Enfermedad cromosómica masculina causada por la no disyunción de los cromosomas y la presencia en el cariotipo de los machos, no 46, sino un mayor número de gametos.
Existen enfermedades similares en las mujeres, que incluyen una patología bastante rara llamada síndrome de Shereshevsky-Turner. Esta patología ocurre con una frecuencia de 1 paciente de cada 1500 a 3000 niños nacidos.
El diagnóstico se realiza mediante signos externos, que en la mayoría de los casos ya son claramente visibles en las niñas recién nacidas. Estos son tres signos, cuya presencia permite al pediatra diagnosticar el síndrome de Shereshevsky-Turner:
- pliegues pterigoideos de piel en el cuello, lo que hace que el cuello parezca anormalmente grueso
- deformación de las articulaciones del codo
- La ecografía revela una desviación en el desarrollo de los ovarios o su ausencia.
La causa de la enfermedad radica en un cariotipo incompleto. Es decir, en lugar de 46, estas chicas solo tienen 45 cromosomas. Esto significa que la concepción ocurrió con un espermatozoide en el que el cromosoma X estaba ausente, o el segundo cromosoma X se perdió en una etapa temprana del embarazo, y el cariotipo en este caso no se designa como XX, sino como XO.
¿Cuál es la amenaza de la presencia de tal síndrome?
En primer lugar, el cuerpo de un niño así se desarrollará en condiciones de falta de hormonas femeninas. Las estadísticas muestran que los embarazos de niñas con síndrome de Shereshevsky-Turner en la mayoría de los casos proceden con amenazas y complicaciones, el parto a menudo es prematuro, los recién nacidos a término máximo son livianos, en promedio 2500-2800 gramos y pequeños en altura: 42-48 cm.
En los recién nacidos, el reflejo de succión está alterado, pertenecen a niños inquietos y suelen presentar anomalías digestivas como regurgitaciones y vómitos. Las niñas con este diagnóstico se desarrollan notablemente más lentamente, con un gran retraso con respecto a sus compañeros. Se caracterizan por un retraso en el habla y el desarrollo mental, y el crecimiento dura hasta 10-11 años, congelándose a alrededor de 140 cm. De otros síntomas, un tórax en forma de barril, linfostasis causada por alteración de la circulación linfática, defectos del sistema cardiovascular , se puede observar sobrepeso, una forma alterada de las aurículas (protuberantes y bajas), una violación de la forma de la mordedura, pero el síntoma principal y más común es el subdesarrollo de los órganos genitales, tanto externos como internos, y la infertilidad. . Incluso si una niña tiene ovarios, son rudimentarios y consisten principalmente en un solo tejido conectivo. Aunque se han registrado casos aislados cuando las mujeres con síndrome de Shereshevsky han conservado una pequeña cantidad de óvulos, es decir, en teoría, pueden concebir un hijo sin la ayuda de las tecnologías reproductivas modernas.
Para reducir tales manifestaciones, desde la edad de aproximadamente 14 a 16 años, a las niñas con un diagnóstico confirmado se les prescribe una terapia de reemplazo hormonal, que debería compensar la falta de hormonas sexuales femeninas. Dicho tratamiento ayuda a mantener el crecimiento, contribuye al correcto desarrollo de los genitales. La terapia hormonal debe llevarse a cabo durante toda la vida de una mujer y, en la vejez, se debe prestar más atención al estado de los huesos; en estas mujeres, la osteoporosis es más grave. Los pliegues de la piel del cuello generalmente se eliminan quirúrgicamente; en caso de enfermedades identificadas de los órganos internos, se prescribe un tratamiento, incluida la cirugía.
Afortunadamente, el síndrome de Shereshevsky-Turner, a diferencia del síndrome de Klinefelter, no afecta las capacidades mentales de los pacientes. Los casos de retraso mental en estas niñas no son menos comunes que en otros niños que no son portadores del síndrome. A pesar de que esta enfermedad es siempre un motivo para obtener una discapacidad de por vida, la inmensa mayoría de las mujeres con un diagnóstico de este tipo llevan una vida plena, realizándose de diversas formas, incluso en la vida familiar. Sin embargo, debido a las peculiaridades de la estructura del cuerpo y la psique, deben evitar las profesiones asociadas con el esfuerzo físico y la tensión nerviosa significativa.
Su esperanza de vida prácticamente no difiere de la esperanza de vida de las personas sanas, a excepción de los casos con graves defectos del sistema cardiovascular. Además, los pacientes se distinguen por la benevolencia hacia los demás, el predominio de los rasgos de carácter positivos, el optimismo con cierto infantilismo. Sin embargo, a una edad más avanzada, especialmente cerca de la adolescencia, cuando un niño ya es capaz de entender qué es diferente de otros niños, puede desarrollar depresión, agresividad y comportamiento desviado.
¿Cómo criar a una niña con síndrome de Shereshevsky-Turner?
En ausencia de patologías mentales e intelectuales graves, el niño debe centrarse en llevar una vida plena. El énfasis principal debe estar en eliminar complejos, desarrollar habilidades de comunicación y eliminar la asocialidad. Los padres deben hacer todo lo posible para que su hija no se sienta como un patito feo y una marginada. Una niña con síndrome de Shereshevsky-Turner no debería convertirse en una reclusa. Ella debe participar plenamente en todas las actividades familiares, participar en deportes factibles y varios tipos de creatividad. La corrección de estos niños debe llevarse a cabo en cooperación con un psicólogo experimentado. Se ha observado que la comunicación con personas a las que se les ha diagnosticado lo mismo tiene un efecto beneficioso en estos niños.
Existen enfermedades que son hereditarias debido a anomalías en el cariotipo humano. Como regla general, es bastante difícil lidiar con tales dolencias y es completamente imposible curarlas. Tales enfermedades incluyen el síndrome de Shereshevsky-Turner. ¿Cómo se manifiesta esta patología, por qué se desarrolla y es posible mejorar la calidad de vida de los pacientes? Intentemos encontrar respuestas a estas preguntas.
Que es el sindrome
El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico que se manifiesta por el subdesarrollo de los genitales, anomalías físicas y baja estatura. La razón es la monosomía, es decir, si se diagnostica el síndrome de Shereshevsky-Turner, el cariotipo contiene solo un cromosoma X.
Según las estadísticas, por cada 3 mil bebés nacidos, a un niño se le diagnostica tal patología. Pero los científicos creen que estos datos no pueden considerarse confiables, porque muy a menudo se observan abortos espontáneos debido a tal violación.
Necesito saber. Muy a menudo, el síndrome de Shereshevsky-Turner se diagnostica en niñas; en los niños recién nacidos, rara vez se detecta.
Si hablamos del síndrome de Shereshevsky-Turner, la patogenia de su desarrollo se reduce a un cambio o ausencia del cromosoma sexual, lo que conlleva alteraciones en el trabajo de los ovarios, ausencia o pubertad tardía e infertilidad.
