Žmogaus išvaizdą daugiausia lemia jo odos ir plaukų spalva. Nenuostabu, kad mokslininkai jau seniai buvo užsiėmę savo evoliucija.
Per pastaruosius šešerius metus tūkstančių žmonių genomų tyrimai atskleidė mažiausiai aštuonias DNR dalis, kuriose yra kodo elementų, būdingų tik blondinėms. Taip apibrėžtas vieno nukleotido polimorfizmas (SNP) buvo rastas genuose, atsakinguose už pigmentų, ypač melanino, gamybą. Tokios mutacijos vienu metu keičia odos ir plaukų spalvą. Be to, atskirų nukleotidų variacijos atsiranda už genų ribų, srityse, susijusiose su DNR reguliavimu. Tokios mutacijos kontroliuoja genų darbą tam tikrose kūno vietose, todėl gali pakeisti plaukų spalvą, nepaveikdamos odos savybių.
Šviesiaplaukiai dominuoja šiaurės europiečiai turi KITLG geną, kurio pokyčiai yra glaudžiai susiję su plaukų spalva. Šis genas koduoja baltymą, atsakingą už tinkamą ląstelių išsidėstymą ir specializaciją organizme. Davidas Kingsley iš Stanfordo universiteto tokius SNP tyrinėjo ilgą laiką. Jis ir jo kolegos išsiaiškino, kad šis genas buvo atsakingas už žuvų spalvos pasikeitimą, kai po ledynų atsitraukimo jos buvo izoliuotos gėlo vandens ežeruose. Kiekviena atskira populiacija vystėsi nepriklausomai nuo kitų, tapdama tamsesnė arba šviesesnė, priklausomai nuo vandens skaidrumo.
Kingsley komanda iškėlė hipotezę, kad tie patys pokyčiai gali turėti įtakos ir žmonių plaukų spalvai. Pirmiausia mokslininkai išsamiai ištyrė KITLG geno nukleotidų seką, gautą iš Islandijos ir Nyderlandų gyventojų, ir atkreipė dėmesį į visus SNP, galinčius turėti įtakos plaukų spalvai.
Tada kiekvienam polimorfizmo atvejui jie sukūrė dvi geno versijas, iš kurių vienoje išlaikė pirminę kodo raidę, o kitoje pakeitė ją „priešingu“ nukleotidu (adeninas – guaninas). Šie genai buvo įterpti į pelių ląsteles. Rezultatai parodė, kad tokie taškiniai pokyčiai nepakeitė kailio spalvos iš pilkos į baltą, tačiau pastebimai pašviesino spalvą.
Eksperimentai su laboratorijoje užaugintomis žmogaus ląstelėmis parodė, kad SNP neįjungia ir neišjungia geno, o tik sumažina jo aktyvumą iki 20%. Tačiau to pakanka, kad plaukų spalva pasikeistų į šviesesnę ar tamsesnę pusę. Kitaip tariant, pakeitus tik vieną konkretų nukleotidą DNR, atliekama tikslaus atspalvio derinimo funkcija.
Dar viena svarbi išvada, kurią padarė žurnale Nature Genetics publikuoto straipsnio autoriai, yra ta, kad mutacijos, atsakingos už šviesią plaukų spalvą, nėra genetiškai susijusios su kitais žmogaus bruožais.
Taigi, genetiniu požiūriu, visi stereotipai apie blondines neturi patvirtinimo, ko negalima pasakyti apie kai kuriuos kitus variantus. Pavyzdžiui, žinoma, kad raudonplaukių genetiniai pokyčiai veikia baltymų struktūrą ir veikia visą organizmą.
4190 0
Chevy Chase mieste esančio Howardo Hugheso medicinos instituto mokslininkai nustatė, kad pakeitus tik vieną raidę DNR kode gali pasikeisti žmogaus plaukų spalva.
Instituto mokslinis bendradarbis Davidas Kingsley jau seniai tyrinėjo lazdelės – mažos žuvies, kuri paskutiniojo ledynmečio pabaigoje iš jūrų persikėlė į ežerus ir upelius, evoliuciją.
Naudodami lazdelės gebėjimą prisitaikyti prie skirtingų aplinkos sąlygų, Kingsley ir jo kolegos sugebėjo nustatyti molekulinius pokyčius, kuriais grindžiama jo evoliucija.
