La apariencia de una persona está determinada en gran medida por el color de su piel y cabello. No es sorprendente que los científicos hayan estado ocupados durante mucho tiempo con su evolución.
En los últimos seis años, los estudios de los genomas de miles de personas han identificado al menos ocho secciones de ADN que contienen elementos de código que son exclusivos de las rubias. Entonces, se encontró un cierto polimorfismo de nucleótido único (SNP) en los genes responsables de la producción de pigmentos, en particular melanina. Estas mutaciones alteran el color de la piel y el cabello al mismo tiempo. Además, las variaciones en los nucleótidos individuales se encuentran fuera de los genes, en sitios involucrados en la regulación del ADN. Estas mutaciones controlan genes en partes específicas del cuerpo, por lo que pueden cambiar el color del cabello sin afectar las características de la piel.
Los habitantes del norte de Europa, entre los que predominan los rubios, poseen el gen KITLG, cuyos cambios están muy relacionados con el color del pelo. Este gen codifica una proteína que se encarga de la correcta localización y especialización de las células en el organismo. David Kingsley de la Universidad de Stanford tiene una larga historia de estudio de estos SNP. Él y sus colegas descubrieron que era este gen el responsable de la decoloración de los peces espinosos cuando se los aislaba en lagos de agua dulce después del retiro de los glaciares. Cada población individual se desarrolló independientemente de las demás, oscureciéndose o aclarándose según la transparencia del agua.
El equipo de Kingsley sugirió que los mismos cambios podrían afectar el color del cabello humano. Primero, los científicos se familiarizaron en detalle con la secuencia de nucleótidos del gen KITLG obtenido de los habitantes de Islandia y los Países Bajos, y observaron todos los SNP que podrían afectar el color del cabello.
Luego, para cada caso de polimorfismo, crearon dos versiones del gen, en una de las cuales conservaron la letra original del código, y en la otra la reemplazaron por el nucleótido "opuesto" (adenina a guanina). Estos genes se han colocado en células de ratón. Los resultados mostraron que tales cambios de puntos no cambiaron el color de la capa de gris a blanco, pero al mismo tiempo aclararon significativamente el color.
Los experimentos con células humanas cultivadas en el laboratorio han demostrado que los SNP no activan o desactivan un gen, sino que solo reducen su actividad en un 20 %. Sin embargo, esto es suficiente para que el color del cabello cambie a un lado más claro o más oscuro. En otras palabras, alterar solo un nucleótido específico en el ADN sirve para afinar el tono.
Otro hallazgo importante de los autores del artículo de Nature Genetics es que las mutaciones responsables del cabello rubio no están genéticamente vinculadas a otros rasgos humanos.
Así, desde un punto de vista genético, todos los estereotipos sobre las rubias no tienen confirmación, lo que no se puede decir de algunas otras variaciones. Por ejemplo, se sabe que los cambios genéticos en los pelirrojos afectan la estructura de las proteínas y afectan a todo el cuerpo.
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Investigadores del Instituto Médico Howard Hughes en Chevy Chase descubrieron que reemplazar solo una letra en un código de ADN puede cambiar el color del cabello de una persona.
David Kingsley, investigador del instituto, ha estudiado durante mucho tiempo la evolución del espinoso, un pequeño pez que se trasladó de los mares a los lagos y arroyos al final de la última edad de hielo.
Al aprovechar la capacidad del espinoso para adaptarse a diferentes condiciones ambientales, Kingsley y sus colegas pudieron identificar los cambios moleculares que subyacen a su evolución.
Recientemente, dirigieron su atención al hecho de que a partir de los cambios evolutivos en este pez, se pueden sacar conclusiones interesantes sobre la evolución de los humanos y otras especies.
En su último estudio, el equipo del Dr. Kingsley analizó el código genético que pigmenta a los espinosos. En 2007, los científicos descubrieron que en diferentes poblaciones de espinosos de todo el mundo, los cambios en la pigmentación son provocados por el mismo gen.
Curiosamente, este gen no era en absoluto exclusivo de los peces pequeños.
En humanos y peces, la pigmentación está controlada por un gen.
“Un gen muy similar al que controla la coloración del espinoso tiene un profundo efecto sobre la pigmentación en diferentes poblaciones humanas alrededor del mundo”, dice Kingsley.Las variaciones en esta región del gen, llamada ligando de Kit, están asociadas con diferencias en el color de la piel en humanos. Kingsley descubrió que tanto en los peces como en los humanos, los cambios genéticos asociados con la pigmentación ocurren en los elementos reguladores del genoma.
Pero rastrear elementos reguladores específicos en un genoma enorme es como buscar una aguja en un pajar. Kingsley dice que tenían la opción de dónde centrar su atención.
