Shtëpi Përgatitjet për dimër mutacionet gjenetike sipas trashëgimisë. Hyrje në Gjenetikë Karakteristikat e mëposhtme, përveç dy, përdorin

Përgatitjet për dimër

mutacionet gjenetike sipas trashëgimisë. Hyrje në Gjenetikë Karakteristikat e mëposhtme, përveç dy, përdorin

Për këtë detyrë, ju mund të merrni 2 pikë në provimin e vitit 2020

Detyra 7 e PËRDORIMIT në biologji i kushtohet modeleve gjenetike. Për shembull, mund të hasni në një pyetje në lidhje me ndryshueshmërinë trashëgimore. Dhe para së gjithash, ju duhet të dini se çfarë është kjo ndryshueshmëri - mutacionale, grupore, specifike ose modifikuese, dhe gjithashtu se si llojet e ndryshme të ndryshueshmërisë ndryshojnë nga njëra-tjetra, për shembull, mutacionale nga modifikimi. Ka shumë mundësi dhe detyra për gjenet dhe trashëgiminë: “Në cilën martesë lindin më shpesh fëmijët me hemofili? Në njerëz të palidhur, të lidhur ngushtë, në njerëz të racave të ndryshme ose njerëz të kombësive të ndryshme "ose" Çfarë lloj mutacioni është një ndryshim në rendin e nukleotideve në një molekulë të ADN-së?

Një pjesë e opsioneve për detyrën 7 të Provimit të Unifikuar të Shtetit në biologji përmban pyetje praktike me temën "Ndikimi i mutagjenëve". Do t'ju duhet të praktikoni paraprakisht detyra të tilla si "Përcaktoni gjenotipin e një fëmije me flokë të drejtë të errët nëse nëna e tij ka flokë të drejtë bionde dhe babai i tij ka flokë kaçurrelë të errët" ose "Ka dy fëmijë në familje me veshë dhe dy me veshë të shtypur normalisht. Përcaktoni gjenotipin e prindërve të tyre. Për të zgjidhur saktë probleme të tilla, përpiluesi i testeve FIPI - Instituti Federal për Matjet Pedagogjike - shtoi pamjen e dominimit të gjeneve në kushtet e testit. Pra, për shembullin e fundit, do të tregohet se gjeni për veshët e dalë B është mbizotërues mbi gjenin b për veshët normalisht të mbyllur.

Detyra numër 7 e provimit në biologji do të zgjidhet nga ju me sukses nëse përsëritni paraprakisht materiale të tjera arsimore për këtë temë. Disa pyetje i kushtohen kodit gjenetik, disa opsione të tjera përmbajnë detyra në biologjinë molekulare dhe zakonisht shkaktojnë vështirësi të konsiderueshme për nxënësit e shkollës, si p.sh.: "Përcaktoni përqindjen e nukleotideve me citozinë që përmbahet në ADN me një pjesë të nukleotideve të saj adenine. prej 10% të totalit”. Përpara provimit, do t'ju duhet të rishikoni me kujdes këtë pjesë të librit shkollor për t'iu përgjigjur me sukses pyetjeve të tilla.

MKOU"Shkolla e mesme Novokayakentskaya"

nga. Novokayakent

Rrethi Kayakentsky Republika e Dagestanit

(për nxënësit e klasës së 11-të)

MKOU "Shkolla e mesme Novokayakentskaya"

Umalatova Ravganiyat Biybulatovna

v. Novokayakent

Shënim shpjegues

Ky material Përgatitja për provim. Detyra 7. "Përzgjedhja e dy përgjigjeve "zbritje" nga pesë përgjigjet e propozuara" rekomandohet për nxënësit e klasës 11. Materiali përfshin pyetje me zgjedhje të dy përgjigjeve të sakta nga pesë përgjigjet e propozuara. Ky material mund të përdoret për t'u përgatitur për provimin. Puna përfshin 12 pyetje.

Detyrat: testoni njohuritë dhe aftësinë e nxënësve për të bërë zgjedhjen e duhur

dy dallime nga pesë përgjigjet e dhëna.

Veprimtaritë e nxënësve: nxënësit që shkruajnë teste.

Veprimtaria e mësuesit: pajisja me çdo student me një fletë me tekstin e testit. Shpjegimi i ecurisë së punës. Kontrollimi i punës. Analiza e përgjigjeve.

Pajisjet: fletushkë me teste.

Përgatitja për provim. Detyra 7

1) karakterizohet nga ndryshime brenda gjenit

2) për shkak të kombinimit të gameteve gjatë fekondimit

3) formohet gjatë rikombinimit të nenes gjatë kryqëzimit

4) formohet kur ndryshon sekuenca nukleotide

5) për shkak të një ndryshimi në sekuencën e nukleotideve në treshe

Përgjigje:

2. Të gjitha karakteristikat e mëposhtme, përveç dy, përdoren për të përshkruar rezultatet e një kryqëzimi analizues të një individi me gjenotipin Aa. Identifikoni këto dy karakteristika që "dështojnë" nga lista e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët ato tregohen në tabelë.

1) manifestohet lidhja e gjeneve

2) numri i pasardhësve nga pasardhësit recesive është 75%

3) raporti i fenotipeve ishte 1:1

4) midis përrenjve, 50% kanë një tipar dominues në fenotip

5) prindi i dytë ka gjenotipin - aa

Përgjigje:

3. Konceptet e mëposhtme, përveç dy, përdoren për të përshkruar ndryshueshmërinë fenotipike. Përcaktoni këto dy koncepte që "bien" nga lista e përgjithshme dhe shkruani në tabelë numrat nën të cilët tregohen.