Síndrome de Shereshevsky-Turner: causas de aparición
Las anomalías genéticas provocan el desarrollo de patología. Se basa en un cambio en el número de cromosomas X o en una violación de su estructura. Las anomalías en la formación del cromosoma X suelen estar asociadas con las siguientes anomalías:
- Casi siempre, estos pacientes carecen de un cromosoma X sexual.
- A menudo se encuentra translocación, deleción del cromosoma.
- El síndrome de Shereshevsky-Turner puede resultar de la aparición de células genéticamente diferentes.
- Existe una forma de mosaico del síndrome de Shereshevsky-Turner, cuando el cariotipo en algunas células cambia y en otras células es normal. Esta forma se caracteriza por una mayor probabilidad de concepción y embarazo.
Necesito saber. No se encontró relación entre la edad de una mujer embarazada y la incidencia de la enfermedad.
Manifestaciones de patología.
El síndrome de Shereshevsky-Turner manifiesta sus síntomas casi inmediatamente después del nacimiento del bebé. Puede encontrar los siguientes signos:
- Como regla general, estos bebés nacen prematuramente.
- Incluso al nacer a término, el peso corporal y la altura no corresponderán a los indicadores normales.
- El bebé succiona mal del pecho de la madre, después de amamantarlo, escupe, a menudo en una fuente.
- Los brazos y las piernas de su bebé están hinchados.
- Los defectos cardíacos a menudo se diagnostican inmediatamente después del nacimiento.
- El síndrome de Shereshevsky-Turner se caracteriza por la presencia de un cuello corto y pliegues a los lados.
- El niño crece y el retraso en el desarrollo físico y mental es cada vez más evidente.
- La pérdida de audición se desarrolla gradualmente debido a la frecuente otitis media.
- En las mujeres con esta patología, casi siempre se diagnostica hipoacusia neurosensorial, que termina en hipoacusia a los 30-35 años.
- En el momento de la pubertad, el niño está atrofiado.
- La apariencia de tales niños tiene sus propias características: expresiones faciales débiles, pliegues en el cuello, la frente es suave, el labio inferior está engrosado y sobresale ligeramente hacia abajo, el borde del crecimiento del cabello es más bajo que el de las personas sanas. También se pueden observar deformidades del oído, agrandamiento del tórax y anomalías del cráneo.
- A menudo se diagnostican enfermedades de las articulaciones, escoliosis, curvatura de la parte inferior de la pierna y dedos cortos.
- Las fracturas óseas frecuentes ocurren debido a la falta de estrógeno.
- Desarrollo anormal del sistema dental.
- Transformación de voz debido al cielo alto.
- La hinchazón disminuye con la edad, pero puede regresar después del ejercicio.
- La inteligencia, por regla general, no se ve afectada.
Además de las manifestaciones enumeradas, es necesario tener en cuenta las violaciones que se diagnostican en el trabajo de los órganos internos:
- En todos los casos, se observa subdesarrollo del útero y los órganos genitales externos.
- Durante la pubertad, se observa un subdesarrollo de las glándulas mamarias, la menstruación ocurre demasiado tarde o completamente ausente, lo que conlleva infertilidad.
¡Importante! Hay casos en los que, con este síndrome, una mujer puede quedar embarazada y tener un bebé.
- El sistema cardiovascular también sufre, a menudo se observan cardiopatías isquémicas, aneurismas.
- Duplicación de la pelvis, se pueden diagnosticar riñones en forma de herradura.
- Las personas con síndrome de Shereshevsky-Turner a menudo sufren de discapacidad visual, estrabismo.
- Estos pacientes tienen riesgo de desarrollar cáncer de colon.
- Se observa hipotiroidismo.
- Los trastornos metabólicos provocan el desarrollo de diabetes mellitus, obesidad.
Síndrome de Shereshevsky-Turner: diagnóstico
Después del nacimiento, la presencia de dicha patología puede sospecharse por la forma del cuello y los pliegues pterigoideos. Si este signo está ausente, el diagnóstico se establece mucho más tarde, cuando hay un retraso pronunciado del crecimiento, amenorrea en las niñas. La presencia de patología se puede confirmar examinando el cariotipo. Para detectar anomalías congénitas en la estructura y el trabajo del corazón, se prescriben resonancia magnética y ecocardiografía.
Además del análisis citogenético, un examen físico ayudará a confirmar el diagnóstico.
También se requieren las siguientes pruebas:
- Determinación de cromatina X e Y.
- Investigación genética.
- Establecimiento de síntomas clínicos provocados por aberraciones de los cromosomas sexuales.
Terapia de enfermedades
Es importante saberlo. No existe un tratamiento específico para los pacientes diagnosticados con el síndrome de Shereshevsky-Turner.
La terapia sintomática se utiliza para ayudar a estos pacientes a llevar una vida normal. La terapia está dirigida a:
- estimulación del crecimiento humano;
- activación de los procesos de formación de características sexuales;
- regulación del ciclo menstrual.
Desde la primera infancia, la niña necesita una buena nutrición, es recomendable asistir a sesiones de masaje, participar en ejercicios de fisioterapia. Para mejorar el crecimiento, se prescriben preparaciones hormonales que contienen somatotropina. Deben administrarse mediante inyecciones subcutáneas antes de cumplir los 15 años.
¡Importante! Cuando se trata con medicamentos hormonales, es muy importante que un endocrinólogo y un ginecólogo lo controlen constantemente, ya que pueden desarrollarse complicaciones.
A la edad de 13 años, a las adolescentes se les prescribe estrógeno, dicha terapia ayuda a normalizar la pubertad y, después de 2 años, se toman anticonceptivos orales que contienen estrógeno y progesterona.
Las arrugas del cuello se pueden eliminar con cirugía plástica.
La terapia en presencia del síndrome no siempre puede prevenir el desarrollo de osteoporosis y fracturas frecuentes. Si el síndrome de Shereshevsky-Turner se acompaña de anomalías en el funcionamiento y la estructura de los órganos internos, el tratamiento se realiza quirúrgicamente.
El embarazo con síndrome de Shereshevsky-Turner rara vez es posible, pero la mayoría de las veces, si desea tener un hijo, tendrá que recurrir a la FIV.
Si la patología no se acompaña de defectos cardíacos graves, entonces la vida con el síndrome de Shereshevsky-Turner es posible hasta la vejez. Los pacientes se casan, tienen una vida sexual normal e incluso tienen hijos.
No te enfoques en los problemas, o mejor dicho, deja de hablar de ellos por completo, deja de quejarte (una muy buena forma es poner una banda elástica en tu mano y cambiarla en la otra en cuanto te quejes. Trata de asegurarte de que la goma se queda en una mano, aunque serían 21 días). No critique a los que continúan quejándose, ¡solo hable de cosas buenas o calla! ¡Que haya más y más cosas buenas, para que tengas algo de qué hablar!