Además de codificar proteínas para células pigmentarias, el sitio del ligando Kit tiene muchas otras funciones. Por ejemplo, afecta el comportamiento de las células madre sanguíneas, los precursores de espermatozoides y óvulos y las neuronas intestinales.
Los científicos trataron de aislar los cambios regulatorios en esta área, que son responsables del color del cabello, sin afectar otras funciones del gen. Para hacer esto, una de las expertas del equipo, Catherine Guenther, cortó segmentos de ADN humano en el área especificada y vinculó cada pieza del gen regulador a un gen informador. Si los genes se vinculaban "correctamente", los científicos obtenían un azul profundo.
Al examinar más a fondo el ADN en este segmento regulador, el equipo encontró que una sola letra del código genético difiere en personas con diferentes colores de cabello.
Esto ha sido confirmado en experimentos con cultivos celulares. Cambiar a cabello rubio fue una simple reducción del 20% en la actividad genética, lo que permitió a los científicos concluir que habían encontrado exactamente ese componente clave de la secuencia de ADN.
El experimento también tuvo éxito en ratones. Los roedores, en los que los científicos activaron de manera diferente el gen específico, dieron como resultado una coloración del pelaje oscura o clara.
Kingsley explicó los resultados: “Podemos decir con confianza que un par de bases es suficiente para aclarar el pelaje de un animal, y para esto es suficiente solo para reducir la expresión génica en un 20 %. Este es un buen ejemplo de cómo los mecanismos reguladores bien afinados pueden producir varios rasgos en el cuerpo. El mecanismo genético que controla el aclaramiento del cabello no interfiere con la biología de otras partes del cuerpo. El cabello rubio es solo cabello rubio".
Kingsley espera que su trabajo no solo conduzca a una mejor comprensión de los mecanismos moleculares de la diversidad humana, sino que su trabajo sea un paso importante hacia el aumento de la resistencia humana a diversas enfermedades.
Un equipo internacional de científicos ha descubierto más de cien nuevos loci genéticos responsables del color en los europeos. A pesar de que estas variantes explican solo el 20% de la contribución total de los genes al color del cabello, en total tienen algún poder predictivo, por lo que se puede asumir el color del cabello de su dueño. La investigación se publica en Nature Genetics.
El color del cabello humano (así como el color de la piel y el iris de los ojos) está determinado por la proporción de dos variedades de pigmento de melanina: la eumelanina de color negro-marrón y la feomelanina de color rojo-amarillo. Los pigmentos se sintetizan a partir del aminoácido tirosina en células especializadas, los melanocitos, ubicados en los folículos pilosos.
Se sabe que la elección de la biosíntesis de uno u otro tipo de melanina por parte de las células está determinada por la actividad del receptor de melanocortina 1, que se encuentra en la superficie de los melanocitos y está codificado por el gen MC1R. Los polimorfismos en este gen, en particular, algunas variantes que conducen a la síntesis de un receptor inactivo, están asociados con el cabello rojo.
En un nuevo estudio, un equipo internacional de científicos del Reino Unido, Australia, Italia, los Países Bajos, China y los Estados Unidos, incluidos los empleados de 23andMe, dirigido por Timothy Spector del King's College de Londres, descubrió 124 loci genéticos asociados con el color del cabello humano. . Se encontró que uno de estos loci estaba asociado con el cromosoma X. La mayoría de las asociaciones establecidas (111 de 124) resultaron ser nuevas, previamente desconocidas.
Las variantes genéticas se encontraron mediante un metanálisis de dos muestras enormes, que en conjunto incluyen casi 300 mil participantes de ascendencia europea. Los datos sobre la mitad de los participantes fueron proporcionados por la compañía estadounidense privada de pruebas genéticas 23andMe. La otra mitad de los datos se tomó de la base de datos del Biobanco del Reino Unido, que incluye información sobre la salud y el genotipo de un número significativo de residentes del Reino Unido. Los participantes proporcionaron información sobre su color de cabello natural por sí mismos.
Además de los polimorfismos ya conocidos asociados con la pigmentación, por ejemplo, en los genes MC1R, HERC2, IRF4 y SLC45A, los investigadores han demostrado una asociación significativa con el color del cabello con variantes de genes reguladores que codifican factores de transcripción como FOXO y SOX. Se encontró un nuevo locus asociado con el color del cabello en el cromosoma X en la región del gen COL46A, que codifica un tipo de colágeno. En general, los autores concluyeron que la principal contribución al color del cabello la realizan los polimorfismos en los genes reguladores, y no en los genes directamente asociados con la pigmentación. En total, los polimorfismos encontrados explicaron solo el 20% de los casos de heredabilidad del color del cabello, alrededor del 35% de la heredabilidad del cabello rojo, el 25% para el cabello rubio y el 26% para el cabello negro.