Neseniai jie atkreipė dėmesį į tai, kad remiantis šios žuvies evoliuciniais pokyčiais galima padaryti įdomių išvadų apie žmonių ir kitų rūšių evoliuciją.
Savo naujausiame tyrime Dr. Kingsley komanda ištyrė genetinį kodą, kuris yra atsakingas už nugarėlės pigmentaciją. 2007 metais mokslininkai išsiaiškino, kad skirtingose lazdelių populiacijose visame pasaulyje pigmentacijos pokyčius sukelia tas pats genas.
Įdomu tai, kad šis genas visai nebuvo būdingas mažoms žuvims.
Žmonėms ir žuvims pigmentaciją kontroliuoja vienas genas.
„Genas, labai panašus į tą, kuris kontroliuoja nugarėlės spalvą, daro didelę įtaką pigmentacijai įvairiose žmonių populiacijose visame pasaulyje“, – sako Kingsley.Skirtingos šio geno regiono, vadinamo Kit ligandu, variacijos yra susijusios su žmonių odos spalvos skirtumais. Kingsley nustatė, kad tiek žuvims, tiek žmonėms genetiniai pokyčiai, susiję su pigmentacija, vyksta reguliuojamuose genomo elementuose.
Tačiau konkrečių reguliavimo elementų sekimas didžiuliame genome yra tarsi adatos ieškojimas šieno kupetoje. Kingsley sako, kad jie turėjo pasirinkimą, į kurią sritį sutelkti savo dėmesį.
Be pigmentinių ląstelių baltymų kodavimo, Kit ligandų sritis atlieka daug kitų funkcijų. Pavyzdžiui, jis turi įtakos kraujo kamieninių ląstelių, spermos ir kiaušinių pirmtakų bei žarnyno neuronų elgsenai.
Mokslininkai bandė išskirti šios srities reguliavimo pokyčius, kurie yra atsakingi būtent už plaukų spalvą, nepaveikdami kitų geno funkcijų. Kad tai padarytų, viena iš komandos ekspertų Catherine Guenther iškirto žmogaus DNR segmentus nurodytame regione ir kiekvieną reguliuojančio geno gabalėlį susiejo su reporterio genu. Jei genai susijungė „teisingai“, mokslininkai įgavo sodriai mėlyną spalvą.
Toliau tiriant šio reguliavimo segmento DNR, komanda nustatė, kad viena genetinio kodo raidė skiriasi žmonėms, kurių plaukų spalva skiriasi.
Tai buvo patvirtinta atliekant eksperimentus su ląstelių kultūromis. Perėjimas prie šviesių plaukų spalvos atitiko paprastą genų aktyvumo sumažėjimą 20% – tai leido mokslininkams daryti išvadą, kad jie rado būtent tą pagrindinį DNR sekos komponentą.
Su pelėmis eksperimentas taip pat buvo sėkmingas. Graužikai, kuriems mokslininkai įvairiais būdais aktyvavo šį geną, lėmė tamsią arba šviesią kailio spalvą.
Kingsley paaiškino rezultatus: „Galime drąsiai teigti, kad gyvūno kailiui pašviesinti pakanka vienos bazinės poros, o to pakanka, kad genų ekspresija sumažėtų 20%. Tai geras pavyzdys, kaip tiksliai sureguliuoti reguliavimo mechanizmai gali sukurti įvairius organizmo bruožus. Genetinis mechanizmas, kontroliuojantis plaukų šviesinimą, netrukdo kitų kūno dalių biologijai. Šviesūs plaukai yra tik šviesūs plaukai“.
Kingsley tikisi, kad jų darbas ne tik padės geriau suprasti žmonių įvairovės molekulinius mechanizmus, bet bus svarbus žingsnis didinant žmonių atsparumą įvairioms ligoms.
Tarptautinė mokslininkų komanda atrado daugiau nei šimtą naujų genetinių lokusų, atsakingų už europiečių spalvą. Nepaisant to, kad šie variantai paaiškina tik 20% viso genų indėlio į plaukų spalvą, iš viso jie turi tam tikrą nuspėjimo galią, dėl kurios galima atspėti jų savininko plaukų spalvą. Tyrimas paskelbtas Nature Genetics.
