Третий закон Менделя (независимого наследования признаков) – при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.
Закон проявляется, как правило, для тех пар признаков, гены которых находятся вне гомологичных хромосомах. Если обозначить буквой и число аллельных пар в негомологичных хромосомах, то число фенотипических классов будет определяться формулой 2n, а число генотипических классов — 3n. При неполном доминировании количество фенотипических и генотипических классов совпадает.
Условия независимого наследования и комбинирования неаллельных генов.
Изучая расщепление при дигибридном скрещивании, Мендель обнаружил, что признаки наследуются независимо друг от друга. Эта закономерность, известная как правило независимого комбинирования признаков, формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся двумя (или более) парами альтернативных признаков, во втором поколении F 2 ) наблюдается независимое наследование и комбинирование признаков, если гены, определяющие их, расположены в различных гомологичных хромосомах. Это возможно, так как при мейозе распределение (комбинирование) хромосом в половых клетках при их созревании идет независимо, что может привести к появлению потомков, несущих признаки в сочетаниях, не свойственных родительским и прародительским особям. Вступают в брак дигетерозиготы по окраске глаз и способности лучше владеть правой рукой (АаВ b ). При формировании гамет аллель А может оказаться в одной гамете как с аллелем В, так и с аллелем b . Точно так же аллель а может попасть в одну гамету либо с аллелем В, либо с аллелем b . Следовательно, у дигетерозиготной особи образуются четыре возможные комбинации генов в гаметах: АВ, А b , аВ, а b . Всех типов гамет будет поровну (по 25%).
Это несложно объяснить поведением хромосом при мейозе. Негомологичные хромосомы при мейозе могут комбинироваться в любых сочетаниях, поэтому хромосома, несущая аллель А, равновероятно может отойти в гамету как с хромосомой, несущей аллель В так и с хромосомой, несущей аллель b . Точно так же хромосома, несущая аллель а, может комбинироваться как с хромосомой, несущей аллель В, так и с хромосомой, несущей аллель b. Итак, дигетерозиготная особь образует 4 типа гамет. Естественно, что при скрещивании этих гетерозиготных особей любая из четырех типов гамет одного родителя может быть оплодотворена любой из четырех типов гамет, сформированных другим родителем, т. е. возможны 16 комбинаций. Такое же число комбинаций следует ожидать по законам комбинаторики.
При подсчете фенотипов, записанных на решетке Пеннета, оказывается, что из 16 возможных комбинаций во втором поколении в 9 реализуются два доминантных признака (АВ, в нашем примере - кареглазые правши), в 3-первый признак доминантный, второй рецессивный (А b , в нашем примере - кареглазые левши), еще в 3 - первый признак рецессивный, второй - доминантный (аВ, т. е. голубоглазые правши), а в одной - оба признака рецессивные (а b , в данном случае - голубоглазый левша). Произошло расщепление по фенотипу в соотношении 9:3:3:1.
Если при дигнбридном скрещивании во втором поколении последовательно провести подсчет полученных особей по каждому признаку в отдельности до результат получится такой же, как при моногчбридном скрещивании, т.e. 3: 1.
В нашем примере при расщеплении по окраске глаз получается соотношение: кареглазых 12/16, голубоглазых 4/16, по другому признаку - правшей 12/16, левшей 4/16, т. е. известное соотношение 3:1.
Дигетерозигота образует четыре типа гамет, поэтому при скрещивании с рецессивной гомозиготой наблюдается четыре типа потомков; при этом расщепление как по фенотипу, так и по генотипу происходит в соотношении 1:1:1:1.
При подсчете фенотипов, полученных в этом случае, наблюдается расщепление в соотношении 27: 9: 9: 9: :3: 3: 3: 1. Это следствие того, что принятые нами во внимание признаки: способность лучше владеть правой рукой, окраска глаз и резус-фактор контролируются генами, локализованными в разных хромосомах, и вероятность встречи хромосомы, несущей ген А, с хромосомой, несущей ген В или R , зависит полностью от случайности, так как та же хромосома с геном А в равной степени могла встретиться с хромосомой, несущей ген b или r.
В более общей форме, при любых скрещиваниях, расщепление по фенотипу происходит по формуле (3 + 1) n , где п - число пар признаков, принятых во внимание при скрещивании.
Цитологические основы и универсальность законов Менделя.
1) парности хромосом (парности генов, обусловливающих возможность развития какого-либо признака)
2) особенностях мейоза (процессах, происходящих в мейозе, которые обеспечивают независимое расхождение хромосом с находящимися на них генами к разным пблюсам клетки, а затем и в разные гаметы)
3) особенностях процесса оплодотворения (случайного комбинирования хромосом, несущих по одному гену из каждой аллельной пары)
Менделирующие признаки человека.
