuire etc. De exemplu, înlocuirea lui A cu T. Cauze - încălcări în timpul dublării (replicării) ADN-ului. Exemple: anemie falciforme, fenilcetonurie.
Mutații cromozomiale– modificarea structurii cromozomilor: pierderea unui segment, dublarea unui segment, rotirea unui segment cu 180 de grade, transferul unui segment pe un alt cromozom (neomologul) etc. Cauze - încălcări în timpul traversării. Exemplu: sindromul plânsului pisicii.
Mutații genomice- modificarea numărului de cromozomi. Cauze - încălcări ale divergenței cromozomilor.
- poliploidie– modificări multiple (de mai multe ori, de exemplu, 12 → 24). Nu apare la animale, la plante duce la o creștere a dimensiunii.
- aneuploidie- modificări la unul sau doi cromozomi. De exemplu, un cromozom al douăzeci și unu în plus duce la sindromul Down (în timp ce numărul total de cromozomi este de 47).
Mutații citoplasmatice- modificări ale ADN-ului mitocondriilor și plastidelor. Se transmit doar prin linie feminină, deoarece. mitocondriile și plastidele din spermatozoizi nu intră în zigot. Un exemplu în plante este pestrița.
Somatic- mutații în celulele somatice (celule ale corpului; pot exista patru dintre tipurile de mai sus). În timpul reproducerii sexuale, acestea nu sunt moștenite. Se transmit în timpul înmulțirii vegetative la plante, în timpul înmuguririi și fragmentării la celenterate (în hidră).
Următoarele concepte, cu excepția a două, sunt folosite pentru a descrie consecințele unei încălcări a aranjamentului nucleotidelor într-o regiune ADN care controlează sinteza proteinelor. Definiți aceste două concepte care „căd” din lista generală și notați numerele sub care sunt indicate.
1) încălcarea structurii primare a polipeptidei
2) divergenţa cromozomilor
3) modificarea funcțiilor proteinelor
4) mutația genei
5) trecere peste
Alegeți una, cea mai corectă opțiune. Organismele poliploide rezultă din
1) mutații genomice
3) mutații genetice
4) variabilitate combinativă
Stabiliți o corespondență între caracteristica de variabilitate și tipul acesteia: 1) citoplasmatică, 2) combinativă
A) apare cu divergență independentă a cromozomilor în meioză
B) apare ca urmare a mutațiilor în ADN-ul mitocondriilor
B) apare ca urmare a încrucișării cromozomilor
D) manifestată ca urmare a mutațiilor în ADN plastid
D) apare atunci când gameții se întâlnesc întâmplător
Alegeți una, cea mai corectă opțiune. Sindromul Down este rezultatul unei mutații
1) genomic
2) citoplasmatic
3) cromozomiale
4) recesiv
Stabiliți o corespondență între caracteristica unei mutații și tipul acesteia: 1) genă, 2) cromozomială, 3) genomică
A) o modificare a secvenței nucleotidelor dintr-o moleculă de ADN
B) modificarea structurii cromozomilor
C) modificarea numărului de cromozomi din nucleu
D) poliploidie
E) modificarea secvenței genelor
Alege trei opțiuni. Prin ce se caracterizează o mutație genomică?
1) o modificare a secvenței de nucleotide a ADN-ului
2) pierderea unui cromozom în setul diploid
3) o creștere multiplă a numărului de cromozomi
4) o modificare a structurii proteinelor sintetizate
5) dublarea unei secțiuni a unui cromozom
6) o modificare a numărului de cromozomi din cariotip
1. Mai jos este o listă de caracteristici ale variabilității. Toate, cu excepția a două, sunt folosite pentru a descrie caracteristicile variabilității genomice. Găsiți două caracteristici care „pară” din seria generală și notați numerele sub care sunt indicate.
1) limitat de norma reacţiei semnului
2) numărul de cromozomi este crescut și un multiplu de haploid
3) apare un cromozom X suplimentar
4) are caracter de grup
5) are loc o pierdere a cromozomului Y
2. Toate, cu excepția a două, caracteristicile de mai jos sunt folosite pentru a descrie mutațiile genomice. Identificați două caracteristici care „cad” din lista generală și notați numerele sub care sunt indicate.
