कौन टर्नर सिंड्रोम से गर्भवती होने में सक्षम था। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम सामान्य जीवन में हस्तक्षेप नहीं करता है। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का उपचार

पुरुष गुणसूत्र रोग गुणसूत्रों के गैर-वियोजन और 46 नहीं, बल्कि अधिक संख्या में युग्मकों के पुरुषों के कैरियोटाइप में उपस्थिति के कारण होता है।

महिलाओं को समान बीमारियां हैं, उनमें शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम नामक एक दुर्लभ विकृति शामिल है। यह विकृति 1500 से 3000 जन्म लेने वाले बच्चों में 1 रोगी की आवृत्ति के साथ होती है।

निदान बाहरी संकेतों द्वारा किया जाता है, जो ज्यादातर मामलों में नवजात लड़कियों में पहले से ही स्पष्ट रूप से दिखाई देते हैं। ये तीन संकेत हैं, जिनकी उपस्थिति बाल रोग विशेषज्ञ को शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का निदान करने की अनुमति देती है:

गर्दन पर त्वचा की pterygoid सिलवटें, जिससे गर्दन असामान्य रूप से मोटी दिखाई देती है

- कोहनी जोड़ों की विकृति

- अल्ट्रासाउंड से अंडाशय के विकास या उनकी अनुपस्थिति में विचलन का पता चलता है

रोग का कारण अपूर्ण कैरियोटाइप में निहित है। यानी इन लड़कियों में 46 की जगह 45 ही क्रोमोसोम होते हैं। इसका मतलब यह है कि गर्भाधान एक शुक्राणु के साथ हुआ जिसमें एक्स गुणसूत्र अनुपस्थित था, या गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में दूसरे एक्स गुणसूत्र का नुकसान हुआ था, और इस मामले में कैरियोटाइप को एक्सएक्स नहीं, बल्कि एक्सओ नामित किया गया है।

ऐसे सिंड्रोम की उपस्थिति से क्या खतरा है?

सबसे पहले, ऐसे बच्चे का शरीर महिला हार्मोन की कमी की स्थिति में विकसित होगा। आंकड़े बताते हैं कि ज्यादातर मामलों में शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाली लड़कियों द्वारा गर्भधारण खतरों और जटिलताओं के साथ होता है, प्रसव अक्सर समय से पहले होता है, अधिकतम पूर्णकालिक नवजात शिशुओं का वजन कम होता है, औसतन 2500-2800 ग्राम और छोटे कद - 42-48 सेमी।

नवजात शिशुओं में एक परेशान चूसने वाला पलटा होता है, वे बेचैन बच्चे होते हैं, और वे अक्सर पाचन विकारों जैसे कि थूकना और उल्टी का अनुभव करते हैं। इस निदान वाली लड़कियां बहुत अधिक धीरे-धीरे विकसित होती हैं, अपने साथियों से बहुत पीछे। उन्हें भाषण और मानसिक विकास में देरी की विशेषता है, और विकास 10-11 साल तक जारी रहता है, लगभग 140 सेमी पर रुक जाता है। अन्य लक्षणों में बैरल के आकार की छाती, लिम्फोस्टेसिस शामिल हो सकते हैं जो लिम्फ परिसंचरण के उल्लंघन के कारण होते हैं, विकृतियां कार्डियोवास्कुलर सिस्टम, अधिक वजन, ऑरिकल्स का एक परिवर्तित आकार (उभरा हुआ और निचला झूठ), काटने के आकार का उल्लंघन, लेकिन मुख्य और सबसे आम लक्षण जननांग अंगों का अविकसित होना है, दोनों बाहरी और आंतरिक, और बांझपन . यहां तक ​​​​कि अगर एक लड़की के अंडाशय होते हैं, तो वे अल्पविकसित होते हैं और ज्यादातर अकेले संयोजी ऊतक से बने होते हैं। हालांकि अलग-अलग मामले दर्ज किए गए हैं जब शेरशेव्स्की सिंड्रोम वाली महिलाओं ने अंडे की एक छोटी संख्या को बरकरार रखा है, यानी सैद्धांतिक रूप से वे आधुनिक प्रजनन तकनीकों की मदद के बिना एक बच्चे को गर्भ धारण कर सकते हैं।

इस तरह की अभिव्यक्तियों को कम करने के लिए, लगभग 14-16 वर्ष की आयु से, एक निश्चित निदान वाली लड़कियों को हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी निर्धारित की जाती है, जो महिला सेक्स हार्मोन की कमी को पूरा करना चाहिए। ऐसा उपचार आपको विकास का समर्थन करने की अनुमति देता है, जननांग अंगों के समुचित विकास को बढ़ावा देता है। हार्मोन थेरेपी एक महिला के जीवन भर की जानी चाहिए, और बुढ़ापे में हड्डियों की स्थिति पर अधिक ध्यान देना चाहिए - ऐसी महिलाओं में ऑस्टियोपोरोसिस अधिक गंभीर होता है। गर्दन पर त्वचा की सिलवटों को आमतौर पर शल्य चिकित्सा द्वारा हटा दिया जाता है, आंतरिक अंगों की पहचान की गई बीमारियों के मामले में, सर्जरी तक उपचार निर्धारित किया जाता है।

सौभाग्य से, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के विपरीत, रोगियों की मानसिक क्षमताओं को प्रभावित नहीं करता है। इन लड़कियों में मानसिक मंदता के मामले अन्य बच्चों की तुलना में कम आम नहीं हैं जो इस सिंड्रोम के वाहक नहीं हैं। इस तथ्य के बावजूद कि यह बीमारी हमेशा आजीवन विकलांगता प्राप्त करने का एक कारण है, इस निदान के साथ अधिकांश महिलाएं पारिवारिक जीवन सहित विभिन्न क्षेत्रों में खुद को महसूस करते हुए पूर्ण जीवन जीती हैं। हालांकि, शरीर और मानस की संरचना की ख़ासियत के कारण, उन्हें शारीरिक परिश्रम और महत्वपूर्ण तंत्रिका तनाव से जुड़े व्यवसायों से बचना चाहिए।

उनकी जीवन प्रत्याशा व्यावहारिक रूप से स्वस्थ लोगों की जीवन प्रत्याशा से भिन्न नहीं होती है, कार्डियोवास्कुलर सिस्टम के गंभीर विकृतियों के मामलों के अपवाद के साथ। इसके अलावा, रोगियों को दूसरों के प्रति परोपकार, सकारात्मक चरित्र लक्षणों की प्रबलता, कुछ शिशुवाद के साथ आशावाद द्वारा प्रतिष्ठित किया जाता है। हालांकि, बड़ी उम्र में, विशेष रूप से किशोरावस्था के करीब, जब बच्चा पहले से ही यह समझने में सक्षम होता है कि अन्य बच्चों से क्या अलग है, तो वह अवसाद, आक्रामकता और विचलित व्यवहार विकसित कर सकता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाली लड़की की परवरिश कैसे करें?

गंभीर मानसिक और मानसिक विकृति के अभाव में, बच्चे को पूर्ण जीवन जीने की ओर उन्मुख होना चाहिए। परिसरों के उन्मूलन, सामाजिकता के विकास और असामाजिकता के उन्मूलन पर मुख्य जोर दिया जाना चाहिए। माता-पिता को सब कुछ करना चाहिए ताकि उनकी बेटी एक बदसूरत बत्तख और बहिष्कृत महसूस न करे। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाली लड़की को वैरागी के रूप में बड़ा नहीं होना चाहिए। उसे सभी पारिवारिक गतिविधियों में पूर्ण भागीदार होना चाहिए, व्यवहार्य खेलों और विभिन्न प्रकार की रचनात्मकता में संलग्न होना चाहिए। ऐसे बच्चों का सुधार किसी अनुभवी मनोवैज्ञानिक के सहयोग से किया जाना चाहिए। यह देखा गया है कि समान निदान वाले लोगों के साथ संचार का ऐसे बच्चों पर लाभकारी प्रभाव पड़ता है।

ऐसे रोग हैं जो मानव कैरियोटाइप में असामान्यताओं के कारण वंशानुगत होते हैं। एक नियम के रूप में, ऐसी बीमारियों से निपटना काफी मुश्किल है, और उन्हें ठीक करना पूरी तरह से असंभव है। ऐसी बीमारियों में शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम शामिल हैं। यह विकृति कैसे प्रकट होती है, यह किन कारणों से विकसित होती है, और क्या रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना संभव है? आइए इन सवालों के जवाब खोजने की कोशिश करते हैं।

सिंड्रोम क्या है

टर्नर सिंड्रोम एक क्रोमोसोमल विकार है जो जननांग अंगों के अविकसितता, शारीरिक असामान्यताओं और छोटे कद की विशेषता है। इसका कारण मोनोसॉमी है, अर्थात, यदि शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का निदान किया जाता है, तो कैरियोटाइप में केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है।

आंकड़ों के अनुसार, जन्म लेने वाले 3 हजार बच्चों में से एक बच्चे को इस तरह की विकृति का निदान किया जाता है। लेकिन वैज्ञानिकों का मानना ​​​​है कि इन आंकड़ों को विश्वसनीय नहीं माना जा सकता है, क्योंकि अक्सर इस तरह के उल्लंघन के कारण सहज गर्भपात होते हैं।

पता करने की जरूरत। सबसे अधिक बार, लड़कियों में शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का निदान किया जाता है; नवजात लड़कों में यह दुर्लभ है।

अगर हम शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के बारे में बात करते हैं, तो इसके विकास का रोगजनन सेक्स क्रोमोसोम के परिवर्तन या अनुपस्थिति में कम हो जाता है, जो अंडाशय के कामकाज में गड़बड़ी, अनुपस्थिति या देर से यौवन और बांझपन पर जोर देता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम: कारण

आनुवंशिक असामान्यताएं पैथोलॉजी के विकास को भड़काती हैं। यह X गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन या उनकी संरचना के उल्लंघन पर आधारित है। X गुणसूत्र के निर्माण में विचलन आमतौर पर ऐसी विसंगतियों से जुड़ा होता है:

• लगभग हमेशा, इन रोगियों में एक लिंग X गुणसूत्र की कमी होती है।
• अक्सर स्थानान्तरण पाया जाता है, गुणसूत्र का विलोपन।

• शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम आनुवंशिक रूप से विभिन्न कोशिकाओं की उपस्थिति के परिणामस्वरूप हो सकता है।
• शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का मोज़ेक रूप होता है, जब कुछ कोशिकाओं में कैरियोटाइप बदल जाता है, और अन्य कोशिकाओं में यह सामान्य होता है। इस रूप को गर्भाधान और गर्भावस्था की उच्च संभावना की विशेषता है।

पता करने की जरूरत। गर्भवती महिला की उम्र और बीमारी की घटना के बीच कोई संबंध नहीं पाया गया।

पैथोलॉजी की अभिव्यक्ति

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम बच्चे के जन्म के लगभग तुरंत बाद इसके लक्षण दिखाता है। आप निम्नलिखित संकेत पा सकते हैं:

• एक नियम के रूप में, ऐसे बच्चे समय से पहले पैदा होते हैं।
• जन्म के समय भी, शरीर का वजन और ऊंचाई सामान्य संकेतकों के अनुरूप नहीं होगी।
• बच्चा मां के स्तनों को बुरी तरह चूसता है, दूध पिलाने के बाद डकार लेता है, अक्सर फव्वारे में।
• बच्चे के हाथ-पैर सूज गए हैं।
• हृदय दोषों का अक्सर जन्म के तुरंत बाद निदान किया जाता है।
• शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम को एक छोटी गर्दन और पक्षों पर सिलवटों की उपस्थिति की विशेषता है।

• बच्चा बढ़ता है, और शारीरिक और मानसिक विकास में अंतराल अधिक से अधिक स्पष्ट रूप से दिखाई देता है।
• धीरे-धीरे, बार-बार होने वाले ओटिटिस मीडिया के कारण श्रवण हानि होती है।
• इस विकृति वाली महिलाओं को लगभग हमेशा सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस का निदान किया जाता है, जो 30-35 वर्ष की आयु तक सुनवाई हानि के साथ समाप्त होता है।
• यौवन के समय तक, बच्चा बौना हो जाता है।
• ऐसे बच्चों की उपस्थिति की अपनी विशेषताएं हैं: कमजोर चेहरे के भाव, गर्दन पर सिलवटों, चिकने माथे, मोटा निचला होंठ और थोड़ा नीचे की ओर फैला हुआ, स्वस्थ लोगों की तुलना में बालों की रेखा कम होती है। कान की विकृति, एक बढ़े हुए छाती और खोपड़ी की विसंगतियों को भी नोट किया जा सकता है।
• जोड़ों के रोग, स्कोलियोसिस, पैर की वक्रता, छोटी उंगलियों का अक्सर निदान किया जाता है।

• एस्ट्रोजन की कमी के कारण अक्सर हड्डियों में फ्रैक्चर होता है।
• दंत प्रणाली का असामान्य विकास।
• उच्च तालू के कारण आवाज परिवर्तन।
• उम्र के साथ, सूजन कम हो जाती है, लेकिन व्यायाम के बाद वापस आ सकती है।
• बुद्धि, एक नियम के रूप में, बिगड़ा नहीं है।

सूचीबद्ध अभिव्यक्तियों के अलावा, उन उल्लंघनों को नोट करना आवश्यक है जो आंतरिक अंगों के काम में निदान किए जाते हैं:

• सभी मामलों में, गर्भाशय और बाहरी जननांग अंगों का अविकसित होना होता है।
• यौवन के दौरान, स्तन ग्रंथियों का अविकसितता मनाया जाता है, मासिक धर्म बहुत देर से होता है या पूरी तरह से अनुपस्थित होता है, जिससे बांझपन होता है।

महत्वपूर्ण! ऐसे मामले हैं, जब इस तरह के सिंड्रोम के साथ, एक महिला गर्भवती हो सकती है और एक बच्चे को ले जा सकती है।

• हृदय प्रणाली भी ग्रस्त है, कोरोनरी धमनी रोग, धमनीविस्फार अक्सर मनाया जाता है।
• श्रोणि, घोड़े की नाल के आकार के गुर्दे के दोहरीकरण का निदान करना संभव है।

• शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले लोग अक्सर दृश्य हानि, स्ट्रैबिस्मस से पीड़ित होते हैं।
• इन रोगियों को कोलन कैंसर होने का खतरा होता है।
• हाइपोथायरायडिज्म है।
• चयापचय संबंधी विकार मधुमेह, मोटापे के विकास को भड़काते हैं।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम: निदान

जन्म के बाद, इस तरह की विकृति की उपस्थिति का संदेह गर्दन के आकार और बर्तनों के सिलवटों से किया जा सकता है। यदि यह लक्षण अनुपस्थित है, तो निदान बहुत बाद में स्थापित किया जाता है, जब लड़कियों में स्पष्ट विकास मंदता, एमेनोरिया होता है। आप कैरियोटाइप की जांच करके पैथोलॉजी की उपस्थिति की पुष्टि कर सकते हैं। हृदय की संरचना और कार्य में जन्मजात असामान्यताओं का पता लगाने के लिए, एमआरआई और इकोकार्डियोग्राफी निर्धारित की जाती है।

साइटोजेनेटिक विश्लेषण के अलावा, एक शारीरिक परीक्षा निदान की पुष्टि करने में मदद करेगी।

निम्नलिखित परीक्षणों की भी आवश्यकता है:

• एक्स और वाई क्रोमैटिन का निर्धारण।
• आनुवंशिक अनुसंधान।

• नैदानिक ​​​​लक्षणों की स्थापना जो सेक्स क्रोमोसोम के विपथन द्वारा उकसाए जाते हैं।

रोग का उपचार

जानना जरूरी है। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के निदान वाले रोगियों के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है।

रोगसूचक चिकित्सा का उपयोग किया जाता है, जो ऐसे रोगियों को सामान्य जीवन जीने में मदद करता है। थेरेपी का उद्देश्य है:

• मानव विकास की उत्तेजना;
• यौन विशेषताओं के गठन की प्रक्रियाओं की सक्रियता;
• मासिक धर्म चक्र का विनियमन।

बचपन से ही, लड़की को अच्छे पोषण की आवश्यकता होती है, मालिश सत्रों में भाग लेने और फिजियोथेरेपी अभ्यास करने की सलाह दी जाती है। विकास को बढ़ाने के लिए, सोमाटोट्रोपिन युक्त हार्मोनल तैयारी निर्धारित की जाती है। 15 वर्ष की आयु तक पहुंचने से पहले उन्हें चमड़े के नीचे इंजेक्शन द्वारा प्रशासित किया जाना चाहिए।

महत्वपूर्ण! हार्मोनल दवाओं के साथ इलाज करते समय, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट और स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा लगातार देखा जाना बहुत महत्वपूर्ण है, क्योंकि जटिलताएं विकसित हो सकती हैं।

13 वर्ष की आयु तक पहुंचने पर, किशोर लड़कियों को एस्ट्रोजेन निर्धारित किया जाता है, इस तरह की चिकित्सा यौवन को सामान्य करने में मदद करती है, और 2 साल बाद वे एस्ट्रोजन और प्रोजेस्टेरोन युक्त मौखिक गर्भनिरोधक लेती हैं।

प्लास्टिक सर्जरी से गर्दन की झुर्रियों को खत्म किया जा सकता है।

सिंड्रोम की उपस्थिति में थेरेपी हमेशा ऑस्टियोपोरोसिस और लगातार फ्रैक्चर के विकास को रोकने में सक्षम नहीं होती है। यदि शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम आंतरिक अंगों के कामकाज और संरचना में असामान्यताओं के साथ है, तो उपचार शल्य चिकित्सा द्वारा किया जाता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के साथ गर्भावस्था शायद ही कभी संभव है, लेकिन सबसे अधिक बार, यदि आप बच्चा पैदा करना चाहते हैं, तो आपको आईवीएफ का सहारा लेना होगा।

यदि पैथोलॉजी गंभीर हृदय दोषों के साथ नहीं है, तो बुढ़ापे तक शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के साथ जीवन संभव है। मरीजों की शादी हो जाती है, सामान्य यौन जीवन होता है और यहां तक ​​कि बच्चों को जन्म भी देते हैं।

