Какво представлява човешкият геном? Откога този термин се използва в науката и защо това понятие е толкова важно в наше време?

Човешки геном- съвкупността от наследствен материал, съдържащ се в една клетка. Състои се от 23 двойки.

Гените са отделни части от ДНК. Всеки от тях отговаря за някаква характеристика или част от тялото: височина, цвят на очите и др.

Когато учените успеят напълно да „дешифрират“ информацията, записана в ДНК, хората ще могат да се борят с болестите, които са наследени. Освен това може би тогава ще бъде възможно да се реши проблемът със стареенето.

Преди това се смяташе, че броят на гените в нашето тяло е повече от стотици хиляди. Скорошни международни проучвания обаче потвърдиха, че в тялото ни има приблизително 28 000 гена. Към днешна дата са проучени само няколко хиляди от тях.

Гените са неравномерно разпределени в хромозомите. Защо това е така, учените все още не знаят.

Клетките на тялото непрекъснато четат информацията, която е записана в ДНК. Всеки от тях върши своята работа: разпределя кислорода в тялото, унищожава вирусите и т.н.

Но има и специални клетки - репродуктивни клетки. При мъжете това са сперматозоиди, а при жените са яйцеклетки. Те съдържат не 46 хромозоми, а точно половината - 23.

Когато половите клетки се слеят, новият организъм завършва с пълен набор от хромозоми: половината от бащата и половината от майката.

Ето защо децата донякъде приличат на всеки от родителите си.

Няколко гена обикновено са отговорни за една и съща черта. Например височината ни зависи от 16 единици ДНК. В същото време някои гени засягат няколко черти наведнъж (например тези с червена коса имат светла кожа и лунички).

Цветът на очите на човек се определя от два гена, като този, отговорен за кафявите очи, е доминиращ. Това означава, че е по-вероятно да се прояви, когато „срещне“ друг ген.

Следователно баща с кафяви очи и майка със сини очи най-вероятно ще имат бебе с кафяви очи. Тъмната коса, плътните вежди, трапчинките по бузите и брадичката също са доминиращи признаци.

Но генът, отговорен за сините очи, е рецесивен. Такива гени се появяват много по-рядко, ако ги имат и двамата родители.

Надяваме се, че сега знаете какво представлява човешкият геном. Разбира се, в близко бъдеще науката може да ни изненада с нови открития в тази област. Но това е въпрос на бъдещето.

Ако харесвате интересни факти за всичко, абонирайте се за всяка социална мрежа. При нас винаги е интересно!

Хареса ли ти публикацията? Натиснете произволен бутон:

• Факти за човешките сетива
• Специални устройства за хора с увреждания
• Какво трябва да знаете за човешките хромозоми
• Реални размери на държавите
• Индекс на човешкото развитие

Принципите на наследствеността бяха идентифицирани за първи път през 1900 г., когато се развиха естествените принципи и понятията за човешкия геном и по-специално за гена бяха въведени в употреба (с пълна дефиниция). Техните изследвания позволиха на учените да открият тайната на наследствеността и станаха тласък за изследването наследствени заболяванияи тяхната природа.

Във връзка с

Човешки геном: общи понятия

За да разберете какви са гените и процесите на наследяване от даден организъм на определени свойства и качества, трябва да знаете и разбирате термините и основните положения. Кратко резюме на основните понятия ще даде възможност да се задълбочим в тази тема.

Човешките гени са части от верига (дезоксирибонуклеинова киселина под формата на макромолекули), която определя последователността на определени полипептиди (семейства аминокиселини) и носи основна наследствена информацияот родители към деца.

С прости думи, определен ген съдържа информация за структурата на протеина и я пренася от родителя към детето, повтаряйки структурата на полипептидите и предавайки наследственост.

Човешки геноме общо понятие, което обозначава определен брой специфични гени. За първи път е въведен от Ханс Винклер през 1920 г., но с течение на времето първоначалното му значение се променя донякъде.

Първоначално той обозначава определен брой хромозоми (несдвоени и единични), а след известно време се оказва, че геномът има 23 сдвоени хромозоми и митохондриална дезоксирибонуклеинова киселина.

Генетичната информация е информация, която се съдържа в ДНК и носи реда на изграждане на протеина под формата на код от нуклеотиди. Също така си струва да се спомене, че този вид информация се намира вътре и извън границите.