1) încălcarea divergenței cromozomilor omologi în timpul diviziunii celulare
2) distrugerea fusului de fisiune
3) conjugarea cromozomilor omologi
4) modificarea numărului de cromozomi
5) o creștere a numărului de nucleotide din gene
3. Toate, cu excepția a două, caracteristicile de mai jos sunt folosite pentru a descrie mutațiile genomice. Identificați două caracteristici care „cad” din lista generală și notați numerele sub care sunt indicate.
1) modificarea secvenței nucleotidelor dintr-o moleculă de ADN
2) o creștere multiplă a setului de cromozomi
3) scăderea numărului de cromozomi
4) duplicarea unui segment de cromozom
5) nedisjuncția cromozomilor omologi
Alegeți una, cea mai corectă opțiune. Mutațiile genice recesive se modifică
1) succesiunea etapelor dezvoltării individuale
2) compoziția tripleților într-un segment de ADN
3) un set de cromozomi din celulele somatice
4) structura autozomilor
Alegeți una, cea mai corectă opțiune. Variabilitatea citoplasmatică este asociată cu faptul că
1) diviziunea meiotică este perturbată
2) ADN-ul mitocondrial este capabil să sufere mutații
3) apar noi alele în autozomi
4) se formează gameți incapabili de fertilizare
1. Mai jos este o listă de caracteristici ale variabilității. Toate, cu excepția a două, sunt folosite pentru a descrie caracteristicile variației cromozomiale. Găsiți două caracteristici care „pară” din seria generală și notați numerele sub care sunt indicate.
1) pierderea unui segment de cromozom
2) rotirea unui segment de cromozom cu 180 de grade
3) scăderea numărului de cromozomi din cariotip
4) apariția unui cromozom X suplimentar
5) transferul unui segment de cromozom la un cromozom neomologul
2. Toate, cu excepția a două, dintre următoarele caracteristici sunt utilizate pentru a descrie o mutație cromozomială. Identificați doi termeni care „cad” din lista generală și notați numerele sub care sunt indicați.
1) numărul de cromozomi a crescut cu 1-2
2) o nucleotidă din ADN este înlocuită cu alta
3) o secțiune a unui cromozom este transferată la altul
4) a existat o pierdere a unei secțiuni a cromozomului
5) un segment al cromozomului este rotit cu 180°
3. Toate, cu excepția a două, caracteristicile de mai jos sunt folosite pentru a descrie variația cromozomială. Găsiți două caracteristici care „pară” din seria generală și notați numerele sub care sunt indicate.
1) înmulțirea de mai multe ori a unui segment al unui cromozom
2) apariția unui autozom suplimentar
3) modificarea secvenței de nucleotide
4) pierderea secțiunii terminale a cromozomului
5) întoarcerea genei în cromozom cu 180 de grade
NOI FORMĂM
1) dublarea aceleiași părți a cromozomului
2) o scădere a numărului de cromozomi din celulele germinale
3) o creștere a numărului de cromozomi din celulele somatice
Alegeți una, cea mai corectă opțiune. Ce tip de mutație este o modificare a structurii ADN-ului în mitocondrii
1) genomic
2) cromozomiale
3) citoplasmatic
4) combinativ
Alegeți una, cea mai corectă opțiune. Varietatea frumuseții nocturne și a mucusului este determinată de variabilitate
1) combinativ
2) cromozomiale
3) citoplasmatic
4) genetică
1. Mai jos este o listă de caracteristici ale variabilității. Toate, cu excepția a două, sunt folosite pentru a descrie caracteristicile variației genetice. Găsiți două caracteristici care „pară” din seria generală și notați numerele sub care sunt indicate.
1) datorita combinarii gametilor in timpul fertilizarii
2) din cauza unei modificări a secvenței nucleotidelor din triplet
3) se formează în timpul recombinării genelor în timpul încrucișării
4) caracterizată prin modificări în interiorul genei
5) se formează atunci când secvența de nucleotide se modifică
2. Toate caracteristicile următoare, cu excepția a două, sunt cauzele mutației genice. Definiți aceste două concepte care „căd” din lista generală și notați numerele sub care sunt indicate.
