Този подраздел е посветен на биополитическите аспекти на разнообразието на човешкия генофонд. Този проблем може да се разглежда в контекста на генетичното разнообразие на живите форми като цяло.
Известно е, че всяка разнородна система има допълнителен резерв на устойчивост. Следователно биополитикът В.Т. Андерсън добави гласа си към всички онези, които протестират срещу отглеждането на няколко или - още по-лошо - един сорт земеделски растения в планетарен мащаб (W. Anderson, 1987). Андерсън смята, че страстта към култивирането на сортове царевица от един и същи генотип, макар и продавани под различни сортови етикети, е една от причините сред царевичните растения да няма достатъчно устойчиви на болестите, засегнали американското земеделие през 70-те години. Ерозията (изчерпването) на генофонда на култивирани растения и домашни животни, изчерпването на генофонда на биосферата като цяло е глобален проблем, чието решение включва и политически средства.
Неразделна част от биоса е човечеството, разнородно генетично и фенотипно разнообразно – по външен вид и физиологични, психологически, поведенчески характеристики. Именно чрез разнообразието от индивидуални възможности се проявява единството на човечеството като неразделна част от планетарното „тяло на биоса“ (метафора на А. Влавианос-Арванитис). Човечеството, подобно на биографията като цяло, се възползва от устойчивостта поради разнообразието, включително генетичното разнообразие. Дори черти, които причиняват отрицателни последици при определени условия, могат да бъдат полезни в променена ситуация. Разнообразието от генофондове допринася за оцеляването на обществото.
Това може да се демонстрира чрез примера на сърповидно-клетъчна анемия, наследствено човешко заболяване, причинено от точкова мутация (замяна на една базова двойка в ДНК). Мутантният ген кодира дефектни полипептидни вериги на хемолобин, кръвен протеин, който транспортира кислород. Както беше посочено по-горе, гените са представени в две копия в тялото. Ако и двата хемоглобинови гена са мутирани, възниква тежка, често фатална форма на сърповидно-клетъчна анемия поради недостатъчно снабдяване с кислород. Въпреки това, индивид със смесени гени (едно нормално и едно мутантно копие) има достатъчно нормален хемоглобин, за да оцелее и също така има предимството да бъде по-устойчив на малария от индивид без мутация. Следователно в райони на света, където маларията е широко разпространена, тази мутация може да се счита за полезна и поради тази причина може да се разпространи сред населението.
6.3.1. Индивидуални вариации и генетичен товар на човечеството.Големият човешки геном, до голяма степен секвениран от проекта за човешки геном, позволява значителен потенциал за индивидуална вариация. Вярно е, според генетиците, хората ( Хомо сапиенс) представлява „добрият“ изглед – т.е. вид с относително малка вътрешновидова генотипна вариация. Разликата между два произволно избрани човешки индивида съответства на приблизително 0,1% от генетичната информация на човек. От биополитическа гледна точка е интересно, че вида Хомо сапиенсе тясно свързан генетично с други видове човекоподобни маймуни. Така само 1,3% от гените отличават Homo sapiens от шимпанзетата (още по-малко, според наличните данни, разликата между хората и бонобо). Предполага се, че хората се различават от шимпанзетата и бонобо не толкова по самата информация, колкото по интензивността на нейното внедряване (ниво на изразяване) по време на индивидуалното развитие.
99,9% единичен геном е документално доказателство за съществуването на „единно тяло“ на човечеството (по думите на А. Влавианос-Арванитис) – нашето общо наследство, както е посочено в Декларацията на ЮНЕСКО „Човешкият геном и правата на човека“ от 11 ноември 1997 г.
Въпреки това, междуиндивидуална разлика от ~0,1% все още означава, че всеки от нас може да се различава от съседа с 1,6-3,2 милиона нуклеотида (Бочков, 2004), което е резултат от точкови промени, които постоянно се случват в човешката популация мутации - замествания на единични нуклеотиди (това е т.нар. единичен нуклеотиден полиморфизъм), особено характерен за участъците на ДНК, които не носят информация - повтарящи се нуклеотидни последователности.
Генетичните наклонности, които се различават на индивидуално ниво, включват и гени за кръвни фактори (кръвногрупови фактори - AB0, Rh фактор Rh, MN фактори, HLA фактори на хистосъвместимост и др.). Особен интерес представляват HLA факторите - съответните гени включват стотици алели, а комбинациите им са силно индивидуални. Факторите на хистосъвместимост (съвместимост на тъканите), като се вземе предвид съответствието на които между донора и реципиента на органи (тъкани) е много важно за успеха на трансплантацията на сърце, черен дроб и други органи, влияят върху функциите на имунната система на организма.
Има признаци, че хората предпочитат да избират партньори в живота, които се различават по фактори на хистосъвместимост. Когато на човешки субекти бяха представени носени тениски на други хора, те откриха, че ароматът на тениски, носени от индивиди, които се различават по фактори на хистосъвместимост от самите субекти, е по-малко неприятен (виж Clark and Grunstein, 2000). Доказано е, че при мишки (които имат H-2 фактори, аналози на човешки HLA фактори), индивидите предпочитат да се чифтосват с индивиди, които се различават по тези фактори. Очевидно различни миризливи вещества (феромони, повече подробности 6.8.3) съответстват на различни комплекси за хистосъвместимост. Възможно е самите фрагменти от факторите на хистосъвместимост да действат като феромони. Тъй като факторите на хистосъвместимост влияят върху имунната система и по този начин върху качествения и количествения състав на микрофлората на човешката кожа, различни комбинации от фактори също ще съответстват на различен набор от микробни продукти, включително миризливи вещества.
Отношенията между хората зависят в една или друга степен от подсъзнателно възприеманото сходство или несъответствие между характеристиките на други индивиди и собствените характеристики. Има индикации за връзка между степента на сходство на кръвните фактори, други наследствени характеристики на тялото (дължина на предмишницата, размер на носа и т.н.), черти на характера (например екстровертност и интровертност) - и вероятността от приятелски или семейни връзки между двамата сравняват човешки индивиди (Rushton, 1998, 1999).
Генетичните различия определят индивидуалната чувствителност към лекарства, алкохол, наркотици, социални рискови фактори (вече обсъдихме данни за наследствена предразположеност - при наличие на определени фактори на околната среда - към престъпно поведение) и възможността за определени наследствени патологии (заболявания или предразположеност към тях ). Смята се, че приблизително 70% от хората развиват определени наследствени патологии през живота си (Shevchenko et al., 2004), а 10,6% от лицата на възраст под 21 години имат различни вродени дефекти (Puzyrev, 2000). Всеки човешки индивид има 2-3 нови вредни мутации. Натрупването им в популацията през цялата история на вида Хомо сапиенссе разглежда в литературата като вид възмездие за „сапиентацията“ - основно прогресивно преструктуриране на тялото и преди всичко на мозъка, необходимо за антропо- и социогенезата (глава трета, раздели 3.6-3.8). Може да се има предвид компенсация за развитието на интелигентност, реч, култура и т.н., заедно с трудното раждане на бебе с голяма глава чрез стеснен таз (което според Р. Мастърс е довело до сътрудничество по време на раждането и е допринесло за усложняване на цялата социална структура H. sapiens), също сериозна дестабилизация на генома с увеличаване на честотата на мутациите, наблюдавана в други еволюционни клонове на живота по време на бърза прогресивна еволюция (ароморфоза).