Respire profundamente la vida. Haz al menos una vez a la semana algo que nunca hayas hecho antes. ¡Encuentre un pasatiempo para usted (o para sus hijos especiales)! ¡Empiece a pintar, cantar, bailar!
Si quieren apoyarse mutuamente: organice una exposición de pinturas, un concurso de belleza o artesanía (que se puede realizar en Internet), una Olimpiada (al menos deportiva, al menos intelectual).
Empiece a estar orgulloso de sí mismo y de su personalidad. Llena tu vida con nuevos proverbios (como, "Las mujeres pequeñas están hechas para el amor y las mujeres grandes para el trabajo"), crea tu sitio de citas, donde no te escondas, ¡pero enfatiza tus características! ¡Verás cuántos hombres no tienen miedo, sino que se sienten atraídos por tu altura! ¡Escribir poesía! ¡Haz un espectáculo! ¡Participa en el Factor X! ¡Deje que la gente "normal" le envidie! ¡Participa en la creatividad y las prácticas corporales! ¡Dale a tu cuerpo nuevas experiencias y sensaciones en yoga, deporte, masajes, sexo y disfrútalas!
Si tiene la oportunidad de dar a luz a niños, inténtelo. Si no es así y no puede ser, ¡humíllate! Incluso puede ser peor si hubiera una oportunidad, y luego desapareció (pero en este caso, todo se puede cambiar. Vea la película "Surfer of the Soul", basada en hechos reales). No considere esta imposibilidad una desventaja. ¡No luches contra los molinos de viento! Imagínese, por ejemplo, que le fue escrito a su familia "morir en el parto", y su ángel de la guarda la defendió y la protegió de esta manera, excluyendo la posibilidad misma del parto. ¡Recuerda la película "Signos"! ¡Piensa en una historia para ti mismo, qué beneficio obtuviste o qué problemas evitaste cuando Dios te dio esta función! ¡Precisamente dotado! Imagina, por ejemplo, que hubiera una opción: o no nacer del todo o nacer, sino pagarlo con alguna peculiaridad del organismo ... ¿Qué elegirías? Invente una historia para usted o para todos ... ¡Confíe en ella! Y si te hace más fuerte y feliz, ¡en cualquier caso es mejor que lo que antes llamabas "la verdad"!
¡Dios te dio un cuerpo para sobrevivir y un alma y una mente para VIVIR! ¡Negarlo es como suicidarse!
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La felicidad de la maternidad no está en "dar a luz a un hijo", sino en "darle VIDA". Muchas de las que han dado a luz no conocen esta felicidad. Muchas madres prefieren seguir siendo sólo un "contenedor biológico", creyendo que su misión termina con el nacimiento y la lactancia.
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El síndrome de Shereshevsky-Turner (también llamado simplemente síndrome de Turner) es una anomalía cromosómica causada por la ausencia de un segundo cromosoma X. Esta es una anomalía cromosómica, que se acompaña de todo un complejo de anomalías características, así como un desarrollo insuficiente de los genitales, que se manifiesta en las mujeres.
Muy a menudo, las personas con síndrome de Turner necesitan la ayuda de especialistas; necesitarán este apoyo hasta la adolescencia. Incluso antes de que nazca un bebé con síndrome de Turner, es posible realizar un ecocardiograma del feto alrededor de las 22-24 semanas. Si se encuentra un defecto cardíaco congénito, los padres pueden ir a la clínica para reunirse con un cardiólogo pediátrico y averiguar qué le espera a su bebé después del nacimiento. Pueden obtener consejos sobre el síndrome de Turner y ponerse en contacto con grupos de apoyo para padres nacionales y locales.
La mayoría de los embarazos diagnosticados con síndrome de Turner terminan en aborto espontáneo en el primer o segundo trimestre del embarazo. La conciencia en esta situación es extremadamente importante, ayudará a los padres a prepararse emocionalmente y proporcionar las condiciones más cómodas o tomar la decisión de interrumpir el embarazo a tiempo.
La historia del descubrimiento del síndrome de Shereshevsky-Turner.
La primera descripción de una enfermedad hereditaria fue compilada por el famoso endocrinólogo soviético N.A. Shereshevsky. en 1925. El científico médico asumió que las causas de tal complicación radican en el desarrollo insuficiente de algunas glándulas. En particular, la glándula pituitaria (es decir, su lóbulo anterior) y las glándulas sexuales se consideraban "órganos responsables". Al mismo tiempo, Shereshevsky señaló varios defectos del desarrollo interno que son de naturaleza innata.
Pasaron más de diez años antes de que Turner propusiera su lista de síntomas que acompañan a este síndrome en 1938. Incluía tres signos: articulaciones del codo deformadas, pliegues de piel peculiares en forma de alas, ubicados en el lado lateral del cuello, y también infantilismo sexual.
Los diferentes países prefieren diferentes variantes del nombre de esta enfermedad. En la literatura extranjera, el término "síndrome de Turner" se utiliza a menudo. Al mismo tiempo, los investigadores de otros países, personajes famosos, no niegan los méritos de Shereshevsky en el estudio de esta enfermedad. En Rusia, se prefiere el nombre completo.
Posteriormente se estableció la naturaleza cromosómica de la enfermedad. Tales conclusiones fueron hechas por el científico C. Ford en el curso de su investigación en 1959. Por el momento, los expertos han establecido que es la monosomía en el cromosoma X la que provoca la aparición y desarrollo de anomalías cromosómicas. Esto significa que de las dos copias que son necesarias para el desarrollo normal, solo una está presente.
Cómo el cuerpo almacena la información hereditaria
Para comprender mejor qué es el síndrome de Shereshevsky-Turner, es importante comprender cómo el cuerpo recibe y almacena información sobre el desarrollo normal. El cuerpo humano es un mecanismo muy complejo, en cada parte de la cual se producen constantemente muchas reacciones químicas. A nivel celular, algunas sustancias se sintetizan, otras se destruyen, otras participan en interacciones como elementos de control, la cuarta inicia y detiene reacciones, etc.
Las propias células crecen, cambian, participan en el proceso de división y se destruyen bajo la influencia de factores externos. Los órganos necesitan flujo sanguíneo para suministrar al cuerpo oxígeno vital y algunos nutrientes. Parecería que en una interacción tan interminable no hay sistema, pero existe, y está determinado por la información genética contenida en cada célula del cuerpo.
Son los genes los que son portadores de datos, de acuerdo con los cuales tienen lugar todos los procesos en el cuerpo. Normalmente, regulan la producción de determinadas sustancias, que luego pueden utilizarse como materiales de construcción de estructuras celulares. A veces son reguladores de cadenas enteras de transformaciones y, a veces, algunos signos específicos característicos del organismo dependen de ellos. Por ejemplo, el color de los ojos o la forma de la oreja depende de cómo se vea la secuencia de nucleótidos, las unidades estructurales de los genes.
