वह शरीर की आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता का अध्ययन करता है। बुनियादी आनुवंशिक अवधारणाएँ। आनुवंशिकता के पैटर्न. मानव आनुवंशिकी. मनुष्यों में प्रमुख और अप्रभावी लक्षण

आनुवंशिकता सभी जीवित जीवों की अपनी विशेषताओं और गुणों को पीढ़ी-दर-पीढ़ी स्थानांतरित करने का गुण है।

वे पैटर्न जिनके द्वारा लक्षण पीढ़ी-दर-पीढ़ी हस्तांतरित होते हैं, सबसे पहले महान चेक वैज्ञानिक ग्रेगर मेंडल (1822-1884) द्वारा खोजे गए थे।

मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग उन रूपों का क्रॉसिंग है जो अध्ययन किए गए वैकल्पिक लक्षणों की एक जोड़ी में एक दूसरे से भिन्न होते हैं, जिसके लिए एक जीन के एलील जिम्मेदार होते हैं।

मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग के दौरान अध्ययन किए गए मोनोजेनिक वंशानुक्रम, एक लक्षण की विरासत है जिसके प्रकटीकरण के लिए एक जीन जिम्मेदार होता है, जिसके विभिन्न रूपों को एलील कहा जाता है। उदाहरण के लिए, पौधों की दो शुद्ध रेखाओं के बीच एक मोनोहाइब्रिड क्रॉस में, जो संबंधित लक्षणों के लिए समयुग्मजी हैं - एक पीले बीज (प्रमुख लक्षण) के साथ और दूसरा हरे बीज (अप्रभावी गुण) के साथ, हम उम्मीद कर सकते हैं कि पहली पीढ़ी में केवल पीले बीज, क्योंकि एलील पीला बीज हरे एलील पर प्रभावी होता है।

मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग करते समय, मेंडल का पहला नियम (एकरूपता का नियम) देखा जाता है, जिसके अनुसार जब समयुग्मजी जीवों को क्रॉस किया जाता है, तो उनके F1 वंशज केवल एक वैकल्पिक गुण (प्रमुख) प्रदर्शित करते हैं, और दूसरा एक अव्यक्त (अप्रभावी) अवस्था में होता है। F1 संतानें फेनोटाइप और जीनोटाइप में एक समान होती हैं। मेंडल के दूसरे नियम (पृथक्करण का नियम) के अनुसार, जब हेटेरोजाइट्स को पार किया जाता है, तो उनकी F2 संतानें जीनोटाइप के अनुसार 1:2:1 के अनुपात में और फेनोटाइप के अनुसार 3:1 के अनुपात में अलगाव प्रदर्शित करती हैं।

क्रॉसिंग का विश्लेषण एक हाइब्रिड व्यक्ति को रिसेसिव एलील्स के लिए एक व्यक्तिगत समयुग्मक, यानी एक "विश्लेषक" के साथ क्रॉसिंग करना है। एक विश्लेषण क्रॉस का अर्थ यह है कि एक विश्लेषण क्रॉस के वंशज आवश्यक रूप से "विश्लेषक" से एक अप्रभावी एलील ले जाते हैं, जिसके विरुद्ध विश्लेषण किए गए जीव से प्राप्त एलील दिखाई देने चाहिए। विश्लेषणात्मक क्रॉसब्रीडिंग (जीन की परस्पर क्रिया के मामलों को छोड़कर) के लिए, यह विशेषता है कि फेनोटाइप द्वारा विभाजन वंशजों के बीच जीनोटाइप द्वारा विभाजन के साथ मेल खाता है। इस प्रकार, क्रॉसब्रीडिंग का विश्लेषण करने से विश्लेषण किए गए व्यक्ति द्वारा गठित विभिन्न प्रकार के युग्मकों के जीनोटाइप और अनुपात को निर्धारित करना संभव हो जाता है।

मेंडल ने सफेद फूलों (एए) और बैंगनी हेटेरोजाइट्स (एए) के साथ मटर के पौधों के विश्लेषणात्मक क्रॉसिंग पर प्रयोग करते हुए 81 से 85 का परिणाम प्राप्त किया, जो लगभग 1: 1 के अनुपात के बराबर है। उन्होंने परिणाम के रूप में यह निर्धारित किया क्रॉसिंग और हेटेरोज़ीगोट के गठन के दौरान, एलील एक दूसरे के साथ मिश्रित नहीं होते हैं और बाद में अपने "शुद्ध रूप" में दिखाई देते हैं। इसके बाद बेटसन ने इसी आधार पर युग्मक शुद्धता का नियम बनाया।

डायहाइब्रिड क्रॉसिंग (मेंडल का तीसरा नियम):

डायहाइब्रिड पैतृक युग्मों का संकरण है जो दो लक्षणों (एलील के दो जोड़े) के वैकल्पिक संस्करणों में एक दूसरे से भिन्न होते हैं। उदाहरण के लिए, मेंडल ने शुद्ध मटर के पौधों को प्रमुख (पीला रंग और चिकनी बीज सतह) और अप्रभावी (हरा रंग और झुर्रीदार बीज सतह) लक्षणों वाले दो लक्षणों (डिगोमोज़ीगस) के लिए पार किया: एए बीबी x एए बीबी।

एक दूसरे के साथ Fl संकर (AaBb xAABb) को पार करते समय, मेंडल ने मात्रात्मक अनुपात में संकर F2 मटर के बीजों के 4 फेनोटाइपिक वर्ग प्राप्त किए: 9 पीले चिकने: 3 पीले झुर्रीदार: 3 हरे चिकने: 1 हरे झुर्रीदार। हालाँकि, लक्षणों की प्रत्येक जोड़ी के लिए (9 ग्रंथियाँ + 3 ग्रंथियाँ: 3 हरी + 1 हरी; 9 ग्रंथियाँ + 3 ग्रंथियाँ: 3 झुर्रियाँ + 1 झुर्रियाँ), F2 में विभाजन एक मोनोहाइब्रिड क्रॉस के समान है, यानी 3: 1 नतीजतन, विशेषताओं की प्रत्येक जोड़ी के लिए वंशानुक्रम एक दूसरे से स्वतंत्र रूप से होता है।

शुद्ध मटर के पौधों (एएबीबी x एएबीबी) के डायहाइब्रिड क्रॉसिंग में, एफ 1 संकर मेंडल के पहले कानून के अनुसार फेनोटाइपिक रूप से और जीनोटाइपिक रूप से एक समान (एएबीबी) थे। डायहेटेरोज़ीगस मटर व्यक्तियों को एक-दूसरे के साथ पार करके, संकरों की एक दूसरी पीढ़ी प्राप्त की गई, जिसमें दो जोड़े लक्षणों (2 2) के चार फेनोटाइपिक संयोजन थे। यह इस तथ्य से समझाया गया है कि संकर जीवों में अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान, एनाफ़ेज़ 1 में समजात गुणसूत्रों की प्रत्येक जोड़ी से, एक गुणसूत्र ध्रुवों की ओर बढ़ता है। पैतृक और मातृ गुणसूत्रों के यादृच्छिक विचलन के कारण, जीन ए जीन बी या जीन बी के साथ एक ही युग्मक में समाप्त हो सकता है। जीन ए के साथ भी ऐसा ही होगा। इसलिए, संकर चार प्रकार के युग्मक बनाते हैं: एबी, एबी, एबी, एबी। उनमें से प्रत्येक का गठन समान रूप से संभावित है। ऐसे युग्मकों के मुक्त संयोजन से जीनोटाइप के 9: 3: : 3: 1 और 9 वर्ग के अनुपात में फेनोटाइप के चार प्रकार बनते हैं।

मोनो- और डायहाइब्रिड क्रॉसिंग दोनों में, एफ1 संतानें फेनोटाइप और जीनोटाइप (मेंडल के पहले नियम की अभिव्यक्ति) दोनों में एक समान होती हैं। F2 पीढ़ी में, लक्षणों के प्रत्येक जोड़े के लिए फेनोटाइप के अनुसार 3:1 के अनुपात में विभाजन होता है (मेंडल का दूसरा नियम)। यह लक्षणों के लिए मेंडल के वंशानुक्रम के नियमों की सार्वभौमिकता को इंगित करता है यदि उनके परिभाषित जीन समजात गुणसूत्रों के विभिन्न जोड़े में स्थित हैं और एक दूसरे से स्वतंत्र रूप से विरासत में मिले हैं। 5. F2 में जीनोटाइप और फेनोटाइप द्वारा पृथक्करण क्या होगा यदि डायहाइब्रिड क्रॉस की दूसरी पीढ़ी के संकर (पुनेट ग्रिड देखें) स्व-परागण द्वारा प्रजनन करते हैं? फेनोटाइप के अनुसार विभाजन 9: 3: 3: 1 होगा और जीनोटाइप के अनुसार जीनोटाइप के 9 वर्ग होंगे। 6. AaBbCcDd और aaBbDdKkPp जीनोटाइप वाले व्यक्तियों द्वारा कितने प्रकार के युग्मक बनते हैं?विषमयुग्मजी जीवों के युग्मक प्रकार (एन) की संख्या सूत्र द्वारा निर्धारित की जाती है: एन = 2 एन, जहां एन विषमयुग्मजी की संख्या है। हमारे मामले में, दो संकेतित जीनोटाइप चार लक्षणों के लिए विषमयुग्मजी हैं, इसलिए n 4 के बराबर है, यानी, वे प्रत्येक 16 प्रकार के युग्मक बनाते हैं।

1. फल, उनका वर्गीकरण, प्रकृति में वितरण की विधियाँ।

फलों का वर्गीकरण.

1. माँ रंग अंधापन जीन की वाहक है, पिता सामान्य रूप से रंग देखता है। एक लक्षण के रूप में, रंग अंधापन उनके बच्चों को विरासत में मिल सकता है।

टिकट संख्या 21

1. आबादी में जीवों के बीच संबंधों के प्रकार।

एक प्रजाति व्यक्तियों का एक संग्रह है जो एक दूसरे के समान होते हैं और परस्पर प्रजनन करते हैं। यह व्यक्तियों के छोटे प्राकृतिक समूहों में टूट जाता है - किसी प्रजाति की सीमा के अलग-अलग, अपेक्षाकृत छोटे क्षेत्रों में रहने वाली आबादी।

जनसंख्या एकल-प्रजाति के जीवों का एक समूह है जो प्रजातियों की सीमा के भीतर क्षेत्र के एक निश्चित क्षेत्र पर कब्जा कर लेता है, स्वतंत्र रूप से अंतर-प्रजनन करता है और आंशिक रूप से या पूरी तरह से अन्य आबादी से अलग होता है,
जनसंख्या के रूप में प्रजातियों का अस्तित्व बाहरी परिस्थितियों की विविधता का परिणाम है।

आबादी में जीवों के अंतर्संबंध.

जनसंख्या बनाने वाले जीव विभिन्न संबंधों के माध्यम से एक-दूसरे से जुड़े होते हैं।

वे कुछ प्रकार के संसाधनों के लिए एक-दूसरे से प्रतिस्पर्धा करते हैं, वे एक-दूसरे को खा सकते हैं या, इसके विपरीत, एक साथ मिलकर एक शिकारी से अपनी रक्षा कर सकते हैं। जनसंख्या में आंतरिक संबंध बहुत जटिल और विरोधाभासी हैं। रहने की स्थिति में परिवर्तन और जनसंख्या प्रतिक्रियाओं के प्रति व्यक्तियों की प्रतिक्रियाएँ अक्सर मेल नहीं खातीं। व्यक्तिगत कमजोर जीवों की मृत्यु (उदाहरण के लिए, शिकारियों से) जनसंख्या की गुणात्मक संरचना (जनसंख्या के लिए उपलब्ध वंशानुगत सामग्री की गुणवत्ता सहित) में सुधार कर सकती है, और बदलती पर्यावरणीय परिस्थितियों में जीवित रहने की क्षमता में वृद्धि कर सकती है।

आबादी के रूप में अस्तित्व एक प्रजाति की आंतरिक विविधता को बढ़ाता है, रहने की स्थिति में स्थानीय परिवर्तनों के प्रति उसका प्रतिरोध बढ़ाता है और उसे नई परिस्थितियों में पैर जमाने की अनुमति देता है। किसी प्रजाति के भीतर होने वाले विकासवादी परिवर्तनों की दिशा और गति काफी हद तक आबादी के गुणों पर निर्भर करती है।

नई प्रजातियों के निर्माण की प्रक्रिया गुणों में परिवर्तन से उत्पन्न होती है

2. आवृतबीजी पौधों की विशेषताएँ। आवृतबीजी का वर्गीकरण.