Биополитически важно - и в същото време спорно - е понятието генетичен товар, което колективно обхваща потенциално вредни генетични наклонности и е въведено от G. Möller. Тъй като са рецесивни, такива наклонности може да не се появят в продължение на много поколения, докато две копия на мутантните гени не бъдат открити в един и същи индивид. „Коварството“ на някои генетично програмирани патологии се състои в това, че те се реализират едва в зряла или дори напреднала възраст (пример е болестта на Алцхаймер, за която споменахме), след като индивидът е предал гените си на потомството си. Мултифакторните патологии, зависещи както от генетичното предразположение, така и в значителна степен от факторите на околната среда, включват не само психозите, посочени в раздел 6.2, но и такива широко разпространени заболявания в съвременния свят като захарен диабет, хипертония, бронхиална астма, пептична язва стомаха и дванадесетопръстника, псориазис и др. Като цяло “поне 25% от всички болнични легла са заети от пациенти, страдащи от заболявания с наследствена предразположеност” (Бочков, 2004. С.21). Нека подчертаем полигенния характер на много наследствени патологии - те зависят както от един или няколко основни гена, така и от много други участъци на ДНК, които определят "генетичния фон", който може да насърчи или предотврати проявата на определено заболяване.
20-ти век и още повече началото на 21-ви век се характеризира с нови обстоятелства, които пряко засягат генетичния товар на човешката популация:
· Напредъкът в медицината и увеличеното - поне в много страни - социално подпомагане за лица с наследствени патологии водят до факта, че значителна част от този контингент може да се адаптира социално, да създаде семейства и да предаде своите гени на потомството. Известно е, че със съвременните методи на обучение всичко това е възможно за много хора, страдащи от болестта на Даун (резултат от наличието на трета, излишна хромозома 21 в генома) или аутизъм - наследствена умствена изостаналост с дефицит на емоции и стереотипни мислене (предполага участието на 2 до 10 хромозомни участъка, Александров, 2004). По този начин новите социални условия водят до отслабване на естествения подбор, който обикновено е насочен срещу разпространението на анормални гени в популациите поради смъртта или елиминирането на техните носители от репродукцията. Обществото се стреми – включително чрез политически решения за създаване на определени институции – да повиши работоспособността и социалната адаптивност на максимален брой хора, въпреки техните соматични, включително генетични проблеми. Това е частен случай на „биополитиката като средство за контрол на човешката популация” в разбирането на М. Фуко, както и семейното планиране с контрол на раждаемостта (основно в развитите страни, както и в Китай), което води сред други последствия, до намаляване на компенсиращите мутантни генотипове на потока от „нормални“, „здрави“ гени
· Миграцията на популацията на значителни разстояния води до смесване на преди това изолирани популации с рекомбинация на техния генофонд, което води до появата на нови характеристики и в някои случаи до демаскирането и проявата на определени мутации във фенотипа
· Човешкият геном от 20-21 век е подложен на нови влияния в резултат на замърсяването на околната среда с химикали с мутагенен ефект, образуването на дефекти в озоновия екран с проникването на силно йонизиращо ултравиолетово лъчение от Слънцето и особено радиоактивно емисии. Достатъчно е да се отбележи, че след аварията в атомната електроцентрала в Чернобил (1986 г.) „в районите, замърсени с радионуклиди, се увеличава честотата на всички дефекти, но в най-голяма степен - честотата на цепнатините на устните и небцето, дублирането на бъбреците и уретерите, полидактилия /полидактилия/ и дефекти на невралната тръба” (Шевченко и др., 2004, с. 171).
От биополитическа гледна точка са възможни два принципно различни подхода към генетичния товар на населението:
· евгенични мерки, включително тези, осъществявани с политически средства;
· медико-генетично консултиране, което може да се разглежда като неразделна част от по-широка мрежа от биополитически центрове.
6.3.2. Евгеника(от гръцки ΄έυ - истински и γένεσις - произход) - посока, предшествана от трудовете на Чезаре Ломброзо върху генеалогиите на гениите и основана от английския учен Франсис Галтън, който пише книгите „За наследствеността на таланта“ (1864 г. ), „Наследствеността на таланта, неговите закони и последствия“ (1869) и др. Анализът на биографиите на изключителни хора го доведе до заключението, че способностите и талантите са генетично определени. Те бяха натоварени със задачата да подобрят наследствеността на човечеството чрез подбор на полезни качества и премахване на вредните, което е същността на евгениката. Подобни възгледи бяха изразени в Русия от медицинския професор В.М. Флорински (Томски университет) в книгата „Подобряване и израждане на човешката раса“ (1866).
Евгениката се разделя на положителна (стимулиране на разпространението на полезни генотипове) и отрицателна (поставяне на бариери пред разпространението на вредни наследствени фактори в обществото). И двата варианта могат да се различават по степента на строгост на съответните мерки. Негативната евгеника може да се прояви чрез ограничаване на родствените бракове, а в по-тежка версия може да означава ограничаване на репродуктивната функция на хора с нежелани гени (психично болни, алкохолици, престъпници) до стерилизация. Позитивната евгеника включва създаване на благоприятни условия за раждане на деца за избрани (благороден произход, физически здрави, красиви, талантливи и т.н.) членове на обществото чрез материални и морални стимули. Тя може да се опита да постави мащабна задача за отглеждане на нов човек чрез подбор на генотипове, получени в потомството на хора, които имат изключителни качества. Негативната евгеника беше въведена на практика в началото на ХХ век в САЩ, Германия, Швеция, Норвегия и други страни под формата на закони за стерилизация на определени групи лица (например с психични патологии). Така в САЩ през 1900–1935 г. са стерилизирани около 30 000 носители на „нежелани“ гени, а в Третия райх по време на неговото съществуване - 300 000.
„Руско евгенично общество“, създадено през 1920 г. и включващо видни генетици: Н.К. Колцова (председател), A.S. Серебровски, В.В. Бунак и други отхвърлиха негативната евгеника и се заеха с позитивната евгеника. Изключителният генетик Херман Мелер, автор на писмото до И.В. Сталин в подкрепа на положителната евгеника, се застъпва за „кръстоносен поход“ в полза на евгеничните мерки. Последвалото развитие на чуждестранната и вътрешната наука доведе до значително охлаждане на интереса към евгениката, което се дължи и на политически причини. Евгениката в Германия беше опетнена от връзки с нацисткия режим; в СССР преследването на генетиката T.D. Лисенко и неговите поддръжници, наред с други аргументи, се покриха с препратки към нехуманния характер на евгениката, особено негативните.
Въпреки всичко това днес е твърде рано да се предава евгениката на историческия музей. То се възражда с получаването на нови научни данни за реалния принос на наследствените фактори (да не забравяме обаче: този принос е частичен и прилагането му до голяма степен зависи от факторите на околната среда и житейския опит, виж 6.2.) за определени способности, личностни черти и поведенчески характеристики, човешки психични аномалии. Евгениката също се възражда, тъй като възникват нови възможности за влияние върху генофонда на хората чрез изкуствено осеменяване, генно инженерство и в бъдеще клониране на хора. През 60-те години на ХХ век А. Тофлър в книгата си „Третата вълна“ задава въпроса дали е възможно да се извърши биологично преструктуриране на хората в съответствие с професионалните изисквания. През 1968 г. известният генетик Л. Полинг предлага да се въведе задължително наблюдение на цялото население за генетични аномалии. Той предложи да се маркират всички носители на нежелани гени (например с татуировка на челото). През 60-те години с усилията на американския учен H. Mühler е създадена Банката на сперматозоидите на Нобеловите лауреати (виж Mendelsohn, 2000). Около същите години А. Сомит смята „социалната политика в областта на евгениката“ за един от „тревожните проблеми, задаващи се на хоризонта“ (Somit, 1972, p. 236).
