El término cromosoma fue propuesto por primera vez por B. En los núcleos de las células en interfase, es muy difícil identificar los cuerpos de los cromosomas utilizando métodos morfológicos. Los cromosomas en sí, como cuerpos densos y claros, bien visibles en un microscopio óptico, se revelan poco antes de la división celular.
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Conferencia número 6
CROMOSOMAS
Los cromosomas son la principal estructura funcional autorreproductora del núcleo, en la que se concentra el ADN y con la que se asocian las funciones del núcleo. El término "cromosomas" fue propuesto por primera vez por W. Waldeyer en 1888.
Es muy difícil identificar los cuerpos cromosómicos en los núcleos de las células en interfase utilizando métodos morfológicos. Los cromosomas reales como claros, densos y bien visibles en el microscopio óptico del cuerpo se revelan solo poco antes de la división celular. En la misma interfase, los cromosomas no son visibles como cuerpos densos, ya que están en un estado suelto y descondensado.
Número y morfología de los cromosomas.
El número de cromosomas es constante para todas las células de una determinada especie animal o vegetal, pero varía considerablemente en diferentes objetos. No está relacionado con el nivel de organización de los organismos vivos. Los organismos primitivos pueden tener muchos cromosomas, mientras que los organismos altamente organizados tienen muchos menos. Por ejemplo, en algunos radiolarios, el número de cromosomas alcanza los 1000-1600. El poseedor del récord entre las plantas en términos de número de cromosomas (alrededor de 500) es el helecho serpiente, 308 cromosomas en la morera. Aquí hay ejemplos del contenido cuantitativo de cromosomas en algunos organismos: cangrejo de río - 196, humanos - 46, chimpancés - 48, trigo blando - 42, patatas - 18, mosca de la fruta - 8, mosca doméstica - 12. El número más pequeño de cromosomas (2 ) se observa en una de las razas de Ascaris, la planta Compositae tiene solo 4 cromosomas.
Los tamaños de los cromosomas en diferentes organismos varían ampliamente. Entonces, la longitud de los cromosomas puede variar de 0.2 a 50 micrones. Los cromosomas más pequeños se encuentran en algunos protozoos, hongos, algas, cromosomas muy pequeños, en el lino y los juncos; son tan pequeños que apenas son visibles con un microscopio óptico. Los cromosomas más largos se encuentran en algunos insectos Orthoptera, anfibios y Liliaceae. La longitud de los cromosomas humanos está en el rango de 1,5 a 10 micrones. El grosor de los cromosomas varía de 0,2 a 2 micrones.
La morfología de los cromosomas se estudia mejor en el momento de su mayor condensación, en metafase y al comienzo de la anafase. Los cromosomas de animales y plantas en este estado son estructuras en forma de varilla de diferentes longitudes con un grosor bastante constante, en la mayoría de los cromosomas es fácil encontrar una zona.constricción primariaque divide el cromosoma en dos hombro ... En el área de la constricción primaria se encuentra centrómero o cinetocoro ... Es una estructura laminar en forma de disco. Está conectado por finas fibrillas al cuerpo del cromosoma en el área de constricción. El cinetocoro es poco conocido estructural y funcionalmente; por lo tanto, se sabe que es uno de los centros de polimerización de la tubulina, a partir de él crecen los haces de microtúbulos del huso mitótico, yendo en dirección a los centriolos. Estos haces de microtúbulos participan en el movimiento de los cromosomas hacia los polos de la célula durante la mitosis. Algunos cromosomas tienenconstricción secundaria... Este último generalmente se encuentra cerca del extremo distal del cromosoma y separa una pequeña sección: satélite ... El tamaño y la forma del satélite es constante para cada cromosoma. El tamaño y la longitud de las constricciones secundarias también son bastante constantes. Algunas constricciones secundarias son secciones especializadas de cromosomas asociadas con la formación del nucleolo (organizadores nucleolares), el resto no está asociado con la formación del nucleolo y su función funcional no se comprende completamente. Los hombros de los cromosomas terminan con secciones terminales: telómeros. Los extremos teloméricos de los cromosomas no pueden unirse con otros cromosomas o sus fragmentos, a diferencia de los extremos de los cromosomas que carecen de regiones teloméricas (como resultado de roturas), que pueden unirse a los mismos extremos rotos de otros cromosomas.
Según la ubicación de la constricción primaria (centrómero), se distinguen los siguientes tipos de cromosomas:
1. metacéntrico- el centrómero se ubica en el medio, los brazos son de igual o casi igual longitud, en la metafase adquiere En forma de V
2. submetacéntrico- la constricción primaria se desplaza ligeramente a uno de los polos, un hombro es ligeramente más largo que el otro, en la metafase tiene En forma de L;
3. acrocéntrico- el centrómero está fuertemente desplazado hacia uno de los polos, un hombro es mucho más largo que el otro, no se dobla en la metafase y tiene forma de varilla;
4. bodycéntrico- el centrómero se encuentra al final del cromosoma, pero tales cromosomas no se han encontrado en la naturaleza.
Por lo general, cada cromosoma tiene solo un centrómero (cromosomas monocéntricos), pero pueden aparecer cromosomas dicéntrico (con 2 centrómeros) ypolicéntrico(con múltiples centrómeros).
Hay especies (por ejemplo, juncia) en las que los cromosomas no contienen centrómeros visibles (cromosomas con centrómeros de ubicación difusa). Ellos se llaman acéntrico y son incapaces de realizar un movimiento ordenado durante la división celular.
Composición química de los cromosomas.
Los principales componentes de los cromosomas son el ADN y las proteínas básicas (histonas). Complejo de ADN con histonas -desoxirribonucleoproteína(DNP): constituye aproximadamente el 90% de la masa de ambos cromosomas aislados de núcleos en interfase y cromosomas de células en división. El contenido de DNP es constante para cada cromosoma de un tipo determinado de organismo.
