Imazhi i kromozomit Y nën një mikroskop elektronik. Foto nga visualphotos.com.
Misteret e kromozomit Y
Kromozomi Y është ndryshe nga 45 kromozomet e tjerë në gjenomën e njeriut. Ajo nuk ka një palë, ajo "mbledh" të gjitha mutacionet e mundshme në vetvete dhe shumë studiues janë të sigurt se së shpejti kromozomi i seksit mashkull do të zhduket plotësisht. Për më tepër, siç doli kohët e fundit, nuk është vërtet e nevojshme për riprodhim.
Shkencëtarët parashikojnë se kromozomi Y i njeriut potencialisht mund të humbasë plotësisht funksionin e tij dhe të zhduket nga gjenomi brenda dhjetë milionë viteve të ardhshme. Kromozomi i seksit "mashkull" ndryshon ndjeshëm nga kromozomet e tjerë dhe, në veçanti, nga kromozomi X në atë që, gjatë riprodhimit, një individ nuk është në gjendje të shkëmbejë rajone gjenetike. Si rezultat, materiali i saj trashëgues është varfëruar dhe kromozomi ka grumbulluar mutacione që kalojnë brez pas brezi. Por mos u frikësoni: siç kanë treguar studimet e fundit, në të ardhmen njerëzit do të mund të kenë fëmijë pa pjesëmarrjen e kromozomit Y.
tipar mashkullor
Deri vonë, besohej se kromozomet X dhe Y u shfaqën rreth 300 milionë vjet më parë, por kohët e fundit shkencëtarët kanë zbuluar se përcaktimi i seksit kromozomik mungonte qysh 166 milionë vjet më parë.
Sipas teorisë më të zakonshme, kromozomet X dhe Y kanë origjinën nga një palë kromozomesh identike kur një gjen u shfaq në gjitarët e lashtë, një prej aleleve të të cilit drejtoi zhvillimin e organizmit në një model mashkullor. Kromozomet që mbartin këtë alele u bënë kromozome Y dhe kromozomi i dytë në atë çift u bë kromozomi X. Kështu, kromozomet X dhe Y fillimisht ndryshonin vetëm në një gjen. Me kalimin e kohës, gjenet e dobishme për meshkujt dhe të dëmshme ose të parëndësishme për femrat filluan të zhvillohen në kromozomin Y.
Kromozomi Y nuk rikombinohet me kromozomin X gjatë maturimit të qelizave germinale (gametogjeneza), kështu që mund të ndryshojë vetëm si rezultat i mutacioneve. Informacioni gjenetik që rezulton nuk hidhet poshtë dhe nuk "hollohet" me variacione të reja të gjeneve, kështu që kalohet nga babai te djali pothuajse i pandryshuar për shumë breza. Me kalimin e kohës, numri i mutacioneve të dëmshme rritet në mënyrë të pashmangshme.
Në procesin e gametogjenezës, spermatozoidet i nënshtrohen ndarjeve të shumta qelizore dhe secila prej tyre ofron një mundësi për akumulimin e mutacioneve. Përveç kësaj, spermatozoidet janë në mjedisin shumë oksidativ të testikujve, gjë që kontribuon në shfaqjen e mutacioneve të reja. Kjo është arsyeja pse kromozomi Y "thyer" shumë më shpesh se kromozomet e tjerë.
Ndaloni prishjen e kromozomit "mashkull".
Gjatë evolucionit, kromozomi Y i njeriut ka humbur shumicën e gjeneve të tij origjinale, dhe tani, sipas vlerësimeve të ndryshme, ai përmban nga 45 deri në 90 gjene, krahasuar me rreth 1400 gjene në kromozomin X. Më parë, shkencëtarët parashikuan se me një shkallë të përllogaritur humbjeje prej 4.6 gjenesh për milion vjet, kromozomi Y njerëzor mund të humbasë plotësisht funksionin e tij brenda 10 milionë viteve të ardhshme.
Por ka edhe një mendim tjetër: autorët e një studimi të kryer në Institutin Whitehead për Kërkime Biomjekësore se humbja e shpejtë e gjeneve - "prishja" gjenetike që karakterizoi evolucionin e hershëm të kromozomit të seksit mashkullor, ka rënë në asgjë, dhe Y. kromozomi do të mbetet relativisht i qëndrueshëm në dhjetëra miliona vitet e ardhshme. .