समस्याओं पर ध्यान केंद्रित न करें, या उनके बारे में बात करना बिल्कुल बंद न करें, शिकायत करना बंद करें (एक बहुत अच्छा तरीका है कि आप अपने हाथ पर बाल बांधें और शिकायत करते ही इसे दूसरी तरफ बदल दें। यह सुनिश्चित करने का प्रयास करें कि लोचदार एक तरफ रहता है, हालांकि यह 21 दिन का होगा)। जो शिकायत करते रहते हैं उनकी आलोचना न करें, बल्कि केवल अच्छे की बात करें या चुप रहें! अधिक से अधिक अच्छी चीजें होने दें ताकि आपके पास बात करने के लिए कुछ हो!
जीवन को पूरी तरह से सांस लें। सप्ताह में कम से कम एक बार कुछ ऐसा करें जो आपने पहले कभी नहीं किया हो। अपने लिए एक शौक खोजें (या अपने विशेष बच्चों के लिए)! पेंटिंग, गायन, नृत्य शुरू करें!
यदि आप वास्तव में एक दूसरे का समर्थन करना चाहते हैं: चित्रों की एक प्रदर्शनी, एक सौंदर्य या सुईवर्क प्रतियोगिता (जिसे इंटरनेट पर भी आयोजित किया जा सकता है), एक ओलंपियाड (कम से कम खेल, कम से कम बौद्धिक) की व्यवस्था करें!
अपने और अपनी विशेषताओं पर गर्व करना शुरू करें। अपने जीवन को नई कहावतों से भरें (जैसे "छोटी औरतें प्यार के लिए, और बड़ी औरतें काम के लिए"), अपनी डेटिंग साइट बनाएं जहां आप छिपते नहीं हैं, लेकिन अपनी विशेषताओं पर जोर दें! देखें कि कितने पुरुष डरते नहीं हैं, बल्कि आपकी ऊंचाई से आकर्षित होते हैं! कविता लिखो! शो करो! एक्स फैक्टर में शामिल हों! "सामान्य" लोगों को आपसे ईर्ष्या करने दें! रचनात्मकता और शारीरिक प्रथाओं में संलग्न हों! योग, खेल, मालिश, सेक्स में अपने शरीर को नए अनुभव और संवेदनाएं दें और उनका आनंद लें!
अगर आपके पास बच्चे पैदा करने का मौका है - कोशिश करें। यदि नहीं और नहीं हो सकता - अपने आप को विनम्र! यह और भी बुरा हो सकता है अगर मौका था, और फिर ऐसा नहीं हुआ (लेकिन इस मामले में भी सब कुछ बदला जा सकता है। वास्तविक घटनाओं पर आधारित फिल्म सोल सर्फर देखें)। इस असंभवता को नुकसान न समझें। पवन चक्कियों से मत लड़ो! उदाहरण के लिए, कल्पना कीजिए कि यह आपके परिवार को "प्रसव में मरने के लिए" लिखा गया था, और आपका अभिभावक देवदूत आपके लिए खड़ा हुआ और इस तरह से आपकी रक्षा की, जिससे बच्चे के जन्म की संभावना समाप्त हो गई। फिल्म "संकेत" याद रखें! अपने लिए एक कहानी लेकर आएं, जब भगवान ने आपको यह सुविधा दी तो आपको क्या फायदा हुआ या आप किस परेशानी से बच गए! यह उपहार दिया! उदाहरण के लिए, कल्पना कीजिए कि एक विकल्प था: या तो पैदा नहीं होना, या पैदा होना, लेकिन जीव की कुछ ख़ासियत के साथ इसके लिए भुगतान करना ... आप क्या चुनेंगे? अपने लिए या सबके लिए एक कहानी लेकर आएं ... इस पर विश्वास करें! और अगर यह आपको मजबूत और खुश बनाता है, तो यह उससे बेहतर है जिसे आपने पहले "सत्य" कहा था!
भगवान ने आपको जीवित रहने के लिए एक शरीर और जीने के लिए एक आत्मा और मन दिया है! इसे नकारना आत्मघाती है!
सोचिए कि कितने बच्चे अनाथालयों में तकिये में रोते हैं, मातृत्व दुलार का सपना देखते हैं! वे आपको कितना प्यार करेंगे, देवी की तरह दिख रहे हैं और खोने के डर से आपका हाथ जाने से डरते हैं! इस बारे में सोचें कि आप खुद को और उन्हें क्या वंचित कर रहे हैं! कल्पना कीजिए कि आप अपने दत्तक परिपक्व बेटे की बाहों में कैसे डूबेंगे, जो आपको प्यार से अपनी "छोटी माँ" कहता है, जब आपकी ताकत पहले से ही कम हो गई है और आप शांति और देखभाल चाहते हैं।
जो लोग कहते हैं कि "मैं एक अनाथालय से एक बच्चा नहीं ले सकता, भले ही मेरे पास सबसे अधिक संभावना न हो," इस कथन को सुरक्षित रूप से "मैं बच्चे पैदा नहीं करना चाहता" में सुरक्षित रूप से बदल सकता हूं। यह अधिक ईमानदार होगा।
मातृत्व की खुशी "बच्चे को जन्म देना" नहीं है, बल्कि "उसे जीवन देना" है। बहुत से जिन्होंने जन्म दिया है वे इस सुख को नहीं जानते हैं। कई माताएँ केवल एक "जैविक कंटेनर" रहना पसंद करती हैं, यह विश्वास करते हुए कि उनका मिशन जन्म और भोजन के साथ समाप्त होता है।
और मुझे ऐसा लगता है कि जन्म देने और जन्म देने की खुशी ही बेहतर है, लेकिन किसी भी तरह से वास्तविक मातृत्व के अनिवार्य संकेत नहीं हैं। क्या आप जानते हैं कि मुस्लिम देशों में कोई अनाथालय नहीं है? कोई अन्य बच्चे नहीं हैं! किसी भी बच्चे को अकेला छोड़ दिया जाए तो उसे रिश्तेदारों या दोस्तों द्वारा पाला जाएगा! वहाँ कोई "विदेशी" बच्चे नहीं हैं! शायद इसीलिए वे एक-दूसरे के इतने करीब हैं?

यदि आप अभी भी अपनी ख़ासियत को दुर्भाग्य मानते हैं, तो सोचें: आप अपने बच्चों को क्या सिखा सकते हैं और आप उन्हें किस तरह का जीवन दे सकते हैं यदि आप प्यार नहीं करना चाहते हैं और अपने आप को खुशियों से भरना नहीं चाहते हैं? जीवन के प्रति आपका नजरिया उनके लिए एक आदर्श बनेगा।
उन विशेष लोगों के बारे में कहानियों की तलाश करें जिन्होंने खुशी, सफलता, जीत हासिल की है! यदि आपके बच्चों में विकासात्मक विशेषताएं हैं, तो उन्हें इन कहानियों को उत्साह के साथ बताएं, उन पर गर्व करें क्योंकि वे ग्रे मास का हिस्सा नहीं हैं, लेकिन उनमें अनूठी विशेषताएं हैं जो निश्चित रूप से विशेष कौशल और प्रतिभा के साथ हैं!
खुद से प्यार करो! अपनी ख़ासियत और असमानता से प्यार करो! हाँ, योग्यतम जीवित रहता है, और यदि आप जीवित हैं, तो ब्रह्मांड ने आपको किसी विशेष मिशन या प्रतिभा के लिए चुना है! तो आप सबसे मजबूत हैं! अपने लिए खेद महसूस करने के बजाय, बस इसे अपने आप में खोजें!
मैं आप में से प्रत्येक पर विश्वास करता हूं, शायद अब आप खुद पर विश्वास करने से भी ज्यादा!
मैं आप सभी से प्यार करता हूं और मैं चाहता हूं कि मेरे साथ बहस करने की कोशिश न करें और काउंटर तर्कों की तलाश करें (और आप निश्चित रूप से उन्हें ढूंढ लेंगे!) लेकिन बस अपने आप से पूरी तरह और बिना शर्त प्यार करें!

जिनके लिए मेरे शब्द कठोर लगते हैं, मैं तुरंत कहूंगा: दुनिया को एक नए तरीके से देखने के लिए, कुछ नया सीखने के लिए हमेशा घुमावदार रास्ते की तुलना में अधिक कठिन होता है! किसी भी नए वातावरण को तब तक शत्रुतापूर्ण माना जाता है जब तक आप उसमें महारत हासिल नहीं कर लेते! जो लोग सब कुछ वैसे ही छोड़ना पसंद करते हैं और हमेशा आराम, शांति और आत्मविश्वास के क्षेत्र में रहते हैं - कभी कुछ नहीं सीखते!
लगभग सभी स्कूली बच्चों को शिक्षक और पाठ पसंद नहीं हैं, लेकिन फिर वे उनके आभारी हैं।

अगर आपको मेरे ईमेल में कुछ भी उपयोगी नहीं लगा - बस इसे स्पैम के रूप में अनदेखा करें। मैं किसी के साथ विवाद में नहीं पड़ूंगा, बल्कि उन लोगों की मदद करता रहूंगा जो इसका इंतजार कर रहे हैं और इसकी सराहना करते हैं।
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प्यार से, दिमित्री खारा।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (जिसे केवल टर्नर सिंड्रोम भी कहा जाता है) एक गुणसूत्र विकृति है जो दूसरे एक्स गुणसूत्र की अनुपस्थिति के कारण होता है। यह एक क्रोमोसोमल विसंगति है, जो विशिष्ट असामान्यताओं की एक पूरी श्रृंखला के साथ-साथ जननांग अंगों के अपर्याप्त विकास के साथ होती है, जो महिलाओं में ही प्रकट होती है।

बहुत बार, टर्नर सिंड्रोम वाले लोगों को विशेषज्ञों की मदद की आवश्यकता होती है - उन्हें किशोरावस्था तक इस समर्थन की आवश्यकता होगी। टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म से पहले ही, लगभग 22-24 सप्ताह में भ्रूण का इकोकार्डियोग्राम करना संभव है। यदि जन्मजात हृदय दोष पाया जाता है, तो माता-पिता बाल रोग विशेषज्ञ से मिलने के लिए क्लिनिक जा सकते हैं और पता लगा सकते हैं कि जन्म के बाद उनके बच्चे का क्या इंतजार है। वे टर्नर सिंड्रोम के बारे में सलाह ले सकते हैं और राष्ट्रीय और स्थानीय माता-पिता सहायता समूहों से संपर्क कर सकते हैं।

टर्नर सिंड्रोम के निदान वाले अधिकांश गर्भधारण गर्भावस्था के पहले या दूसरे तिमाही में गर्भपात में समाप्त होते हैं। इस स्थिति में जागरूकता अत्यंत महत्वपूर्ण है, यह माता-पिता को भावनात्मक रूप से तैयार करने और सबसे आरामदायक स्थिति प्रदान करने में मदद करेगी, या समय पर गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय लेने में मदद करेगी।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम की खोज का इतिहास

वंशानुगत बीमारी का पहला विवरण प्रसिद्ध सोवियत एंडोक्रिनोलॉजिस्ट शेरशेव्स्की एन.ए. 1925 में। एक चिकित्सा वैज्ञानिक ने सुझाव दिया कि ऐसी जटिलता का कारण कुछ ग्रंथियों का अपर्याप्त विकास है। विशेष रूप से, पिट्यूटरी ग्रंथि (अर्थात्, इसके पूर्वकाल लोब) और यौन ग्रंथियों को "जिम्मेदार अंग" माना जाता था। उसी समय, शेरशेव्स्की ने आंतरिक विकास की विभिन्न विकृतियों की ओर इशारा किया जो जन्मजात हैं।

1938 में टर्नर ने इस सिंड्रोम के साथ आने वाले लक्षणों की अपनी सूची की पेशकश करने से पहले दस साल से अधिक समय लिया। इसमें तीन लक्षण शामिल थे: विकृत कोहनी के जोड़, गर्दन के किनारे स्थित पंखों के रूप में अजीबोगरीब त्वचा की सिलवटों और यौन शिशुवाद।

अलग-अलग देशों में इस बीमारी के नाम के अलग-अलग वेरिएंट पसंद किए जाते हैं। विदेशी साहित्य में, "टर्नर सिंड्रोम" शब्द का प्रयोग अधिक बार किया जाता है। इसी समय, अन्य देशों के शोधकर्ता, प्रसिद्ध लोग, इस बीमारी के अध्ययन में शेरशेव्स्की की खूबियों से इनकार नहीं करते हैं। रूस में, पूरा नाम अधिक बेहतर है।

बाद में, रोग की गुणसूत्र प्रकृति की स्थापना की गई। इस तरह के निष्कर्ष वैज्ञानिक सी। फोर्ड ने 1959 में अपने शोध के दौरान बनाए थे। फिलहाल, विशेषज्ञों ने स्थापित किया है कि यह एक्स गुणसूत्र पर मोनोसॉमी है जो गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की उपस्थिति और विकास का कारण बनता है। इसका मतलब है कि सामान्य विकास के लिए आवश्यक दो प्रतियों में से केवल एक ही मौजूद है।

आनुवंशिक जानकारी शरीर में कैसे संग्रहीत होती है?

