Termi kromozom u propozua për herë të parë nga B. Në bërthamat e qelizave ndërfazore, është shumë e vështirë të identifikohen trupat e kromozomeve duke përdorur metoda morfologjike. Vetë kromozomet, si trupa të pastër të dendur, të dukshëm në një mikroskop me dritë, zbulohen vetëm pak para ndarjes së qelizave.
Ndani punën tuaj në rrjetet sociale
Nëse kjo punë nuk ju përshtatet në fund të faqes, ekziston një listë me vepra të ngjashme. Ju gjithashtu mund të përdorni butonin e kërkimit
Leksioni numër 6
KROMOZOMET
Kromozomet janë struktura kryesore funksionale autoriprodhuese e bërthamës, në të cilën është e përqendruar ADN-ja dhe me të cilat lidhen funksionet e bërthamës. Termi "kromozome" u propozua për herë të parë nga W. Waldeyer në 1888.
Është shumë e vështirë të identifikohen trupat e kromozomeve në bërthamat e qelizave ndërfazore duke përdorur metoda morfologjike. Kromozomet aktuale si të qarta, të dendura, të dukshme në mikroskopin e dritës së trupit zbulohen vetëm pak para ndarjes qelizore. Në vetë interfazën, kromozomet nuk janë të dukshëm si trupa të dendur, pasi ato janë në një gjendje të liruar, të dekondensuar.
Numri dhe morfologjia e kromozomeve
Numri i kromozomeve është konstant për të gjitha qelizat e një specie të caktuar të kafshëve ose bimëve, por ndryshon në mënyrë të konsiderueshme në objekte të ndryshme. Nuk lidhet me nivelin e organizimit të organizmave të gjallë. Organizmat primitivë mund të kenë shumë kromozome, ndërsa organizmat shumë të organizuar kanë shumë më pak. Për shembull, në disa radiolaranë, numri i kromozomeve arrin 1000-1600. Mbajtësi i rekordit midis bimëve për sa i përket numrit të kromozomeve (rreth 500) është fieri i gjarprit, 308 kromozome në pemën e manit. Këtu janë shembuj të përmbajtjes sasiore të kromozomeve në disa organizma: karavidhe - 196, njerëzit - 46, shimpanzetë - 48, grurë i butë - 42, patatet - 18, mizat e frutave - 8, mizat e shtëpisë - 12. Numri më i vogël i kromozomeve ( ) është vërejtur në një nga racat Ascaris, bima Compositae ka vetëm 4 kromozome.
Madhësitë e kromozomeve në organizma të ndryshëm ndryshojnë shumë. Pra, gjatësia e kromozomeve mund të variojë nga 0.2 deri në 50 mikron. Kromozomet më të vogla gjenden në disa protozoa, kërpudha, alga, kromozome shumë të vogla - te liri dhe kallamishtet e detit; ato janë aq të vogla saqë vështirë se duken nën një mikroskop të lehtë. Kromozomet më të gjata gjenden në disa insekte Orthoptera, amfibë dhe Liliaceae. Gjatësia e kromozomeve të njeriut është në intervalin 1.5-10 mikron. Trashësia e kromozomit varion nga 0.2 në 2 mikron.
Morfologjia e kromozomeve studiohet më së miri në momentin e kondensimit më të madh të tyre, në metafazë dhe në fillim të anafazës. Kromozomet e kafshëve dhe bimëve në këtë gjendje janë struktura në formë shufre me gjatësi të ndryshme me një trashësi mjaft konstante, në shumicën e kromozomeve është e lehtë të gjesh një zonë.shtrëngimi primarqë ndan kromozomin në dysh sup ... Në zonën e shtrëngimit primar ndodhet centromere, ose kinetokore ... Është një strukturë lamelare në formë disku. Ai lidhet me fibrile të holla me trupin e kromozomit në zonën e shtrëngimit. Kinetokori është kuptuar dobët nga ana strukturore dhe funksionale; pra, dihet se është një nga qendrat e polimerizimit të tubulinës, prej saj rriten tufat e mikrotubulave të boshtit mitotik, duke shkuar në drejtim të centrioleve. Këto tufa mikrotubulash përfshihen në lëvizjen e kromozomeve në polet e qelizës gjatë mitozës. Disa kromozome kanështrëngimi dytësor... Ky i fundit zakonisht ndodhet afër skajit distal të kromozomit dhe ndan një seksion të vogël - satelitor ... Madhësia dhe forma e satelitit është konstante për çdo kromozom. Madhësia dhe gjatësia e shtrëngimeve dytësore janë gjithashtu mjaft konstante. Disa shtrëngime dytësore janë seksione të specializuara të kromozomeve që lidhen me formimin e nukleolit (organizuesit nukleolar), pjesa tjetër nuk shoqërohet me formimin e bërthamës dhe roli i tyre funksional nuk është kuptuar plotësisht. Shpatullat e kromozomeve përfundojnë me seksionet fundore - telomeret. Skajet telomerike të kromozomeve nuk janë në gjendje të bashkohen me kromozome të tjera ose me fragmente të tyre, në ndryshim nga skajet e kromozomeve pa zona telomerik (si rezultat i thyerjeve), të cilat mund të bashkohen me të njëjtat skaje të thyera të kromozomeve të tjerë.
Sipas vendndodhjes së shtrëngimit parësor (centromerit), dallohen këto Llojet e kromozomeve:
1. metacentrike- centromeri ndodhet në mes, krahët janë me gjatësi të barabartë ose pothuajse të barabartë, në metafazën fiton. në formë V;
2. nënmetacentrike- shtrëngimi parësor është zhvendosur pak në njërin nga polet, njëra shpatull është pak më e gjatë se tjetra, në metafazë ka në formë L;
3. akrocentrike- centromeri është zhvendosur fort në një nga polet, njëra shpatull është shumë më e gjatë se tjetra, nuk përkulet në metafazë dhe ka një formë shufre;
4. trupcentrike- centromeri ndodhet në fund të kromozomit, por kromozome të tilla nuk janë gjetur në natyrë.
Zakonisht çdo kromozom ka vetëm një centromer (kromozome monocentrike), por mund të ndodhin kromozome dicentrike (me 2 centromera) dhepolicentrike(me centromera të shumta).
Ka lloje (për shembull, kërpudhat) në të cilat kromozomet nuk përmbajnë centromere të dukshme (kromozomet me centromere të vendosura në mënyrë difuze). Ata janë quajtur acentrike dhe janë të paaftë për të bërë një lëvizje të rregullt gjatë ndarjes së qelizave.
Përbërja kimike e kromozomeve
Përbërësit kryesorë të kromozomeve janë ADN-ja dhe proteinat bazë (histones). Kompleksi i ADN-së me histone -deoksiribonukleoproteina(DNP) - përbën rreth 90% të masës së të dy kromozomeve të izoluar nga bërthamat ndërfazore dhe kromozomet e qelizave në ndarje. Përmbajtja e DNP është konstante për çdo kromozom të një lloji të caktuar organizmi.
Nga përbërësit mineralë, më të rëndësishmit janë jonet e kalciumit dhe magnezit, të cilët u japin kromozomeve plasticitet dhe heqja e tyre i bën kromozomet shumë të brishtë.