Studiuesit renditën 11 milionë bp të kromozomit Y të majmunit rezus. Duke e krahasuar këtë sekuencë me një vend të ngjashëm në kromozomin e seksit mashkullor, si dhe në kromozomin Y të shimpanzesë, shkencëtarët arritën në përfundimin se përbërja gjenetike e kromozomit të seksit mashkull nuk ka ndryshuar shumë gjatë 25 milionë viteve të fundit.
Sipas një prej autorëve të studimit, Jennifer Hughes (Jennifer Hughes), duke pasur parasysh faktin se "te njerëzit, vetëm një gjen humbi në kromozomin Y në krahasim me majmunët rezus, mund të jemi të sigurt se në milionin e ardhshëm vjet mashkulli kromozomi nuk do të zhduket.
konceptim paY-kromozomet
Studiuesit Havajanë thonë se vetëm dy gjene nga kromozomi Y janë të mjaftueshëm për konceptimin e pasardhësve të shëndetshëm te minjtë meshkuj. Autorët e artikullit besojnë se në të ardhmen, është e mundur që të shfaqet një teknikë që lejon riprodhimin njerëzor të bëhet pa një kromozom Y fare. Për më tepër, rezultati i marrë është potencialisht i një rëndësie të madhe për luftën kundër infertilitetit mashkullor.
Shkencëtarët përdorën qelizat germinale të marra nga minjtë meshkuj, në të cilët kishin mbetur vetëm dy gjene nga kromozomi Y - SRY (Sex-determining Region of Y) - gjeni më i rëndësishëm në kromozomin Y, i cili është përgjegjës për zhvillimin e trupit sipas për llojin mashkullor, prodhimi i hormoneve mashkullore dhe spermatogjeneza, dhe faktori i përhapjes spermatogonial Eif2s3y. Studiuesit zbuluan se Eif2s3y është i vetmi gjen në kromozomin Y që kërkohet për formimin normal të spermës.
Qelizat embrionale mashkullore rezultuan atëherë in vitro vezët u fekonduan duke përdorur metodën e injektimit intracitoplazmatik (ROSI). Embrionet e zhvilluara u implantuan në mitrën e femrave. Si rezultat i kësaj procedure, 9 për qind e shtatzënive përfunduan me lindjen e pasardhësve të shëndetshëm dhe te meshkujt me një kromozom të plotë Y, kjo shifër ishte 26 për qind. Në të ardhmen, sipas shkencëtarëve, është e mundur të bëhet pa kromozomin Y nëse ai është me defekt. Nëse gjene gjenden në kromozome të tjera që ndërveprojnë me gjenet e kromozomit Y, atëherë aktivizimi i gjeneve të tilla partnere teorikisht mund të zëvendësojë plotësisht funksionet e tyre.
Mbrojtje nga kanceri?
Së fundmi në një revistë Natyra të dhëna të publikuara që zbuluan se humbja e kromozomit Y në qelizat e gjakut (leukocitet), e vërejtur shpesh tek burrat e moshuar, lidhet me një rrezik në rritje të zhvillimit të kancerit dhe vdekshmëri më të hershme në krahasim me gratë.
Ky fenomen u përshkrua për herë të parë rreth 50 vjet më parë dhe deri më tani shkaqet dhe pasojat e tij kanë mbetur kryesisht të paqarta. Tani, shkencëtarët suedezë kanë studiuar mostrat e gjakut nga 1,153 burra të moshuar të moshës 70 deri në 84 vjeç, të cilët janë parë në klinika që nga mosha 40 vjeçare. Siç doli, burrat, në shumicën e mostrave të gjakut të të cilëve u zbulua humbja e kromozomit Y, jetuan mesatarisht 5.5 vjet më pak në krahasim me ata që nuk kishin një fenomen të tillë. Për më tepër, një rritje në numrin e qelizave të tilla të gjakut rriti ndjeshëm rrezikun e vdekjes së burrave nga kanceri.
“Shumë besojnë se kromozomi Y përmban vetëm gjene të përfshira në përcaktimin e seksit dhe prodhimin e spermës, por në fakt, gjenet e tij janë të përfshirë edhe në funksione të tjera të rëndësishme, për shembull, ato mund të luajnë një rol potencial në parandalimin e zhvillimit të tumoreve. vunë në dukje autorët.artikulli i tij. “Hipoteza jonë është se humbja e lidhur me moshën e kromozomit Y prish ‘vigjilencën’ imune të qelizave të gjakut, gjë që lejon qelizat e tumorit të rriten në mënyrë të pakontrolluar dhe të shndërrohen në kancer.