3. मोलस्क के खोल को देखें और खोल की संरचना में समानताएं और अंतर खोजें।

बाइवाल्व्स में: उदाहरण के लिए, टूथलेस में 1) एक शेल 2) साइफन 3) एक पैर 4) एक मेंटल 5) गिल्स 6) एडक्टर मांसपेशी के लगाव का स्थान होता है। बाइवेल्व मोलस्क में, खोल में दो वाल्व होते हैं जो एक लोचदार लिगामेंट द्वारा पृष्ठीय पक्ष से जुड़े होते हैं। वहाँ बंद करने वाली मांसपेशियाँ होती हैं जो खोल को बंद कर देती हैं। सेफलोपोड्स के साथ समानताएं:

मुँह के चारों ओर तम्बू या भुजाएँ होती हैं, जिन पर मजबूत चूसने वालों की कई पंक्तियाँ बैठी होती हैं और उनमें शक्तिशाली मांसपेशियाँ होती हैं। सेफलोपोड्स के टेंटेकल्स, फ़नल की तरह, पैर के हिस्से के समरूप होते हैं। भ्रूण के विकास में, टेंटेकल्स पैर की कली से मुंह के पीछे उदर की तरफ रखे जाते हैं, लेकिन फिर आगे बढ़ते हैं और मुंह के उद्घाटन को घेर लेते हैं। टेंटेकल्स और फ़नल को पेडल गैंग्लियन द्वारा संक्रमित किया जाता है। एक खोल भी है।

शब्द " आनुवंशिकी » \(1905\) में प्रस्तावित डब्ल्यू बैट्सन.

आनुवंशिकी - एक विज्ञान जो जीवों की आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता के पैटर्न का अध्ययन करता है।

वंशागति यह जीवों का अपने वंशजों को संरचनात्मक विशेषताओं, शारीरिक गुणों और व्यक्तिगत विकास की प्रकृति को पारित करने का गुण है।

परिवर्तनशीलता जीवित जीवों की अपनी विशेषताओं को बदलने की क्षमता है।

आनुवंशिकी अपने विकास में कई चरणों से गुज़री है।

आनुवंशिकता में लोगों की रुचि बहुत लंबे समय से रही है। कृषि के विकास के साथ, चयन के व्यावहारिक विज्ञान का गठन किया गया, जो जानवरों और पौधों की किस्मों की नई नस्लों के निर्माण और गठन में लगा हुआ था। लेकिन प्रजनक वंशजों में लक्षणों के संचरण के तंत्र की व्याख्या नहीं कर सके।

आनुवंशिक विकास का प्रथम चरण- जीव स्तर पर आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता का अध्ययन।

जी. मेंडल ने स्थापना की पृथक्ता (विभाज्यता) वंशानुगत कारकों की और विकसित संकर विधि आनुवंशिकता का अध्ययन.

आनुवंशिकता की पृथक प्रकृति इस तथ्य में निहित है कि किसी जीव के व्यक्तिगत गुण और लक्षण वंशानुगत कारकों के नियंत्रण में विकसित होते हैं, जो युग्मकों के संलयन और युग्मनज के निर्माण के दौरान मिश्रित नहीं होते हैं, बल्कि युग्मनज के निर्माण के दौरान एक दूसरे से स्वतंत्र रूप से विरासत में मिलते हैं। नये युग्मकों का निर्माण.

\(1909\) में में। जोहानसन इन कारकों का नाम दिया जीन .

जी. मेंडल की खोजों के महत्व की सराहना तभी की गई जब उनके परिणामों की पुष्टि तीन जीवविज्ञानियों द्वारा एक-दूसरे से स्वतंत्र रूप से "(1900") में की गई: एक्स।डे व्रीस हॉलैन्ड में, के. कॉरेंस जर्मनी में और ई. चर्मकऑस्ट्रिया में। इस वर्ष को आनुवंशिकी विज्ञान के जन्म का वर्ष माना जाता है।

आनुवंशिकता के मेंडेलियन नियमों ने जीन सिद्धांत की नींव रखी और आनुवंशिकी जीव विज्ञान की तेजी से विकसित होने वाली शाखा बन गई।

\(1901\) में - \(1903\) डे व्रीसप्रस्तुत करो उत्परिवर्तन सिद्धांत परिवर्तनशीलता, जिसने आनुवंशिकी के आगे के विकास में एक बड़ी भूमिका निभाई।

आनुवंशिक विकास का दूसरा चरण- गुणसूत्र स्तर पर लक्षणों की विरासत के पैटर्न का अध्ययन।

वंशानुक्रम के मेंडेलियन नियमों और कोशिका विभाजन (माइटोसिस) और रोगाणु कोशिकाओं की परिपक्वता (अर्धसूत्रीविभाजन) के दौरान गुणसूत्रों के वितरण के बीच एक संबंध स्थापित किया गया था।

कोशिका की संरचना के अध्ययन से गुणसूत्रों की संरचना, आकार और संख्या को स्पष्ट किया गया और यह स्थापित करने में मदद मिली कि जीन गुणसूत्रों के खंड हैं।

\(1910\) में - \(1911\) अमेरिकी आनुवंशिकीविद् टी. जी. मॉर्गनऔर उनके सहयोगियों ने ड्रोसोफिला मक्खियों में वंशानुक्रम पैटर्न का अध्ययन किया। उन्होंने पाया कि जीन गुणसूत्रों पर एक रैखिक क्रम में स्थित होते हैं और लिंकेज समूह बनाते हैं।

मॉर्गन ने लिंग से जुड़े लक्षणों की विरासत के पैटर्न भी स्थापित किए।

इन खोजों ने इसे तैयार करना संभव बना दिया आनुवंशिकता का गुणसूत्र सिद्धांत .

आनुवंशिक विकास का तीसरा चरण- आणविक स्तर पर आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता का अध्ययन।

इस स्तर पर, जीन और एंजाइमों के बीच संबंधों का अध्ययन किया गया और " एक जीन - एक एंजाइम ": प्रत्येक जीन एक एंजाइम के संश्लेषण को नियंत्रित करता है, और एंजाइम एक जैव रासायनिक प्रतिक्रिया को नियंत्रित करता है।

\(1953\) में एफ. क्रिकऔर जे. वाटसनडबल हेलिक्स के रूप में डीएनए अणु का एक मॉडल बनाया और डीएनए की स्व-डुप्लिकेट करने की क्षमता को समझाया। परिवर्तनशीलता का तंत्र स्पष्ट हो गया: जीन की संरचना में कोई भी विचलन, एक बार उत्पन्न होने पर, बाद में डीएनए की बेटी श्रृंखला में पुन: उत्पन्न हो जाता है।

प्रयोगों द्वारा इन प्रावधानों की पुष्टि की गई। जीन की अवधारणा को स्पष्ट किया गया, आनुवंशिक कोड को समझा गया और जैवसंश्लेषण के तंत्र का अध्ययन किया गया। कृत्रिम रूप से उत्परिवर्तन प्राप्त करने के तरीके विकसित किए गए और उनकी मदद से नई मूल्यवान पौधों की किस्मों और सूक्ष्मजीवों के उपभेदों का निर्माण किया गया।

हाल के दशकों में इसका गठन हुआ है जेनेटिक इंजीनियरिंग - तकनीकों की एक प्रणाली जो आपको एक नए जीन को संश्लेषित करने या इसे एक जीव से अलग करने और दूसरे जीव के आनुवंशिक तंत्र में पेश करने की अनुमति देती है।

\(20\) सदी के आखिरी दशक में, कई सरल जीवों के जीनोम को समझा गया। \(21\) सदी (\(2003\)) की शुरुआत में मानव जीनोम को समझने की एक परियोजना पूरी हुई।

आज, कई जीवों के जीनोम के डेटाबेस मौजूद हैं। ऐसे मानव डेटाबेस की उपस्थिति कई बीमारियों की रोकथाम और अनुसंधान में बहुत महत्वपूर्ण है।

आनुवंशिकी -आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता के नियमों का विज्ञान।

वंशागति -यह जीवित जीवों की संपत्ति है जो पीढ़ी-दर-पीढ़ी व्यक्तिगत विकास के समान संकेतों और विशेषताओं को प्रसारित करती है।

वंशानुगत जानकारी को कई पीढ़ियों तक प्रसारित करने की प्रक्रिया को वंशानुक्रम कहा जाता है। वंशानुक्रम डीएनए की प्रतिलिपि बनाने की क्षमता पर आधारित है।

परिवर्तनशीलता- यह जीवित जीवों की एक संपत्ति है, जो आनुवंशिकता के विपरीत है, जिसमें बेटी जीवों की उन विशेषताओं और गुणों को प्राप्त करने की क्षमता शामिल है जो उनके माता-पिता के पास नहीं थे।

आनुवंशिकता एवं परिवर्तनशीलता की इकाइयाँ जीन हैं। जीन -यह डीएनए अणु का एक खंड है जो प्रोटीन (पॉलीपेप्टाइड), टीआरएनए या आरआरएनए की प्राथमिक संरचना को एन्कोड करता है।

आनुवंशिक विकास के चरण:

1) जीव स्तर पर आनुवंशिकता का अध्ययन (जी. मेंडल - वंशानुक्रम के नियमों की खोज, संकर विज्ञान पद्धति का विकास; ई. चर्मक, के. कॉरेंस, जी. डी व्रीज़ - मेंडल के नियमों की पुनः खोज)।

2) सेलुलर स्तर पर आनुवंशिकता का अध्ययन (टी. मॉर्गन - आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत का विकास)।

3) आणविक स्तर पर आनुवंशिकता का अध्ययन (एफ. क्रिक और जे. वाटसन - डीएनए संरचना का मॉडल; आणविक जीव विज्ञान और आनुवंशिक इंजीनियरिंग का विकास)।

आनुवंशिकी के सामान्य कार्यों में निम्नलिखित का अध्ययन शामिल है:

विभिन्न जीवों में आनुवंशिक जानकारी के भंडारण और संचारण के तरीके;

आनुवंशिक जानकारी के कार्यान्वयन के लिए सामग्री वाहक और तंत्र;

परिवर्तनशीलता के पैटर्न और विकासवादी प्रक्रिया में परिवर्तनशीलता की भूमिका;

आनुवंशिक सामग्री की मरम्मत (बहाली) के तरीके।

आनुवंशिकी एक जटिल विज्ञान है। इसमें शामिल हैं: मनुष्यों, पौधों, जानवरों, कवक, सूक्ष्मजीवों के आनुवंशिकी; आणविक आनुवंशिकी; जनसंख्या आनुवंशिकी; चिकित्सा आनुवंशिकी, आदि। इनमें से प्रत्येक विज्ञान अपनी विशेष समस्याओं का समाधान करता है। उदाहरण के लिए: चिकित्सा आनुवंशिकी का कार्य वंशानुगत मानव रोगों का निदान, उपचार और रोकथाम होगा। इन समस्याओं को हल करने के लिए विभिन्न शोध विधियों का उपयोग किया जाता है।

हाइब्रिडोलॉजिकल विधिमेंडल द्वारा विकसित किया गया। इसमें उन जीवों का संकरण शामिल है जो एक या अधिक विशेषताओं में भिन्न होते हैं, जिसके बाद परिणामी संतानों का विश्लेषण किया जाता है। आपको इंस्टॉल करने की अनुमति देता है व्यक्तिगत विशेषताओं की विरासत के पैटर्न. विधि के मूल सिद्धांत:

ए) विरासत का अध्ययन व्यक्तिगत वैकल्पिक विशेषताओं के अनुसार किया जाता है;

बी) प्रत्येक गुण की विरासत का सटीक मात्रात्मक लेखांकन और विश्लेषण कई पीढ़ियों तक किया जाता है।

वंशावली विधि. यह विधि वंशावली के संकलन और विश्लेषण पर आधारित है। आपको इंस्टॉल करने की अनुमति देता है:

क) क्या यह विशेषता विरासत में मिली है या नहीं;