Днес някои влиятелни фигури в науката говорят в подкрепа както на положителната, така и на отрицателната евгеника. На страниците на сборника „Изследвания в биополитиката, кн. 5” E.M. Милър (1997) твърди, че евгениката е опит за подобряване на генофонда на населението. Ако успее, евгениката обещава увеличаване на средната производителност на работниците (които ще имат изключителни способности), намаляване на обществените разходи за благотворителност и подкрепа за онези, които не могат сами да си изкарват хляба, и намаляване на броя на престъпниците, тъй като престъпността "има значителен наследствен компонент." Милър предлага специфични евгенични мерки (някои от които, според него, вече се практикуват дори в демократичните страни): предотвратяване на осъдените престъпници да виждат съпругите и приятелките си, за да се ограничи броят на децата с „престъпни“ гени; кастрирайте сексуалните хищници, тъй като поведението им е програмирано в гените им; предлагат стерилизация на бедни хора срещу паричен бонус от 5-10 хиляди долара, тъй като качествата, които водят до бедност (по-специално желанието за днешни удоволствия за сметка на по-дългосрочни планове), също са свързани с генетични фактори. Считайки, че оптималната демографска ситуация е нулев прираст на населението, Милър се застъпва за диференцирано отношение към размножаването на различните индивиди - правителството трябва да позволи на най-перспективните да имат до 3-4 деца, а на по-малко желаните от генетична гледна точка - само едно дете или да ги разубедят изобщо да не раждат (казват, не само в него е радостта от живота). Ф. Солтър и особено Ф. Ръштън, които също се смятат за биополитици, също не са далеч от евгеничните възгледи. През последните години генетичните технологии поставиха на дневен ред възможността за „генетично подобряване“ на хората като нова усъвършенствана форма на евгеника (вижте 7.3. по-долу).
Изследване на съвременни произведения на художествената литература показва, че съвременното „масово общество“ вече е психологически подготвено за бъдещото разпространение на евгениката, базирана на геномни технологии (Heng, 2005). В съвременната политическа ситуация не може да се изключи сценарият за придобиване на лостове на политическа власт от привържениците на неоевгениката, които в този случай ще наложат своите възгледи и практически мерки на цялото общество (Clark, Grunstein, 2000).
Каквито и нови данни за частичната генетична детерминация на социално значимите аспекти на човешките индивиди да са представени от съвременните евгеници, те не могат да пренебрегнат редица сериозни възражения (Aslanyan, 1997; Oleskin, 2005):
· Евгеничните мерки игнорират зависимостта на човешките качества от средата и житейския опит. Околната среда определя някои разлики в характеристиките дори на генетично идентични близнаци. Н.К. Не напразно Колцов, освен евгениката, имаше предвид и евфениката - формирането на добри качества или коригирането на болезнени прояви на наследствеността в човек чрез създаване на подходящи условия (лекарства, диета, образование). В рамките на биополитиката е особено важно да се подчертае значението на социалната среда и по-конкретно на политическата ситуация за разпространението или, обратно, потискането на определени генотипове. Това е особено ясно в случай на екстремни политически ситуации като масови репресии и кръвопролитни войни.
Съветският съюз при I.V. Сталин преживява и двете, което не може да не се отрази на генофонда: на първо място умират носители на гени, предразполагащи към талант и различни форми на иновации - от изкуство и наука до политика, които се оказват най-уязвимите в такива епохи. Социалните роли, изпълнявани от тези надарени индивиди, са заменени от по-малко ценни наклонности, но по-жизнеспособни и „пластични“ хора, въплътени от M.S. Булгаков в „Кучешко сърце” в образите на Швондер и Шариков. По аналогия: по време на бедствия, които причиняват масова смърт на живи същества в природните екосистеми, последните оцеляват с цената на функционално заместване на мъртвите организми с други същества, способни да играят подобна екологична роля. Важна задача на практическата биополитика (биополитиката) е задачата за създаване на оптимални социални и политически условия за максимално разкриване на социално ценни генетични наклонности и в същото време максимална компенсация за генетични дефекти, които, както вече отбелязахме, много от нас имат, поне в латентна форма.
· В рамките на позитивната евгеника възниква въпросът, Към какъв стандарт трябва да се приспособи „подобрената“ порода хора?Като гений, спортист, филмова звезда или бизнесмен? Кой трябва да реши този въпрос? Ако следваме пътя на евгениката, тогава съдиите ще бъдат назначавани от диктатори, престъпни кланове и много богати организации. И ще има ожесточена борба между партии и групи за тези съдии (Асланян, 1997).
· В рамките на негативната евгеника фундаментални трудности създава липсата на „рязка граница между наследствената вариабилност, водеща до вариации в нормалните черти, и вариабилността, водеща до наследствени заболявания” (Бочков, 2004, с. 19). В предишния подраздел вече говорихме за субклинични, социално адаптивни форми на шизофрения и маниакално-депресивна психоза. Дали те, макар и „изтрити“, все още са патология (и тогава може да се повдигне въпросът за ограничаване на раждаемостта, терапевтични мерки и т.н.) или все още са приемливи варианти за психиката и поведението, освен това, носещи редица социално ценни качества. Не е тайна, че много таланти и особено гении имаха очевидни умствени „аномалии“, които например им позволиха да видят връзки между неща, които бяха недостъпни за „средния човек на улицата“. Един от тестовете за предразположеност към шизофрения се основава именно на способността да се групират предмети по свойства, които не са забележими за „нормалните хора”! Дори децата с аутизъм могат да имат изключителни математически или музикални способности. Някои аномалии несъмнено причиняват сериозни последици за здравето и живота на индивида, например прогерия - преждевременно стареене, което настъпва вече при деца на 8-10 години.
Но в редица други случаи самата концепция за „генетична аномалия“ създава сериозни проблеми. Както показва примерът със сърповидноклетъчна анемия по-горе, дори очевидно вредни анормални характеристики могат да бъдат полезни при определени условия (сърповидноклетъчна анемия - когато тропическата малария е често срещана). Какво ще кажете за немедицински проблемни „аномалии“ като полидактилия (6-7 пръста на ръцете и краката), които могат да причинят социално отхвърляне като „деформации“ или да се разглеждат положително като „интересна черта“ на индивида? Подобни проблеми неизбежно пречат на евгениката като цяло; през последните години тези проблеми дойдоха при нас с нови аспекти, свързани с методите на „генетично подобрение“.
· Както беше посочено по-горе, за популация от всеки даден вид условието за благосъстояние и адаптивност към околната среда е запазването на значително генетично разнообразие. Същото важи и за човешкото общество: неговото хармонично и устойчиво функциониране е възможно само ако съдържа хора с много различни способности, наклонности и темперамент. Евгениката, когато бъде приложена, заплашва да изтрие това естествено разнообразие , може би разделят човечеството на генетични касти („елит” и „антиелит”, годни за пушечно месо, например).
6.3.3. Медико-генетични консултативни и биополитически центрове.В светлината на подобни възражения срещу евгениката в съвременната биополитика, по-популярната идея е медико-генетичната консултация (МГК), която не отнема свободата на избор на индивида във връзка със създаването на семейство и раждането на деца, но позволява на хората да предвидят последствията от определени решения и получаване на информация за силните и слабите страни на своя генотип, за методите и условията на обучение, които позволяват по-ясно да демонстрират ценни наследствени наклонности и в една или друга степен да компенсират генетични дефекти (например забрана за пушенето удължава живота на пациенти с наследствена цистофиброза на белите дробове с около 10 години; правилните методи на обучение частично компенсират умствената изостаналост при аутизъм). Трябва да се очаква, че MHC ще бъде най-търсен в следните ситуации: раждане на дете с вродени дефекти, спонтанен аборт, брак между близки роднини, дисфункционална бременност, работа в „вредно“ производство, несъвместимост на съпрузите по кръвни фактори ( по-специално бащата е Rh+, майката е Rh -), брак между хора от по-възрастни възрастови групи (виж Шевченко и др., 2004). Функцията на MGC центровете е да задават въпроси на хората и да дават съвети, но не и да вземат решения - „всички решения за по-нататъшно семейно планиране се вземат само от съпрузите“ (Шевченко и др., 2004). По-специално, въпреки че рискът от болестта на Даун и други генетични аномалии се увеличава с възрастта на съпрузите, все пак „лекарят трябва да избягва преки препоръки за ограничаване на раждаемостта при жени от по-възрастната възрастова група, тъй като свързаният с възрастта риск остава доста нисък, особено при отчитане на възможностите на пренаталната диагностика” (Бочков, 2004. С.227).