Ultrastrukturë
Çdo kromozom mitotik është i mbuluar në krye pelikul ... Brenda është matricë , në të cilin ndodhet një fije e përdredhur spirale e DNP, me trashësi 4-10 nm.
Fibrilet elementare DNP janë pjesa kryesore përbërëse e strukturës së kromozomeve mitotike dhe mejotike. Prandaj, për të kuptuar strukturën e kromozomeve të tilla, është e nevojshme të dihet se si këto njësi janë të organizuara brenda një trupi kompakt kromozomesh. Një studim intensiv i ultrastrukturës së kromozomeve filloi në mesin e viteve 50 të shekullit të kaluar, i cili shoqërohet me futjen e metodës së mikroskopisë elektronike në citologji. Ekzistojnë 2 hipoteza për organizimin e kromozomeve.
1). Uniformë hipoteza thotë se ka vetëm një molekulë DNP me dy vargje në kromozom. Kjo hipotezë ka prova morfologjike, autoradiografike, biokimike dhe gjenetike, gjë që e bën këtë këndvështrim më të popullarizuar sot, pasi të paktën për një sërë objektesh (Drosophila, kërpudha maja) është e provuar.
2). Polinemal hipoteza është se disa molekula DNP me dy zinxhirë janë të kombinuara në një rreze - lamenema , dhe, nga ana tjetër, 2-4 kromoneme, duke u përdredhur, formojnë një kromozom. Pothuajse të gjitha vëzhgimet e polinemisë së kromozomeve janë bërë duke përdorur një mikroskop drite në objekte botanike me kromozome të mëdha (zambakë, qepë të ndryshme, fasule, tradescantia, bozhure). Është e mundur që fenomenet e polinemisë, të cilat janë vërejtur në qelizat e bimëve më të larta, të jenë karakteristike vetëm për këto objekte.
Kështu, është e mundur që të ekzistojnë disa parime të ndryshme të organizimit strukturor të kromozomeve në organizmat eukariote.
Në qelizat ndërfazore, shumë pjesë të kromozomeve despiralizohen, gjë që lidhet me funksionimin e tyre. Ata janë quajtur eukromatinë. Besohet se rajonet eukromatike të kromozomeve janë aktive dhe përmbajnë të gjithë kompleksin kryesor të gjeneve të një qelize ose organizmi. Eukromatina vërehet në formë granulariteti të imët ose aspak të dallueshëm në bërthamën e qelizës ndërfazore.
Gjatë kalimit të një qelize nga mitoza në interfazë, zona të caktuara të kromozomeve të ndryshme, apo edhe kromozome të tëra, mbeten kompakte, të mbështjellura dhe të ngjyrosura mirë. Këto zona u emëruan heterokromatin ... Është i pranishëm në qelizë në formën e grimcave të trashë, gunga, thekon. Rajonet heterokromatike zakonisht ndodhen në rajonet telomerike, centromerike, perinukleolare të kromozomeve, por ato mund të jenë edhe pjesë e pjesëve të tyre të brendshme. Humbja edhe e pjesëve të konsiderueshme të rajoneve heterokromatike të kromozomeve nuk çon në vdekjen e qelizave, pasi ato janë joaktive dhe gjenet e tyre përkohësisht ose përgjithmonë nuk funksionojnë.
Matrica është një përbërës i kromozomeve mitotike të bimëve dhe kafshëve që lirohet gjatë despiralizimit të kromozomeve dhe përbëhet nga struktura fibrilare dhe kokrrizore të natyrës ribonukleoproteinike. Ndoshta roli i matricës është transferimi i materialit që përmban ARN nga kromozomet, i cili është i nevojshëm si për formimin e bërthamave ashtu edhe për restaurimin e karioplazmës aktuale në qelizat bija.
Komplet kromozomik. Kariotip
Qëndrueshmëria e tipareve të tilla si madhësia, vendndodhja e shtrëngimeve parësore dhe dytësore, prania dhe forma e satelitëve përcaktojnë individualitetin morfologjik të kromozomeve. Për shkak të këtij individualiteti morfologjik, në shumë lloje të kafshëve dhe bimëve është e mundur të njihet çdo kromozom i një grupi në çdo qelizë ndarëse.
Tërësia e numrit, madhësisë dhe morfologjisë së kromozomeve quhet kariotip të këtij lloji. Një kariotip është si fytyra e një specieje. Edhe në speciet e lidhura ngushtë, grupet e kromozomeve ndryshojnë nga njëri-tjetri ose në numrin e kromozomeve, ose në madhësinë e të paktën një ose disa kromozomeve, ose në formën e kromozomeve dhe në strukturën e tyre. Rrjedhimisht, struktura e kariotipit mund të jetë një karakter taksonomik (sistematik), i cili përdoret gjithnjë e më shumë në taksonominë e kafshëve dhe bimëve.
Paraqitja grafike e kariotipit quhet idiogramë.
Numri i kromozomeve në qelizat germinale të pjekura quhet haploid (e shënuar me n ). Qelizat somatike përmbajnë një numër të dyfishtë kromozomesh - grup diploid (2 n ). Qelizat që kanë më shumë se dy grupe kromozomesh quhen poliploid (3 n, 4 n, 8 n, etj.).
Në një grup diploid, ka kromozome të çiftëzuara që janë të njëjta në formë, strukturë dhe madhësi, por kanë origjinë të ndryshme (njëri është nga nëna, tjetri nga babai). Ata janë quajtur homologe.
Në shumë kafshë më të larta dioecious në grupin diploid, ka një ose dy kromozome të paçiftëzuara që ndryshojnë në meshkuj dhe femra - kjo është gjenital kromozomet. Pjesa tjetër e kromozomeve quhen autosomet ... Përshkruhen rastet kur mashkulli ka vetëm një kromozom seksual, ndërsa femra dy.
Në shumë peshq, gjitarë (përfshirë njerëzit), disa amfibë (bretkosa të gjinisë Rana ), insektet (beetles, Diptera, Orthoptera), kromozomi i madh shënohet me shkronjën X dhe ai i vogël me shkronjën U. Tek këto kafshë, në kariotipin e femrës, çifti i fundit përfaqësohet nga dy kromozome XX. , dhe tek mashkulli, nga kromozomet XY.
Te zogjtë, zvarranikët, disa lloje peshqish, disa amfibë (amfibë me bisht), fluturat, seksi mashkull ka kromozome të njëjta seksi ( Ww -kromozomet), dhe femra - të ndryshme ( kromozomet WZ).
Në shumë kafshë dhe njerëz, në qelizat e individëve femra, një nga dy kromozomet seksuale nuk funksionon dhe për këtë arsye mbetet tërësisht në një gjendje spirale (heterokromatina). Gjendet në bërthamën ndërfazore në formën e një gungëkromatinë seksualenë membranën e brendshme bërthamore. Të dy kromozomet seksuale në trupin e mashkullit funksionojnë gjatë gjithë jetës. Nëse kromatina seksuale gjendet në bërthamat e qelizave të trupit të mashkullit, atëherë kjo do të thotë se ai ka një kromozom X shtesë (XXY - sëmundja Kleinfelter). Kjo mund të ndodhë si rezultat i shkeljes së spermatozoideve ose oogjenezës. Studimi i përmbajtjes së kromatinës seksuale në bërthamat ndërfazore përdoret gjerësisht në mjekësi për të diagnostikuar sëmundjet kromozomike njerëzore të shkaktuara nga çekuilibri i kromozomeve seksuale.