1) conjugarea cromozomilor omologi și schimbul de gene între ei
2) înlocuirea unei nucleotide din ADN cu alta
3) modificarea secvenței conexiunii nucleotidelor
4) apariția unui cromozom suplimentar în genotip
5) pierderea unui triplet în regiunea ADN care codifică structura primară a proteinei
3. Toate, cu excepția a două, caracteristicile de mai jos sunt folosite pentru a descrie mutațiile genelor. Identificați două caracteristici care „cad” din lista generală și notați numerele sub care sunt indicate.
1) înlocuirea unei perechi de nucleotide
2) apariția unui codon stop în cadrul genei
3) dublarea numărului de nucleotide individuale din ADN
4) o creștere a numărului de cromozomi
5) pierderea unui segment de cromozom
4. Toate, cu excepția a două, caracteristicile de mai jos sunt folosite pentru a descrie mutațiile genice. Identificați două caracteristici care „cad” din lista generală și notați numerele sub care sunt indicate.
1) adăugarea unui triplet la ADN
2) o creștere a numărului de autozomi
3) modificarea secvenței nucleotidelor din ADN
4) pierderea de nucleotide individuale în ADN
5) creșterea multiplă a numărului de cromozomi
Alegeți una, cea mai corectă opțiune. Soiurile de grâu poliploide sunt rezultatul variabilității
1) cromozomiale
2) modificare
3) gena
4) genomic
Alegeți una, cea mai corectă opțiune. Producția de soiuri de grâu poliploide de către crescători este posibilă datorită mutației
1) citoplasmatic
2) gena
3) cromozomiale
4) genomic
Stabiliți o corespondență între caracteristici și mutații: 1) genomice, 2) cromozomiale. Scrieți numerele 1 și 2 în ordinea corectă.
A) o creștere multiplă a numărului de cromozomi
B) rotirea unui segment al cromozomului cu 180 de grade
C) schimb de secțiuni de cromozomi neomologi
D) pierderea regiunii centrale a cromozomului
D) duplicarea unei secțiuni a unui cromozom
E) modificarea repetată a numărului de cromozomi
Alegeți una, cea mai corectă opțiune. Apariția diferitelor alele ale unei gene are loc ca urmare a
1) diviziunea celulară indirectă
2) variabilitatea modificării
3) proces de mutație
4) variabilitate combinativă
Toți termenii enumerați mai jos, cu excepția a doi, sunt utilizați pentru a clasifica mutațiile prin modificări ale materialului genetic. Identificați doi termeni care „cad” din lista generală și notați numerele sub care sunt indicați.
1) genomic
2) generativ
3) cromozomiale
4) spontan
5) gena
Stabiliți o corespondență între tipurile de mutații și caracteristicile acestora și exemple: 1) genomice, 2) cromozomiale. Notează numerele 1 și 2 în ordinea corespunzătoare literelor.
A) pierderea sau apariția unor cromozomi suplimentari ca urmare a unei încălcări a meiozei
B) duce la perturbarea funcționării genei
C) un exemplu este poliploidia la protozoare și plante
D) dublarea sau pierderea unui segment de cromozom
D) Sindromul Down este un prim exemplu.
Stabiliți o corespondență între categoriile de boli ereditare și exemplele acestora: 1) gene, 2) cromozomiale. Notează numerele 1 și 2 în ordinea corespunzătoare literelor.
a) hemofilie
B) albinism
B) daltonism
D) sindromul „plânsul pisicii”.
D) fenilcetonurie
Găsiți trei erori în textul dat și indicați numărul de propoziții cu erori.(1) Mutațiile sunt modificări aleatorii, persistente ale genotipului. (2) Mutațiile genelor sunt rezultatul „greșelilor” care apar în procesul de dublare a moleculelor de ADN. (3) Mutațiile sunt numite genomice, care duc la o modificare a structurii cromozomilor. (4) Multe plante cultivate sunt poliploide. (5) Celulele poliploide conțin unul până la trei cromozomi în plus. (6) Plantele poliploide se caracterizează printr-o creștere mai puternică și o dimensiune mai mare. (7) Poliploidia este utilizată pe scară largă atât în creșterea plantelor, cât și în creșterea animalelor.