Todos los genes se combinan en una secuencia estructurada común, el ADN, que parece una espiral que contiene toda la información sobre el cuerpo. Sin embargo, las moléculas de ADN por sí mismas no flotan dentro de la célula, ya que en este caso ocuparían mucho espacio. Por esta razón, el ADN se pliega de forma compacta y los cromosomas se forman a partir de estas cadenas "empaquetadas", ubicadas en un orden estrictamente establecido. Como resultado, los tamaños de todos los cromosomas son diferentes, lo que hace que sea bastante fácil distinguirlos entre sí.
Es de destacar que los genes responsables de determinados rasgos o la síntesis de determinadas sustancias, en estado normal, precisamente "conocen" su lugar. En otras palabras, diferentes personas normalmente tienen el mismo conjunto de genes en el mismo cromosoma. Por lo tanto, los científicos pueden identificar la ubicación de una parte del código genético.
En un cuerpo humano perfectamente sano, cada célula contiene exactamente 46 cromosomas, combinados en 23 pares. En este caso, una persona recibe una copia de un par de su padre y la otra de su madre.
Uno de los pares se destaca especialmente del número general, ya que es el responsable de las cuestiones de determinación del sexo, ya que puede contener cromosomas de dos tipos. El más grande generalmente se conoce como cromosoma X. Contiene genes que son responsables del desarrollo del cuerpo femenino. La segunda variante más pequeña del par es el cromosoma Y. Almacena información correspondiente al cuerpo masculino. En el conjunto de cromosomas de este par, son posibles las siguientes combinaciones: XX y XY. Al mismo tiempo, la presencia del cromosoma Y en la norma indica que el sexo del embrión debe ser masculino. Si está ausente, entonces se desarrolla el cuerpo femenino. Es bastante lógico que la variante YY esté ausente, ya que esto requiere que se transmita un cromosoma Y de cada uno de los padres. Sin embargo, esto no es posible, porque entonces ambos deben ser hombres. Los 22 pares restantes se llaman autosomas; la información almacenada en ellos no es decisiva para la formación del sexo del feto. El conjunto completo de cromosomas durante el desarrollo normal consta de 23 pares y se denomina cariotipo. Los trastornos en la estructura del cromosoma dificultan el tratamiento.
Trastornos genéticos como causa del síndrome de Shereshevsky-Turner
La causa de anomalías cromosómicas graves pueden ser posibles violaciones en el proceso de transmisión de información hereditaria. El feto debe recibir información genética de ambos padres. Dicho mecanismo tiene como objetivo combinar varios rasgos para obtener la máxima diversidad y, por lo tanto, la supervivencia de la especie cuando cambian las condiciones ambientales.
En este caso, el propio embrión se desarrolla a partir de una única célula, que se obtiene mediante la fusión de células germinales (gametos). Para terminar con un conjunto normal de 46 cromosomas, cada gameto lleva solo la mitad. Por lo tanto, tanto las mujeres en el óvulo como los hombres tienen solo 23 cromosomas en el esperma. Para proporcionar la mitad del material genético, la célula se divide de una manera especial. Como resultado, los cromosomas en él divergen en diferentes direcciones, formando grupos con el número requerido de unidades de información genética. Este proceso es muy complejo y está sujeto a varios factores externos. Por ejemplo, puede suceder que un par de cromosomas no se pueda dividir correctamente en dos unidades independientes. Si esto sucede, entonces habrá un cromosoma adicional en una de las células formadas como resultado de la división, mientras que en la otra célula no habrá suficiente material genético.
Estos trastornos son motivos graves de más desviaciones en el desarrollo del cuerpo, ya que muchos genes de diferentes cromosomas están involucrados en la producción de sustancias específicas. En este caso, es importante no solo la presencia de la conexión adecuada, sino también su cantidad. En consecuencia, el exceso o la pérdida de información se convierte en la causa de la producción de diversas sustancias, y cualquier anomalía puede afectar gravemente la salud y la vida en general.
Los casos de violación de la composición numérica de los cromosomas en un cariotipo (un conjunto de material cromosómico) se denominan aneuploidías. La presencia de una tercera copia adicional de un cromosoma se llama trisomía y la ausencia se llama monosomía. El síndrome de Shereshevsky-Turner es la monosomía del cromosoma X. En otras palabras, solo hay una copia del cromosoma X en la información genética. La notación 45, X0 se utiliza para denotar esta anomalía. En él, 45 indica la cantidad de cromosomas disponibles y X0: la ausencia de un segundo cromosoma en un par. Por lo tanto, el síndrome solo puede desarrollarse en mujeres.
La falta de la cantidad adecuada de copias del cromosoma X altera el desarrollo normal del cuerpo femenino. La consecuencia más grave de un trastorno cromosómico es la producción insuficiente de hormonas, de las que depende la formación y el desarrollo del sistema reproductivo. Los genitales se desarrollan solo parcialmente o no se desarrollan en absoluto. Por esta razón, la mayoría de las mujeres con este diagnóstico no pueden tener hijos.
Hay varios tipos de síndrome de Shereshevsky-Turner. Las anomalías cromosómicas debidas a la no disyunción pueden ocurrir en diferentes momentos. La discrepancia en una etapa temprana conduce a una distorsión del conjunto de cromosomas después de la fusión de los gametos. En consecuencia, todas las células del nuevo organismo, sin excepción, recibirán un número insuficiente de cromosomas. Esta forma es clásica para el síndrome de Turner.
Sin embargo, también es posible otro escenario. Si la no disyunción ocurre un poco más tarde, en una etapa en la que ya hay varias células, solo una parte del organismo se verá afectada. El resultado es un patrón de mosaico de manchas mixtas. Por lo tanto, esta forma se llama mosaico y se designa como 46, XX. Es menos común que el clásico. La forma simple del síndrome ocurre en el 70% de los casos y el 30% son mosaicos.
Dado que en caso de daño parcial, algunas células contienen un conjunto completo de cromosomas, la producción de las sustancias correspondientes aún se lleva a cabo. Todavía no son suficientes, pero las consecuencias son algo más débiles.
Otra forma de la enfermedad puede desarrollarse cuando el cromosoma X está dañado. En este caso, el cariotipo estará completo y contendrá los 46 cromosomas. Sin embargo, debido a deleciones (pérdida de parte del material genético por cambios mutacionales) o translocaciones (movimiento de un grupo de genes a otro cromosoma, también causado por mutaciones), puede surgir una situación de falta de genes en el gameto. Las anomalías posteriores dependerán de la gravedad de la lesión del cromosoma. Al realizar la translocación, también es importante saber si los genes transferidos han entrado en la célula germinal o se han perdido irremediablemente.
La incidencia del síndrome de Shereshevsky-Turner y la dependencia de la edad de los padres.