Kariotipi ndryshon
Ndryshimet në kariotip mund të shoqërohen me një ndryshim në numrin e kromozomeve ose me një ndryshim në strukturën e tyre.
Ndryshimet sasiore në kariotip: 1) poliploidi; 2) aneuploidi.
Poliploidi Është një rritje e shumëfishtë e numrit të kromozomeve në krahasim me atë haploid. Si rezultat, në vend të qelizave të zakonshme diploide (2 n ) janë formuar, për shembull, triploid (3 n ), tetraploid (4 n ), oktaploid (8 n ) qelizat. Pra, në qepët, qelizat diploide të të cilave përmbajnë 16 kromozome, qelizat triploide përmbajnë 24 kromozome, qelizat tetraploide - 32 kromozome. Qelizat poliploide janë të mëdha dhe shumë elastike.
Poliploidia është e përhapur në natyrë, veçanërisht në mesin e bimëve, shumë lloje të të cilave janë shfaqur si rezultat i dyfishimit të shumëfishtë të numrit të kromozomeve. Shumica e bimëve të kultivuara, për shembull, gruri i butë, elbi me shumë rreshta, patatet, pambuku, shumica e bimëve frutash dhe zbukuruese, janë poliploide natyrale.
Eksperimentalisht, qelizat poliploide fitohen më lehtë nga veprimi i një alkaloidi kolchicine ose substanca të tjera që prishin mitozën. Kolchicina shkatërron boshtin e ndarjes, për shkak të së cilës kromozomet tashmë të dyfishuar mbeten në planin ekuatorial dhe nuk ndryshojnë në pole. Pas përfundimit të veprimit të kolkicinës, kromozomet formojnë një bërthamë të përbashkët, por tashmë më të madhe (poliploid). Me ndarjet e mëvonshme, kromozomet përsëri do të dyfishohen dhe do të devijojnë në pole, por një numër i dyfishuar i tyre do të mbetet. Poliploidet e fituara artificialisht përdoren gjerësisht në mbarështimin e bimëve. Janë krijuar varietete të panxhar sheqerit triploid, thekra tetraploid, hikërror dhe kultura të tjera.
Poliploidia e plotë është shumë e rrallë tek kafshët. Për shembull, në malet e Tibetit, jeton një nga speciet e bretkosave, popullsia e së cilës në rrafshnaltë ka një grup kromozom diploid, dhe popullatat në lartësi të mëdha - triploid, apo edhe tetraploid.
Tek njerëzit, poliploidia çon në pasoja dramatike negative. Lindja e fëmijëve me poliploidi është jashtëzakonisht e rrallë. Zakonisht, vdekja e organizmit ndodh në fazën embrionale të zhvillimit (rreth 22.6% e të gjitha aborteve spontane janë për shkak të poliploidisë). Duhet të theksohet se triploidia shfaqet 3 herë më shpesh se tetraploidia. Nëse fëmijët me sindromën e triploidisë lindin ende, atëherë ata kanë anomali në zhvillimin e organeve të jashtme dhe të brendshme, janë praktikisht të paqëndrueshëm dhe vdesin në ditët e para pas lindjes.
Poliploidia somatike është më e zakonshme. Kështu, në qelizat e mëlçisë njerëzore, numri i qelizave të ndarjes zvogëlohet me moshën, por numri i qelizave me një bërthamë të madhe ose dy bërthama rritet. Përcaktimi i sasisë së ADN-së në qeliza të tilla tregon qartë se ato janë bërë poliploide.
Aneuploidi - kjo është një rritje ose ulje e numrit të kromozomeve, jo një shumëfish i haploidit. Organizmat aneuploide, domethënë organizmat, të gjitha qelizat e të cilëve përmbajnë grupe aneuploide kromozomesh, zakonisht janë sterile ose jo të zbatueshme. Si shembull i aneuploidisë, merrni parasysh disa sëmundje kromozomale të njeriut. Mushti i Kleinfelter: në qelizat e trupit të mashkullit ekziston një kromozom X shtesë, i cili çon në një moszhvillim të përgjithshëm fizik të trupit, në veçanti të sistemit të tij riprodhues dhe në anomalitë mendore. Sindroma Down: një kromozom shtesë përmbahet në 21 çifte, gjë që çon në prapambetje mendore, anomali të organeve të brendshme; sëmundja shoqërohet me disa shenja të jashtme të demencës, shfaqet tek burrat dhe gratë. Sindroma Turner shkaktohet nga mungesa e një kromozomi X në qelizat e trupit të femrës; manifestohet në moszhvillimin e sistemit riprodhues, infertilitetit, shenjave të jashtme të demencës. Me mungesën e një kromozomi X në qelizat e trupit mashkullor, vërehet një rezultat vdekjeprurës në fazën embrionale.
Qelizat aneuploide lindin vazhdimisht në një organizëm shumëqelizor si rezultat i ndërprerjes së rrjedhës normale të ndarjes qelizore. Si rregull, qelizat e tilla vdesin shpejt, megjithatë, në disa kushte patologjike të trupit, ato shumohen me sukses. Një përqindje e lartë e qelizave aneuploide është karakteristikë, për shembull, për shumë tumore malinje te njerëzit dhe kafshët.
Ndryshimet strukturore në kariotip.Rirregullimet kromozomale, ose aberracionet kromozomale, rezultojnë nga thyerje të vetme ose të shumëfishta në kromozome ose kromatide. Fragmentet e kromozomeve në vendet e thyerjes janë në gjendje të lidhen me njëri-tjetrin ose me fragmente të kromozomeve të tjera në grup. Aberracionet kromozomale janë të llojeve të mëposhtme. Fshirja - Kjo është humbja e rajonit të mesëm të kromozomit. Diferencimi - kjo është ndarja e pjesës fundore të kromozomit. Përmbysja - shkëputja e një seksioni kromozomi, duke e kthyer atë në 180 0 dhe bashkimi i të njëjtit kromozom; në këtë rast prishet rendi i nukleotideve. Dyfishim - shkëputja e një seksioni kromozomi dhe lidhja e tij me një kromozom homolog. Translokimi - shkëputja e një seksioni kromozomi dhe lidhja e tij me një kromozom johomolog.
Si rezultat i rirregullimeve të tilla, mund të formohen kromozome dicentrike dhe acentrike. Fshirjet, dallimet dhe zhvendosjet e mëdha ndryshojnë në mënyrë dramatike morfologjinë e kromozomeve dhe janë qartë të dukshme nën një mikroskop. Fshirjet dhe zhvendosjet e vogla, si dhe përmbysjet, zbulohen nga një ndryshim në trashëgiminë e gjeneve të lokalizuara në rajonet e kromozomeve të prekura nga rirregullimi, dhe nga një ndryshim në sjelljen e kromozomeve gjatë formimit të gameteve.
Ndryshimet strukturore në kariotip çojnë gjithmonë në pasoja negative. Për shembull, sindroma e “ulëritës së maces” shkaktohet nga një mutacion (diferencim) kromozomik në çiftin e 5-të të kromozomeve tek njerëzit; manifestohet në zhvillimin jonormal të laringut, i cili sjell një "mjaulli" në vend të një klithjeje normale në fëmijërinë e hershme, një vonesë në zhvillimin fizik dhe mendor.