Rezultatet e marra sugjerojnë se një test gjaku për praninë e leukociteve që kanë humbur kromozomin Y mund të bëhet një qasje e re për të identifikuar një rrezik në rritje të zhvillimit të kancerit tek meshkujt. Në të njëjtën kohë, studiuesit theksuan se prania e qelizave të tilla në një sasi të vogël nuk është shumë e rrezikshme, por prevalenca e tyre mund të tregojë një rrezik të lartë të zhvillimit të kancerit.
Kromozomi Y, karakteristika më e rëndësishme e seksit mashkullor, është jashtëzakonisht i ndjeshëm ndaj ndikimeve të jashtme. Për shkak të faktit se kromozomi është i paçiftuar, ai nuk merr pjesë në rikombinim dhe grumbullon të gjitha mutacionet, të dëmshme dhe të dobishme. Shkencëtarët kanë parashikuar në mënyrë të përsëritur fundin e këtij grupi të çuditshëm gjenesh, por ai ende vazhdon - siç duhet të jetë në një kromozom të vërtetë mashkullor.
Elena Sharifullina
Të dashur humbës biologjikë!
këtu përsëri kupa e durimit më ka mbaruar dhe dua të ndez një elektrik dore përballë të pandehurve dhe poetëve. Epo, po, ka gabime dhe ka gabime.
Njohuria e Sakramentos se lama derdh më shumë "mollë kuajsh" sesa "torte lopësh", nuk do t'ju çojë në Olimpin e të shkruarit. Por nëse kromozomi juaj papritmas futet në ADN - kjo tashmë është një gabim në nivelin e pështymës në themelet e qenies. Dëshironi të futni diçka të ngjashme shkencërisht në punë? Hidhini një sy të paktën wiki-t ... Që të mos rezultojë se ka dy qytete në këpucën e majtë të heroit tuaj, njëri prej të cilëve ai shkon në punë.
Gjenet janë hallka të vogla në zinxhir. Dy zinxhirë të gjatë të mprehur nga një spirale përbëjnë një fije ADN-je. Kjo fije, e mbushur në një mënyrë të veçantë, quhet kromozom. Çdo kromozom duket pak më ndryshe, të gjithë janë në bërthamën e një qelize NË ÇDO QELIZË të trupit. dhe në një periudhë të caktuar të ekzistencës së qelizës, ato mund të përpunohen posaçërisht dhe të shihen në një mikroskop të veçantë. Njerëzit kanë 46 kromozome. Dy nga këto 46 quhen seksuale, sepse. varet prej tyre
A mund të imagjinoni një pajisje karkasash? Këto janë kockat e lidhura me skeletin. Dhe midis skajeve të kockave dhe në të gjitha llojet e mënyrave, shumë e shumë muskuj shtrihen. që hanë mish. Nuk mund ta imagjinoj se si ndani mishin nga trupi i pajetë me disa lëvizje. Nuk është një kokos me lëvozhgë.mori me vendosmëri thikën dhe mendjen dhe urdhëroi:
Uluni dhe prisni.
Ai me shkathtësi me disa lëvizje të shkurtra, ndani mishin e djegur nga trupi i pajetë, më pas ndani pjekjen në dy pjesë. dhe ia dorëzoi gjysmën Samantës:
Ka shumë muskuj të ngjitur në mënyra të ndryshme dhe në asnjë mënyrë nuk mund ta ndani mishin fillimisht, dhe më pas ta ndani në dy pjesë.
Muskujt nuk hiqen me një kafshim. Po, kufoma mund të pritet në dy pjesë.
Por nëse ai së pari ndau mishin, atëherë formohet një tufë copash, të cilat tashmë janë prerë shtesë nga ninada, mjafton t'i largoni ato në dy drejtime))
Në histori ekziston mundësia që qeni të nuhasë drogën, kështu që duket qartë që qeni është përzënë. Por mund të motivohet se qeni do t'i trembë kafshët, por kafshët në kafaze flenë nën anestezi. Dhe këtu vjen një problem i vogël. Tek kafshët, steriliteti nënkupton pamundësinë për t'u riprodhuar, sepse. steriliteti në kuptimin e mungesës së kontaminimit nga bakteret dhe "materialet e tjera të papastër" nuk ka kuptim kur kemi parasysh kafshët e gjalla, sepse një turmë e të gjitha llojeve të mikroorganizmave jeton gjithmonë mbi to dhe në to.Këto kafshë janë sterile. Merre qenin larg. Mund të jetë ngjitëse.