Човешките гени са изследвани в продължение на много години, през които е оживен много експерименти. Все още се провеждат експерименти, които предоставят на учените нова информация.

Последните изследвания показаха ясно, че дезоксирибонуклеиновите киселини не винаги имат ясна и последователна структура.

Има така наречените прекъснати гени, чиито връзки са прекъснати, което прави всички досегашни теории за постоянството на тези частици неверни. В тях от време на време настъпват промени, които водят до промени в структурата на дезоксирибонуклеиновите киселини.

История на откритието

Научният термин е определен за първи път едва през 1909 г. от учения Вилхелм Йохансен, който е изключителен ботаник в Дания.

важно!През 1912 г. се появява думата „генетика“, която става името на цял отдел. Той е този, който изучава човешките гени.

Започнаха изследванията на частиците много преди 20 век(няма данни за коя точно година), и се състои от няколко етапа:

1. През 1868 г. известният учен Дарвин излага хипотезата за пангенезиса. В него той описва отделянето на геммулата. Дарвин вярва, че геммулата е специфична част от клетка, от която след това се образуват полови клетки.
2. Няколко години по-късно Хуго де Вриз формира своя собствена теория, различна от тази на Дарвин, в която описва процеса на пангенеза вътре в клетките. Той вярваше, че във всяка клетка има частица и тя е отговорна за определени свойства на наследството на вида. Той обозначава тези частици като "пангени". Разлики между двете хипотезие, че Дарвин смята гемулите за части от тъкани и вътрешни органи, независимо от вида на животното, а де Врис представя своите пангени като признаци на наследяване в рамките на определен вид.
3. W. Johansen през 1900 г. определя наследствения фактор като ген, като взема втората част от термина, използван от de Vries. Той използва думата, за да дефинира „зародиш“, онази частица, която е наследствена. В същото време ученият подчертава независимостта на термина от предишните теории.

Биолозите и зоолозите изучават наследствения фактор от доста дълго време, но едва от началото на 20-ти век генетиката започва да се развива с огромна скорост, разкривайки тайните на наследството на хората.

Декодиране на човешкия геном

От момента, в който учените откриха наличието на ген в човешкото тяло, те започнаха да изследват въпроса за информацията, съдържаща се в него. Повече от 80 години учените се опитват да го дешифрират. Към днешна дата те са постигнали значителен успех в това, което е дало възможност за влияниевърху наследствените процеси и промяна на структурата на клетките в следващото поколение.

Историята на декодирането на ДНК се състои от няколко определящи момента:

1. 19 век - началото на изучаването на нуклеиновите киселини.
2. 1868 - Ф. Мишер за първи път изолира нуклеин или ДНК от клетки.
3. В средата на 20-ти век О. Ейвъри и Ф. Грифит откриват, използвайки експерименти, проведени върху мишки, че нуклеиновата киселина е отговорна за процеса на бактериална трансформация.
4. Първият човек, показал ДНК на света, е Р. Франклин. Няколко години след откриването на нуклеиновата киселина той прави снимка на ДНК, използвайки произволно рентгенови лъчи, докато изследва структурата на кристалите.
5. През 1953 г. е дадено точно определение на принципа на възпроизвеждане на живота във всички видове.

внимание! Откакто двойната спирала на ДНК беше представена за първи път на обществеността, бяха направени много открития, които дават представа за природата на ДНК и как тя работи.

от мъж който е открил генСмята се, че Грегор Мендел е първият, който открива определени закономерности в наследствената верига.

Но декодирането на човешката ДНК се основава на откритието на друг учен, Фредерик Сангер, който разработи методи за четене на протеинови аминокиселинни последователности и последователността на конструиране на самата ДНК.

Благодарение на работата на много учени през последните три века са изяснени процесите на формиране, особеностите и колко гени има в човешкия геном.

През 1990 г. започва международен проектЧовешкият геном, режисиран от Джеймс Уотсън. Неговата цел беше да разбере в каква последователност са подредени нуклеотидите в ДНК и да идентифицира около 25 000 гена при хората. Благодарение на този проект човек трябваше да получи пълно разбиране за образуването на ДНК и местоположението на всичките й съставни части, както и механизма на изграждане на гените.

