Această subsecțiune este dedicată aspectelor biopolitice ale diversității fondului genetic uman. Această problemă poate fi luată în considerare în contextul diversității genetice a formelor vii în general.
Se știe că orice sistem eterogen are o rezervă suplimentară de stabilitate. Prin urmare, biopoliticianul V.T. Anderson și-a adăugat vocea tuturor celor care protestează împotriva cultivării câtorva sau – și mai rău – a unei varietăți de plante agricole la scară planetară (W. Anderson, 1987). Anderson a considerat pasiunea pentru cultivarea soiurilor de porumb de același genotip, deși vândute sub diferite etichete de soiuri, ca fiind unul dintre motivele pentru care printre plantele de porumb nu existau suficient de rezistente la bolile care afectau agricultura americană în anii '70. Eroziunea (epuizarea) fondului genetic al plantelor cultivate și al animalelor domestice, epuizarea fondului genetic al biosferei în ansamblu este o problemă globală, a cărei soluție include și mijloace politice.
O parte integrantă a bios-ului este umanitatea, heterogenă genetic și fenotipic diversă - ca aspect și caracteristici fiziologice, psihologice, comportamentale. Prin diversitatea opțiunilor individuale se manifestă unitatea umanității ca parte integrantă a „corpului biosului” planetar (metaforă de A. Vlavianos-Arvanitis). Omenirea, ca și bios-ul în ansamblu, beneficiază de durabilitate datorită diversității, inclusiv a diversității genetice. Chiar și trăsăturile care provoacă consecințe negative în condiții date pot fi benefice într-o situație schimbată. Diversitatea fondurilor genetice contribuie la supraviețuirea societății.
Acest lucru poate fi demonstrat prin exemplul anemiei falciforme, o boală ereditară umană cauzată de o mutație punctuală (înlocuirea unei perechi de baze în ADN). Gena mutantă codifică lanțuri polipeptidice defecte ale hemolobinei, o proteină din sânge care transportă oxigenul. După cum sa menționat mai sus, genele sunt reprezentate în două copii în organism. Dacă ambele gene ale hemoglobinei sunt mutate, apare o formă severă, adesea fatală, de anemie falciformă din cauza aportului insuficient de oxigen. Cu toate acestea, un individ cu gene mixte (o copie normală și o copie mutantă) are suficientă hemoglobină normală pentru a supraviețui și are, de asemenea, avantajul de a fi mai rezistent la malarie decât un individ fără mutație. Prin urmare, în zonele lumii în care malaria este răspândită, această mutație poate fi considerată benefică și, din acest motiv, se poate răspândi în populație.
6.3.1. Variația individuală și încărcătura genetică a umanității. Genomul uman mare, secvențiat în mare parte de Proiectul Genomului Uman, permite un potențial semnificativ de variație individuală. Adevărat, conform geneticienilor, oamenii ( Homo sapiens) reprezintă punctul de vedere „bun” – adică o specie cu variație relativ mică a genotipului intraspecific. Diferența dintre doi indivizi umani selectați aleatoriu corespunde cu aproximativ 0,1% din informațiile genetice ale unei persoane. Din punct de vedere biopolitic, este interesant că specia Homo sapiens este strâns înrudit genetic cu alte specii de maimuțe mari. Astfel, doar 1,3% dintre gene disting Homo sapiens de cimpanzei (și mai puțin, conform datelor disponibile, diferența dintre oameni și bonobo). Se presupune că oamenii diferă de cimpanzei și bonobo nu atât prin informația în sine, cât prin intensitatea implementării acesteia (nivelul de exprimare) în timpul dezvoltării individuale.
Un genom unic de 99,9% este dovada documentară a existenței unui „corp unic” al umanității (în cuvintele lui A. Vlavianos-Arvanitis) – moștenirea noastră comună, așa cum se indică în Declarația UNESCO „Genomul uman și drepturile omului” a 11 noiembrie 1997.
Cu toate acestea, o diferență interindividuală de ~0,1% încă înseamnă că fiecare dintre noi poate diferi de un vecin cu 1,6-3,2 milioane de nucleotide (Bochkov, 2004), care este rezultatul schimbărilor punctuale care apar constant în mutațiile populației umane - substituții ale nucleotide unice (acesta este așa-numitul polimorfism de un singur nucleotide), caracteristic în special secțiunilor de ADN care nu poartă informații - secvențe de nucleotide repetate.
Înclinațiile genetice care diferă la nivel individual includ și gene pentru factorii sanguini (factori de grupă sanguină - AB0, factor Rh Rh, factori MN, factori de histocompatibilitate HLA etc.). De un interes deosebit sunt factorii HLA - genele corespunzătoare includ sute de alele, iar combinațiile lor sunt extrem de individuale. Factorii de histocompatibilitate (compatibilitatea tisulară), ținând cont de corespondența dintre donatorul și primitorul de organe (țesuturi) este foarte important pentru succesul transplanturilor de inimă, ficat și alte organe, afectează funcțiile sistemului imunitar al organismului.
Există indicii că oamenii preferă să aleagă parteneri de viață care diferă în ceea ce privește factorii de histocompatibilitate. Când subiecților umani li s-au prezentat tricourile purtate de alți oameni, ei au descoperit că aroma tricourilor purtate de indivizi care diferă ca factori de histocompatibilitate de subiecții înșiși este mai puțin neplăcută (vezi Clark și Grunstein, 2000). S-a demonstrat că la șoareci (care au factori H-2, analogi ai factorilor HLA umani), indivizii preferă să se împerecheze cu indivizi care diferă în acești factori. Aparent, diferite substanțe mirositoare (feromoni, mai multe detalii 6.8.3) corespund diferitelor complexe de histocompatibilitate. Este posibil ca fragmentele factorilor de histocompatibilitate înșiși să acționeze ca feromoni. Deoarece factorii de histocompatibilitate influențează sistemul imunitar și, prin urmare, compoziția calitativă și cantitativă a microflorei pielii umane, diferite combinații de factori vor corespunde, de asemenea, unei game diferite de produse microbiene, inclusiv substanțe mirositoare.
Relațiile dintre oameni depind într-o măsură sau alta de similitudinea sau discrepanța percepută subconștient între caracteristicile altor indivizi și propriile caracteristici. Există indicii ale unei corelații între gradul de similitudine a factorilor sanguini, alte caracteristici ereditare ale corpului (lungimea antebrațului, mărimea nasului etc.), trăsăturile de caracter (de exemplu, extroversiune și introversie) - și probabilitatea unor relații de prietenie sau de familie între cei doi au comparat indivizi umani (Rushton, 1998, 1999).
Diferențele genetice determină sensibilitatea individuală la medicamente, alcool, droguri, factori sociali de risc (am discutat deja despre datele despre predispoziția ereditară - în prezența anumitor factori de mediu - la comportamentul criminal) și posibilitatea apariției anumitor patologii ereditare (boli sau predispoziție la acestea). ). Se estimează că aproximativ 70% dintre oameni dezvoltă anumite patologii ereditare în timpul vieții (Shevchenko și colab., 2004), iar 10,6% dintre persoanele sub 21 de ani au diferite defecte congenitale (Puzyrev, 2000). Fiecare individ uman are 2-3 noi mutații dăunătoare. Acumularea lor în populație de-a lungul istoriei speciei Homo sapiens este considerată în literatură ca un fel de răzbunare pentru „sapientație” - o restructurare progresivă majoră a corpului și, în primul rând, a creierului, necesară antropogenezei și sociogenezei (capitolul trei, secțiunile 3.6-3.8). Se poate lua în considerare compensarea dezvoltării inteligenței, vorbirii, culturii etc., alături de nașterea dificilă a unui copil cu cap mare printr-un bazin îngustat (care, potrivit lui R. Masters, a dus la cooperare în timpul nașterii și a contribuit la complicare a întregii structuri sociale H. sapiens), de asemenea destabilizare gravă a genomului cu creșterea frecvenței mutațiilor, observată în alte ramuri evolutive ale vieții în cursul evoluției rapide progresive (aromorfoză).