Riduplikimi i kromozomeve
Dyfishimi (riduplikimi) i kromozomeve bazohet në procesin e riduplikimit të ADN-së, d.m.th. procesi i vetë-riprodhimit të makromolekulave të acidit nukleik, i cili siguron kopjimin e saktë të informacionit gjenetik dhe transmetimin e tij nga brezi në brez. Sinteza e ADN-së fillon me ndarjen e fijeve, secila prej të cilave shërben si një shabllon për sintezën e fijeve të bijës. Produktet e riprodhimit janë dy molekula bija të ADN-së, secila prej të cilave përbëhet nga një prind dhe një fije bijë. Një vend të rëndësishëm në mesin e enzimave të riprodhimit zë ADN polimeraza, e cila sintetizohet me një shpejtësi prej rreth 1000 nukleotide në sekondë (në baktere). Riduplikimi i ADN-së është gjysmë i konservuar, d.m.th. kur sintetizohen dy molekula të ADN-së së bijës, secila prej tyre përmban një zinxhir "të vjetër" dhe një "të ri" (kjo metodë riduplikimi u vërtetua nga Watson dhe Crick në 1953). Fragmentet e sintetizuara gjatë ridyfishimit në një fije floku "qepen" nga enzima ADN-ligaza.
Në reduplikim, përfshihen proteina që zbërthejnë spiralen e dyfishtë të ADN-së, stabilizojnë rajonet e zbërthyera dhe parandalojnë ngatërrimin e molekulave.
Riduplikimi i ADN-së tek eukariotët ndodh më ngadalë (rreth 100 nukleotide në sekondë), por njëkohësisht në shumë pika të së njëjtës molekulë të ADN-së.
Meqenëse sinteza e proteinave ndodh gjithashtu njëkohësisht me riprodhimin e ADN-së, mund të flasim për reduplikim të kromozomeve. Studimet e kryera në vitet 50 të shekullit të njëzetë treguan se pavarësisht se sa fije ADN-je të rregulluara në mënyrë gjatësore përmbajnë kromozomet e organizmave të llojeve të ndryshme, gjatë ndarjes së qelizave, kromozomet sillen si të përbëra nga dy nënnjësi të riduplikuar njëkohësisht. Pas ridyfishimit, i cili ndodh në interfazë, çdo kromozom rezulton të jetë i dyfishtë, madje edhe para fillimit të ndarjes në qelizë, gjithçka është gati për një shpërndarje të barabartë të kromozomeve midis qelizave bija. Nëse nuk ndodh ndarje pas riprodhimit, qeliza bëhet poliploide. Gjatë formimit të kromozomeve të politenit, kromonemet ripërsëriten, por nuk ndryshojnë, për shkak të të cilave fitohen kromozome gjigante me një numër të madh kromonemesh.
Punime të tjera të ngjashme që mund t'ju interesojnë.Wshm> |
|||
| 8825. | Podіl kіtin mitotik. kromozomet Budova | 380,96 KB | |
| Kromozomet e Budova Roboti laboratorik nr. 5 Meta: sistematizimi dhe vrasja e njohurive të nxënësve për ciklin jetësor të klitinit; për mitozën e rëndësisë së saj biologjike; formvati e di me zgjuarsi, dhe pas ndihmës së mikroskopit ndërprerës, klitinët në fazat e hershme të mitozës, i vendos ato me mikrofotografitë, ngrihen ... | |||
| 16379. | Në të njëjtën kohë, sfidat u bënë edhe më të qarta, pa tejkaluar të cilat vendi ynë nuk mund të bëhet një nga modernët. | 14,53 KB | |
| Në të njëjtën kohë, duke qenë imanente nga natyra e tyre në rrënjët historike të Rusisë, ato përkeqësojnë efektin e krizës në situatën e përgjithshme në Rusi dhe veçanërisht në mundësinë e tejkalimit të fenomeneve të krizës. Që nga situata stabilizuese në shoqëri, klasa e mesme në formën e saj të mëparshme ka humbur në Rusi për një kohë të gjatë, luhatjet aktuale në fuqinë blerëse të shumicës së popullsisë varen nga disponueshmëria e vendeve të punës të qëndrueshme dhe të ardhura të tjera përgjithësisht të ulëta në forma e fitimeve anësore dhe përfitimeve sociale. ata që kanë status zyrtar në Rusi ... | |||
| 20033. | Malaria plazmodium. Morfologjia. Ciklet e zhvillimit. Imuniteti ndaj malaries. Barnat e kimioterapisë | 2.35 MB | |
| Malaria plazmodium kalon një cikël të ndërlikuar të zhvillimit, i cili ndodh në trupin e njeriut (cikli aseksual, ose skizogonia) dhe mushkonja (cikli seksual ose sporogoni). Zhvillimi i agjentit shkaktar të malaries në trupin e njeriut - skizogonia - përfaqësohet nga dy cikle: i pari prej tyre ndodh në qelizat e mëlçisë (indet, ose ekstra-eritrocitare, skizogonia), dhe i dyti - në qelizat e kuqe të gjakut (eritrocitike skizogonia). | |||
| 6233. | Struktura dhe funksionet e kernelit. Morfologjia e bërthamës dhe përbërja kimike | 10.22 KB | |
| Bërthamat zakonisht ndahen nga citoplazma me një kufi të qartë. Bakteret dhe algat blu-jeshile nuk kanë një bërthamë të formuar: bërthama e tyre nuk ka një bërthamë, nuk ndahet nga citoplazma nga një membranë bërthamore e veçantë dhe quhet nukleoid. Forma bërthamore. | |||
Nga tekstet shkollore të biologjisë, të gjithë patën mundësinë të njiheshin me termin kromozom. Koncepti u propozua nga Waldeyer në 1888. Fjalë për fjalë përkthehet si një trup i pikturuar. Objekti i parë i hulumtimit ishte miza e frutave.
Të përgjithshme për kromozomet e kafshëve
Kromozomi është struktura e bërthamës qelizore që ruan informacionin trashëgues. Ato formohen nga një molekulë e ADN-së që përmban shumë gjene. Me fjalë të tjera, një kromozom është një molekulë e ADN-së. Sasia e tij në kafshë të ndryshme nuk është e njëjtë. Kështu, për shembull, një mace ka 38, dhe një lopë ka -120. Është interesante se krimbat e tokës dhe milingonat kanë numrin më të vogël. Numri i tyre është dy kromozome, dhe mashkulli i këtij të fundit ka një.
Në kafshët më të larta, si te njerëzit, çifti i fundit përfaqësohet nga kromozomet seksuale XY tek meshkujt dhe XX tek femrat. Duhet të theksohet se numri i këtyre molekulave është konstant për të gjitha kafshët, por numri i tyre është i ndryshëm për çdo specie. Për shembull, merrni parasysh përmbajtjen e kromozomeve në disa organizma: shimpanze - 48, karavidhe - 196, ujk - 78, lepur - 48. Kjo është për shkak të nivelit të ndryshëm të organizimit të kësaj apo asaj kafshe.
