अप्रभावी हीमोफिलिया जीन X गुणसूत्र पर स्थानीयकृत होता है। हीमोफीलिया: कारण, निदान, उपचार। हीमोफीलिया विरासत में मिलने का जोखिम

लिंग से जुड़ी विरासत
1.111. सामान्य दृष्टि वाले माता-पिता की दो बेटियाँ सामान्य दृष्टि वाली हैं, और एक बेटा रंग-अंध है। माता-पिता के जीनोटाइप क्या हैं?
लक्षण-जीनजीनोटाइप
सामान्य दृष्टिXDХ [)ХD, ХDХd, ХDY
कलरब्लाइंडनेसXdХdХd, XdY

माँ का जीनोटाइप XDXd है, क्योंकि केवल वह ही अपने बेटे को Xd जीन दे सकती थी। पिता का जीनोटाइप XDY है, क्योंकि समस्या की स्थितियों के अनुसार उनकी दृष्टि सामान्य है।
1.112. मनुष्यों में, हीमोफीलिया का निर्धारण सेक्स-लिंक्ड रिसेसिव जीन एच द्वारा होता है। मां और पिता स्वस्थ हैं. उनका इकलौता बच्चा हीमोफीलिया से पीड़ित है। किस माता-पिता ने अपने बच्चे को हीमोफीलिया जीन पारित किया?
1.113. हीमोफीलिया (रक्त के जमने की क्षमता) के लिए अप्रभावी जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थानीयकृत होता है। लड़की के पिता हीमोफ़ीलिया से पीड़ित हैं, और उसकी माँ में रक्त का थक्का जमने की समस्या सामान्य है और वह इस बीमारी से मुक्त परिवार से आती है। लड़की एक स्वस्थ युवक से शादी करती है। उनकी बेटियों और बेटों के बारे में क्या कहा जा सकता है?
1.114. एक अल्बिनो महिला (एक अप्रभावी ऑटोसोमल जीन) ने हीमोफिलिया से पीड़ित एक पुरुष से शादी की; अन्यथा, महिला और पुरुष के अनुकूल जीनोटाइप होते हैं। उनके बच्चों में क्या लक्षण और जीनोटाइप होंगे?
1.115. क्लासिक हीमोफीलिया एक्स क्रोमोसोम से जुड़े एक अप्रभावी लक्षण के रूप में फैलता है।
ए) । हीमोफीलिया से पीड़ित व्यक्ति ऐसी महिला से शादी करता है जिसे यह बीमारी नहीं है। वे सामान्य बेटियों और बेटों को जन्म देते हैं, जो ऐसे लोगों से शादी करते हैं जो हीमोफीलिया से पीड़ित नहीं हैं। क्या पोते-पोतियों में हीमोफीलिया का पता लगाया जा सकता है और बेटियों और बेटों के परिवारों में इसके रोगियों के सामने आने की क्या संभावना है?
बी) हीमोफीलिया से पीड़ित एक पुरुष एक सामान्य महिला से शादी करता है जिसके पिता हीमोफीलिया से पीड़ित थे। इस परिवार में स्वस्थ बच्चों के जन्म की संभावना निर्धारित करें।
1.116. मनुष्यों में, क्लासिकल हीमोफीलिया को एक्स-लिंक्ड रिसेसिव लक्षण के रूप में विरासत में मिला है। ऐल्बिनिज़म एक ऑटोसोमल रिसेसिव जीन के कारण होता है। एक विवाहित जोड़ा, जो इन दोनों विशेषताओं के अनुसार सामान्य था, का एक बेटा था जिसमें दोनों विसंगतियाँ थीं। क्या संभावना है कि इस परिवार में दूसरा बेटा भी एक ही समय में दोनों विसंगतियों का प्रदर्शन करेगा?
1.117. एक हीमोफीलियाग्रस्त व्यक्ति ने एक स्वस्थ महिला से शादी की, जिसके पिता को हीमोफीलिया था। पति-पत्नी के जीनोटाइप क्या हैं?
1.118. एक महिला का बेटा हीमोफीलियाग्रस्त है। इसकी क्या प्रायिकता है कि उसकी बहन का बेटा भी हीमोफिलिया रोगी होगा? किस मामले में संभावना अधिक है: यदि किसी महिला को हीमोफिलिया जीन अपने पिता से या अपनी मां से प्राप्त हुआ हो?
1.119. क्या ऐसे पुरुष और महिला जिनमें हीमोफीलिया सामान्य है, उनका हीमोफीलियाग्रस्त बेटा हो सकता है?
1.120. उस महिला के बच्चों में अपेक्षित जीनोटाइप अनुपात क्या होगा जिसके पिता हीमोफिलिया से पीड़ित थे यदि उसका पति स्वस्थ है?
1.121. किस स्थिति में हीमोफीलिया रोगी हीमोफिलिक पुत्र को जन्म दे सकता है?
1.122*. कांस्य टर्की में एक अजीब शरीर कांपना (कंपन) होता है, जो वंशानुगत निकला। बीमार पक्षियों की व्यवहार्यता सामान्य थी, लेकिन जब उनका प्रजनन कराया गया, तो असामान्य संतानें प्राप्त हुईं। हालाँकि, जब कंपन करने वाले टर्की को सामान्य टर्की के साथ मिलाया गया, तो सभी मादा संतानें असामान्य थीं, और सभी नर संतानें सामान्य थीं। इस घटना की व्याख्या कैसे करें?
1.123. एक द्विअंगी फूल वाले पौधे में कभी-कभी एक अप्रभावी गुण होता है - संकीर्ण पत्तियाँ। इस गुण को निर्धारित करने वाला जीन X गुणसूत्र पर स्थानीयकृत होता है। एक समयुग्मजी चौड़ी पत्ती वाले पौधे को एक संकीर्ण पत्ती वाले पौधे के पराग से निषेचित किया गया था। प्राप्त बीजों से उगाए गए मादा पौधे का चौड़ी पत्ती वाले नर पौधे के साथ संकरण कराया गया। इस क्रॉसिंग से नर और मादा संतानें क्या होंगी? इस पौधे की लिंग निर्धारण प्रणाली ड्रोसोफिला और मनुष्यों की तरह ही है।
1.124. पिता-पुत्र कलर ब्लाइंड हैं, मां स्वस्थ हैं। क्या यह कहना सही है कि बेटे को यह बीमारी अपने पिता से विरासत में मिली है?
1.125. मां वर्णांध है, पिता स्वस्थ हैं। उनके जीनोटाइप क्या हैं? बच्चों का फेनोटाइप क्या है?
1.126. एक वर्णांध व्यक्ति ने एक वर्णांध महिला से विवाह किया। क्या हम इस शादी में एक स्वस्थ बेटे की उम्मीद कर सकते हैं? रंग अंधी बेटी? एक और दूसरी घटना की प्रायिकता क्या है?
1.127. मनुष्यों में रंग अंधापन एक लिंग-संबंधित अप्रभावी लक्षण है। 1 पसंद किया गया है शिकायत करना