De los componentes minerales, los más importantes son los iones de calcio y magnesio, que imparten plasticidad a los cromosomas y su eliminación hace que los cromosomas sean muy frágiles.
Ultraestructura
Cada cromosoma mitótico está cubierto en la parte superior. película ... Dentro es matriz , en el que se ubica un hilo de DNP retorcido en espiral, con un espesor de 4-10 nm.
Las fibrillas elementales DNP son la parte constituyente principal de la estructura de los cromosomas mitóticos y meióticos. Por lo tanto, para comprender la estructura de dichos cromosomas, es necesario saber cómo se organizan estas unidades dentro de un cuerpo compacto de cromosomas. Un estudio intensivo de la ultraestructura de los cromosomas comenzó a mediados de los años 50 del siglo pasado, que está asociado con la introducción del método de microscopía electrónica en la citología. Hay 2 hipótesis para la organización de los cromosomas.
1). Uniforme la hipótesis establece que solo hay una molécula de DNP bicatenaria en el cromosoma. Esta hipótesis tiene confirmaciones morfológicas, autorradiográficas, bioquímicas y genéticas, lo que hace que este punto de vista sea el más popular en la actualidad, ya que al menos para varios objetos (Drosophila, hongos de levadura) está probado.
2). Polinémico la hipótesis es que varias moléculas de DNP de doble cadena se combinan en un haz - lamenema y, a su vez, 2-4 cromonemas, retorciéndose, forman un cromosoma. Casi todas las observaciones de polinémicos cromosómicos se realizaron utilizando un microscopio óptico en objetos botánicos con cromosomas grandes (lirios, varias cebollas, frijoles, tradescantia, peonía). Es posible que los fenómenos de polinemia, que se observaron en las células de plantas superiores, sean característicos solo de estos objetos.
Por tanto, es posible que existan varios principios diferentes de la organización estructural de los cromosomas en organismos eucariotas.
En las células en interfase, muchas partes de los cromosomas están despiralizadas, lo que está asociado con su funcionamiento. Ellos se llaman eucromatina. Se cree que las regiones eucromáticas de los cromosomas están activas y contienen todo el complejo principal de genes de una célula u organismo. La eucromatina se observa en forma de granularidad fina o no se distingue en absoluto en el núcleo de la célula en interfase.
Durante la transición de una célula de la mitosis a la interfase, ciertas zonas de diferentes cromosomas, o incluso cromosomas completos, permanecen compactas, enrolladas y bien teñidas. Estas zonas fueron nombradas heterocromatina ... Está presente en la célula en forma de granularidad gruesa, grumos, escamas. Las regiones heterocromáticas suelen estar ubicadas en las regiones teloméricas, centroméricas y perinucleolares de los cromosomas, pero también pueden formar parte de sus partes internas. La pérdida incluso de secciones importantes de regiones heterocromáticas de cromosomas no conduce a la muerte celular, ya que están inactivas y sus genes no funcionan de forma temporal o permanente.
La matriz es un componente de los cromosomas mitóticos de plantas y animales que se libera durante la despiralización de los cromosomas y consta de estructuras fibrilares y granulares de naturaleza ribonucleoproteica. Quizás el papel de la matriz es la transferencia de material que contiene ARN por los cromosomas, que es necesaria tanto para la formación de nucléolos como para la restauración del carioplasma real en las células hijas.
Conjunto de cromosomas. Cariotipo
La constancia de rasgos como el tamaño, la ubicación de las constricciones primarias y secundarias, la presencia y la forma de los satélites determinan la individualidad morfológica de los cromosomas. Debido a esta individualidad morfológica, en muchas especies de animales y plantas es posible reconocer cualquier cromosoma de un conjunto en cualquier célula en división.
La totalidad del número, tamaño y morfología de los cromosomas se llama cariotipo de este tipo. Un cariotipo es como el rostro de una especie. Incluso en especies estrechamente relacionadas, los conjuntos de cromosomas difieren entre sí, ya sea en el número de cromosomas o en el tamaño de al menos uno o varios cromosomas, o en la forma de los cromosomas y en su estructura. En consecuencia, la estructura del cariotipo puede ser de carácter taxonómico (sistemático), que se utiliza cada vez más en la taxonomía de animales y plantas.
La representación gráfica del cariotipo se llama idiograma.
La cantidad de cromosomas en las células germinales maduras se llama haploide (denotado por n ). Las células somáticas contienen el doble de cromosomas: conjunto diploide (2 n ). Las células que tienen más de dos juegos de cromosomas se llaman poliploide (3 n, 4 n, 8 n, etc.).
En un conjunto diploide, hay cromosomas pareados que son iguales en forma, estructura y tamaño, pero tienen diferentes orígenes (uno es materno, el otro es paterno). Ellos se llaman homólogo.
En muchos animales dioicos superiores en el conjunto diploide, hay uno o dos cromosomas desapareados que difieren en machos y hembras; esto es genital cromosomas. El resto de los cromosomas se llaman autosomas ... Se describen casos en los que el hombre tiene solo un cromosoma sexual, mientras que la mujer tiene dos.
En muchos peces, mamíferos (incluidos los humanos), algunos anfibios (ranas del género Rana ), insectos (escarabajos, dípteros, ortópteros), el cromosoma grande se designa con la letra X y el pequeño con la letra U. En estos animales, en el cariotipo de la hembra, el último par está representado por dos cromosomas XX. y en el hombre, por los cromosomas XY.