Тъй като задачата на медицинското генетично консултиране е значително взаимосвързана с други биополитически задачи, свързани с генетичните технологии, социалните технологии (по този начин хирамите, обсъдени в Глава пета, могат да бъдат предложени като организационни структури за IGC центрове), екологията и борбата срещу замърсяването на околната среда, изглежда подходящо създаването на мрежи от широкопрофилни структури, които решават целия набор от биополитически проблеми в конкретно село, град или регион на света. Такива биополитически центрове, според автора, биха били много актуални в нашата епоха, особено на територията на Русия с нейните многобройни проблеми от биополитическо естество (ще се върнем към тази тема в седма глава на книгата, вижте 7.3.5 ).
6.3.4. Расовите различия като биополитически проблем.Човечеството се състои от няколко раси - екваториална (негро-автралоидна), евразийска (кавказка, кавказка), азиатско-американска (монголоидна). Това са така наречените големи раси; Много класификации разделят екваториалната раса на негроидна (африканска) и австралоидна (аборигени и негритоси), а азиатско-американската раса на монголоидна (в тесен смисъл - азиатска) и американска („индийска”) раси. Има още по-подробни класификации. Съществува генетична дефиниция на раса като голяма популация от човешки индивиди, които споделят някои от своите гени и които могат да бъдат разграничени от другите раси по гените, които споделят (Vogel, Motulsky, 1989). Но ние съдим за генетичните различия по фенотипни (анатомични, физиологични, понякога поведенчески) характеристики. Всъщност, това е причината понятието раса да се тълкува по следния начин: „Расата е група от индивиди, които разпознаваме по биологични различия от другите“ (Cavalli-Sforza, 2001. P.25).
Известно е до каква степен понятието „раса” е социално и политически значимо, колко често генетично обусловените расови различия са служили като оправдание за една или друга форма на расова дискриминация (расизъм) или концепцията за евгениката. Обективно съществуващите расови различия се използват за оправдаване понякога на открито неорасистки възгледи.
Вече споменатият Ф. Ръштън се позовава на разликите между средните статистически данни сред представителите на големите раси (кавказки, монголоидни и негроидни) за IQ (средно 106 при монголоидите, 102 при кавказките и 85 при негроидите), обема на мозъка или вътрешния обем на черепа (средно 1364 cm 3 при монголоидите, 1347 cm 3 при кавказците и 1267 cm 3 при негроидите), броят на нервните клетки в мозъка и др. (Rushton, Jensen, 2005).
Всички тези факти са силно противоречиви (например много учени смятат, че IQ тестовете са написани за представители на европейската култура и африканците не разбират какво се иска от тях или техните културни ценности и обичаи намаляват мотивацията за постигане на най-добри резултати ). Освен това коефициентът на интелигентност не отразява непременно адекватно интелигентността като такава.
В Съединените щати, противно на декларациите, расовата дискриминация продължава, поне в скрита форма. Например, много „цветни“ семейства живеят в толкова трудни условия, че по-младото поколение не може да осъзнае възможностите на своя мозък (Sternberg, 2005). Споменатият вече ефект на Флин (плавно повишаване на средното ниво на IQ през ХХ век) се наблюдава както при белите, така и при черните, което показва резерви за повишаване на интелектуалните възможности и при двете раси. Литературата предоставя също доказателства за постепенно намаляване на различията между негроидите и кавказците в Съединените щати по отношение на резултатите от тестовете по програмата за национална оценка на образователния напредък.
Данните, представени на конференцията APLS през лятото на 1996 г. от Ръштън за предполагаемото повишено разпространение на СПИН сред чернокожите в Съединените щати в сравнение с „белите“, не се потвърждават от други биополитици, по-специално от Джеймс Шуберт. Р. Мастърс и подкрепящите го биополитици обясняват дори данните за повишена престъпност сред чернокожите (в сравнение с белите) в американските градове само с факта, че чернокожите са изложени на особено интензивно излагане на тежки метали (оловни тръби, оловно бяло и др.). ), което деактивира серотониновите и допаминовите системи на техните мозъци и по този начин подкопава тяхната психика (Masters, 1996, 2001).
Нека добавим, че в повечето от изследваните случаи не става дума за „специални гени“, присъщи само на дадена раса, а само за различни честоти на едни и същи гени в различните раси. Така генът на ензима лактаза, необходим за храносмилането на пълномасленото мляко, се среща много по-често при кавказците, отколкото при представителите на другите две раси. От чертите с различна честота, много от тях имат ясна зависимост от условията на околната среда. Ниското съдържание на меланин - тъмния пигмент на кожата - при кавказците и монголоидите в сравнение с екваториалната раса сега се счита за адаптация към условията на северните ширини, където слънчевата радиация съдържа малко ултравиолетови лъчи, необходими за синтеза на витамин D, и светлата кожа пропуска по-голяма част от ултравиолетовото лъчение от тъмната кожа.
Палеонтологичните находки от последните десетилетия подкрепят хипотезата за сравнително скорошната поява на вида в полза на сравнително ниската научна стойност на „расата“ като понятие. Хомо сапиенсв една географска област в Източна Африка (хипотеза извън Африка, вж. глава трета, раздел 3.6), откъдето, както вярва L.L. Кавали-Сфорца (Cavalli-Sforza, 2001), е имало „диаспора“ (преди 50-100 хиляди години). Сред данните, получени през последните години, се обръща внимание например на резултатите от анализа на честотата на алелите в геномите на представители на различни региони на света. Тези резултати показват, че популациите на съвременна Европа (включително потомци, преместили се в Америка) и Източна Азия преди няколко десетки хиляди години са преживели рязък спад в броя си - период на „тясно място“ в тяхната демографска динамика. Подобен спад в числеността не се наблюдава при африканското население, чийто брой непрекъснато се увеличава в продължение на много десетки хиляди години (Marth et al., 2004). Подобни данни сочат труден период в живота на европейското и азиатското население и допълнително затвърждават идеята, че предците на съвременните европейци и азиатци, напуснали обитаемите африкански територии, са извършили дълга и сложна миграция. Подобни епизоди на миграции на дълги разстояния очевидно не са се случили в прародителското африканско население, което е останало на континента.
Животинските видове се различават значително по своето ниво на генетично разнообразие (полиморфизъм), но причините за тези различия не са ясно установени. Анализът на транскриптоми на 76 животински вида, принадлежащи към 31 семейства и осем вида, разкри ключов фактор, корелиращ с нивото на генетичен полиморфизъм. Оказа се, че това е нивото на родителска инвестиция в потомството, което може да се оцени по размера на индивидите на етапа, когато те напускат родителите си и преминават към самостоятелен живот. Както се оказа, ниският генетичен полиморфизъм е характерен за видовете, които пускат в света няколко, но големи и способни да се грижат за себе си потомство, а високият - за тези, които изоставят множество малки, незащитени потомци на произвола на съдбата. Този резултат ни принуждава да преразгледаме някои установени концепции за популационната генетика и да погледнем по нов начин върху еволюционната роля на грижата за потомството.