Në një shënim! Kromozomet janë gjithmonë të renditur në çifte. Gjenetikët pretendojnë se këto molekula janë bartës të pakapshëm dhe të padukshëm të trashëgimisë. Secili nga kromozomet përmban shumë gjene. Disa besojnë se sa më shumë të jenë këto molekula, aq më e zhvilluar kafsha dhe aq më kompleks është trupi i saj. Në këtë rast, një person nuk duhet të ketë 46 kromozome, por më shumë se çdo kafshë tjetër.
Sa kromozome kanë kafshë të ndryshme?
Duhet t'i kushtoni vëmendje! Tek majmunët, numri i kromozomeve është i afërt me atë të një personi. Por për çdo specie, rezultatet janë të ndryshme. Pra, majmunët e ndryshëm kanë numrin e mëposhtëm të kromozomeve:
- Lemurët kanë 44-46 molekula të ADN-së në arsenalin e tyre;
- Shimpanze - 48;
- Babunë - 42,
- majmunët - 54;
- Gibbons - 44;
- Gorillat - 48;
- Orangutan - 48;
- Macaques - 42.
Familja e qenit (gjitarët mishngrënës) ka më shumë kromozome se majmunët.
- Pra, ujku ka 78,
- kojotë - 78,
- dhelpra e vogël - 76,
- por i zakonshmi ka 34.
- Kafshët grabitqare të luanit dhe tigrit kanë secila nga 38 kromozome.
- Një kafshë shtëpiake ka një mace - 38, dhe kundërshtari i tij ka një qen pothuajse dy herë më shumë - 78.
Në gjitarët që janë ekonomikisht të rëndësishëm, sasia e këtyre molekulave është si më poshtë:
- lepur - 44,
- lopë - 60,
- kalë - 64,
- derr - 38.
Informative! Hamsterët kanë grupet më të mëdha të kromozomeve midis kafshëve. Ata kanë 92 në arsenalin e tyre. Gjithashtu në këtë rresht janë iriqët. Ata kanë 88-90 kromozome. Dhe sasia më e vogël e këtyre molekulave është e pajisur me kangur. Numri i tyre është 12. Është shumë interesante që mamuthi ka 58 kromozome. Mostrat e marra nga indet e ngrira.
Për qartësi dhe lehtësi më të madhe, të dhënat nga kafshët e tjera do të paraqiten në përmbledhje.
Emri i kafshës dhe numri i kromozomeve:
| Martens me njolla | 12 |
| Kangur | 12 |
| Miu marsupial i verdhë | 14 |
| Antengrënës marsupial | 14 |
| Posumi i zakonshëm | 22 |
| Oposum | 22 |
| Vizon | 30 |
| baldos amerikan | 32 |
| Korsak (dhelpra stepë) | 36 |
| Dhelpra tibetiane | 36 |
| Panda e vogël | 36 |
| Mace | 38 |
| nje luan | 38 |
| Tigri | 38 |
| Rakun | 38 |
| kastor kanadez | 40 |
| Hienat | 40 |
| Miu Brownie | 40 |
| babunë | 42 |
| Minjtë | 42 |
| delfin | 44 |
| Lepujt | 44 |
| Njerëzore | 46 |
| Lepuri | 48 |
| Gorilla | 48 |
| dhelpra amerikane | 50 |
| Skunk me vija | 50 |
| Dele | 54 |
| Elefant (aziatik, shkurre) | 56 |
| Lopë | 60 |
| Dhi shtëpiake | 60 |
| Majmun i leshtë | 62 |
| Një gomar | 62 |
| Gjirafa | 62 |
| Mushka (një hibrid i një gomari dhe një pelë) | 63 |
| Çinçilla | 64 |
| kalë | 64 |
| Dhelpra gri | 66 |
| Dreri me bisht te bardhe | 70 |
| Dhelpra paraguajane | 74 |
| Dhelpra e vogël | 76 |
| Ujku (i kuq, i kuq, me mani) | 78 |
| Dingo | 78 |
| Kojotë | 78 |
| Qeni | 78 |
| Çakalli i zakonshëm | 78 |
| Pulë | 78 |
| Pëllumb | 80 |
| Turqia | 82 |
| Lloj brejtësi ekuadorian | 92 |
| Lemur i zakonshëm | 44-60 |
| Dhelpra arktike | 48-50 |
| Echidna | 63-64 |
| Iriqi | 88-90 |
Numri i kromozomeve në specie të ndryshme shtazore
Siç mund ta shihni, çdo kafshë ka një numër të ndryshëm kromozomesh. Edhe për përfaqësuesit e së njëjtës familje, treguesit ndryshojnë. Ju mund të merrni parasysh shembullin e primatëve:
- gorilla - 48,
- makaku ka 42 kromozome, dhe majmuni ka 54 kromozome.
Pse është kështu mbetet një mister.
Sa kromozome kanë bimët?
Emri i bimës dhe numri i kromozomeve:
Video
Që përmbajnë gjene. Emri "kromozomi" vjen nga fjalët greke (chrōma - ngjyra, ngjyra dhe sōma - trup), dhe është për shkak të faktit se gjatë ndarjes së qelizave, ato njollosen intensivisht në prani të ngjyrave bazë (për shembull, aniline).
Që nga fillimi i shekullit të 20-të, shumë shkencëtarë kanë menduar për pyetjen: "Sa kromozome ka një person?" Pra, deri në vitin 1955, të gjitha "mendjet e njerëzimit" ishin të bindur se numri i kromozomeve tek njerëzit është 48, domethënë, 24 çifte. Arsyeja ishte se Theophilus Painter (një shkencëtar Teksas) i numëroi gabimisht në seksionet përgatitore të testikujve të njerëzve, me një vendim gjykate (1921). Më vonë, në këtë mendim erdhën edhe shkencëtarë të tjerë, duke përdorur metoda të ndryshme numërimi. Edhe pas zhvillimit të një metode për ndarjen e kromozomeve, studiuesit nuk e kundërshtuan rezultatin e Painter. Gabimi u zbulua nga shkencëtarët Albert Levan dhe Jo-Hin Tjo në 1955, të cilët llogaritën me saktësi sa çifte kromozomesh ka një person, përkatësisht - 23 (gjatë llogaritjes së tyre, u përdor një teknikë më moderne).
Qelizat somatike dhe ato germinale përmbajnë një grup të ndryshëm kromozomesh në speciet biologjike, gjë që nuk mund të thuhet për karakteristikat morfologjike të kromozomeve, të cilat janë konstante. kanë një grup të dyfishuar (diploid), i cili ndahet në çifte kromozomesh identike (homologe), të cilat janë të ngjashme në morfologji (strukturë) dhe madhësi. Një pjesë është gjithmonë nga babai, tjetra është nga nëna. Qelizat seksuale njerëzore (gametet) përfaqësohen nga një grup kromozomesh haploid (i vetëm). Gjatë fekondimit të vezës, ato kombinohen në një bërthamë të zigotit të grupeve haploid të gameteve femërore dhe mashkullore. Kjo rikthen grupin e dyfishtë. Ju mund të thoni me saktësi sa kromozome ka një person - janë 46, me 22 palë prej tyre autozome dhe një palë - kromozome seksuale (gonosome). Dallimet seksuale janë edhe morfologjike edhe strukturore (përbërja e gjeneve). Në trupin e femrës, një palë gonozome përmban dy kromozome X (çifti XX), dhe tek mashkulli, një kromozome X dhe një kromozome Y (palë XY).