En aves, reptiles, ciertas especies de peces, algunos anfibios (anfibios de cola), mariposas, el sexo masculino tiene los cromosomas del mismo sexo ( Ww -cromosomas), y la hembra - diferente ( Cromosomas WZ).
En muchos animales y seres humanos, en las células de las hembras, uno de los dos cromosomas sexuales no funciona y, por tanto, permanece completamente en un estado en espiral (heterocromatina). Se encuentra en el núcleo de la interfase en forma de bulto.cromatina sexualen la membrana nuclear interna. Ambos cromosomas sexuales en el cuerpo masculino funcionan de por vida. Si la cromatina sexual se encuentra en los núcleos de las células del cuerpo masculino, esto significa que tiene un cromosoma X adicional (XXY - enfermedad de Kleinfelter). Esto puede ocurrir como resultado de una violación de la espermatozoide o la ovogénesis. El estudio del contenido de cromatina sexual en núcleos en interfase se usa ampliamente en medicina para diagnosticar enfermedades cromosómicas humanas causadas por el desequilibrio de los cromosomas sexuales.
Cambios en el cariotipo
Los cambios en el cariotipo pueden estar asociados con un cambio en el número de cromosomas o con un cambio en su estructura.
Cambios cuantitativos en el cariotipo.: 1) poliploidía; 2) aneuploidía.
Poliploidía Es un aumento múltiple del número de cromosomas en comparación con el haploide. Como resultado, en lugar de las células diploides ordinarias (2 norte ) se forman, por ejemplo, triploide (3 norte ), tetraploide (4 norte ), octaploide (8 norte ) células. Entonces, en las cebollas, cuyas células diploides contienen 16 cromosomas, las células triploides contienen 24 cromosomas, células tetraploides: 32 cromosomas. Las células poliploides son grandes y muy resistentes.
La poliploidía está muy extendida en la naturaleza, especialmente entre las plantas, muchas de las cuales se han producido como resultado de una duplicación múltiple del número de cromosomas. La mayoría de las plantas cultivadas, por ejemplo, el trigo blando, la cebada de varias hileras, las patatas, el algodón, la mayoría de las plantas frutales y ornamentales, son poliploides naturales.
Experimentalmente, las células poliploides se obtienen más fácilmente mediante la acción de un alcaloide. colchicina u otras sustancias que interrumpen la mitosis. La colchicina destruye el huso de fisión, por lo que los cromosomas ya duplicados permanecen en el plano ecuatorial y no divergen hacia los polos. Después de la terminación de la acción de la colchicina, los cromosomas forman un núcleo común, pero ya más grande (poliploide). Con las divisiones posteriores, los cromosomas se duplicarán nuevamente y divergirán hacia los polos, pero permanecerá un número duplicado de ellos. Los poliploides obtenidos artificialmente se utilizan ampliamente en el fitomejoramiento. Se han creado variedades de remolacha azucarera triploide, centeno tetraploide, trigo sarraceno y otros cultivos.
La poliploidía completa es muy rara en animales. Por ejemplo, en las montañas del Tíbet vive una de las especies de ranas, cuya población en la llanura tiene un conjunto de cromosomas diploides y las poblaciones de gran altitud: triploides o incluso tetraploides.
En los seres humanos, la poliploidía tiene consecuencias dramáticamente negativas. El nacimiento de niños con poliploidía es extremadamente raro. Por lo general, la muerte del organismo ocurre en la etapa embrionaria de desarrollo (aproximadamente el 22,6% de todos los abortos espontáneos se deben a poliploidía). Cabe señalar que la triploidía ocurre 3 veces más a menudo que la tetraploidía. Si los niños con síndrome de triploidía aún nacen, entonces tienen anomalías en el desarrollo de los órganos externos e internos, son prácticamente inviables y mueren en los primeros días después del nacimiento.
La poliploidía somática es más común. Por tanto, en las células hepáticas humanas, el número de células en división disminuye con la edad, pero aumenta el número de células con un núcleo grande o dos núcleos. La determinación de la cantidad de ADN en tales células muestra claramente que se han vuelto poliploides.
Aneuploidía - esto es un aumento o disminución en el número de cromosomas, no un múltiplo del haploide. Los organismos aneuploides, es decir, los organismos cuyas células contienen conjuntos de cromosomas aneuploides, suelen ser estériles o no viables. Como ejemplo de aneuploidía, considere algunas enfermedades cromosómicas humanas. Sidra de Kleinfelter: en las células del cuerpo masculino hay un cromosoma X adicional, lo que conduce a un subdesarrollo físico general del cuerpo, en particular a su sistema reproductivo, y anomalías mentales. Síndrome de Down: un cromosoma adicional está contenido en 21 pares, lo que conduce a retraso mental, anomalías de los órganos internos; la enfermedad se acompaña de algunos signos externos de demencia, se presenta en hombres y mujeres. El síndrome de Turner es causado por la falta de un cromosoma X en las células del cuerpo femenino; se manifiesta en el subdesarrollo del sistema reproductivo, infertilidad, signos externos de demencia. Con la falta de un cromosoma X en las células del cuerpo masculino, se observa un resultado letal en la etapa embrionaria.
Las células aneuploides surgen constantemente en un organismo multicelular como resultado de la interrupción del curso normal de la división celular. Como regla general, tales células mueren rápidamente, sin embargo, en algunas condiciones patológicas del cuerpo, se multiplican con éxito. Un alto porcentaje de células aneuploides es característico, por ejemplo, de muchos tumores malignos en humanos y animales.