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम क्या है, इसे बेहतर ढंग से समझने के लिए, यह समझना महत्वपूर्ण है कि शरीर सामान्य विकास के बारे में जानकारी कैसे प्राप्त करता है और संग्रहीत करता है। मानव शरीर एक जटिल तंत्र है, जिसके प्रत्येक भाग में अनेक रासायनिक अभिक्रियाएँ निरंतर हो रही हैं। सेलुलर स्तर पर, कुछ पदार्थ संश्लेषित होते हैं, अन्य नष्ट हो जाते हैं, अन्य नियंत्रण तत्वों के रूप में बातचीत में भाग लेते हैं, अन्य प्रतिक्रिया शुरू करते हैं और रोकते हैं, और इसी तरह।

कोशिकाएं स्वयं विकसित होती हैं, बदलती हैं, विभाजन की प्रक्रिया में भाग लेती हैं और बाहरी कारकों के प्रभाव में नष्ट हो जाती हैं। शरीर को महत्वपूर्ण ऑक्सीजन और कुछ पोषक तत्वों की आपूर्ति के लिए अंगों को रक्त के प्रवाह की आवश्यकता होती है। ऐसा लगता है कि इस तरह की अंतहीन बातचीत में कोई प्रणाली नहीं है, लेकिन यह है, और यह जीव की प्रत्येक कोशिका में निहित आनुवंशिक जानकारी से निर्धारित होता है।

यह जीन है जो डेटा के वाहक हैं, जिसके अनुसार शरीर में सभी प्रक्रियाएं होती हैं। आम तौर पर, वे कुछ पदार्थों के उत्पादन को नियंत्रित करते हैं जिन्हें बाद में सेल संरचनाओं के निर्माण सामग्री के रूप में उपयोग किया जा सकता है। कभी-कभी वे परिवर्तनों की पूरी श्रृंखला के नियामक होते हैं, और कभी-कभी जीव के कुछ विशिष्ट लक्षण उन पर निर्भर करते हैं। उदाहरण के लिए, आंखों का रंग या कान का आकार इस बात पर निर्भर करता है कि न्यूक्लियोटाइड्स का क्रम, जीन की संरचनात्मक इकाइयाँ, कैसा दिखता है।

सभी जीन एक सामान्य संरचित अनुक्रम में संयुक्त होते हैं - डीएनए - जो एक सर्पिल की तरह दिखता है जिसमें शरीर के बारे में सारी जानकारी होती है। हालांकि, कोशिका के अंदर, डीएनए अणु स्वयं तैरते नहीं हैं, क्योंकि इस मामले में वे बहुत अधिक जगह लेते हैं। इस कारण से, डीएनए कॉम्पैक्ट रूप से फोल्ड होता है, और एक कड़ाई से स्थापित क्रम में व्यवस्थित गुणसूत्र ऐसी "पैक" श्रृंखलाओं से बनते हैं। नतीजतन, सभी गुणसूत्रों के आकार भिन्न होते हैं, जिससे उन्हें एक दूसरे से अलग करना काफी आसान हो जाता है।

यह उल्लेखनीय है कि सामान्य अवस्था में कुछ विशेषताओं या कुछ पदार्थों के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन, उनके स्थान को "जानते हैं"। दूसरे शब्दों में, अलग-अलग लोगों में एक ही गुणसूत्र पर सामान्य रूप से एक ही जीन का समूह पाया जाता है। इसलिए, वैज्ञानिक आनुवंशिक कोड के एक टुकड़े के स्थान को सटीक रूप से इंगित कर सकते हैं।

पूरी तरह से स्वस्थ मानव शरीर में, प्रत्येक कोशिका में 23 जोड़े में व्यवस्थित 46 गुणसूत्र होते हैं। उसी समय, एक व्यक्ति को अपने पिता से एक जोड़ी की एक प्रति प्राप्त होती है, और दूसरी उसकी मां से।

जोड़े में से एक विशेष रूप से बाहर खड़ा है क्योंकि यह लिंग निर्धारण के लिए जिम्मेदार है, क्योंकि इसमें दो प्रजातियों के गुणसूत्र हो सकते हैं। बड़े वाले को आमतौर पर X गुणसूत्र के रूप में जाना जाता है। इसमें महिला शरीर के विकास के लिए जिम्मेदार जीन होते हैं। जोड़ी का दूसरा छोटा संस्करण Y गुणसूत्र है। यह पुरुष शरीर के अनुरूप जानकारी संग्रहीत करता है। इस जोड़ी के गुणसूत्रों के सेट में, निम्नलिखित संयोजन संभव हैं: XX और XY। इस मामले में, आदर्श में वाई-गुणसूत्र की उपस्थिति इंगित करती है कि भ्रूण का लिंग पुरुष होना चाहिए। यदि यह अनुपस्थित है, तो महिला जीव विकसित होता है। यह तर्कसंगत है कि YY संस्करण गायब है, क्योंकि इसके लिए यह आवश्यक है कि प्रत्येक माता-पिता के पास एक Y गुणसूत्र पारित हो। हालांकि, यह असंभव है, क्योंकि तब वे दोनों पुरुष ही होंगे। शेष 22 जोड़े ऑटोसोम कहलाते हैं - उनमें संग्रहीत जानकारी अजन्मे बच्चे के लिंग के निर्माण के लिए निर्णायक नहीं होती है। सामान्य विकास के दौरान एक पूर्ण गुणसूत्र सेट में 23 जोड़े होते हैं और इसे कैरियोटाइप कहा जाता है। गुणसूत्र की संरचना में उल्लंघन के कारण उपचार मुश्किल हो जाता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के विकास के कारण आनुवंशिक विकार

गंभीर गुणसूत्र असामान्यताओं का कारण वंशानुगत जानकारी के संचरण की प्रक्रिया में संभावित उल्लंघन हो सकता है। अजन्मे बच्चे को माता-पिता दोनों से आनुवंशिक जानकारी प्राप्त करनी चाहिए। इस तरह के तंत्र का उद्देश्य अधिकतम विविधता प्राप्त करने के लिए विभिन्न लक्षणों का संयोजन करना है - और इसलिए बदलती पर्यावरणीय परिस्थितियों में प्रजातियों का अस्तित्व।

इस मामले में, भ्रूण स्वयं एक एकल कोशिका से विकसित होता है, जो रोगाणु कोशिकाओं (युग्मक) के संलयन से प्राप्त होता है। 46 गुणसूत्रों के एक सामान्य सेट के साथ समाप्त होने के लिए, प्रत्येक युग्मक इसका केवल आधा हिस्सा वहन करता है। इसलिए, अंडे में महिलाओं और शुक्राणु में पुरुषों दोनों में केवल 23 गुणसूत्र होते हैं। आनुवंशिक सामग्री की आधी संरचना सुनिश्चित करने के लिए, कोशिका एक विशेष तरीके से विभाजित होती है। नतीजतन, इसमें गुणसूत्र अलग-अलग दिशाओं में विचलन करते हैं, आनुवंशिक जानकारी की आवश्यक इकाइयों की आवश्यक संख्या के साथ समूह बनाते हैं। यह प्रक्रिया बहुत जटिल है और विभिन्न बाहरी कारकों के अधीन है। उदाहरण के लिए, ऐसा हो सकता है कि गुणसूत्रों की कुछ जोड़ी दो स्वतंत्र इकाइयों में सही ढंग से विभाजित न हो सके। यदि ऐसा होता है, तो विभाजन के परिणामस्वरूप बनने वाली कोशिकाओं में से एक में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होगा, जबकि दूसरी कोशिका में पर्याप्त आनुवंशिक सामग्री नहीं होगी।

ये विकार जीव के विकास में और विचलन के गंभीर कारण हैं, क्योंकि विभिन्न गुणसूत्रों के कई जीन विशिष्ट पदार्थों के उत्पादन की प्रक्रिया में शामिल होते हैं। इस मामले में, न केवल संबंधित यौगिक की उपस्थिति, बल्कि इसकी मात्रा भी महत्वपूर्ण है। तदनुसार, अतिरिक्त या खोई हुई जानकारी विभिन्न पदार्थों के उत्पादन का कारण बनती है, और कोई भी विसंगति सामान्य रूप से स्वास्थ्य और जीवन को गंभीर रूप से प्रभावित कर सकती है।

कैरियोटाइप (गुणसूत्र सामग्री का एक सेट) में गुणसूत्रों की संख्यात्मक संरचना के उल्लंघन के मामलों को aeuploidy कहा जाता है। गुणसूत्र की एक अतिरिक्त तीसरी प्रति की उपस्थिति को ट्राइसॉमी कहा जाता है, और अनुपस्थिति को मोनोसॉमी कहा जाता है। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम एक्स गुणसूत्र पर एक मोनोसॉमी है। दूसरे शब्दों में, आनुवंशिक जानकारी में X गुणसूत्र की केवल एक प्रति होती है। इस विसंगति को निर्दिष्ट करने के लिए, 45,X0 अंकन का उपयोग किया जाता है। इसमें 45 मौजूद गुणसूत्रों की संख्या को इंगित करता है, और X0 एक जोड़े में दूसरे गुणसूत्र की अनुपस्थिति को इंगित करता है। इस प्रकार, सिंड्रोम केवल महिलाओं में विकसित हो सकता है।

X गुणसूत्र की प्रतियों की उचित संख्या की कमी महिला शरीर के सामान्य विकास को बाधित करती है। गुणसूत्र संबंधी विकार का सबसे गंभीर परिणाम हार्मोन का अपर्याप्त उत्पादन होता है, जिस पर प्रजनन प्रणाली का गठन और विकास निर्भर करता है। प्रजनन अंग केवल आंशिक रूप से विकसित होते हैं या बिल्कुल नहीं। इस कारण से, इस निदान वाली अधिकांश महिलाओं के बच्चे नहीं हो सकते हैं।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के विभिन्न प्रकार हैं। गैर-विघटन के कारण गुणसूत्र संख्या में व्यवधान अलग-अलग समय पर हो सकता है। प्रारंभिक अवस्था में विचलन युग्मकों के संलयन के बाद गुणसूत्र सेट के विरूपण की ओर ले जाता है। तदनुसार, नए जीव की सभी कोशिकाओं को, बिना किसी अपवाद के, अपर्याप्त संख्या में गुणसूत्र प्राप्त होंगे। टर्नर सिंड्रोम के लिए यह रूप क्लासिक है।