Morfologjikisht, kromozomet ndryshojnë gjatë ndarjes së qelizave, kur dyfishohen (me përjashtim të qelizave germinale, në të cilat nuk ndodh dyfishimi). Kjo përsëritet shumë herë, por nuk vërehet asnjë ndryshim në grupin e kromozomeve. Kromozomet janë më të dukshme në një nga fazat e ndarjes qelizore (metafaza). Në këtë fazë, kromozomet përfaqësohen nga dy formacione të ndara gjatësore (kromatidet motra), të cilat ngushtohen dhe bashkohen në zonën e të ashtuquajturit shtrëngim parësor, ose cenromere (një element thelbësor i kromozomit). Telomeret janë skajet e një kromozomi. Strukturisht, kromozomet e njeriut përfaqësohen nga ADN-ja (acidi deoksiribonukleik), i cili kodon gjenet që i përbëjnë ato. Gjenet, nga ana tjetër, mbajnë informacion për një tipar të veçantë.
Sa kromozome ka një person do të varet nga zhvillimi i tij individual. Ekzistojnë koncepte të tilla si: aneuploidi (ndryshimi në numrin e kromozomeve individuale) dhe poliploidi (numri i grupeve haploide është më shumë se diploid). Kjo e fundit është e disa llojeve: humbja e një kromozomi homolog (monosomia), ose pamja (trisomia - një shtesë, tetrasomia - dy shtesë, etj.). E gjithë kjo është pasojë e mutacioneve gjenomike dhe kromozomale, të cilat mund të çojnë në gjendje të tilla patologjike si: sindromat Kleinfelter, Shereshevsky-Turner dhe sëmundje të tjera.
Kështu, vetëm shekulli i njëzetë dha përgjigje për të gjitha pyetjet, dhe tani çdo banor i arsimuar i planetit Tokë e di se sa kromozome ka një person. Seksi i fëmijës së palindur varet nga ajo që do të jetë përbërja e 23 çifteve të kromozomeve (XX ose XY), dhe kjo përcaktohet gjatë fekondimit dhe shkrirjes së qelizave riprodhuese femërore dhe mashkullore.
Deri më tani, tek njerëzit nuk janë gjetur kromozome B. Por ndonjëherë një grup shtesë kromozomesh shfaqet në qeliza - atëherë ata flasin për të poliploidi, dhe nëse numri i tyre nuk është shumëfish i 23 - rreth aneuploidisë. Poliploidia shfaqet në disa lloje të qelizave dhe kontribuon në punën e tyre të zgjeruar, ndërsa aneuploidi zakonisht tregon një mosfunksionim të qelizës dhe shpesh çon në vdekjen e saj.
Ndarja duhet të jetë e sinqertë
Më shpesh, numri i gabuar i kromozomeve është pasojë e ndarjes së pasuksesshme të qelizave. Në qelizat somatike, pas dyfishimit të ADN-së, kromozomi i nënës dhe kopja e tij lidhen së bashku nga proteinat e kohezinës. Më pas, komplekset e proteinave të kinetochora zbarkojnë në pjesët e tyre qendrore, në të cilat më vonë bashkohen mikrotubulat. Kur ndahen përgjatë mikrotubulave, kinetokoret shpërndahen në pole të ndryshme të qelizës dhe tërheqin kromozomet me to. Nëse lidhjet e kryqëzuara midis kopjeve të kromozomit shkatërrohen para kohe, atëherë mikrotubulat nga i njëjti pol mund të bashkohen me to, dhe më pas një nga qelizat bijë do të marrë një kromozom shtesë, dhe i dyti do të mbetet i privuar.
Mejoza gjithashtu shpesh shkon keq. Problemi është se një konstrukt i dy palëve të lidhura kromozomesh homologe mund të shtrembërohet në hapësirë ose të ndahet në vendet e gabuara. Rezultati do të jetë përsëri një shpërndarje e pabarabartë e kromozomeve. Ndonjëherë qeliza germinale arrin ta gjurmojë këtë në mënyrë që të mos e transmetojë defektin me anë të trashëgimisë. Kromozomet shtesë shpesh vendosen gabim ose copëtohen, duke shkaktuar një program vdekjeje. Për shembull, midis spermatozoideve, funksionon një përzgjedhje e tillë për cilësinë. Por vezët ishin më pak me fat. Të gjithë ata formohen te njerëzit edhe para lindjes, përgatiten për ndarje dhe më pas ngrijnë. Kromozomet tashmë janë dyfishuar, tetradat janë formuar dhe ndarja është vonuar. Ata jetojnë në këtë formë deri në periudhën riprodhuese. Më pas vezët piqen me radhë, ndahen për herë të parë dhe ngrihen sërish. Ndarja e dytë ndodh menjëherë pas fekondimit. Dhe në këtë fazë tashmë është e vështirë të kontrollohet cilësia e ndarjes. Dhe rreziqet janë më të mëdha, sepse katër kromozome në një vezë mbeten të qepura për dekada. Gjatë kësaj kohe, ndarjet grumbullohen në kohezinat dhe kromozomet mund të ndahen spontanisht. Prandaj, sa më e vjetër të jetë një grua, aq më shumë ka gjasa për një mospërputhje të gabuar të kromozomeve në vezë.
Aneuploidia në qelizat germinale çon në mënyrë të pashmangshme në aneuploidi të embrionit. Kur një vezë e shëndetshme me 23 kromozome fekondohet nga një spermë me kromozome shtesë ose që mungojnë (ose anasjelltas), numri i kromozomeve në një zigotë padyshim do të jetë i ndryshëm nga 46. Por edhe nëse qelizat germinale janë të shëndetshme, kjo nuk garanton zhvillim të shëndetshëm. Në ditët e para pas fekondimit, qelizat e embrionit ndahen në mënyrë aktive në mënyrë që të fitojnë shpejt masën qelizore. Me sa duket, gjatë ndarjeve të shpejta nuk ka kohë për të kontrolluar saktësinë e divergjencës së kromozomeve, kështu që mund të lindin qeliza aneuploide. Dhe nëse ndodh një gabim, atëherë fati i mëtejshëm i embrionit varet nga ndarja në të cilën ndodhi. Nëse ekuilibri është i shqetësuar tashmë në ndarjen e parë të zigotit, atëherë i gjithë organizmi do të rritet aneuploid. Nëse problemi u shfaq më vonë, atëherë rezultati përcaktohet nga raporti i qelizave të shëndetshme dhe jonormale.
Disa nga këto të fundit mund të humbasin më tej, dhe ne nuk do të dimë kurrë për ekzistencën e tyre. Ose ai mund të marrë pjesë në zhvillimin e trupit, dhe më pas do të rezultojë mozaik- qeliza të ndryshme do të mbajnë material të ndryshëm gjenetik. Mozaicizmi shkakton shumë telashe për diagnostikuesit prenatal. Për shembull, kur ekziston rreziku për të lindur një fëmijë me sindromën Down, ndonjëherë hiqen një ose më shumë qeliza të embrionit (në një fazë kur kjo nuk duhet të përbëjë rrezik) dhe në to numërohen kromozomet. Por nëse embrioni është mozaik, atëherë kjo metodë nuk bëhet veçanërisht efektive.