Нивото на генетичен полиморфизъм на популация (или вид като цяло) се счита в популационната генетика за най-важния показател, от който зависи еволюционната пластичност на вида, неговата адаптивност към промените в околната среда и рискът от изчезване.
Животинските видове се различават значително по нива на генетичен полиморфизъм. Например, гепардите имат изключително ниско разнообразие. Това се обяснява с скорошно затруднение - екстремен спад в изобилието, в резултат на което почти целият полиморфизъм на предците беше загубен. Следователно всички живи гепарди са тясно свързани и генетично те са почти идентични един с друг. В ланцета, напротив, полиморфизмът е рекордно висок (вижте: Геномът на ланцета помогна да се разкрие тайната на еволюционния успех на гръбначните животни, „Елементи“, 23.06.2008 г.). Това вероятно се дължи на факта, че броят на популациите на ланцетниците е останал много висок за дълго време.
Въпреки това, размерът на популацията сам по себе си не може да обясни междувидовите разлики в нивото на полиморфизъм. Изтъкнатият еволюционен генетик Ричард Левонтин преди 40 години нарече обяснението на тези различия централен проблем на популационната генетика (R. C. Левонтин, 1974 г. Генетичната основа на еволюционната промяна). Все още обаче не е възможно да се постигне пълна яснота по този въпрос.
На теория проблемът изглежда сравнително прост. Според неутралната теория за молекулярната еволюция, в „идеална“ популация (с абсолютно свободно, произволно кръстосване, постоянен брой, равен брой мъжки и женски и т.н.) трябва да се поддържа постоянно, равновесно ниво на неутрален генетичен полиморфизъм, в зависимост само на две променливи: скорост на мутагенеза (честота на поява на нови неутрални мутации) и ефективен размер на популацията, н e (вижте също Ефективен размер на популацията). Последният в идеалния случай е равен на броя на индивидите, участващи в размножаването, но в действителност, която е далеч от идеала, трябва да се изчислява по сложни заобиколни начини - например чрез косвени знаци, показващи силата на генетичния дрейф: по-ниската н e, толкова по-силен трябва да бъде дрейфът (вижте резюмето на глава 3 „Ефективен размер на популацията“ от учебника по популационна генетика).
За повечето видове мярка н e трудно. Много по-лесно е да се оцени „обичайното“ число ( н). Тъй като н e, очевидно, все още (с всички резерви) трябва да бъде положително свързано с н, логично е да се предположи, че при изобилните видове генетичното разнообразие трябва да бъде средно по-високо, отколкото при малките.
Емпиричните данни обаче не дават еднозначно потвърждение на тази хипотеза. Изглежда, че разликите в нни позволяват да обясним само малка част от междувидовата променливост в нивото на полиморфизъм. Какво обяснява всичко останало? Повечето експерти приемат комбинираното влияние на много фактори, като скоростта на мутагенезата (преки данни за която в момента има само за няколко вида), структурата на популацията и нейната динамика, подбор на полезни мутации (водещи до „изчистване“ на неутрален полиморфизъм от околността на мутантния локус). Но основният фактор обикновено се счита за историческа динамика на популацията, включително наличието на минали периоди на рязък спад в числеността (както в случая с гепардите) или дълги отсъствия (както в случая с ланцетниците).
Досега обаче опитите за емпирично откриване на причините за междувидовите различия в нивото на полиморфизма са фрагментарни: анализирани са или отделни групи животни, или малък брой гени. Екип от генетици от Франция, Великобритания, Швейцария и Съединените щати се опита да намери по-общо решение на „централния проблем на популационната генетика“, използвайки съвременни методи за секвениране на транскриптоми. Авторите са получили и анализирали транскриптоми на 76 животински вида, принадлежащи към различни клонове на еволюционното дърво. Изследваните видове представляват 31 семейства животни, принадлежащи към осем вида: нематоди, членестоноги, мекотели, немертии, пръстеновидни, бодлокожи, хордови и книдарии.
Изследвани са общо 374 транскриптома, т.е. средно са изследвани приблизително пет индивида от всеки вид и 10 копия на всеки ген (тъй като индивидите са диплоидни). Това е достатъчно, за да се оцени нивото на полиморфизъм на протеин-кодиращи последователности с приемлива точност. Като мярка за неутрален полиморфизъм, авторите са използвали стандартен индикатор - процентът на синонимните разлики между две произволно избрани хомоложни последователности, π с. Процентът на несинонимичните (значими) разлики също беше изчислен π n (вижте Нуклеотидно разнообразие).
Оказа се, че нивото на полиморфизъм в изследваната проба варира в широки граници. Термитът показва рекордно ниско генетично разнообразие Reticulitermes grassei (π s = 0,1%), максимум - в морския коремоног Bostrycapulus aculeatus (π s = 8,3%). Разликата е почти два порядъка!
Видовете с висок и нисък полиморфизъм са разпределени доста хаотично в еволюционното дърво (фиг. 1). В същото време свързаните видове (принадлежащи към едно и също семейство) са средно по-сходни един с друг по отношение на нивото на полиморфизъм, отколкото представители на различни семейства. Този факт противоречи на хипотезата, че основният фактор, влияещ върху полиморфизма, са случайните превратности в историята на населението. В крайна сметка няма причина да се предполага, че видовете, принадлежащи към едно и също семейство, трябва да имат сходна динамика на популацията. Вярно е, че изборът на видове за анализ също може да окаже влияние тук: например и трите вида морски таралежи от семейство Schizasteridae, избрани за анализ, са обитатели на високите ширини на южното полукълбо, принадлежащи към „торбестите“ морски таралежи с развита грижа за потомството (виж по-долу) , въпреки че това семейство е доминирано от видове, които не се грижат за потомството.
Авторите съпоставят получените данни с биологичните и биогеографските характеристики на изследваните видове. Имаше шест биологични характеристики: размер на възрастни, телесно тегло, максимална продължителност на живота, мобилност (способност за разпръскване) на възрастните, плодовитост и размер на „пропагулата“ (тоест етапът от жизнения цикъл, на който животното напуска родителите си и преминава към самостоятелен живот: в За някои е малко яйце, за други е почти възрастен, грижливо хранен и отгледан от родителите си млад екземпляр).
Не може да се открие корелация на генетичния полиморфизъм с биогеографски и екологични показатели (площ, местоположение в зони на ширина, воден или сухоземен начин на живот и т.н.) (въпреки че биогеографските характеристики, разбира се, бяха оценени много грубо). Напротив, всичките шест биологични характеристики значително корелират с полиморфизма, като заедно обясняват 73% от видовата променливост в индикатора π с. Най-добрият предиктор на полиморфизма, много по-добър в това отношение от останалите пет променливи, се оказа размер на пропагулата(фиг. 2).
Това е основният модел, открит от авторите: колкото по-голямо е потомството, което родителите пускат на бял свят, толкова по-нисък (средно) е генетичният полиморфизъм на вида. Размерът на пропагулата от своя страна е отрицателно свързан с плодовитостта и тази корелация е доста силна. По този начин ниският полиморфизъм е характерен за животни, които произвеждат малък брой внимателно отгледано потомство, добре подготвено за независим живот (К-стратегия; виж теорията за селекцията на r-K), а високият полиморфизъм е характерен за тези, които произвеждат много малки и слаби потомци, хвърляйки ги при произвол на съдбата (r-стратегия).