Important din punct de vedere biopolitic - și în același timp discutabil - este conceptul de încărcare genetică, care acoperă colectiv înclinații genetice potențial dăunătoare și a fost introdus de G. Möller. Fiind recesive, astfel de înclinații pot să nu apară timp de multe generații până când două copii ale genelor mutante nu sunt găsite la același individ. „Insidiositatea” unor patologii programate genetic constă în faptul că ele se realizează doar la maturitate sau chiar la bătrânețe (un exemplu este boala Alzheimer pe care am menționat-o), după ce individul și-a transmis genele descendenților. Patologiile multifactoriale, în funcție atât de predispoziția genetică, cât și, într-o măsură semnificativă, de factorii de mediu, includ nu numai psihozele indicate în secțiunea 6.2, ci și afecțiuni atât de răspândite în lumea modernă precum diabetul zaharat, hipertensiunea arterială, astmul bronșic, ulcerul peptic. stomac și duoden, psoriazis etc. În general, „cel puțin 25% din toate paturile de spital sunt ocupate de pacienți care suferă de boli cu predispoziție ereditară” (Bochkov, 2004. P.21). Să subliniem natura poligenică a multor patologii ereditare - acestea depind atât de una sau mai multe gene principale, cât și de multe alte secțiuni ADN care stabilesc „fondul genetic”, care pot promova sau preveni manifestarea unei anumite boli.
Secolul XX, și cu atât mai mult începutul secolului XXI, este caracterizat de noi circumstanțe care afectează direct încărcătura genetică a populației umane:
· Progresele în medicină și creșterea - cel puțin în multe țări - asistență socială pentru persoanele cu patologii ereditare duc la faptul că o parte semnificativă a acestui contingent se poate adapta social, poate crea familii și transmite genele lor descendenților. Se știe că prin metodele moderne de predare, toate acestea sunt posibile pentru multe persoane care suferă de boala Down (rezultatul prezenței unui al treilea cromozom 21 redundant în genom) sau autism - retard mintal ereditar cu deficit de emoții și stereotip. gândire (implicând participarea a 2 până la 10 secțiuni cromozomiale, Alexandrov, 2004). Astfel, noile condiții sociale presupun o slăbire a selecției naturale, care este în mod normal îndreptată împotriva răspândirii genelor anormale în populații din cauza morții sau eliminării purtătorilor acestora din reproducere. Societatea se străduiește – inclusiv prin decizii politice privind crearea unor instituții – să crească capacitatea de muncă și adaptabilitatea socială a unui număr maxim de oameni, în ciuda problemelor lor somatice, inclusiv genetice. Acesta este un caz special de „biopolitică ca mijloc de control al populației umane” în înțelegerea lui M. Foucault, precum și planificarea familială cu controlul nașterii (în principal în țările dezvoltate, precum și în China), care conduce, printre alte consecințe, la o scădere a genotipurilor mutante compensatoare ale fluxului de gene „normale”, „sănătoase”
· Migrația populației pe distanțe semnificative duce la amestecarea populațiilor izolate anterior cu recombinarea fondului lor genetic, ceea ce determină apariția de noi caracteristici și - în unele cazuri - demascarea și manifestarea anumitor mutații în fenotip.
· Genomul uman al secolelor 20-21 este supus unor noi influențe ca urmare a poluării mediului cu substanțe chimice cu efect mutagen, a formării de defecte în ecranul de ozon cu pătrunderea radiațiilor ultraviolete puternic ionizante de la Soare și mai ales radioactive. emisii. Este suficient de menționat că, după accidentul de la centrala nucleară de la Cernobîl (1986) „în zonele contaminate cu radionuclizi, frecvența tuturor defectelor a crescut, dar în cea mai mare măsură – frecvența buzelor și palatului despicat, dublarea rinichii și ureterele, polidactilia / polidactilia / și defecte ale tubului neural” (Shevchenko et al., 2004, p. 171).
Din punct de vedere biopolitic, sunt posibile două abordări fundamental diferite ale încărcăturii genetice a populației:
· măsuri eugenice, inclusiv cele efectuate prin mijloace politice;
· consiliere medicală și genetică, care poate fi considerată ca parte integrantă a unei rețele mai cuprinzătoare de centre biopolitice.
6.3.2. Eugenie(din greaca ΄έυ - adevărat și γένεσις - origine) - o direcție precedată de lucrările lui Cesare Lombroso despre genealogiile geniilor și fondată de omul de știință englez Francis Galton, care a scris cărțile „Despre ereditatea talentului” (1864). ), „Heredity of Talent, Its Laws and Consequences” (1869), etc. O analiză a biografiilor unor oameni remarcabili l-a condus la concluzia că abilitățile și talentele sunt determinate genetic. Ei au fost însărcinați cu îmbunătățirea eredității omenirii prin selectarea calităților utile și eliminarea celor dăunătoare, care este esența eugeniei. Opinii similare au fost exprimate în Rusia de profesorul de medicină V.M. Florinsky (Universitatea Tomsk) în cartea „Îmbunătățirea și degenerarea rasei umane” (1866).
Eugenia este împărțită în pozitivă (stimularea răspândirii genotipurilor benefice) și negativă (crearea de bariere în calea răspândirii factorilor ereditari nocivi în societate). Ambele opțiuni pot varia în ceea ce privește gradul de severitate al măsurilor relevante. Eugenia negativă se poate manifesta prin restrângerea căsătoriilor consanguine, iar într-o versiune mai severă poate însemna limitarea funcției reproductive a persoanelor cu gene nedorite (pacienți psihici, alcoolici, criminali) până la sterilizare. Eugenia pozitivă presupune crearea unor condiții favorabile pentru naștere pentru membri selectați (naștere nobilă, sănătoși din punct de vedere fizic, frumoși, talentați etc.) prin stimulente materiale și morale. Ea poate încerca să stabilească o sarcină la scară largă de a reproduce o nouă persoană prin selectarea genotipurilor obținute la descendenții unor oameni care au calități remarcabile. Eugenia negativă a fost pusă în practică la începutul secolului al XX-lea în SUA, Germania, Suedia, Norvegia și alte țări sub forma unor legi privind sterilizarea anumitor grupuri de indivizi (de exemplu, cu patologie psihică). Astfel, în SUA în 1900–1935, aproximativ 30.000 de purtători de gene „indezirabile” au fost sterilizați, iar în cel de-al treilea Reich în timpul existenței sale - 300.000.
„Societatea Rusă de Eugenie”, creată în 1920 și incluzând geneticieni de seamă: N.K. Koltsova (președinte), A.S. Serebrovsky, V.V. Bunak și alții, au respins eugenia negativă și au adoptat eugenia pozitivă. Remarcabil genetician Herman Meller, autorul scrisorii către I.V. Stalin, în sprijinul eugeniei pozitive, a susținut o „cruciada” în favoarea măsurilor eugenice. Dezvoltarea ulterioară a științei străine și interne a condus la o răcire semnificativă a interesului pentru eugenie, care s-a datorat și unor motive politice. Eugenia în Germania a fost contaminată de legăturile cu regimul nazist; în URSS, persecuția geneticii T.D. Lysenko și susținătorii săi, printre alte argumente, s-au acoperit cu referiri la natura inumană a eugeniei, în special a celor negative.
Cu toate acestea, este prea devreme pentru a trimite eugenia la muzeul de istorie în aceste zile. Este reînviat odată cu primirea de noi date științifice privind contribuția reală a factorilor ereditari (să nu uităm, totuși: această contribuție este parțială și implementarea ei depinde în mare măsură de factorii de mediu și de experiența de viață, vezi 6.2.) la anumite abilități, trăsături de personalitate și caracteristici comportamentale, anomalii mentale umane. Eugenia revine, de asemenea, pe măsură ce apar noi oportunități de a influența fondul genetic al oamenilor prin inseminare artificială, inginerie genetică și, în viitor, clonarea umană. În anii 60 ai secolului XX, A. Toffler, în cartea sa „Al treilea val”, a întrebat dacă ar fi posibil să se realizeze o restructurare biologică a oamenilor în conformitate cu cerințele profesionale. În 1968, celebrul genetician L. Pauling a propus introducerea monitorizării obligatorii a întregii populații pentru anomalii genetice. El a propus marcarea tuturor purtătorilor de gene nedorite (de exemplu, cu un tatuaj pe frunte). În anii 60, prin eforturile omului de știință american H. Mühler, a fost creată Banca de spermă a laureaților Nobel (vezi Mendelsohn, 2000). Cam în aceiași ani, A. Somit considera „politica socială în domeniul eugeniei” una dintre „problemele tulburătoare care se profilează la orizont” (Somit, 1972, p. 236).