En los recién nacidos, el síndrome de Shereshevsky-Turner ocurre con menor frecuencia que otras formas de aneuploidía (síndrome de Klinefelter, trisomía en el cromosoma X). Los científicos ven esto como una indicación de una fuerte selección natural contra los gametos que carecen de cromosomas sexuales; también hay una variante de la explicación en la que la selección se dirige directamente contra el cariotipo X0. Esto está respaldado por el hecho de que la incidencia de monosomía en el cromosoma X en abortos espontáneos es bastante alta. Al mismo tiempo, existe evidencia de que aproximadamente el 98% de los embriones con este tipo de monosomía mueren como consecuencia de un aborto espontáneo.
Según las estadísticas, el síndrome de Shereshevsky-Turner se observa en aproximadamente 1 niño recién nacido de cada 1500. Cabe señalar que no hubo dependencia del riesgo de aparición de la enfermedad ni de la edad de los padres ni del estado de su salud. Al mismo tiempo, los datos estadísticos indican un curso de embarazo a menudo difícil. Es complicado por condiciones toxicológicas, aumenta la probabilidad de aborto espontáneo. El trabajo de parto a menudo comienza de forma prematura y puede ser anormal. Se supone que tales síntomas son causados precisamente por la presencia de anomalías cromosómicas en el feto.
Consecuencias de una anomalía cromosómica en el desarrollo de los genitales.
Dado que el síndrome de Shereshevsky-Turner conduce a cambios significativos en la estructura cromosómica, el cuerpo se desarrolla con una gran cantidad de trastornos. En particular, hay cambios en el desarrollo de los genitales. La razón es que falta una copia del cromosoma X, que es una parte integral del desarrollo normal del cuerpo.
El hecho es que la colocación de las células germinales primarias comienza temprano. Con el síndrome de Shereshevsky-Turner, su número es casi normal. El período más difícil es la segunda mitad del embarazo, ya que en este momento las células formadas comienzan a desarrollarse en la dirección opuesta; este proceso se llama involución. Para cuando llega el momento de dar a luz, los folículos en el ovario son significativamente menos de lo necesario, o puede que no lo sean en absoluto.
Una consecuencia directa de la ausencia de folículos es la producción insuficiente de hormonas sexuales en el cuerpo. Como resultado, el sistema reproductivo no puede desarrollarse adecuadamente. En una parte importante de los pacientes, hay falta de menstruación. En el futuro, esto se manifiesta en forma de infertilidad.
En el síndrome de Shereshevsky-Turner, la estructura de las gónadas a menudo se expresa muy débilmente; como de costumbre, se ven como cordones de tejido conectivo y los elementos de las gónadas están completamente ausentes. Las situaciones se encuentran con notablemente menos frecuencia cuando hay remanentes rudimentarios de los ovarios, es posible la presencia de elementos de los testículos y los conductos deferentes.
Existe una relación entre la manifestación del síndrome de Shereshevsky-Turner y las enfermedades recesivas. Algunas enfermedades se desarrollan solo cuando hay dos copias de genes con anomalías presentes en el cariotipo. Si la ubicación de dicho sitio cae en el cromosoma X, entonces, con una cantidad normal de cromosomas en el cuerpo de la mujer, también habrá una copia sana del gen. En consecuencia, la producción de las sustancias necesarias será suficiente y la enfermedad no se desarrollará.
Sin embargo, si no hay un segundo cromosoma, entonces no hay un efecto compensador de una copia sana del gen, y luego se manifestará la enfermedad causada por un factor genético. En particular, este es exactamente el caso del daltonismo. Asimismo, pueden manifestarse enfermedades que afecten gravemente el desarrollo físico.
¿Cómo se manifiesta el síndrome de Shereshevsky-Turner?
Varios defectos congénitos, por regla general, son causados por una violación de la composición cromosómica cuantitativa. Según algunos investigadores, las anomalías autosómicas concomitantes pueden desempeñar un papel importante en este proceso. Esta teoría se ve confirmada por el hecho de que existen condiciones similares al síndrome de Shereshevsky-Turner. Es cierto que en este caso, no se observan patologías cromosómicas y los genitales se desarrollan normalmente. En cualquier caso, esta cuestión requiere un mayor estudio.
La enfermedad de Shereshevsky-Turner se acompaña de una serie de signos característicos. Uno de ellos es un retraso en el desarrollo físico. Las desviaciones aparecen ya al comienzo del primer trimestre del embarazo y pueden permanecer notorias incluso después del parto; se nota incluso en las fotos de pacientes con síndrome de Turner. Además, a menudo, incluso los bebés a término antes de la fecha de parto nacen con un peso corporal reducido (más a menudo 2500-2800 g, también hay menos peso). La longitud del cuerpo también se reduce, generalmente de 42 a 48 cm.
El retraso no siempre se ve en la infancia. Alrededor del 15 por ciento de los pacientes comienzan a quedarse atrás solo después del inicio de la pubertad. Y las causas del síndrome de Shereshevsky-Turner aún no están completamente claras.
Sin embargo, los síntomas característicos son principalmente un exceso de piel en el cuello. Esta característica está incluida en la tríada clásica descrita por Turner. Otros signos que indican enfermedades son la presencia de malformaciones congénitas, una estructura anormal de los sistemas cardiovascular y osteoarticular. A menudo, en los bebés, la cara se parece a la famosa Esfinge egipcia. Otro indicador del síndrome de Turner es la presencia de un gran edema debido a la congestión linfática (la llamada linfostasis).
El diagnóstico en recién nacidos también debe tener en cuenta los trastornos del comportamiento. En particular, los niños con la enfermedad suelen mostrar ansiedad generalizada. Al mismo tiempo, su reflejo de succión se ve afectado, los vómitos y la regurgitación de una fuente son manifestaciones características.
El síntoma más notable del síndrome de Shereshevsky-Turner para pacientes adultos es la baja estatura: en promedio, es de 135-145 centímetros. En este caso, se observa una violación de la proporción del cuerpo: con un crecimiento tan bajo, es característica una desviación hacia el exceso de peso.
Otros indicadores dependen en gran medida de cómo se manifiesta la anomalía en este caso. Para el sistema osteoarticular, tal signo es la forma acortada de los huesos metatarsianos y metacarpianos. A menudo, las falanges de los dedos están ausentes debido al subdesarrollo (este fenómeno se llama aplasia) y se observa una deformación de la articulación de la muñeca. Una enfermedad concomitante es la osteoporosis vertebral.
Las radiografías de personas con síndrome de Shereshevsky-Turner muestran que los huesos de la bóveda craneal y la silla de montar turca corresponden con mayor frecuencia a la norma, no se observan cambios patológicos en su estructura. Al mismo tiempo, un signo indirecto bastante común es el aterrizaje bajo de las orejas y la ubicación baja de la línea del cabello. El pecho suele ser ancho, distorsionado, hasta el punto de parecer un barril, los pezones se colocan más anchos que la persona promedio.
