Идиограма на 2-ра човешка хромозома Втората човешка хромозома е една от 23-те човешки хромозоми и втората по големина, една от 22-те човешки автозоми. Хромозомата съдържа повече от 242 милиона базови двойки ... Wikipedia
Идиограма на 22-ра човешка хромозома 22-рата човешка хромозома е една от 23-те човешки хромозоми, една от 22-те автозоми и една от 5-те човешки акроцентрични хромозоми. Хромозомата съдържа около ... Wikipedia
Идиограма на 11-та човешка хромозома 11-та човешка хромозома е една от 23-те двойки човешки хромозоми. Хромозомата съдържа почти 139 милиона базови двойки ... Wikipedia
Идиограма на 12-та човешка хромозома 12-та човешка хромозома е една от 23-те човешки хромозоми. Хромозомата съдържа почти 134 милиона базови двойки ... Wikipedia
Идиограма на 21-ва човешка хромозома 21-вата човешка хромозома е една от 23-те човешки хромозоми (в хаплоидния набор), една от 22-те автозоми и една от 5-те човешки акроцентрични хромозоми. Хромозомата съдържа около 48 милиона базови двойки, които ... Wikipedia
Идиограма на 7-ма човешка хромозома 7-та човешка хромозома е една от 23-те човешки хромозоми. Хромозомата съдържа повече от 158 милиона базови двойки, което е от 5 до 5,5% ... Wikipedia
Идиограма на 1-ва човешка хромозома Първата човешка хромозома е най-голямата от 23-те човешки хромозоми, една от 22-те човешки автозоми. Хромозомата съдържа около 248 милиона базови двойки ... Wikipedia
Идиограма на 3-та човешка хромозома Третата човешка хромозома е една от 23-те човешки хромозоми, една от 22-те човешки автозоми. Хромозомата съдържа почти 200 милиона базови двойки ... Wikipedia
Идиограма на 9-та човешка хромозома 9-та човешка хромозома е една от хромозомите на човешкия геном. Съдържа около 145 милиона базови двойки, съставляващи от 4% до 4,5% от общия клетъчен ДНК материал. Според различни ок ... Wikipedia
Идиограма на 13-та човешка хромозома 13-та човешка хромозома е една от 23-те човешки хромозоми. Хромозомата съдържа повече от 115 милиона базови двойки, което е от 3,5 до 4% от общия материал ... Wikipedia
Идиограма на 14-та човешка хромозома 14-та човешка хромозома е една от 23-те човешки хромозоми. Хромозомата съдържа приблизително 107 милиона базови двойки, което е от 3 до 3,5% от общия материал ... Wikipedia
Книги
- Теломерен ефект. Революционен подход към по-млад, по-здравословен и дълъг живот, Елизабет Хелън Блекбърн, Елиса Епел. За какво е тази книга За да продължи животът, клетките на тялото трябва непрекъснато да се делят, създавайки точни копия на себе си – млади и пълни с енергия. Те от своя страна също започват да споделят. Така…
Лоша екология, живот в постоянен стрес, приоритет на кариерата пред семейството - всичко това се отразява зле на способността на човек да носи здраво потомство. Жалко е, но около 1% от бебетата, родени със сериозни нарушения в хромозомния набор, растат умствено или физически изостанали. При 30% от новородените отклоненията в кариотипа водят до образуване на вродени малформации. Нашата статия е посветена на основните въпроси на тази тема.
Основен носител на наследствена информация
Както знаете, хромозомата е определена нуклеопротеинова (състояща се от стабилен комплекс от протеини и нуклеинови киселини) структура вътре в ядрото на еукариотна клетка (тоест тези живи същества, чиито клетки имат ядро). Основната му функция е съхраняването, предаването и прилагането на генетична информация. Вижда се под микроскоп само по време на такива процеси като мейоза (разделяне на двоен (диплоиден) набор от хромозомни гени при създаването на зародишни клетки) и микоза (клетъчно делене по време на развитието на организма).
Както вече споменахме, хромозомата се състои от дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК) и протеини (около 63% от нейната маса), върху които е навита нейната нишка. Многобройни изследвания в областта на цитогенетиката (науката за хромозомите) доказват, че ДНК е основният носител на наследствеността. Той съдържа информация, която впоследствие се внедрява в нов организъм. Това е комплекс от гени, отговорни за цвета на косата и очите, височината, броя на пръстите и др. Кой от гените ще бъде предаден на детето се определя в момента на зачеването.