Kjo është, në parim, një frazë e egër nga buzët e stafit shoqërues.
Caldera (spanjisht caldera - kazan) është një pellg i gjerë në formë cirku me mure të pjerrëta dhe një fund pak a shumë të barabartë me origjinë vullkanike. Kaldera ndryshon nga krateri në tiparet e saj të formimit dhe përmasat më të mëdha.
** Kalimera (greqisht Καλημέρα) - mirëmëngjes, përshëndetje!
Kromozomi Y mund të jetë një simbol i maskulinitetit, por sipas shkencëtarëve modernë, ky nuk është koleksioni më i qëndrueshëm apo edhe më i nevojshëm i gjeneve në trupin e gjitarëve.
Përcaktues gjinor
Pavarësisht nga fakti se kromozomi Y mbart "përcaktuesin kryesor të seksit", ose gjenin SRY, i cili përcakton nëse një embrion do të zhvillojë apo jo karakteristika seksuale mashkullore, përveç gjenit SRY, nuk ka më gjen jetik në kromozomin Y që nuk ekzistojnë.në kromozomin X. Prandaj, kromozomi Y është i vetmi kromozom që nuk është i nevojshëm për jetën. Në fund të fundit, gratë mbijetojnë mirë me dy kromozome X.
Shkalla e degjenerimit
Përveç kësaj, kromozomi Y dobësohet shpejt, sikur thahet me kalimin e kohës. Për shkak të kësaj, gratë kanë dy kromozome X plotësisht normale, të shëndetshme, ndërsa burrat kanë një kromozom X të plotë dhe një kromozom Y të "tharë" në procesin e evolucionit.
Nëse kjo shkallë degjenerimi mbahet në nivelin aktual, kromozomi Y ka vetëm katër milionë vjet e gjysmë për të mbetur. Pas kësaj kohe, shkencëtarët parashikojnë degjenerimin e mundshëm të këtij kromozomi.
Kjo periudhë mund të duket shumë e gjatë, por nuk është plotësisht e vërtetë, veçanërisht duke marrë parasysh që jeta në Tokë ekziston për tre miliardë vjet e gjysmë.
rikombinimi gjenetik
Kromozomi Y nuk ka qenë gjithmonë një pjesë e degjeneruar dhe e panevojshme e kodit të ADN-së. Nëse shikoni gjendjen e gjërave 166 milionë vjet më parë, në kohën e evolucionit të gjitarëve të parë, pozicioni i kromozomit "mashkull" ishte krejtësisht i ndryshëm.
"Proto-y-kromozomi" i hershëm fillimisht kishte të njëjtën madhësi me kromozomin x dhe përmbante një grup gjenesh të njëjta. Megjithatë, kromozomi Y ka një të metë themelore. Ndryshe nga të gjithë kromozomet e tjerë, nga të cilët ne kemi dy kopje në secilën nga qelizat tona, kromozomet Y janë të pranishëm atje në një kopje të vetme dhe kalohen nga baballarët te djemtë.
Kjo do të thotë që gjenet e përfshira në kromozomin Y nuk i nënshtrohen rikombinimit gjenetik, lloji i përzierjes së gjeneve që ndodh në çdo brez dhe ndihmon në eliminimin e mutacioneve të gjeneve shkatërruese.
Të privuar nga përfitimi i "rikombinimit", gjenet në kromozomin Y përkeqësohen me kalimin e kohës dhe përfundimisht eliminohen nga gjenomi i tyre.
Mekanizmat e mbrojtjes
Pavarësisht kësaj, një studim i fundit tregoi se gjenet e kromozomit Y kanë zhvilluar mekanizma mbrojtës efektivë që synojnë ngadalësimin e degradimit gjenetik.
Për shembull, një studim i fundit danez i publikuar në PLoS Genetics u fokusua në një studim të detajuar të kodit gjenetik të kromozomeve Y të 62 pjesëmarrësve të ndryshëm. Shkencëtarët arritën në përfundimin se kromozomi Y i nënshtrohet rregullisht rirregullimeve strukturore në shkallë të gjerë që synojnë "amplifikimin e gjeneve" - kopje të shumta të gjeneve të shëndetshme përgjegjëse për formimin e spermës. Ky "përforcim" zbut humbjen e gjeneve në kromozomin Y.