El sistema circulatorio también sufre. En particular, es posible la presencia de defectos cardíacos y vasos grandes, incluido el estrechamiento de la abertura aórtica, el no cierre del tabique entre los ventrículos, etc. Otro órgano que sufre durante el desarrollo del síndrome son los riñones.
Los cambios patológicos pueden afectar los órganos de la vista y el oído. Un paciente con síndrome de Shereshevsky-Turner corre el riesgo de ceguera o pérdida auditiva. Un rasgo menos común pero aún característico es una mandíbula inferior subdesarrollada. Dado que este síntoma puede acompañar a otras enfermedades, no se puede considerar de forma aislada de otras patologías.
En el curso de las observaciones, se reveló que la enfermedad puede manifestarse de diferentes maneras, su grado y método de manifestación depende del paciente individual. Como regla general, el conjunto de signos es individual: la probabilidad de que dos personas tengan exactamente los mismos síntomas es extremadamente pequeña.
¿Con qué frecuencia ocurren estas o aquellas desviaciones patológicas? Como ya se mencionó, el síntoma más común del síndrome de Turner es la maleza: aparece en el 98% de los casos. Un físico irregular también es bastante común: la llamada displasticidad está presente en el 92% de los pacientes. Los senos redondos y convexos (en forma de barril) pueden estar presentes en el 75% de las mujeres con síndrome de Shereshevsky-Turner. Cuello acortado, en un 63% y poco crecimiento de vello, en el 57% de los pacientes. Los pliegues de piel en forma de alas son el 46 por ciento. Las aurículas distorsionadas, así como los huesos acortados de los pies y las manos, así como el acortamiento de las falanges de los dedos se encuentran con la misma frecuencia. Algo más de un tercio de los casos (36%) en pacientes tienen articulaciones deformadas en los codos, casi con la misma frecuencia hay abundantes marcas de nacimiento pigmentadas (35%). La linfostasis y los defectos del sistema cardiovascular representan el 24 y el 22 por ciento, respectivamente. Incluso la presión arterial más alta de lo normal puede ser una indicación indirecta del síndrome de Shereshevsky-Turner, ya que ocurre en el 17 por ciento de los pacientes.
Con la monosomía en el cromosoma X, se observa una especie de subdesarrollo de los genitales. En particular, la superficie de la piel se parece a la de las personas mayores profundas debido a la atrofia patológica de la piel. Los labios (grandes) se parecen al escroto en apariencia, el perineo es alto. Los labios menores, el clítoris y el himen suelen estar poco desarrollados y poco definidos. La abertura vaginal tiene forma de embudo.
A menudo se nota el subdesarrollo de las glándulas mamarias. En este caso, se fija la posición baja de los pezones. El crecimiento de cabello secundario aparece en lugares aleatorios y es escaso. En la mayoría de los casos, no se desarrolla un útero completo. En lugar de las gónadas, está presente el tejido conectivo, que en algunos casos incluye restos rudimentarios de los órganos correspondientes.
El desarrollo intelectual en el síndrome de Shereshevsky-Turner puede ocurrir de diferentes maneras. Además, casi todos los niños tienen un retraso en el desarrollo mental y del habla. Dado que hay alteraciones en el funcionamiento del sistema nervioso, el infantilismo a menudo se observa en combinación con la euforia.
Al mismo tiempo, estos niños tienen la oportunidad de desarrollarse a un nivel suficientemente alto. También es posible que haya poco o ningún cambio en la inteligencia. Se observa una buena adaptabilidad práctica. En la sociedad, los pacientes se adaptan bien y pueden llevar una vida independiente casi completa. A pesar de que los niños con síndrome de Turner tienen algunas dificultades para dominar las ciencias exactas (ya que la memoria y la capacidad de razonamiento lógico están debilitadas), son bastante capaces de obtener una educación e incluso graduarse de una institución de educación superior. Sin embargo, debe tenerse en cuenta que el grado de daño a las funciones intelectuales en el caso general depende de la naturaleza de la enfermedad. Para la forma de mosaico, las violaciones suelen ser menos pronunciadas.
¿Es posible recuperarse por completo del síndrome de Shereshevsky-Turner?
Dado que el síndrome de Shereshevsky-Turner es una enfermedad cromosómica, su causa radica en anomalías en un nivel muy pequeño de la estructura corporal. La anomalía es la falta de información genética debido a la monosomía en el cromosoma X. En la actualidad, el nivel de desarrollo de la ciencia no permite la prevención y eliminación de las causas de tales enfermedades.
En cierto sentido, los estudios de estructuras virales pueden ser útiles, ya que en teoría tienen la capacidad de transferir fragmentos de ADN. Sin embargo, a nivel cromosómico, es probable que este mecanismo sea inútil. Además, la situación se complica por la diferencia entre las formas clásica y en mosaico de la enfermedad. Si puede encontrar una manera de agregar el cromosoma faltante a la célula, también deberá resolver el problema de encontrar las células dañadas por sí mismas. Actualmente, todas estas preguntas requieren consideración e investigación a largo plazo.
Aunque la causa subyacente de la enfermedad aún no se puede eliminar, esto no significa que la medicina sea completamente impotente. Una serie de trastornos patológicos que acompañan al síndrome de Shereshevsky-Turner se pueden corregir con éxito siempre que la terapia se inicie a tiempo.
Entonces, por ejemplo, en la etapa inicial del tratamiento, la estimulación artificial del crecimiento corporal se puede llevar a cabo utilizando agentes anabólicos (la mayoría de las veces, esteroides). Para evitar la aparición de efectos secundarios, se prescribe la dosis mínima efectiva. También es importante tomar descansos y consultar a un ginecólogo calificado con regularidad.
Sin embargo, la forma más importante de corrección es compensar la función insuficiente del sistema hormonal. Para esto, generalmente se usan cursos de estrogenización, durante los cuales se inyectan hormonas sexuales femeninas artificiales en el cuerpo. Dicha terapia debe iniciarse a la edad de 14-16 años, ya que es en este momento cuando se produce una reestructuración en el cuerpo durante el desarrollo normal. La terapia hormonal puede estimular cambios en el físico hacia la feminización. Además, provoca el desarrollo de características sexuales secundarias y tiene un efecto positivo en la nutrición del tracto genital. Además, las hormonas normalizan la actividad del sistema hipotalámico-pituitario. Una desventaja relativa de este método es la necesidad de utilizarlo durante todo el período fértil. Dado que las glándulas sexuales no se desarrollan en el síndrome de Shereshevsky-Turner, las hormonas naturales están ausentes, por lo que no existen alternativas efectivas razonables a la terapia de reemplazo hormonal.
Pronóstico para pacientes con síndrome de Shereshevsky-Turner
El pronóstico para los pacientes con síndrome de Shereshevsky-Turner es individual para todos. Depende en gran medida de la gravedad de la forma de la enfermedad y de cómo avanza en un paciente en particular. En general, las perspectivas son bastante favorables. Los casos excepcionales para los que el pronóstico será negativo incluyen situaciones con malformaciones congénitas del sistema cardiovascular. Además, la hipertensión renal también es un paciente que pone en peligro la vida.