Astăzi, unele figuri influente din știință se pronunță în sprijinul eugeniei atât pozitive, cât și negative. Pe paginile colecției „Cercetare în biopolitică, vol. 5” E.M. Miller (1997) susține eugenia ca un efort de îmbunătățire a fondului genetic al unei populații. Dacă are succes, eugenia promite o creștere a productivității medii a lucrătorilor (care vor avea abilități remarcabile), o scădere a costurilor publice pentru caritate și sprijin pentru cei care nu își pot câștiga singuri pâinea și o scădere a numărului de infractori, deoarece criminalitatea. „are o componentă ereditară semnificativă”. Miller propune măsuri eugenice specifice (dintre care unele, spune el, sunt deja practicate chiar și în țările democratice): împiedicarea criminalilor condamnați să-și vadă soțiile și iubitele pentru a limita numărul copiilor cu gene „criminale”; castrați prădătorii sexuali, deoarece comportamentul lor este programat în genele lor; oferă sterilizare oamenilor săraci pentru un bonus în numerar de 5-10 mii de dolari, deoarece calitățile care duc la sărăcie (în special, dorința de plăceri de astăzi în detrimentul planurilor pe termen lung) sunt, de asemenea, asociate cu factori genetici. Considerând că situația demografică optimă este creșterea populației zero, Miller pledează pentru o atitudine diferențiată față de reproducerea diferiților indivizi - guvernul ar trebui să permită celor mai promițători să aibă până la 3-4 copii și mai puțin dezirabili din punct de vedere genetic - un singur copil sau descurajați-i cu totul de la naștere (spun ei, nu numai în el este bucuria vieții). F. Salter și mai ales F. Rushton, care se consideră și ei înșiși biopoliticieni, nu sunt nici departe de opinii eugenice. În ultimii ani, tehnologiile genetice au pus pe ordinea de zi posibilitatea „îmbunătățirii genetice” a oamenilor ca o nouă formă sofisticată de eugenie (vezi 7.3. de mai jos).
Un studiu al operelor de ficțiune contemporane demonstrează că „societatea de masă” modernă este deja pregătită din punct de vedere psihologic pentru răspândirea viitoare a eugeniei bazate pe tehnologii genomice (Heng, 2005). În situația politică modernă, nu poate fi exclus scenariul dobândirii unor pârghii ale puterii politice de către susținătorii neoeugeniei, care în acest caz își vor impune opiniile și măsurile practice asupra întregii societăți (Clark, Grunstein, 2000).
Oricare ar fi datele noi despre determinarea genetică parțială a aspectelor importante din punct de vedere social ale indivizilor umani sunt prezentate de eugeniștii moderni, aceștia nu pot ignora o serie de obiecții serioase (Aslanyan, 1997; Oleskin, 2005):
· Măsurile eugenice ignoră dependența calităților umane de mediu și de experiența de viață. Mediul determină unele diferențe în caracteristicile chiar și ale gemenilor identici genetic. N.K. Nu degeaba Koltsov, pe lângă eugenie, a avut în vedere și eufenica - formarea calităților bune sau corectarea manifestărilor dureroase ale eredității la o persoană prin crearea unor condiții adecvate (medicamente, dietă, educație). În cadrul biopoliticii, este deosebit de important de subliniat importanța mediului social și - mai precis - a situației politice - pentru răspândirea sau, dimpotrivă, suprimarea anumitor genotipuri. Acest lucru este clar mai ales în cazul situațiilor politice extreme, cum ar fi represiunile în masă și războaiele sângeroase.
Uniunea Sovietică sub I.V. Stalin le-a experimentat pe amândouă, care nu au putut decât să afecteze fondul genetic: în primul rând, purtătorii de gene care predispuneau la talent și diverse forme de inovație - de la artă și știință la politică - au murit, s-au dovedit a fi cei mai vulnerabili în astfel de epoci. Rolurile sociale jucate de acești indivizi supradotați sunt înlocuite cu înclinații mai puțin valoroase, dar mai viabile și „plastice”, întruchipate de M.S. Bulgakov în „Inima unui câine” în imaginile lui Shvonder și Sharikov. Prin analogie: în timpul dezastrelor care provoacă moartea în masă a ființelor vii din ecosistemele naturale, acestea din urmă supraviețuiesc cu prețul înlocuirii funcționale a organismelor moarte cu alte creaturi capabile să joace un rol ecologic similar. O sarcină importantă a biopoliticii practice (biopoliticii) este sarcina de a crea condiții sociale și politice optime pentru dezvăluirea maximă a înclinațiilor genetice valoroase din punct de vedere social și, în același timp, compensarea maximă a defectelor genetice, care, așa cum am menționat deja, mulți dintre noi au, cel puțin într-o formă latentă.
· În cadrul eugeniei pozitive, se pune întrebarea: La ce standard ar trebui să fie ajustată rasa „îmbunătățită” a omului? Ca un geniu, un atlet, un star de cinema sau un om de afaceri? Cine ar trebui să decidă această problemă? Dacă vom urma calea eugeniei, atunci judecătorii vor fi numiți de dictatori, clanuri criminale și organizații foarte bogate. Și va exista o luptă acerbă între partide și grupuri pentru acești judecători (Aslanyan, 1997).
· În cadrul eugeniei negative, dificultățile fundamentale sunt create de absența „o graniță ascuțită între variabilitatea ereditară care duce la variații ale trăsăturilor normale și variabilitatea care duce la boli ereditare” (Bochkov, 2004, p. 19). În subsecțiunea anterioară, am vorbit deja despre formele subclinice, adaptabile social, de schizofrenie și psihoză maniaco-depresivă. Sunt ele, deși „șterse”, dar totuși o patologie (și atunci se poate pune problema limitării nașterii, măsuri terapeutice etc.) sau sunt încă opțiuni acceptabile pentru psihic și comportament, în plus, purtând o serie de valoroase din punct de vedere social. calitati. Nu este un secret pentru nimeni că multe talente, și mai ales genii, aveau „anomalii” mentale evidente, care, de exemplu, le-au permis să vadă conexiuni între lucruri care erau inaccesibile „omul obișnuit de pe stradă”. Unul dintre testele pentru predispoziția la schizofrenie se bazează tocmai pe capacitatea de a grupa obiecte în funcție de proprietăți care nu sunt vizibile pentru „oamenii normali”! Chiar și copiii cu autism pot avea abilități extraordinare la matematică sau muzicală. Unele anomalii provoacă, fără îndoială, consecințe grave asupra sănătății și vieții unui individ, de exemplu, progeria - îmbătrânirea prematură care apare deja la copiii de 8-10 ani.
Cu toate acestea, într-un număr de alte cazuri, însuși conceptul de „anomalie genetică” provoacă probleme serioase. După cum arată exemplul de anemie falciforme de mai sus, chiar și trăsăturile anormale aparent dăunătoare pot fi benefice în anumite condiții (anemia cu celule secera - când malaria tropicală este frecventă). Cum rămâne cu „anomaliile” non-medicale problematice, cum ar fi polidactilia (6-7 degete de la mâini și de la picioare), care pot provoca respingere socială ca „deformări” sau pot fi privite pozitiv ca o „trăsătură interesantă” a unui individ? Astfel de probleme stau inevitabil în calea eugeniei în general; în ultimii ani, aceste probleme ne-au venit cu noi fațete asociate cu metodele de „îmbunătățire genetică”.
· După cum sa menționat mai sus, pentru o populație a oricărei specii date, condiția pentru bunăstare și adaptabilitate la mediu este păstrarea unei diversități genetice semnificative. Același lucru este valabil și pentru societatea umană: funcționarea ei armonioasă și durabilă este posibilă doar dacă conține oameni cu abilități, înclinații și temperamente foarte diferite. Eugenia, atunci când este implementată, amenință să ștergă această diversitate naturală , poate împărți umanitatea în caste genetice („elită” și „anti-elite”, potrivite ca carne de tun, de exemplu).
6.3.3. Consultatie medicala genetica si centre biopolitice.În lumina unor astfel de obiecții la eugenie în biopolitica modernă, ideea mai populară este consultația medicală genetică (MGC), care nu ia libertatea de alegere a unui individ în legătură cu crearea unei familii și nașterea, ci permite oamenilor să prevadă consecințele anumite decizii și să obțină informații despre punctele forte și punctele slabe ale genotipului cuiva, despre metodele și condițiile de educație care permit să demonstreze mai clar înclinații ereditare valoroase și, într-o măsură sau alta, să compenseze defectele genetice (de exemplu, interzicerea fumatul prelungește viața pacienților cu cistofibroză ereditară a plămânilor cu aproximativ 10 ani; metodele corecte de predare compensează parțial retardul mental în autism). Este de așteptat ca MHC să fie cel mai solicitat în următoarele situații: nașterea unui copil cu defecte congenitale, avort spontan, căsătoria între rude apropiate, sarcină disfuncțională, muncă în producție „dăunătoare”, incompatibilitatea soților pentru factorii sanguini ( în special, tatăl este Rh+, mama este Rh -), căsătoria între persoane de grupe de vârstă mai înaintate (vezi Shevchenko et al., 2004). Funcția centrelor MGC este de a pune întrebări oamenilor și de a oferi sfaturi, dar nu de a lua decizii - „toate deciziile privind planificarea familială ulterioară sunt luate numai de soți” (Shevchenko et al., 2004). În special, deși riscul de boală Down și alte anomalii genetice crește odată cu vârsta soților, totuși „medicul ar trebui să evite recomandările directe de limitare a nașterii la femeile din grupa de vârstă mai înaintată, deoarece riscul legat de vârstă rămâne destul de scăzut, luând în considerare mai ales posibilitățile de diagnostic prenatal” ( Bochkov, 2004. P.227).