Rrota e tretë
Të gjitha rastet e aneuploidisë ndahen logjikisht në dy grupe: mungesë dhe tepricë e kromozomeve. Problemet që lindin me një mangësi janë mjaft të pritshme: minus një kromozom do të thotë minus qindra gjene.
Nëse kromozomi homolog funksionon normalisht, atëherë qeliza mund të largohet vetëm me një sasi të pamjaftueshme proteinash të koduara atje. Por nëse disa nga gjenet që mbeten në kromozomin homolog nuk funksionojnë, atëherë proteinat përkatëse në qelizë nuk do të shfaqen fare.
Në rastin e një tepricë të kromozomeve, gjërat nuk janë aq të dukshme. Ka më shumë gjene, por këtu - mjerisht - më shumë nuk do të thotë më mirë.
Së pari, materiali gjenetik shtesë rrit ngarkesën në bërthamë: një varg shtesë ADN duhet të vendoset në bërthamë dhe të shërbehet nga sistemet e leximit të informacionit.
Shkencëtarët kanë zbuluar se te njerëzit me sindromën Down, qelizat e të cilëve mbajnë një kromozom 21 shtesë, gjenet në kromozomet e tjera janë kryesisht të ndërprera. Me sa duket, një tepricë e ADN-së në bërthamë çon në faktin se nuk ka mjaft proteina që mbështesin punën e kromozomeve për të gjithë.
Së dyti, ekuilibri në sasinë e proteinave qelizore është i shqetësuar. Për shembull, nëse proteinat aktivizuese dhe proteinat frenuese janë përgjegjëse për disa procese në qelizë, dhe raporti i tyre zakonisht varet nga sinjalet e jashtme, atëherë një dozë shtesë e njërës ose tjetrës do të çojë në faktin se qeliza nuk do t'i përgjigjet më në mënyrë adekuate një sinjal i jashtëm. Së fundi, qeliza aneuploide ka më shumë gjasa të vdesë. Kur ADN-ja dyfishohet para ndarjes, gabimet ndodhin në mënyrë të pashmangshme dhe proteinat qelizore të sistemit të riparimit i njohin ato, i riparojnë dhe fillojnë përsëri të dyfishohen. Nëse ka shumë kromozome, atëherë nuk ka proteina të mjaftueshme, grumbullohen gabime dhe shkaktohet apoptoza - vdekja e programuar e qelizave. Por edhe nëse qeliza nuk vdes dhe ndahet, atëherë rezultati i një ndarjeje të tillë ka të ngjarë të jetë gjithashtu aneuploide.
ju do të jetoni
Nëse edhe brenda kufijve të një qelize, aneuploidia është e mbushur me keqfunksionim dhe vdekje, atëherë nuk është për t'u habitur që nuk është e lehtë për një organizëm të tërë aneuploid të mbijetojë. Për momentin, dihen vetëm tre autozome - 13, 18 dhe 21, për të cilat trisomia (d.m.th., një kromozom shtesë, i tretë në qeliza) është disi i pajtueshëm me jetën. Kjo ndoshta për faktin se ato janë më të voglat dhe bartin më pak gjenet. Në të njëjtën kohë, fëmijët me trisomi në kromozomet e 13-të (sindroma Patau) dhe 18-të (sindroma Edwards) jetojnë në rastin më të mirë deri në 10 vjet, dhe më shpesh jetojnë më pak se një vit. Dhe vetëm trisomia në më të voglin në gjenom, kromozomi 21, i njohur si sindroma Down, ju lejon të jetoni deri në 60 vjet.
Njerëzit me poliploidi të përgjithshme janë shumë të rrallë. Normalisht, qelizat poliploide (që mbartin jo dy, por nga katër deri në 128 grupe kromozomesh) mund të gjenden në trupin e njeriut, për shembull, në mëlçi ose në palcën e eshtrave të kuqe. Këto janë zakonisht qeliza të mëdha me sintezë të zgjeruar të proteinave që nuk kërkojnë ndarje aktive.
Një grup shtesë kromozomesh e ndërlikon detyrën e shpërndarjes së tyre midis qelizave bija; prandaj, embrionet poliploide, si rregull, nuk mbijetojnë. Megjithatë, janë përshkruar rreth 10 raste kur kanë lindur fëmijë me 92 kromozome (tetraploide) dhe kanë jetuar nga disa orë deri në disa vjet. Megjithatë, si në rastin e anomalive të tjera kromozomale, ato mbetën prapa në zhvillim, duke përfshirë zhvillimin mendor. Megjithatë, shumë njerëz me anomali gjenetike vijnë në shpëtim të mozaicizmit. Nëse anomalia është zhvilluar tashmë gjatë ndarjes së embrionit, atëherë një numër i caktuar qelizash mund të mbeten të shëndetshme. Në raste të tilla, ashpërsia e simptomave zvogëlohet dhe jetëgjatësia rritet.
Padrejtësitë gjinore
Megjithatë, ka edhe kromozome të tilla, rritja e numrit të të cilave është e pajtueshme me jetën e njeriut apo edhe kalon pa u vënë re. Dhe ky, çuditërisht, janë kromozomet seksuale. Arsyeja për këtë është pabarazia gjinore: rreth gjysma e njerëzve në popullatën tonë (vajza) kanë dy herë më shumë kromozome X se të tjerët (djemtë). Në të njëjtën kohë, kromozomet X nuk shërbejnë vetëm për përcaktimin e seksit, por mbajnë edhe më shumë se 800 gjene (d.m.th., dy herë më shumë se kromozomi shtesë i 21-të, i cili shkakton shumë telashe për trupin). Por vajzat ndihmohen nga një mekanizëm natyror për eliminimin e pabarazisë: një nga kromozomet X çaktivizohet, shtrembërohet dhe shndërrohet në trupin e Barrit. Në shumicën e rasteve, zgjedhja është e rastësishme, dhe në një numër qelizash, kromozomi X i nënës është aktiv si rezultat, dhe në të tjera, ai i babait. Kështu, të gjitha vajzat rezultojnë të jenë mozaikë, sepse kopje të ndryshme të gjeneve funksionojnë në qeliza të ndryshme. Macet me breshka janë një shembull klasik i këtij modeli mozaiku: në kromozomin e tyre X ekziston një gjen përgjegjës për melaninën (një pigment që përcakton, ndër të tjera, ngjyrën e veshjes). Kopje të ndryshme funksionojnë në qeliza të ndryshme, kështu që ngjyra rezulton të jetë me njolla dhe nuk trashëgohet, pasi inaktivizimi ndodh rastësisht.