हालांकि, एक और परिदृश्य भी संभव है। यदि गैर-वियोजन थोड़ी देर बाद होता है, ऐसे चरण में जब पहले से ही कई कोशिकाएं होती हैं, तो शरीर का केवल एक हिस्सा प्रभावित होगा। परिणाम एक मोज़ेक की याद ताजा मिश्रित धब्बे की एक तस्वीर है। इसलिए, इस रूप को मोज़ेक कहा जाता है और इसे 46, XX नामित किया गया है। यह शास्त्रीय की तुलना में कम आम है। सिंड्रोम का सरल रूप 70% मामलों में होता है, और 30% मोज़ेक होते हैं।

चूंकि, आंशिक क्षति के साथ, कुछ कोशिकाओं में गुणसूत्रों का एक पूरा सेट होता है, इसलिए संबंधित पदार्थों का उत्पादन अभी भी चल रहा है। वे अभी भी पर्याप्त नहीं हैं, लेकिन परिणाम कुछ हद तक कमजोर हैं।

रोग का दूसरा रूप तब विकसित हो सकता है जब एक्स गुणसूत्र क्षतिग्रस्त हो जाता है। इस मामले में, कैरियोटाइप पूरा हो जाएगा, जिसमें सभी 46 गुणसूत्र होंगे। हालांकि, विलोपन (पारस्परिक परिवर्तनों के कारण आनुवंशिक सामग्री के हिस्से का नुकसान) या स्थानान्तरण (जीन के एक समूह का दूसरे गुणसूत्र में स्थानांतरण, उत्परिवर्तन के कारण भी) के कारण, एक युग्मक में जीन की कमी हो सकती है। बाद की गड़बड़ी इस बात पर निर्भर करेगी कि गुणसूत्र कितनी गंभीर रूप से क्षतिग्रस्त है। स्थानान्तरण में, यह जानना भी महत्वपूर्ण है कि क्या स्थानांतरित जीन रोगाणु कोशिका में प्रवेश कर गए थे या अपरिवर्तनीय रूप से खो गए थे।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम की घटना की आवृत्ति और माता-पिता की उम्र पर निर्भरता

नवजात शिशुओं में, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम अन्य प्रकार के aeuploidy (क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, एक्स-क्रोमोसोम ट्राइसॉमी) की तुलना में कम आवृत्ति के साथ होता है। वैज्ञानिक इस तथ्य को सेक्स क्रोमोसोम की कमी वाले युग्मकों के खिलाफ मजबूत प्राकृतिक चयन के संकेत के रूप में मानते हैं; स्पष्टीकरण का एक प्रकार भी है जिसमें चयन को सीधे X0 कैरियोटाइप के विरुद्ध निर्देशित किया जाता है। यह इस तथ्य से समर्थित है कि सहज गर्भपात में एक्स गुणसूत्र पर मोनोसॉमी की घटना काफी अधिक है। हालांकि, इस बात के प्रमाण हैं कि इस प्रकार के मोनोसॉमी वाले लगभग 98% भ्रूण गर्भपात के कारण मर जाते हैं।

आंकड़ों के अनुसार, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम 1500 में से लगभग 1 नवजात बच्चे में देखा जाता है। यह ध्यान देने योग्य है कि बीमारी की शुरुआत के जोखिम के बीच कोई संबंध नहीं था, या तो माता-पिता की उम्र पर या उनकी स्थिति पर। स्वास्थ्य। इसी समय, सांख्यिकीय आंकड़े गर्भावस्था के अक्सर कठिन पाठ्यक्रम का संकेत देते हैं। यह विषाक्त स्थितियों से जटिल है, गर्भपात की संभावना बढ़ जाती है। अक्सर बच्चे का जन्म समय से पहले शुरू हो जाता है और यह पैथोलॉजिकल हो सकता है। यह माना जाता है कि इस तरह के लक्षण भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की उपस्थिति के कारण होते हैं।

जननांग अंगों के विकास के लिए गुणसूत्र असामान्यता के परिणाम

चूंकि शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम गुणसूत्र संरचना में महत्वपूर्ण परिवर्तन की ओर जाता है, शरीर बड़ी संख्या में विकारों के साथ विकसित होता है। विशेष रूप से, जननांग अंगों के विकास में परिवर्तन होते हैं। कारण यह है कि एक्स गुणसूत्र की कोई प्रतिलिपि नहीं है, जो जीव के सामान्य विकास का एक अभिन्न अंग है।

तथ्य यह है कि प्राथमिक रोगाणु कोशिकाओं का बिछाने जल्दी शुरू होता है। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के साथ, उनकी संख्या लगभग सामान्य है। सबसे कठिन अवधि गर्भावस्था की दूसरी छमाही है, क्योंकि इस समय गठित कोशिकाएं विपरीत दिशा में विकसित होने लगती हैं - इस प्रक्रिया को इनवोल्यूशन कहा जाता है। जब तक जन्म देने का समय आता है, तब तक अंडाशय में आवश्यकता से काफी कम रोम होते हैं, या वे बिल्कुल भी मौजूद नहीं हो सकते हैं।

रोम की अनुपस्थिति का एक सीधा परिणाम शरीर में सेक्स हार्मोन का अपर्याप्त उत्पादन है। नतीजतन, प्रजनन प्रणाली ठीक से विकसित नहीं हो पाती है। रोगियों के एक महत्वपूर्ण अनुपात में, मासिक धर्म की अनुपस्थिति नोट की जाती है। भविष्य में, यह बांझपन के रूप में प्रकट होता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम में, गोनाड की संरचना बहुत कमजोर रूप से व्यक्त की जाती है - एक नियम के रूप में, वे संयोजी ऊतक के किस्में की तरह दिखते हैं, और गोनाड के तत्व पूरी तरह से अनुपस्थित हैं। उल्लेखनीय रूप से कम आवृत्ति के साथ, ऐसी स्थितियां होती हैं जब अंडाशय के अल्पविकसित अवशेष होते हैं, अंडकोष के तत्वों और वास डिफेरेंस की उपस्थिति संभव होती है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम की अभिव्यक्ति और आवर्ती रोगों के बीच एक संबंध है। कुछ रोग तभी विकसित होते हैं जब विचलन वाले जीन की दो प्रतियां कैरियोटाइप में एक साथ मौजूद होती हैं। यदि ऐसी साइट का स्थान X गुणसूत्र पर पड़ता है, तो महिला के शरीर में गुणसूत्रों की सामान्य संख्या के साथ, जीन की एक स्वस्थ प्रति भी होगी। तदनुसार, आवश्यक पदार्थों का उत्पादन पर्याप्त होगा और रोग विकसित नहीं होगा।

हालांकि, यदि कोई दूसरा गुणसूत्र नहीं है, तो जीन की एक स्वस्थ प्रति का कोई प्रतिपूरक प्रभाव नहीं होता है, और फिर आनुवंशिक कारक के कारण होने वाला रोग स्वयं प्रकट होगा। विशेष रूप से, यह बिल्कुल कलर ब्लाइंडनेस के मामले में है। इसी तरह, शारीरिक विकास को गंभीर रूप से प्रभावित करने वाले रोग स्वयं प्रकट हो सकते हैं।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम कैसे प्रकट होता है

विभिन्न जन्मजात विकृतियां, एक नियम के रूप में, मात्रात्मक गुणसूत्र संरचना के उल्लंघन के कारण होती हैं। कुछ शोधकर्ताओं के अनुसार, ऑटोसोमल कोशिकाओं में सहवर्ती विसंगतियाँ इस प्रक्रिया में महत्वपूर्ण भूमिका निभा सकती हैं। इस सिद्धांत की पुष्टि इस तथ्य से भी होती है कि शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम जैसी स्थितियां हैं। सच है, कोई गुणसूत्र विकृति नहीं देखी गई है, और जननांग अंग सामान्य रूप से विकसित होते हैं। किसी भी मामले में, इस मुद्दे को और अध्ययन की आवश्यकता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर रोग कई विशिष्ट विशेषताओं के साथ है। उनमें से एक शारीरिक विकास में देरी है। गर्भावस्था के पहले तिमाही की शुरुआत में विचलन पहले से ही दिखाई देते हैं और बच्चे के जन्म के बाद भी ध्यान देने योग्य हो सकते हैं; यह टर्नर सिंड्रोम वाले रोगियों की तस्वीर में भी ध्यान देने योग्य है। इसके अलावा, अक्सर पूर्ण अवधि के बच्चे भी कम शरीर के वजन के साथ पैदा होते हैं (अधिक बार 2500-2800 ग्राम, वे भी कम वजन के साथ पाए जाते हैं)। शरीर की लंबाई भी कम हो जाती है - आमतौर पर 42 से 48 सेमी तक।

देरी हमेशा शैशवावस्था में नहीं देखी जाती है। लगभग 15 प्रतिशत रोगी यौवन की शुरुआत के बाद ही पीछे छूटने लगते हैं। और शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के कारण अभी भी पूरी तरह से स्पष्ट नहीं हैं।

हालांकि, विशिष्ट लक्षणों में मुख्य रूप से गर्दन पर त्वचा की अधिक मात्रा है। यह सुविधा टर्नर द्वारा वर्णित क्लासिक ट्रायड में शामिल है। रोगों को इंगित करने वाले अन्य लक्षण जन्मजात विकृतियों की उपस्थिति, कार्डियोवैस्कुलर और ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम की असामान्य संरचना हैं। अक्सर शिशुओं में, चेहरा मिस्र के प्रसिद्ध स्फिंक्स जैसा दिखता है। टर्नर सिंड्रोम के लिए एक अन्य संकेतक लिम्फ के ठहराव (तथाकथित लिम्फोस्टेसिस) के कारण बड़े एडिमा की उपस्थिति है।

नवजात शिशुओं में निदान को व्यवहार संबंधी विकारों को भी ध्यान में रखना चाहिए। विशेष रूप से, रोग वाले बच्चे अक्सर सामान्य चिंता दिखाते हैं। इसी समय, उनका चूसने वाला पलटा परेशान होता है, एक फव्वारे के साथ उल्टी और पुनरुत्थान विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ हैं।