| Доминантные признаки Рецессивные признаки | |
| Волосы: темные вьющиеся не рыжие | Волосы: светлые прямые рыжие |
| Глаза: карие большие | Глаза:
маленькие |
| Близорукость | Нормальное зрение |
| Ресницы длинные | Ресницы короткие |
| Нос с горбинкой | Прямой нос |
| Свободная мочка уха | Приросшая мочка уха |
| Широкая щель между резцами | Узкая щель между резцами или ее отсутствие |
| Полные губы | Тонкие губы |
| Наличие веснушек | Отсутствие веснушек |
| Шестипалость | Нормальное строение конечностей |
| Лучшее владение правой рукой | Лучшее владение левой рукой |
| Наличие пигмента | Альбинизм |
| Положительный резус-фактор | Отрицательный резус-фактор |
Генетика — наука о наследственности и изменчивости живыхорганизмов . Как наука генетика существует с 1900 г., когда несколькими учеными (X.Де Фриз, К. Корренс, Э. Чермак) независимо друг от друга были переоткрыты закономерности наследования родительских признаков, которые экспериментально установил еще в 1865 г. чешский естествоиспытатель Г.Мендель. На основе проведенного статистического анализа результатов скрещиваний гороха с разными признаками он сформулировал несколькоправил, которые впоследствии получили название законов Менделя. Тогда же вспомнили о работах В. Ру, О. Гертвига, Э. Страсбургера, А. Вейсмана, в которых была сформулирована «ядерная гипотеза» наследования признаков, ставшая в будущем основой хромосомной теории наследственности (Т. Морган и др.). Названиенауки «генетика» предложил в 1906 г. английский биолог У. Бэтсон.
Селекция — наука о методах создания сортов, гибридов растений и пород животных, штаммов микроорганизмов с нужнымичеловеку признаками.
Породой и сортом называют популяцию растений или животных, созданную человеком для удовлетворениясвоих потребностей; они характеризуются специфическим генофондом, наследственно закрепленными признаками. У микроорганизмов чистую культуру называют штаммом. Иногда они бываютчистыми линиями — генотипически однородным потомством,полученным за счет самооплодотворения.
Теоретической основойселекции является генетика.
Методы селекционной работы — отбор, гибридизация, полиплоидия, мутагенез.
Г.Мендель
Иоганн Грегор Мендель (1822 —1884) — аббат монастыря в Брно Чехия) по праву считается основателем генетики. В результатеопытов над горохом он сформулировал законы наследственности, разработал концепцию доминантных и рецессивных генов.
Г. Мендель является основоположником гибридологического анализа, изложенного им в фундаментальном труде «Опыты над растительными гибридами» (1866).
В опытах над горохом Г. Мендель использовал гибридологический метод, суть которого заключается в получении гибридов (потомков от скрещивания организмов) и их сравнительном анализе в ряду поколений. Для эксперимента ученый использовалчистые линии (термин введен позже, в 1903 г.) такихрастений гороха, в потомстве которых при самоопылении не было различий по анализируемому признаку. Другими словами, получалось генотипически однородное потомство. Г. Мендель, как правило, использовал контрастирующие признаки: гладкая поверхность семян и морщинистые горошины, растения высокие и низкие, белая и розовая окраска венчика и т.п.
Первый закон Менделя — закон единообразия гибридов первого поколения.
Своиопыты Г. Мендель начал с того, что скрещивал сорта гороха, которые различались лишь по одной паре альтернативных (наиболееконтрастирующих) признаков. Такое скрещивание называется моногибридным. Для первого эксперимента естествоиспытатель выбралсорта гороха, различающиеся по цвету семян: желтые и зеленые.
Поскольку горох является самоопыляющимся растением, то у растений одного сорта все семена были зелеными, у другого — только желтые. В первой серии опытов все остальные признаки растения во внимание не принимались и при анализе не учитывались.
Г. Мендель провел искусственное перекрестное опыление и скрестил сорта, различающиеся по цвету семян. Была выявлена интересная закономерность: к какому бы сорту не принадлежало материнское растение (с желтыми или с зелеными семенами), семенагибридного растения оказывались только желтыми. Во второй серии опытов ученый использовал сорта гороха, различающиеся потекстуре поверхности семян: гладкие и морщинистые. И здесь получилась сходная картина: при любых вариантах скрещивания угибридных растений семена были только гладкими.
Мендель сделал вывод, что у гибридов первого поколения проявляются признаки только одного из родителей. Такие признакибыли названы доминантными, а непроявляющиеся признаки — рецессивными. Обнаруженная закономерность была сформулирована какединообразие гибридов первого поколения. В опытах Менделя в результате скрещивания различных сортов гороха было обнаружено полное доминирование, когда гибридные растения имели фенотип (совокупность внешних признаков) только одного из родителей.
Доминантные аллели принято обозначать прописными буквами:
например, А (желтые семена), В (гладкие семена).
Рецессивные аллели обозначаютстрочными буквами: например, а (зеленые семена), b (морщинистые семена). Следовательно, схематически любая гомозиготная особь обозначается как АА, аа,ВB bb и т.п.
Гетерозиготные особи — Аа, ВЬ и т.п.
Гибриды различных поколений принято обозначать F 1 (первое поколение),
F 2 (второе поколение) и т.д.
Родителей обозначают Р, материнскую особь — (зеркало Венеры), отцовскую особь — (щит и копье Марса). Знак скрещивания форм — х.
Более поздние исследования показали, что иногда наблюдается неполное доминирование, когда гибриды обладают промежуточным фенотипом. Так, при скрещивании растений ночной красавицы с красными цветками с растениями, имеющимибелые цветки, все гибриды первого поколения имеют розовыецветки.