Струва си да се уточни, че програмата не е имала за цел да определи цялата последователност на нуклеинова киселина в клетките, а само някои области. Започна през 1990 г., но едва през 2000 г. беше публикувана чернова на работата и пълното проучване завършен - 2003г. Изследванията на последователността все още продължават и 8% от хетерохроматичните региони все още са неидентифицирани.

Цели и задачи

Като всеки научен проект, човешкият геном си поставя конкретни цели и задачи. Първоначално учените възнамеряваха да идентифицират последователности от 3 милиарда нуклеотиди или повече. След това отделни групи изследователи изразиха желание едновременно да определят последователността на биополимерите, които могат да бъдат аминокиселинни или нуклеотидни. В крайна сметка основни цели на проектаизглеждаше така:

1. Създаване на геномна карта;
2. Създайте карта на човешките хромозоми;
3. Определете последователността на образуване на полипептиди;
4. Създаване на методология за съхранение и анализ на събраната информация;
5. Създайте технология, която ще помогне за постигането на всички горепосочени цели.

Този списък от задачи пропуска една също толкова важна, но не толкова очевидна - изследването на етичните, правните и социалните последици от такова изследване. Въпросът за наследствеността може да предизвика разногласия сред хората и да доведе до сериозни конфликти, така че учените са си поставили за цел да намерят решения на тези конфликти, преди да възникнат.

постижения

Наследствените последователности са уникален феномен, което се наблюдава в организма на всеки човек под една или друга форма.

Проектът постигна всичките си цели по-рано от очакванията на изследователите. До края на проекта те са дешифрирали около 99,99% от ДНК, въпреки че учените са си поставили задачата да секвенират само 95% от данните . Днес, въпреки успеха на проекта, все още има неизследвани районидезоксирибонуклеинови киселини.

В резултат на изследователската работа беше определено колко гени има в човешкото тяло (около 20-25 хиляди гена в генома) и всички те бяха характеризирани:

• количество;
• местоположение;
• структурни и функционални особености.

Човешки геном - изследване, декодиране

Декодиране на човешкия геном

Заключение

Всички данни ще бъдат представени подробно в генетичната карта на човешкото тяло. Изпълнението на такъв сложен научен проект не само предостави огромни теоретични знания за фундаменталните науки, но също така оказа невероятно въздействие върху самото разбиране на наследствеността. Това от своя страна не може да не се отрази на процесите на профилактика и лечение на наследствени заболявания.

Констатациите на учените помогнаха за ускоряване на други молекулярни изследвания и допринесоха за ефективно търсене на генетичната основапри наследствени заболявания и предразположеност към тях. Резултатите могат да повлияят на откриването на подходящи лекарства за превенция на много заболявания: атеросклероза, сърдечна исхемия, психични заболявания и рак.

Човешки геном [Енциклопедия, написана с четири букви] Тарантула Вячеслав Залманович

Колко гена има човек?

Това е най-интересният въпрос, заради който всъщност е започнато пълното секвениране на човешкия геном. След получаване на основна информация за структурата на човешкия геном, първо бяха извършени различни анализи за търсене на гени и определяне на техния брой. Задачата обаче не беше лесна. Това може да изглежда странно за читателя, но все още няма ясен отговор на поставения въпрос.

Колко гена има в човешката ДНК? Преди няколко години се смяташе, че те са около 100 хил., след което решиха, че не са повече от 80 хил. В края на 1998 г. стигнаха до извода, че гените са не повече от 50–60 хил. в човешкия геном и представляват около 3% от общата дължина на ДНК.

Последните оценки на общия брой гени в човешкия геном са направени от няколко международни екипа от учени. Вече споменатата компания "Celera" проведе собствено изследване, резултатите от което бяха представени в списание "Science" през 2001 г. Тя изчислява, че общият брой на гените в човешкия геном е между 26 383 и 39 114. Средният размер на гена се оценява на приблизително 3000 bp. Ако приемем, че броят на гените при хората е около 30 хиляди и всеки ген представлява приблизително 3 хиляди bp, тогава е лесно да се изчисли, че по-малко от 1,5% от хромозомната ДНК участва в кодирането на протеина. Така генетичните инструкции за формирането на човешката личност заемат по-малко от 3 сантиметра върху двуметрова ДНК молекула. Малкият брой гени, носещи тези инструкции, също е изненадващ - има само пет пъти повече от тях, отколкото например в това, което смятаме за напълно примитивен организъм, мухата Drosophila.