वयस्क रोगियों के लिए शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का सबसे अधिक ध्यान देने योग्य लक्षण एक छोटी वृद्धि है - औसतन, यह 135-145 सेंटीमीटर है। इसी समय, शरीर के अनुपात का उल्लंघन होता है: इतनी कम वृद्धि के साथ, अधिक वजन की ओर विचलन विशेषता है।

अन्य संकेतक दृढ़ता से इस बात पर निर्भर करते हैं कि इस मामले में विसंगति वास्तव में कैसे प्रकट होती है। ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम के लिए, ऐसा संकेत मेटाटार्सल और मेटाकार्पल हड्डियों का छोटा आकार है। अक्सर, अविकसितता के कारण उंगलियों के फालेंज अनुपस्थित होते हैं (इस घटना को अप्लासिया कहा जाता है) और कलाई के जोड़ की विकृति देखी जाती है। एक सहवर्ती रोग कशेरुकाओं का ऑस्टियोपोरोसिस है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले लोगों के रेडियोग्राफ से पता चलता है कि कपाल तिजोरी और तुर्की काठी की हड्डियां अक्सर आदर्श के अनुरूप होती हैं, उनकी संरचना में रोग संबंधी परिवर्तन नहीं देखे जाते हैं। इसी समय, एक लगातार अप्रत्यक्ष संकेत कानों का कम सेट और हेयरलाइन का निम्न स्थान है। छाती आमतौर पर चौड़ी होती है, एक बैरल की तरह दिखने के लिए विकृत होती है, और निपल्स औसत व्यक्ति की तुलना में व्यापक होते हैं।

संचार प्रणाली भी ग्रस्त है। विशेष रूप से, हृदय और बड़े जहाजों की विकृतियां हो सकती हैं, जिसमें महाधमनी छिद्र का संकुचन, निलय के बीच के पट को बंद न करना, और इसी तरह शामिल हैं। एक अन्य अंग जो सिंड्रोम के विकास के दौरान पीड़ित होता है, वह है किडनी।

पैथोलॉजिकल परिवर्तन दृष्टि और श्रवण के अंगों को प्रभावित कर सकते हैं। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले रोगी के अंधे या बहरे होने का खतरा होता है। कम आम, लेकिन फिर भी एक विशिष्ट विशेषता, एक अविकसित निचला जबड़ा है। चूंकि यह लक्षण अन्य बीमारियों के साथ हो सकता है, इसलिए इसे अन्य विकृति से अलग नहीं माना जा सकता है।

अवलोकन के दौरान, यह पाया गया कि रोग अलग-अलग तरीकों से प्रकट हो सकता है, इसकी डिग्री और अभिव्यक्ति की विधि व्यक्तिगत रोगी पर निर्भर करती है। एक नियम के रूप में, संकेतों का सेट व्यक्तिगत है - दो लोगों के बिल्कुल समान लक्षण होने की संभावना बेहद कम है।

कुछ रोग संबंधी असामान्यताएं कितनी बार होती हैं? जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, टर्नर सिंड्रोम का सबसे आम लक्षण अपर्याप्त वृद्धि है - यह 98% मामलों में ही प्रकट होता है। अक्सर एक गलत काया भी होती है - तथाकथित डिसप्लास्टिक 92% रोगियों में मौजूद होती है। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाली 75% महिलाओं में गोल और उत्तल (बैरल के आकार के) स्तन पाए जा सकते हैं। छोटी गर्दन - 63% में, और उस पर कम बाल विकास - 57% रोगियों में। आकार में पंखों के समान त्वचा की सिलवटें 46 प्रतिशत के अनुरूप होती हैं। उसी आवृत्ति के साथ, विकृत एरिकल्स होते हैं, साथ ही साथ पैरों और हाथों की छोटी हड्डियां, साथ ही उंगलियों के फालेंजों को छोटा करना। एक तिहाई मामलों (36%) से थोड़ा अधिक, रोगियों ने कोहनी में जोड़ों को विकृत कर दिया है, लगभग अक्सर प्रचुर मात्रा में वर्णक जन्मचिह्न (35%) होते हैं। लिम्पेडेमा और कार्डियोवास्कुलर सिस्टम की विकृतियां क्रमशः 24 और 22 प्रतिशत हैं। यहां तक ​​​​कि सामान्य स्तर से अधिक रक्तचाप शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का अप्रत्यक्ष संकेत हो सकता है, क्योंकि यह 17 प्रतिशत रोगियों में होता है।

एक्स गुणसूत्र पर मोनोसॉमी के साथ, जननांग अंगों का एक अजीबोगरीब अविकसितता नोट किया जाता है। विशेष रूप से, त्वचा की पैथोलॉजिकल शोष के कारण त्वचा की सतह एक गहरे बूढ़े व्यक्ति की तरह दिखती है। लेबिया (बड़ा) दिखने में अंडकोश जैसा दिखता है, पेरिनेम ऊंचा होता है। लेबिया मिनोरा, भगशेफ और हाइमन आमतौर पर अविकसित और खराब रूप से व्यक्त होते हैं। योनि का प्रवेश द्वार कीप के आकार का होता है।

स्तन ग्रंथियों के अविकसितता को अक्सर नोट किया जाता है। यह निपल्स की नीची जगह को ठीक करता है। माध्यमिक बाल यादृच्छिक स्थानों में प्रकट होते हैं और विरल होते हैं। ज्यादातर मामलों में एक पूर्ण गर्भाशय विकसित नहीं होता है। यौन ग्रंथियों के बजाय, एक संयोजी ऊतक होता है, जिसमें कुछ मामलों में संबंधित अंगों के अल्पविकसित अवशेष भी शामिल होते हैं।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम में बौद्धिक विकास विभिन्न तरीकों से हो सकता है। वहीं, लगभग सभी बच्चों में मानसिक और वाक् विकास में देरी होती है। चूंकि तंत्रिका तंत्र के काम में गड़बड़ी होती है, इसलिए अक्सर उत्साह के साथ शिशुवाद देखा जाता है।

हालांकि, ऐसे बच्चों के पास काफी उच्च स्तर तक विकसित होने का मौका होता है। यह भी संभव है कि परिवर्तन मामूली हों या बुद्धि पर बिल्कुल भी प्रभाव न पड़े। अच्छी व्यावहारिक अनुकूलनशीलता नोट की जाती है। समाज में, रोगी अच्छी तरह से अनुकूलन करते हैं और लगभग पूर्ण स्वतंत्र जीवन जी सकते हैं। इस तथ्य के बावजूद कि टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चों को सटीक विज्ञान में महारत हासिल करने में कुछ कठिनाइयाँ होती हैं (क्योंकि स्मृति और तार्किक रूप से तर्क करने की क्षमता कमजोर होती है), वे शिक्षा प्राप्त करने और उच्च शिक्षण संस्थान से स्नातक करने में भी काफी सक्षम हैं। हालांकि, यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि बौद्धिक कार्यों को नुकसान की डिग्री आम तौर पर रोग की प्रकृति पर निर्भर करती है। मोज़ेक रूप के लिए, गड़बड़ी आमतौर पर कम स्पष्ट होती है।

क्या शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम से पूरी तरह से उबरना संभव है?

चूंकि शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम एक गुणसूत्र रोग है, इसका कारण शरीर की संरचना के बहुत छोटे स्तर पर उल्लंघन है। एक्स गुणसूत्र पर मोनोसॉमी के कारण आनुवंशिक जानकारी की कमी विसंगति है। वर्तमान में विज्ञान के विकास का स्तर ऐसी बीमारियों के कारणों की रोकथाम और उन्मूलन की अनुमति नहीं देता है।

एक निश्चित अर्थ में, वायरल संरचनाओं का अध्ययन उपयोगी हो सकता है, क्योंकि सिद्धांत रूप में वे डीएनए अंशों को स्थानांतरित करने की क्षमता रखते हैं। हालांकि, गुणसूत्र स्तर पर, ऐसा तंत्र बेकार होने की संभावना है। इसके अलावा, रोग के क्लासिक और मोज़ेक रूपों के बीच अंतर से स्थिति जटिल है। यदि कोशिका में लापता गुणसूत्र को जोड़ने का कोई तरीका खोजा जा सकता है, तो क्षतिग्रस्त कोशिकाओं को खोजने की समस्या को स्वयं हल करना भी आवश्यक होगा। वर्तमान में, इन सभी मुद्दों पर विचार और दीर्घकालिक शोध की आवश्यकता है।

यद्यपि रोग का मुख्य कारण अभी तक समाप्त नहीं किया जा सकता है, इसका मतलब यह नहीं है कि दवा पूरी तरह से शक्तिहीन है। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के साथ कई रोग संबंधी विकारों को सफलतापूर्वक ठीक किया जा सकता है यदि समय पर चिकित्सा शुरू की जाती है।

इसलिए, उदाहरण के लिए, उपचार के प्रारंभिक चरण में, एनाबॉलिक एजेंटों (अक्सर स्टेरॉयड) का उपयोग करके शरीर के विकास की कृत्रिम उत्तेजना की जा सकती है। साइड इफेक्ट की घटना से बचने के लिए, न्यूनतम प्रभावी खुराक निर्धारित की जाती है। ब्रेक का निरीक्षण करना और एक योग्य स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा नियमित रूप से निरीक्षण करना भी महत्वपूर्ण है।

हालांकि, सही करने का सबसे महत्वपूर्ण तरीका हार्मोनल सिस्टम के अपर्याप्त कार्य को फिर से भरना है। इसके लिए, आमतौर पर एस्ट्रोजेनाइजेशन के पाठ्यक्रमों का उपयोग किया जाता है, जिसके दौरान कृत्रिम महिला सेक्स हार्मोन को शरीर में पेश किया जाता है। ऐसी चिकित्सा 14-16 वर्ष की आयु में शुरू की जानी चाहिए, क्योंकि इस समय सामान्य विकास के दौरान शरीर में पुनर्गठन होता है। हार्मोन थेरेपी आपको नारीकरण की ओर शरीर में बदलाव को प्रोत्साहित करने की अनुमति देती है। इसके अलावा, यह माध्यमिक यौन विशेषताओं के विकास का कारण बनता है और जननांग पथ के पोषण पर सकारात्मक प्रभाव डालता है। इसके अतिरिक्त, हार्मोन हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी सिस्टम की गतिविधि को सामान्य करते हैं। इस पद्धति का सापेक्ष नुकसान पूरे बच्चे के जन्म की अवधि के दौरान इसका उपयोग करने की आवश्यकता है। चूंकि शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम में गोनाड विकसित नहीं होते हैं, प्राकृतिक हार्मोन अनुपस्थित हैं, इसलिए हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी के लिए कोई उचित प्रभावी विकल्प नहीं हैं।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले रोगियों के लिए रोग का निदान

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले रोगियों के लिए रोग का निदान प्रत्येक के लिए व्यक्तिगत है। यह काफी हद तक इस बात पर निर्भर करता है कि रोग का रूप कितना गंभीर है और यह किसी विशेष रोगी में कैसे आगे बढ़ता है। सामान्य तौर पर, संभावनाएं काफी अनुकूल हैं। असाधारण मामले जिनके लिए रोग का निदान नकारात्मक होगा, उनमें हृदय प्रणाली के जन्मजात विकृतियों के साथ स्थितियां शामिल हैं। इसके अलावा, गुर्दे का उच्च रक्तचाप भी रोगियों के जीवन के लिए एक गंभीर खतरा है।

महिला हार्मोन का उपयोग करके प्रतिस्थापन चिकित्सा का उपयोग करते समय, पारिवारिक जीवन भी संभव है।

क्या शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाएं मां बन सकती हैं?