1) jo i trashëguar

2) është adaptive

3) karakteristikë e një grupi individësh të specieve

4) i kufizuar nga shpejtësia e reagimit

5) për shkak të rirregullimeve kromozomale

Përgjigje:

4. Të gjitha, përveç dy nga pohimet e mëposhtme përdoren për të përshkruar karakteristikat e fekondimit te angiospermat. Identifikoni këto dy karakteristika që "bien" nga lista e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët ato tregohen në tabelë.

1) veza është e rrethuar nga një numër i madh i spermatozoideve

2) bërthama haploide e gametës bashkohet me qelizën qendrore diploide

3) bashkohen bërthamat e gameteve femërore dhe mashkullore

4) gametet e lëvizshme mashkullore janë të përfshira në proces

5) ndodh në qeskën embrionale të një organizmi të rritur

Përgjigje:

5. Të gjithë faktorët e mëposhtëm, përveç dy, ndikojnë në zhvillimin e embrionit njerëzor. Përcaktoni këta dy faktorë që "dështojnë" nga lista e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët tregohen në tabelë.

1) prania e polisaharideve në guaskën e fetusit

2) ndërveprimi i faktorëve të jashtëm

3) informacioni gjenetik në zigot

4) ndërveprimi i pjesëve të embrionit

5) veçoritë strukturore të blastomereve dhe blastokoelit

Përgjigje:

6. Të gjitha karakteristikat e mëposhtme, përveç dy, përdoren për të përshkruar karakteristikat ushqyese të organizmave autotrofikë. Identifikoni këto dy karakteristika që "bien" nga lista e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët ato tregohen në tabelë.

1) kapja e ushqimit me fagocitozë

2) të përdorin energjinë e çliruar gjatë oksidimit të substancave inorganike

3) përdorni ushqimin që përmban ushqimi

4) sintetizojnë substanca organike nga inorganike në dritë

5) shndërroni energjinë diellore në energji ATP

Përgjigje:

7. Të gjithë me përjashtim të dy termave më poshtë përdoren për të përshkruar proceset dhe modelet gjenetike. Përcaktoni këto dy terma që "bien" nga lista e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët janë treguar në tabelë.

1) rudiment

3) diheterozigote

4) divergjenca

5) kariotipi

Përgjigje:

8. Të gjitha veç dy karakteristikat e mëposhtme përdoren për të përshkruar mutacionet kromozomale. Identifikoni këto dy karakteristika që "bien" nga lista e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët ato tregohen në tabelë.

1) proceset mikroevolucionare

2) marrëdhëniet e organizmave

3) kushtet e jetesës së trupit

4) modelet e zhvillimit individual të organizmit

5) pozicioni i specieve në sistemin e botës organike

Përgjigje:

10. Të gjitha, përveç dy nga pohimet e mëposhtme përdoren për të përshkruar ngjashmëritë midis mbarështimit të bimëve dhe mbarështimit të kafshëve. Identifikoni dy pozicione që "bien" nga seria e përgjithshme dhe shkruani në tabelë numrat nën të cilët tregohen.

1) kryqëzohen individët

2) aplikohet vetëpllenimi

3) kryhet përzgjedhja e individëve

4) krijohen forma poliploide

5) zgjidhen individët prindërorë

Përgjigje:

11. Të gjitha pozicionet e mëposhtme, përveç dy, përdoren për të përshkruar karakteristikat e linjave të pastra. Identifikoni dy pozicione që "bien" nga seria e përgjithshme dhe shkruani në tabelë numrat nën të cilët tregohen.

1) kryqëzim

2) pasardhës heterozigotë

3) individët homozigotë recesive

4) individë dominues homozigotë

5) pasardhësit e një bime të vetëpjalmuar

Përgjigje:

12. Më poshtë është një listë e karakteristikave të ndryshueshmërisë. Të gjitha, përveç dy, përdoren për të përshkruar karakteristikat e një mutacioni gjenomik. Gjeni dy karakteristika që "bien" nga seria e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët janë treguar në tabelë.

1) ka një karakter grupor

2) ka një humbje të kromozomit Y

3) i kufizuar nga norma e reagimit të tiparit

4) shfaqet një kromozom X shtesë

5) numri i kromozomeve është rritur dhe një shumëfish i haploidit

Përgjigje:

Burimet e informacionit:

1. Provimi i unifikuar i shtetit. Biologjia. Një grup materialesh për përgatitjen e studentëve. Tutorial. / G.S. Kalinova, L.G. Prilezhaeva.- Moskë: Qendra Intelektuale, 12017.- 168 f.

2. PËRDORIMI në biologji. Trajnim praktik 3rd ed., rishikuar. dhe shtesë .- Shën Petersburg: BHV-Petersburg, 2017.-576 f.

4. PËRDORIMI. 2017. Biologji.Detyra testimi tipike / G.S. Kalinina, T.V. Mazyarkina.- M.: Shtëpia Botuese Provimi, 2017.- 112f.

5. Biologjia.Përmbledhja e problemeve në gjenetikë. Niveli bazë, i avancuar, i lartë i provimit: mjete mësimore / Kirilenko. - Botimi i tretë, i korrigjuar. dhe shtesë -- Rostov n/a: Legjioni, 2012. – 233 f.