मनुष्यों में, पसीने की ग्रंथियों (डिसप्लेसिया) की उपस्थिति या अनुपस्थिति एक्स गुणसूत्र पर स्थित एक लिंग-लिंक्ड रिसेसिव जीन द्वारा निर्धारित की जाती है। यू-गुणसूत्र में तत्काल!! मैं 50 अंक देता हूं, कोई मजाक नहीं...मनुष्यों में, काले बालों के लिए जीन प्रमुख है, और सुनहरे बालों के लिए जीन अप्रभावी है। घुंघराले बालों के लिए जीन पूरी तरह से प्रभावी नहीं है

सीधे जीन के ऊपर, यही कारण है कि हेटेरोज़ायगोट्स में लहराते बाल होते हैं। काले घुंघराले बालों वाली एक महिला काले बालों वाले पुरुष से शादी करती है। यह जोड़ा बालों के रंग के जीन के लिए विषमयुग्मजी है। उनके बच्चों के बाल किस प्रकार के हो सकते हैं? .
मैं 50 अंक देता हूं कि कौन दिए गए और समाधान को लिखेगा कृपया दिए गए और समाधान के साथ कृपया कृपया..

मनुष्यों में, प्रमुख जीन ए एकॉन्ड्रोप्लासिया को नियंत्रित करता है - अंगों के कंकाल के तेजी से छोटा होने के कारण बौनापन। इसका एलील अप्रभावी जीन है -

कंकाल की सामान्य संरचना निर्धारित करता है। सामान्य कंकाल संरचना वाली एक महिला ने एकॉन्ड्रोप्लासिया के लिए विषमयुग्मजी पुरुष से शादी की। इस परिवार में एकॉन्ड्रोप्लासिया से पीड़ित बच्चे के होने की संभावना क्या है?

जई में सामान्य वृद्धि विशालता पर हावी होती है, और जल्दी पकने वाली फसल देर से पकने पर हावी होती है। दोनों लक्षणों के जीन गुणसूत्रों के विभिन्न जोड़े पर स्थित होते हैं। दोनों लक्षणों के लिए विषमयुग्मजी पौधों को पार करने से सामान्य वृद्धि वाले देर से पकने वाले पौधों का कितना प्रतिशत होने की उम्मीद की जा सकती है?

टमाटर के पौधों में, बैंगनी तने के रंग का जीन हरे रंग के जीन पर हावी होता है, और फलों के लाल रंग का जीन पीले रंग के जीन पर हावी होता है। जीन गुणसूत्रों के विभिन्न युग्मों पर पाए जाते हैं। यदि एक टमाटर का पौधा जो दोनों लक्षणों के लिए विषमयुग्मजी है, एक ऐसे पौधे के साथ संकरण कराया जाता है जिसमें बैंगनी तने (हेटरोज़ीगोट) और पीले फल होते हैं, तो परिणामी संतानों में बैंगनी तने और लाल फल वाले पौधों का अनुपात (%) क्या होगा?