Žmogaus plaukų spalvą (taip pat ir odos bei akių spalvą) nulemia dviejų melanino pigmento tipų – juodai rudo eumelanino ir raudonai geltono feomelanino – santykis. Pigmentai sintetinami iš aminorūgšties tirozino specializuotose ląstelėse – melanocituose – esančiose plaukų folikuluose.
Yra žinoma, kad vienos ar kitos melanino rūšies biosintezės pasirinkimą ląstelėse lemia melanocitų paviršiuje išsidėsčiusio ir MC1R geno koduojamo melanokortino 1 receptoriaus aktyvumas. Šio geno polimorfizmai – ypač kai kurie variantai, lemiantys neaktyvaus receptoriaus sintezę – yra susiję su raudonais plaukais.
Naujame tyrime tarptautinė mokslininkų komanda iš JK, Australijos, Italijos, Nyderlandų, Kinijos ir JAV, įskaitant 23andMe, vadovaujama Timothy Spectoro iš Londono King's College, nustatė 124 genetinius lokusus, susijusius su žmogaus plaukų spalva. Vienas iš šių lokusų buvo susijęs su X chromosoma. Dauguma įsteigtų asociacijų (111 iš 124) buvo naujos, anksčiau nežinomos.
Genetiniai variantai buvo rasti naudojant dviejų didelių imčių, iš viso beveik 300 000 Europos protėvių dalyvių, metaanalizę. Duomenis apie pusę dalyvių pateikė privati amerikiečių kompanija „23andMe“, užsiimanti genetiniais tyrimais. Antroji duomenų pusė buvo paimta iš JK Biobank duomenų bazės, kurioje pateikiama informacija apie nemažos dalies JK gyventojų sveikatą ir genotipą. Dalyviai patys pateikė informaciją apie savo natūralią plaukų spalvą.
Be jau žinomų polimorfizmų, susijusių su pigmentacija, pavyzdžiui, MC1R, HERC2, IRF4 ir SLC45A genuose, mokslininkai parodė reikšmingą ryšį su plaukų spalva su reguliuojančių genų, koduojančių transkripcijos faktorius, variantais, tokiais kaip FOXO ir SOX. X chromosomoje COL46A geno, koduojančio vieną iš kolageno tipų, srityje buvo rastas naujas lokusas, susijęs su plaukų spalva. Apskritai autoriai padarė išvadą, kad pagrindinį indėlį į plaukų spalvą daro reguliavimo genų polimorfizmai, o ne genai, tiesiogiai susiję su pigmentacija. Apibendrinant galima teigti, kad rasti polimorfizmai paaiškino tik 20% plaukų spalvos paveldimumo atvejų, apie 35% raudonų plaukų, 25% šviesių plaukų ir 26% juodų plaukų.
Atlikę duomenų analizę, mokslininkai padarė išvadą, kad plaukų spalva tam tikru mastu yra susijusi su žmogaus lytimi – būtent moterims būdingi šviesesni plaukų atspalviai.
Tyrėjai taip pat išbandė rastų asociacijų nuspėjamąją galią naudodami matematinį modelį. Paaiškėjo, kad modelis juodą ir raudoną plaukų spalvą nuspėja su didele tikimybe, tačiau šviesiaplaukėms ir rudiems plaukams prognozės pasirodė ne tokios tikslios.
Sekite toliau
Mokslininkai kalba apie naujo būdo kūrimą, kaip numatyti galimą vaiko plaukų spalvą ateityje, remiantis specialių jo DNR genetinių žymenų analize.
Jungtinė Nyderlandų ir Lenkijos mokslininkų komanda savo tyrimų rezultatus paskelbė naujausiame mokslo žurnalo „Human Genetics“ numeryje. Tyrėjai išsiaiškino, kad sunkiausia tiksliai identifikuoti žmones su natūralia šviesių plaukų spalva, o raudonais ar tamsiais plaukais, identifikavimo tikimybė viršija 90%. Šviesiai rudiems arba šviesiems plaukams aptikimo tikimybė yra apie 80%.
Naujoji technika taip pat leidžia nustatyti tam tikrus skirtumus tarp įvairių plaukų spalvų.
Pavyzdžiui, šviesūs arba tamsiai šviesūs plaukai.