Размерът на възрастно животно корелира много по-слабо с полиморфизма (фиг. 2b). Този резултат е неочакван, тъй като размерът има тенденция да бъде отрицателно свързан с изобилието (популациите от големи животни обикновено са по-малки средно). Би било логично да се предположи, че размерът на възрастно животно би бил най-добрият показател за полиморфизъм, но това не е потвърдено. Сред видовете с нисък полиморфизъм има както малки животни (под 1 см), така и много големи. Видове с еднакъв размер могат да имат контрастно различни нива на полиморфизъм, ако някои от тези видове са K-стратеги, а други са r-стратеги. Например, от петте вида морски таралежи, разгледани от авторите ( Echinocardium cordatum, Echinocardium mediterraneum, Abatus cordatus, Abatus agassizi, Tripylus abatoides) първите две не се интересуват от потомството си, произвеждат много малки яйца с малко количество жълтък и следователно техните потомци трябва да започнат самостоятелен живот под формата на малки ларви, хранещи се с планктон - Echinopluteus. Последните три вида принадлежат към торбестите (торбести) морски таралежи, чиито женски произвеждат големи, богати на жълтък яйца и носят малките си в специални камери за разплод, които са модифицирани дихателни органи (петалоиди). При тези видове „пропагулата“, която преминава към самостоятелен живот, е напълно оформен морски таралеж с диаметър няколко милиметра. Съответно, първите два вида имат висок полиморфизъм ( π s = 0.0524 и 0.0210), последните три имат ниски стойности (0.0028, 0.0073, 0.0087). Освен това, по отношение на размера на възрастните индивиди, всичките пет вида се различават малко един от друг. Подобна картина е характерна за K- и r-стратегите сред крехки звезди, немерти, насекоми и др.
Що се отнася до насекомите, категорията на К-стратезите включва еусоциални видове: термити, пчели, мравки. В този случай е очевидно, че размерът на възрастен не може да се използва за преценка н e: число ( н) мравките могат да бъдат много високи, което съответства на малкия им размер, но само няколко от тях могат да се размножават - „крале“ и „кралици“ ( нд<< н). Ясно е, че К-стратегията, поради еусоциалността, води до рязък спад нд. В други случаи този ефект не е толкова очевиден.
Въпреки това, авторите смятат, че откритата връзка между стратегията K и ниския полиморфизъм се дължи точно на отрицателния ефект на стратегията K върху ефективното изобилие, дори ако естеството на този ефект все още не е ясно. Алтернативно обяснение може да бъде, че K-стратезите проявяват намалена скорост на мутагенеза. Фактите обаче предполагат обратното: степента на мутагенеза (средният брой мутации на геном на поколение) изглежда по-висока при K-стратезите, отколкото при r-стратезите. Една от причините е, че K-стратегите живеят средно по-дълго и техните поколения са разделени от голям брой клетъчни деления (вижте: При шимпанзетата, както и при хората, броят на мутациите в потомството зависи от възрастта на бащата, “Елементи”, 18.06 .2014). По този начин разликите в нивата на мутагенеза трябва да отслабват, а не да засилват откритата отрицателна корелация между приноса към потомството и полиморфизма.
Ниво на несинонимен (значим) нуклеотиден полиморфизъм ( π n) при изследваните видове също корелира най-добре с размера на пропагулата, въпреки че тази корелация е по-слаба, отколкото при синонимния полиморфизъм (фиг. 3). Поведение π н/ π s варира в широки граници сред различните видове и е най-силно свързан с продължителността на живота: в дълголетните организми делът на несинонимните полиморфизми се увеличава. Този резултат се обяснява лесно: при дълголетните видове, при равни други условия, ефективният размер на популацията трябва да е по-малък и дрейфът по-силен. Следователно, слабо вредните значими мутации в дълголетниците се отхвърлят по-малко ефективно.
По този начин проучването показа, че нивото на генетичния полиморфизъм може да бъде предвидено доста точно чрез познаване на определени аспекти от биологията на въпросния вид, като например размера на родителската инвестиция в потомството, придържането към K- или r-стратегията, и продължителност на живота. Случайните колебания в размера на популацията, считани досега за почти основния фактор, влияещ върху нивото на полиморфизъм, очевидно играят по-малко важна роля в глобален мащаб. Въпреки че, разбира се, не може да се отрече решаващото им значение в много конкретни ситуации (като тези на гепардите).
Авторите предполагат, че K-стратегията трябва да корелира с по-ниски стойности в дългосрочен план н e , а r-стратегията - с по-високи. Може би фактът е, че K-стратезите, поради ефективната грижа за потомството, обикновено са по-толерантни към ниските размери на популацията: те могат да съществуват дълго време при ниски числа, без да изчезнат. Те могат, подобно на гепардите, успешно да се възстановят дори след екстремни спадове в числеността, когато от целия вид остават само няколко десетки индивида. Напротив, r-стратезите са по-зависими от промените в околната среда, които водят до резки колебания в числеността; тяхната стратегия е по-рискована, така че в дългосрочен план ще оцелеят само тези видове, чиято численост рядко или никога не намалява до изключително ниски нива. Това разсъждение се потвърждава косвено от палеонтологични данни: по време на масови измирания K-стратезите изглежда имат по-добър шанс да оцелеят от r-стратезите, особено тези с големи размери. Например, по време на Голямото изчезване на границата между креда и палеоген (преди 66 милиона години), динозаврите, които са имали големи проблеми с грижата за потомството си, са изчезнали, но птиците и бозайниците (произнасяни К-стратези) са оцелели; амонити (r-стратеги) изчезнаха, но наутилоидите с големи „пропагули“ оцеляха.
Проучването също повдига въпроси относно общите тенденции в еволюцията на K- и r-стратезите. На пръв поглед изглежда, че еволюционните перспективи на първото като цяло би трябвало да са много по-лоши от тези на второто. К-стратезите имат по-ниска смъртност, особено в ранните етапи на развитие, което ограничава възможностите за естествен подбор. Както сега знаем, те също имат по-нисък генетичен полиморфизъм, който се счита за най-важният показател за „генетичното благополучие“ на вида, адаптивността и еволюционната пластичност. Те вероятно имат по-нисък среден и ефективен размер на населението. Това помага да се отслаби селекцията и да се засили отклонението, което от своя страна трябва да забави отхвърлянето на слабо вредните мутации и фиксирането на слабо полезните. Следователно K-стратезите трябва да имат голям мутационен товар (вижте Генетичен товар). Ако погледнете ситуацията от този ъгъл, става общо взето неразбираемо защо K-стратезите все още не са изместени навсякъде от r-стратези. Всъщност, съдейки по палеонтологичните данни, тенденцията е по-скоро обратната, особено при такива ключови представители на сухоземната биота като съдови растения и тетраподи (сухоземни гръбначни). В тези групи по време на фанерозоя може да се види ясна промяна към K-стратегията: беззащитните „размножители“ под формата на малки спори и яйца отстъпват място на тежки семена и пораснали, добре хранени малки.
Очевидно K-стратегията по някакъв начин компенсира всички горепосочени недостатъци. Един от факторите може да бъде толерантността към ниски числа, отбелязана по-горе, поради по-малката зависимост на смъртността от непредсказуемите колебания в околната среда: сравнете позицията на беззащитни жабешки яйца в езеро и птичи яйца в топло гнездо с грижовна кокошка. В допълнение, въпреки че K-стратезите имат по-нисък процент на смъртност (елиминиране), този процент на смъртност вероятно е по-висок селективни и неслучайниотколкото r-стратезите. Смъртта на малките "пропагули" често се случва случайно и изобщо не зависи от качеството на гените. Възможно е селекцията при К-стратезите, дори при ниско ниво на смъртност, да е доста ефективна поради по-селективно (в зависимост от качеството на гените) елиминиране. И накрая, може да се предположи, че грижата за потомството прави много потенциално вредни мутации (които биха намалили шансовете за оцеляване на млади животни, оставени на произвола на съдбата) де факто неутрални. В този случай част от значимия (несинонимен) полиморфизъм в K-стратегите може всъщност да се окаже, че не е „мутационен товар“ (слабо вредни мутации, които не са били отхвърлени своевременно поради силен дрейф и слаба селекция), а неутрален полиморфизъм, който повишава еволюционната пластичност.