Întrucât sarcina consilierii genetice medicale este semnificativ interconectată cu alte sarcini biopolitice legate de tehnologiile genetice, tehnologiile sociale (astfel, hiramurile discutate în capitolul cinci pot fi propuse ca structuri organizatorice pentru centrele IGC), ecologie și lupta împotriva poluării mediului, pare adecvată crearea de rețele de structuri cu profil larg care rezolvă întreaga gamă de probleme biopolitice într-un anumit sat, oraș sau regiune a lumii. Astfel de centre biopolitice, potrivit autorului, ar fi foarte relevante în epoca noastră, mai ales pe teritoriul Rusiei cu numeroasele sale probleme de natură biopolitică (vom reveni asupra acestui subiect în al șaptelea capitol al cărții, vezi 7.3.5). ).
6.3.4. Diferențele rasiale ca problemă biopolitică. Umanitatea este formată din mai multe rase - ecuatoriale (negro-autraloide), eurasiatice (caucaziane, caucaziene), asiatice-americane (mongoloide). Acestea sunt așa-numitele rase mari; Multe clasificări împart rasa ecuatorială în Negroid (african) și Australoid (aborigeni și Negritos), iar rasa asiatico-americană în rase mongoloide (în sens restrâns - asiatice) și americane („indiene”). Există clasificări și mai detaliate. Există o definiție genetică a rasei ca o populație mare de indivizi umani care împărtășesc unele dintre genele lor și care pot fi distinse de alte rase prin genele pe care le împărtășesc (Vogel, Motulsky, 1989). Cu toate acestea, judecăm diferențele genetice după caracteristicile fenotipice (anatomice, fiziologice, uneori comportamentale). De fapt, acesta este motivul pentru care conceptul de rasă este interpretat cam așa: „Rasa este un grup de indivizi pe care îi recunoaștem prin diferențele biologice față de ceilalți” (Cavalli-Sforza, 2001. P.25).
Se știe în ce măsură conceptul de „rasă” este semnificativ social și politic și cât de des diferențele rasiale determinate genetic au servit drept justificare pentru una sau alta formă de discriminare rasială (rasism) sau conceptul de eugenie. Diferențele rasiale existente în mod obiectiv sunt folosite pentru a justifica uneori opinii deschis neorasiste.
Deja menționatul F. Rushton se referă la diferențele dintre datele statistice medii între reprezentanții raselor mari (caucazoide, mongoloide și negroide) cu privire la IQ (în medie 106 la mongoloizi, 102 la caucazieni și 85 la negroizi), volumul creierului sau intern. volumul craniului (în medie 1364 cm 3 la mongoloizi, 1347 cm 3 la caucazieni și 1267 cm 3 la negroizi), numărul de celule nervoase din creier etc. (Rushton, Jensen, 2005).
Toate aceste fapte sunt foarte controversate (de exemplu, mulți oameni de știință cred că testele de IQ sunt scrise pentru reprezentanții culturii europene, iar africanii nu înțeleg ce se dorește de la ei sau valorile și obiceiurile lor culturale reduc motivația de a obține cele mai bune rezultate. ). Mai mult, scorurile IQ nu reflectă neapărat în mod adecvat inteligența ca atare.
În Statele Unite, contrar declarațiilor, discriminarea rasială persistă, cel puțin într-o formă ascunsă. De exemplu, multe familii „de culoare” trăiesc în condiții atât de dificile încât generația mai tânără nu poate realiza capacitățile creierului lor (Sternberg, 2005). Efectul Flynn deja menționat (o creștere treptată a nivelului mediu de inteligență de-a lungul secolului XX) se observă atât la albi, cât și la negri, ceea ce indică rezerve pentru creșterea capacităților intelectuale în ambele rase. Literatura de specialitate oferă, de asemenea, dovezi ale unei scăderi treptate a diferențelor dintre negroizi și caucazieni din Statele Unite în ceea ce privește rezultatele testelor în cadrul programului de evaluare națională a progresului educațional.
Datele prezentate la conferința APLS din vara anului 1996 de Rushton despre presupusa incidență crescută a SIDA în rândul negrilor din Statele Unite în comparație cu „albii” nu sunt confirmate de alți biopoliticieni, în special de James Schubert. R. Masters și biopoliticienii care îl susțin explică până și datele privind creșterea criminalității în rândul negrilor (comparativ cu albii) din orașele americane doar prin faptul că negrii sunt expuși unei expuneri deosebit de intense la metale grele (țevi de plumb, plumb alb etc.). ), care inactivează sistemele de serotonină și dopamină ale creierului lor și, prin urmare, le subminează psihicul (Masters, 1996, 2001).
Să adăugăm că, în majoritatea cazurilor studiate, nu vorbim despre „gene speciale” inerente doar unei rase date, ci doar despre frecvențe diferite ale acelorași gene în rase diferite. Astfel, gena pentru enzima lactază, necesară pentru digestia laptelui integral, se găsește mult mai des la caucazieni decât la reprezentanții celorlalte două rase. Dintre trăsăturile cu frecvențe diferite, multe au o dependență clară de condițiile de mediu. Conținutul scăzut de melanină - pigmentul întunecat al pielii - la caucazieni și mongoloizi în comparație cu rasa ecuatorială este acum considerat ca o adaptare la condițiile de la latitudini nordice, unde radiația solară conține puține raze ultraviolete necesare sintezei vitaminei D, iar pielea deschisă la culoare transmite o proporție mai mare de radiații ultraviolete decât pielea închisă la culoare.
Descoperirile paleontologice din ultimele decenii susțin ipoteza apariției relativ recente a speciei în favoarea valorii științifice relativ scăzute a „rasei” ca concept. Homo sapiensîntr-o zonă geografică din Africa de Est (ipoteza în afara Africii, cf. capitolul trei, secțiunea 3.6), de unde, după cum crede L.L. Cavalli-Sforza (Cavalli-Sforza, 2001), a avut loc o „diaspora” (acum 50-100 de mii de ani). Dintre datele obținute în ultimii ani, se atrage atenția, de exemplu, asupra rezultatelor unei analize a frecvenței alelelor în genomul reprezentanților diferitelor regiuni ale lumii. Aceste rezultate indică faptul că populațiile Europei moderne (inclusiv descendenții care s-au mutat în America) și Asia de Est cu câteva zeci de mii de ani în urmă au cunoscut o scădere bruscă a numărului lor - o perioadă de „gât de sticlă” în dinamica lor demografică. O astfel de scădere a numărului nu a fost observată la populația africană, al cărei număr a crescut constant de multe zeci de mii de ani (Marth și colab., 2004). Astfel de date indică o perioadă dificilă din viața populațiilor europene și asiatice și întăresc și mai mult ideea că strămoșii europenilor și asiaticilor moderni, părăsind teritoriile africane locuite, au făcut o migrație lungă și complexă. Episoade similare de migrații pe distanțe lungi se pare că nu au avut loc la populația ancestrală africană care a rămas pe continent.
Speciile de animale diferă foarte mult în ceea ce privește nivelul lor de diversitate genetică (polimorfism), dar motivele acestor diferențe nu sunt clar stabilite. Analiza transcriptomurilor a 76 de specii de animale aparținând la 31 de familii și opt phyla a relevat un factor cheie care se corelează cu nivelul de polimorfism genetic. S-a dovedit a fi nivelul investiției părinților în urmași, care poate fi evaluat după mărimea indivizilor în etapa în care își părăsesc părinții și trec la viața independentă. După cum s-a dovedit, polimorfismul genetic scăzut este caracteristic speciilor care eliberează în lume câteva, dar mari și capabile să-și descurce singuri descendenții și ridicat - pentru cei care abandonează numeroși descendenți mici și neprotejați în mila destinului. Acest rezultat ne obligă să reconsiderăm unele concepte consacrate ale geneticii populațiilor și să aruncăm o privire nouă asupra rolului evolutiv al îngrijirii puilor.