5. PËRDORIMI. Biologjia: opsionet tipike të ekzaminimit: 30 opsione / ed. G.S. Kalinova.-M.: Shtëpia Botuese Arsimi Kombëtar, 2017.- 336 f.

Mutacionet janë ndryshime në ADN-në e një qelize. Ngrihen nën ndikimin e ultravjollcës, rrezatimit (rrezet X), etj. Ato janë të trashëguara dhe shërbejnë si material për përzgjedhjen natyrore. dallimet nga modifikimet

Mutacionet e gjeneve- një ndryshim në strukturën e një gjeni. Ky është një ndryshim në sekuencën e nukleotideve: braktisja, futja, zëvendësimi, etj. Për shembull, zëvendësimi i A me T. Shkaqet - shkeljet gjatë dyfishimit (replikimit) të ADN-së. Shembuj: anemia drapërocitare, fenilketonuria.

Mutacionet kromozomale– ndryshimi i strukturës së kromozomeve: humbja e një segmenti, dyfishimi i një segmenti, rrotullimi i një segmenti me 180 gradë, transferimi i një segmenti në një kromozom tjetër (jo homolog), etj. Shkaqet - shkeljet gjatë kalimit. Shembull: sindroma e klithjes së maces.

Mutacione gjenomike- ndryshimi i numrit të kromozomeve. Shkaqet - shkeljet në divergjencën e kromozomeve.

poliploidi– ndryshime të shumta (disa herë, për shembull, 12 → 24). Nuk ndodh tek kafshët, tek bimët çon në një rritje të madhësisë.

Aneuploidi- ndryshime në një ose dy kromozome. Për shembull, një kromozom shtesë i njëzet e një çon në sindromën Down (ndërsa numri i përgjithshëm i kromozomeve është 47).

Mutacionet citoplazmike- ndryshime në ADN-në e mitokondrive dhe plastideve. Ato transmetohen vetëm përmes linjës femërore, sepse. mitokondritë dhe plastidet nga spermatozoidet nuk hyjnë në zigot. Një shembull në bimë është larmia.

Somatike- mutacione në qelizat somatike (qelizat e trupit; mund të ketë katër nga llojet e mësipërme). Gjatë riprodhimit seksual, ato nuk trashëgohen. Ato transmetohen gjatë shumimit vegjetativ në bimë, gjatë lulëzimit dhe copëzimit në koelenterate (në hidra).

Konceptet e mëposhtme, me përjashtim të dy, përdoren për të përshkruar pasojat e një shkeljeje të rregullimit të nukleotideve në një rajon të ADN-së që kontrollon sintezën e proteinave. Përcaktoni këto dy koncepte që "bien" nga lista e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët tregohen.
1) shkelje e strukturës primare të polipeptidit
2) divergjenca e kromozomeve
3) ndryshimi i funksioneve të proteinave
4) mutacioni i gjenit
5) kalimi

Zgjidhni një, opsionin më të saktë. Organizmat poliploide rezultojnë nga
1) mutacione gjenomike

3) mutacionet e gjeneve
4) ndryshueshmëria e kombinuar

Vendosni një korrespondencë midis karakteristikës së ndryshueshmërisë dhe llojit të saj: 1) citoplazmike, 2) kombinuese
A) ndodh me divergjencë të pavarur të kromozomeve në mejozë
B) ndodh si rezultat i mutacioneve në ADN-në e mitokondrive
B) ndodh si rezultat i kryqëzimit të kromozomeve
D) manifestohet si rezultat i mutacioneve në ADN plastide
D) ndodh kur gametet takohen rastësisht

Zgjidhni një, opsionin më të saktë. Sindroma Down është rezultat i një mutacioni
1) gjenomike
2) citoplazmike
3) kromozomale
4) recesive

Vendosni një korrespondencë midis karakteristikës së një mutacioni dhe llojit të tij: 1) gjeni, 2) kromozom, 3) gjenomik
A) një ndryshim në sekuencën e nukleotideve në një molekulë të ADN-së
B) një ndryshim në strukturën e kromozomeve
C) ndryshimi i numrit të kromozomeve në bërthamë
D) poliploidisë
E) ndryshimi i sekuencës së gjeneve

Zgjidhni tre opsione. Nga çfarë karakterizohet një mutacion gjenomik?
1) një ndryshim në sekuencën nukleotide të ADN-së
2) humbja e një kromozomi në grupin diploid
3) një rritje e shumëfishtë e numrit të kromozomeve
4) një ndryshim në strukturën e proteinave të sintetizuara
5) dyfishimi i një seksioni të një kromozomi
6) një ndryshim në numrin e kromozomeve në kariotip

1. Më poshtë është një listë e karakteristikave të ndryshueshmërisë. Të gjitha, përveç dy prej tyre, përdoren për të përshkruar karakteristikat e ndryshueshmërisë gjenomike. Gjeni dy karakteristika që "dalin" nga seria e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët janë shënuar.
1) i kufizuar nga norma e reagimit të shenjës
2) numri i kromozomeve është rritur dhe një shumëfish i haploidit
3) shfaqet një kromozom X shtesë
4) ka karakter grupor
5) ka një humbje të kromozomit Y

2. Të gjitha veç dy karakteristikat e mëposhtme përdoren për të përshkruar mutacionet gjenomike. Identifikoni dy karakteristika që "dështojnë" nga lista e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët janë shënuar.
1) shkelje e divergjencës së kromozomeve homologe gjatë ndarjes së qelizave
2) shkatërrimi i boshtit të ndarjes
3) konjugimi i kromozomeve homologe
4) ndryshimi i numrit të kromozomeve
5) një rritje në numrin e nukleotideve në gjene