Cambios estructurales en el cariotipo.Los reordenamientos cromosómicos, o aberraciones cromosómicas, son el resultado de rupturas únicas o múltiples en cromosomas o cromátidas. Los fragmentos de cromosomas en lugares de ruptura pueden conectarse entre sí o con fragmentos de otros cromosomas en el conjunto. Las aberraciones cromosómicas son de los siguientes tipos. Supresión - Esta es la pérdida de la región media del cromosoma. Diferenciación - esta es la separación de la porción final del cromosoma. Inversión - desprendimiento de una sección cromosómica, girándola 180 0 y unirse al mismo cromosoma; en este caso, se interrumpe el orden de los nucleótidos. Duplicación - desprendimiento de una sección cromosómica y su unión a un cromosoma homólogo. Translocación - desprendimiento de una sección cromosómica y su unión a un cromosoma no homólogo.
Como resultado de tales reordenamientos, se pueden formar cromosomas dicéntricos y acéntricos. Las grandes deleciones, diferencias y translocaciones cambian drásticamente la morfología de los cromosomas y son claramente visibles al microscopio. Las pequeñas deleciones y translocaciones, así como las inversiones, se detectan por un cambio en la herencia de genes localizados en las regiones de cromosomas afectadas por el reordenamiento y por un cambio en el comportamiento de los cromosomas durante la formación de gametos.
Los cambios estructurales en el cariotipo siempre tienen consecuencias negativas. Por ejemplo, el síndrome del "grito de gato" es causado por una mutación (diferenciación) cromosómica en el quinto par de cromosomas en humanos; se manifiesta en el desarrollo anormal de la laringe, que implica un "maullido" en lugar de un llanto normal en la primera infancia, un retraso en el desarrollo físico y mental.
Reduplicación de cromosomas
La duplicación (reduplicación) de los cromosomas se basa en el proceso de reduplicación del ADN, es decir, el proceso de autorreproducción de macromoléculas de ácidos nucleicos, que asegura la copia precisa de la información genética y su transmisión de generación en generación. La síntesis de ADN comienza con la separación de las cadenas, cada una de las cuales sirve como plantilla para la síntesis de las cadenas hijas. Los productos de la reduplicación son dos moléculas de ADN hijas, cada una de las cuales consta de una cadena madre y una cadena hija. Un lugar importante entre las enzimas de reduplicación lo ocupa la ADN polimerasa, que sintetiza a una velocidad de aproximadamente 1000 nucleótidos por segundo (en bacterias). La reduplicación del ADN está semiconservada, es decir, cuando se sintetizan dos moléculas de ADN hijas, cada una de ellas contiene una cadena "vieja" y una "nueva" (este método de reduplicación fue probado por Watson y Crick en 1953). Los fragmentos sintetizados en el curso de la reduplicación en una hebra son "cosidos" por la enzima ADN ligasa.
En la reduplicación, participan proteínas que desenrollan la doble hélice del ADN, estabilizan las regiones desenrolladas y previenen el entrelazamiento de moléculas.
La reduplicación del ADN en eucariotas ocurre más lentamente (alrededor de 100 nucleótidos por segundo), pero simultáneamente en muchos puntos de la misma molécula de ADN.
Dado que la síntesis de proteínas también ocurre simultáneamente con la reduplicación del ADN, podemos hablar de reduplicación cromosómica. Los estudios llevados a cabo en los años 50 del siglo XX mostraron que no importa cuántas hebras de ADN dispuestas longitudinalmente contengan los cromosomas de organismos de diferentes especies, durante la división celular, los cromosomas se comportan como si estuvieran formados por dos subunidades que se reduplican simultáneamente. Después de la reduplicación, que ocurre en la interfase, cada cromosoma resulta ser doble, e incluso antes del inicio de la división en la célula, todo está listo para una distribución uniforme de los cromosomas entre las células hijas. Si no se produce división después de la reduplicación, la célula se vuelve poliploide. Durante la formación de cromosomas politénicos, los cromonemas se duplican, pero no divergen, por lo que se obtienen cromosomas gigantes con una gran cantidad de cromonemas.
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Generalidades sobre los cromosomas animales
El cromosoma es la estructura del núcleo celular que almacena información hereditaria. Están formados por una molécula de ADN que contiene muchos genes. En otras palabras, un cromosoma es una molécula de ADN. Su cantidad en diferentes animales no es la misma. Entonces, por ejemplo, un gato tiene 38 y una vaca tiene -120. Curiosamente, las lombrices de tierra y las hormigas tienen el número más pequeño. Su número es de dos cromosomas, y el macho de este último tiene uno.
En los animales superiores, como en los humanos, el último par está representado por los cromosomas sexuales XY en los machos y XX en las hembras. Cabe señalar que el número de estas moléculas es constante para todos los animales, pero su número es diferente para cada especie. Por ejemplo, considere el contenido de cromosomas en algunos organismos: chimpancé - 48, cangrejo de río - 196, lobo - 78, liebre - 48. Esto se debe al diferente nivel de organización de este o aquel animal.
¡En una nota! Los cromosomas siempre se ordenan en pares. Los genetistas afirman que estas moléculas son los portadores elusivos e invisibles de la herencia. Cada uno de los cromosomas contiene muchos genes. Algunos creen que cuantas más de estas moléculas, más desarrollado es el animal y más complejo es su cuerpo. En este caso, una persona no debería tener 46 cromosomas, sino más que cualquier otro animal.
¿Cuántos cromosomas tienen los diferentes animales?
¡Debes prestar atención! En los monos, la cantidad de cromosomas es cercana a la de una persona. Pero para cada especie, los resultados son diferentes. Entonces, diferentes monos tienen el siguiente número de cromosomas:
- Los lémures tienen 44-46 moléculas de ADN en su arsenal;
- Chimpancé - 48;
- Babuinos - 42,
- Monos - 54;
- Gibbons, 44;
- Gorilas - 48;
- Orangután: 48;
- Macacos - 42.
La familia canina (mamíferos carnívoros) tiene más cromosomas que los monos.