Palindromat gjenetike
Studimi tregoi gjithashtu se kromozomi Y ka evoluar struktura gjenetike të pazakonta të quajtura palindrome (sekuenca të ADN-së që lexojnë njësoj në të dy skajet, si fjala "stomp", për shembull). Palindromet gjenetike mbrojnë kromozomin Y nga degradimi i mëtejshëm. Në fakt, sekuencat palindromike të ADN-së janë në gjendje të "konvertojnë" gjenet, domethënë të riparojnë gjenet e dëmtuara duke përdorur një kopje rezervë të padëmtuar si shabllon.
Duke parë varietetet e tjera të kromozomeve Y, për shembull, në gjitarë të tjerë dhe disa lloje të tjera, shkencëtarët kanë arritur në përfundimin se amplifikimi i gjeneve të kromozomit Y është një parim i përgjithshëm për përfaqësuesit e specieve të ndryshme.
debati shkencor
Në pyetjen nëse kromozomi Y do të zhduket me kalimin e kohës, apo do të jetë në gjendje të zhvillojë mekanizma të mjaftueshëm mbrojtës, komuniteti shkencor është i ndarë në dy kampe. Një grup këmbëngul që mekanizmat mbrojtës të bëjnë një punë të shkëlqyer për të mbrojtur kromozomin, tjetri argumenton se këto procese mund të vonojnë vetëm për pak kohë të pashmangshmen - zhdukjen e plotë të kromozomit Y nga kodi gjenetik i organizmave të gjallë. Debati për këtë çështje vazhdon dhe nuk do të zbutet.
zhdukje
Përkrahja kryesore e argumentit të zhdukjes së kromozomit Y, Jenny Graves nga Universiteti La Trobe në Australi, argumenton se në planin afatgjatë, kromozomet Y janë të dënuar, edhe nëse arrijnë të zgjasin pak më shumë se sa pritej.
Në një artikull të vitit 2016, ajo thekson se minjtë dhe volat japoneze me gjemba kanë humbur plotësisht kromozomet e tyre Y. Ajo argumenton se proceset e humbjes së gjeneve të kromozomit Y në mënyrë të pashmangshme çojnë në probleme të fekondimit, të cilat, nga ana tjetër, mund të stimulojnë formimin e specieve krejtësisht të reja.
Çfarë i pret meshkujt?
Sipas shkencëtarëve, edhe nëse kromozomi Y tek njerëzit zhduket, kjo nuk do të thotë se me të do të zhduken edhe meshkujt. Edhe në ato specie shtazore që nuk kanë një kromozom Y, ka ende një ndarje në meshkuj dhe femra dhe ndodh fekondimi dhe riprodhimi natyror.
Në këto raste, gjeni SRY, i cili përcakton gjininë mashkullore, transferohet në një kromozom tjetër, që do të thotë se me kalimin e kohës, meshkujt mund të humbasin plotësisht nevojën për kromozomin Y. Megjithatë, kromozomi i ri që përcakton seksin, ai në të cilin ka kaluar gjeni SRY, do të duhet t'i nënshtrohet të njëjtit proces të ngadaltë të degjenerimit për shkak të të njëjtit mungesë rikombinimi që dënoi kromozomin Y në degradim.
metodat e mbarësimit artificial
Ndërsa kromozomi Y është thelbësor për riprodhimin normal njerëzor, ai nuk përmban më gjen që janë të dobishëm dhe të nevojshëm për ekzistencë. Rezulton se nëse përdoren metoda moderne të fekondimit artificial, atëherë nevoja për kromozomin Y eliminohet plotësisht.
Kjo do të thotë se inxhinieria gjenetike së shpejti mund të zëvendësojë funksionin e gjenit të kromozomit Y, duke lejuar çiftet femra të të njëjtit seks ose meshkujt infertilë të kenë pasardhës. Megjithatë, edhe nëse do të ishte e mundur që të gjithë të mbesin shtatzënë në këtë mënyrë, ka shumë pak gjasa që shumica e njerëzve të shëndetshëm thjesht do të ndalonin së linduri fëmijë në mënyrën tradicionale, duke kaluar te fekondimi artificial.
Ndërsa fati i kromozomit Y është një fushë interesante dhe e debatuar e nxehtë e kërkimit gjenetik, mos u shqetësoni ende. Ne as nuk e dimë nëse kromozomi Y do të zhduket fare. Ka shumë mundësi që gjenet e saj të mund të gjejnë një mënyrë për t'u mbrojtur nga degjenerimi dhe gjithçka do të mbetet ashtu siç ishte.