3. Të gjitha veç dy karakteristikat e mëposhtme përdoren për të përshkruar mutacionet gjenomike. Identifikoni dy karakteristika që "dështojnë" nga lista e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët janë shënuar.
1) ndryshimi i sekuencës së nukleotideve në një molekulë të ADN-së
2) një rritje e shumëfishtë në grupin e kromozomeve
3) ulje e numrit të kromozomeve
4) dyfishimi i një segmenti kromozomik
5) mosndarja e kromozomeve homologe

Zgjidhni një, opsionin më të saktë. Ndryshojnë mutacionet recesive të gjeneve
1) sekuenca e fazave të zhvillimit individual
2) përbërja e trinjakëve në një segment të ADN-së
3) një grup kromozomesh në qelizat somatike
4) struktura e autosomeve

Zgjidhni një, opsionin më të saktë. Ndryshueshmëria citoplazmike shoqërohet me faktin se
1) ndarja mejotike është e shqetësuar
2) ADN-ja mitokondriale është në gjendje të ndryshojë
3) në autosome shfaqen alele të reja
4) formohen gamete që janë të paaftë për fekondim

1. Më poshtë është një listë e karakteristikave të ndryshueshmërisë. Të gjitha, përveç dy prej tyre, përdoren për të përshkruar karakteristikat e variacionit kromozomal. Gjeni dy karakteristika që "dalin" nga seria e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët janë shënuar.
1) humbja e një segmenti kromozomi
2) rrotullimi i një segmenti kromozomi me 180 gradë
3) ulje e numrit të kromozomeve në kariotip
4) shfaqja e një kromozomi X shtesë
5) transferimi i një segmenti kromozomi në një kromozom johomolog

2. Të gjitha veç dy nga veçoritë e mëposhtme përdoren për të përshkruar një mutacion kromozomik. Identifikoni dy terma që "kanë rënë" nga lista e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët janë shënuar.
1) numri i kromozomeve u rrit me 1-2
2) një nukleotid në ADN zëvendësohet nga një tjetër
3) një pjesë e një kromozomi transferohet në një tjetër
4) pati një humbje të një seksioni të kromozomit
5) një segment i kromozomit është kthyer 180°

3. Të gjitha veç dy karakteristikat e mëposhtme përdoren për të përshkruar variacionin kromozomik. Gjeni dy karakteristika që "dalin" nga seria e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët janë shënuar.
1) shumëzimi i një segmenti të një kromozomi disa herë
2) shfaqja e një autosome shtesë
3) ndryshimi i sekuencës nukleotidike
4) humbja e seksionit terminal të kromozomit
5) kthesa e gjenit në kromozom me 180 gradë

NE FORMUAR
1) dyfishimi i së njëjtës pjesë të kromozomit
2) një rënie në numrin e kromozomeve në qelizat germinale
3) një rritje në numrin e kromozomeve në qelizat somatike

Zgjidhni një, opsionin më të saktë. Çfarë lloj mutacioni është një ndryshim në strukturën e ADN-së në mitokondri
1) gjenomike
2) kromozomale
3) citoplazmike
4) kombinuese

Zgjidhni një, opsionin më të saktë. Shumëllojshmëria e bukurisë së natës dhe snapdragon përcaktohet nga ndryshueshmëria
1) kombinuese
2) kromozomale
3) citoplazmike
4) gjenetike

1. Më poshtë është një listë e karakteristikave të ndryshueshmërisë. Të gjitha, përveç dy prej tyre, përdoren për të përshkruar karakteristikat e variacionit gjenetik. Gjeni dy karakteristika që "dalin" nga seria e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët janë shënuar.
1) për shkak të kombinimit të gameteve gjatë fekondimit
2) për shkak të një ndryshimi në sekuencën e nukleotideve në treshe
3) formohet gjatë rikombinimit të gjeneve gjatë kryqëzimit
4) karakterizohet nga ndryshime brenda gjenit
5) formohet kur ndryshon sekuenca nukleotide

2. Të gjitha karakteristikat e mëposhtme, përveç dy, janë shkaqet e mutacionit të gjeneve. Përcaktoni këto dy koncepte që "bien" nga lista e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët tregohen.
1) konjugimi i kromozomeve homologe dhe shkëmbimi i gjeneve ndërmjet tyre
2) zëvendësimi i një nukleotidi në ADN me një tjetër
3) ndryshimi i sekuencës së lidhjes së nukleotideve
4) shfaqja e një kromozomi shtesë në gjenotip
5) humbja e një treshe në rajonin e ADN-së që kodon strukturën parësore të proteinës

3. Të gjitha veç dy karakteristikat e mëposhtme përdoren për të përshkruar mutacionet e gjeneve. Identifikoni dy karakteristika që "dështojnë" nga lista e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët janë shënuar.
1) zëvendësimi i një çifti nukleotidesh
2) shfaqja e një kodoni ndalues brenda gjenit
3) dyfishimi i numrit të nukleotideve individuale në ADN
4) një rritje në numrin e kromozomeve
5) humbja e një segmenti kromozomik

4. Të gjitha veç dy karakteristikat e mëposhtme përdoren për të përshkruar mutacionet e gjeneve. Identifikoni dy karakteristika që "dështojnë" nga lista e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët janë shënuar.
1) shtimi i një treshe në ADN
2) një rritje në numrin e autosomeve
3) ndryshimi i sekuencës së nukleotideve në ADN
4) humbja e nukleotideve individuale në ADN
5) rritje e shumëfishtë e numrit të kromozomeve