Элементарными единицами наследственности являются гены .Существование каких-то дискретных наследственных факторов вполовых клетках было предположительно высказано Г. Менделемеще в 1865 г. В 1909 г. датский биолог Вильгельм Иогансен назвалдискретные наследственные факторы генами. Теперь стало известно, что ген представляет собой участок молекулы ДНК.
Совокупность генов организма называют генотипом.
Генотип и внешняясреда определяют и формируют фенотип организма — совокупность морфологических, физиологических, поведенческих и др. признаков и свойств организма.
Совокупность всех генов гаплоидногохромосом называют геномом.
Гены, определяющие развитие альтернативных признаков ирасположенные в идентичных участках гомологичных хромосом,т.е. парные гены, называют аллелями, или аллельными генами. Придиплоидном наборе хромосом в любой клетке животного или рас-тения всегда имеется по два аллеля любого гена. В половых клетках (гаметах) в результате мейоза содержится только гаплоидный набор хромосом (п) и только по одному аллелю.
При слиянии двух родительских гамет образуется клетка с диплоидным набором хромосом (2 n ) — зигота. Если у образовавшейся зиготы гомологичные хромосомы несут идентичные аллели, то это гомозигота. Этот термин был введен генетиком У. Бэтсоном в 1902 г.
Под гомозиготностью понимают наследственно однородные организмы, в потомстве которых не происходит расщепления признаков.
Горох, как самоопыляемое растение, гомозиготен.
В отличие от гомозиготы, у гетерозиготы в гомологичныххромосомах локализованы разные аллели каждого гена, отвечающие за альтернативные признаки: например, горох с гладкими иморщинистыми семенами. Потомства гетерозиготных особей проявляют разные признаки. Как правило, гетерозиготные особи наиболее жизнеспособны.
Второй закон Менделя — расщепление признаков у гибридов второго поколения.
Из гибридных семян гороха были выращены растения, которые затем были размножены естественным для гороха способом — путем самоопыления и таким образом получены семена второго поколения, не только желтые, но и зеленые. Соотношение желтых и зеленых семян в собранном урожае составило 6022: 2001 соответственно, т.е. 3:1. Следовательно, при скрещивании гибридов первого поколения между собой во втором поколении произошло расщепление признаков по фенотипу 3:1. Аналогичные результаты были получены по паре признаков «гладкие и морщинистые семена», «пурпурная и белая окраска венчика». Данные экспериментов свидетельствовали о том, что у гибридов второго поколения проявляется рецессивный признак, скрытый в первом поколении.
Схему образования зигот второго поколения можно представить следующим образом. Из полученной последовательности зигот F2(АА, Аа, Аа, аа, или АА, 2Аа, аа) видно, чтосоотношение 3:1 по фенотипу объясняется тем, что в гомозиготеАА представлен только доминантный аллель А, отвечающий зажелтый цвет семян, в гетерозиготах Аа доминирует аллель А иподавляет проявление рецессивного (а) фенотипа, т.е. зеленогоцвета семян. Только в зиготе аа в фенотипе проявляется рецессивный признак — зеленый цвет семян. И совершенно очевидно,что соотношение по генотипу соответствует соотношению 1:2:1(АА:2Аа:аа).
Второй закон Менделя, или закон расщепления, формулируется следующим образом: при скрещивании гибридов первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление всоотношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу.
У растения ночная красавица при скрещивании гибридов первогопоколения (F)) получены гибриды второго поколения (F2), дающие расщепление и по фенотипу, и по генотипу 1:2:1.Следовательно, при неполном доминировании в потомстве F2расщепление по фенотипу и генотипу совпадает (1:2:1).
Правило, или принцип, чистоты гамет. Для того чтобы объяснить явление расщепления у гибридов второго поколения, Г. Мендель предложил гипотезу чистоты гамет. Через гаметы при половом размножении организмов осуществляется связь между поколениями. Через гаметы передаются материальные наследственные факторы — гены, определяющие и контролирующие тотили иной признак или свойство организма. Гаметы генетическичисты, т.е. несут только один ген из аллельной пары (например,А или а). В зиготе, образующейся при слиянии гамет, присутствует пара аллелей того или иного гена. Так, гетерозиготная формаАа содержит доминантный (А) и рецессивный (а) аллели. Гаметы, участвующие в образовании гетерозиготы Аа, содержат только по одному аллелю: А и а. Слияние гамет и образование гетерозиготы можно записать как: А х а =Аа. В зиготе аллели не смешиваются и ведут себя как независимые единицы. Согласно гипотезе чистоты гамет, у гетерозиготной особи Аа будут с одинаковойвероятностью формироваться гаметы с геном А и гаметы с генома, а гомозиготные особи АА или аа будут давать гаметы А и а,соответственно.
Таким образом, гетерозиготные организмы дают различающиеся по аллелям гаметы и поэтому в их потомстве наблюдается расщепление. Гомозиготные особи образуют один вид гамет и поэтому при самоопылении не дают расщепления.
В настоящее время благодаря исследованиям митоза, мейозагипотеза чистоты гамет, предложенная Г. Менделем, получила неоспоримое цитологическое подтверждение.
Дигибридное скрещивание. Третий закон Менделя .