- Entonces, el lobo tiene 78,
- coyote - 78,
- pequeño zorro - 76,
- pero el ordinario tiene 34.
- Los animales depredadores del león y el tigre tienen cada uno 38 cromosomas.
- Una mascota tiene un gato - 38, y su oponente tiene un perro casi el doble - 78.
En los mamíferos que son económicamente importantes, la cantidad de estas moléculas es la siguiente:
- conejo - 44,
- vaca - 60,
- caballo - 64,
- cerdo - 38.
¡Informativo! Los hámsteres tienen los conjuntos de cromosomas más grandes entre los animales. Tienen 92 en su arsenal. También en esta fila hay erizos. Tienen 88-90 cromosomas. Y la menor cantidad de estas moléculas está dotada de canguros. Su número es 12. Es muy interesante que el mamut tenga 58 cromosomas. Muestras tomadas de tejido congelado.
Para mayor claridad y conveniencia, los datos de otros animales se presentarán en el resumen.
El nombre del animal y el número de cromosomas:
| Martas manchadas | 12 |
| Canguro | 12 |
| Ratón marsupial amarillo | 14 |
| Oso hormiguero marsupial | 14 |
| Zarigüeya común | 22 |
| Zarigüeya | 22 |
| Visón | 30 |
| Tejón americano | 32 |
| Korsak (zorro estepario) | 36 |
| Zorro tibetano | 36 |
| Panda pequeño | 36 |
| Gato | 38 |
| un leon | 38 |
| Tigre | 38 |
| Mapache | 38 |
| Castor canadiense | 40 |
| Hienas | 40 |
| Ratón brownie | 40 |
| Babuinos | 42 |
| Ratas | 42 |
| Delfín | 44 |
| Conejos | 44 |
| Humano | 46 |
| liebre | 48 |
| Gorila | 48 |
| Zorro americano | 50 |
| Mofeta rayada | 50 |
| Oveja | 54 |
| Elefante (asiático, arbusto) | 56 |
| Vaca | 60 |
| Cabra domestica | 60 |
| Mono lanudo | 62 |
| Un burro | 62 |
| Jirafa | 62 |
| Mule (un híbrido de burro y yegua) | 63 |
| Chinchilla | 64 |
| Caballo | 64 |
| Zorro gris | 66 |
| Venado de cola blanca | 70 |
| Zorro paraguayo | 74 |
| Pequeño zorro | 76 |
| Lobo (rojo, rojo, crin) | 78 |
| Dingo | 78 |
| Coyote | 78 |
| Perro | 78 |
| Chacal común | 78 |
| Gallina | 78 |
| Paloma | 80 |
| pavo | 82 |
| Hámster ecuatoriano | 92 |
| Lémur común | 44-60 |
| zorro ártico | 48-50 |
| Equidna | 63-64 |
| Erizo | 88-90 |
El número de cromosomas en diferentes especies animales.
Como puede ver, cada animal tiene un número diferente de cromosomas. Incluso para representantes de la misma familia, los indicadores difieren. Puedes considerar el ejemplo de los primates:
- gorila - 48,
- el macaco tiene 42 cromosomas y el mono 54 cromosomas.
Por qué esto es así sigue siendo un misterio.
¿Cuántos cromosomas tienen las plantas?
Nombre de la planta y número de cromosomas:
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Contiene genes. El nombre "cromosoma" proviene de las palabras griegas (chrōma - color, color y sōma - cuerpo), y se debe al hecho de que durante la división celular, se tiñen intensamente en presencia de tintes básicos (por ejemplo, anilina).
Desde principios del siglo XX, muchos científicos se han planteado la pregunta: "¿Cuántos cromosomas tiene una persona?" Entonces, hasta 1955, todas las "mentes de la humanidad" estaban convencidas de que la cantidad de cromosomas en los humanos es 48, es decir, 24 pares. La razón fue que Theophilus Painter (científico de Texas) los contó incorrectamente en las secciones preparativas de los testículos de las personas, mediante una decisión judicial (1921). Más tarde, otros científicos, utilizando diferentes métodos de conteo, también llegaron a esta opinión. Incluso después de desarrollar un método para separar cromosomas, los investigadores no cuestionaron el resultado de Painter. El error fue descubierto por los científicos Albert Levan y Jo-Hin Tjo en 1955, quienes calcularon con precisión cuántos pares de cromosomas tiene una persona, es decir, 23 (al calcularlos, se utilizó una técnica más moderna).
Las células somáticas y germinales contienen un conjunto de cromosomas diferente en especies biológicas, lo que no se puede decir sobre las características morfológicas de los cromosomas, que son constantes. tienen un doble (conjunto diploide), que se divide en pares de cromosomas idénticos (homólogos), que son similares en morfología (estructura) y tamaño. Una parte es siempre paterna, la otra es materna. Las células sexuales humanas (gametos) están representadas por un conjunto haploide (único) de cromosomas. Durante la fertilización del óvulo, se combinan en un núcleo del cigoto de los conjuntos haploides de gametos femeninos y masculinos. Esto restaura el conjunto doble. Puede decir con precisión cuántos cromosomas tiene una persona: hay 46, con 22 pares de autosomas y un par, cromosomas sexuales (gonosomas). Las diferencias sexuales son tanto morfológicas como estructurales (composición de genes). En el cuerpo femenino, un par de gonosomas contiene dos cromosomas X (par XX), y en el masculino, un cromosoma X y uno Y (par XY).