Zgjidhni një, opsionin më të saktë. Varietetet poliploide të grurit janë rezultat i ndryshueshmërisë
1) kromozomale
2) modifikim
3) gjen
4) gjenomike

Zgjidhni një, opsionin më të saktë. Prodhimi i varieteteve poliploide të grurit nga mbarështuesit është i mundur për shkak të mutacionit
1) citoplazmike
2) gjen
3) kromozomale
4) gjenomike

Vendosni një korrespondencë midis karakteristikave dhe mutacioneve: 1) gjenomike, 2) kromozomale. Shkruani numrat 1 dhe 2 në rendin e duhur.
A) një rritje e shumëfishtë e numrit të kromozomeve
B) rrotullimi i një segmenti të kromozomit me 180 gradë
C) shkëmbimi i seksioneve të kromozomeve johomologe
D) humbja e rajonit qendror të kromozomit
D) dyfishimi i një seksioni të një kromozomi
E) ndryshimi i përsëritur i numrit të kromozomeve

Zgjidhni një, opsionin më të saktë. Shfaqja e aleleve të ndryshme të një gjeni ndodh si rezultat i
1) ndarja indirekte e qelizave
2) ndryshueshmëria e modifikimit
3) procesi i mutacionit
4) ndryshueshmëria e kombinuar

Të gjithë, përveç dy nga termat e renditur më poshtë, përdoren për të klasifikuar mutacionet sipas ndryshimeve në materialin gjenetik. Identifikoni dy terma që "kanë rënë" nga lista e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët janë shënuar.
1) gjenomike
2) gjenerues
3) kromozomale
4) spontane
5) gjen

Vendosni një korrespodencë midis llojeve të mutacioneve dhe karakteristikave të tyre dhe shembujve: 1) gjenomik, 2) kromozomik. Shkruani numrat 1 dhe 2 në rendin që korrespondon me shkronjat.
A) humbja ose shfaqja e kromozomeve shtesë si pasojë e shkeljes së mejozës
B) çojnë në ndërprerje të funksionimit të gjenit
C) një shembull është poliploidia në protozoar dhe bimë
D) dyfishim ose humbje të një segmenti kromozomik
D) Sindroma Down është një shembull kryesor.

Vendosni një korrespodencë midis kategorive të sëmundjeve trashëgimore dhe shembujve të tyre: 1) gjeni, 2) kromozom. Shkruani numrat 1 dhe 2 në rendin që korrespondon me shkronjat.
A) hemofili
B) albinizmi
B) verbëria e ngjyrave
D) sindroma e “qarjes së maces”.
D) fenilketonuria

Gjeni tre gabime në tekstin e dhënë dhe tregoni numrin e fjalive me gabime.(1) Mutacionet janë ndryshime të rastësishme, të vazhdueshme në gjenotip. (2) Mutacionet e gjeneve janë rezultat i "gabimeve" që ndodhin në procesin e dyfishimit të molekulave të ADN-së. (3) Mutacionet quhen gjenomike, të cilat çojnë në një ndryshim në strukturën e kromozomeve. (4) Shumë bimë të kultivuara janë poliploide. (5) Qelizat poliploide përmbajnë një deri në tre kromozome shtesë. (6) Bimët poliploide karakterizohen me rritje më të fortë dhe madhësi më të madhe. (7) Poliploidia përdoret gjerësisht si në mbarështimin e bimëve ashtu edhe në mbarështimin e kafshëve.

Analizoni tabelën “Llojet e ndryshueshmërisë”. Për secilën qelizë të shënuar me një shkronjë, zgjidhni konceptin e duhur ose shembullin e duhur nga lista e dhënë.
1) somatike
2) gjen
3) zëvendësimi i një nukleotidi me një tjetër
4) dyfishimi i një gjeni në një rajon të kromozomit
5) shtimi ose humbja e nukleotideve
6) hemofilia
7) verbëria e ngjyrave
8) trisomia në grupin e kromozomeve

Sindroma Down: shkaqet, simptomat, diagnoza dhe trajtimi

Sindroma Down është një anomali gjenetike që vjen nga bifurkacioni i njërit prej 21 kromozomeve, si rezultat i së cilës grupi kromozom i njeriut përfshin jo 46, por 47 kromozome, gjë që shkakton shenja të mëtejshme klinike.

Fenomeni u përshkrua për herë të parë nga mjeku anglez John Down (në sajë të cilit sindroma mori emrin e saj) në 1866 si prapambetje mendore me shenja karakteristike të jashtme, por vetëm në vitin 1959 gjenetisti francez Jerome Lejeune përcaktoi marrëdhënien midis një numri të tepërt kromozomesh. dhe simptomat e sindromës.