Analizați tabelul „Tipuri de variabilitate”. Pentru fiecare celulă marcată cu o literă, selectați conceptul corespunzător sau exemplul corespunzător din lista oferită.
1) somatic
2) gena
3) înlocuirea unei nucleotide cu alta
4) duplicarea unei gene într-o regiune a cromozomului
5) adăugarea sau pierderea de nucleotide
6) hemofilie
7) daltonism
8) trisomie în setul de cromozomi
Ereditatea și variabilitatea. Teoria cromozomală a eredității
Ereditate- aceasta este cea mai importantă caracteristică a organismelor vii, care constă în capacitatea de a transfera proprietățile și funcțiile părinților către descendenți. Această transmitere se realizează cu ajutorul genelor.
O genă este o unitate de stocare, transmitere și realizare a informațiilor ereditare. O genă este o secțiune specifică a unei molecule de ADN, în structura căreia este codificată structura unei anumite polipeptide (proteine). Probabil, multe regiuni ADN nu codifică proteine, ci îndeplinesc funcții de reglare. În orice caz, în structura genomului uman, doar aproximativ 2% din ADN sunt secvențe pe baza cărora este sintetizat ARN mesager (proces de transcripție), care determină apoi secvența de aminoacizi în timpul sintezei proteinelor (procesul de traducere). În prezent se crede că există aproximativ 30.000 de gene în genomul uman.
Genele sunt localizate pe cromozomi, care sunt localizați în nucleele celulelor și sunt molecule gigantice de ADN.
Teoria cromozomală a eredității a fost formulat în 1902 de către Setton și Boveri. Conform acestei teorii, cromozomii sunt purtători de informații genetice care determină proprietățile ereditare ale unui organism. La om, fiecare celulă are 46 de cromozomi, împărțiți în 23 de perechi. Cromozomii care formează o pereche se numesc omologi.
Celulele sexuale (gameții) se formează folosind un tip special de diviziune - meioza. Ca urmare a meiozei, în fiecare celulă germinală rămâne doar un cromozom omolog din fiecare pereche, adică. 23 de cromozomi. Un astfel de set unic de cromozomi se numește haploid. La fecundare, atunci când celulele sexuale masculine și feminine se unesc și se formează un zigot, se restabilește dublul set, care se numește diploid. În zigotul organismului care se dezvoltă din acesta, un cromozom din fiecare nară este primit de la organismul patern, celălalt de la cel matern.
Un genotip este un set de gene primite de un organism de la părinții săi.
Un alt fenomen pe care îl studiază genetica este variabilitatea. Sub variabilitate înțelegeți capacitatea organismelor de a dobândi noi caracteristici - diferențe în cadrul speciei. Există două tipuri de schimbări:
- ereditar;
- modificare (neereditară).
variabilitate ereditară- aceasta este o formă de variabilitate cauzată de modificări ale genotipului, care poate fi asociată cu variabilitatea mutațională sau combinativă.
variabilitate mutațională.
Genele suferă din când în când modificări, care se numesc mutații. Aceste modificări sunt aleatorii și apar spontan. Cauzele mutațiilor pot fi foarte diverse. Există o serie de factori care cresc probabilitatea apariției unei mutații. Aceasta poate fi expunerea la anumite substanțe chimice, radiații, temperatură etc. Mutațiile pot fi cauzate de aceste mijloace, dar natura aleatorie a apariției lor rămâne și este imposibil de prezis apariția unei anumite mutații.
Mutațiile rezultate sunt transmise descendenților, adică determină variabilitatea ereditară, care este asociată cu locul în care a avut loc mutația. Dacă o mutație apare într-o celulă germinativă, atunci aceasta are posibilitatea de a fi transmisă descendenților, adică. fi moștenit. Dacă mutația a avut loc într-o celulă somatică, atunci este transmisă numai celor dintre ei care provin din această celulă somatică. Astfel de mutații sunt numite somatice, nu sunt moștenite.
Există mai multe tipuri principale de mutații.
- Mutații genetice, în care apar modificări la nivelul genelor individuale, adică secțiuni ale moleculei de ADN. Aceasta poate fi o risipă de nucleotide, înlocuirea unei baze cu alta, o rearanjare a nucleotidelor sau adăugarea altora noi.