गिनी सूअरों में, छोटे बाल B लंबे बाल B पर हावी होते हैं, और काला रंग C सफेद रंग C पर हावी होता है। एक विश्लेषण क्रॉस के परिणामस्वरूप, छोटे बालों वाली एक काली मादा ने छोटे बालों वाली संतान पैदा की, जिनमें से आधे काले और आधे सफेद थे। मादा का जीनोटाइप निर्धारित करें।

pliiiiiz तत्काल))) पूरी तरह से हल करें)) धन्यवाद)) 1) ए) मटर के फल पीले रंग के होते हैं ए हरे रंग के संबंध में प्रमुख है। चिकना आकार

बी झुर्रीदार बी पर हावी है। निम्नलिखित जीनोटाइप एएबीबी, एएवीवी के बीजों का रंग और आकार निर्धारित करें

बी) निम्नानुसार क्रॉसिंग द्वारा प्राप्त संतानों का फेनोटाइप निर्धारित करें। आबव x आबव

किसी व्यक्ति में झाइयां उनकी अनुपस्थिति पर हावी होती हैं, और काले बाल भूरे बालों पर हावी होते हैं। इस परिवार में किस तरह के बच्चे पैदा हो सकते हैं यदि मां के पास झाइयां और भूरे बाल हैं, और उसके माता-पिता के पास झाइयां नहीं हैं, और उन्होंने शादी कर ली है काले बालों वाला बिना झाइयों वाला आदमी?

मनुष्यों में, उच्च रक्तचाप का जीन सामान्य रक्तचाप पर और निकट दृष्टि का जीन सामान्य दृष्टि पर हावी होता है। परिवार में, दोनों पति-पत्नी उच्च रक्तचाप से पीड़ित हैं और निकट दृष्टिदोष से ग्रस्त हैं, लेकिन उनकी बेटी स्वस्थ है।

समस्याओं को हल करने में मेरी सहायता करें)

1) - मवेशियों में, काला जीन लाल जीन पर हावी होता है। एक लाल गाय के पहले वर्ष में उसी काले बैल से एक लाल बैल होता है, और दूसरे वर्ष में एक काला बछड़ा होता है। सभी चार जानवरों के जीनोटाइप क्या हैं ?
2)-लाल फल वाली स्ट्रॉबेरी हमेशा लाल जामुन पैदा करती है, सफेद फल वाली स्ट्रॉबेरी हमेशा सफेद जामुन पैदा करती है। इन दो किस्मों को एक दूसरे के साथ पार करने के परिणामस्वरूप, गुलाबी जामुन प्राप्त होते हैं। संकर स्ट्रॉबेरी को एक दूसरे के साथ पार करने से किस प्रकार की संतान प्राप्त होगी गुलाबी जामुन? यदि लाल फल वाली स्ट्रॉबेरी को गुलाबी जामुन वाले संकर के पराग से परागित किया जाए तो किस प्रकार की संतान प्राप्त होगी?
3)-किसी व्यक्ति में दाएं हाथ का बेहतर उपयोग करने की क्षमता बाएं हाथ वाले पर हावी होती है। एक दाएं हाथ वाली महिला, जिसके पिता बाएं हाथ के थे, ने दाएं हाथ वाले व्यक्ति से शादी की। क्या हम उम्मीद कर सकते हैं कि उनके बच्चे बाएं हाथ के होंगे ?
4) - मनुष्यों में, एस जीन जन्मजात बहरे-मूकपन को निर्धारित करता है। सामान्य सुनवाई और भाषण एक प्रमुख लक्षण के रूप में विरासत में मिला है। एक स्वस्थ महिला ने एक स्वस्थ पुरुष से शादी की। यह ज्ञात है कि उनमें से प्रत्येक के माता-पिता में से एक बहरा था- मूक। इस परिवार में एक मूक-बधिर बच्चा होने की प्रायिकता क्या है?
5) - प्रमुख जीन डी किसी व्यक्ति के हाथ में हड्डीदार और मुड़ी हुई छोटी उंगली के विकास को निर्धारित करता है। विषमयुग्मजी अवस्था में जीन केवल एक हाथ पर ऐसी छोटी उंगली के विकास का कारण बनता है। क्या कोई बच्चा सामान्य रूप से पैदा हो सकता है या पति-पत्नी के दो असामान्य हाथ जिनके एक तरफ कोई दोष है?