Nivelul de polimorfism genetic al unei populații (sau al unei specii în ansamblu) este considerat în genetica populației ca fiind cel mai important indicator de care depinde plasticitatea evolutivă a unei specii, adaptabilitatea acesteia la schimbările de mediu și riscul de dispariție.
Speciile de animale variază foarte mult în nivelurile lor de polimorfism genetic. De exemplu, ghepardii au o diversitate extrem de scăzută. Acest lucru se explică printr-un blocaj recent - o scădere extremă a abundenței, în urma căreia aproape tot polimorfismul ancestral a fost pierdut. Prin urmare, toți gheparzii vii sunt strâns înrudiți și din punct de vedere genetic sunt aproape identici unul cu celălalt. La lancet, dimpotrivă, polimorfismul este record (vezi: Genomul lancelet a ajutat la dezvăluirea secretului succesului evolutiv al vertebratelor, „Elements”, 23.06.2008). Acest lucru se datorează probabil că numărul populației lancelete a rămas foarte mare pentru o lungă perioadă de timp.
Cu toate acestea, dimensiunea populației singură nu poate explica diferențele interspecifice în nivelul de polimorfism. Eminentul genetician evoluționist Richard Lewontin, acum 40 de ani, a numit explicația acestor diferențe problema centrală a geneticii populațiilor (R. C. Lewontin, 1974. The Genetic Basis of Evolutionary Change). Cu toate acestea, nu a fost încă posibil să se obțină o claritate completă cu privire la această problemă.
În teorie, problema pare relativ simplă. Conform teoriei neutre a evoluției moleculare, într-o populație „ideală” (cu încrucișări absolut libere, aleatorii, număr constant, număr egal de bărbați și femele etc.) ar trebui menținut un nivel constant, de echilibru, al polimorfismului genetic neutru, în funcție de numai pe două variabile: rata mutagenezei (frecvența apariției noilor mutații neutre) și dimensiunea efectivă a populației, N e (vezi și Mărimea efectivă a populației). Acesta din urmă este în mod ideal egal cu numărul de indivizi care participă la reproducere, dar în realitate, ceea ce este departe de a fi ideal, trebuie calculat în moduri giratorii complexe - de exemplu, prin semne indirecte care indică puterea derivei genetice: N e, cu atât ar trebui să fie mai puternică deriva (vezi rezumatul capitolului 3 „Mărimea efectivă a populației” din manualul despre genetica populației).
Pentru majoritatea tipurilor se măsoară N e dificil. Este mult mai ușor de estimat numărul „obișnuit” ( N). Deoarece N e, aparent, ar trebui încă (cu toate rezervele) să fie corelat pozitiv cu N, este logic să presupunem că la speciile abundente diversitatea genetică ar trebui să fie în medie mai mare decât la cele mici.
Datele empirice, însă, nu oferă o confirmare clară a acestei ipoteze. Se pare că diferențele în N ne permit să explicăm doar o mică parte din variabilitatea interspecifică a nivelului de polimorfism. Ce explică totul? Majoritatea experților presupun influența combinată a multor factori, cum ar fi rata mutagenezei (datele directe despre care sunt disponibile în prezent doar pentru câteva specii), structura populației și dinamica acesteia, selecția mutațiilor benefice (care duc la „eliminarea” polimorfism neutru din vecinătatea locusului mutant). Dar principalul factor este de obicei considerat a fi dinamica istorică a populației, inclusiv prezența perioadelor trecute de scădere bruscă a numărului (ca în cazul gheparzilor) sau absențe lungi (ca în cazul lanceletelor).
Cu toate acestea, până acum, încercările de a afla empiric motivele diferențelor interspecifice ale nivelului de polimorfism au fost fragmentare: au fost analizate fie grupuri separate de animale, fie un număr mic de gene. O echipă de geneticieni din Franța, Marea Britanie, Elveția și Statele Unite a încercat să găsească o soluție mai generală la „problema centrală a geneticii populației”, folosind metode moderne de secvențiere a transcriptomului. Autorii au obținut și analizat transcriptoame a 76 de specii de animale aparținând diferitelor ramuri ale arborelui evolutiv. Speciile studiate reprezintă 31 de familii de animale aparținând a opt phyla: nematode, artropode, moluște, nemerteeni, anelide, echinoderme, cordate și cnidari.
Au fost studiate un total de 374 de transcriptoame, adică, în medie, aproximativ cinci indivizi din fiecare specie și au fost studiate 10 copii ale fiecărei gene (întrucât indivizii sunt diploizi). Acest lucru este suficient pentru a estima nivelul de polimorfism al secvențelor care codifică proteine cu o acuratețe acceptabilă. Ca măsură a polimorfismului neutru, autorii au folosit un indicator standard - procentul de diferențe sinonime între două secvențe omoloage selectate aleatoriu, π s. A fost calculat și procentul diferențelor nesinonime (semnificative). π n (vezi Diversitatea nucleotidelor).
S-a dovedit că nivelul de polimorfism în eșantionul studiat variază foarte mult. Expozițiile de termite înregistrează o diversitate genetică scăzută Reticulitermes grassei (π s = 0,1%), maxim - la gasteropodul marin Bostrycapulus aculeatus (π s = 8,3%). Diferența este de aproape două ordine de mărime!
Speciile cu polimorfism ridicat și scăzut sunt distribuite destul de haotic în arborele evolutiv (Fig. 1). În același timp, speciile înrudite (aparținând aceleiași familii) sunt, în medie, mai asemănătoare între ele din punct de vedere al nivelului de polimorfism decât reprezentanții unor familii diferite. Acest fapt contrazice ipoteza că principalul factor care influențează polimorfismul sunt vicisitudinile aleatorii ale istoriei populației. La urma urmei, nu există niciun motiv să presupunem că speciile aparținând aceleiași familii ar trebui să aibă o dinamică a populației similară. Adevărat, selecția speciilor pentru analiză ar putea avea și aici un impact: de exemplu, toate cele trei specii de arici de mare din familia Schizasteridae selectate pentru analiză sunt locuitori ai latitudinilor înalte ale emisferei sudice, aparținând aricilor de mare „marsupiali”. cu îngrijire dezvoltată pentru urmași (vezi mai jos), deși această familie este dominată de specii cărora nu le pasă de urmași.
Autorii au comparat datele obținute cu caracteristicile biologice și biogeografice ale speciilor studiate. Au fost șase caracteristici biologice: dimensiunea adultului, greutatea corporală, speranța maximă de viață, mobilitatea (capacitatea de dispersie) a adulților, fertilitatea și dimensiunea „propagulei” (adică stadiul ciclului de viață în care animalul își părăsește părinții). și trece la viața independentă: în Pentru unii este un ou mic, pentru alții este aproape adult, hrănit și hrănit cu grijă de părinții săi exemplar tânăr).
Nu a putut fi detectată o corelație a polimorfismului genetic cu indicatorii biogeografici și de mediu (suprafața zonei, localizarea în zone latitudinale, stilul de viață acvatic sau terestru etc.) (deși caracteristicile biogeografice, desigur, au fost evaluate foarte aproximativ). Dimpotrivă, toate cele șase caracteristici biologice se corelează semnificativ cu polimorfismul, explicând împreună 73% din variabilitatea speciilor în indicator. π s. Cel mai bun predictor al polimorfismului, cu mult superior în această privință celorlalte cinci variabile, s-a dovedit a fi dimensiunea propagulelor(Fig. 2).
Acesta este modelul principal descoperit de autori: cu cât descendenții pe care părinții îi eliberează în lume sunt mai mari, cu atât polimorfismul genetic al speciei este mai mic (în medie). Mărimea propagulelor, la rândul său, este corelată negativ cu fecunditatea, iar această corelație este destul de puternică. Astfel, polimorfismul scăzut este caracteristic animalelor care produc un număr mic de urmași îngrijiți cu grijă, bine pregătiți pentru viața independentă (strategia K; vezi teoria selecției r-K), iar polimorfismul ridicat este caracteristic celor care produc mulți descendenți mici și slabi, aruncând ei la arbitrariul destinului (r-strategie).