Pasak Manfredo Kaiserio, tyrimų vadovo iš Roterdamo, genų technika leidžia tiksliai nustatyti žmogaus plaukų spalvą pagal jo DNR, taip pat išsamiau ištirti genus, atsakingus už žmonių plaukų spalvą. Mokslininkai teigia, kad iki šiol savo tyrimus išbandė tik su keliais šimtais europiečių, tačiau ekspertai mano, kad šis apibrėžimas gali būti tinkamas ir kitų rasių žmonėms.
„Radome 13 DNR žymenų iš 11 genų, apibūdinančių žmogaus plaukų spalvą. Daugelis šių genų yra vadinamieji fenotipai, tai yra genų klasės, turinčios įtakos ir kitiems kūno parametrams, pavyzdžiui: akių spalvai. Kaizeris sako.
———————————
Šiandien britų televizijos kanalas BBC BBC pranešė apie dar vieną atradimą, susijusį su plaukais: JAV mokslininkai teigia, kad jiems pavyko nustatyti vyriško nuplikimo priežastį. Ekspertų grupė, paskelbusi savo išvadas žurnale „Journal of Clinical Investigation“, mano, kad viskas apie ne į kiekis naujų plaukų ir kaip plaukai, kurios auga, o ne iškrenta.
Mokslininkai išsiaiškino, kad nuplikusiems pacientams susiformuoja tiek pat plaukų šaknų, kaip ir paprastiems žmonėms. Tačiau dėl kamieninių ląstelių ypatumų nauji plaukeliai yra labai smulkūs ir matomi tik pro mikroskopą.
„Tai kalba apie mažiau aktyvinimas kamienines ląsteles, kurios transformuoja pirmtakes“, – sakė tyrimo grupės vadovas George'as Costarelis.
Specialistai ketina sukurti specialų kremą, su kuriuo bus galima suaktyvinti kamienines ląsteles, kad ant galvos atsirastų normalūs dideli plaukai. „Faktas, kad yra tiek pat kamieninių ląstelių, leidžia tikėtis, kad jos vėl suaktyvės“, sako Costarelis.
Nuplikimo priežastys vis dar neaiškios, tačiau ekspertai mano, kad tai yra dėl „geros nuotaikos“ hormono - testosterono.
Dabar tampa aišku, ką tiksliai gali padaryti vyrai: „Suaktyvinkite plaukų kamienines ląsteles“. :ninja:
Specialistai mano, kad po dešimties metų moterys pačios galės nuspręsti, kokios spalvos plaukai augs – tai bus įmanoma dėl paprastos genetinės galvos odos ląstelių koregavimo. Jos techniką sėkmingai išbandė Stanfordo universiteto mokslininkai, išsiaiškinę, kurį geną reikia pakeisti, kad plaukai būtų šviesesni ar tamsesni.
Mokslas jau seniai žinojo, kad genai kontroliuoja pigmentų, suteikiančių konkretaus žmogaus plaukams ir odai tam tikrą atspalvį, sintezę.Stenfordo mokslininkai atrado, kad nedidelė vieno geno korekcija gali padaryti plaukus ar kailį daug šviesesnius arba tamsesnius. Mokslininkams pavyko išskirti KITLG geną, kuris labai stipriai veikia visų gyvūnų spalvą – pavyzdžiui, žuvų odos spalvą, žinduolių kailio (arba plaukų) spalvą. Biologams užteko veikti tik pagal vieną genetinio kodo raidę, tačiau ši nedidelė manipuliacija labai rimtai atsiliepė gyvūnų išvaizdai. Eksperimento su pelėmis metu mokslininkai įtraukė „blondinės geną“ ir „brunetės geną“ – ir iš tikrųjų jie gavo gyvūnus šviesiais ir tamsiais plaukais.
Gydytojų teigimu, šiandien genų terapija, kai vieni genai pakeičiami kitais suaugusio žmogaus ląstelėse, taikoma sergant sunkiomis ir sunkiai įveikiamomis ligomis. Tačiau vos per pastaruosius metus genų technologijos gerokai patobulėjo, tad artimiausiu metu genų terapija leis keisti plaukų spalvą nenaudojant cheminių dažų. Plaukai tiesiog augs tokiame atspalvyje, kokio norite.