С помощьюмоногибридного скрещивания Г. Мендель установил закономерности наследования одного отдельно взятого признака. В природных условиях могут скрещиваться особи, различающиеся по двуми более признакам. Для таких более сложных случаев существуютсвои закономерности наследования признаков.Вслед за опытами по моногибридному скрещиванию Мендельстал исследовать наследование признаков, за которые отвечаютуже две пары аллелей. В частности, ученый наблюдал наследованиене только окраски семян гороха (желтые — А, зеленые — а), но иодновременно с этим характер их поверхности (гладкая — В, морщинистая — Ь). Скрещивание особей, отличающихся по двум парам аллелей, называется дигибридным скрещиванием.
Одна пара аллелей (Аа) контролирует окраску семян, другая пара (ВЬ) — характер их поверхности.В рассматриваемой серии опытов Г. Мендель скрещивал растения гороха, с одной стороны, с желтыми (А), гладкими (В) семенами, с другой стороны — с зелеными (а) и морщинистыми семенами (Ь). В первом поколении все гибриды, как и ожидалось,имели желтые гладкие семена. Во втором поколении произошлонезависимое расщепление признаков — согласно гипотезе чистоты гамет, аллельные гены ведут себя как независимые, цельныеединицы. Было получено: 315 желтых гладких семян (генотипы:ААВВ,АаВЬ, АаВВ, ААВЬ), 108 — зеленых гладких (ааВВ, ааВЬ), 101 —желтых морщинистых (AAbb, Aabb), 32 — зеленых морщинистых(aabb). В целом расщепление по фенотипу дало 4 группы особей: сжелтыми гладкими семенами — 9, с желтыми морщинистымисеменами — 3, с зелеными гладкими семенами — 3, с зеленымиморщинистыми семенами — 1. Более кратко это можно записатькак 9 AB :3 Ab :3 aB : lab .
Доминирование по рассматриваемым признакам определяется доминантными аллелями А и В, наличие которых и обусловливает соответствующий фенотип. По этой причине различныегенотипы могут дать один и тот же фенотип. Например, растения с желтыми гладкими семенами (один фенотип) образованы четырьмя различными генотипами (гомозигота ААВВ, гетерозигота по обоим парам аллелей АаВЬ, гетерозигота по признакуокраски семян АаВВ, гетерозигота по признаку поверхности семянААВЬ). Растения с зелеными морщинистыми семенами могут бытьполучены лишь при соединении рецессивных аллелей в гомозиготе (aabb), т.е. такие растения всегда гомозиготны. Полученныепри дигибридном скрещивании количественные соотношениямежду числом фенотипов и генотипов во втором поколении справедливы для аллелей с полным доминированием. При промежуточном характере наследования число фенотипов будет значительно больше. При неполном доминировании по обоим рассматриваемым признакам число фенотипов и генотипов равно междусобой.
Результаты проведенных экспериментов показаны в таблице, известной под названием решетки Пеннета, названной так по имени английского генетика Реджиналда Пеннета(1875— 1967). С помощью решетки Пеннета легко установить всевозможные сочетания мужских и женских гамет. Гаметы родителейуказываются по верхнему и левому краям решетки, а в ячейкирешетки вписываются генотипы зигот, образовавшихся при слиянии гамет. Установлено, что при дигибридном скрещивании, также как и при моногибридном скрещивании, каждая пара аллелейведет себя независимо от другой пары.
Третий закон Менделя, или закон независимого комбинирования (наследования) признаков, формулируется следующимобразом: расщепление по каждой паре генов идет независимо отдругой пары генов. Из этого следует, что каждая пара альтернативных признаков ведет себя в ряду поколений независимо друг отдруга. Среди потомков второго поколения появляются особи сновыми (по отношению к родительским) комбинациями признаков.
Статистический характер законов Г.Менделя.
В опытах с горохом при моногибридном скрещивании Г.Мендель получил соотношение по изучаемому признаку 3,0095:1,0, т.е. близкое к теоретически ожидаемому 3:1. Ученый оперировал сравнительно крупными числами (им было проанализировано более 8 тыс. семян),поэтому его результат был близок к расчетному. Более или менееточное выполнение соотношения 9:3:3:1 при дигибридном скрещивании также возможно лишь при анализе большого фактического материала. В частности, Г. Менделем было получено соотношение 9,84:3,38:3,16:1,0. Результаты такого анализа не свидетельствуют о невыполнении законов Менделя. Законы генетикиносят статистический характер. Из этого следует, что чем большматериала по расщеплению признаков будет рассмотрено и проанализировано, тем точнее будут выполняться данные статистические закономерности.
При локализации генов в половых хромосомах или в ДНК пластид, митохондрий и других органоидов, результаты скрещиваниймогут не следовать законам Менделя.
1. Охарактеризуйте первый и второй законы Г. Менделя.
Первый закон Менделя (закон единообразия гибридов первого поколения) гласит, что при скрещивании организмов, различающихся аллельными признаками, в первом поколении гибридов проявляется лишь один из них – доминантный, а альтернативный ему, рецессивный, остаётся скрытым.
Второй закон Менделя (закон расщепления) гласит, что при скрещивании между собой двух гибридов первого поколения во втором поколении проявляются в определённом соотношении оба признака исходных родительских форм.