Генетично разнообразие
Генетично разнообразиеили генетичен полиморфизъм- разнообразие на популациите по признаци или маркери от генетично естество. Един от видовете биоразнообразие. Генетичното разнообразие е важен компонент от генетичните характеристики на популация, група от популации или видове. Генетичното разнообразие, в зависимост от избора на разглежданите генетични маркери, се характеризира с няколко измерими параметъра:
1. Средна хетерозиготност.
3. Генетично разстояние (за оценка на междупопулационното генетично разнообразие).
Средна хетерозиготност
Този параметър на генетичното разнообразие описва каква част от популацията са индивиди, хетерозиготни за изследваните маркери, осреднявайки този параметър за набора от използвани маркери.
Брой алели на локус
Този параметър обикновено се използва за оценка на генетичното разнообразие при маркери, които имат повече от две описани алелни състояния, като микросателитни локуси.
Генетична дистанция
Параметърът описва степента на разлика и разнообразие между популациите в присъствието/отсъствието или честотите на алелите на използваните маркери.
Биологично значение
Генетичните вариации в популацията осигуряват суровината за действието на естествения подбор и генетичния дрейф, т.е. те са необходим елемент за микроеволюционните процеси. По-специално, има работи за неефективността на селекцията в чисти линии (при липса на генетично разнообразие). От друга страна, самата генетична вариация е продукт на микроеволюционни фактори. Генетичното разнообразие е важно за екологичната пластичност на популациите. Наличието на няколко алела в алозимни локуси в една популация позволява на същата популация да се адаптира към различни условия, при които наличието на определени алели в индивидите осигурява предимство. Например две широко разпространени Drosophila melanogasterВариантът на гена на алкохолдехидрогеназата в хомозиготно състояние има алтернативно полезни или вредни ефекти в зависимост от температурните условия на околната среда.
Литература
- Алтухов Ю.П.Генетични процеси в популациите. - М.: ICC "Akademkniga", 2003. - 431 с.
- "Йохансен V." Относно унаследяването в популациите и чистите линии. – М.: Селхозгиз, 1935. – 57 с.
Фондация Уикимедия. 2010 г.
Вижте какво е „генетично разнообразие“ в други речници:
генетично разнообразие- — EN генетично разнообразие Вариацията между индивидите и между популациите в рамките на един вид. (Източник: WRIGHT) …… Ръководство за технически преводач
БИОЛОГИЧНО РАЗНООБРАЗИЕ- броят на различимите типове биологични обекти или явления и честотата на тяхното появяване през фиксиран интервал от пространство и време, като цяло отразяват сложността на живата материя, нейната способност да саморегулира своите функции и... ... Екологичен речник
Биоразнообразието (биологичното разнообразие) е разнообразието на живота във всичките му проявления. В по-тесен смисъл биоразнообразието се отнася до разнообразие на три нива на организация: генетично разнообразие (разнообразие от гени и техните варианти ... ... Wikipedia
Клон от генетиката, който изучава генофонда на популациите и неговите промени в пространството и времето. Нека разгледаме по-отблизо това определение. Индивидите не живеят сами, а образуват повече или по-малко стабилни групи, съвместно овладявайки своето местообитание.... ... Енциклопедия на Collier
Заявката за "Кучета" се пренасочва тук; за род "Canis" вижте Вълци. Заявката за "Куче" се пренасочва тук; за знака куче вижте @. Куче ... Уикипедия
- (биологично разнообразие) разнообразието на живота във всичките му проявления. Биологичното разнообразие се разбира и като разнообразие на три нива на организация: генетично разнообразие (разнообразие от гени и техните алелни варианти), видове... ... Wikipedia
Тази статия е за биологичната еволюция. За други значения на термина от заглавието на статията вижте Еволюция (значения). Фи... Уикипедия
Да не се бърка с хаплогрупа I (mtDNA). Хаплогрупа I Тип Y ДНК Време на поява 20 000 г. пр.н.е Място на произход Европа Предшествена група IJ Подклади I1, I2 Мутационни маркери M170, M258, P19, P38, P212, U179 Преобладаващите носители са потомци на германците ... Wikipedia
Необходимо е да се провери качеството на превода и да се приведе статията в съответствие със стилистичните правила на Уикипедия. Можете да помогнете... Уикипедия
биоразнообразие- Биологичното разнообразие (съкр. Biodiversity) е разнообразието на живота във всичките му проявления, представено от три нива: генетично разнообразие (разнообразие на гени и техните алелни варианти), разнообразие на видове, разнообразие на екосистеми....... … Официална терминология
Живите организми в една популация варират. Алелите определят различни черти, които могат да се предават от родители на потомство. Промяната на гените е важна за процеса.
Генетичното разнообразие, което се среща в популацията, е случайно и няма процес на естествен подбор. Естественият подбор е резултат от взаимодействието между генетичното разнообразие в популацията и околната среда.
Средата определя кои варианти са по-благоприятни. Така по-благоприятни черти се предават на потомството в бъдеще.
Причини за генетичното разнообразие
Генетичното разнообразие възниква главно поради мутация на ДНК, генен поток (преместване на гени от една популация в друга) и. Тъй като околната среда е нестабилна, популациите, които са генетично променливи, ще могат да се адаптират към променящите се ситуации по-добре от тези, които не съдържат генетично разнообразие.
- ДНК мутация:това е промяна в ДНК последователността. Тези видове последователности понякога могат да бъдат полезни за организмите. Повечето мутации, които водят до генетични промени, причиняват черти, които не са нито полезни, нито вредни.
- Генен поток:наричан още генна миграция, генният поток въвежда нови гени в популацията, докато организмите мигрират към различни среди. Нови комбинации от гени стават възможни благодарение на наличието на нови алели в генофонда.
- Полово размножаване:насърчава генетичната промяна, като произвежда различни комбинации от гени. е процесът, чрез който или са създадени. Генетична вариация възниква, когато алелите в гаметите се разделят и произволно се комбинират по време на оплождането. Генетична рекомбинация на гени също възниква, когато генни сегменти се пресичат или разрушават по време на мейозата.
Примери за генетично разнообразие
Цветът на кожата на човек, цветът на косата, очите с различен цвят, трапчинките и луничките са примери за генетични вариации, които могат да възникнат в популацията. Примери за генетични промени в растенията включват модифицирани листа и развитие на цветя, които приличат на насекоми, за да примамят опрашители.
Човечеството се характеризира с високо ниво на наследствено разнообразие, което се проявява в разнообразие от фенотипове. Хората се различават един от друг по цвета на кожата, очите, косата, формата на носа и ушите, шарката на епидермалните издатини по върховете на пръстите и други сложни характеристики. Идентифицирани са множество варианти на отделни протеини, различаващи се по един или повече аминокиселинни остатъци и следователно функционално. Протеините са прости черти и пряко отразяват генетичната конституция на организма. Хората нямат еднакви кръвни групи според еритроцитните антигенни системи “резус”, АВ0, MN. Известни са повече от 130 варианта на хемоглобина и повече от 70 варианта на ензима G6PD, който участва в безкислородното разграждане на глюкозата в еритроцитите. Като цяло най-малко 30% от гените, които контролират синтеза на ензими и други протеини при хората, имат няколко алелни форми. Честотата на поява на различни алели на един и същ ген варира.