Формиране на хромозомния набор на здрав организъм
Нормалният човек има 23 двойки хромозоми, всяка от които отговаря за определен ген. Общо са 46 (23x2) - колко хромозоми има един здрав човек. Едната хромозома е наследена от баща ни, другата е наследена от майка ни. Изключението е 23 чифта. Тя отговаря за пола на човек: женският е обозначен като XX, а мъжът - XY. Когато хромозомите са сдвоени, това е диплоиден набор. В зародишните клетки те се отделят (хаплоиден набор) преди следващото свързване по време на оплождането.
Наборът от характеристики на хромозомите (както количествени, така и качествени), разглеждани в рамките на една клетка, се нарича кариотип от учените. Нарушенията в него, в зависимост от естеството и тежестта, водят до появата на различни заболявания.
Отклонения в кариотипа
Всички кариотипни нарушения в класификацията традиционно се разделят на два класа: геномни и хромозомни.
При геномни мутации се забелязва увеличаване на броя на целия набор от хромозоми или броя на хромозомите в една от двойките. Първият случай се нарича полиплоидия, вторият - анеуплоидия.
Хромозомните нарушения са пренареждания, както в хромозомите, така и между тях. Без да навлизаме в научната джунгла, те могат да бъдат описани по следния начин: някои части от хромозомите може да не присъстват или да се удвоят в ущърб на други; редът на гените може да бъде нарушен или местоположението им да се промени. Структурни аномалии могат да възникнат във всяка човешка хромозома. В момента промените във всеки един от тях са описани подробно.
Нека се спрем по-подробно на най-известните и широко разпространени геномни заболявания.
Синдром на Даун
Описано е още през 1866 г. На всеки 700 новородени, като правило, има едно бебе с подобно заболяване. Същността на отклонението е, че третата хромозома се присъединява към 21-вата двойка. Това се случва, когато има 24 хромозоми в зародишната клетка на един от родителите (с удвоени 21). В резултат на болно дете има 47 от тях - толкова хромозоми има човек на Даун. Тази патология се насърчава от вирусни инфекции или йонизиращо лъчение, прехвърлено от родителите, както и диабет.
Децата със синдром на Даун са умствено изостанали. Проявите на заболяването са видими дори и на външен вид: твърде голям език, големи уши с неправилна форма, кожна гънка на клепача и широк мост на носа, белезникави петна в очите. Такива хора живеят средно четиридесет години, защото, наред с други неща, те са предразположени към сърдечни заболявания, проблеми с червата и стомаха, неразвити полови органи (въпреки че жените може да са в състояние да раждат деца).
Рискът от болно дете е по-висок, колкото по-големи са родителите. В момента има технологии, които позволяват да се разпознае хромозомно разстройство в ранен етап на бременността. По-възрастните двойки трябва да преминат подобен тест. Той няма да пречи на младите родители, ако в семейството на един от тях имаше пациенти със синдром на Даун. Мозаечната форма на заболяването (кариотипът на част от клетките е повреден) се формира още на етапа на ембриона и не зависи от възрастта на родителите.
Синдром на Патау
Това заболяване е тризомия на тринадесетата хромозома. Среща се много по-рядко от предишния синдром, който описахме (1 на 6000). Това се случва, когато се прикрепи допълнителна хромозома, както и когато структурата на хромозомите е нарушена и частите им се преразпределят.
Синдромът на Патау се диагностицира чрез три симптома: микрофталм (намален размер на очите), полидактилия (повече пръсти), цепнатина на устната и небцето.
Детската смъртност от това заболяване е около 70%. Повечето от тях не живеят до 3 години. Хората, предразположени към този синдром, най-често имат сърдечни и/или мозъчни дефекти, проблеми с други вътрешни органи (бъбреци, далак и др.).
Синдром на Едуардс
Повечето бебета с 3 осемнадесети хромозоми умират скоро след раждането. Имат изразено недохранване (проблеми с храносмилането, които пречат на детето да наддава на тегло). Очите са широко поставени, ушите са ниско. Често има сърдечен порок.