2. В чем сходство и различие третьего закона Г. Менделя и закона Т. Моргана?
Сходство заключается в том, и в третьем законе Менделя и в законе Моргана речь идет о наследовании двух различных признаков. Различия же в том, что в законе Менделя это независимое наследование, а в законе Моргана идет речь о сцепленном (совместном) наследовании признаков.
3. Какова роль наследственности и изменчивости в живой природе?
Благодаря наследственности обеспечивается сохранение видов на протяжении значительных промежутков (до сотен миллионов лет) времени. Однако условия окружающей среды меняются (иногда существенно) с течением времени, и в таких случаях изменчивость, приводящая к разнообразию особей внутри вида, обеспечивает его выживание. Какие-то из особей оказываются более приспособленными к новым условиям, это и позволяет им выжить. Кроме того, изменчивость позволяет видам расширять границы своего местообитания, осваивать новые территории.
4. Универсальны ли законы Г. Менделя и применимы ли они к человеку?
Да. Законы Менделя универсальны и применены ко всем живым организмам.
5. Охарактеризуйте зависимость между понятиями «ген», «аллель», «кроссинговер».
Гены - участок молекулы ДНК, который отвечает за построение одного белка или РНК организма. Аллели - формы состояния одного и того же гена, занимающие идентичные локусы в гомологичных хромосомах и обусловливающие фенотипически различия одного и того же признака. Кроссинговер - перекрест, взаимный обмен гомологичными участками гомологичных хромосом.
6. Что такое мутация? Когда и где происходят мутации?
Мутации - внезапные наследуемые изменения генетического материала, вызывающие изменения каких-либо признаков и свойств организма. Мутации могут быть естественными, спонтанными, т. е. возникающими непроизвольно, или искусственными, возникающими при воздействии на организмы различных факторов – мутагенов.
7. Какие виды скрещивания изучал Г. Мендель?
Моногибридное и дигибридное скрещивание.
8. В чем особенность множественного действия генов?
Плейотропия - явление множественного действия гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков. Пример: ген, отвечающий за образование красного пигмента в цветке, способствует его появлению в стебле, листьях, вызывает удлинение стебля, увеличение массы семян.
Введение.
Генетика – наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости живых организмов.
Человеком давно отмечены три явления, относящиеся к наследственности: во-первых, сходство признаков потомков и родителей; во-вторых, отличия некоторых (иногда многих) признаков потомков от соответствующих родительских признаков; в-третьих, возникновение в потомстве признаков, которые были лишь у далеких предков. Преемственность признаков между поколениями обеспечивается процессом оплодотворения. С незапамятных времен человек стихийно использовал свойства наследственности в практических целях – для выведения сортов культурных растений и пород домашних животных.
Первые идеи о механизме наследственности высказали еще древнегреческие ученые Демокрит, Гиппократ, Платон, Аристотель. Автор первой научной теории эволюции Ж.-Б. Ламарк воспользовался идеями древнегреческих ученых для объяснения постулированного им на рубеже XVIII-XIX вв. принципа передачи приобретенных в течение жизни индивидуума новых признаков потомству. Ч. Дарвин выдвинул теорию пангенезиса, объяснявшую наследование приобретенных признаков
Чарльз Дарвин определял наследственность как свойство всех живых организмов передавать свои признаки и свойства из поколения в поколение, а изменчивость как свойство всех живых организмов приобретать в процессе индивидуального развития новые признаки.
Наследование признаков осуществляется через размножение. При половом размножении новые поколения возникают в результате оплодотворения. Материальные основы наследственности заключены в половых клетках. При бесполом или вегетативном размножении новое поколение развивается или из одноклеточных спор, или из многоклеточных образований. И при этих формах размножения связь между поколениями осуществляется через клетки, в которых заключены материальные основы наследственности (элементарные единицы наследственности) – гены – представляют собой участки ДНК хромосом.
Совокупность генов, которую организм получает от родителей, составляет его генотип. Совокупность внешних и внутренних признаков – это фенотип. Фенотип развивается в результате взаимодействия генотипа и условий внешней среды. Так или иначе основой остаются признаки которые несут в себе гены.
Закономерности, по которым признаки передаются из поколения в поколение, первым открыл великий чешский ученый Грегор Мендель. Он открыл и сформулировал три закона наследования, которые легли в основу современной генетики.
Жизнь и научные исследования Грегора Иоганна Менделя.
Моравский монах и генетик растений. Иоганн Мендель родился 1822 году в местечке Хейнцендорф (ныне Гинчице в Чехии), где его отец владел небольшим крестьянским наделом. Грегор Мендель, по свидетельству знавших его, действительно был добрым и приятным человеком. После получения начального образования в местной деревенской школе и позже, по окончании коллегии пиаристов в Лейпнике он был в 1834 году принял в Троппаунскую императорско-королевскую гимназию в первый грамматический класс. Четырьмя годами спустя родители Иоганна в результате стечения многих, быстро следовавших друг за другом, несчастливых событий были полностью лишены возможности возмещать необходимые расходы, связанные с учебой, а их сын, будучи тогда лишь 16 лет от роду, вынужден был совершенно самостоятельно заботиться о собственном содержании. В 1843 году Мендель был принят в Августинский монастырь святого Томаша в Альтбрюнне, где и принял имя Грегор. В 1846 году Мендель слушал также лекции по хозяйствованию, садоводству и виноградарству в Философском институте в Брюнне. В 1848 году, завершив курс богословия, с глубоким почтением Мендель получил разрешение готовиться к экзаменам на степень доктора философии. Когда же в следующем году он укрепился в намерении экзаменоваться, то ему было вручено предписание занять место супплента императорско-королевской гимназии в Цнайме, чему он последовал с радостью.