बी) वंशानुक्रम का प्रकार (सेक्स-लिंक्ड या ऑटोसोमल, प्रमुख या अप्रभावी);

ग) बाद की पीढ़ियों में गुण के प्रकट होने की संभावना।

ए) ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत।

बी) एक्स-लिंक्ड प्रमुख प्रकार की विरासत।

डी) एक्स-लिंक्ड रिसेसिव प्रकार की विरासत।

ई) ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत।

वंशावली पद्धति के लिए धन्यवाद, यह साबित हो गया है कि कई बीमारियाँ विरासत में मिलती हैं। उदाहरण के लिए, यह स्थापित किया गया है कि हीमोफिलिया (रक्त का थक्का जमना) और रंग अंधापन (रंग अंधापन) के जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थित होते हैं।

साइटोजेनेटिक विधि - यह जीवों के कैरियोटाइप का सूक्ष्मदर्शी रूप से अध्ययन करने की एक विधि है। अनुमति देता है:

ए) कैरियोटाइप का अध्ययन करें;

बी) गुणसूत्र और जीनोमिक उत्परिवर्तन की पहचान करें।

इस पद्धति ने यह स्थापित करना संभव बना दिया कि एक सामान्य व्यक्ति के कैरियोटाइप में 46 गुणसूत्र शामिल होते हैं। जीनोमिक उत्परिवर्तन (डाउन सिंड्रोम, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम) के कारण होने वाली वंशानुगत बीमारियों में, गुणसूत्रों की संख्या बदल जाती है; और गुणसूत्र उत्परिवर्तन (क्राई-ऑफ-द-कैट सिंड्रोम) के कारण होने वाली बीमारियों में, गुणसूत्रों की संरचना बदल जाती है। साइटोजेनेटिक अनुसंधान के लिए सामग्री परिधीय रक्त कोशिकाएं (लिम्फोसाइट्स) हैं।

डर्मेटोग्लिफ़िक्स विधिउंगलियों, हथेलियों और पैरों के पैटर्न के अध्ययन पर आधारित। उंगलियों के पैटर्न पूरी तरह से व्यक्तिगत होते हैं (समान जुड़वां बच्चों को छोड़कर) और जीवन के अंत तक अपरिवर्तित रहते हैं। यह चिकित्सा आनुवंशिकी, फोरेंसिक चिकित्सा और अपराध विज्ञान में डर्मेटोग्लिफ़िक विश्लेषण डेटा के उपयोग की अनुमति देता है। डर्मेटोग्लिफ़िक्स के अनुभाग:

ए) फ़िंगरप्रिंटिंग (उंगलियों के पोरों पर पैटर्न का अध्ययन);

बी) पामोस्कोपी (हथेलियों का अध्ययन);

ग) प्लांटोस्कोपी (पैरों की जांच)।

आनुवंशिकी में, इस पद्धति का उपयोग जुड़वा बच्चों की युग्मनजता निर्धारित करने और कुछ वंशानुगत बीमारियों के निदान के लिए किया जाता है।

जुड़वां विधियह समरूप (एक निषेचित अंडे से विकसित और समान जीनोटाइप वाले) और फ्रैटरनल (दो निषेचित अंडे से विकसित और अलग-अलग जीनोटाइप वाले) जुड़वां बच्चों में लक्षणों की अभिव्यक्ति के अध्ययन पर आधारित है। आपको इंस्टॉल करने की अनुमति देता है फेनोटाइप के निर्माण में जीनोटाइप और पर्यावरणीय कारकों की भूमिका.

जैव रासायनिक तरीकेएंजाइम गतिविधि और कोशिकाओं की रासायनिक संरचना के अध्ययन पर आधारित हैं, जो जीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाली बीमारियों की पहचान करना संभव बनाता है, जो चयापचय संबंधी विकारों (ऐल्बिनिज़म, फेनिलकेटोनुरिया, सिकल सेल एनीमिया, आदि) पर आधारित हैं। इन तरीकों का उपयोग करके आप पहचान सकते हैं:

ए) जीन उत्परिवर्तन;

बी) अप्रभावी जीन के विषमयुग्मजी वाहक स्थापित करें।

जनसंख्या-सांख्यिकीय विधियह हार्डी-वेनबर्ग कानून का उपयोग करके किसी आबादी में सामान्य और रोग संबंधी जीन और जीनोटाइप की घटना की आवृत्ति की गणना करना संभव बनाता है।

प्रसव पूर्व निदान के तरीके.उनमें ऐसे अध्ययन शामिल हैं जो बच्चे के जन्म से पहले बीमारी का पता लगा सकते हैं (अल्ट्रासाउंड, कोरियोपेक्सी - कोरियोन का एक टुकड़ा प्राप्त करना और उसकी जांच करना, एमनियोसेंटेसिस - एमनियोटिक द्रव प्राप्त करना और उसकी जांच करना)।

अनुकरण विधि. यह वंशानुगत परिवर्तनशीलता में वाविलोव के समजात श्रृंखला के नियम पर आधारित है। जानवरों में मानव रोगों के अध्ययन की अनुमति देता है जो इन बीमारियों से पीड़ित हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, हीमोफीलिया का अध्ययन कुत्तों में किया जा सकता है; मधुमेह मेलेटस - चूहों में।

आनुवंशिकी की बुनियादी अवधारणाएँ: एलीलिक जीन, प्रभुत्व और अप्रभावीता, होमोज़ीगोट और हेटेरोज़ीगोट, जीनोटाइप और फेनोटाइप।

जीनोटाइप -किसी जीव के सभी जीनों की समग्रता (सभी वंशानुगत जानकारी की समग्रता)।

फेनोटाइप -किसी जीव की सभी बाहरी और आंतरिक विशेषताओं की समग्रता। फेनोटाइप पर्यावरणीय कारकों के साथ जीनोटाइप की बातचीत के परिणामस्वरूप विकसित होता है। इसलिए, समान जीनोटाइप वाले जीव भी अपने विकास और अस्तित्व की स्थितियों के आधार पर फेनोटाइपिक रूप से एक-दूसरे से भिन्न हो सकते हैं। फेनोटाइप विशिष्ट पर्यावरणीय परिस्थितियों में जीनोटाइप के कार्यान्वयन का एक विशेष मामला है।

जीन एक वंशानुगत कारक है जो किसी लक्षण के निर्माण के लिए जिम्मेदार होता है। प्रत्येक जीन कई वैकल्पिक रूपों में मौजूद होता है। इन रूपों को एलील जीन या एलील कहा जाता है। एलील -जीन के कई वैकल्पिक रूपों में से एक। जीन को दो (मटर के बीज के पीले और हरे रंग के लिए एलील्स) या अधिक एलील्स द्वारा दर्शाया जा सकता है (जीन I, जो AB0 प्रणाली के अनुसार रक्त समूहों के गठन को निर्धारित करता है, तीन एलील्स द्वारा दर्शाया जाता है: I A; I B; I 0 ).

एलिलिक जीन -ये ऐसे जीन हैं जो समजात गुणसूत्रों के समान लोकी में स्थित होते हैं और वैकल्पिक लक्षणों के विकास का निर्धारण करते हैं। वैकल्पिक (परस्पर अनन्य) विशेषताएँ - उदाहरण के लिए, पीला और हरा रंग, मटर के बीज का चिकना और झुर्रीदार आकार। समजातीय गुणसूत्र एक जोड़ी के गुणसूत्र होते हैं, जो आकार, आकार और जीन संरचना में समान होते हैं, लेकिन मूल में भिन्न होते हैं: एक माँ से, दूसरा पिता से। एलिलिक जीन को लैटिन वर्णमाला के समान अक्षरों द्वारा निर्दिष्ट किया जाता है।

यदि समरूप गुणसूत्रों (उदाहरण के लिए: ए और ए, ए और ए) के समान लोकी (वर्गों) में समान एलील पाए जाते हैं, तो ऐसे जीव को कहा जाता है समयुग्मजीयह जीव एक प्रकार का युग्मक उत्पन्न करता है।

और यदि समजात गुणसूत्रों में अलग-अलग एलील (ए और ए) होते हैं, तो ऐसे जीव को कहा जाता है विषमयुग्मजीयह दो प्रकार के युग्मक उत्पन्न करता है।

पहली पीढ़ी के संकरों में दिखाई देने वाले लक्षण और उसके अनुरूप जीन को कहा जाता है प्रमुख,और जो दिखाई नहीं देता - अप्रभावी.

प्रमुख जीन - अन्य एलील्स की अभिव्यक्ति को दबाता है और विषम और समरूप अवस्था में प्रकट होता है; इसे लैटिन वर्णमाला (ए) के बड़े अक्षर से दर्शाया जाता है।

अप्रभावी जीन - केवल समयुग्मजी अवस्था में प्रकट होता है; इसे लैटिन वर्णमाला (ए) के छोटे अक्षर से दर्शाया जाता है।

मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग में वंशानुक्रम पर जी. मेंडल के आनुवंशिक प्रयोग। मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग में वंशानुक्रम के पैटर्न: पहली पीढ़ी के संकरों की एकरूपता का नियम और पृथक्करण का नियम।

लक्षणों की वंशागति के पैटर्न की खोज चेक वैज्ञानिक ग्रेगर मेंडल ने की थी। ऐसा करने के लिए उन्होंने हाइब्रिडोलॉजिकल पद्धति का उपयोग किया।

जीव कई मायनों में एक दूसरे से भिन्न होते हैं। यदि, क्रॉसिंग के दौरान, वैकल्पिक विशेषताओं की एक जोड़ी के अनुसार मूल रूपों का विश्लेषण किया जाता है, तो ऐसे क्रॉसिंग को मोनोहाइब्रिड कहा जाता है। एक क्रॉस जो वैकल्पिक लक्षणों के दो जोड़े को ध्यान में रखता है उसे डायहाइब्रिड कहा जाता है; यदि कई लक्षण हैं, तो इसे पॉलीहाइब्रिड कहा जाता है।

प्रयोग करने से पहले, मेंडल ने स्व-परागण के माध्यम से मटर की शुद्ध रेखाएँ (समयुग्मजी जीव) प्राप्त कीं। प्रयोगों में जब पीले और हरे बीज वाली मटर की किस्मों को पार किया गया, तो सभी संतानों (पहली पीढ़ी के संकर) के बीज पीले हो गए। खोजे गए पैटर्न को मेंडल का पहला नियम या नियम कहा गया पहली पीढ़ी के संकरों की एकरूपता।

मटर के बीज के पीले रंग के लिए एलील (ए) पूरी तरह से हरे रंग के लिए एलील को दबा देता है (ए) और हावी हो जाता है, इसलिए सभी वंशज समान हैं। क्रॉस रिकॉर्ड करते समय, परिणामी युग्मकों को एक सर्कल में लिया जाता है।

पीला हरा कोशिकावैज्ञानिक आधार

पी 1: ♀ एए ´ ♂ आ पी 1: ♀ ए † † ए ´ ♂ ए † † ए

एफ 2: एए एए एए एफ 2: ए † † ए ए † † ए ए † † ए ए † † ए

मेंडल का दूसरा नियम (पृथक्करण का नियम):पहली पीढ़ी के संकरों को एक दूसरे के साथ पार करते समय, संतानें प्रदर्शित होती हैं विभाजित करनाफेनोटाइप 3:1 (3 भाग पीला और 1 भाग हरा), और जीनोटाइप 1:2:1 द्वारा।

पहले और दूसरे नियम को समझाने के लिए, बेटसन ने युग्मक शुद्धता का नियम प्रस्तावित किया, जिसके अनुसार प्रत्येक युग्मक में एलील जीन की एक जोड़ी होती है, अर्थात। एलीलिक जीन के संदर्भ में युग्मक "शुद्ध" होते हैं। विषमयुग्मजी अवस्था में एलिलिक जीन एक दूसरे को नहीं बदलते हैं और विलय नहीं करते हैं।

साइटोलॉजिकल रूप से, युग्मक शुद्धता परिकल्पना और मेंडल के पहले दो कानूनों को अर्धसूत्रीविभाजन के एनाफेज 1 में कोशिका ध्रुवों के लिए समजात गुणसूत्रों के विचलन द्वारा समझाया गया है, जिसके परिणामस्वरूप प्रत्येक युग्मक समजात गुणसूत्रों की एक जोड़ी में से एक प्राप्त करता है, जो केवल एक को वहन करता है एलील जीन की एक जोड़ी.