Morfológicamente, los cromosomas cambian durante la división celular, cuando se duplican (con la excepción de las células germinales, en las que no ocurre la duplicación). Esto se repite muchas veces, pero no se observa ningún cambio en el conjunto de cromosomas. Los cromosomas se notan más en una de las etapas de la división celular (metafase). En esta fase, los cromosomas están representados por dos formaciones divididas longitudinalmente (cromátidas hermanas), que se estrechan y se unen en el área de la llamada constricción primaria, o cenromeres (un elemento esencial del cromosoma). Los telómeros son los extremos de un cromosoma. Estructuralmente, los cromosomas humanos están representados por ADN (ácido desoxirribonucleico), que codifica los genes que los componen. Los genes, a su vez, transportan información sobre un rasgo en particular.
La cantidad de cromosomas que tenga una persona dependerá de su desarrollo individual. Existen conceptos tales como: aneuploidía (cambio en el número de cromosomas individuales) y poliploidía (el número de conjuntos haploides es más que diploide). Este último es de varios tipos: pérdida de un cromosoma homólogo (monosomía) o apariencia (trisomía - uno extra, tetrasomía - dos extra, etc.). Todo esto es consecuencia de mutaciones genómicas y cromosómicas, que pueden conducir a condiciones patológicas como: Síndromes de Kleinfelter, Shereshevsky-Turner y otras enfermedades.
Por lo tanto, solo el siglo XX dio respuestas a todas las preguntas, y ahora todo habitante educado del planeta Tierra sabe cuántos cromosomas tiene una persona. El sexo del feto depende de cuál será la composición de 23 pares de cromosomas (XX o XY), y esto se determina durante la fertilización y fusión de las células reproductoras femeninas y masculinas.
Hasta ahora, no se han encontrado cromosomas B en humanos. Pero a veces aparece un conjunto adicional de cromosomas en las células; luego se habla de poliploidía, y si su número no es múltiplo de 23, sobre aneuploidía. La poliploidía ocurre en ciertos tipos de células y contribuye a mejorar su trabajo, mientras que aneuploidía generalmente indica un mal funcionamiento de la célula y, a menudo, conduce a su muerte.
Compartir debe ser honesto
Muy a menudo, el número incorrecto de cromosomas es consecuencia de una división celular fallida. En las células somáticas, después de la duplicación del ADN, el cromosoma materno y su copia se unen mediante proteínas cohesinas. Luego, los complejos proteicos de la kinetochora aterrizan en sus partes centrales, a las que luego se unen los microtúbulos. Al dividirse a lo largo de los microtúbulos, los cinetocoros se dispersan a diferentes polos de la célula y arrastran los cromosomas con ellos. Si los enlaces cruzados entre las copias del cromosoma se destruyen antes de tiempo, los microtúbulos del mismo polo se pueden adherir a ellos, y luego una de las células hijas recibirá un cromosoma adicional y la segunda permanecerá privada.
La meiosis también suele salir mal. El problema es que una construcción de dos pares de cromosomas homólogos enlazados puede retorcerse en el espacio o separarse en lugares equivocados. El resultado será nuevamente una distribución desigual de cromosomas. A veces, la célula germinal logra rastrear esto para no transmitir el defecto por herencia. Los cromosomas adicionales a menudo se pierden o se rompen, lo que desencadena un programa de muerte. Por ejemplo, entre los espermatozoides, opera tal selección por calidad. Pero los huevos tuvieron menos suerte. Todos ellos se forman en los seres humanos incluso antes del nacimiento, se preparan para la división y luego se congelan. Los cromosomas ya se han duplicado, se forman tétradas y se retrasa la división. Viven de esta forma hasta el período reproductivo. Luego, los huevos maduran a su vez, se dividen por primera vez y se congelan nuevamente. La segunda división ocurre inmediatamente después de la fertilización. Y en esta etapa, ya es difícil controlar la calidad de la división. Y los riesgos son mayores, porque cuatro cromosomas en un huevo permanecen cosidos durante décadas. Durante este tiempo, las rupturas se acumulan en las cohesinas y los cromosomas pueden separarse espontáneamente. Por lo tanto, cuanto mayor es una mujer, es más probable que exista una discrepancia cromosómica incorrecta en el óvulo.
La aneuploidía en las células germinales conduce inevitablemente a la aneuploidía del embrión. Cuando un óvulo sano con 23 cromosomas es fertilizado por un espermatozoide con cromosomas extra o faltantes (o viceversa), la cantidad de cromosomas en un cigoto será obviamente diferente de 46. Pero incluso si las células germinales están sanas, esto no garantiza desarrollo saludable. En los primeros días después de la fertilización, las células del embrión se dividen activamente para ganar masa celular rápidamente. Aparentemente, durante las divisiones rápidas no hay tiempo para verificar la exactitud de la divergencia cromosómica, por lo que pueden surgir células aneuploides. Y si ocurre un error, entonces el futuro destino del embrión depende de la división en la que sucedió. Si el equilibrio ya está alterado en la primera división del cigoto, todo el organismo crecerá aneuploide. Si el problema surgió más tarde, el resultado está determinado por la proporción de células sanas y anormales.
Algunos de estos últimos pueden perecer aún más, y nunca sabremos de su existencia. O puede participar en el desarrollo del cuerpo, y luego resultará mosaico- diferentes células portarán diferente material genético. El mosaicismo causa muchos problemas a los diagnosticadores prenatales. Por ejemplo, cuando existe el riesgo de dar a luz a un niño con síndrome de Down, a veces se extraen una o más células del embrión (en una etapa en la que esto no debería representar un peligro) y se cuentan los cromosomas en ellas. Pero si el embrión es mosaico, este método no se vuelve particularmente efectivo.
Tercera rueda
Todos los casos de aneuploidía se dividen lógicamente en dos grupos: falta y exceso de cromosomas. Los problemas que surgen con una deficiencia son bastante esperados: menos un cromosoma significa menos cientos de genes.