हेमोफिलिया की एटियोलॉजी और घटना. हीमोफिलिया ए (एमआईएम #307600) और हीमोफिलिया बी (एमआईएम #306900) क्रमशः एफ8 और एफ9 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाले एक्स-लिंक्ड रक्तस्राव विकार हैं। F8 उत्परिवर्तन के कारण जमावट कारक VIII की कमी या शिथिलता होती है; उत्परिवर्तन F9 - कारक IX।

हीमोफीलिया- नस्लीय मतभेदों के बिना पैनेथनिक रोग। हीमोफीलिया ए की घटना 5,000-10,000 नवजात लड़कों में से 1 को होती है। हेमोफिलिया बी बहुत कम आम है, 100,000 में से 1 की घटना के साथ।

हीमोफीलिया का रोगजनन

प्रणाली जमावटथक्का निर्माण और थक्का अवरोध के सटीक संतुलन के माध्यम से संवहनी दीवार की अखंडता को बनाए रखता है। थ्रोम्बस कैस्केड बनाने वाले प्रोटीज और प्रोटीन सहकारक रक्तप्रवाह में निष्क्रिय अग्रदूतों के रूप में मौजूद होते हैं और, फ़ाइब्रिन थक्का बनाने के लिए, चोट के स्थान पर क्रमिक रूप से सक्रिय होना चाहिए।

समय पर और प्रभावी शिक्षा थक्काप्रोटीज कैस्केड की बढ़ती सक्रियता या मजबूती की आवश्यकता है। कारक VIII और IX एक साथ मिलकर इस वृद्धि की कुंजी हैं; वे जमावट कारक X को सक्रिय करते हैं, और सक्रिय कारक X, बदले में, कारक IX और VIII को और सक्रिय करता है। फैक्टर IX एक प्रोटीज के रूप में और फैक्टर VIII सहकारक के रूप में कार्य करता है। फैक्टर IX या VIII की कमी या शिथिलता हीमोफीलिया का कारण बनती है।

में उत्परिवर्तन F8 जीनविलोपन, सम्मिलन, व्युत्क्रम और बिंदु उत्परिवर्तन द्वारा दर्शाया गया है। सबसे आम उत्परिवर्तन एक व्युत्क्रम है जो कारक VIII के कार्बोक्सिल टर्मिनस को हटा देता है; यह हीमोफिलिया ए के सभी मामलों में से 25% और गंभीर हीमोफिलिया ए के 40-50% मामलों के लिए जिम्मेदार है। यह उलटा एफ8 जीन के इंट्रॉन 22 में एक अनुक्रम और उसी जीन में एक समरूप टेलोमेरिक अनुक्रम के बीच इंट्राक्रोमोसोमल पुनर्संयोजन के दौरान होता है।

एक और दिलचस्प क्लास उत्परिवर्तन- जीन में L1 दोहराव की उलटी पुनर्व्यवस्था। सभी F8 जीन उत्परिवर्तनों के लिए, कारक VIII और IX कॉम्प्लेक्स की अवशिष्ट एंजाइमेटिक गतिविधि रोग की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की गंभीरता से मेल खाती है।

के रोगियों में हीमोफीलिया बी F9 जीन के कई अलग-अलग उत्परिवर्तनों का वर्णन किया गया है; लेकिन हीमोफिलिया ए में F8 जीन के सामान्य आंशिक उलटाव के विपरीत, हीमोफिलिया बी में F9 जीन में लगातार उत्परिवर्तन नहीं पाया गया है। एक असामान्य F9 वैरिएंट, फैक्टर लीडेन, जो F9 जीन प्रमोटर में बिंदु उत्परिवर्तन के कारण होता है, बचपन में फैक्टर IX के बहुत कम स्तर और गंभीर हीमोफिलिया से जुड़ा होता है, युवावस्था में हीमोफिलिया का सहज समाधान होता है जब फैक्टर IX का स्तर लगभग सामान्य होता है।

सभी के लिए F9 जीन में उत्परिवर्तनफैक्टर VIII-IX कॉम्प्लेक्स की अवशिष्ट एंजाइमैटिक गतिविधि भी रोग की गंभीरता के अनुरूप है।

हीमोफीलिया का फेनोटाइप और विकास

पुरुषों की एक क्लासिक बीमारी, हालांकि कभी-कभी एक्स क्रोमोसोम निष्क्रियता में बदलाव के कारण महिलाएं भी प्रभावित हो सकती हैं। चिकित्सकीय दृष्टि से, हीमोफीलिया ए और हीमोफीलिया बी अप्रभेद्य हैं। दोनों बीमारियों की विशेषता कोमल ऊतकों, मांसपेशियों और बड़े जोड़ों में रक्तस्राव है। चोट लगने के कुछ घंटों या कुछ दिनों बाद रक्तस्राव शुरू हो जाता है और अक्सर कई दिनों या हफ्तों तक जारी रहता है।

गंभीर रूप वाले बच्चे बीमारियोंआमतौर पर व्यापक सेफलोहेमेटोमास या नाभि घाव से लंबे समय तक रक्तस्राव के कारण नवजात अवधि में इसका निदान किया जाता है। हल्के रूप वाले बच्चों में अक्सर चोट या हेमर्थ्रोसिस नहीं होता है जब तक कि वे रेंगना या चलना शुरू नहीं करते हैं, और इसलिए तब तक इसका निदान नहीं हो पाता है। हल्के रोग वाले मरीजों में अक्सर केवल किशोरावस्था या वयस्कता में हेमर्थ्रोसिस या सर्जरी या आघात के बाद लंबे समय तक रक्तस्राव होता है।