जैविक पैटर्न का अध्ययन करते समय, शोधकर्ता व्यक्तिगत एकल घटनाओं से नहीं, बल्कि उनकी समग्रता से निपटते हैं। प्रत्येक घटना विभिन्न पर्यावरणीय प्रभावों के अधीन है। हालाँकि, सभी घटनाओं को मिलाकर कुछ सांख्यिकीय पैटर्न का पता चलता है जो बड़ी संख्या में वस्तुओं का अध्ययन करते समय स्थापित होते हैं।
इस प्रकार: दूसरी पीढ़ी के संकरों में देखा गया विभाजन प्रकृति में सांख्यिकीय है।इसलिए, कम संख्या में वंशजों वाले संकरों की संतानों में, क्रॉसिंग के दौरान प्राप्त वास्तविक विभाजन अपेक्षित (3: 1) के अनुरूप नहीं हो सकता है, लेकिन संख्या में वृद्धि के साथ
वंशजों, अपेक्षित अनुपात की संभावना बढ़ जाती है।

असाइनमेंट नंबर 1 के लिए प्रश्नों की सूची।

विज्ञान आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता के नियमों का अध्ययन करता है: ए - चयन; बी - शरीर क्रिया विज्ञान; बी - पारिस्थितिकी; जी - आनुवंशिकी।

पैतृक जीवों की अपनी विशेषताओं और विकासात्मक विशेषताओं को अपनी संतानों तक पहुँचाने की संपत्ति को कहा जाता है: ए - परिवर्तनशीलता; बी - आनुवंशिकता; बी - फिटनेस; जी - जीवित रहने की दर.

कई पीढ़ियों में पौधों और जानवरों द्वारा लक्षणों की विरासत के पैटर्न का अध्ययन करने के लिए, निम्नलिखित विधि का उपयोग किया जाता है: ए - हाइब्रिडोलॉजिकल विश्लेषण; बी - फेनोलॉजिकल अवलोकन; बी - रासायनिक विश्लेषण; जी - जलीय फसलें।

4. पहली पीढ़ी के संकरों की एकरूपता पर जी. मेंडल के नियम को इस तथ्य से समझाया गया है कि संकर: ए - समान पर्यावरणीय परिस्थितियों में रहते हैं; बी - एक ही जीनोटाइप है; बी - निवास स्थान से निकटता से संबंधित; डी - हर कोई एक ही उम्र का है।

5. एक लक्षण जो पहली संकर पीढ़ी में प्रकट होता है और विपरीत गुण की अभिव्यक्ति को दबा देता है, कहलाता है: ए - प्रमुख; बी - अप्रभावी; बी - मध्यवर्ती; जी - गैर वंशानुगत.

6. ऐसे व्यक्ति जिनकी संतानों में कोई विभाजन नहीं होता है और अध्ययन किए गए लक्षण माता-पिता के समान होते हैं, कहलाते हैं: ए - प्रमुख; बी - अप्रभावी; बी - सजातीय; जी - विषमयुग्मजी।

7. माता-पिता से संतानों को प्राप्त जीनों के समूह को कहा जाता है: ए - फेनोटाइप; बी - सजातीय; बी - हेटेरोज़ायगोट; जी - जीनोटाइप.

8. जी मेंडल द्वारा तैयार की गई स्थिति: "एक संकर व्यक्ति में, सेक्स कोशिकाएं शुद्ध होती हैं - उनमें प्रत्येक जोड़ी से एक जीन होता है" प्रतिनिधित्व करता है: ए - प्रभुत्व का नियम; बी - युग्मक शुद्धता की परिकल्पना; बी - विभाजन का नियम; जी - स्वतंत्र विरासत का कानून.

9. अर्धसूत्रीविभाजन की प्रक्रिया के दौरान, एलील जीन समाप्त हो जाते हैं: ए - विभिन्न युग्मक, क्योंकि वे समजात गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं; बी - एक युग्मक, क्योंकि यह एक गुणसूत्र पर स्थित होता है; बी - एक युग्मक, क्योंकि वे अर्धसूत्रीविभाजन में भिन्न नहीं होते हैं; जी - एक युग्मक, क्योंकि वे फर्श से जुड़े हुए हैं।

10. किसी व्यक्ति में विभिन्न शारीरिक और मानसिक गुणों के निर्माण में पर्यावरण की भूमिका का अध्ययन करने के लिए, निम्नलिखित विधि का उपयोग किया जाता है: ए - साइटोजेनेटिक; बी - वंशावली; बी - जैव रासायनिक; जी - जुड़वां.

11. पहली पीढ़ी में इस गुण के लिए एक अप्रभावी व्यक्ति के साथ एक प्रमुख गुण के लिए एक सजातीय व्यक्ति को पार करते समय: ए - सभी संतानों में केवल एक प्रमुख गुण होता है; बी - सभी संतानों में केवल एक अप्रभावी गुण होता है; बी - विभाजन 3 (प्रमुख) के अनुपात में होता है: 1 (अप्रभावी); डी - विभाजन 9:3:3:1 के अनुपात में होता है।

12. मानव आनुवंशिकता का अध्ययन करते समय, निम्नलिखित विधि का उपयोग नहीं किया जाता है: ए - साइटोजेनेटिक; बी - वंशावली; बी - हाइब्रिडोलॉजिकल विश्लेषण; जी - जुड़वां.

13. प्रोटीन अणु द्वारा इसकी संरचना की हानि को क्या कहा जाता है? ए - पुनर्जनन; बी - विकृतीकरण; बी - पुनर्वसन; जी - प्रतिकृति.

14. जीनोटाइप में परिवर्तन से जुड़े व्यक्तियों में विशेषताओं की परिवर्तनशीलता को कहा जाता है: ए - संशोधन; बी - गैर-वंशानुगत; बी - उत्परिवर्तनीय; जी - निश्चित.

15. आनुवंशिकता का भौतिक आधार क्या है? ए - गुणसूत्रों पर स्थित जीन; बी - एटीपी अणु जिनमें ऊर्जा-समृद्ध बंधन होते हैं; बी - प्रोटीन अणु जो बहुक्रियाशीलता की विशेषता रखते हैं; डी - क्लोरोप्लास्ट और माइटोकॉन्ड्रिया।

16. वंशानुगत परिवर्तनों का प्रकार, जो कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या में कई गुना वृद्धि की विशेषता है, कहा जाता है: ए - हेटेरोसिस; बी - प्रतिक्रिया मानदंड; बी - संशोधन; जी - पॉलीप्लोइडी।

17. संकरण और कृत्रिम चयन मुख्य विधियाँ हैं: ए - पौधों और जानवरों की आनुवंशिकता का अध्ययन; बी - जीवों की परिवर्तनशीलता का अध्ययन; बी - पौधों और जानवरों की नस्लों की नई किस्मों का प्रजनन; डी - उत्परिवर्तन प्राप्त करना।

18. क्या एडेनिन डीएनए अणु का पूरक है? ए - साइटोसिन; बी - यूरैसिल; बी - थाइमिन; जी - गुआनिन।

19. क्या सेक्स कोशिकाएं हैं? ए - गुणसूत्रों का द्विगुणित सेट; बी - गुणसूत्रों का ट्रिपलोइड सेट; बी - गुणसूत्रों का अगुणित सेट; जी - गुणसूत्र नहीं होते।

20. हीमोफीलिया एक ऐसी बीमारी है जो रक्त के थक्के जमने में असमर्थता से प्रकट होती है। हीमोफिलिया के लिए जिम्मेदार जीन लिंग गुणसूत्रों पर स्थित होता है और अक्सर यह रोग पुरुषों में ही प्रकट होता है, क्योंकि जीन निम्न पर स्थित होता है: ए - वाई गुणसूत्र, और हीमोफिलिया एक अप्रभावी लक्षण है; बी - एक्स गुणसूत्र, और हीमोफिलिया एक अप्रभावी लक्षण है; बी - वाई गुणसूत्र, और हीमोफिलिया एक प्रमुख लक्षण है; जी-एक्स गुणसूत्र, और हीमोफीलिया एक प्रमुख लक्षण है।

21. आनुवंशिकी निम्नलिखित के अध्ययन से संबंधित है: ए - जीवों की जीवन प्रक्रियाएं; बी - जीवों का वर्गीकरण; बी - जीवों की आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता के पैटर्न; जी - जीवों और आवास के बीच संबंध।

22. क्या कोशिकाएँ द्विगुणित हैं? ए - दैहिक; बी - शुक्राणुजोज़ा; बी - अंडे; जी - युग्मक.

23. "पहली पीढ़ी के संकर, आगे प्रजनन पर, विभाजन पैदा करते हैं, लगभग एक चौथाई संतानें अप्रभावी विशेषताओं वाले व्यक्ति होती हैं" - यह सूत्रीकरण है: ए - मॉर्गन का नियम; बी - मेंडल का पहला नियम; बी - मेंडल का दूसरा नियम; जी - मेंडल के नियम.

24. संकरों के आगे प्रजनन के दौरान विशेषताओं के विभाजन का कारण है: ए - रहने की स्थिति की विविधता; बी - जीवों की विभिन्न व्यवहार्यता; बी - वंशजों में विभिन्न जीनोटाइप की उपस्थिति; डी - वंशजों में विभिन्न फेनोटाइप की उपस्थिति।

25. एक लक्षण जो विषमयुग्मजी व्यक्ति में बाह्य रूप से प्रकट नहीं होता है उसे कहा जाता है: ए - अप्रभावी; बी - प्रमुख; बी - मध्यवर्ती; जी - संशोधन.

26. जिन व्यक्तियों की संतानों में विभाजन होता है, उन्हें कहा जाता है: ए - समयुग्मजी; बी - प्रमुख; बी - अप्रभावी; जी - विषमयुग्मजी।

27. किसी जीव की बाहरी और आंतरिक विशेषताओं के समूह को कहा जाता है: ए - जीनोटाइप; बी - फेनोटाइप; बी - हेटेरोज़ायगोट; जी - समयुग्मजी।

28. जी. मेंडल द्वारा युग्मकों की शुद्धता की परिकल्पना में कहा गया है कि: ए - एक संकर व्यक्ति में, सेक्स कोशिकाओं में प्रत्येक जोड़ी से एक जीन होता है; बी - प्रत्येक व्यक्ति की कोशिकाओं में जीन की एक जोड़ी होती है; बी - एक संकर व्यक्ति में, प्रत्येक कोशिका में एक विशेष लक्षण के लिए जिम्मेदार जीन की एक जोड़ी होती है; डी - एक संकर व्यक्ति में, रोगाणु कोशिकाओं में एक लक्षण के निर्माण के लिए जिम्मेदार जीन की एक जोड़ी होती है।

29. किसी अज्ञात जीनोटाइप वाले व्यक्ति को किसी दिए गए लक्षण के लिए अप्रभावी जीनोटाइप वाले व्यक्ति के साथ क्रॉस करने को कहा जाता है: ए - मोनोहाइब्रिड; बी - डायहाइब्रिड; बी - विश्लेषण; जी - रिमोट.

30. विशेषताओं की परिवर्तनशीलता जो किसी व्यक्ति के जीनोटाइप में परिवर्तन से जुड़ी नहीं है, कहलाती है: ए - संशोधन; बी - उत्परिवर्तनीय; बी - पॉलीप्लोइडी; जी - हेटेरोसिस।

31. एमिनो एसिड अनुक्रम में एमआरएनए न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम का अनुवाद क्या है? ए - प्रतिलेखन; बी - प्रतिकृति; बी - प्रसारण; जी - विनियमन.

32. कई मानव पीढ़ियों में विशेषताओं की विरासत का अध्ययन करने की विधि कहलाती है: ए - वंशावली; बी - साइटोजेनेटिक; बी - जुड़वां; जी - जैव रासायनिक।

33. एक प्रोटीन अणु की संरचना जो एक ग्लोब्यूल बनाती है? ए - प्राथमिक; बी - माध्यमिक; बी - चतुर्धातुक; जी - तृतीयक.