В 1851 году настоятель монастыря направил Менделя учиться в венский университет, где он, среди прочего, изучал ботанику. После окончания университета Мендель преподавал естественные науки в местной школе. Благодаря этому шагу его материальное положение в корне изменилось. В столь необходимом для каждых занятий благотворном благополучии физического существования к нему, с глубоким почтением, вернулись и мужество и силы, и он в течение пробного года штудировал предписанные классические предметы с большим прилежанием и любовью. В свободные часы занимался он маленьким ботанико-минералогическим собранием, предоставленным в монастыре в его распоряжение. Его пристрастие к области естествознания становилось тем большим, чем большие возможности получал он отдаваться ему. Хотя упомянутый в этих занятиях был лишен какого-либо руководства, а путь автодидакта здесь, как ни в какой иной науке, труден и ведет к цели медленно, все же за оное время Мендель приобрел такую любовь к изучению природы, что он не жалел уже сил для заполнения изменившихся у него пробелов путем самообучения и следуя советам людей, обладавших практическим опытом. 3 апреля 1851 года «учительский корпус» училища принял решение пригласить для временного замещения профессорской должности каноника монастыря святого Томаша господина Грегора Менделя. Помологические успехи Грегора Менделя дали ему право на звездный титул и на временное исполнение должности супплента по естественной истории в приготовительном классе Технического училища. В первом семестре учебы он занимался только десять часов в неделю и только у Доплера. Во втором семестре он занимался в неделю уже по двадцать часов. Из них десять – физикой у Доплера, пять в неделю – зоологией у Рудольфа Кнера. Одиннадцать часов в неделю – ботаникой у профессора Фенцля: кроме лекций по морфологии и систематике, он проходил еще специальный практикум по описанию и определению растений. В третьем семестре он записался уже на тридцать два часа занятий в неделю: десять часов – физика у Доплера, десять – химия у Роттенбахера: всеобщая химия, медицинская химия, фармакологическая химия и практикум по аналитической химии. Пять – на зоологию у Кнера. Шесть часов занятий у Унгера, одного из первых цитологов в мире. В его лабораториях он изучал анатомию и физиологию растений и проходил практикум по технике микроскопии. И еще - раз в неделю на кафедре математики – практикум по логарифмированию и тригонометрии.
1850 год, жизнь складывалась неплохо. Мендель уже мог сам себя содержать, и пользовался у коллег большим уважением, ибо хорошо справляться со своими обязанностями, и был очень приятен в общении. Его любили ученики.
В 1851 году Грегор Мендель замахнулся на кардинальный вопрос биологии – на проблему изменчивости и наследственности. Именно тогда он начал проводить опыты по направленному культивированию растений. Мендель доставлял различные растения из дальних и ближних окрестностей Брюнна. Культивировал растения по группам в специально отведенной для каждой из них части монастырского сада при различных внешних условиях. Он занимался кропотливыми метеонаблюдениями. Больше всего экспериментов и наблюдений Грегор проводил с горохом, который, начиная с 1854-го, из года в год каждую весну высевал в маленьком садике под окнами прелатуры. На горохе оказалось не сложно ставить четкий гибридизационный опыт. Для этого нужно лишь вскрыть пинцетом крупный, хоть еще и не дозревший цветок, оборвать пыльники, и самостоятельно предопределять ему «пару» для скрещивания. Поскольку самоопыление исключено, сорта гороха представляют собою, как правило, «чистые линии» с неизменяющимися от поколения к поколению константными признаками, которые очерчены крайне четко. Мендель выделил признаки, определявшие межсортовые различия: окраску кожуры зрелых зерен и – отдельно – зерен незрелых, форму зрелых горошин, цвет «белка» (эндоспермы), длину оси стебля, расположение и окраску бутонов. Тридцать с лишним сортов использовал он в эксперименте, и каждый из сортов предварительно был подвергнут двухлетнему испытанию на «константность» , на «постоянство признаков» , на «чистоту кровей» – в 1854-м и в 1855-м. Восемь лет шли эксперименты с горохом. Сотни раз за восемь цветений своими руками он аккуратно обрывал пыльники и, набрав на пинцет пыльцу с тычинок цветка другого сорта, наносил ее на рыльце пестика. На десять тысяч растений, полученных в итоге скрещиваний и от самоопылившихся гибридов, было заведено десять тысяч паспортов. Записи в них аккуратны: когда родительское растение выращено, какие цветы у него были, чьей пыльцой произведено оплодотворение, какие горошины – желтые или зеленые, гладкие или морщинистые – получены, какие цветы – окраска по краям, окраска в центре – распустились, когда получены семена, сколько из них желтых, сколько зеленых, круглых, морщинистых, сколько из них отобрано для посадки, когда они высажены и так далее.