हीमोफीलिया एऔर हीमोफीलिया बीकारक VIII और IX की गतिविधि का निर्धारण करके निदान और विभेदन किया जाता है। हीमोफिलिया ए और बी दोनों में, कारक VIII या IX गतिविधि का स्तर रोग की नैदानिक ​​गंभीरता की भविष्यवाणी करता है।

हीमोफिलिया की फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों की विशेषताएं:
शुरुआत की उम्र: प्रारंभिक बचपन से वयस्कता तक
रक्तस्रावी प्रवणता
हेमर्थ्रोसिस
रक्तगुल्म

हीमोफीलिया का इलाज

वादा करने के बावजूद अनुसंधानजीन थेरेपी पर, लीवर प्रत्यारोपण के अलावा हीमोफिलिया ए और बी के लिए कोई अन्य उपचार नहीं है। वर्तमान में, मानक उपचार लापता कारक का अंतःशिरा प्रशासन है। रिप्लेसमेंट थेरेपी ने जीवन प्रत्याशा को पिछली शताब्दी की शुरुआत में 1.4 वर्ष से बढ़ाकर आज लगभग 65 वर्ष कर दिया है।

हीमोफीलिया विरासत में मिलने का जोखिम

अगर महिलायदि किसी के पास हीमोफीलिया का पारिवारिक इतिहास है, तो वाहक स्थिति को लिंकेज विश्लेषण या F8 या F9 जीन में उत्परिवर्तन की प्रत्यक्ष पहचान द्वारा निर्धारित किया जा सकता है। हालाँकि, उत्परिवर्तन की पहचान आमतौर पर केवल F8 जीन में बार-बार होने वाले उलटाव के लिए ही उपलब्ध होती है। एंजाइमेटिक परख द्वारा गाड़ी का पता लगाना एक श्रम-गहन परीक्षण है और व्यापक रूप से उपलब्ध नहीं है।

अगर माँ- उत्परिवर्तन का वाहक, प्रत्येक बेटे को हीमोफिलिया का 50% जोखिम होता है, और प्रत्येक बेटी को F8 या F9 उत्परिवर्तन विरासत में मिलने का 50% जोखिम होता है। चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण एक्स-क्रोमोसोम निष्क्रियता पूर्वाग्रह की कम घटनाओं के कारण, जिन लड़कियों को F8 या F9 जीन में उत्परिवर्तन विरासत में मिलता है, उनमें हीमोफिलिया का जोखिम कम होता है।

अगर माताओंयदि उसका एक बेटा हीमोफीलिया से पीड़ित है, लेकिन कोई अन्य बीमार रिश्तेदार नहीं है, तो उसके वाहक होने का प्राथमिक जोखिम उत्परिवर्तन के प्रकार पर निर्भर करता है। पुरुष अर्धसूत्रीविभाजन में बिंदु उत्परिवर्तन और F8 जीन का बार-बार उलटाव लगभग हमेशा होता है; परिणामस्वरूप, इनमें से किसी एक उत्परिवर्तन वाले लड़कों की 98% माताएँ अपने पिता (रोगी के नाना) में एक नए उत्परिवर्तन के कारण वाहक होती हैं।

इसके विपरीत, उत्परिवर्तनविलोपन के प्रकार आमतौर पर महिला अर्धसूत्रीविभाजन में होते हैं। यदि उत्परिवर्तन का प्रकार अज्ञात है, तो यह अनुमान लगाया जाता है कि लगभग एक तिहाई रोगियों में F8 या F9 में एक नया उत्परिवर्तन होता है। बेयस पद्धति का उपयोग करके, परिवार में स्वस्थ बेटों की संख्या को ध्यान में रखते हुए इस जोखिम को संशोधित किया जा सकता है।

हीमोफीलिया का उदाहरण. एक स्वस्थ 38 वर्षीय महिला हीमोफीलिया से पीड़ित बच्चे के जन्म के जोखिम के संबंध में नियमित परामर्श के लिए उपस्थित हुई। उसके मामा की बचपन में हीमोफीलिया से मृत्यु हो गई थी, और उसका भाई बचपन में रक्तस्राव से पीड़ित था। मेरे भाई की रक्तस्राव की समस्या युवावस्था में ही समाप्त हो गई। परिवार के अन्य सदस्यों को रक्तस्रावी विकार नहीं था।

जनन-विज्ञा कहा गयाकि पारिवारिक इतिहास हेमोफिलिया ए या बी जैसे एक्स-लिंक्ड जमावट विकार के अनुरूप है, और भाई का सुधार विशेष रूप से फैक्टर IX (लीडेन) की कमी के साथ हीमोफिलिया बी के अनुरूप है। हीमोफीलिया के निदान की पुष्टि करने के लिए सबसे पहले भाई की जांच करना जरूरी है, क्योंकि आइसोलेटेड कैरिज का निदान मुश्किल है। मरीज ने अपने भाई से बात की और वह जांच के लिए तैयार हो गया।