34. गुणसूत्रों पर स्थित जीन हैं: ए - एक पदार्थ जिसमें ऊर्जा-समृद्ध बंधन होते हैं; बी - आनुवंशिकता का भौतिक आधार; बी - पदार्थ जो कोशिका में रासायनिक प्रतिक्रियाओं को तेज करते हैं; G एक पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला है जो कोशिका में कई कार्य करती है।

35. बाहरी या आंतरिक पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में गुणसूत्रों में होने वाले परिवर्तन हैं: ए - संशोधन; बी - अनुकूलन; बी - उत्परिवर्तन; जी - प्रतिक्रिया मानदंड.

36. आनुवंशिकता जीवों का गुण है: ए - पर्यावरण के साथ बातचीत करना; बी - पर्यावरणीय परिवर्तनों पर प्रतिक्रिया दें; बी - किसी की विशेषताओं और विकास संबंधी विशेषताओं को संतानों तक पहुंचाना; डी - व्यक्तिगत विकास की प्रक्रिया में नई विशेषताओं को प्राप्त करना।

37. पौधों और जानवरों की कई पीढ़ियों द्वारा कई लक्षणों की विरासत की प्रकृति का अध्ययन करने के लिए, क्रॉसिंग किया जाता है: ए - मोनोहाइब्रिड; बी - विश्लेषण; बी - पॉलीहाइब्रिड; जी - निकट संबंधी।

38. "विशेषताओं के प्रत्येक जोड़े का विभाजन विशेषताओं के अन्य जोड़ों से स्वतंत्र रूप से होता है" - यह सूत्रीकरण है: ए - मेंडल का पहला नियम; बी - मॉर्गन का नियम; जी - मेंडल का दूसरा नियम; डी - मेंडल का तीसरा नियम।

39. पहली संकर पीढ़ी में समान जीनोटाइप वाले व्यक्तियों की उपस्थिति इसकी अभिव्यक्ति है: ए - पृथक्करण का नियम; बी - स्वतंत्र विरासत का कानून; बी - एकरूपता के नियम; जी-जुड़े हुए वंशानुक्रम का नियम।

40. एक स्वस्थ महिला का कैरियोटाइप होता है: ए - 46; हा; बी - 46; XX; बी - 45; एक्सओ; जी - 47; XXY.

41. एक गुणसूत्र पर स्थानीयकृत जीनों के जुड़ाव की घटना इसकी अभिव्यक्ति है: ए - एकरूपता के नियम; बी - स्वतंत्र विरासत का कानून; बी - मॉर्गन का नियम; जी - विभाजन का नियम.

42. विभिन्न जीनोटाइप वाले व्यक्तियों की संतानों में उपस्थिति इसकी अभिव्यक्ति है: ए - जुड़े हुए वंशानुक्रम का कानून; बी - विभाजन का नियम; बी - स्वतंत्र विरासत का कानून; जी - एकरूपता के नियम.

43. समयुग्मक लिंग की छवि का चयन करें: A - XY; बी - XX; बी - एक्सओ; जी - XXY.

44. फेनोटाइप का एक सेट है: ए - माता-पिता से संतानों को प्राप्त जीन; बी - शरीर के बाहरी और आंतरिक लक्षण; बी - पर्यावरणीय प्रभावों के प्रति शरीर की प्रतिक्रिया; जी - शरीर को प्रभावित करने वाले पर्यावरणीय कारक।

45. 1:2:1 के अनुपात में फेनोटाइपिक दरार वंशानुक्रम की मध्यवर्ती प्रकृति के मामले में होती है, जब: ए - विषमयुग्मजी व्यक्ति दिखने में समयुग्मजी व्यक्तियों से भिन्न होते हैं; बी - विषमयुग्मजी व्यक्ति दिखने में समयुग्मजी व्यक्तियों से भिन्न नहीं होते हैं; बी - सभी व्यक्ति विषमयुग्मजी हैं; डी - सभी व्यक्ति समयुग्मजी हैं।

46. जीन स्थित हैं: ए - एक गुणसूत्र एक साथ विरासत में मिला है; बी - विभिन्न गुणसूत्र; बी - एक कोशिका; डी - विभिन्न कोशिकाएँ।

47. संतानों में लक्षणों के पुनर्संयोजन का कारण है: ए - माइटोसिस; बी - निषेचन; बी - गुणसूत्रों का संयुग्मन और क्रॉसिंग; जी - क्रॉसिंग.

48. हेमोफिलिया, रक्त के असंयमित होने की विशेषता वाली बीमारी, महिलाओं में तब प्रकट होती है जब: ए - प्रत्येक एक्स गुणसूत्र में एक हीमोफिलिया जीन होता है; बी - हीमोफिलिया जीन एक एक्स गुणसूत्र पर मौजूद होता है; बी - एक हीमोफिलिया जीन एक्स क्रोमोसोम पर स्थित है, और दूसरा ऑटोसोमल क्रोमोसोम पर है; डी - दोनों हीमोफिलिया जीन दो ऑटोसोमल गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं।

49. मानव आनुवंशिकता का अध्ययन करने की वंशावली पद्धति का सार है: ए - गुणसूत्रों के सेट का अध्ययन; बी - जुड़वा बच्चों में लक्षणों के विकास का अध्ययन; बी - पीढ़ियों की एक श्रृंखला में लक्षणों की विरासत को ट्रैक करना; डी - मानव आबादी में उत्परिवर्तन के वितरण के पैटर्न की पहचान करना।

50. गुणसूत्रों की संख्या, आकार, आकार में परिवर्तन से जुड़े उत्परिवर्तन: ए - जीन उत्परिवर्तन से बड़ा और अक्सर जीव की मृत्यु का कारण बनता है; बी - आनुवंशिक से कम महत्वपूर्ण और जीव की जीवन शक्ति में वृद्धि; बी - बमुश्किल ध्यान देने योग्य और शरीर के लिए हानिरहित; डी - प्रमुख परिवर्तन जो जीव की जीवन शक्ति को बढ़ाते हैं।

51. प्रतिक्रिया मानदंड कहा जाता है: ए - संयोजन परिवर्तनशीलता; बी - कई अप्रभावी उत्परिवर्तन; बी - किसी विशेष गुण की संशोधन परिवर्तनशीलता की सीमा; जी - बड़े उत्परिवर्तन; गुणसूत्रों में उत्पन्न होना।

52. फेनोटाइप का गठन इसके प्रभाव में होता है: ए - केवल जीनोटाइप; बी - केवल पर्यावरणीय स्थितियाँ; बी - जीनोटाइप और पर्यावरणीय स्थितियाँ; जी - कोशिकाओं में एंजाइम और चयापचय प्रक्रियाएं।

53. गैर-एलील जीन की परस्पर क्रिया की घटना क्रॉसिंग के दौरान एक नए गठन के साथ होती है और इसके प्रमाण के रूप में कार्य करती है: ए - शरीर में जीन की कार्रवाई की स्वायत्तता; बी - पर्यावरण पर जीन की क्रिया की निर्भरता; बी - पर्यावरण से जीन क्रिया की स्वतंत्रता; जी - जीनोटाइप की अखंडता.

54. एक बच्चा अपनी दादी से औसतन कितनी जानकारी प्राप्त करता है? ए - 100%; बी - 75%; बी - 50%; जी - 25%।

55. एक भूरी आंखों वाले पुरुष और एक नीली आंखों वाली महिला ने 6 भूरी आंखों वाली लड़कियों और 2 नीली आंखों वाले लड़कों को जन्म दिया। भूरी आँखों के लिए जीन (ए) प्रमुख है। माता-पिता के जीनोटाइप क्या हैं? ए - पिता आ, माता आ; बी - पिता आ, माँ आ; बी - पिता एए, मां एए; जी - पिता आ, माता आ.

56. संतान को शुद्ध रेखा कहा जाता है: ए - विभाजन नहीं देता है; बी - केवल विषमयुग्मजी माता-पिता से प्राप्त; बी - एक विशेषता में भिन्न व्यक्तियों की एक जोड़ी; जी - एक ही प्रजाति के व्यक्ति।

57. AABBCc जीनोटाइप वाला एक जीव युग्मक पैदा करता है: A - ABC और ABB; बी - ААВВСС और ААВВСс; बी - एबीसी और АВс; 4 - ए; में; साथ; साथ।

58. वर्णांध पिता और स्वस्थ (वाहक नहीं) मां से जन्म लेने वाली लड़कियों में वर्णांध जीन की संभावना होगी: ए - 25%; बी - 50%; बी - 75%; 4-100%।

59. एक प्रमुख एलील है: ए - अभिव्यक्ति में समान जीन की एक जोड़ी; बी - दो एलीलिक जीनों में से एक; बी - एक जीन जो दूसरे एलीलिक जीन की क्रिया को दबा देता है; जी - दबा हुआ जीन.

60. फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता की सीमाओं को क्या कहा जाता है? ए - विविधता श्रृंखला; बी - भिन्नता वक्र; बी - प्रतिक्रिया मानदंड; जी - संशोधन.

61. भावी परिवार में वंशानुगत बीमारियों को रोकने के लिए एक निवारक तरीका है: ए - माता-पिता में से किसी एक के आनुवंशिक तंत्र का अध्ययन; बी - माता-पिता का वंशावली अनुसंधान; बी - जुड़वां विधि; डी - गर्भावस्था के दौरान दवाएँ बंद करना।

62. आनुवंशिकता का गुणसूत्र सिद्धांत किसके द्वारा बनाया गया था: ए - जी मेंडल; बी - टी. मॉर्गन; बी - चौधरी डार्विन; जी - आर विरचो।

63. बैक्टीरिया पर एंटीबायोटिक्स की कार्रवाई के दो मुख्य तंत्र हैं। पहला है बैक्टीरिया कोशिका भित्ति के मुख्य घटक म्यूरिन के संश्लेषण का दमन। दूसरे समूह के एंटीबायोटिक्स: ए - जीवाणु जीन के प्रतिलेखन पर चुनिंदा कार्य करते हैं; बी - बैक्टीरिया के संयुग्मन को रोकें; बी - प्रोकैरियोटिक राइबोसोम पर प्रोटीन संश्लेषण को अवरुद्ध करें; डी - यूकेरियोटिक राइबोसोम पर प्रोटीन संश्लेषण को अवरुद्ध करता है।

64. मानव जीनोम में शामिल हैं: ए - समजात गुणसूत्रों के 22 जोड़े; बी - 23 गुणसूत्रों में से; बी - समजात गुणसूत्रों के 23 जोड़े; जी - लिंग गुणसूत्रों के जोड़े।

65. बीबीसीसी जीनोटाइप युग्मक पैदा करता है: ए - बी; सी और ई; बी - सूर्य और सूर्य; बी - बीबी और एसएस; जी - वायु सेना और वायु सेना।

66. बाद की पीढ़ियों में एक अप्रभावी लक्षण की फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति कानून की पुष्टि करती है: ए - अधूरा प्रभुत्व; बी - लिंक्ड इनहेरिटेंस; बी - स्वतंत्र विरासत; जी - संकर की एकरूपता.

67. डीएनए अणु का एक भाग जो एक प्रोटीन अणु के बारे में जानकारी रखता है: ए - जीन; बी - हेयर ड्रायर; बी - जीनोम; जी - जीनोटाइप.

68. जीनोटाइप की समग्रता है: ए - जनसंख्या के सभी जीन; बी - शरीर के सभी जीन; बी - लिंग गुणसूत्रों पर स्थित जीन; जी - बायोकेनोसिस बनाने वाली सभी प्रजातियों के जीन

69. टी. मॉर्गन ने अपने प्रयोगों के लिए उपयोग किया: ए - मटर; बी - सफेद चूहे; बी - ड्रोसोफिला मक्खी; जी - मवेशी.

70. एक डायहेटेरोज़ीगोट (एएबीबी) बनता है: ए - 2 प्रकार के युग्मक; बी - 8 प्रकार के युग्मक; बी - 4 प्रकार के युग्मक; जी - 3 प्रकार के युग्मक।

71. किसी कोशिका में आनुवंशिकता के संरक्षक डीएनए अणु होते हैं, क्योंकि वे इसके बारे में जानकारी को कूटबद्ध करते हैं: ए - प्रोटीन की प्राथमिक संरचना; बी - एटीपी अणु की संरचना; बी - त्रिक संरचना; जी - अमीनो एसिड की संरचना।

72.