Si el cromosoma homólogo funciona con normalidad, entonces la célula solo puede desprenderse con una cantidad insuficiente de proteínas codificadas allí. Pero si algunos de los genes que quedan en el cromosoma homólogo no funcionan, las proteínas correspondientes en la célula no aparecerán en absoluto.
En el caso de un exceso de cromosomas, las cosas no son tan obvias. Hay más genes, pero aquí, por desgracia, más no significa mejor.
En primer lugar, el material genético adicional aumenta la carga en el núcleo: se debe colocar una hebra de ADN adicional en el núcleo y ser servida por sistemas de lectura de información.
Los científicos han descubierto que en las personas con síndrome de Down, cuyas células llevan un cromosoma 21 adicional, los genes de otros cromosomas están alterados en su mayoría. Aparentemente, un exceso de ADN en el núcleo conduce al hecho de que no hay suficientes proteínas que respalden el trabajo de los cromosomas para todos.
En segundo lugar, se altera el equilibrio en la cantidad de proteínas celulares. Por ejemplo, si las proteínas activadoras y las proteínas inhibidoras son responsables de algún proceso en la célula, y su proporción generalmente depende de señales externas, una dosis adicional de una u otra conducirá al hecho de que la célula ya no responderá adecuadamente a una señal externa. Por último, es más probable que muera la célula aneuploide. Cuando el ADN se duplica antes de la división, inevitablemente ocurren errores y las proteínas celulares del sistema de reparación los reconocen, los reparan y comienzan a duplicarse nuevamente. Si hay demasiados cromosomas, entonces no hay suficientes proteínas, se acumulan errores y se desencadena la apoptosis: muerte celular programada. Pero incluso si la célula no muere y se divide, es probable que el resultado de dicha división también sea aneuploide.
Tu vivirás
Si incluso dentro de los límites de una célula, la aneuploidía está plagada de mal funcionamiento y muerte, entonces no es sorprendente que no sea fácil que todo un organismo aneuploide sobreviva. Por el momento, solo se conocen tres autosomas: 13, 18 y 21, para los cuales la trisomía (es decir, un tercer cromosoma adicional en las células) es de alguna manera compatible con la vida. Esto probablemente se deba al hecho de que son los más pequeños y portan la menor cantidad de genes. Al mismo tiempo, los niños con trisomía en los cromosomas 13 (síndrome de Patau) y 18 (síndrome de Edwards), en el mejor de los casos, viven hasta 10 años y, con mayor frecuencia, viven menos de un año. Y solo la trisomía en el más pequeño del genoma, el cromosoma 21, conocido como síndrome de Down, le permite vivir hasta 60 años.
Las personas con poliploidía general son muy raras. Normalmente, las células poliploides (que no llevan dos, sino de cuatro a 128 conjuntos de cromosomas) se pueden encontrar en el cuerpo humano, por ejemplo, en el hígado o en la médula ósea roja. Suelen ser células grandes con síntesis de proteínas mejorada que no requieren división activa.
Un conjunto adicional de cromosomas complica la tarea de su distribución entre las células hijas; por lo tanto, los embriones poliploides, por regla general, no sobreviven. No obstante, se han descrito unos 10 casos en los que nacieron niños con 92 cromosomas (tetraploides) y vivieron desde varias horas hasta varios años. Sin embargo, como en el caso de otras anomalías cromosómicas, se retrasaron en el desarrollo, incluido el desarrollo mental. Sin embargo, muchas personas con anomalías genéticas acuden al rescate del mosaicismo. Si la anomalía ya se desarrolló durante la escisión del embrión, entonces una cierta cantidad de células pueden permanecer sanas. En tales casos, la gravedad de los síntomas disminuye y la esperanza de vida aumenta.
Injusticias de género
Sin embargo, también existen tales cromosomas, cuyo aumento es compatible con la vida humana o incluso pasa desapercibido. Y esto, sorprendentemente, son los cromosomas sexuales. La razón de esto es la inequidad de género: aproximadamente la mitad de las personas de nuestra población (niñas) tienen el doble de cromosomas X que otras (niños). Al mismo tiempo, los cromosomas X no solo sirven para determinar el sexo, sino que también portan más de 800 genes (es decir, el doble que el cromosoma 21 adicional, lo que causa muchos problemas para el cuerpo). Pero las niñas reciben ayuda de un mecanismo natural para eliminar la desigualdad: uno de los cromosomas X se inactiva, se retuerce y se convierte en el cuerpo de Barr. En la mayoría de los casos, la elección es aleatoria y, en varias células, el cromosoma X materno está activo como resultado, y en otros, el paterno. Por lo tanto, todas las niñas resultan ser mosaicas, porque diferentes copias de genes funcionan en diferentes células. Los gatos carey son un ejemplo clásico de este patrón de mosaico: en su cromosoma X hay un gen responsable de la melanina (un pigmento que determina, entre otras cosas, el color del pelaje). Diferentes copias funcionan en diferentes celdas, por lo que el color resulta ser irregular y no se hereda, ya que la inactivación se produce de forma aleatoria.
Como resultado de la inactivación, solo un cromosoma X siempre funciona en las células humanas. Este mecanismo le permite evitar problemas graves con X-trisomía (niñas XXX) y síndromes de Shereshevsky-Turner (niñas XO) o Klinefelter (niños XXY). Aproximadamente uno de cada 400 niños nace de esta manera, pero las funciones vitales en estos casos generalmente no se ven afectadas significativamente, e incluso la infertilidad no siempre ocurre. Es más difícil para quienes tienen más de tres cromosomas. Esto generalmente significa que los cromosomas no se separaron dos veces durante la formación de las células germinales. Los casos de tetrasomía (XXXX, XXYY, XXXY, XYYY) y pentasomía (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) son raros, algunos de ellos se han descrito solo unas pocas veces en la historia de la medicina. Todas estas opciones son compatibles con la vida, y las personas a menudo viven hasta la vejez, con anomalías que se manifiestan en un desarrollo esquelético anormal, defectos genitales y una disminución de las capacidades mentales. Es revelador que el cromosoma Y adicional en sí mismo no afecte significativamente el funcionamiento del cuerpo. Muchos hombres con el genotipo XYY ni siquiera conocen su identidad. Esto se debe al hecho de que el cromosoma Y es mucho más pequeño que el X y casi no tiene genes que afecten la viabilidad.