- Mutațiile cromozomiale asociate cu o încălcare a structurii cromozomilor duc la modificări grave care pot fi detectate cu ajutorul unui microscop. Astfel de mutații includ pierderea secțiunilor de cromozom (deleții), adăugarea de secțiuni, rotația unei secțiuni de cromozom cu 180° și apariția repetărilor.
- Mutațiile genomice sunt cauzate de o modificare a numărului de cromozomi. Pot apărea cromozomi extra omologi: în setul de cromozomi, în locul a doi cromozomi omologi, există trei trisomii. În cazul monosomiei, există o pierdere a unui cromozom dintr-o pereche. Cu poliploidie, are loc o creștere multiplă a genomului. O altă variantă a mutației genomice este haploidia, în care rămâne doar un cromozom din fiecare pereche.
Frecvența mutațiilor este afectată, așa cum sa menționat deja, de o varietate de factori. Când apar o serie de mutații genomice, vârsta mamei, în special, este de mare importanță.
Variabilitatea combinației.
Acest tip de variabilitate este determinat de natura procesului sexual. Cu variabilitatea combinativă, apar noi genotipuri datorită noilor combinații de gene. Acest tip de variabilitate se manifestă deja în stadiul de formare a celulelor germinale. După cum sa menționat deja, fiecare celulă sexuală (gamet) conține doar un cromozom omolog din fiecare pereche. Cromozomii intră aleatoriu în gamet, astfel încât celulele germinale ale unei persoane pot diferi destul de mult în setul de gene din cromozomi. O etapă și mai importantă pentru apariția variabilității combinative este fertilizarea, după care într-un organism nou apărut 50% din gene sunt moștenite de la un părinte și 50% de la celălalt.
Variabilitatea modificării nu este asociată cu modificări ale genotipului, ci este cauzată de influența mediului asupra organismului în curs de dezvoltare.
Prezența variabilității modificării este foarte importantă pentru înțelegerea esenței moștenirii. Trăsăturile nu sunt moștenite. Puteți lua organisme cu exact același genotip, de exemplu, să creșteți butași din aceeași plantă, dar să le plasați în condiții diferite (lumină, umiditate, nutriție minerală) și să obțineți plante destul de diferite cu trăsături diferite (creștere, randament, formă de frunze) . etc.). Pentru a descrie semnele formate efectiv ale unui organism, se folosește conceptul de „fenotip”.
Fenotipul este întregul complex de semne care apar efectiv ale unui organism, care se formează ca urmare a interacțiunii genotipului și a influențelor mediului în cursul dezvoltării organismului. Astfel, esența moștenirii nu constă în moștenirea unei trăsături, ci în capacitatea genotipului, ca urmare a interacțiunii cu condițiile de dezvoltare, de a da un anumit fenotip.
Deoarece variabilitatea modificării nu este asociată cu modificări ale genotipului, modificările nu sunt moștenite. De obicei, această poziție este din anumite motive dificil de acceptat. Se pare că dacă, să zicem, părinții se antrenează de câteva generații în ridicarea de greutăți și au musculatura dezvoltată, atunci aceste proprietăți trebuie transmise copiilor. Între timp, aceasta este o modificare tipică, iar antrenamentul este impactul asupra mediului care a influențat dezvoltarea trăsăturii. Nu apar modificări ale genotipului în timpul modificării, iar trăsăturile dobândite ca urmare a modificării nu sunt moștenite. Darwin a numit acest tip de variație neereditară.
Pentru a caracteriza limitele variabilității modificării se folosește conceptul de normă de reacție. Unele trăsături ale unei persoane nu pot fi modificate din cauza influențelor mediului, cum ar fi grupa de sânge, sexul, culoarea ochilor. Alții, dimpotrivă, sunt foarte sensibili la efectele mediului. De exemplu, ca urmare a expunerii prelungite la soare, culoarea pielii devine mai închisă, iar părul se deschide. Greutatea unei persoane este puternic influențată de obiceiurile alimentare, boală, prezența obiceiurilor proaste, stresul, stilul de viață.