73. प्रोटीन संश्लेषण की प्रक्रिया में सूचना हस्तांतरण का सही क्रम चुनें: ए - डीएनए → मैसेंजर आरएनए → प्रोटीन; बी - डीएनए → स्थानांतरण आरएनए → प्रोटीन; बी - राइबोसोमल आरएनए → ट्रांसफर आरएनए → प्रोटीन; जी - मैसेंजर आरएनए → डीएनए → ट्रांसफर आरएनए → प्रोटीन।

74. निम्नलिखित में से कौन सा यौगिक प्रतिलेखन के दौरान बनता है? ए - आरएनए पोलीमरेज़; बी - डीएनए; बी - आर-आरएनए; जी - प्रोटीन.

75. एक बहुकोशिकीय जीव में कई सौ प्रकार की कोशिकाएँ होती हैं जो दिखने और कार्य में भिन्न होती हैं: तंत्रिका, उपकला, आदि। उनके अंतर निम्न द्वारा निर्धारित होते हैं: ए - उनके नाभिक में स्थानीयकृत विभिन्न आनुवंशिक जानकारी; बी - विभिन्न कोशिकाओं में गुणसूत्रों की विभिन्न संख्या; बी - कुछ जीन की अनुपस्थिति; डी - डीएनए के विभिन्न वर्गों का प्रतिलेखन।

76. आनुवंशिक कोड है: ए - डीएनए न्यूक्लियोटाइड का एक अनुक्रम जिसमें प्रोटीन के बारे में जानकारी होती है; बी - डीएनए न्यूक्लियोटाइड का अनुक्रम जिसमें जीव की सभी आनुवंशिक जानकारी होती है; बी - न्यूक्लिक एसिड न्यूक्लियोटाइड और प्रोटीन अमीनो एसिड के बीच पत्राचार स्थापित करने की एक विधि; जी संपूरकता के सिद्धांत के समान है, जो केवल प्रोटीन पर लागू होता है।

77. कोडन (उर्फ ट्रिपलेट्स) पाए जाते हैं: ए - आई-आरएनए; बी - टीआरएनए; बी - डीएनए में; जी - आनुवंशिक कोड तालिका में।

78. अणु जो कोशिका में आनुवंशिक कोड को "जानते" हैं, अर्थात। न्यूक्लिक एसिड की भाषा से प्रोटीन की भाषा में अनुवादक के रूप में सेवारत हैं: ए - आई-आरएनए और टी-आरएनए; बी - टीआरएनए और आरएनए पोलीमरेज़; बी - डीएनए; जी - कोर.

79. यह आनुवंशिक कोड का गुण नहीं है: ए - अस्पष्टता; बी - अतिरेक (अध: पतन); बी - संपूरकता; जी - बहुमुखी प्रतिभा.

80. किस मामले में विश्लेषणात्मक क्रॉस दर्शाया गया है: A - aavv x aavv; बी - एएबीवी एक्स एएवीवी; बी - एएबीवी एक्स एएबीबी; जी - एएबीबी एक्स एएवीवी।

81. स्टॉप कोडन का नाम इसलिए रखा गया है क्योंकि: ए - प्रतिलेखन उन पर रुकता है; बी - एक विशेष टर्मिनल अमीनो एसिड को एनकोड करें; बी - नियमित कोडन से अधिक लंबा; जी - एक भी अमीनो एसिड के लिए कोड न करें।

82. डीएनए प्रतिकृति का सिद्धांत नहीं: ए - त्रिगुणता; बी - प्रतिसमानांतरता; बी - संपूरकता; जी - अर्ध-रूढ़िवादी।

83. डीएनए प्रतिकृति के लिए निम्नलिखित में से कौन आवश्यक नहीं है: ए - न्यूक्लियोटाइड्स; बी - डीएनए पोलीमरेज़; बी - न्यूक्लियोलस; जी - एटीपी.

84. ग़लत कथन का चयन करें. डीएनए प्रतिकृति: ए - प्रोटीन की भागीदारी के बिना होता है, जब पर्याप्त संख्या में न्यूक्लियोटाइड होते हैं; बी - विशेष प्रोटीन और एंजाइमों द्वारा किया जाता है; बी - एक परखनली में संभव है यदि कोशिका में इस प्रक्रिया में शामिल सभी घटकों को इसमें रखा जाए; जी - मूल अणु की दो श्रृंखलाओं पर एक साथ होता है, ताकि प्रत्येक एक नई श्रृंखला के संश्लेषण के लिए एक टेम्पलेट के रूप में कार्य करे।

85. त्रिक आनुवंशिक कोड का विचार सबसे पहले किसके द्वारा व्यक्त किया गया था: ए - फ्रांसिस क्रिक; बी - मार्शल निरेनबर्ग; बी - गोबिंद कुरान; जी - जॉर्जी गामो.

86. स्वस्थ माता-पिता के परिवार में एक लड़के का जन्म हुआ; हीमोफीलिया से पीड़ित रोगी. माता-पिता के जीनोटाइप क्या हैं (हीमोफिलिया जीन एच): ए - मां एक्स एच एक्स एच, पिता एक्स एच वाई; बी - मां एक्स एच एक्स एच, पिता एक्स एच वाई; बी - माँ एक्स एन एक्स एन, पिता एक्स एच वाई; जी - माँ एक्स एच एक्स एच, पिता एक्स एच वाई।

87. दो जीनों की स्वतंत्र विरासत देखी जाती है यदि वे स्थित हैं: ए - किसी भी गुणसूत्र पर; बी - सजातीय गुणसूत्रों में; बी - लिंग गुणसूत्रों में; जी - गैर-समरूप गुणसूत्रों में।

88. 1(0) रक्त समूह वाले माता-पिता के बच्चे का रक्त समूह: ए - 1(0) हो सकता है; बी - 2 (ए); बी - 3 (बी); जी - IV (एबी)।

89. एक जीन जो स्वयं को हेटेरोज़ीगोट के फेनोटाइप में प्रकट करता है उसे कहा जाता है: ए - एलीलिक; बी - जुड़ा हुआ; बी - अप्रभावी; जी-प्रमुख.

90. पहली पीढ़ी के संकरों को पार करने से प्राप्त संतानों में, एक चौथाई व्यक्तियों में एक अप्रभावी गुण होता है, तीन चौथाई में एक प्रमुख गुण होता है; यह कानून का सूत्रीकरण है: ए - पहली पीढ़ी की एकरूपता; बी - विभाजन; बी - जीन का स्वतंत्र वितरण; जी-लिंक्ड इनहेरिटेंस।

91. निम्नलिखित में से कौन सी मानव विशेषता एलीलिक जीन द्वारा निर्धारित होती है? ए - लंबा कद और अधिक वजन होने की प्रवृत्ति; बी - लंबा कद और लम्बी भुजाएँ; बी - लंबा कद और भूरी आँखें; जी - उच्च वृद्धि और लघु वृद्धि।

92. एएबीबीसीसी जीनोटाइप वाले एक व्यक्ति में एक युग्मक हो सकता है: ए - एबीबी; बी - वीएसएस; बी - एएबी; जी - एवीएस.

93. किसी जीव के फेनोटाइप के आधार पर, कोई उसके जीनोटाइप को सटीक रूप से निर्धारित कर सकता है, बशर्ते: ए इस फेनोटाइप का एक प्रमुख संकेत है; बी - जीन इंटरैक्शन; बी - इस फेनोटाइप का गुण अप्रभावी है; जी - लक्षणों की मध्यवर्ती विरासत।

94. ट्राइहेटरोज़ीगोट निर्दिष्ट करें: ए - एएबीबीसीसी; बी - एएबीबीएसएसईई; बी - एएबीबीएससीई; जी - एएवीवीएसएसईई।

95. लक्षणों के स्वतंत्र वंशानुक्रम के नियम का सार यह है कि: ए - एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीन एक साथ विरासत में मिले हैं; बी - दो समयुग्मजी जीवों को पार करते समय जो एक जोड़ी लक्षणों में भिन्न होते हैं, संकर की नई पीढ़ी एक समान होगी; बी - विशेषताओं की प्रत्येक जोड़ी के लिए विभाजन अन्य विशेषताओं की जोड़ी से स्वतंत्र रूप से होता है; जी - प्रजातियां और जेनेरा जो आनुवंशिक रूप से करीब हैं, वंशानुगत परिवर्तनशीलता में समान श्रृंखला की विशेषता रखते हैं।

96. वे गुणसूत्र जिनके द्वारा महिला और पुरुष एक दूसरे से भिन्न होते हैं, कहलाते हैं: ए - यौन; बी - सजातीय; बी - ऑटोसोमल; जी - अगुणित.

97. एक ही गुणसूत्र पर विभिन्न लक्षणों के लिए जिम्मेदार जीन का स्थान साइटोलॉजिकल आधार है: ए - वंशानुगत परिवर्तनशीलता में समरूप श्रृंखला का नियम; बी - युग्मक शुद्धता की परिकल्पना; बी - विशेषताओं की स्वतंत्र विरासत का कानून; जी - संबद्ध वंशानुक्रम का नियम।

98. क्रॉस KKOo x KKOo से वंशजों के फेनोटाइपिक अनुपात में क्या उम्मीद की जानी चाहिए? ए - 1:1; बी - 3:1; बी - 1:1:1:1; जी - 9:3:3:1.

99. जी. मेंडल के विभाजन के नियम के अनुसार, संकरों में लक्षणों का विभाजन देखा जाता है: A - F1; बी - एफ2; बी - एफ3; जी - एफ4.

100. माइटोसिस में चरणों का क्रम क्या है? ए - टेलोफ़ेज़, प्रोफ़ेज़, एनाफ़ेज़, मेटाफ़ेज़; बी - प्रोफ़ेज़, एनाफ़ेज़, मेटाफ़ेज़, टेलोफ़ेज़; बी - प्रोफ़ेज़, मेटाफ़ेज़, एनाफ़ेज़, टेलोफ़ेज़; जी - मेटाफ़ेज़, टेलोफ़ेज़, प्रोफ़ेज़, एनाफ़ेज़।

101. निम्नलिखित में से कौन सी मानव विशेषताएँ गैर-एलील जीन द्वारा निर्धारित होती हैं? ए - भूरी आँखें और भूरी आँखें; बी - भूरी आँखें और नीली आँखें; बी - भूरी आँखें और काली आँखें; जी - भूरी आँखें और बड़ी आँखें।

102. एक समयुग्मजी व्यक्ति का जीनोटाइप नामित किया जा सकता है: ए - सीसी; बी - वीवी; बी - आ; जी -डी.डी.

103. माता-पिता की पुनर्संयोजित विशेषताओं के साथ वंशजों की उपस्थिति का कारण है: ए - एक ही गुणसूत्र पर जीन का स्थानीयकरण; बी - अप्रभावी जीन पर प्रमुख जीन की प्रबलता; बी - जीन इंटरैक्शन; डी - अर्धसूत्रीविभाजन की प्रक्रिया के दौरान विभिन्न समजात गुणसूत्रों में जीन की गति।

104. एक सरल हेटेरोज़ायगोट निर्दिष्ट करें: ए - एएबीबीसीसी; बी - एएवीवीएसएस; बी - एएबीवीएस; जी - एएवीवीएस.

105. एक भौतिक उत्परिवर्तजन का नाम बताएं? ए - अल्ट्रासाउंड; बी - टोकोफ़ेरॉल; बी - टेट्रासाइक्लिन; जी - सिस्टीन.

106. मानव गुणसूत्र सेट में शामिल हैं: ए - 42 ऑटोसोम और 4 सेक्स क्रोमोसोम; बी - 46 ऑटोसोम्स; बी - 44 ऑटोसोम और 2 सेक्स क्रोमोसोम; जी - 46 ऑटोसोम और 2 सेक्स क्रोमोसोम।

107. क्या डर्मेटोग्लिफ़िक विधि शोध पर आधारित है? ए - कान; बी - उंगलियों के टर्मिनल फालैंग्स की त्वचा का पैटर्न; आँख में; जी - पैर.

108. क्रॉस सीसीईई एक्स सीसीईई से वंशजों के फेनोटाइप के संदर्भ में क्या उम्मीद की जानी चाहिए? ए - 1:1; बी - 3:1; बी - 1:1:1:1; डी. 9:3:3:1.

109. गुणसूत्र पर जीन के स्थान को कहा जाता है: ए - जीनोम; बी - ठिकाना; बी - एलील
जी - ऑपेरॉन.