Ju mund të mbani mend se kemi folur për faktin se kromozomet mashkullore dhe femërore janë të ndryshme. Gratë kanë 24 çifte të përsosura të kromozomeve, duke përfshirë dy kromozome X. Burrat kanë 23 çifte perfekte dhe një çift të papërsosur. Çifti i papërsosur përbëhet nga një kromozom X dhe një kromozom Y i rrëgjuar. Kromozomi Y mbart pak, nëse ka, gjene dhe ky është një burim problemesh të mëdha për meshkujt.
Gjeni, i vendosur në çiftin e 24-të të kromozomeve, është përgjegjës për aftësinë e syrit të njeriut për të dalluar ngjyrën e kuqe dhe jeshile. Një alele e papërsosur që i përket të njëjtit gjen nuk është në gjendje të kontrollojë këtë lloj vizioni me ngjyra. Kur ky gjen i papërsosur është i vetmi gjen që zotëron një person, individi që e mbart atë nuk mund të dallojë të kuqen nga e gjelbra. Është gjen për verbërinë e ngjyrave (daltonizmin). Le ta emërtojmë gjenin normal si N dhe gjenin e verbër si C.
Një burrë që nuk dallon dot të kuqen nga jeshile ka gjenin C në një kromozom në çiftin e tij të 24-të të kromozomeve. Nëse përveç tij do të kishte edhe një gjen normal, gjithçka do të ishte mirë; por ai nuk e ka. Kromozomi tjetër i çiftit të 24-të është kromozomi Y, i cili nuk ka asnjë alel të vetëm të këtij gjeni, dhe mundësisht gjenet në përgjithësi. Le ta quajmë shkurt kromozomin Y Y.
Kombinimi i gjeneve të një mashkulli me verbërinë e ngjyrave, pra CY.
Një burrë me verbëri ngjyrash do të prodhojë dy lloje të qelizave të spermës. Një grup qelizash do të marrë një kromozom normal të 24-të që mbart gjenin për verbërinë e ngjyrave. Kjo do të jetë një qelizë e spermës tina C. Grupi tjetër do të marrë një kromozom Y pa asnjë gjen fare për shikimin e ngjyrave. Kjo do të jetë qeliza e spermës Y. Të dyja qelizat e spermës sigurisht që do të formohen në numër të barabartë.
Më pas supozojmë se ky burrë martohet me një grua me vizion normal të ngjyrave. Të dy kromozomet e çiftit të saj të 24-të kanë një gjen normal; pra ajo është NN. Të gjitha vezët e saj janë të njëjta në këtë drejtim. Të gjithë kanë gjenin normal N.
Si do të formohen vezët e fekonduara? Ose një qelizë spermatozoide C fekondon një vezë N, ose një qelizë spermatozoide Y fekondon një vezë N. Vezët e fekonduara do të jenë të gjitha ose NC ose NY.
Ju mund të mbani mend nga kapitulli i mëparshëm se një vezë e fekonduar që përmban një kromozom Y zhvillohet gjithmonë në një mashkull. Të gjitha vezët e fekonduara të NY zhvillohen në djem. Ne shohim që kur një i verbër ka djem me një grua normale, ata janë të gjithë normalë. Asnjë prej tyre nuk e ka fare gjenin e verbërisë së ngjyrave; dhe gjeni për verbërinë e ngjyrave, përkatësisht, nuk mund të shfaqet tek pasardhësit e tyre.
Kur një vezë e fekonduar nuk ka një kromozom Y, ajo gjithmonë do të zhvillohet në një femër. Prandaj, të gjithë fëmijët NC janë vajza, dhe të gjitha vajzat janë heterozigote. Për fat të mirë, gjeni normal është dominues në lidhje me gjenin e verbërisë së ngjyrave. Për këtë arsye, vajzat e një të verbëri dhe një gruaje normale mund t'i shohin ngjyrat normalisht. Megjithatë, ndryshe nga djemtë e kësaj martese, vajzat mbartin gjenin e verbërisë së ngjyrave dhe mund t'ua kalojnë atë fëmijëve të tyre.