Incluso la vida familiar es posible con la terapia de reemplazo hormonal femenina.
¿Pueden las mujeres con síndrome de Shereshevsky-Turner convertirse en madres?
En algunos casos, la terapia de reemplazo hormonal realizada de manera oportuna y competente permite que el útero crezca hasta alcanzar un tamaño normal. Sin embargo, dado que esto no cambia el estado de los ovarios, sus propios óvulos rara vez se conservan. Casos aislados no permiten hablar con confianza sobre el potencial de la maternidad con tu embrión. Para las parejas en las que una mujer ha sido diagnosticada con el síndrome de Shereshevsky-Turner, la fertilización in vitro puede ser la salida y el óvulo será el donante.
Si la familia quiere tener hijos, pero teme complicaciones durante el embarazo, puede utilizar una opción más segura. Por ejemplo, adoptar a un niño de un orfanato.
¿Qué hacer si un niño tiene el síndrome de Shereshevsky-Turner?
En primer lugar, debe consultar con un especialista. Debe comunicarse con un endocrinólogo pediátrico que tenga los conocimientos adecuados sobre el crecimiento infantil y sus problemas. Se deben discutir con él las opciones de tratamiento disponibles.
Después de eso, deberá realizar el tratamiento de acuerdo con las instrucciones del médico. Si se diagnostica a una niña, por ejemplo, de 12 a 14 años, deberá inyectarse hormonas de crecimiento con regularidad, todos los días. También es posible que se requiera investigación adicional. Es importante entender que aunque esta terapia te permite incrementar el crecimiento, también tiene sus desventajas. Por lo tanto, es muy importante encontrar un especialista competente que se haya encontrado con el síndrome de Shereshevsky-Turner, tenga una idea de esta enfermedad y haya tratado a niños con dicho diagnóstico.
Es imperativo ajustar la comida para que la cantidad requerida de vitaminas, microelementos y nutrientes se suministre con la comida. Serán necesarios para el desarrollo más cercano posible del cuerpo.
Un punto igualmente importante es la asistencia psicológica competente. El hecho es que, en algunos casos, las desviaciones en el desarrollo mental se manifiestan precisamente durante la pubertad. Y como en lugar de sus propias hormonas se utilizan las artificiales correspondientes, el proceso puede ir con desviaciones. En cualquier caso, la ayuda de un especialista será muy útil.
Es importante visitar regularmente a un endocrinólogo y ginecólogo, a partir de los 12 años o desde el momento en que se detectó la enfermedad.
Diagnóstico en el puerperio
Para establecer el diagnóstico, el "síndrome de Shereshevsky-Turner" generalmente se usa para verificar las patologías características del desarrollo físico. Es necesario asegurarse de la presencia de signos específicos, como baja estatura y subdesarrollo de los genitales. Al mismo tiempo, el enanismo (nanismo) tiene síntomas similares, por lo que se recomienda el diagnóstico diferencial.
Para esto, se determina el contenido de hormonas de crecimiento en la sangre, en particular, el nivel de gonadotropinas es un indicador importante. Finalmente, es posible establecer la presencia de una anomalía cromosómica examinando el cariotipo.
Diagnóstico en el período prenatal.
Actualmente, se han desarrollado métodos de diagnóstico que le permiten realizar los controles necesarios incluso durante el embarazo. Como resultado, los padres pueden conocer la condición de su hijo mucho antes del momento del nacimiento. Tal confianza o conocimiento de un diagnóstico desagradable le permite deshacerse de la incertidumbre que, como sabe, asusta a muchos.
A veces, después de la conclusión del "síndrome de Shereshevsky-Turner", la pareja decide interrumpir el embarazo. Sin embargo, antes de tomar tales medidas, se recomienda hablar con un especialista. Un empleado competente ayudará a determinar el grado de riesgo y la gravedad de las posibles consecuencias, que en algunos casos pueden provocar infertilidad.
Por lo general, los métodos de prueba prenatal se dividen en dos grupos. El primero incluye métodos invasivos tradicionales que implican la penetración en la membrana fetal o a través de ella. Por lo tanto, uno de ellos se usa a menudo para verificar la presencia de cambios patológicos en el material genético: biopsia de vellosidades coriónicas (CVC), amniocentesis y cordocentesis.
Con CVS, se utiliza para el análisis una pequeña cantidad del llamado corion, una de las membranas. Por lo general, la cantidad de material en la muestra es pequeña, por lo que las consecuencias de la intervención en el cuerpo de la madre suelen ser pequeñas. Este método también se caracteriza por la fecha de verificación más temprana. Puede utilizarse a las 8-12 semanas de gestación.
El siguiente método en cuanto a realización es la amniocentesis. Está permitido realizarlo en un momento en el que se encuentran entre las 14 y 18 semanas de embarazo. Una característica de este método es la toma de muestras no de tejidos, sino de un pequeño volumen de líquido amniótico. Esto reduce el riesgo de daño al embrión debido a acciones descuidadas. La penetración en la cavidad con líquido amniótico se realiza a través de la pared peritoneal. En este caso, es muy importante no caer en los bucles del cordón umbilical.
La opción más reciente es la cordocentesis, que se realiza alrededor de la semana 20 de embarazo. En este caso, el material inicial para la prueba es sangre, que se extrae de los vasos del cordón umbilical del feto. Para tomar una muestra, es importante insertar la aguja de punción con la mayor precisión posible. Normalmente, esto implica la monitorización con un aparato de ultrasonido. Después de penetrar la pared abdominal anterior, el médico dirige la aguja hacia el vaso y extrae alrededor de 5 mililitros de sangre.
En todos los casos, el material extraído se envía para su posterior investigación. Para ello, se depura, se extrae y analiza material genético. Vale la pena señalar que los procedimientos invasivos aumentan la probabilidad de algunas de las consecuencias. En particular, los estudios indican la posibilidad de un aborto espontáneo después de la prueba. Además, existe el riesgo de infectar al feto. Dado que la actividad antibacteriana del contenido de la membrana fetal en este momento no es alta, el embrión puede sufrir daños graves. Además, en varios casos (alrededor del 1-2 por ciento), hubo una salida de líquido amniótico a corto plazo. Otro efecto secundario que es poco probable que ocurra es el desprendimiento de las membranas. Por lo tanto, muchos se niegan a realizar tales controles, prefiriendo no exponer al feto al peligro una vez más.
Métodos no invasivos para analizar material genético.
A diferencia de los métodos invasivos, las pruebas no invasivas no implican daño a las membranas. Por el contrario, ofrecen un riesgo mínimo de lesión fetal. En particular, se ha desarrollado una técnica para extraer sangre no del feto, sino directamente del torrente sanguíneo materno. Durante el embarazo, es posible encontrar el ADN del embrión en forma libre, sin "empaquetarse" en la célula. Son los que se convierten en material para el diagnóstico genético.