कुछ मामलों में, हार्मोन का उपयोग करके समय पर और सक्षम रूप से प्रतिस्थापन चिकित्सा गर्भाशय को सामान्य आकार में बढ़ने की अनुमति देती है। हालांकि, चूंकि अंडाशय की स्थिति नहीं बदलती है, स्वयं के अंडे शायद ही कभी संरक्षित होते हैं। अलग-थलग मामले हमें उसके भ्रूण के साथ मातृत्व की संभावित संभावना के बारे में किसी भी विश्वास के साथ बोलने की अनुमति नहीं देते हैं। उन जोड़ों के लिए जिनमें एक महिला को शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का निदान किया जाता है, इन विट्रो निषेचन एक रास्ता हो सकता है, और अंडा एक दाता होगा।

यदि परिवार बच्चे चाहता है, लेकिन गर्भावस्था के दौरान जटिलताओं का डर है, तो वे एक सुरक्षित विकल्प का उपयोग कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, एक अनाथालय से एक बच्चे को गोद लेना।

अगर किसी बच्चे को शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम है तो क्या करें?

सबसे पहले, आपको एक विशेषज्ञ से परामर्श करने की आवश्यकता है। आपको एक बाल रोग विशेषज्ञ से संपर्क करने की आवश्यकता है, जिसे बच्चों के विकास और उसकी समस्याओं के बारे में उचित जानकारी हो। उसके साथ उपचार के विकल्पों पर चर्चा की जानी चाहिए।

उसके बाद, आपको डॉक्टर के निर्देशों के अनुसार उपचार करने की आवश्यकता होगी। यदि निदान एक लड़की को किया गया था, उदाहरण के लिए, 12-14 वर्ष की उम्र में, उसे नियमित रूप से, हर दिन, वृद्धि हार्मोन इंजेक्ट करने की आवश्यकता होगी। अतिरिक्त शोध की भी आवश्यकता हो सकती है। यह समझना महत्वपूर्ण है कि यद्यपि इस तरह की चिकित्सा आपको विकास को बढ़ाने की अनुमति देती है, लेकिन इसके नुकसान भी हैं। इसलिए, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का सामना करने वाले एक सक्षम विशेषज्ञ को ढूंढना बहुत महत्वपूर्ण है, इस बीमारी के बारे में एक विचार है और इस तरह के निदान के साथ बच्चों का इलाज किया है।

भोजन को इस तरह से समायोजित करना अनिवार्य है कि भोजन के साथ विटामिन, ट्रेस तत्वों और पोषक तत्वों की आवश्यक मात्रा की आपूर्ति हो। शरीर के पूर्ण विकास के लिए यथासंभव उनकी आवश्यकता होगी।

कोई कम महत्वपूर्ण बिंदु सक्षम मनोवैज्ञानिक सहायता नहीं है। तथ्य यह है कि कुछ मामलों में, यौवन के दौरान मानसिक विकास में विचलन ठीक दिखाई देता है। और चूंकि उनके स्वयं के हार्मोन के बजाय संबंधित कृत्रिम लोगों का उपयोग किया जाता है, इसलिए प्रक्रिया विचलन के साथ जा सकती है। किसी भी मामले में, किसी विशेषज्ञ की मदद काम आएगी।

12 साल की उम्र से या बीमारी का पता चलने के बाद से, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट और स्त्री रोग विशेषज्ञ के पास नियमित रूप से जाना महत्वपूर्ण है।

प्रसवोत्तर अवधि में निदान

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के निदान को स्थापित करने के लिए, आमतौर पर शारीरिक विकास के विशिष्ट विकृति की जांच का उपयोग किया जाता है। यह सुनिश्चित करना आवश्यक है कि विशिष्ट लक्षण हैं, जैसे कि छोटा कद और जननांगों का अविकसित होना। हालांकि, बौनापन (नैनिज़्म) के समान लक्षण हैं, इसलिए विभेदक निदान की सिफारिश की जाती है।

इसके लिए, रक्त में वृद्धि हार्मोन की सामग्री निर्धारित की जाती है, विशेष रूप से, गोनैडोट्रोपिन का स्तर एक महत्वपूर्ण संकेतक है। क्रोमोसोमल असामान्यता की उपस्थिति को अंततः कैरियोटाइप की जांच करके स्थापित किया जा सकता है।

प्रसवपूर्व अवधि में निदान

वर्तमान में, नैदानिक ​​​​विधियाँ विकसित की गई हैं जो आपको गर्भावस्था के दौरान भी आवश्यक जाँच करने की अनुमति देती हैं। नतीजतन, माता-पिता जन्म के क्षण से बहुत पहले अपने बच्चे की स्थिति के बारे में जान सकते हैं। एक अप्रिय निदान का ऐसा आत्मविश्वास या ज्ञान आपको अनिश्चितता से छुटकारा पाने की अनुमति देता है, जैसा कि आप जानते हैं, कई लोगों को डराता है।

कभी-कभी, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के समापन के बाद, युगल गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय लेते हैं। हालांकि, ऐसे उपाय करने से पहले किसी विशेषज्ञ से बात करने की सलाह दी जाती है। एक सक्षम कर्मचारी जोखिम की डिग्री और संभावित परिणामों की गंभीरता को निर्धारित करने में मदद करेगा, जिससे कुछ मामलों में बांझपन हो सकता है।

एक नियम के रूप में, प्रसव पूर्व परीक्षण विधियों को दो समूहों में विभाजित किया जाता है। पहले में पारंपरिक आक्रामक तरीके शामिल हैं जिनमें भ्रूण झिल्ली में या उसके माध्यम से प्रवेश शामिल है। इसलिए, उनमें से एक का उपयोग अक्सर आनुवंशिक सामग्री में पैथोलॉजिकल परिवर्तनों की उपस्थिति की जांच के लिए किया जाता है - कोरियोनिक विलस बायोप्सी (वीवी), एमनियोसेंटेसिस और कॉर्डोसेंटेसिस।

सीवीएस के साथ, तथाकथित कोरियोन की एक छोटी मात्रा, भ्रूण झिल्ली में से एक, विश्लेषण के लिए उपयोग की जाती है। आमतौर पर नमूने में सामग्री की मात्रा कम होती है, इसलिए मां के शरीर में हस्तक्षेप के परिणाम आमतौर पर छोटे होते हैं। इस पद्धति को प्रारंभिक सत्यापन अवधि की भी विशेषता है। इसका उपयोग गर्भावस्था के 8-12 सप्ताह में किया जा सकता है।

समय के संदर्भ में अगली विधि एमनियोसेंटेसिस है। इसे उस समय करने की अनुमति है जब यह गर्भावस्था के 14-18 सप्ताह का हो। इस पद्धति की एक विशेषता ऊतकों का नमूना नहीं है, बल्कि थोड़ी मात्रा में एमनियोटिक द्रव है। यह लापरवाह कार्यों के कारण भ्रूण को नुकसान के जोखिम को कम करता है। एमनियोटिक द्रव के साथ गुहा में प्रवेश पेरिटोनियम की दीवार के माध्यम से किया जाता है। इस मामले में, गर्भनाल के छोरों में नहीं जाना बहुत महत्वपूर्ण है।

नवीनतम विकल्प कॉर्डोसेन्टेसिस है, जो गर्भावस्था के 20वें सप्ताह के आसपास किया जाता है। इस मामले में, परीक्षण के लिए प्रारंभिक सामग्री रक्त है, जिसे भ्रूण के गर्भनाल के जहाजों से लिया जाता है। नमूना लेने के लिए, पंचर सुई को यथासंभव सटीक रूप से सम्मिलित करना महत्वपूर्ण है। यह आमतौर पर एक अल्ट्रासोनिक डिवाइस का उपयोग करके किया जाता है। पूर्वकाल पेट की दीवार में प्रवेश करने के बाद, डॉक्टर सुई को बर्तन में निर्देशित करता है और उसमें से लगभग 5 मिलीलीटर रक्त लेता है।

सभी मामलों में, ली गई सामग्री को आगे के शोध के लिए भेजा जाता है। ऐसा करने के लिए, इसे शुद्ध किया जाता है, आनुवंशिक सामग्री को इससे अलग किया जाता है और इसका विश्लेषण किया जाता है। यह ध्यान देने योग्य है कि आक्रामक प्रक्रियाएं कुछ परिणामों की संभावना को बढ़ाती हैं। विशेष रूप से, अध्ययन परीक्षण के बाद सहज गर्भपात की संभावना की ओर इशारा करते हैं। इसके अलावा, भ्रूण को संक्रमित करने का खतरा होता है। चूंकि इस समय भ्रूण झिल्ली की सामग्री की जीवाणुरोधी गतिविधि कम होती है, इसलिए भ्रूण गंभीर रूप से प्रभावित हो सकता है। इसके अलावा कई मामलों में (लगभग 1-2 प्रतिशत) एमनियोटिक द्रव का एक अल्पकालिक बहिर्वाह था। एक अन्य दुष्प्रभाव जो कम संभावना के साथ प्रकट होता है, वह है झिल्लियों का छूटना। इसलिए, कई लोग इस तरह की जांच करने से इनकार करते हैं, एक बार फिर भ्रूण को खतरे में नहीं डालना पसंद करते हैं।