Смята се, че генетичното разнообразие в много локуси може да бъде наследено от живи хора от групи предци. Вариативност в кръвногруповите системи като AB0 и Rh е открита при човекоподобни маймуни. Наследственото разнообразие отдавна е пречка за успешното кръвопреливане. В момента това създава големи трудности при решаването на проблема с трансплантациите на тъкани и органи. Изборът на двойки донор-реципиент се извършва чрез сравняване на HLA клас I и II антигени.
Разликите в разпространението на алелите в съвременните човешки популации, разбира се, се определят от действието на елементарни еволюционни фактори по време на човешката еволюция. Важна роля играят мутационният процес, естественият подбор, генетично-автоматични процеси и миграции.
Естественият подбор, осигуряващ адаптивността на групи от хора към различни условия на живот, води и до междупопулационни различия, увеличавайки концентрациите на определени алели, което определя генетичния полиморфизъм на популациите.
Причинителят на тази инфекция има Н-подобен антиген. Хората с кръвна група О, имащи същия антиген, не могат да произвеждат античумни антитела в достатъчни количества, така че са особено податливи на чумата. Това обяснение е в съответствие с факта, че относително високи концентрации на алела I0 се откриват в популациите на аборигените на Австралия и Полинезия и американските индианци, които практически не са били засегнати от чумата. По същия начин заболеваемостта от едра шарка, тежестта на симптомите на това заболяване и смъртността от него са по-високи при хората с кръвна група А или АВ в сравнение с хората с кръвна група 0 или В. Обяснението е, че хората от първите две групите нямат антитела, частично неутрализиращи антиген А на едра шарка. Според образния израз на генетиците бушуващите епидемии се отпечатват в генофондовете на човешките популации.
В допълнение към патогените, еволюцията на човешките популации е повлияна от други фактори, по-специално появата на нови храни в диетата. Известно е, че генът, кодиращ синтеза на ензима лактаза, който разгражда млечната захар, е активен при всички хора в ранна детска възраст в периода на кърмене. Въпреки това, в процеса на израстване, активността на този ген рязко спада или напълно се изключва. Преди няколко хиляди години хората се научили да получават мляко от домашни животни и започнали да го използват постоянно за храна. Това стана факторът, който допринесе за консолидирането в генофонда на популациите, отглеждащи животни и използващи прясно мляко за храна, мутации в един от регулаторните гени. В резултат на влиянието на променения регулаторен генен продукт, генът на лактазата започва да поддържа своята активност през целия живот на човека. Сега приблизително 70% от европейците усвояват лесно млякото в зряла възраст, докато в части от Африка, Централна и Източна Азия само 30% от възрастното население има активен ензим.
Горните примери за полиморфизъм в специфични локуси се обясняват с действието на известни селекционни фактори и показват тяхната екологична природа. За по-голямата част от локусите не са точно установени факторите за подбор, чието действие създава настоящата картина на разпределението на алелите в човешката популация.
В естествени условия, поради влиянието на комплекс от фактори върху фенотипите на организмите, селекцията се извършва в много посоки. Крайният резултат се определя от съотношението на интензитета на различните посоки на селекция. В резултат на това се формират генофондове, които са балансирани в набора и честотите на алелите, осигуряващи достатъчно оцеляване на популациите при тези условия. В този случай често действието на селекцията в посока, която повишава стабилността на популацията по отношение на един фактор, води до консолидиране в нейния генофонд на алели, които намаляват жизнеспособността по отношение на друг фактор. Например, мутация в гена на рецептора на витамин D, който е свързан с предразположение към оспопороза (заболяване, характеризиращо се с чупливи кости), повишава устойчивостта на своя носител към туберкулоза. Друг пример е мутацията на гена CFTR, която води до кистозна фиброза, но предпазва организма от салмонелоза, по-специално от коремен тиф. Този ген кодира протеин на повърхността на клетките, който бактериите Salmonella използват, за да проникнат в тях. При хетерозиготите за тази мутация кистозната фиброза не се проявява и мутантният алел ги предпазва от чревни инфекции, което затруднява проникването на бактериите в клетките. Така един и същ алел на един ген може да бъде както вреден, така и полезен, в зависимост от дозата му в генотипа, излагането на носителя му на едно или друго влияние на околната среда и т.н.
В допълнение към изброените фактори, масовите миграции на популацията и съпътстващото ги кръстосване имат определен принос за формирането на генетично разнообразие в човешките популации. По този начин са идентифицирани пет центъра, от които е извършен потокът от различни генни алели в генофондите на европейските популации.
Първата от тях е в Централна Азия, откъдето през неолита е станала миграцията на земеделци към Европа, която определя 28% от генетичното разнообразие в съвременните обитатели на този континент. Влиянието на заселването от втория регион на народите от уралската езикова група обяснява 22% от вариациите в гените сред европейците. 11% от алелната хетерогенност е принос от третия център - междуречието на Волга и Дон, откъдето номадите идват в Европа 3000 г. пр.н.е. Следващият по големина принос на миграциите вероятно отразява разпространението на древногръцките метрополии през 2-ро и 1-во хилядолетие пр.н.е. и е особено ясно видимо при населението на Гърция, Южна Италия и Западна Турция. Петият център на необичайни мутации в района на древната страна на баските в Северна Испания и Южна Франция допринесе най-малко за алелното разнообразие на съвременните европейци.
Разликите в разнообразието и честотата на срещане на генните алели в генофондовете на човешките популации са в основата на междупопулационните и вътрепопулационните фенотипни различия между хората - изменчивост. Променливостта се проявява в неравномерното разпределение на определени заболявания на планетата, тежестта на тяхното възникване в различните човешки популации, различната степен на чувствителност на хората към определени заболявания, индивидуалните характеристики на развитието на патологичните процеси и разликите в отговора на терапевтичните ефекти . Познаването на изброените характеристики за човечеството като цяло и за оценка на заболеваемостта в конкретна популация е необходимо на съвременния професионално подготвен лекар.
Разликите в алелите на гена APOE, разположен при хората на хромозома 19 и участващ в метаболизма на холестерола, значително влияят върху риска от сърдечно-съдови заболявания, една от основните причини за смъртност. Сред голямото разнообразие от алели на този ген най-често се срещат три основни варианта: E2, E3, E4. Алелът E3 се характеризира с най-голяма функционална активност.
Среща се при 80% от европейците, като 39% от тях са хомозиготи. Ако в генотиповете присъстват алелите Е4 и Е2, се наблюдават нарушения на липидния метаболизъм. За алела Е4 е показана връзка с повишаване на нивото на общия холестерол и липопротеините с ниска плътност, а за алела Е2 - с повишаване на нивото на триглицеридите в кръвния серум. Наличието на хомозиготен алел Е4 при 7% от европейците и на алел Е2 при 4% значително повишава риска от развитие на сърдечно-съдови заболявания. В същото време може да се проследи ясна географска закономерност в разпространението на трите посочени генни варианта. Например, когато се движите на север от Европа, честотата на алела E4 се увеличава, E3 намалява, а E2 остава постоянна. В Швеция и Финландия вариантът E4 е 3 пъти по-разпространен, отколкото в Италия. Приблизително в същата пропорция нараства и честотата на разглежданите заболявания. Като цяло, честотата на алела E4 е значително по-висока в тропическите и субтропичните региони, отколкото в студените климатични зони. При африканците и полинезийците повече от 40% от хората съдържат поне едно копие на този алел, а в Нова Гвинея е повече от 50%. Смята се, че това разпределение отразява дела на мазните храни в човешката диета през последните няколко хилядолетия. Здравето на популациите, които използват предимно храна от растителен произход, не зависи толкова значително от работата на този ген, което се отразява в устойчивостта на варианта E4 в генофондите.