El proceso suele constar de varias etapas. La muestra se limpia, se prepara para el análisis por propagación y finalmente se examina. Gracias a esta técnica, los especialistas pueden determinar la presencia de cambios anormales en el material genético con la máxima precisión. Una gran ventaja es la total seguridad para el bebé y la madre. Además, los diagnósticos no invasivos permiten examinar una muestra para detectar la presencia o ausencia de todo un complejo de anomalías genéticas a la vez, incluido el síndrome de Shereshevsky-Turner.
Posibilidades, ventajas y desventajas del diagnóstico precoz, métodos de detección genética de anomalías.
Es importante que los resultados obtenidos de las pruebas genéticas sean muy precisos. También proporcionan menos falsos positivos y falsos negativos en comparación con las pruebas tradicionales. Sin embargo, a veces sucede que el resultado de un diagnóstico genético es erróneo. La situación se complica por el hecho de que a veces es necesario examinar a un niño con una forma de mosaico de la enfermedad; en este caso, es imposible controlar qué células entrarán en la muestra. Existe la posibilidad de que todos ellos contengan solo células con un conjunto completo de cromosomas o solo células enfermas. Sin embargo, no se puede esperar que las pruebas proporcionen resultados completos.
La combinación de diagnósticos genéticos y el examen de ultrasonido más anticuado, pero aún comprobado, proporciona confiabilidad adicional a la prueba. En este caso, la ecografía puede revelar algunas anomalías congénitas del feto. En particular, para enfermedades cardíacas o patologías renales, este enfoque resulta ser realmente efectivo. La confirmación final del diagnóstico para los más desconfiados se realiza después del nacimiento, cuando un especialista puede evaluar el grado de manifestación de patologías del desarrollo físico.
La identificación oportuna de anomalías genéticas es uno de los pilares de la planificación familiar. Si los padres en una etapa temprana del embarazo reciben datos sobre la presencia de una enfermedad en un niño, pueden comenzar a preparar un conjunto de medidas de rehabilitación con anticipación. En este caso, un pronóstico favorable y las posibilidades de la terapia hormonal sustitutiva permiten esperar una mayor esperanza de vida del niño. Además, la terapia temprana ayudará a reducir los efectos de una anomalía cromosómica.
La posibilidad de transmisión de la enfermedad por herencia.
Una de las preguntas más importantes para las mujeres con síndrome de Shereshevsky-Turner es si esta enfermedad se hereda. En la mayoría de los casos, la discusión se lleva a cabo en un plano puramente teórico, ya que los genitales (en particular, los ovarios) se degradan incluso durante el desarrollo de la niña en el útero. En consecuencia, las posibilidades de quedar embarazada y dar a luz por sí mismas son prácticamente nulas, los casos de óvulos conservados son raros.
En el caso de que una madre sustituta lleve al niño, la probabilidad de transmisión de la enfermedad al feto será mayor. Se recomienda discutir este tema con un asesor genético, ya que solo él puede comprender la situación, evaluar los posibles riesgos y ofrecer la solución más correcta.
La aparición del síndrome de Shereshevsky-Turner puede ser el resultado de una mutación en el proceso de formación de gametos. Para diferentes células germinales, el riesgo de anomalía es aproximadamente el mismo. Sin embargo, la probabilidad de que un niño con esta enfermedad vuelva a nacer es una pequeña fracción de un porcentaje. Por lo tanto, en la mayoría de los casos, no debe temer una recaída. Para obtener una respuesta más precisa, puede ser necesario realizar pruebas genéticas de los padres para determinar si tienen cambios en el material genético, cuya combinación puede conducir al desarrollo del síndrome y del niño.
El síndrome de Shereshevsky-Turner es una enfermedad cromosómica genética que se hereda a través de la línea femenina.
Ya en una niña recién nacida, se puede observar la presentación del síndrome de Shereshevsky-Turner, que demuestra claramente sus principales síntomas.
- Cuello corto con pliegues pterigoideos;
- Edema linfático de las extremidades;
- Violación de los reflejos Síndrome de Shereshevsky-Turner.
En la adolescencia, se agregan retraso del crecimiento, trastornos en la formación de características sexuales secundarias.
En mujeres adultas con síndrome de Shereshevsky-Turner, hay violaciones del físico femenino, ausencia de características sexuales secundarias. Tienen genitales externos y sistema reproductivo interno subdesarrollados.
Durante el examen, se observan patologías en el desarrollo de los ovarios, el útero está ausente o poco desarrollado. Dado que los ovarios pueden tener signos obvios de patología, por regla general, se eliminan debido al alto riesgo de desarrollar oncología y se realiza una terapia de reemplazo hormonal.
El diagnóstico del síndrome de Shereshevsky-Turner se basa en tres motivos:
- el crecimiento es inferior a 150 centímetros;
- malformaciones de los órganos genitales internos;
- subdesarrollo de las características sexuales secundarias.
Después del diagnóstico, revelan:
- violaciones en la estructura del cromosoma X;
- bajo contenido de estrógenos.
El tratamiento del síndrome de Shereshevsky-Turner es imposible. Se está llevando a cabo un programa de rehabilitación.
Desde la primera infancia, las niñas toman la hormona del crecimiento y, en la adolescencia, la terapia de reemplazo de estrógenos antes de la menstruación.
Con el inicio de la menstruación, se puede suponer que el sistema reproductivo de la niña se formó y comenzó a funcionar.
Si la niña se sometió a un programa de rehabilitación desde la primera infancia, el síndrome de Shereshevsky-Turner se expresará indistintamente. El crecimiento de la mujer es normal, hay un ligero crecimiento de las glándulas mamarias, el útero está desarrollado y hay casos de embarazo natural.
Pero tales embarazos con síndrome de Shereshevsky-Turner terminan en abortos espontáneos o en el nacimiento de niños con síndrome de Shereshevsky-Turner.
Si el útero es de tamaño normal, pero no se produce el embarazo, una mujer con síndrome de Shereshevsky-Turner puede someterse a un procedimiento de FIV con un óvulo de donante. El principal problema radica en la fina capa del endometrio, que no puede crecer si no hay respuesta de los ovarios.
Pero si se puede tratar este problema, llevar un embarazo en la mayoría de los casos pasa sin patologías.
Durante el embarazo, las mujeres con síndrome de Shereshevsky-Turner reciben terapia de soporte hormonal. Las mujeres embarazadas con síndrome de Shereshevsky-Turner, para evitar el nacimiento de niños con anomalías genéticas, deben someterse a pruebas de proteína A plasmática a las 11-13 semanas o someterse a diagnósticos prenatales. La presencia del componente de proteína plasmática A en la sangre indica el desarrollo de un niño enfermo.
Todas las mujeres deben someterse a un diagnóstico previo a la implantación incluso antes del embarazo para evitar los riesgos de tener hijos con enfermedades genéticas.