Sot, megjithë zhvillimin e lartë të teknologjisë mjekësore, sindroma Down është një fenomen shumë i zakonshëm dhe i pa kuptuar plotësisht, i cili lind shumë mite të ndryshme, ndonjëherë në kundërshtim me njëri-tjetrin. Megjithatë, dihet se:

Kjo anomali është njësoj e zakonshme në të dy gjinitë, grupet etnike dhe kombësitë e ndryshme.
Zhvillimi i sindromës nuk varet nga mënyra e jetesës së prindërve dhe ka një "origjine" gjenetike, kur anomalitë ndodhin ose në fazën e formimit të vezës ose spermës (nuk përjashtohet, por praktikisht nuk ka gjasa që ata të mund të të ndikohen nga faktorë të dëmshëm mjedisor), ose gjatë shkrirjes së qelizave seksuale pas fekondimit.
Sindroma shfaqet gjatë proceseve patologjike në gjene, kur 1 kromozom tjetër bashkohet me çiftin e 21-të (prandaj janë 47 në vend të 46). Më shpesh kjo është për shkak të faktit se gjatë ndarjes së qelizave, kromozomet nuk ndryshojnë. Përveç kësaj, një nga arsyet kryesore mund të jetë trashëgimia e mutacionit të kromozomit të 21-të - kur ky kromozom bashkohet me një tjetër. Ky mutacion quhet trizomi dhe ndodh në rreth një në 800 të porsalindur, dhe 88% e rasteve janë për shkak të "mos-shkëputjes" së gameteve femërore (qelizat riprodhuese).
Sindroma Down është një patologji e zakonshme që ka 3 forma (sëmundje trashëgimore, mutacion i kromozomit të 21-të, sëmundje mozaiku) dhe 4 shkallë të sëmundjes:

të dobët - pacientët praktikisht nuk ndryshojnë nga fëmijët e zakonshëm, mjaft shpesh ata përshtaten me sukses në shoqëri dhe mund të zënë një vend shumë prestigjioz në shoqëri;
mesatare;
i rëndë;
thellë - fëmijët nuk mund të udhëheqin mënyrën e pranuar përgjithësisht të jetës së shoqërisë, dhe kjo e ndërlikon shumë jetën e prindërve. Në ditët e sotme, ekziston një diagnozë e veçantë prenatale që ju lejon të zbuloni në kohë mundësinë e zhvillimit të një patologjie. Nëse dyshoni për sindromën Down, prindërit përballen me pyetjen: të lënë fëmijën apo të heqin qafe shtatzëninë? Në lindjen e një fëmije, do të lindin të tjerët: si ta rrisni një fëmijë, si t'i siguroni atij një jetë normale dhe në të njëjtën kohë të jetojë plotësisht vetëm?

5. Sindroma Down nuk rekomandohet të quhet sëmundje, pasi personat që jetojnë me këtë sindromë, megjithëse kanë ndryshime patologjike që i pengojnë të realizojnë potencialin e tyre të plotë, megjithatë, me qasjen e duhur të specialistëve që në moshë të vogël, shumica janë në gjendje. të përshtaten mjaft mirë në shoqëri.

Shkaqet e zhvillimit të sindromës Down

Siç kemi thënë tashmë, sindroma Down ndodh për shkak të një anomalie në ndarjen e qelizave, kur një tjetër kromozom i tretë ngjitet në çiftin e 21-të të kromozomeve. Me fjalë të tjera, është një patologji e lindur që nuk mund të merret gjatë jetës. Shkaqet e çrregullimeve kromozomale janë shumë të vështira për t'u përcaktuar.

Kjo ndodh si rezultat i 3 formave të patologjisë që kanë një pasqyrë klinike pothuajse identike të kësaj sindrome:

Trisomia është një nënspecie e sindromës, e karakterizuar nga formimi i tre kromozomeve në 21 çifte. Ky fenomen është studiuar pak, por ekziston një version që mosha e nënës luan një rol të rëndësishëm këtu: sa më e vjetër të jetë gruaja, aq më shumë ka të ngjarë të lindë një fëmijë me sindromën Down. Kjo për shkak të moshës së vezës, kur lindja e një gamete është e mundur jo me 23, por me 24 kromozome. Në këtë rast, kur një qelizë fekondohet nga një gametë mashkullore me 23 kromozome, njëri mbetet i tepërt dhe ndodh një mutacion: kromozomi ngjitet (ngjitet) me çiftin e 21-të. Si rezultat, të gjitha qelizat e fetusit do të përmbajnë 47 kromozome.
Mozaicizmi është një fenomen i rrallë (ato përbëjnë vetëm 1-2% të të gjitha rasteve), në të cilin jo të gjitha qelizat e fetusit do të përmbajnë një numër jonormal të kromozomeve, prandaj vetëm disa organe dhe inde preken nga fenomeni i sindromës ( nëse kopjimi bie mbi gjenet përgjegjëse për zhvillimin mendor dhe motorik, atëherë zhvillimi i sindromës në fetus nuk mund të shmanget). Kjo është për shkak të "mos-ndarjes" së serisë së kromozomeve jo në fazën e formimit të qelizave germinale mëmë, por në fazat e hershme të zhvillimit të embrionit. Kjo formë e sindromës - me pasqyrë klinike të zbutur - është e lehtë, por gjatë studimeve perinatale është jashtëzakonisht e vështirë për t'u diagnostikuar.
Translokimi - ndodh gjatë shkrirjes së qelizave dhe në këtë rast, vërehet një zhvendosje e një pjese të një kromozomi në çiftin e 21-të në anën e kromozomit tjetër.

Megjithatë, ka arsye të tjera për zhvillimin e sindromës Down:

Mosha e prindërve është një vajzë shumë e re, ose, anasjelltas, një grua mbi 40 vjeç, dhe për burrat - mbi 45 vjeç (rreziku për të pasur një fëmijë me sindromën është 1:30). Për shkak të moshës, maturimi dhe ndarja e kromozomeve "ngadalësohet" dhe fitohet një qelizë e dëmtuar. Duke qenë i përfshirë në fekondim, ai më pas do të bëhet shkaku i zhvillimit të sindromës Down.
Martesa (lidhja) e lidhur ngushtë.
Mungesa e acidit folik gjatë shtatzënisë.
Mundësia për të pasur një fëmijë me sindromën Down rritet nëse sëmundja shfaqet në familjen e prindërve.