заключения
За да се предотврати раждането на болно дете, е желателно да се подложат на специални прегледи. Непременно тестът се показва на родилки след 35 години; родители, чиито роднини са били податливи на подобни заболявания; пациенти с проблеми с щитовидната жлеза; жени, които са имали спонтанни аборти.
Учените работят по тази тема от десетилетия. През последните години се обръща особено внимание. Но въпросът, на който науката се опитва да отговори, все още звучи фантастично: „Ще измрат ли хората като вид?“.
Какво точно е накарало западните генетици и биолози да се заемат с този проблем, не може да се отговори еднозначно. Основната версия е следната: мъжете катастрофално бързо се разделят с репродуктивната функция. Всъщност, според различни оценки, 15-20% от мъжкото население на Земята е физиологично неспособно да остави потомство. Известно е също, че някои учени зададоха въпроса: „Какво се случва с мъжете?“, опитвайки се да решат друг проблем: да разберат каква е причината за скока на сексуалното насилие в различни части на планетата. Не е нужно да сте прекалено наблюдателни, за да забележите: насилието е основно „занимание“ на „силната половина“ на човечеството. Има и други, не по-малко "популярни" сега "еднополови" отклонения, причините за които учените се опитват да открият.
Мъжката хромозома е дефектна по дефиниция
Докторът на биологичните науки Ирина Владимировна ЙЕРМАКОВА, служител на един от институтите на Руската академия на науките, се зае с проблема за развитието на биологичните характеристики на мъжете и жените в средата на 90-те години. Тогава в западната научна преса се появиха първите публикации на изследвания върху разграждането на мъжката полова хромозома. Очевидно в Русия Ермакова беше един от първите учени, които се заеха да анализират темата защо се случва деградацията на мъжката полова хромозома.
По принцип всеки студент от медицински институт е готов да отговори на този въпрос: всеки човек има 23 двойки хромозоми. Всяка хромозома е специфична "верига" от гени. И само последната, 23-та, двойка хромозоми определя пола на човек. Какво ново тук?
„Наистина, това са основни познания“, казва Ирина Ермакова. - Женските имат две Х хромозоми в последната двойка. Мъжът в последната, 23-та двойка, има една Х хромозома, като женска, докато втората е чисто мъжка, Y. Като са сдвоени, ХХ хромозомите имат способността да се дублират една друга. Комбинацията от XY показва, че пълната взаимозаменяемост на хромозомите е невъзможна. Следователно, първоначално жената, от генетична гледна точка, е по-стабилна.
Известно е и нещо друго. Мъжката Y хромозома има много гени, подобни на тези в X хромозомата. Но мъжкият Y има свои собствени характеристики. Състои се от две части. Първият, рекомбинантен, е в състояние да обменя гени с Х хромозомата. Ето защо, например, момчетата могат да приличат на баби, а внучките да приличат на дядовци. Нерекомбинантната част е уникална, незаменима и носи изключително "мъжка" информация. Съвременната наука е доказала, че Y хромозомата може да се разпадне. Рекомбинантната част от него има способността да обменя информация с друга X хромозома, която изчезва. Освен това това унищожаване се случва с доста бързи темпове.
Колко бързо? Международно признатият генетик, професор от Оксфорд Брайън Сайке, който нарича мъжката хромозома „кофа за боклук“ и „архив на неуспешните генетични експерименти на природата“, смята, че на мъжете остават 125 000 години. Заслужава ли Y-хромозомата такова лечение? Уви, да.
„Съвременната наука е доказала,“ продължава Ирина Ермакова, „че женската Х хромозома се наследява от майката и дъщерята и сина и от бащата само на дъщерята. Докато Y хромозомата може да се предава само от баща на син. Защо? Първа се появи Х хромозомата.
Ева беше първа?
Изследвания, проведени върху анализа на костните останки на древни хора, позволиха на учените да заключат, че женската X хромозома е по-стара от мъжката Y с около 80-100 хиляди години.
Как беше направено изследването?