Como resultado del análisis de los datos, los científicos concluyeron que el color del cabello está asociado hasta cierto punto con el género de una persona, es decir, las mujeres tienden a tener tonos de cabello más claros.
Los investigadores también probaron el poder predictivo de las asociaciones encontradas utilizando un modelo matemático. Resultó que el modelo predice el color del cabello negro y rojo con una buena probabilidad, pero para las personas rubias y de cabello castaño, las predicciones resultaron ser menos precisas.
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Los científicos están hablando de desarrollar una nueva forma de predecir el posible color de cabello de un niño en el futuro basándose en el análisis de marcadores genéticos especiales en su ADN.
Un grupo conjunto de científicos de los Países Bajos y Polonia publicaron los resultados de su investigación en el último número de la publicación científica Human Genetics. Los investigadores encontraron que lo más difícil para identificar con precisión a las personas con color de cabello claro natural, mientras que el cabello rojo u oscuro, la probabilidad de identificación supera el 90%. Para cabello rubio o rubio, la probabilidad de detección es de alrededor del 80%.
La nueva técnica también permite establecer algunas diferencias entre los distintos tonos de color de cabello.
Por ejemplo, cabello rubio claro u oscuro.
Según Manfred Kaiser, jefe de investigación en Rotterdam, la técnica genética permite determinar con precisión el color del cabello humano a partir de su ADN, así como estudiar con más detalle los genes responsables del color del cabello humano. Los científicos dicen que hasta ahora han probado su investigación en solo unos pocos cientos de europeos, pero según los expertos, para personas de otras razas, es probable que esta definición también sea correcta.
“Encontramos 13 marcadores de ADN de 11 genes que describen el color del cabello humano. Muchos de estos genes son los llamados fenotipos, es decir, clases de genes que afectan a otros parámetros del organismo, por ejemplo: el color de los ojos”., dice Kaiser.
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El canal de televisión británico BBC informó hoy de otro descubrimiento relacionado con el cabello: científicos de Estados Unidos afirman haber podido establecer la causa de la calvicie de patrón masculino. El panel de expertos que publica sus hallazgos en el Journal of Clinical Investigation cree que toda la cosa no en cantidad pelo nuevo, y como cabello, que crecen en lugar de los desplegables.
Los científicos han descubierto que los pacientes con calvicie desarrollan la misma cantidad de raíces capilares que la gente común. Sin embargo, debido a la naturaleza de las células madre, el cabello nuevo es muy pequeño y solo se puede ver con un microscopio.
“Esto habla de menos activación células madre que transforman células progenitoras”, dijo el jefe del grupo de investigación, George Costarelis.
Los especialistas van a crear una crema especial, con la que será posible activar las células madre para que aparezca un cabello grande y normal en la cabeza. "El hecho de que esté presente el mismo número de células madre permite esperar su reactivación", - señala Costarelis.
Las razones de la aparición de la calvicie aún no están claras, sin embargo, los expertos creen que esto se debe a la hormona del "buen humor": la testosterona.
Ahora queda claro qué pueden hacer exactamente los hombres con: "Activar las células madre del cabello". :ninja:
Los expertos creen que en diez años, las mujeres podrán decidir por sí mismas de qué color crecerá su cabello; esto será posible debido a un simple ajuste genético de las células del cuero cabelludo. Su técnica fue probada con éxito por investigadores de la Universidad de Stanford, quienes descubrieron qué gen debe cambiarse para hacer que el cabello sea más claro o más oscuro.
Los científicos han sabido durante mucho tiempo que los genes controlan la síntesis de pigmentos que le dan al cabello y la piel de una persona en particular un cierto tono.Los científicos de Stanford han descubierto que una pequeña corrección en un gen puede hacer que el cabello o el pelaje sean mucho más claros u oscuros. Los investigadores pudieron aislar el gen KITLG, que tiene un efecto muy fuerte en la coloración de todos los animales, por ejemplo, el color de la piel en los peces, el color del pelaje (o pelo) en los mamíferos. A los biólogos les bastó influir en una sola letra del código genético, pero esta pequeña manipulación afectó muy seriamente la apariencia de los animales. Durante el experimento con ratones, los científicos activaron el "gen de las rubias" y el "gen de las morenas" y, de hecho, obtuvieron animales con pelo claro y oscuro.
Según los médicos, hoy en día la terapia génica, que consiste en reemplazar unos genes por otros en las células de un adulto, se utiliza en casos de enfermedades graves e intratables. Sin embargo, literalmente durante el último año, las tecnologías genéticas han mejorado significativamente, por lo que en un futuro no muy lejano la terapia génica permitirá a las personas cambiar el color de su cabello sin el uso de tintes químicos. El cabello simplemente crecerá en el tono que desees.