Supozoni, për shembull, që një nga këto vajza heterozigote (NC) përfundimisht martohet me një burrë normal me një gjen të mirë të shikimit të ngjyrave dhe, natyrisht, një kromozom Y (NY). Çfarë ndodh më pas? Vajza prodhon dy lloje vezësh, një lloj - N dhe tjetri - C, një numër i barabartë. Një burrë prodhon dy lloje të qelizave të spermës, një lloj është N dhe tjetri është Y, në numër të barabartë.
Vezët e mundshme të fekonduara atëherë do të ishin NN, NC, NY dhe CY. Vajzat e kësaj martese do të jenë pa një kromozom Y. Ata do të jenë ose NN ose NC. Vajzat NN do të jenë krejtësisht normale. Vajzat NC e shohin ngjyrën në të njëjtën mënyrë, por ato janë heterozigote. Ata kanë gjenin e verbërisë së ngjyrave.
Djemtë nga kjo martesë do të kenë një kromozom Y. Ata do të jenë ose NY ose CY. Djemtë e NY do të jenë krejtësisht normalë. Djemtë CY do të jenë të verbër nga ngjyra.
Ky proces mund të vazhdojë edhe në brezat e ardhshëm. Është gjithmonë djali ai që do të vuajë nga verbëria e ngjyrave dhe pothuajse asnjëherë vajza nuk do ta ketë. Megjithatë, është vajza, jo djali, ajo që do t'ua përcjellë fëmijëve gjenin e verbërisë së ngjyrave.
Natyrisht, është e mundur që një vajzë të jetë e verbër në ngjyra, nëse ka dy gjene të verbër (CO. Kjo mund të ndodhë nëse një i verbër me ngjyra martohet me një grua, babai i së cilës ishte i verbër dhe që, pra, është bartëse të gjenit për daltonizmin.Atëherë ka mundësi të barabarta që një vajzë e lindur nga kjo martesë të vuajë nga verbëria e ngjyrave.Raste të tilla janë të njohura, por janë shumë të rralla.(Të gjithë djemtë e një gruaje që vuajnë nga verbëria e ngjyrave do të vuajnë nga verbëria e ngjyrave, pavarësisht se me kë martohet, a mund ta kuptoni vetë?)
Sa herë që një karakteristikë e ngjashme me gjenin e verbërisë së ngjyrave shfaqet vetëm në një iol dhe jo në një tjetër, thuhet se është e lidhur me seksin.
Një tjetër karakteristikë e lidhur me seksin që mund të keni dëgjuar është hemofilia. Kjo është një gjendje ku gjaku nuk mund të mpikset për ndonjë arsye. Edhe një prerje e vogël mund të jetë fatale për një person që vuan nga kjo sëmundje, sepse pa trajtim të veçantë gjakderdhja nuk ndalet.
Hemofilia trashëgohet në të njëjtën mënyrë si verbëria e ngjyrave. Me përjashtime shumë të rralla, vetëm burrat e marrin atë, por vetëm gratë ua kalojnë fëmijëve të tyre.
Duke folur për hemofilinë. Mbretëresha Victoria mund të ketë qenë heterozigote posaçërisht për gjenin e hemofilisë. Meqenëse gjeni normal i koagulimit është mbizotërues mbi gjenin e hemofilisë, ne nuk mund të jemi të sigurt për këtë. Gjaku i saj po mpiksej normalisht. Megjithatë, hemofilia u shfaq papritur tek pasardhësit e saj meshkuj. Djali i Car Nikolla II i Rusisë (gruaja e të cilit ishte një nga mbesat e Viktorias) vuante nga hemofilia. Djali i madh i mbretit Alfonso XIII të Spanjës (gruaja e të cilit ishte një nga mbesat e Viktorias) gjithashtu kishte hemofili. Sidoqoftë, do të kemi rastin të përmendim përsëri Mbretëreshën Viktoria në kapitullin tjetër.
| |
Roli biologjik i kromozomit Y doli të ishte shumë më i rëndësishëm sesa mendohej më parë. Gjenet që përmbahen në të funksionojnë edhe jashtë sistemit riprodhues.
Për një kohë, shkencëtarët ishin seriozisht të shqetësuar se kromozomi më i vogël i njeriut mund të zhdukej përfundimisht. Por, siç doli, megjithë uljen mjaft të konsiderueshme të gjeneve, ajo i siguroi vetes "jetën e përjetshme", për faktin se përmban gjene përgjegjëse për procese shumë të rëndësishme në trup, dhe jo vetëm të nevojshme për funksionimin normal të sistemi riprodhues i mashkullit.