Ирина ЕРМАКОВА:
- През 80-те години на миналия век генетиците от Калифорнийския университет сравняват митохондриалната ДНК на 147 души от Европа, Африка, Азия, Австралия и Нова Гвинея. Най-голямото ДНК разнообразие е идентифицирано в Източна Африка. Това, между другото, сочи към африканските „корени“ на съвременния човек. Анализирани са мутации, натрупани в ДНК на различни хора. Според откритията на изследователите обикновената прамайка, към която се връщат всички видове мтДНК на съвременните хора, е живяла в Източна Африка преди около 200 хиляди години. Тя беше условно наречена "митохондриална Ева". Митохондриалната Ева имаше много хиляди съплеменници, но тяхната mtDNA не е достигнала до нас. Анализът на митохондриалната ДНК и Y хромозомата върху археологически материал показа, че X хромозомата е много по-стара (около 20 хиляди години - 80 хиляди години) от Y хромозомата. Предполага се, че Y хромозомата най-вероятно е мутирала X.
Всъщност повечето съвременни изследвания са съгласни с едно нещо: в процеса на еволюция, под въздействието на външни фактори, определени гени активно се променят. Всички също са съгласни, че мъжката Y хромозома е резултат от неизвестни мутации на женската X хромозома. Но как тогава са били плодотворни и умножени в едно прекрасно женско общество?
Привържениците на една от многото теории ни съобщават, че в началото е имало партеногенеза. С други думи, тази форма на сексуално размножаване, при която женските зародишни клетки се развиват без оплождане. И пълноценните полови хромозоми се появиха по-късно: при животните и следователно при хората. Защото самите животни и хората се появиха по-късно. И далечни предшественици на бозайници са били ангажирани с партеногенезата.
Кой беше "Ева"?
След като анализира няколко десетки различни произведения, Ирина Ермакова предлага да се направят различни заключения:
- Съществува хипотеза за съществуването на Земята на първоначалното царство на жените, включително и на хората.
Импулсът за появата на хипотезата за женския произход на човечеството беше даден и на много учени от изучаването на древни скални рисунки. Те са пълни с изображения на хермафродити: същества, които приличат на хора, в същото време с женски гърди и мъжки член. Може да се предположи, че първоначално на Земята е имало жени хермафродити, които са успели както да оплодят яйцеклетка, така и да родят. Размножаването се случи в резултат на контакта на две женски хермафродити.
Женските хермафродити се отличават с наличието на две активни Х хромозоми. При днешните жени само едната Х хромозома е активна, другата е неактивна. Може би именно мутациите и унищожаването на гените в една от X хромозомите в древни времена биха могли да доведат до факта, че някои хермафродити жени с променена хромозома са престанали да могат да раждат деца. В крайна сметка днес е известно, че дори малки промени в половите хромозоми могат да доведат до безплодие.
Безплодните започват да изпълняват функцията на защитници и ловджии. И истинските жени хермафродити ги предпочитаха като партньори: в края на краищата такива жени можеха да помогнат за отглеждането на деца, да осигурят храна и да защитят. Такива партньори могат условно да бъдат наречени жени „Амазонка“. Какво е добър ловец? Това е сила, пресметливост и липса на емоции. Съвсем традиционно мъжко достойнство. В процеса на еволюция женският полов хормон започва да се променя.
Друго доказателство за произхода на мъжете от жените хермафродити е наличието на зърна на гърдите им. Между другото, по време на експериментите, мъжките плъхове, след въвеждането на женски полови хормони и лактогенен хормон, започнаха да отделят мляко!
Ами... Авторите на речника на Брокхаус и Ефрон също споменават случаи на отделяне на мляко от мъже, и то без каквито и да било научни експерименти.
По един или друг начин съвременните изследователи смятат, че появата на мъжката Y хромозома е свързана с промени в една от женските X хромозоми. Причините са еволюционен подбор и външни, естествени фактори.
Какво стана "женски мозъци"?
„Пълното изчезване на някои гени и появата на нови гени в резултат на мутация“, казва Ирина Ермакова, „доведоха до образуването на нов хормон, по-късно наречен мъжки полов хормон. Всъщност мъжкият полов хормон тестостерон е много подобен на женския полов хормон естрадиол. Но те действат върху тялото по различни начини. Първо, тестостеронът повишава мускулатурата. Второ, тестостеронът и естрадиолът, които се синтезират в различни пропорции както при мъжете, така и при жените, имат различни ефекти върху функционирането на човешкия мозък. Мъжкият хормон активира лявото полукълбо и потиска дейността на дясното. Женското активира работата и на двете полукълба, с лек превес вдясно.