Результатом его исследований стал доклад «Опыты над растительными гибридами», который был прочитан брюннским естествоиспытателем в 1865-м. В докладе сказано: «Поводом для постановки опытов, которым посвящена настоящая статья, послужило искусственное скрещивание декоративных растений, производившееся с целью получения новых, различающихся по окраске форм. Для постановки дальнейших опытов с целью проследить развитие помесей в их потомстве дала толчок бросающаяся в глаза закономерность, с которой гибридные формы постоянно возвращались к своим родоначальным формам». Как это нередко случается в истории науки, работа Менделя, не сразу получила должное признание у современников. Итоги его опытов были обнародованы на заседании Общества естественных наук города Брюнна, а затем опубликованы в журнале этого Общества, но идеи Менделя в то время не нашли поддержки. Номер журнала с описанием революционной работы Менделя в течение тридцати лет пылился в библиотеках. Лишь в конце XIX века ученые, занимавшиеся проблемами наследственности, открыли для себя труды Менделя, и он смог получить (уже посмертно) заслуженное признание.
Все мы с Вами учились в школе и на уроках биологии в вполуха слушали про опыты на горохе фантастически дотошного священника Грегора Менделя. Наверное мало кто из будущих разведенцев догадывался, что эта информация когда-нибудь будет нужна и полезна.
Давайте вместе вспомним законы Менделя, справедливые не только для гороха, но и для всех живых организмов, включая и кошек.
Первый закон Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения: при моногибридном скрещивании все потомство в первом поколении характеризуется единообразием по фенотипу и генотипу.
Рассмотрим в качестве иллюстрации первого закона Менделя скрещивание черной кошки, гомозиготной по гену черного окраса, то есть «ВВ» и шоколадного кота, так же гомозиготного по шоколадному окрасу, а значит - «вв».
При слиянии половых клеток и образовании зиготы каждый котенок получил от отца и от матери по половинному набору хромосом, которые объединившись дали обычный двойной (диплоидный) набор хромосом. То есть от матери каждый котенок получил доминантный аллель черного окраса «В», а от отца – рецессивный аллель шоколадного окраса «в». Проще говоря, каждый аллель из материнской пары умножается на каждый аллель отцовской пары – так мы получаем все возможные в данном случае варианты сочетаний аллелей родительских генов.
Таким образом все рожденные котята первого поколения у нас получились фенотипически черными, так как над шоколадным доминирует ген черного окраса. Однако все они являются носителями шоколадного окраса, который фенотипически у них не проявляется.
Второй закон Менделя формулируется так: при скрещивании гибридов первого поколения их потомство дает расщепление в соотношении 3:1 при полном доминировании и в соотношении 1:2:1 при промежуточном наследовании (неполное доминирование).
Рассмотрим этот закон на примере уже полученных нами черных котят. При скрещивании наших котят-однопометников мы увидим следующую картину:
| F1: | Вв х Вв |
| F2: | Вв Вв Вв Вв |
В результате такого скрещивания мы с вами получили трех фенотипически черных котят и одного шоколадного. Из трех черных котят один является гомозиготой по черному окрасу, а два других являются носителями шоколада. Фактически мы получили расщепление 3 к 1 (три черных и один шоколадный котенок). В случаях с неполным доминированием (когда гетерозигота слабее проявляет доминантный признак, чем гомозигота) расщепление будет выглядеть как 1-2-1. В нашем с Вами случае так же выглядит картина с учетом носителей шоколада.
Анализирующее скрещивание
используется для выяснения гетерозиготности гибрида по той или иной паре признаков. При этом гибрид первого поколения скрещивается с родителем, гомозиготным по рецессивному гену (вв). Такое скрещивание необходимо потому, что в большинстве случаев гомозиготные особи (ВВ) фенотипически не отличаются от гетерозиготных (Вв)
1) гибридная особь гетерозиготная (Вв),
фенотипически неотличимая от гомозиготной, в нашем случае черная, скрещивается с гомозиготной рецессивной особью (вв), т.е. шоколадным котом:
родительская пара: Вв х вв
распределение в F1: Вв Вв вв вв
т. е. в потомстве наблюдается расщепление 2:2 или 1:1, подтверждающее гетерозиготность испытуемой особи;
2) гибридная особь гомозиготна по доминантным признакам (ВВ):
Р: ВВ х вв
F1: Вв Вв Вв Вв – т.е. расщепления не происходит, а значит испытуемая особь гомозиготна.
Цель дигибридного скрещивания - проследить наследование двух пар признаков одновременно. При этом скрещивании Мендель установил еще одну важную закономерность – независимое наследование признаков или независимое расхождение аллелей и независимое их комбинирование, впоследствии названное третьим законом Менделя .