110. माइटोसिस के बाद मानव दैहिक कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या बराबर होती है? ए - 46; बी - 15; बी - 23; जी-30.

111. एक जीव जिसमें एक जीन के समान एलील होते हैं: ए - होमोज़ायगोट; बी - हेमिज़गोटे; बी - हेटेरोज़ायगोट; जी - युग्मनज.

112. जीन संरचना में परिवर्तन से जुड़े उत्परिवर्तन; कहा जाता है: ए - जीन; बी - गुणसूत्र; बी - जीनोमिक; जी - प्रेरित.

113. कैरियोटाइप में व्यक्तिगत गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि को कहा जाता है: ए - पॉलीसोमी; बी - एन्यूप्लोइडी; बी - पॉलीप्लोइडी; जी - गोनोसोमिया।

114. गुणसूत्र या जीन के एक भाग के नष्ट होने को कहा जाता है: ए - दोहराव; बी - उलटा; बी - विलोपन; जी - स्थानान्तरण.

115. वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग, जिनका कारण कई गुणसूत्र लोकी में उत्परिवर्तन का संयुक्त प्रभाव है, ये हैं: ए - वंशानुगत; बी - मोनोजेनिक; बी - गुणसूत्र; जी - बहुघटकीय।

116. मानव कैरियोटाइप के गुणसूत्र, जो लिंग को छोड़कर सभी विशेषताओं को निर्धारित करते हैं, कहलाते हैं: ए - मेसोसोम; बी - ऑटोसोम्स; बी - पेरॉक्सिसोम्स; जी - क्रोमैटिड्स।

117. मधुमेह मेलेटस के इलाज के लिए वंशानुगत रोगों के इलाज की कौन सी विधि का उपयोग किया जाता है? ए - प्रतिस्थापन चिकित्सा; बी - सर्जिकल हस्तक्षेप; बी - विटामिन थेरेपी; जी - आहार चिकित्सा.

118. पॉलीडेक्टाइली किस प्रकार की वंशानुक्रम है? ए - ऑटोसोमल प्रमुख; बी - ऑटोसोमल रिसेसिव; बी - सेक्स-लिंक्ड रिसेसिव; जी - लिंग से जुड़ा प्रमुख।

119. ऐल्बिनिज़म किस प्रकार की विरासत है? ए - ऑटोसोमल प्रमुख; बी - ऑटोसोमल रिसेसिव; बी - सेक्स-लिंक्ड रिसेसिव; जी - लिंग से जुड़ा प्रमुख।

120. एक वंशानुगत रोग जिसमें रोगी के शरीर में लैक्टोज (दूध शर्करा) अवशोषित नहीं होता है, कहलाता है: ए - फेनिलकेटोनुरिया; बी - सिकल सेल एनीमिया; बी - गैलेक्टोसिमिया; जी - फ्रुक्टोसुरिया।

121. रोगी के रक्त के असंयमित होने की विशेषता वाले वंशानुगत रोग को कहा जाता है: ए - ऐल्बिनिज़म; बी - हीमोफिलिया; बी - फेनिलकेटोनुरिया; जी - थैलेसीमिया।

122. रंग अंधापन किस प्रकार की विरासत है? ए - ऑटोसोमल प्रमुख; बी - ऑटोसोमल रिसेसिव; बी - सेक्स-लिंक्ड रिसेसिव; जी - लिंग से जुड़ा प्रमुख।

123. पीढ़ियों की एक श्रृंखला में एक विशेषता का पता लगाने पर आधारित मानवजनन विज्ञान की विधि को कहा जाता है: ए - वंशावली; बी - जैव रासायनिक; बी - साइटोलॉजिकल; जी - जुड़वां.

124. पैरों की उंगलियों, हथेलियों और तल की सतहों पर त्वचा की राहत का अध्ययन करने की विधि को कहा जाता है: ए - वंशावली; बी - जुड़वां; बी - साइटोलॉजिकल; जी - डर्मेटोग्लिफ़िक।

125. प्रोबैंड के भाई-बहन: ए - भाई-बहन; बी - एलील्स; बी - रिश्तेदार; जी - जुड़वाँ बच्चे।

126. एक डीएनए मोनोमर है: ए - न्यूक्लियोटाइड; बी - कार्बोहाइड्रेट; बी - नाइट्रोजनस आधार; जी - त्रिक.

127. एक आरएनए अणु में तीन न्यूक्लियोटाइड, एक त्रिक के पूरक, कहलाते हैं: ए - कोडन; बी - त्रिक; बी - एंटिकोडन; जी - न्यूक्लियोटाइड।

128. डीएनए और आरएनए प्रोटीन के परिसर को कहा जाता है: ए - गुणसूत्र; बी - क्रोमैटिन; बी - जीन; जी - हेटरोक्रोमैटिन।

129. कोशिका के गुणसूत्रों के समूह को कहा जाता है: ए - जीनोटाइप; बी - फेनोटाइप; बी - कैरियोटाइप; जी - जीन पूल.

130. एक गुणसूत्र होता है? ए - सेंट्रोमियर; बी - क्रोमैटिड्स; बी - विखंडन धुरी; जी - सूक्ष्मनलिकाएं।

131. वंशानुक्रम का प्रकार जिसमें किसी लक्षण का विकास कई जीनों द्वारा नियंत्रित होता है: ए - प्लियोट्रॉपी; बी - पॉलीटेनी; बी - पॉलीप्लोइडी; जी - पॉलिमर.

132. बहुक्रियात्मक रोगों की रोकथाम के लिए, सबसे महत्वपूर्ण है: ए - संतानों में रोग संचारित करने के सैद्धांतिक जोखिम की गणना; बी - प्रत्येक विशिष्ट बीमारी के लिए जोखिम समूहों का गठन; बी - कैरियोटाइपिंग; डी - डिस्मोर्फोजेनेसिस के लक्षणों की पहचान।

133. टेराटोजेनिक कारकों की कार्रवाई के परिणामस्वरूप, निम्नलिखित विकसित होते हैं: ए - जीन उत्परिवर्तन; बी - एन्यूप्लोइडी; बी - गुणसूत्रों की संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था; जी - फेनोकॉपीज़।

134. क्या प्रोटीन मोनोमर्स हैं? ए - डीएनए और आरआरएनए; बी - मोनोसेकेराइड; बी - अमीनो एसिड; जी - न्यूक्लियोटाइड्स।

135. प्रोटीन में कितने प्रकार के अमीनो एसिड होते हैं? ए - 5; बी - 15; 20 में; जी - 30.

136. क्या डीएनए एक मोनोमर है? ए - अमीनो एसिड; बी - न्यूक्लियोटाइड; बी - प्रोटीन; जी - न्यूक्लियॉइड।

137. क्या राइबोज़ शामिल है? ए - आई-आरएनए; बी - गिलहरी; बी - डीएनए; जी - अमीनो एसिड.

138. क्या यह एक मैक्रोन्यूट्रिएंट है? ए - आयोडीन; बी - सेलेनियम; बी - कार्बन; जी - सोना.

139. शरीर की कोशिकाओं में होने वाले उत्परिवर्तन? ए - सहज; बी - जनरेटिव; बी - दैहिक; जी - वनस्पति.

140. क्या यह ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के लिए विशिष्ट है? ए - माता-पिता फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ हैं; बी - माता-पिता सजातीय वाहक हैं; बी - इनब्रीडिंग जीन आवृत्ति को प्रभावित नहीं करती है; जी - जनसंख्या में जीन का संचय असामान्य है।

141. क्या साइटोसिन पूरक है? ए - एडेनिन; बी - यूरैसिल; बी - ग्वानिन; जी - थाइमिन.

142. वंशानुगत जानकारी का वाहक? ए - रिक्तिका; बी - कोर; बी - ईपीएस; जी - लाइसोसोम.

143. जीव का प्रजनन काल? ए - भ्रूणीय; बी - पोस्टएम्ब्रायोनिक; बी - किशोर; जी - यौवन.

144. यूरिक एसिड चयापचय का वंशानुगत विकार, जिससे ऊतकों में यूरेट्स का जमाव होता है; ये हैं: ए - उच्च रक्तचाप; बी - गठिया; बी - फ्रुक्टोसुरिया; जी - गैलेक्टोसिमिया।

145. आसंजन के नियम के संस्थापक? ए - मेंडल; बी - विरचो; बी - मॉर्गन; जी - चौसोव।

146. ऐसे व्यक्तियों को पार करना जो लक्षणों की एक जोड़ी में भिन्न हों? ए - मोनोहाइब्रिड; बी - डायहाइब्रिड; बी - संकर; जी - पॉलीहाइब्रिड।

147. प्रोटीन संश्लेषण में शामिल अंगक? ए - राइबोसोम; बी - लाइसोसोम; बी - गोल्गी कॉम्प्लेक्स; जी - सेंट्रीओल्स।

148. मेंडल के तीसरे नियम के अनुसार फेनोटाइपिक पृथक्करण? ए - 9:3:3:1; बी - 3:2:2:3; बी - 9:2:2:1; जी - 1:1:1:1.

149. ऐसे व्यक्तियों को पार करना जो लक्षणों के दो जोड़े में भिन्न हों? ए - मोनोहाइब्रिड; बी - डायहाइब्रिड; बी - पॉलीहाइब्रिड; जी - संकर.

150. रोगी के शरीर में फेनिलएलनिन और उसके चयापचय उत्पादों के संचय के साथ होने वाली वंशानुगत बीमारी को क्या कहा जाता है? ए - फेनिलकेटोनुरिया; बी - गैलेक्टोसिमिया; बी - कूली एनीमिया; जी - फ्रुक्टोसुरिया।

151. ऐसे व्यक्तियों को पार करना जो लक्षणों के 10 जोड़े में भिन्न हों? ए - मोनोहाइब्रिड; बी - डायहाइब्रिड; बी - पॉलीहाइब्रिड; जी - संकर.

152. Aabv जीनोटाइप वाले किसी व्यक्ति के युग्मक? ए - एए और बीवी; बी - एवी और एवी; बी - केवल एवी; जी - केवल ए.वी.

153. एक प्रकार का उत्परिवर्तन जो पीढ़ी दर पीढ़ी चलता रहता है? ए - दैहिक; बी - जनरेटिव; बी - जीन; जी - जीनोमिक.

154. पटौ सिंड्रोम वाले रोगी के लिए कौन सा कैरियोटाइप विशिष्ट है? ए - 47 xx 21+; बी - 47 xy 13+; बी - 47 xy; जी - 45 हो.

155. उच्च रक्तचाप किस प्रकार का रोग है? ए - मोनोजेनिक; बी - बहुघटकीय; बी - गुणसूत्र; जी - गैर वंशानुगत.

156. एक प्रणालीगत वंशानुगत बीमारी जो एक्सोक्राइन ग्रंथियों को नुकसान, श्वसन और जठरांत्र संबंधी मार्ग की गंभीर शिथिलता की विशेषता है? ए - उच्च रक्तचाप; बी - गठिया; बी - फ्रुक्टोसुरिया; जी - सिस्टिक फाइब्रोसिस.

157. गर्भवती महिला के पेट की दीवार के माध्यम से गर्भाशय गुहा में एक विशेष फाइबर-ऑप्टिक उपकरण डालकर जन्म से पहले भ्रूण की जांच? ए - भ्रूणदर्शन; बी - गर्भनाल; बी - बायोप्सी; डी - एमनियोसेंटेसिस।

158. आगे के शोध के लिए भ्रूण का गर्भनाल रक्त प्राप्त करने की विधि? ए - भ्रूणदर्शन; बी - गर्भनाल; बी - बायोप्सी; डी - एमनियोसेंटेसिस।

159. जुड़वां विश्लेषण का उद्देश्य है? ए - किसी लक्षण की आनुवंशिकता की प्रकृति का निर्धारण; बी - जनसंख्या में एलील की घटना की आवृत्ति का निर्धारण; बी - किसी विशेषता की आनुवंशिकता की डिग्री का निर्धारण; डी - अन्य लक्षणों के आधार पर विकृति विज्ञान की उपस्थिति का निर्धारण।

160. क्या यह एक्स-लिंक्ड प्रमुख वंशानुक्रम के लिए विशिष्ट है? ए - पुरुषों और महिलाओं में बीमारियों की घटना समान है; बी - 50% मामलों में एक आदमी अपने बेटे को यह बीमारी देता है; बी - एक बीमार पिता अपनी 50% बेटियों को यह बीमारी पहुंचाता है; जी - एक महिला अपनी बीमारी अपनी 25% बेटियों और बेटों को देती है।

161. ऐसे व्यक्तियों को पार करना जो लक्षणों की एक जोड़ी में भिन्न हों? ए - मोनोहाइब्रिड; बी - डायहाइब्रिड; बी - संकर; जी - पॉलीहाइब्रिड।

162. मनुष्य के कैरियोटाइप में लिंग गुणसूत्र? ए - एक्सवाई; बी - एक्सओ; बी - एक्सएक्स; जी-यूओ.