Лявото и дясното полукълбо имат различни функционални значения. Лявото полукълбо е анализ, логика, абстрактно мислене, последователна обработка на информация. Правилният е отговорен за емоционално-холистичното възприятие, синтез, интуиция.
Учените са установили, че в женския мозък има значително повече връзки между лявото и дясното полукълбо, отколкото в мозъка на мъжете. Това прави жените по-издръжливи. Например, ако човек получи инсулт в лявото полукълбо, тогава той е обречен. Отдясно той оцелява. Жената е различна: във всеки случай тя ще оцелее за сметка на другото полукълбо.
Серафим Берестов
Ако разглеждаме организма на клетъчно ниво, неговата структурна единица е хромозомата, която съдържа гени. Тази гръцка дума буквално се превежда като „оцветяване на тялото“. Това означава, че по време на клетъчното делене хромозомите се оцветяват в присъствието на естествени багрила. Всъщност това е ценен носител на информация, а несъответствието между броя на хромозомите показва хода на патологичния процес.
Колко хромозоми има нормалният човек
Според статистиката 1% от всички новородени се появяват с физиологични аномалии на фона на непълна генетична серия. Ето защо лекарите са озадачени от такъв глобален здравен проблем, в световната практика го изучават на клетъчно ниво. И така, в здраво тяло има 23 двойки хромозоми, тоест 46 единици. До 1955 г. учените не се съмняват, че такива двойки са само 24. Грешката в изчислението е допусната от известния учен Теофил Пейнтър, а тя е коригирана от други светила на медицината - Джо-Хин Тьо и Алберт Леван.
Обща информация за хромозомния набор
Важно е да се разбере, че морфологичните характеристики на хромозомите са еднакви, докато соматичните и зародишните клетки имат различен хромозомен набор. Завършилите обясняват подробно какви са разликите:
- Половите клетки (гамети) имат хаплоиден набор от хромозоми и в случай на успешно оплождане мъжките и женските гамети се комбинират в една зигота. Разликите в хромозомите са структурни, морфологични, например при жените, няколко XX, при мъжете - XY.
- Соматичните клетки имат диплоиден набор от хромозоми, т.е. удвоени, разделени на класически двойки - мъжка и женска клетка. Хромозомите са сходни по размер и морфологични характеристики.
Морфологичните промени в хромозомите се наблюдават по време на клетъчното делене, когато общият им брой се удвоява. Въпреки толкова много процеси, общият брой на двойките остава непроменен. Здравето и интелектуалното развитие на човек зависи от броя на хромозомите, така че лекарите започват сериозно да се занимават с такъв глобален проблем, дори когато планират бременност. Ето защо гинекологът силно препоръчва посещение на генетик, провеждане на редица клинични изследвания, ако е необходимо.
Едната хромозома от двойка отива при човек от биологичната майка, другата от бащата, а 23-тата двойка определя пола на нероденото дете. Женското начало се характеризира със символичната комбинация XX, а мъжкото с XY. Изучавайки човешкия кариотип, е необходимо да се обясни, че в хромозомния набор на здрав човек има 22 двойки автозоми, плюс една женска, една мъжка хромозома (пол). Чрез изучаване на съвкупността от характеристики на хромозома в рамките на една клетка е възможно да се определи човешкият кариотип със сигурност. Ако има нарушение на кариотипа, се очаква притежателят му да има сериозни здравословни проблеми.
Потенциални проблеми на генно ниво
Всъщност може да има няколко проблема и всеки се разглежда като индивидуална клинична картина. По-долу са представени възможни патологии, които не подлежат на успешно лечение след раждането на болно дете. Това:
- Анеуплоидията е патологичен процес с нарушение на броя на отделните хромозоми.
- Монозомията е патологичен процес при липса на хомоложна хромозома.
- Полиплоидията е необичайно явление, когато броят на хаплоидните групи надвишава диплоидните.
- Тризомия - наличието на допълнителна хромозома, тетразомия - две.
Такива състояния не са показател за нормата, те могат да бъдат определени дори в пренаталния период. Лекарите препоръчват бременната жена да направи аборт, в противен случай новороденото ще се роди със сериозни здравословни проблеми. Това е абсолютно противопоказание за раждане, в противен случай една жена ще трябва да отглежда човек с увреждания през целия си живот.