पढ़ना उसके मेडिकल रिकॉर्डपता चला कि वास्तव में उन्हें एक बच्चे के रूप में फैक्टर IX की कमी का पता चला था, लेकिन अब उनका प्लाज्मा फैक्टर IX का स्तर लगभग सामान्य था। डीएनए उत्परिवर्तन विश्लेषण ने पुष्टि की कि उनके पास कारक IX लीडेन के अनुरूप F9 जीन प्रमोटर में उत्परिवर्तन था। रोगी की जांच से पता चला कि वह अपने भाई में पहचाने गए उत्परिवर्तन की वाहक नहीं है।

यह याद रखना चाहिए कि अप्रभावी लक्षण स्थित जीनों द्वारा एन्कोड किए जाते हैं एक्स गुणसूत्र, हमेशा पुरुषों में और महिलाओं में केवल समयुग्मजी अवस्था में दिखाई देते हैं।

समस्या 7-1

क्लासिक हीमोफीलिया एक्स क्रोमोसोम से जुड़े एक अप्रभावी लक्षण के रूप में फैलता है। हीमोफीलिया से पीड़ित एक व्यक्ति ने एक स्वस्थ महिला से शादी की (उसके सभी पूर्वज स्वस्थ थे)। उनकी एक स्वस्थ बेटी थी। एक स्वस्थ पुरुष के साथ इस बेटी की शादी से हीमोफीलिया से पीड़ित बच्चा होने की संभावना निर्धारित करें।

ए - सामान्य जमावट, और - हीमोफिलिया।

1. एक आदमी को हीमोफीलिया है, इसलिए उसका जीनोटाइप X और Y है।

2. महिला स्वस्थ है, जिसका अर्थ है कि वह प्रमुख जीन ए रखती है। उसके सभी पूर्वज स्वस्थ (शुद्ध रेखा) थे, इसलिए, वह वाहक नहीं है, और उसका जीनोटाइप एक्स ए एक्स ए है।

3. बेटी को एक X गुणसूत्र अपनी माँ से, दूसरा अपने पिता से प्राप्त हुआ। उसकी माँ उसे केवल X A गुणसूत्र दे सकती थी, और उसके पिता उसे केवल X A गुणसूत्र दे सकते थे। बेटी का जीनोटाइप X A X a है।

4. समस्या की स्थिति के अनुसार बेटी के पति का जीनोटाइप X A Y है।

विवाह योजना

हीमोफीलिया से पीड़ित बच्चे के होने की संभावना 25% है (50% लड़के इस बीमारी से पीड़ित होंगे)।

समस्या 7-2

ड्रोसोफिला में, आंखों के लाल रंग (डब्ल्यू) के लिए प्रमुख जीन और सफेद रंग (डब्ल्यू) के लिए अप्रभावी जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थित होते हैं। एक सफेद आंखों वाली मादा एक लाल आंखों वाले नर के साथ पार हुई। पहली और दूसरी पीढ़ी में पुरुषों और महिलाओं की आंखों का रंग कैसा होगा?

समस्या 7-3

मनुष्यों में पसीने की ग्रंथियों की अनुपस्थिति एक्स गुणसूत्र से जुड़ा एक अप्रभावी लक्षण है। एक आदमी जिसके पास पसीने की ग्रंथियाँ नहीं थीं, उसने एक ऐसी महिला से शादी की जिसके परिवार में कभी भी यह बीमारी नहीं थी। उनके समान विसंगति वाले बच्चे होने की क्या संभावना है?

समस्या 7-4

मनुष्यों में, हीमोफीलिया एक एक्स-लिंक्ड रिसेसिव जीन द्वारा निर्धारित होता है। आनुवंशिक रूप से स्वस्थ साथी के साथ विवाह से बीमार बच्चा होने की संभावना क्या है:
क) एक आदमी जिसका भाई हीमोफीलिया से पीड़ित है;
ख) ऐसे भाई वाली एक स्वस्थ महिला?

समस्या 7-5

रंग अंधापन (रंग अंधापन) के लिए अप्रभावी जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थित है। सामान्य दृष्टि वाली एक महिला (उसके पिता वर्णांध थे) सामान्य दृष्टि वाले एक पुरुष से शादी करती है, जिसके पिता वर्णांध थे। संतानों के संभावित फेनोटाइप निर्धारित करें।

समस्या 7-6

रंग अंधापन के लिए अप्रभावी जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थानीयकृत होता है। सामान्य दृष्टि वाली एक महिला, जिसके रिश्तेदार रंग अंधापन से पीड़ित थे, और एक सामान्य दृष्टि वाले पुरुष, जिसके पिता रंग अंधा थे, के विवाह से सामान्य दृष्टि वाली तीन बेटियां और रंग अंधापन वाले दो बेटे पैदा हुए। माता-पिता और संतानों के जीनोटाइप क्या हैं? लड़कों को रंग अंधापन जीन किस माता-पिता से प्राप्त हुआ?