Mărimea unui animal adult se corelează mult mai slab cu polimorfismul (Fig. 2b). Acest rezultat este neașteptat deoarece dimensiunea tinde să fie corelată negativ cu abundența (populațiile de animale mari tind să fie mai mici în medie). Ar fi logic să presupunem că dimensiunea unui animal adult ar fi cel mai bun predictor al polimorfismului, dar acest lucru nu a fost confirmat. Printre speciile cu polimorfism scăzut se regăsesc atât animale mici (sub 1 cm) cât și foarte mari. Speciile de aceeași dimensiune pot avea niveluri contrastante diferite de polimorfism dacă unele dintre aceste specii sunt strategi K, iar altele sunt strategi r. De exemplu, dintre cele cinci specii de arici de mare considerate de autori ( Echinocardium cordatum, Echinocardium mediterraneum, Abatus cordatus, Abatus agassizi, Tripylus abatoides) primilor doi nu le pasă de urmașii lor, produc multe ouă mici cu o cantitate mică de gălbenuș și, prin urmare, descendenții lor trebuie să înceapă o viață independentă sub formă de larve minuscule care mănâncă plancton - Echinopluteus. Ultimele trei specii aparțin aricilor de mare marsupial (marsupial), ale căror femele produc ouă mari, bogate în gălbenuș și își poartă puii în camere speciale de puiet, care sunt organe respiratorii modificate (petaloide). La aceste specii, „propagulul”, care trece la viața independentă, este un arici de mare complet format, cu un diametru de câțiva milimetri. În consecință, primele două specii au polimorfism ridicat ( π s = 0,0524 și 0,0210), ultimele trei au valori scăzute (0,0028, 0,0073, 0,0087). Mai mult, în ceea ce privește dimensiunea indivizilor adulți, toate cele cinci specii diferă puțin unele de altele. O imagine similară este tipică pentru strategii K și r printre stele fragile, nemerteeni, insecte etc.
În ceea ce privește insectele, categoria K-strategis include specii eusociale: termite, albine, furnici. În acest caz, este evident că dimensiunea unui adult nu poate fi folosită pentru a judeca N e: număr ( N) furnicile pot fi foarte înalte, ceea ce corespunde dimensiunii lor mici, dar doar câteva dintre ele se pot reproduce - „regi” și „regine” ( N e<< N). Este clar că strategia K, din cauza eusocialității, duce la o scădere bruscă N e. În alte cazuri, acest efect nu este atât de evident.
Cu toate acestea, autorii consideră că legătura descoperită între strategia K și polimorfismul scăzut se datorează tocmai efectului negativ al strategiei K asupra abundenței efective, chiar dacă natura acestui efect nu este încă clară. O explicație alternativă ar putea fi aceea că strategii K prezintă o rată redusă de mutageneză. Cu toate acestea, faptele sugerează contrariul: rata de mutageneză (numărul mediu de mutații per genom pe generație) pare a fi mai mare la strategii K decât la strategii r. Unul dintre motive este că strategii K trăiesc mai mult în medie, iar generațiile lor sunt separate de un număr mare de diviziuni celulare (vezi: La cimpanzei, ca și la oameni, numărul de mutații la urmași depinde de vârsta tatălui, „Elemente”, 18.06 .2014). Astfel, diferențele în ratele de mutageneză ar trebui să slăbească, mai degrabă decât să întărească, corelația negativă găsită între contribuția la descendență și polimorfism.
Nivelul polimorfismului nucleotidelor non-sinonim (semnificativ) ( π n) la specia studiată se corelează cel mai bine cu mărimea propagulelor, deși această corelație este mai slabă decât pentru polimorfismul sinonim (Fig. 3). Atitudine π n/ π s variază foarte mult între diferitele specii și este cel mai puternic corelat cu durata de viață: la organismele cu viață lungă, proporția polimorfismelor nesinonime este crescută. Acest rezultat este ușor de explicat: la speciile cu viață lungă, celelalte lucruri fiind egale, dimensiunea efectivă a populației ar trebui să fie mai mică, iar deriva mai puternică. În consecință, mutațiile semnificative slab dăunătoare ale ficatului lung sunt respinse mai puțin eficient.
Astfel, studiul a arătat că nivelul polimorfismului genetic poate fi prezis destul de precis prin cunoașterea anumitor aspecte ale biologiei speciei în cauză, precum valoarea investiției parentale în urmași, aderarea la strategia K- sau r-, și durata de viață. Fluctuațiile aleatorii ale mărimii populației, considerate până acum aproape principalul factor care influențează nivelul de polimorfism, joacă aparent un rol mai puțin important la scară globală. Deși, desigur, nu se poate nega semnificația lor decisivă în multe situații particulare (cum ar fi cele ale gheparzilor).
Autorii sugerează că strategia K ar trebui să se coreleze cu valori mai mici pe termen lung N e , iar strategia r - cu altele mai mari. Poate că adevărul este că strategii K, datorită îngrijirii eficiente a urmașilor, sunt, în general, mai toleranți cu dimensiunile reduse ale populației: ei pot exista o lungă perioadă de timp în număr redus, fără a dispărea. Ei pot, la fel ca gheparzii, să-și revină cu succes chiar și după scăderi extreme ale numărului, când rămân doar câteva zeci de indivizi din întreaga specie. Dimpotrivă, r-strategis sunt mai dependenți de schimbările de mediu, care duc la fluctuații bruște ale numărului; strategia lor este mai „riscătoare”, astfel încât, pe termen lung, vor supraviețui doar acele specii al căror număr doar rar sau niciodată nu scade la niveluri extrem de scăzute. Acest raționament este confirmat indirect de datele paleontologice: în timpul extincțiilor în masă, strategii K par să aibă șanse mai mari de supraviețuire decât strategii r, în special cei de dimensiuni mari. De exemplu, în timpul Marii Extincții de la limita Cretacic-Paleogen (acum 66 de milioane de ani), dinozaurii, care aveau mari probleme în îngrijirea urmașilor lor, au dispărut, dar păsările și mamiferele (pronunțați K-strategis) au supraviețuit; amoniții (r-strategis) au dispărut, dar nautiloizii cu „propagule” mari au supraviețuit.
Studiul ridică, de asemenea, întrebări cu privire la tendințele generale în evoluția strategilor K și r. La prima vedere, se pare că perspectivele evolutive ale primului ar trebui să fie, în ansamblu, mult mai proaste decât ale celui din urmă. K-strategii au o mortalitate mai scăzută, mai ales în stadiile incipiente de dezvoltare, ceea ce limitează sfera selecției naturale. După cum știm acum, ei au, de asemenea, un polimorfism genetic mai scăzut, care este considerat cel mai important indicator al „bunăstării genetice” a unei specii, al adaptabilității și al plasticității evolutive. Probabil că au o populație medie și efectivă mai mică. Acest lucru ajută la slăbirea selecției și la creșterea derivei, care, la rândul său, ar trebui să încetinească respingerea mutațiilor slab dăunătoare și fixarea celor slab benefice. Prin urmare, K-strategis trebuie să aibă o mare încărcătură mutațională (vezi încărcătura genetică). Dacă priviți situația din acest unghi, devine în general de neînțeles de ce strategii K nu au fost încă înlocuiți peste tot de către strategii r. De fapt, judecând după datele paleontologice, tendința este mai degrabă inversă, mai ales la reprezentanți cheie ai biotei terestre precum plantele vasculare și tetrapodele (vertebrate terestre). În aceste grupuri, în timpul Fanerozoicului, se poate observa o schimbare clară către strategia K: „propagule” fără apărare sub formă de spori minuscule și ouă dau loc semințelor grele și tinerilor adulți, bine hrăniți.
Aparent, strategia K compensează cumva toate dezavantajele de mai sus. Unul dintre factori poate fi toleranța la numerele scăzute menționate mai sus, din cauza dependenței mai mici a mortalității de fluctuațiile imprevizibile ale mediului: comparați poziția ouălor de broaște fără apărare într-un iaz și a ouălor de păsări într-un cuib cald cu o găină grijulie. În plus, deși K-strategis au o rată a mortalității (eliminare) mai scăzută, această rată a mortalității este probabil mai mare selective și non-aleatorie decât r-strategii. Moartea „propagulelor” mici apare adesea accidental și nu depinde deloc de calitatea genelor. Este posibil ca selecția la K-strategis, chiar și la un nivel scăzut de mortalitate, să fie destul de eficientă datorită eliminării mai selective (în funcție de calitatea genelor). În cele din urmă, se poate presupune că îngrijirea urmașilor produce multe mutații potențial dăunătoare (care ar reduce șansele de supraviețuire ale animalelor tinere lăsate în voia sorții) de facto neutre. În acest caz, o parte a polimorfismului semnificativ (nesinonim) la strategii K se poate dovedi de fapt a nu fi „încărcare mutațională” (mutații slab dăunătoare care nu au fost respinse în timp util din cauza derivei puternice și a selecției slabe), dar neutre. polimorfism care mărește plasticitatea evolutivă.