आनुवंशिक सामग्री के परीक्षण के लिए गैर-आक्रामक तरीके

आक्रामक तरीकों के विपरीत, गैर-आक्रामक परीक्षणों में झिल्ली को नुकसान शामिल नहीं होता है। इसके विपरीत, वे भ्रूण की चोट के न्यूनतम जोखिम का सुझाव देते हैं। विशेष रूप से, भ्रूण से नहीं, बल्कि सीधे उनके मातृ रक्तप्रवाह से रक्त लेने के लिए एक तकनीक विकसित की गई है। गर्भावस्था के दौरान, भ्रूण के डीएनए को एक कोशिका में "पैकेजिंग" के बिना, मुक्त रूप में पता लगाना संभव है। वे आनुवंशिक निदान के लिए सामग्री हैं।

प्रक्रिया में आमतौर पर कई चरण होते हैं। नमूना साफ किया जाता है, प्रचार द्वारा विश्लेषण के लिए तैयार किया जाता है, और अंत में जांच की जाती है। इस तकनीक के लिए धन्यवाद, विशेषज्ञ अधिकतम सटीकता के साथ आनुवंशिक सामग्री में असामान्य परिवर्तनों की उपस्थिति का निर्धारण करने में सक्षम हैं। बड़ा फायदा बच्चे और मां की पूरी सुरक्षा है। इसके अलावा, गैर-इनवेसिव डायग्नोस्टिक्स आपको शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम सहित आनुवंशिक असामान्यताओं के एक पूरे परिसर की उपस्थिति या अनुपस्थिति के लिए नमूने की जांच करने की अनुमति देता है।

प्रारंभिक निदान के अवसर, फायदे और नुकसान, आनुवंशिक विसंगति का पता लगाने के तरीके

यह महत्वपूर्ण है कि आनुवंशिक परीक्षण से प्राप्त परिणाम बहुत सटीक हों। पारंपरिक परख की तुलना में, वे झूठी सकारात्मक और झूठी नकारात्मक में कमी भी प्रदान करते हैं। हालांकि, कभी-कभी ऐसा होता है कि आनुवंशिक निदान का परिणाम गलत होता है। स्थिति इस तथ्य से जटिल है कि कभी-कभी रोग के मोज़ेक रूप वाले बच्चे की जांच करना आवश्यक होता है - इस मामले में यह नियंत्रित करना असंभव है कि कौन सी कोशिकाएं नमूने में गिरेंगी। ऐसी संभावना है कि उन सभी में केवल गुणसूत्रों के पूरे सेट वाली कोशिकाएँ होंगी या केवल रोगग्रस्त कोशिकाएँ होंगी। हालाँकि, परीक्षण से व्यापक परिणाम प्रदान करने की उम्मीद नहीं की जा सकती है।

अतिरिक्त विश्वसनीयता आनुवंशिक निदान विधियों और अधिक पुराने जमाने के संयोजन द्वारा प्रदान की जाती है, लेकिन फिर भी प्रभावी साबित होती है, अल्ट्रासाउंड। इस मामले में, अल्ट्रासाउंड भ्रूण के कुछ जन्मजात विकृतियों को प्रकट कर सकता है। विशेष रूप से, हृदय रोग या गुर्दे की विकृति के लिए, यह दृष्टिकोण वास्तव में प्रभावी है। सबसे अविश्वसनीय के लिए निदान की अंतिम पुष्टि जन्म के बाद की जाती है, जब कोई विशेषज्ञ शारीरिक विकास के विकृति के प्रकट होने की डिग्री का आकलन कर सकता है।

आनुवंशिक असामान्यताओं की समय पर पहचान परिवार नियोजन की नींव में से एक है। यदि माता-पिता को गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में बच्चे में किसी बीमारी की उपस्थिति के बारे में जानकारी मिलती है, तो वे पहले से ही पुनर्वास उपायों का एक सेट तैयार करना शुरू कर सकते हैं। इस मामले में, एक अनुकूल रोग का निदान और हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी की संभावनाएं हमें बच्चे के लिए लंबी जीवन प्रत्याशा की आशा करने की अनुमति देती हैं। इसके अलावा, प्रारंभिक चिकित्सा एक गुणसूत्र असामान्यता के प्रभाव को कम करने में मदद करेगी।

रोग के वंशानुगत संचरण की संभावना

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाओं के लिए सबसे महत्वपूर्ण प्रश्नों में से एक यह है कि क्या यह बीमारी विरासत में मिली है? ज्यादातर मामलों में, चर्चा विशुद्ध रूप से सैद्धांतिक विमान पर आयोजित की जाती है, क्योंकि गर्भ में लड़की के विकास के दौरान भी जननांग (विशेष रूप से, अंडाशय) नीचा हो जाते हैं। तदनुसार, गर्भवती होने और अपने आप को जन्म देने की संभावना लगभग शून्य है, जीवित अंडे के मामले दुर्लभ हैं।

इस घटना में कि एक सरोगेट मां बच्चे को ले जाएगी, रोग को भ्रूण तक पहुंचाने की संभावना अधिक होगी। आनुवंशिक सलाहकार के साथ इस मुद्दे पर चर्चा करने की सिफारिश की जाती है, क्योंकि केवल वह ही स्थिति को समझ सकता है, संभावित जोखिमों का आकलन कर सकता है और सबसे सही समाधान प्रदान कर सकता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम की उपस्थिति युग्मक गठन की प्रक्रिया में एक उत्परिवर्तन का परिणाम हो सकती है। विभिन्न रोगाणु कोशिकाओं के लिए, विसंगतियों का जोखिम लगभग समान होता है। हालांकि, इस बीमारी वाले बच्चे के दोबारा जन्म की संभावना एक प्रतिशत का एक छोटा सा अंश है। इसलिए, ज्यादातर मामलों में, एक विश्राम की आशंका नहीं होनी चाहिए। अधिक सटीक उत्तर के लिए, यह निर्धारित करने के लिए माता-पिता का आनुवंशिक परीक्षण करना आवश्यक हो सकता है कि क्या उनके पास आनुवंशिक सामग्री में परिवर्तन हैं, जिसके संयोजन से सिंड्रोम और बच्चे का विकास हो सकता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम एक आनुवंशिक गुणसूत्र रोग है जो महिला रेखा के माध्यम से विरासत में मिला है।

पहले से ही एक नवजात लड़की में, कोई शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम की प्रस्तुति का निरीक्षण कर सकता है, जो स्पष्ट रूप से इसके मुख्य लक्षणों को प्रदर्शित करता है।

• pterygoid सिलवटों के साथ छोटी गर्दन;
• अंगों के लिम्फेडेमा;
• रिफ्लेक्सिस का उल्लंघन शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम।

किशोरावस्था में, विकास मंदता, माध्यमिक यौन विशेषताओं के गठन में गड़बड़ी को जोड़ा जाता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाली वयस्क महिलाओं में, महिला काया का उल्लंघन होता है, माध्यमिक यौन विशेषताओं की अनुपस्थिति। उनके पास अविकसित बाहरी जननांग और आंतरिक प्रजनन प्रणाली है।

परीक्षा के दौरान, अंडाशय के विकास में विकृति देखी जाती है, गर्भाशय अनुपस्थित या खराब विकसित होता है। चूंकि अंडाशय पैथोलॉजी के स्पष्ट संकेतों के साथ हो सकते हैं, एक नियम के रूप में, उन्हें ऑन्कोलॉजी के विकास के उच्च जोखिम के कारण हटा दिया जाता है और हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी की जाती है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का निदान तीन आधारों पर किया जाता है:

• 150 सेंटीमीटर से कम ऊंचाई;
• आंतरिक जननांग अंगों की विकृतियां;
• माध्यमिक यौन विशेषताओं का अविकसित होना।

निदान के बाद पता चला है:

• एक्स गुणसूत्र की संरचना में उल्लंघन;
• कम एस्ट्रोजन।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का उपचार असंभव है। पुनर्वास कार्यक्रम चल रहा है।

बचपन से, लड़कियां विकास हार्मोन लेती हैं, और किशोरावस्था में - मासिक धर्म की शुरुआत से पहले एस्ट्रोजन रिप्लेसमेंट थेरेपी।

मासिक धर्म की शुरुआत के साथ, यह माना जा सकता है कि लड़की की प्रजनन प्रणाली बन गई है और काम करना शुरू कर दिया है।

यदि लड़की बचपन से ही पुनर्वास कार्यक्रम से गुजरती है, तो शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम अस्पष्ट होगा। एक महिला की वृद्धि सामान्य है, स्तन ग्रंथियों की थोड़ी वृद्धि होती है, गर्भाशय विकसित होता है, और प्राकृतिक गर्भावस्था के मामले होते हैं।

लेकिन शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के साथ ऐसी गर्भधारण या तो सहज गर्भपात या शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चों के जन्म में समाप्त होती है।

यदि गर्भाशय सामान्य आकार का है, लेकिन गर्भावस्था नहीं होती है, तो शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाली महिला डोनर एग के साथ आईवीएफ प्रक्रिया के लिए जा सकती है। मुख्य समस्या एंडोमेट्रियम की पतली परत में निहित है, जिसे डिम्बग्रंथि प्रतिक्रिया नहीं होने पर नहीं बनाया जा सकता है।

लेकिन अगर इस समस्या से निपटा जा सकता है, तो ज्यादातर मामलों में गर्भावस्था बिना विकृति के गुजरती है।

गर्भावस्था के दौरान, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाओं को हार्मोन-सहायक चिकित्सा प्राप्त होती है। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाली गर्भवती महिलाओं को आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चों के जन्म से बचने के लिए 11-13 सप्ताह में प्लाज्मा प्रोटीन ए के लिए परीक्षण किया जाना चाहिए, या प्रसवपूर्व निदान से गुजरना चाहिए। रक्त में प्लाज्मा प्रोटीन ए घटक की उपस्थिति एक बीमार बच्चे के विकास को इंगित करती है।

गर्भावस्था से पहले सभी महिलाओं के लिए प्री-इम्प्लांटेशन निदान आवश्यक है ताकि आनुवंशिक बीमारियों वाले बच्चे होने के जोखिम से बचा जा सके।