Simptomat e sindromës Down

Sëmundja zakonisht quhet sindromë, pasi karakterizohet nga një numër simptomash dhe shenjash, si dhe manifestime karakteristike:

sy të ngushtë dhe të pjerrët (Mongoloid) (më parë patologjia quhej "Mongolizëm");
prania e epikantit (një palosje e veçantë në cepin e brendshëm të syrit, i cili mbulon tuberkulën lacrimal dhe nuk kalon në qepallën e sipërme);
strabizmi dhe pigmentimi i dukshëm i irisit (njollat Brushfield), kataraktet janë të mundshme;
profil i sheshtë - ura e sheshtë dhe e gjerë e hundës dhe hundës së shkurtër, rajoni okupital;
kafkë e shkurtuar (e vogël);
qafa e shkurtuar - i porsalinduri ka një palosje të lëkurës në këtë zonë;
veshkat e pazhvilluara;
hipotension (ton i dobët) i muskujve;
një qiellzë e harkuar, një gjuhë anormalisht e madhe (makroglosia) dhe një gojë e hapur për shkak të uljes së tonit të muskujve;
duar të gjera me gishta të shkurtër për shkak të moszhvillimit të falangave të mesme - ka një lakim në gishtin e vogël,
në pëllëmbët ka një palosje të vetme tërthore;
gjymtyrë të shkurtra;
ka një deformim (në formë gypi ose në formë gypi) të gjoksit;
shpesh (rreth 40%) fëmijët me sindromën lindin me sëmundje kongjenitale të zemrës (procese të dëmtuara në septumin ndërmjet barkushes), që është një nga shkaqet kryesore të vdekshmërisë së tyre;
proceset patologjike të traktit gastrointestinal (për shembull, artezia duodenale);
fëmija mund të lindë me leuçemi;
fëmija mbetet prapa në rritje, zhvillim mendor;
ze i ngjirur;
më shpesh, pacientët janë infertilë, por kur shfaqen pasardhësit, fëmijët kanë të njëjtën patologji.

Megjithatë, vlen të theksohet se njerëzit me sindromën Down rrallë kanë tumore malinje dhe kjo për shkak të mbrojtjes së gjenit shtesë.

Në lindjen e binjakëve, sindroma vërehet tek të dy fëmijët.

Ashpërsia e simptomave të mësipërme në të gjithë pacientët është e ndryshme.

Diagnoza e sindromës Down

Niveli modern i mjekësisë dhe teknologjisë në rast të dyshimit për sindromën Down mundëson diagnozën në kohë dhe, nëse zbulohen anomalitë e ADN-së, të heqin qafe shtatzëninë aktuale.

Për diagnozën, përdoren disa metoda:

1. Ekografi - kryhet në tremujorin e 2-të ose të 3-të të shtatzënisë, kur një fetus skanohet për të zbuluar patologjinë. Kjo metodë bën të mundur që të “shohin” shenjat e sindromës Down me ndihmën e disa “matjeve”:

trashja e hapësirës së jakës (me një sindromë në zhvillim, do të jetë më shumë se 3 mm);
mungesa e kockave të hundës;
madhësi të vogla të lobit frontal dhe tru i vogël (hipoplazia);
femure dhe ulna të shkurtuara etj.

Megjithatë, ekografia zbulon vetëm një nga format e sindromës - trisominë. Nënllojet e mbetura të patologjisë nuk mund të zbulohen me këtë metodë diagnostikuese.

2. Analiza biokimike e gjakut të një gruaje shtatzënë në tremujorin e parë (për të përcaktuar kariotipin - përmbajtjen e gjenit në gjakun e nënës), gjatë së cilës merret niveli i hormonit të sintetizuar nga fetusi (hCG) dhe PAPP-A. nepermjet llogarise. Në tremujorin e 2-të, analiza kryhet përsëri.

3. Një test biokimik (nga niveli i hormonit të lirë korionik) bën të mundur diagnostikimin e sindromës Down që në javën e 12-të të shtatzënisë dhe në javën e 16-të bëhet një test për estriolin dhe α-faetoproteinën - treguesit e prania e sindromës Down. Kur konfirmoni të dhënat, duhet të kontaktoni menjëherë një gjenetist që përshkruan:

koriobiopsi - një studim i indeve të membranës së fetusit;
amniocetesi (analiza e lëngut amniotik) - studimi i përbërjes qelizore të lëngut amniotik, si dhe indeve të foshnjës, të cilat do të japin informacion në lidhje me grupin qelizor të kromozomeve të fëmijës;
kordocenteza - analiza e gjakut të kordonit kërthizor të fetusit.

Këto metoda janë shumë të sakta, por, për fat të keq, të pasigurta për një grua - ato mund të çojnë në komplikime, deri në abort, dhe për këtë arsye kryhen vetëm në raste ekstreme (nëse gruaja shtatzënë është mbi 35 vjeç, nëse ka dyshime të një sindromi në studimet me ultratinguj, ose ka një sëmundje në familje).

Sidoqoftë, shkenca nuk qëndron ende, dhe klinikat e Londrës kanë zhvilluar tashmë një test të veçantë që ju lejon të zbuloni me saktësi të gjitha sëmundjet gjenetike.