Los cromosomas sexuales tienen otra característica interesante. Muchas mutaciones en genes ubicados en autosomas dan lugar a anomalías en el funcionamiento de muchos tejidos y órganos. Al mismo tiempo, la mayoría de las mutaciones genéticas en los cromosomas sexuales se manifiestan solo en la violación de la actividad mental. Resulta que los cromosomas sexuales controlan el desarrollo del cerebro en gran medida. Con base en esto, algunos científicos plantean la hipótesis de que son ellos los responsables de las diferencias (sin embargo, no totalmente confirmadas) entre las capacidades mentales de hombres y mujeres.
¿Quién se beneficia de estar equivocado?
A pesar de que la medicina ha estado familiarizada con las anomalías cromosómicas durante mucho tiempo, recientemente la aneuploidía continúa atrayendo la atención de los científicos. Resultó que más del 80% de las células tumorales contienen una cantidad inusual de cromosomas. Por un lado, la razón de esto puede ser el hecho de que las proteínas que controlan la calidad de la división son capaces de inhibirla. En las células tumorales, estas mismas proteínas de control a menudo están mutadas, por lo que se eliminan las restricciones de división y la verificación cromosómica no funciona. Por otro lado, los científicos creen que esto puede servir como factor en la selección de tumores para la supervivencia. Según este modelo, las células tumorales primero se vuelven poliploides y luego, como resultado de errores de división, pierden diferentes cromosomas o sus partes. Resulta una población completa de células con una amplia variedad de anomalías cromosómicas. La mayoría de ellos no son viables, pero algunos pueden tener éxito accidentalmente, por ejemplo, si obtienen copias adicionales de genes que desencadenan la división o pierden genes que la suprimen. Sin embargo, si estimulamos aún más la acumulación de errores durante la división, las células no sobrevivirán. El taxol, un fármaco común contra el cáncer, se basa en este principio: provoca la no disyunción sistémica de los cromosomas en las células tumorales, lo que debería desencadenar su muerte programada.
Resulta que cada uno de nosotros puede ser portador de cromosomas adicionales, al menos en células individuales. Sin embargo, la ciencia moderna continúa desarrollando estrategias para lidiar con estos pasajeros no deseados. Uno de ellos propone utilizar proteínas responsables del cromosoma X y colocarlas, por ejemplo, en el cromosoma 21 adicional de las personas con síndrome de Down. Se informa que este mecanismo se ha activado en cultivos celulares. Entonces, tal vez en el futuro previsible, los cromosomas adicionales peligrosos se domesticarán y se volverán inofensivos.
A veces nos dan sorpresas asombrosas. Por ejemplo, ¿sabe qué son los cromosomas y cómo afectan?
Proponemos comprender este problema para poder poner puntos en las i de una vez por todas.
Al mirar las fotos familiares, es posible que haya notado que los miembros del mismo parentesco son similares entre sí: niños, como padres, padres, como abuelos. Esta similitud se transmite de generación en generación a través de asombrosos mecanismos.
Todos los organismos vivos, desde unicelulares hasta elefantes africanos, tienen cromosomas en el núcleo de la célula: filamentos largos y delgados que solo se pueden ver con un microscopio electrónico.
Los cromosomas (del griego antiguo χρῶμα - color y σῶμα - cuerpo) son estructuras de nucleoproteínas en el núcleo celular, en las que se concentra la mayor parte de la información hereditaria (genes). Están diseñados para almacenar esta información, su implementación y transmisión.
¿Cuántos cromosomas tiene una persona?
A finales del siglo XIX, los científicos descubrieron que el número de cromosomas en diferentes especies no es el mismo.
Por ejemplo, los guisantes tienen 14 cromosomas, 42, y una persona tiene 46 (es decir, 23 pares)... Por tanto, es tentador concluir que cuanto más hay, más compleja es la criatura que los posee. Sin embargo, en realidad, este no es el caso en absoluto.
De los 23 pares de cromosomas humanos, 22 son autosomas y un par son gonosomas (cromosomas sexuales). Las diferencias sexuales tienen diferencias morfológicas y estructurales (composición genética).
En el cuerpo femenino, un par de gonosomas contiene dos cromosomas X (par XX), y en el masculino, un cromosoma X y uno Y (par XY).
El sexo del feto depende de la composición de los cromosomas del vigésimo tercer par (XX o XY). Esto está determinado por la fertilización y fusión de las células reproductoras masculinas y femeninas.
Este hecho puede parecer extraño, pero en términos de número de cromosomas, los humanos son inferiores a muchos animales. Por ejemplo, una cabra desafortunada tiene 60 cromosomas y un caracol tiene 80.
Cromosomas constan de una proteína y una molécula de ADN (ácido desoxirribonucleico), similar a una doble hélice. Cada célula contiene aproximadamente 2 metros de ADN y, en total, las células de nuestro cuerpo contienen aproximadamente 100 mil millones de km de ADN.
Un dato interesante es que en presencia de un cromosoma extra o en ausencia de al menos uno de los 46, se observa una mutación y desviaciones graves en el desarrollo (enfermedad de Down, etc.) en una persona.