Diversitate genetică
Diversitate genetică sau polimorfism genetic- diversitatea populaţiilor în funcţie de trăsături sau markeri de natură genetică. Unul dintre tipurile de biodiversitate. Diversitatea genetică este o componentă importantă a caracteristicilor genetice ale unei populații, grup de populații sau specii. Diversitatea genetică, în funcție de alegerea markerilor genetici luați în considerare, este caracterizată de mai mulți parametri măsurabili:
1. Heterozigositate medie.
3. Distanța genetică (pentru a evalua diversitatea genetică a interpopulațiilor).
Heterozigozitate medie
Acest parametru de diversitate genetică descrie ce proporție din populație sunt indivizi heterozigoți pentru markerii studiați, făcând o medie a acestui parametru pe setul de markeri utilizați.
Numărul de alele per locus
Acest parametru este utilizat în mod obișnuit pentru a evalua diversitatea genetică la markeri care au mai mult de două stări alelice descrise, cum ar fi loci microsateliți.
Distanța genetică
Parametrul descrie gradul de diferență și diversitate între populații în prezența/absența sau frecvențele alelelor markerilor utilizați.
Semnificație biologică
Variația genetică într-o populație oferă materia primă pentru acțiunea selecției naturale și a derivării genetice, adică este un element necesar proceselor microevolutive. În special, există lucrări privind ineficacitatea selecției în linii pure (în absența diversității genetice). Pe de altă parte, variația genetică este ea însăși un produs al factorilor microevoluționari. Diversitatea genetică este importantă pentru plasticitatea ecologică a populațiilor. Prezența mai multor alele la loci alozimatici într-o populație permite tocmai acestei populații să se adapteze la diferite condiții în care prezența anumitor alele la indivizi oferă un avantaj. De exemplu, două răspândite Drosophila melanogaster Varianta genei alcool dehidrogenazei în stare homozigotă are alternativ efecte benefice sau nocive, în funcție de condițiile de temperatură ale mediului.
Literatură
- Altukhov Yu.P. Procesele genetice în populații. - M.: ICC „Akademkniga”, 2003. - 431 p.
- „Johannsen V”. Despre moștenirea în populații și linii pure. – M.: Selkhozgiz, 1935. – 57 p.
Fundația Wikimedia. 2010.
Vedeți ce înseamnă „diversitatea genetică” în alte dicționare:
diversitate genetică- — EN diversitate genetică Variația între indivizi și între populații din cadrul unei specii. (Sursa: WRIGHT) … … Ghidul tehnic al traducătorului
DIVERSITATE BIOLOGICA- numărul de tipuri distincte de obiecte sau fenomene biologice și frecvența de apariție a acestora într-un interval fix de spațiu și timp, reflectând în general complexitatea materiei vii, capacitatea acesteia de a-și autoregla funcțiile și... ... Dicționar ecologic
Biodiversitatea (diversitatea biologică) este varietatea vieții în toate manifestările ei. Într-un sens mai restrâns, biodiversitatea se referă la diversitatea la trei niveluri de organizare: diversitatea genetică (diversitatea genelor și a variantelor acestora ... ... Wikipedia
O ramură a geneticii care studiază grupul genetic al populațiilor și schimbările sale în spațiu și timp. Să aruncăm o privire mai atentă la această definiție. Indivizii nu trăiesc singuri, ci formează grupuri mai mult sau mai puțin stabile, stăpânindu-și împreună habitatul.... ... Enciclopedia lui Collier
Solicitarea pentru „Câini” este redirecționată aici; pentru genul „Canis” vezi Lupi. Solicitarea pentru „Câine” este redirecționată aici; pentru semnul câinelui, vezi @. Câine... Wikipedia
- (diversitatea biologică) diversitatea vieții în toate manifestările ei. Biodiversitatea este, de asemenea, înțeleasă ca diversitate la trei niveluri de organizare: diversitatea genetică (diversitatea genelor și a variantelor de alele ale acestora), specii... ... Wikipedia
Acest articol este despre evoluția biologică. Pentru alte semnificații ale termenului din titlul articolului, vezi Evoluție (sensuri). Fi... Wikipedia
A nu se confunda cu Haplogrupul I (mtDNA). Haplogrup I ADN de tip Y Momentul apariției 20.000 î.Hr Locul de origine Europa Grup ancestral IJ Subcladele I1, I2 Marcatori de mutație M170, M258, P19, P38, P212, U179 Purtătorii predominanți sunt descendenții germanilor ... Wikipedia
Este necesar să verificați calitatea traducerii și să aduceți articolul în conformitate cu regulile stilistice ale Wikipedia. Poți ajuta... Wikipedia
Biodiversitatea- Diversitatea biologică (abreviar Biodiversitatea) este diversitatea vieții în toate manifestările ei, reprezentată de trei niveluri: diversitatea genetică (diversitatea genelor și a variantelor de alele ale acestora), diversitatea speciilor, diversitatea ecosistemelor...... … Terminologie oficială
Organismele vii din cadrul unei populații variază. Alelele determină diferite trăsături care pot fi transmise de la părinți la urmași. Schimbarea genelor este importantă pentru proces.
Diversitatea genetică care apare într-o populație este aleatorie și nu există un proces de selecție naturală. Selecția naturală rezultă din interacțiunea dintre diversitatea genetică dintr-o populație și mediu.
Mediul determină ce opțiuni sunt mai favorabile. Astfel, trăsăturile mai favorabile sunt transmise urmașilor în viitor.
Cauzele diversității genetice
Diversitatea genetică apare în principal datorită mutației ADN-ului, fluxului de gene (mișcarea genelor de la o populație la alta) și. Deoarece mediul este instabil, populațiile care sunt variabile genetic se vor putea adapta la situații în schimbare mai bine decât cele care nu conțin diversitate genetică.
- Mutația ADN: este o modificare a secvenței ADN. Aceste tipuri de secvențe pot fi uneori benefice organismelor. Majoritatea mutațiilor care duc la modificări genetice provoacă trăsături care nu sunt nici benefice, nici dăunătoare.
- Fluxul genelor: numită și migrație de gene, fluxul de gene introduce noi gene într-o populație pe măsură ce organismele migrează în medii diferite. Noi combinații de gene sunt posibile prin prezența de noi alele în grupul de gene.
- Reproducere sexuală: promovează schimbarea genetică prin producerea diferitelor combinații de gene. este procesul prin care sau sunt create. Variația genetică apare atunci când alelele din gameți se separă și se combină aleatoriu în timpul fertilizării. Recombinarea genetică a genelor are loc și atunci când segmentele de gene se încrucișează sau se rup în timpul meiozei.
Exemple de diversitate genetică
Culoarea pielii unei persoane, culoarea părului, ochii de diferite culori, gropițele și pistruii sunt toate exemple de variații genetice care pot apărea într-o populație. Exemple de modificări genetice la plante includ frunzele modificate și dezvoltarea de flori care seamănă cu insectele pentru a atrage polenizatorii.
Omenirea se caracterizează printr-un nivel ridicat de diversitate ereditară, care se manifestă într-o varietate de fenotipuri. Oamenii diferă unul de celălalt prin culoarea pielii, a ochilor, a părului, a formei nasului și a urechii, modelul crestelor epidermice pe vârful degetelor și alte caracteristici complexe. Au fost identificate numeroase variante de proteine individuale, care diferă în unul sau mai multe resturi de aminoacizi și, prin urmare, funcțional. Proteinele sunt trăsături simple și reflectă în mod direct constituția genetică a unui organism. Oamenii nu au aceleași grupe sanguine conform sistemelor de antigen eritrocitar „Rhesus”, AB0, MN. Sunt cunoscute peste 130 de variante ale hemoglobinei și peste 70 de variante ale enzimei G6PD, care este implicată în descompunerea fără oxigen a glucozei din eritrocite. În general, cel puțin 30% dintre genele care controlează sinteza enzimelor și a altor proteine la om au mai multe forme alelice. Frecvența de apariție a diferitelor alele ale aceleiași gene variază.