Influențele mediului pot duce nu numai la modificări cantitative, ci și calitative ale fenotipului. La unele specii de primula, la temperaturi scăzute ale aerului (15-20 C), apar flori roșii, dar dacă plantele sunt plasate într-un mediu umed cu o temperatură de 30 ° C, atunci se formează flori albe.
în plus, deși viteza de reacție caracterizează o formă neereditară de variabilitate (variabilitate de modificare), aceasta este determinată și de genotip. Această prevedere este foarte importantă: viteza de reacție depinde de genotip. Aceeași influență a mediului asupra genotipului poate duce la o schimbare puternică a uneia dintre trăsăturile sale și să nu afecteze în niciun fel cealaltă.
Modificarea genomului unei celule poate fi efectuată în trei moduri: ca urmare a unei modificări a numărului de cromozomi, a numărului și ordinii genelor sau datorită modificărilor genelor individuale. Când se modifică numărul de cromozomi (așa-numitele mutații genomice), unul sau mai mulți cromozomi pot fi pierduti sau dobândiți (aneuploidie), sau numărul de seturi de cromozomi se poate modifica (poliploidie). Poliploidia joacă un rol important în evoluția plantelor și este utilizată pe scară largă în selecția acestora și dezvoltarea de noi soiuri. La animale, poliploidia, de regulă, este letală, deoarece încalcă mecanismul cromozomial pentru determinarea sexului.
O schimbare a aranjamentului genelor în cromozomi (așa-numitele mutații cromozomiale) are loc ca urmare a duplicării (repetării) unei gene, inversării (inversării uneia sau mai multor gene cu 180 °), translocării sau transpunerii (transferul de gene). o regiune cromozomală proporțională cu lungimea genei într-o nouă poziție în același cromozom sau pe alt cromozom), precum și deleții - pierderea unei secțiuni de material genetic (de la mai multe perechi de nucleotide la fragmente care conțin mai multe gene; un caz special de deficiență este o lipsă de gene la sfârșitul cromozomului). Atunci când un număr de gene sunt translocate, se observă așa-numitul efect al poziției genei - o schimbare a manifestării activității genelor atunci când aceasta se deplasează într-o altă regiune a cromozomului. Acest lucru explică, de exemplu, apariția ochilor dungi la Drosophila.
Mutații (din lat. mutatio - schimbare), modificări moștenite bruște (ca sărituri) naturale sau induse artificial în materialul genetic (genom), care conduc la modificarea anumitor semne ale organismului. Există mutații generative care apar în celulele germinale și sunt moștenite și mutații somatice care se formează în celulele care nu participă la reproducere (celule somatice). Mutațiile somatice duc la apariția mozaicurilor genetice, adică la o schimbare a unei părți a organismului care se dezvoltă dintr-o celulă mutantă. La plante, mutațiile somatice sunt transferate descendenților dacă plantele sunt propagate nu prin semințe, ci prin părți somatice ale corpului (de exemplu, butași, muguri, tuberculi).
daune genetice
daune genetice – acestea sunt leziuni moștenite ale codului genetic din celulele germinale. Se știe că unitatea elementară a eredității este gena, care are o structură și o funcție strict definite. Toate genele unei celule a unui organism creează un genotip comun al unui individ și, prin urmare, asigură activitatea vitală a organismului ca întreg.
Din punct de vedere chimic, o genă este o secțiune a unei molecule de ADN. Ordinea combinației în gena bazelor azotate - adenină, timină, citozină și guanină - determină specificitatea și codul acesteia. Cu ajutorul unui cod, o genă transmite informații strict definite pentru dezvoltarea unei anumite funcții sau structuri a celulei și a organismului în ansamblu. Genele sunt încorporate în structura cromozomilor. Fiecare celulă a corpului uman conține 23 de perechi de cromozomi, dintre care 22 sunt comuni, iar ultima determină sexul masculin (XY) sau feminin (XX) al unei persoane. În procesul de fertilizare, celulele germinale se contopesc într-una, al cărei nucleu are deja două seturi de cromozomi. În timpul diviziunii ulterioare, fiecare cromozom își formează copia exactă. Prin urmare, celulele fiice vor avea exact același număr și structură de cromozomi și gene, adică. celulele fiice vor fi copii ale celulelor mamă, iar acest lucru se poate repeta într-un număr mare de generații. Sub influența radiațiilor, structura moleculară a unui cromozom sau a unei gene se poate modifica. Ca urmare, se formează o genă cu caracteristici noi; nu va mai fi o asemănare absolută cu cea veche, adică. va avea loc mutația.