Si rezultat i inaktivizimit, vetëm një kromozom X funksionon gjithmonë në qelizat njerëzore. Ky mekanizëm ju lejon të shmangni problemet serioze me sindromat X-trizomi (vajza XXX) dhe Shereshevsky-Turner (vajza XO) ose Klinefelter (djemtë XXY). Rreth një në 400 fëmijë lind në këtë mënyrë, por funksionet jetësore në këto raste zakonisht nuk dëmtohen ndjeshëm, madje jo gjithmonë ndodh infertilitet. Është më e vështirë për ata që kanë më shumë se tre kromozome. Kjo zakonisht do të thotë që kromozomet nuk u ndanë dy herë gjatë formimit të qelizave germinale. Rastet e tetrazomisë (XXXX, XXYY, XXXY, XYYY) dhe pentazomisë (XXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) janë të rralla, disa prej tyre janë përshkruar vetëm disa herë në historinë e mjekësisë. Të gjitha këto opsione janë në përputhje me jetën dhe njerëzit shpesh jetojnë deri në pleqëri, me anomali të manifestuara në zhvillim jonormal të skeletit, defekte gjenitale dhe ulje të kapacitetit mendor. Thjesht, vetë kromozomi Y shtesë nuk ndikon ndjeshëm në funksionimin e trupit. Shumë burra me gjenotipin XYY nuk dinë as për identitetin e tyre. Kjo për faktin se kromozomi Y është shumë më i vogël se X dhe nuk ka pothuajse asnjë gjen që ndikon në qëndrueshmërinë.
Kromozomet seksuale kanë një veçori tjetër interesante. Shumë mutacione në gjenet e vendosura në autozome çojnë në anomali në funksionimin e shumë indeve dhe organeve. Në të njëjtën kohë, shumica e mutacioneve të gjeneve në kromozomet seksuale manifestohen vetëm në shkelje të aktivitetit mendor. Rezulton se kromozomet seksuale kontrollojnë zhvillimin e trurit në një masë të konsiderueshme. Bazuar në këtë, disa shkencëtarë supozojnë se janë ata që janë përgjegjës për dallimet (megjithatë, jo plotësisht të konfirmuara) midis aftësive mendore të burrave dhe grave.
Kush përfiton nga gabimi
Pavarësisht se mjekësia është njohur me anomalitë kromozomale për një kohë të gjatë, kohët e fundit aneuploidia vazhdon të tërheqë vëmendjen e shkencëtarëve. Doli se më shumë se 80% e qelizave tumorale përmbajnë një numër të pazakontë kromozomesh. Nga njëra anë, arsyeja për këtë mund të jetë fakti se proteinat që kontrollojnë cilësinë e ndarjes janë të afta ta pengojnë atë. Në qelizat e tumorit, këto proteina kontrolluese shpesh janë të mutuara, kështu që kufizimet në ndarje hiqen dhe kontrolli i kromozomeve nuk funksionon. Nga ana tjetër, shkencëtarët besojnë se kjo mund të shërbejë si një faktor në përzgjedhjen e tumoreve për mbijetesë. Sipas këtij modeli, qelizat tumorale fillimisht bëhen poliploide dhe më pas, si rezultat i gabimeve të ndarjes, humbasin kromozome të ndryshme ose pjesë të tyre. Rezulton një popullatë e tërë qelizash me një shumëllojshmëri të gjerë të anomalive kromozomale. Shumica e tyre nuk janë të zbatueshme, por disa mund të jenë aksidentalisht të suksesshme, për shembull, nëse aksidentalisht marrin kopje shtesë të gjeneve që shkaktojnë ndarje, ose humbasin gjenet që e shtypin atë. Megjithatë, nëse stimulojmë më tej akumulimin e gabimeve gjatë ndarjes, atëherë qelizat nuk do të mbijetojnë. Taxol, një ilaç i zakonshëm i kancerit, bazohet në këtë parim: shkakton mosndarje sistematike të kromozomeve në qelizat e tumorit, gjë që duhet të shkaktojë vdekjen e tyre të programuar.
Rezulton se secili prej nesh mund të jetë bartës i kromozomeve shtesë, të paktën në qeliza individuale. Megjithatë, shkenca moderne vazhdon të zhvillojë strategji për t'u marrë me këta pasagjerë të padëshiruar. Njëri prej tyre propozon përdorimin e proteinave përgjegjëse për kromozomin X dhe vendosjen, për shembull, në kromozomin shtesë të 21-të të njerëzve me sindromën Down. Është raportuar se ky mekanizëm është aktivizuar në kulturat qelizore. Pra, ndoshta në të ardhmen e parashikueshme, kromozomet shtesë të rrezikshëm do të zbuten dhe do të bëhen të padëmshëm.
Ndonjëherë na bëjnë surpriza të mahnitshme. Për shembull, a e dini se çfarë janë kromozomet dhe si ndikojnë ato?
Ne propozojmë të kuptojmë këtë çështje në mënyrë që të shënojmë i-në një herë e përgjithmonë.
Duke parë fotot e familjes, mund të keni vënë re se anëtarët e së njëjtës lidhje farefisnore janë të ngjashëm me njëri-tjetrin: fëmijët - si prindërit, prindërit - si gjyshërit. Kjo ngjashmëri përcillet brez pas brezi përmes mekanizmave të mahnitshëm.
Të gjithë organizmat e gjallë, nga elefantët njëqelizorë deri tek elefantët afrikanë, kanë kromozome në bërthamën e qelizës - filamente të holla të gjata që mund të shihen vetëm nën një mikroskop elektronik.
Kromozomet (greqishtja e lashtë χρῶμα - ngjyra dhe σῶμα - trup) janë struktura nukleoproteinike në bërthamën e qelizës, në të cilat përqendrohet pjesa më e madhe e informacionit (gjeneve) trashëgimore. Ato janë krijuar për të ruajtur këtë informacion, zbatimin dhe transmetimin e tij.
Sa kromozome ka një person
Në fund të shekullit të 19-të, shkencëtarët zbuluan se numri i kromozomeve në specie të ndryshme nuk është i njëjtë.
Për shembull, bizelet kanë 14 kromozome, kanë 42, dhe një person ka 46 (d.m.th., 23 çifte)... Prandaj, është joshëse të konkludohet se sa më shumë të ketë, aq më komplekse është krijesa që i zotëron ato. Megjithatë, në realitet, kjo nuk është aspak rasti.
Nga 23 çiftet e kromozomeve njerëzore, 22 janë autozome dhe një palë janë gonozome (kromozome seksuale). Dallimet seksuale kanë dallime morfologjike dhe strukturore (përbërja e gjeneve).
Në trupin e femrës, një palë gonozome përmban dy kromozome X (çifti XX), dhe tek mashkulli, një kromozome X dhe një kromozome Y (palë XY).
Seksi i fëmijës së palindur varet nga përbërja e kromozomeve të çiftit të njëzet e tretë (XX ose XY). Kjo përcaktohet nga fekondimi dhe shkrirja e qelizave riprodhuese femërore dhe mashkullore.
Ky fakt mund të duket i çuditshëm, por për sa i përket numrit të kromozomeve, njerëzit janë inferiorë se shumë kafshë. Për shembull, një dhi e pafat ka 60 kromozome dhe një kërmilli ka 80.
Kromozomet përbëhet nga një proteinë dhe një molekulë ADN-je (acidi deoksiribonukleik), i ngjashëm me një spirale të dyfishtë. Çdo qelizë përmban rreth 2 metra ADN, dhe në total, qelizat e trupit tonë përmbajnë rreth 100 miliardë km ADN.
Një fakt interesant është se në prani të një kromozomi shtesë ose në mungesë të të paktën njërit prej 46, një person vërehet një mutacion dhe devijime serioze në zhvillim (sëmundja Down, etj.).