163. गुणसूत्रों की संख्या में एकाधिक वृद्धि? ए - एन्यूप्लोइडी; बी - इनब्रीडिंग; बी - पॉलीप्लोइडी; जी- आउटब्रीडिंग।

164. यूकेरियोटिक कोशिका में: ए - आरएनए और प्रोटीन साइटोप्लाज्म में संश्लेषित होते हैं; बी - आरएनए और प्रोटीन नाभिक में संश्लेषित होते हैं; बी - आरएनए नाभिक में संश्लेषित होता है, प्रोटीन - साइटोप्लाज्म में; जी - आरएनए साइटोप्लाज्म में संश्लेषित होता है, प्रोटीन - नाभिक में।

165. छोटे अंग, छोटी खोपड़ी, नाक का सपाट, चौड़ा पुल, संकीर्ण तालु संबंधी दरारें, ऊपरी पलक की लटकती हुई तह और मानसिक मंदता किस सिंड्रोम की विशेषता है? ए - पटौ सिंड्रोम; बी - लेज्यून सिंड्रोम; बी - शेरशेव्स्की टर्नर सिंड्रोम; जी - फेनिलकेटोनुरिया।

166. किस सिंड्रोम वाले मरीजों में संकीर्ण कंधे और चौड़ी श्रोणि, ऊंची आवाज और बांझपन की विशेषता होती है? ए - पटौ सिंड्रोम; बी - लेज्यून सिंड्रोम; बी - शेरशेव्स्की टर्नर सिंड्रोम; जी - क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम।

167. मॉस्को सिटी अस्पताल में, खोपड़ी और अंगों की विसंगतियों वाले एक नवजात शिशु की कैरियोटाइपिंग द्वारा जांच की गई। जोड़ी 18 के तीन ऑटोसोम्स की उपस्थिति स्थापित की गई थी। बच्चे में कौन सी बीमारी होने की संभावना सबसे अधिक होती है? ए - डाउन सिंड्रोम; बी - पटौ सिंड्रोम; बी - शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम; जी - लेज्यून सिंड्रोम।

168. स्वस्थ पति-पत्नी, जिनके बेटे को फेनिलकेटोनुरिया है, ने एमजीके से संपर्क किया। दम्पति अपने अगले बच्चे के स्वास्थ्य को लेकर चिंतित हैं। फेनिलकेटोनुरिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। फेनिलकेटोनुरिया के साथ दूसरा बच्चा होने की संभावना क्या है? ए - 25%; बी - 30%; बी - 50%; जी - 100%.

169. एक जन्मजात विकृति जो किसी अंग की पूर्ण अनुपस्थिति की विशेषता है? ए - डिस्क्रोनी; बी - एक्टोपिया; बी - एजेनेसिस; जी - अप्लासिया.

170. एक 18 वर्षीय युवक ने एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श लिया। उसके पास संकीर्ण कंधे, चौड़ी श्रोणि, लंबा कद, महिला प्रकार के बाल और उसकी आवाज़ का उच्च स्तर है। मानसिक मंदता है. इसके आधार पर, प्रारंभिक निदान किया गया - क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम। चिकित्सीय आनुवंशिकी की कौन सी विधि इस निदान की पुष्टि करना संभव बनाएगी? ए - जैव रासायनिक; बी - साइटोजेनेटिक; बी - जनसंख्या; जी - वंशावली.

171. पेप्टाइड बांड द्वारा निर्मित प्रोटीन अणु की संरचना? ए - प्राथमिक; बी - माध्यमिक; बी - चतुर्धातुक; जी - तृतीयक.

172. क्या वे वसा अणु बनाते हैं? ए - अल्कोहल; बी - अमीनो एसिड; बी - न्यूक्लियोटाइड्स; जी - न्यूक्लिक एसिड।

173. रासायनिक प्रकृति से एंजाइम क्या होते हैं? ए - प्रोटीन; बी - वसा; बी - कार्बोहाइड्रेट; जी - न्यूक्लिक एसिड।

174. युग्मित गुणसूत्र जिनका आकार एवं आकार समान होता है, क्या हैं? ए - सजातीय; बी - टेट्राप्लोइड; बी - गैर-समरूप; जी - द्विगुणित.

175. कोशिका का जीवन चक्र किस अवधि को कहा जाता है? ए - सिंथेटिक चरण से पूर्व-सिंथेटिक चरण तक; बी - डीएनए संश्लेषण से डीएनए संश्लेषण तक; बी - वृद्धि, प्रोटीन संश्लेषण और एटीपी; जी - विभाजन से विभाजन तक।

176. इंटरफेज़ की वह अवधि क्या है जिसके दौरान डीएनए दोहराव होता है? ए - प्रीसिंथेटिक; बी - सिंथेटिक; बी - पोस्टसिंथेटिक; जी - मेटाफ़ेज़।

177. माइटोसिस की प्रक्रिया के दौरान, क्या वे एक मातृ कोशिका से बनते हैं? ए - 1 पुत्री कोशिका; बी - 2 बेटी कोशिकाएं; बी - 8 बेटी कोशिकाएं; जी - 16 पुत्री कोशिकाएँ।

178. शुक्राणुजनन के दौरान कितने पूर्ण विकसित शुक्राणु होते हैं? एक; बी - दो; तीन बजे; जी - चार.

179. किसी जीव की यौन कोशिकाएँ क्या कहलाती हैं? ए - युग्मक; बी - दैहिक कोशिकाएं; बी - गुणसूत्र; जी - कैरियोटाइप।

180. 18 साल की एक लड़की ने मासिक धर्म न आने की शिकायत पर डॉक्टर से सलाह ली। जांच के दौरान, निम्नलिखित लक्षण सामने आए: ऊंचाई 140 सेमी, त्वचा की विशिष्ट परतों के साथ छोटी गर्दन ("स्फिंक्स गर्दन"), चौड़े कंधे, संकीर्ण श्रोणि, माध्यमिक यौन विशेषताओं की अनुपस्थिति, अंडाशय का अविकसित होना। क्या प्रारंभिक निदान किया जा सकता है? ए - डाउन सिंड्रोम; बी - ट्राइसॉमी एक्स; बी - पटौ सिंड्रोम; जी - शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम।

181. एक प्रोटीन अणु की कितनी संरचनाएँ होती हैं? ए - 1; बी - 2; तीन बजे; जी - 4.

182. डीएनए दोहराव किसे कहते हैं? ए - प्रसारण; बी - प्रतिलेखन; बी - प्रतिकृति; जी - ग्लाइकोलाइसिस।

183. एक टेम्पलेट के रूप में डीएनए का उपयोग करके एमआरएनए का संश्लेषण? ए - प्रसारण; बी - प्रतिलेखन; बी - प्रतिकृति; जी - ग्लाइकोलाइसिस।

184. टेम्पलेट के रूप में एमआरएनए का उपयोग करके प्रोटीन संश्लेषण की प्रक्रिया? ए - प्रतिलेखन; बी - प्रतिकृति; बी - प्रसारण; जी - विनियमन.

185. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम की आनुवंशिक प्रकृति? ए - गुणसूत्र 21 पर ट्राइसॉमी; बी - गुणसूत्र 18 पर ट्राइसॉमी; बी - मोनोसॉमी एक्सओ; जी - ट्राइसोमी xx.

186. क्या "क्राई द कैट" सिंड्रोम गुणसूत्र उत्परिवर्तन का परिणाम है? ए - व्युत्क्रम; बी - स्थानान्तरण; बी - दोहराव; जी - विलोपन.

188. एक ही गुणसूत्र पर विभिन्न लक्षणों के लिए जिम्मेदार जीन का स्थान साइटोलॉजिकल आधार है: ए - वंशानुगत परिवर्तनशीलता में समरूप श्रृंखला का नियम; बी - युग्मक शुद्धता की परिकल्पना; बी - विशेषताओं की स्वतंत्र विरासत का कानून; जी - संबद्ध वंशानुक्रम का नियम।

189. क्रॉस केकेओओ x केकेओओ से वंशजों के फेनोटाइपिक अनुपात में क्या उम्मीद की जानी चाहिए? ए - 1:1; बी - 3:1; बी - 1:1:1:1; जी - 9:3:3:1.

190. क्या हार्डी-वेनबर्ग कानून का कोई सूत्र है? ए - पी 2 +2पीक्यू+क्यू 2 =1; बी - पी+क्यू=1; बी - पी 2 +2पीक्यू+क्यू 2 =1 और पी+क्यू=1; जी - पी 2 -2पीक्यू-क्यू 2 =1 और पी+क्यू=1.

191. क्या जीवों को विषमयुग्मजी कहा जाता है? ए - केवल अप्रभावी जीन ले जाना; बी - कई प्रकार के युग्मक बनाना; बी - केवल प्रमुख जीन ले जाना; जी - एक प्रकार के युग्मक बनाते हैं।

192. यदि युग्मनज में गुणसूत्र सेट हो तो क्या युग्मनज विकसित होकर लड़की बनेगी? ए - 44 ऑटोसोम्स + एक्सएक्स; बी - 23 ऑटोसोम्स + एक्स; बी - 44 ऑटोसोम्स + एक्सवाई; जी - 22 ऑटोसोम्स + यू।

193. ट्रिपलो-एक्स सिंड्रोम की विशेषता कौन सा कैरियोटाइप है? ए - 45 हो; बी - 46 xx 5आर-; बी - 47 xx 21+; जी - 47 xxx.

194. क्या कैरियोटाइप फॉर्मूला 47 xy 18+ सिंड्रोम की विशेषता है? ए - पटौ; बी - ट्रिपलो-एक्स; बी - क्लाइनफेल्टर; जी - एडवर्ड्स.

195. क्या फेनिलकेटोनुरिया प्रकार के अनुसार विरासत में मिला है? ए - ऑटोसोमल प्रमुख; बी - एक्स-लिंक्ड रिसेसिव; बी - एक्स-लिंक्ड प्रमुख; जी - ऑटोसोमल रिसेसिव।

196. 40 वर्षीय महिला में डाउन सिंड्रोम (47, XX + 21) के साथ दूसरा बच्चा होने का जोखिम? ए - 33%; बी - 0.01%; बी - 25%; जी - 50%.

197. क्या युग्मनज घातक जीनोटाइप है? ए - 45, एक्स; बी - 47, एक्सवाई + 21; बी - 45.0यू; जी - 47, ХХУ.

198. क्या गैलेक्टोसिमिया प्रकार के अनुसार विरासत में मिला है? ए - ऑटोसोमल प्रमुख; बी - ऑटोसोमल रिसेसिव; बी - एक्स - अप्रभावी प्रकार से जुड़ा हुआ; जी - एक्स - प्रमुख प्रकार के अनुसार जुड़ा हुआ है।

199. एक डायथेरोज़ीगोट (एएबीबी) बनता है: ए - 2 प्रकार के युग्मक; बी - 8 प्रकार के युग्मक; बी - 4 प्रकार के युग्मक; जी - 3 प्रकार के युग्मक।

200. एक जन्मजात विकृति जो किसी अंग के विस्थापन की विशेषता है, अर्थात। क्या यह किसी असामान्य स्थान पर स्थित है? ए - दृढ़ता; बी - एक्टोपिया; बी - डिस्क्रोनी; जी - स्टेनोसिस.

201. क्या मनुष्यों में रक्त समूहों की विरासत संबंधित है? ए - अपूर्ण प्रभुत्व के साथ; बी - एकाधिक एलील्स की एक श्रृंखला के साथ; बी - क्रॉसिंग का विश्लेषण करने के साथ; जी - विभाजन नियम के साथ.