Se crede că diversitatea genetică la mulți loci ar fi putut fi moștenită de oameni vii din grupuri ancestrale. Variabilitatea sistemelor grupelor de sânge, cum ar fi AB0 și Rh, a fost găsită la maimuțele mari. Diversitatea moștenită a fost mult timp un obstacol în calea transfuziei de sânge de succes. În prezent, creează mari dificultăți în rezolvarea problemei transplanturilor de țesuturi și organe. Selecția perechilor donor-recipient se realizează prin compararea antigenelor HLA clasa I și II.
Diferențele în prevalența alelelor în populațiile umane moderne au fost, desigur, determinate de acțiunea factorilor evolutivi elementari în timpul evoluției umane. Un rol important revine procesului de mutație, selecției naturale, proceselor genetice-automate și migrațiilor.
Selecția naturală, asigurând adaptabilitatea grupurilor de oameni la diverse condiții de viață, duce și la diferențe de interpopulare, crescând concentrațiile anumitor alele, ceea ce determină polimorfismul genetic al populațiilor.
Agentul cauzal al acestei infecții are un antigen asemănător H. Persoanele cu grupa sanguină O, având același antigen, nu pot produce anticorpi anti-ciumă în cantități suficiente, deci sunt deosebit de sensibile la ciumă. Această explicație este în concordanță cu faptul că concentrații relativ mari ale alelei I0 se găsesc în populațiile aborigenilor din Australia și Polinezia și indienii americani, care practic nu au fost afectați de ciuma. În mod similar, incidența variolei, severitatea simptomelor acestei boli și rata mortalității prin aceasta sunt mai mari la persoanele cu grupa sanguină A sau AB comparativ cu persoanele cu grupa sanguină 0 sau B. Explicația este că persoanele din primele două grupurilor le lipsesc anticorpii, neutralizând parțial antigenul variolic A. Conform expresiei figurative a geneticienilor, epidemiile furioase sunt imprimate în bazinele de gene ale populațiilor umane.
Pe lângă agenții patogeni, evoluția populațiilor umane a fost influențată de alți factori, în special, apariția de noi alimente în alimentație. Se știe că gena care codifică sinteza enzimei lactază, care descompune zahărul din lapte, este activă la toate persoanele aflate în copilărie în perioada hrănirii cu lapte. Cu toate acestea, în timpul procesului de creștere, activitatea acestei gene scade brusc sau se oprește complet. Cu câteva mii de ani în urmă, oamenii au învățat să obțină lapte de la animale domestice și au început să-l folosească pentru hrană tot timpul. Acesta a devenit factorul care a contribuit la consolidarea în fondul genetic al populațiilor care cresc animale și foloseau lapte proaspăt pentru hrană, mutații la una dintre genele reglatoare. Ca urmare a influenței produsului modificat al genei de reglare, gena lactază a început să-și mențină activitatea pe tot parcursul vieții unei persoane. Acum, aproximativ 70% dintre europeni digeră cu ușurință laptele până la vârsta adultă, în timp ce în anumite părți din Africa, Asia Centrală și de Est, doar 30% din populația adultă are o enzimă activă.
Exemplele de mai sus de polimorfism la loci specifici sunt explicate prin acțiunea factorilor de selecție cunoscuți și indică natura lor ecologică. Pentru marea majoritate a locilor nu au fost stabiliți cu precizie factorii de selecție a căror acțiune a creat imaginea actuală a distribuției alelelor în populația umană.
În condiții naturale, datorită influenței unui complex de factori asupra fenotipurilor organismelor, selecția se realizează în mai multe direcții. Rezultatul final a fost determinat de raportul dintre intensitatea diferitelor direcții de selecție. Ca urmare, s-au format pool-uri de gene care au fost echilibrate în setul și frecvențele alelelor, asigurând supraviețuirea suficientă a populațiilor în aceste condiții. În acest caz, adesea acțiunea selecției în direcția care crește stabilitatea unei populații în raport cu un factor a condus la consolidarea în pool-ul său de gene a alelelor care reduc viabilitatea în raport cu un alt factor. De exemplu, o mutație a genei receptorului de vitamina D, care este asociată cu o predispoziție la ospoporoză (o boală caracterizată prin oase fragile), crește rezistența purtătorului său la tuberculoză. Un alt exemplu este mutația genei CFTR, care duce la fibroză chistică, dar protejează organismul de salmoneloză, în special febra tifoidă. Această genă codifică o proteină de pe suprafața celulelor pe care bacteriile Salmonella o folosesc pentru a le pătrunde. La heterozigoți pentru această mutație, fibroza chistică nu se manifestă, iar alela mutantă îi protejează de infecțiile intestinale, îngreunând pătrunderea bacteriilor în celule. Astfel, aceeași alelă a unei gene poate fi atât dăunătoare, cât și benefică, în funcție de doza acesteia în genotip, de expunerea purtătorului său la una sau alta influență a mediului etc.
Pe lângă factorii enumerați, migrațiile în masă ale populației și încrucișarea însoțitoare au adus o anumită contribuție la formarea diversității genetice în populațiile umane. Astfel, au fost identificate cinci centre din care a fost efectuat fluxul diferitelor alele genice în pool-urile de gene ale populațiilor europene.
Prima dintre ele se află în Asia Centrală, de unde a avut loc migrația fermierilor către Europa în timpul neoliticului, care a determinat 28% din diversitatea genetică la locuitorii moderni ai acestui continent. Influența așezării din a doua regiune a popoarelor grupului de limbi uralice explică 22% din variația genelor între europeni. 11% din eterogenitatea alelelor este o contribuție a celui de-al treilea centru - interfluviul Volga și Don, de unde nomazii au venit în Europa în 3000 î.Hr. Următoarea contribuție cea mai mare a migrațiilor reflectă probabil răspândirea metropolelor antice grecești în mileniile II și I î.Hr. și este vizibil în mod deosebit în populațiile din Grecia, sudul Italiei și vestul Turciei. Cel de-al cincilea centru al mutațiilor neobișnuite din regiunea vechii țări basci din nordul Spaniei și sudul Franței a contribuit cel mai puțin la diversitatea alelică a europenilor moderni.
Diferențele în diversitatea și frecvența de apariție a alelelor genice în pool-urile de gene ale populațiilor umane stau la baza diferențelor fenotipice interpopulație și intrapopulație între oameni - variabilitate. Variabilitatea se manifestă în distribuția neuniformă a anumitor boli pe planetă, severitatea apariției lor la diferite populații umane, grade diferite de susceptibilitate a oamenilor la anumite boli, caracteristicile individuale ale dezvoltării proceselor patologice și diferențele de răspuns la efectele terapeutice. . Cunoașterea caracteristicilor enumerate pentru umanitate în ansamblu și pentru evaluarea morbidității într-o anumită populație este necesară pentru un medic modern pregătit profesional.
Diferențele de alele ale genei APOE, localizate la om pe cromozomul 19 și implicate în metabolismul colesterolului, afectează semnificativ riscul bolilor cardiovasculare, una dintre principalele cauze de mortalitate. Dintre marea varietate de alele ale acestei gene, trei variante principale sunt cele mai comune: E2, E3, E4. Alela E3 se caracterizează prin cea mai mare activitate funcțională.
Apare la 80% dintre europeni, 39% dintre ei fiind homozigoți. Dacă alelele E4 și E2 sunt prezente în genotipuri, se observă tulburări ale metabolismului lipidic. Pentru alela E4 a fost demonstrată o asociere cu creșterea nivelului de colesterol total și a lipoproteinelor cu densitate mică, iar pentru alela E2, cu creșterea nivelului de trigliceride din serul sanguin. Prezența alelei homozigote E4 la 7% dintre europeni și a alelei E2 la 4% crește semnificativ riscul acestora de a dezvolta boli cardiovasculare. În același timp, un model geografic clar poate fi urmărit în distribuția celor trei variante de gene indicate. De exemplu, la mutarea în nordul Europei, frecvența alelei E4 crește, E3 scade și E2 rămâne constantă. În Suedia și Finlanda, varianta E4 este de 3 ori mai frecventă decât în Italia. Frecvența bolilor discutate crește aproximativ în aceeași proporție. În general, frecvența alelei E4 este semnificativ mai mare în regiunile tropicale și subtropicale decât în zonele cu climă rece. La africani și polinezieni, mai mult de 40% dintre oameni conțin cel puțin o copie a acestei alele, iar în Noua Guinee este mai mult de 50%. Se crede că această distribuție reflectă ponderea alimentelor grase în dieta umană în ultimele milenii. Sănătatea populațiilor care folosesc predominant alimente de origine vegetală nu a depins atât de semnificativ de activitatea acestei gene, ceea ce s-a reflectat în persistența variantei E4 în pool-urile de gene.