Колко хромозоми има човек със синдром на Даун?
Не винаги броят на двойките хромозоми отговаря на стандартите на нормата. Проблемът се открива от генетик, когато бременна жена идва на доброволен преглед. Нарушеният брой хромозоми определя здравословните проблеми, сред които лекарите разграничават:
- болест на Даун;
- синдром на Клайнфелтер;
- Синдром на Шерешевски-Търнър.
Не е възможно да се попълни генетичната серия с консервативни методи, а диагнозите по своето естество вече се считат за нелечими. Ако се установи здравословен проблем в пренаталния период, на бъдещата майка се препоръчва да прекъсне бременността. В същото време обясняват, че в противен случай ще се роди болно дете, не са изключени външни деформации.
Повече за Синдром на Даун
Отделно си струва да опишем синдрома на Даун, който е диагностициран за първи път през 17 век. Беше много проблематично да се определи броят на двойките хромозоми по това време, а броят на болните деца плашеше с числа. И така, за 1000 бебета имаше 2 пациенти със синдром на Даун. По-късно заболяването е изследвано на генетично ниво и е установено какво се случва с хромозомния набор.
Оказва се, че към 21-вата двойка е прикрепена друга хромозома, което прави общия брой хромозоми - 47. Патологичният процес се характеризира със спонтанното му образуване, а развитието му се предшества от такива аномалии като захарен диабет, повишена доза радиация , напреднала възраст на биологичните родители, наличие на определени хронични заболявания.
Дете със синдром на Даун има външни различия от здравите деца. Сред тях са тясно и широко чело, големи уши, обемист език и очевидна умствена изостаналост. Освен визуални признаци, пациентът има сериозни здравословни проблеми, засягащи всички вътрешни органи и системи.
Остава само да добавим, че броят на хромозомите на нероденото дете в по-голямата си част зависи от генома на майката. Ето защо, преди да планирате бременност, е препоръчително да се подложите на пълен клиничен преглед, навреме, за да идентифицирате скритите проблеми на собственото си тяло. Само при липса на противопоказания може да се мисли за успешно зачеване и светло бъдеще на детето.
Днес обществото непрекъснато се развива. Изглежда, че технологиите в 21-ви век трябваше да улеснят живота на човек. В преследване на ползите от цивилизацията и стереотипите, за да бъдем успешни, тялото ни е постоянно изложено на вредни въздействия. Говорим за липса на сън, бързи закуски с нездравословна храна, стрес и депресия на фона на хронична умора. Всички тези фактори влияят пряко върху способността на човек да зачене физически и психически развито потомство.
Според статистиката днес около 4% от децата се раждат с различни генетични заболявания. Лекарите диагностицират психични разстройства при 40% от новородените. Каква е причината? Според лекари и учени всичко е свързано с генома. В нашата статия ще се опитаме да разберем мутациите на това ниво. Също така ще ви кажем колко двойки хромозоми трябва да са нормални при хората, което се отразява на техния брой.
Кратка генетична представа
Първо трябва да разберете проблемите на генетиката. Без подходящо специализирано образование е трудно да се каже от първия път колко двойки хромозоми има човек, какви са те. Казано по-просто, това е клетка или елемент от организъм. Основната функция на хромозомата е да съхранява и предава генетичния код, който първоначално е бил вграден в нея.
Състои се от протеини (63%) и нуклеинови киселини (ДНК). Цитогенетиката е изследване на хромозомите. Експерти от тази област отдавна са доказали, че киселините са отговорни за наследственото предаване на информация. По време на клетъчното делене те определят пола на бебето, цвета на очите и структурата на косата, както и сянката на кожата. Те са отговорни и за бъдещото здраве на детето. Почти невъзможно е да се знае кои гени ще бъдат предадени на бебето, преди то да се роди. Работата е там, че отметката на наследствената информация се случва в момента на зачеването.
Формиране на генотипа
Колко двойки хромозоми има здравият човек? Те са общо 23 и не се променят през целия живот. За някои заболявания е характерно увеличение на това количество. Синдромът на Даун се счита за ярък пример за такива трансформации. Всяка от хромозомите е отговорна за гена, който първоначално й е бил приписан. Едната е от татко, а другата от мама. Засегнатите хора имат 47 хромозоми. Основната причина за подобни нарушения се крие в нездравословния геном на родителите.