Для иллюстрации этого закона введем в нашу формулу черного и шоколадного окрасов ген осветления «d». В доминантном состоянии «D» ген осветления не работает и окрас остается интенсивным, в рецессивном гомозиготном состоянии «dd» окрас осветляется. Тогда генотип окраса черной кошки будет выглядеть как «ВВDD» (предположим, что она гомозиготна по интересующим нас признакам). Скрестим ее мы уже не с шоколадным, а с лиловым котом, который генетически выглядит как осветленный шоколадный окрас, то есть «ввdd». При скрещивании этих двух животных в первом поколении все котята получатся черными и их генотип по окрасу можно записать как ВвDd., т.е. все они будут носителями шоколадного гена «в» и гена осветления «d». Скрещивание таких гетерозиготных котят прекрасно продемонстрирует классическое расщепление 9-3-3-1, соответствующее третьему закону Менделя.
Для удобства оценки результатов дигибридного скрещивания используют решетку Пеннета, куда записывают все возможные варианты комбинации родительских аллелей (самая верхняя строка таблицы – пусть в нее будут записаны комбинации материнских аллелей, и крайний левый столбец – в него мы запишем отцовские комбинации аллелей). А так же все вероятные сочетания аллельных пар, которые могут получиться у потомков (они расположены в теле таблицы и получаются путем простого сочетания родительских аллелей на их пересечении в таблице).
Итак мы скрещиваем пару черных кошек с генотипами:
ВвDd х ВвDd
Запишем в таблицу все возможные сочетания родительских аллелей и возможные генотипы получаемых от них котят:
| BD | Bd | bD | bd | |
| BD | BBDD | BBDd | BbDD | BbDd |
| Bd | BBDd | BBdd | BbDd | Bbdd |
| bD | BbDD | BbDd | bbDD | bbDd |
| bd | BbDd | Bbdd | bbDd | bbdd |
Итак, мы с вами получили следующие результаты:
9 фенотипически черных котят – их генотипы BBDD (1), BBDd (2), BbDD (2), BbDd (3)
3 голубых котенка – их генотипы BBdd (1), Bbdd (2) (сочетание гена осветления с черным окрасом дает голубой окрас)
3 шоколадных котенка – их генотипы bbDD (1), bbDd (2) (рецессивная форма черного окраса – «в» в сочетании с доминантной формой аллеля гена осветления дает нам шоколадный окрас)
1 лиловый котенок – его генотип bbdd (сочетание шоколадного окраса с рецессивным гомозиготным геном осветления дает лиловый окрас)
Таким образом мы получили расщепление признаков по фенотипу в соотношении 9:3:3:1.
Важно подчеркнуть, что при этом выявились не только признаки родительских форм, но и новые комбинации, давшие нам в результате шоколадный, голубой и лиловый окрасы. Это скрещивание показало независимое наследование гена, отвечающего за осветленный окрас от непосредственно окраса шерсти.
Независимое комбинирование генов и основанное на нем расщепление в F2 в соотношении 9:3:3:1 возможно только при следующих условиях:
1) доминирование должно быть полным (при неполном доминировании и других формах взаимодействия генов числовые соотношения имеют иное выражение);
2) независимое расщепление справедливо для генов, локализованных в разных хромосомах.
Третий закон Менделя можно сформулировать так: аллели каждой аллельной пары отделяются в мейозе независимо от аллелей других пар, комбинируясь в гаметах случайно во всех возможных сочетаниях (при моногибридном скрещивании таких сочетаний было 4, при дигибридном - 16, при тригибридном скрещивании гетерозиготы образуют по 8 типов гамет, для которых возможны 64 сочетания, и т. д.).
Цитологические основы законов Менделя(Т.А. Козлова, В.С. Кучменко. Биология в таблицах. М.,2000)
Цитологические основы базируются на:
Далеко не все результаты скрещиваний, обнаруженных при исследованиях укладывались в законы Менделя, отсюда и возникли дополнения к законам.
Доминирующий признак в некоторых случаях может проявляться не полно или и вовсе отсутствовать. При этом имеет место та называемое промежуточное наследование, когда ни один из двух взаимодействующих генов не доминирует над другим и их действие проявляется в генотипе животного в равной степени, один признак как бы разбавляет другой.
В качестве примера можно привести тонкинезийских кошек. При скрещивании сиамских кошек с бурманскими рождаются котята более темные, чем сиамы, но более светлые чем бурмы – такой промежуточный окрас получил название тонкинез.
Наряду с промежуточным наследованием признаков наблюдается различное взаимодействие генов, то есть гены, отвечающие за одни признаки могут влиять на проявление других признаков:
-взаимовлияние
– например ослабление черного окраса под действием гена сиамского окраса у кошек, являющихся его носителями.
-комплементарность
– проявление признака возможно только под влиянием двух или более генов. Например, все табби окрасы проявляются только при наличии доминантного гена агути.
-эпистаз
– действие одного гена полностью скрывает действие другого. Например доминантный ген белого окраса (W) скрывает любой окрас и рисунок, его называют так же эпистатическим белым.
-полимерия
– на проявление одного признака влияет целая серия генов. Например – густота шерсти.
-плейотропия
– один ген влияет на проявление серии признаков. Например, все тот же ген белого окраса (W) сцепленный с голубым цветом глаз провоцирует развитие глухоты.
Так же распространенным отклонением, не противоречащим однако законам Менделя, являются сцепленные гены. То есть ряд признаков наследуются в определенном сочетании. Примером могут служить гены, сцепленные с полом – крипторхизм (самки являются его носителями), красный окрас (он передается только по Х хромосоме).