समस्या 7-7

मनुष्यों में, रंग अंधापन एक्स गुणसूत्र से जुड़े एक अप्रभावी जीन के कारण होता है। सामान्य दृष्टि इस जीन के प्रमुख एलील द्वारा निर्धारित होती है। सामान्य दृष्टि वाले माता-पिता के विवाह से रंग अंधापन वाला बच्चा पैदा हुआ। परिवार के सभी सदस्यों के जीनोटाइप निर्धारित करें।

समस्या 7-8

ड्रोसोफिला में एलीलिक जीन की एक जोड़ी होती है, जिनमें से एक सामान्य गोल आंखों के विकास को निर्धारित करती है, और दूसरा धारीदार आंखों के विकास को निर्धारित करती है। पट्टी के आकार की आंखों वाली एक महिला का एक गोल आंखों वाले पुरुष के साथ मिलन होता है। सभी F1 संतानों की आंखें धारीदार होती हैं। माता-पिता के साथ एफ 1 की मादाओं को बैकक्रॉस करने से एफ 2 संतानें हुईं, जिनमें आधी मादाओं और आधे नर की आंखें धारी के आकार की थीं, और दूसरे आधे की आंखें गोल थीं। इस गुण की वंशागति की प्रकृति स्पष्ट करें।

समस्या 7-9

दांतों का काला पड़ना एक्स क्रोमोसोम से जुड़ा एक प्रमुख लक्षण है। काले दांतों वाले माता-पिता ने काले दांतों वाली बेटी और सफेद दांतों वाले बेटे को जन्म दिया। इस परिवार में सफेद दांतों वाले बच्चे होने की क्या संभावना है?

समस्या 21.हाइपरट्रिकोसिस (इयरलोब के किनारे पर बालों का विकास) जैसे लक्षण के विकास के लिए जिम्मेदार जीन वाई गुणसूत्र पर स्थानीयकृत कुछ अप्रभावी जीनों में से एक है। यदि हाइपरट्रिकोसिस से पीड़ित एक पुरुष ऐसी महिला से शादी करता है, जिसे स्वाभाविक रूप से हाइपरट्रिकोसिस नहीं है, तो इस परिवार में हाइपरट्रिकोसिस वाले बच्चों का वास्तविक प्रतिशत क्या है: लड़के? लड़कियाँ?

समस्या 22.एक महिला अपने पति के परिवार के रहस्य के बारे में "शुभचिंतकों" से गलती से मिली जानकारी को लेकर अविश्वसनीय रूप से उत्साहित है। यह पता चला कि उनके पति, और उनके भाई, और उनके पिता - वे सभी बचपन में अपने गृहनगर के केंद्रीय जिला अस्पताल के शल्य चिकित्सा विभाग में गए थे, जहां उनमें से प्रत्येक ने वेबबेडनेस को खत्म करने के लिए एक ही प्रकार का ऑपरेशन किया था। तर्जनी और मध्यमा उंगलियों के बीच बद्धी)। और यद्यपि इन सभी पुरुषों ने हमेशा इस जन्म दोष से सफलतापूर्वक छुटकारा पा लिया और महिला को उत्साहपूर्वक यह समझाने की कोशिश की कि यह कितना दर्द रहित और आसान है, महिला ने सलाह के लिए डॉक्टरों की ओर रुख किया। इस कम से कम अजीब "जालदार" परिवार के प्रतिनिधियों में से एक से पैदा हुए बच्चे कैसे दिखेंगे: लड़के? लड़कियाँ?

लिंक्ड इनहेरिटेंस और क्रॉसिंग ओवर की घटना

समस्या 23.यह ज्ञात है कि हीमोफिलिया जीन और रंग अंधापन जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थानीयकृत अप्रभावी जीन हैं; उनके बीच की दूरी 9.8 मॉर्गनिड निर्धारित की गई है। एक स्वस्थ लड़की, जिसकी माँ वर्णांध है और जिसका पिता हीमोफिलिया रोगी है, एक स्वस्थ व्यक्ति से शादी करती है जिसके माता-पिता स्वस्थ हैं (संबंधित बीमारियों के सापेक्ष)। इस परिवार में स्वस्थ बच्चे (लड़कियां, लड़के) होने की संभावना निर्धारित करें।

रक्त समूहों की विरासत पर समस्याएं.

समस्या 24.निर्धारित करें और समझाएं कि यदि माता-पिता दोनों में निम्न रक्त समूह हों तो बच्चों में कौन सा रक्त प्रकार संभव है:

a) समूह I, b) समूह II, c) समूह III, d) समूह IV।

समस्या 25.प्रसूति अस्पताल में, दो लड़के भ्रमित थे (चलिए उन्हें एक्स और वाई कहते हैं)। उनमें से एक के माता-पिता का रक्त समूह I और IV है, दूसरे का - I और III है। एक प्रयोगशाला रक्त परीक्षण से पता चला कि U का रक्त समूह I है, और X का रक्त समूह II है। निर्धारित करें कि कौन किसका पुत्र है।

समस्या 26.एक अन्य प्रसूति अस्पताल में, दो लड़कियाँ (α और β) आपस में मिल गईं। उनमें से एक के माता-पिता का रक्त समूह II और IV है, और दूसरे के माता-पिता का रक्त समूह I और II है। प्रयोगशाला विश्लेषण से पता चला कि α का रक्त समूह I है, और β का रक्त समूह II है। निर्धारित करें कि कौन किसकी बेटी है।

समस्या 27.प्रसूति अस्पताल में, दो लड़के भ्रमित थे (चलो उन्हें "एक्स" और "वाई" कहते हैं)। पहले के माता-पिता का रक्त समूह I और IV है, दूसरे के माता-पिता का रक्त समूह I और III है। विश्लेषण से पता चला कि "Y" का रक्त समूह I है, और "X" का रक्त समूह II है। निर्धारित करें कि कौन किसका पुत्र है?