Под кариотипа е обичайно да се разбира знак за висококачествени, както и за нискокачествени хромозоми. Разглежда се в рамките на един клетъчен елемент. Всички аномалии в генома определят тежестта на заболяването или неговата липса. Благодарение на развитието на медицината днес, с помощта на специален анализ е възможно да се определи дали бебето има аномалии още преди да се роди.
Вероятни отклонения в кариотипа
Изследваните кариотипни нарушения обикновено се разделят на две категории:
- Генетичен (увеличаване на общия брой или броя на хромозомите в една от двойките).
- Хромозомен (пренареждане на клетки и двойки, което се отразява на качеството на генния материал).
При очевидни отклонения в кариотипа може да се промени не само структурата, но и местоположението и качествените характеристики на хромозомите. След това помислете колко двойки хромозоми могат да имат хората с различни заболявания, за какви заболявания става дума.
Синдром на Даун
Първите описания на патологията датират от 17 век. По това време обаче все още не се знае точно колко двойки хромозоми трябва да са нормални при хората. Според статистиката днес има две деца с този синдром на всеки хиляда новородени. Основната причина за развитието му е отклонение в генома на фона на диабетно заболяване при родителите или късно зачеване. Към 21 двойки елементи, които носят наследствена информация, се добавя още един. Отговаряйки на въпроса колко двойки хромозоми има един човек надолу, получаваме числото 47.
Децата с този синдром се различават от здравите връстници по външен вид. Сред основните прояви на патологията могат да бъдат идентифицирани:
Хората с тази патология рядко доживяват до 50 години, тъй като имат други физически аномалии. Например мъжете не могат да заченат дете. Имат отклонения в развитието на половите органи. Жените могат да пробват ролята на майка, но има голяма вероятност да имат деца със същото заболяване.
Днес с помощта на специални генетични тестове, дори по време на бременност, можете да разберете тази коварна диагноза. Ако анализът потвърди патологията, на жената се предлага аборт. Окончателното решение обаче остава на родителите. Много двойки, знаейки за диагнозата, не се съгласяват с изкуствено прекъсване на бременността.
Синдром на Патау
При това заболяване мутациите засягат двадесетата хромозома, в резултат на което към нея се добавя допълнителна двойка. Вероятността за раждане на дете с нарушение е незначителна - за 5 хиляди бебета има 1-2% отклонения.
Болестта се диагностицира в първите дни от живота. С помощта на специални тестове можете да разберете колко двойки хромозоми има в един човек. Докато бебето расте, се появяват симптоми, характерни за синдрома:
- повече от 10 пръста на ръцете/крака;
- твърде малък разрез на очите;
- цепнато небце или устни.
Смъртността при деца със синдром на Патау е изключително висока. Те рядко живеят до 3-4 години, тъй като множеството малформации пречат на нормалното съществуване.
Синдром на Едуардс
При тази патология допълнителна двойка е прикрепена към осемнадесетата хромозома. Малко след раждането децата със синдром на Едуардс умират по различни причини. Разстройството в развитието не позволява на бебето да се храни правилно и да усвоява получената храна. Ако детето оцелее, то обикновено се диагностицира с мускулна загуба. Външно заболяването се проявява с твърде слабо прилягане на ушните миди, широко поставени очи и други физически аномалии.
Обобщаване
Колко двойки хромозоми обикновено има човек? Трябва да са 23. При всякакви отклонения от този показател детето се ражда с различни малформации. Ето защо лекарите силно препоръчват и двамата родители да се консултират с генетик преди зачеването. Това важи особено за онези двойки, които вече са имали случаи на патологиите, изброени по-горе в тяхната анамнеза.
Рисковата група включва и хора, чиято възраст към момента на зачеването е 35 или повече години. Препоръчва се не само да се подложат на цялостен преглед преди планирането на бебе, но и да се наблюдават от квалифицирани специалисти през цялата бременност. Само в този случай можем да се надяваме на благоприятен изход, раждането на здраво дете. И въпросът "колко двойки хромозоми трябва да са нормални при хората" няма да тревожи родителите.