Втори екип от изследователи от Националния институт за геномни изследвания на САЩ, ръководен от Франсис Колинс, изчисли броя на гените в човек независимо и въз основа на техните данни и получи подобен резултат - около 32 000 гена се съдържат в генома на всеки човешка клетка.

Засега други два екипа от учени правят разминавания в окончателните оценки. Д-р Уилям Хезелтайн (ръководител на Human Genome Science) продължава да настоява, че тяхната банка съдържа приватизирана информация за 120 хиляди гена. Засега той няма да сподели тази информация със световната общественост. Компанията е инвестирала пари в патенти и планира да спечели пари от получената информация, тъй като тя се отнася до гените на широко разпространените човешки заболявания. Компанията Insight съобщи, че в момента разполага с каталог от 140 хиляди човешки гени, идентифицирани от нея, и също така настоява за този брой от общия брой гени в хората.

Очевидно е, че набързо приватизираната генетична информация ще бъде внимателно анализирана и проверена през следващите години, докато точният брой гени най-накрая бъде „канонизиран“. Факт е, че структурата на гените е много разнообразна и всички възможни варианти все още не са напълно разбрани. Тук прочетохме последователността на ДНК нуклеотидите. Установено е, че е способен да кодира протеин. Но дали е сам? Вече обсъдихме по-горе как транскрипцията и последващите модификации на РНК, а след това транслацията и модификациите на полипептидите, могат да осигурят огромно разнообразие от протеини, кодирани от една секция на ДНК. И често е просто невъзможно да се разбере това само въз основа на нуклеотидната последователност на ДНК. Въпреки това структурата на генома представлява единствената основа за разбиране на данните, получени от такива нови направления, родени от геномиката, като транскриптомика (изучава съвкупността от РНК транскрипти на тялото), протеомика (изучава съвкупността от протеини на тялото) , метаболомика (изучава обмяната на веществата – метаболизма – в организма ). Тези насоки са предназначени да допълнят метода за геномно секвениране, лежащ в основата на структурната геномика, и да направят възможно излизането отвъд границите на неговата резолюция.

Алтернативното снаждане също беше обсъдено по-горе. Вече е добре известно, че благодарение на този процес различни протеини могат да бъдат разчетени от едни и същи гени, които след това взаимодействат помежду си, образувайки уникална смес, точно както безброй нюанси могат да се получат от основните цветове в рисуването - жълтото , червено и синьо. Такова снаждане е типично за поне половината от човешките гени. Смята се, че средно три различни пептида могат да бъдат образувани от един човешки ген поради алтернативно снаждане. Но някои гени имат до 10 алтернативно сплайсирани екзона, което позволява теоретично повече от 1000 различни протеинови варианта да бъдат генерирани само от един ген. В действителност броят на различните протеини, кодирани от един ген, достига 10. Освен това има и алтернативни промотори, алтернативни кодони за иницииране на транслацията, редактиране на РНК (превръщане на C в U или A в аналога G - инозин). Всичко по-горе все още не може да се вземе предвид при оценката на общия брой гени при хората.

Но това не е всичко. В допълнение към гените, кодиращи протеини, има и гени, чийто краен продукт е РНК. Нека си спомним риборегулаторните гени, споменати по-горе - те не кодират протеини, но произвеждат РНК, която функционира в клетките. Така че най-вероятно окончателна оценка на броя на гените при хората няма да бъде направена скоро.

Към днешна дата учените познават функциите само на около осем до десет хиляди от тях. А подробната информация за механизмите на тяхното регулиране е още по-оскъдна. Въпреки това, горните данни за структурата и функционирането на човешките гени показват, че човекът, който царува в природата, за разлика от други организми, съществуващи на нашата планета, има много висока сложност протеом- пълен набор от функционални протеини в клетката, който се осигурява не само поради големия размер на генома или голям брой гени, но благодарение на всички видове иновации, свързани с функционирането на гените и образуването на протеини: по-голям брой домейн модули, по-висока комбинаторика (смесване) на тези модули в протеини, активно използване на алтернативен сплайсинг и много други, за които ще говорим по-нататък.