समस्या 28. यह ज्ञात है कि माता-पिता का रक्त प्रकार II और III होता है। क्या उनके बच्चे का ब्लड ग्रुप I हो सकता है?

समस्या 29. यदि माँ का रक्त समूह 0 है और बच्चे का रक्त प्रकार A है, तो पिता का रक्त समूह किस प्रकार का हो सकता है?

समस्या 30. निर्धारित करें और समझाएं कि बच्चों में कौन सा रक्त प्रकार संभव है यदि माता-पिता:

ए) I और III रक्त समूह;

बी) तृतीय रक्त समूह;

बी) रक्त समूह II;

डी) चतुर्थ रक्त समूह;

डी) द्वितीय और तृतीय रक्त समूह।

समस्या 30. किस मामले में (किस जीनोटाइप के साथ) बच्चों को पिता या माता से रक्त प्रकार विरासत में नहीं मिल सकता है?

समस्या 31. परिवार में तीन बच्चों का रक्त प्रकार I, II और III है। माता-पिता का रक्त किस प्रकार का हो सकता है?

समस्या 32. यदि माँ का रक्त समूह IV है और पिता का रक्त समूह III है, तो उनके बच्चों का रक्त समूह कौन सा नहीं हो सकता?

समस्या 33. माता-पिता के दो जोड़े IV रक्त समूह वाले बच्चे के लिए आवेदन करते हैं। एक जोड़े में, पिता का रक्त समूह II है, और माँ का रक्त समूह III है, दूसरे जोड़े के पिता का रक्त समूह I है, और माँ का AB है। माता-पिता की किस जोड़ी का दावा उचित नहीं है?

समस्या 34. मनुष्यों में, हीमोफीलिया एक अप्रभावी जीन एच के कारण होता है, जो एक्स गुणसूत्र से जुड़ा होता है। उन परिवारों में स्वस्थ बच्चे होने की संभावना क्या है जहां:

क) पिता हीमोफिलिया रोगी है, और माँ स्वस्थ है;

ख) पिता हीमोफिलिया रोगी है, और माँ वाहक है?

समस्या 35. एक परिवार में जहां पिता का रक्त समूह IV था और मां का रक्त समूह II था, वहां चार बच्चे I, II, III और IV रक्त समूह के साथ पैदा हुए। एक फोरेंसिक जांच से पता चला कि उनमें से एक बच्चा नाजायज़ था। माता-पिता के जीनोटाइप स्थापित करें और निर्धारित करें कि कौन सा रक्त समूह वाला बच्चा नाजायज है। समस्या 36. लड़के का ब्लड ग्रुप I है, और उसकी बहन का ब्लड ग्रुप IV है। माता-पिता के रक्त प्रकार के बारे में क्या कहा जा सकता है?

समस्या 37. मां का ब्लड ग्रुप I है और पिता का ब्लड ग्रुप III है। क्या बच्चों को अपनी माँ का रक्त प्रकार विरासत में मिल सकता है?

समस्या 38. मां का ब्लड ग्रुप I है और पिता का ब्लड ग्रुप IV है। क्या बच्चों को अपनी माँ का रक्त प्रकार विरासत में मिल सकता है?

समस्या 39. यदि माँ रक्त प्रकार II के साथ Rh नकारात्मक है, और पिता रक्त प्रकार III के साथ Rh सकारात्मक है, तो क्या बेटे को अपनी माँ या पिता का रक्त प्रकार विरासत में मिल सकता है?

समस्या 40. यदि मां का रक्त Rh I सकारात्मक है और पिता का Rh IV नकारात्मक है तो क्या बच्चे को माता-पिता में से किसी एक का रक्त प्रकार विरासत में मिल सकता है? समस्या 41. भूरी आंखों वाले माता-पिता के परिवार में चार बच्चे हैं। दो नीली आंखों वाले लोगों का रक्त समूह II और IV है, और दो भूरी आंखों वाले लोगों का रक्त समूह II और III है। इस परिवार में रक्त समूह I वाला भूरी आंखों वाला बच्चा होने की संभावना निर्धारित करें।

समेकन के लिए परीक्षण प्रश्न:

आनुवंशिकी की बुनियादी अवधारणाएँ

जी. मेंडल की शिक्षाएँ

आनुवंशिकता का गुणसूत्र सिद्धांत

एलील जीन की परस्पर क्रिया

नॉनएलेलिक जीन की परस्पर क्रिया