O mutație este o modificare a unei gene sau a unui cromozom. Înainte de următoarea diviziune celulară, cromozomul alterat reproduce o copie a lui însuși, adică. modificările care au avut loc în acesta sunt transmise cromozomilor generațiilor ulterioare ale celulei. Gena mutantă este moștenită în acest fel; devine permanent. Un organism care prezintă semne ale unei gene mutante se numește mutant. Dacă mutația a avut loc în celula germinativă, atunci organismul în curs de dezvoltare va avea noi caracteristici ereditare.
Distingeți mutațiile genice, cromozomiale și genomice. Mutațiile genelor sunt mutații care rezultă dintr-o modificare a unei singure gene (se mai numesc și mutații punctuale). Mutațiile cromozomiale sunt modificări ale structurii cromozomilor. Toate tipurile de mutații cromozomiale asociate cu o încălcare a structurii cromozomilor sunt numite aberații cromozomiale (abateri). Mutațiile genomice sau mutațiile cariotipului sunt mutații asociate cu o modificare a numărului de cromozomi.
Ca urmare a mutațiilor, pot apărea gene dominante (dominante) și recesive (suprimate). Dacă gena este dominantă, atunci trăsătura corespunzătoare, purtătoarea căreia este, se va manifesta la descendenții primei generații, indiferent dacă această genă este prezentă în celula germinativă a unuia sau a ambilor părinți. Dacă gena este recesivă, atunci trăsătura corespunzătoare purtată de această genă, trecând din generație în generație, poate apărea pentru prima dată numai la strănepoți, iar apoi în cazul în care este prezentă în celulele germinale atât ale tatălui. si mama.
Apariția mutațiilor în celulele somatice duce la apariția efectelor somatice ale radiațiilor. Una dintre manifestările mutațiilor somatice este creșterea celulelor maligne. Mutațiile celulelor somatice nu sunt moștenite. Mutațiile în celulele somatice sub acțiunea radiațiilor duc la imunogeneza afectată. După iradiere, în țesutul limfoid pot apărea celule cu aberații cromozomiale, adică. sunt deja mutanți și pot produce anticorpi împotriva antigenelor gazdă normale.
Consecințele genetice ale expunerii pot fi observate la orice doză. Nu a fost stabilit pragul de doză sub care radiația nu provoacă mutații.
Mutațiile duc la boli ereditare. Aproximativ 10% dintre nou-născuți au anumite tulburări ereditare. Dintre mutațiile genelor autosomal dominante, sunt cunoscute următoarele: aniridia, neurofibromatoza, distrofia musculară, boala polichistică de rinichi etc. Dintre mutațiile genelor autosomal recesive, microcefalia, hidrocefalia, idioția, ihtioza, miopatia și hemofilia sunt cele mai frecvente. Mutațiile pot duce la diferite malformații și deformări: heterocromie (diferite culori ale irisului), defecte ale inimii, daltonism, polidactilism, „buză despicată”, „despicătură de palat”. Mutațiile pot provoca întârzierea dezvoltării fizice și mentale. Unii consideră că boala lui Down este o boală cauzată de radiații.
Mutațiile genelor și aberațiile cromozomiale pot duce la avorturi spontane. Dacă psihologia copiilor diferă de cea normală din cauza defectelor ereditare, dar se nasc vii, probabilitatea de a supraviețui până la un an este de cinci ori mai mică decât la copiii sănătoși.
Invaliditate a celui de-al 2-lea grup din pensia pentru copil Pensia de invaliditate a celui de-al 2-lea grup în 2018 Atribuirea oricărei forme de invaliditate în Rusia are loc exclusiv pe baza indicatorilor medicali și sociali. Atribuirea categoriei de handicap 2 este acceptabilă pentru persoanele considerate cu handicap, dar care nu au nevoie de îngrijire constantă. Acești cetățeni au dreptul la […]