Përcaktimi i seksit kromozomik në grupe të ndryshme organizmash ndodh në mënyra të ndryshme. Përcaktimi i seksit XY funksionon në shumicën dërrmuese të gjitarëve: femrat kanë dy kromozome seksuale identike XX, ndërsa meshkujt kanë dy kromozome të ndryshme seksuale X dhe Y. Gjatë evolucionit të kromozomit Y, një numër i madh gjenesh janë humbur dhe vetëm 3 % e madhështisë së dikurshme mbeti. Kromozomi X ruajti 98% të gjeneve origjinale. Bazuar në këto të dhëna, u ngrit hipoteza e zhdukjes së kromozomit Y. Jo në të ardhmen e afërt, sigurisht, por miliona në pesë vjet ...
Shkencëtarët kanë studiuar kromozomin Y jo vetëm në burra të kombësive të ndryshme, por edhe në përfaqësues të grupeve të ndryshme të gjitarëve, duke përfshirë marsupialët. Si rezultat i studimit, u gjetën 36 gjene që gjenden në të dy kromozomet seksuale. 18 prej tyre janë të pranishëm në përfaqësuesit e të gjitha grupeve të studiuara.
“Kromozomi Y nuk thotë vetëm se ky është një burrë dhe se ai është i aftë të riprodhohet. Ajo thotë se ky është një njeri që mund të lërë pasardhës dhe dëshiron të mbijetojë vetë”, komenton një nga autorët, Daniel Winston Bellot nga Instituti Whitehead (SHBA), mbi rezultatet e studimit, të cilat së fundi u botuan në. revista Nature.
Kromozomet seksuale të gjitarëve evoluan gjatë miliona viteve nga dy paraardhës të zakonshëm dhe identikë. Për një kohë të gjatë besohej se kromozomi Y është përgjegjës vetëm për sistemin riprodhues të mashkullit, por doli se ai përmban gjene që funksionojnë në inde dhe organe të tjera. Ka gjene, puna e të cilëve varet, ndër të tjera, nga sa kopje të tyre ekzistojnë në gjenom. Shumica e gjeneve që gjenden në kromozomet seksuale janë njëjës. Në trupin e femrës, ato që kanë nevojë për një kopje të dytë janë në kromozomin tjetër X. Doli se kromozomi Y përmban edhe kopje të dyta të disa gjeneve, kështu që pavarësisht se çfarë gjinie është një individ, ai do të pajiset me të gjithë materialin gjenetik të nevojshëm. Mund të themi se ky është një lloj “sigurimi biologjik” për kromozomin Y, sepse këto gjene vitale janë ruajtur në të gjitha grupet e gjitarëve.
Një studim tjetër, i publikuar gjithashtu në Nature nga shkencëtarët zviceranë, sugjeron se kromozomi Y u shfaq pasi u shfaqën gjitarët. Në fund të fundit, ka mënyra të tjera për të përcaktuar seksin, madje edhe ato ekzotike, siç është varësia nga temperatura në disa zvarranikë. Ekziston një hipotezë se gjërat ishin pothuajse të njëjta me dinosaurët, dhe një varësi e tillë nga temperatura përfundimisht i çoi ata drejt vdekjes së pashmangshme. Një nga rezultatet e rëndësishme ishte përcaktimi i moshës së gjenit SRY, i cili është përgjegjës për zhvillimin e organizmit sipas llojit mashkullor te gjitarët placental. Ajo u shfaq rreth 180 milionë vjet më parë, pasi kafshët e para u ndanë nga pjesa tjetër, por përpara se të shfaqeshin marsupialët.
Prania e gjeneve të rëndësishme rregullatore në kromozomin Y përbën një sfidë tjetër për shkencëtarët. Këto gjene mund të ndikojnë pse burrat dhe gratë përjetojnë paraqitje të ndryshme klinike në një sërë sëmundjesh. Është e mundur që gjatë përcaktimit të trajtimit, ia vlen t'i kushtohet vëmendje jo vetëm moshës, sëmundjeve shoqëruese, por edhe gjinisë së pacientit. “Duke ditur se kromozomi Y mund të ndikojë në të gjithë gjenomin, dhe jo vetëm të jetë një shkaktar përgjegjës për maskulinitetin, është e nevojshme të merret parasysh gjinia gjatë studimit të sëmundjeve të caktuara”, tha gjenetisti Andrew Clark nga Universiteti Cornell, i cili nuk mori pjesë në kërkimore.