Pas lindjes së një fëmije, të gjitha shenjat e sindromës Down janë qartësisht të dukshme dhe të dukshme, por testet gjenetike bëhen për të konfirmuar (kjo është e nevojshme për të përjashtuar mundësinë e zhvillimit të një sëmundjeje tjetër). Duhet të theksohet se jo të gjitha simptomat e përshkruara më sipër duhet të jenë të pranishme në çdo fëmijë të sëmurë - një fëmijë individual mund të ketë grupin e tij.

Me kalimin e moshës, simptomat përkeqësohen dhe mund të zhvillohen sëmundje të tjera - mbipesha, imuniteti i dobësuar (dhe këto janë ftohjet e shpeshta dhe sëmundjet infektive), kataraktet, vonesa në zhvillimin e sistemit nervor, aftësive mendore dhe të folurit.

Trajtimi i sindromës Down

Sindroma Down është një sëmundje e pashërueshme, pasi askush nuk mund të "korrigjojë" ADN-në, por është e mundur të përmirësohet gjendja e përgjithshme e pacientit dhe të përmirësohet cilësia e jetës së tij.

Trajtimi i patologjive kongjenitale kryhet nga specialistë - një pediatër, një kardiolog, një gastroenterolog, një okulist dhe të tjerë. Përpjekjet e tyre synojnë përmirësimin e shëndetit të pacientit dhe pavarësisht se nuk ka trajtim specifik për sindromën, është ende e pamundur të shmanget marrja e medikamenteve. Midis tyre:

Piracetam, Aminolone, Cerebrolysin - për të normalizuar qarkullimin e gjakut në tru;
neurostimulatorë;
komplekset e vitaminave - për të përmirësuar shëndetin e përgjithshëm.

Megjithatë, mjaft shpesh, me kalimin e moshës, fëmijët me sindromën Down shfaqin një sërë komplikimesh që lidhen me shëndetin fizik: sëmundje të zemrës dhe organeve të tretjes, çrregullime të sistemit endokrin dhe imunitar, probleme me dëgjimin, gjumin, shikimin dhe raste të frymëmarrjes. arrestimet nuk janë të rralla. Përveç kësaj, pothuajse një e katërta e pacientëve pas moshës 40 vjeçare (dhe ndonjëherë edhe më herët) kanë obezitet, epilepsi, sëmundje Alzheimer dhe leuçemi. Në të njëjtën kohë, është e vështirë të parashikohet se si do të zhvillohet sëmundja, sepse gjithçka varet nga karakteristikat individuale të organizmit, shkalla e sëmundjes dhe aktivitetet me fëmijën. Pak njerëz me sindromën Down jetojnë deri në 50 vjeç.

Në të njëjtën kohë, një logoped, një neuropatolog dhe specialistë të tjerë merren me eliminimin e çrregullimeve të rëndësishme të funksioneve verbale dhe motorike, vonesën intelektuale; trajnim për aftësitë e vetë-kujdesit. Bazuar në këtë, fëmijët me sindromën Down rekomandohet të dërgohen në institucione të specializuara arsimore.

Për të korrigjuar vonesën mendore, përdoren programe trajnimi të krijuara posaçërisht, dhe vlen të përmendet se simptomat mendore dhe njohëse në secilin rast individual shprehen ndryshe.

Në varësi të shkallës së dëmtimit dhe trajtimit (stërvitje me fëmijën), mund të arrihet një ulje e ndjeshme e vonesës së zhvillimit. Me aktivitete të rregullta me foshnjën, ai është në gjendje të mësojë të ecë, të flasë, të shkruajë dhe t'i shërbejë vetes. Fëmijët me sindromën Down mund të ndjekin shkollat publike, të shkojnë në kolegj, të martohen dhe në disa raste edhe të kenë fëmijë të tyre.

Midis njerëzve me sindromën Down ka shumë artistë, shkrimtarë, artistë. Madje ekziston një mendim se "fëmijët e diellit" nuk janë vetëm një sëmundje gjenetike, por një "specie" e veçantë e njerëzve që jo vetëm ndryshojnë në praninë e një kromozomi "ekstra", por jetojnë sipas ligjeve të tyre morale. dhe kanë parimet e tyre.

Njerëzit me sindromën Down shpesh quhen "fëmijët e diellit" ose "dielli" sepse ata janë vazhdimisht të buzëqeshur, të butë, të sjellshëm dhe rrezatojnë ngrohtësi. Në vitin 2006 u krijua Dita Ndërkombëtare e Sindromës Down, e cila festohet në mbarë botën më 21 mars.

14 artikuj të tjerë me temën: Fëmijë të veçantë

Sindroma Down: shpjegimi i mjekut

Fëmijët me sindromën Down në vendin tonë trajtohen në mënyrë të paqartë. Shumë e konsiderojnë këtë sëmundje si sinonim të vonesës së thellë. Megjithatë, ky është një koncept i gabuar: fëmijët me sindromën Down mund të shkojnë në shkollë, të mësojnë gjëra të reja dhe të jetojnë një jetë të gjallë dhe të përmbushur. Prania e një diagnoze nuk është një fjali për prindërit dhe foshnjën. Njerëzit që jetojnë krah për krah me fëmijë të tillë duhet t'i ndihmojnë dhe t'i përfshijnë aktivisht në mjedisin e tyre - në fund të fundit, të gjithë janë të barabartë në dëshirën për të qenë të lumtur!

Historia

Njerëzit priren ta konsiderojnë sindromën Down si një sëmundje të rëndë neurologjike të shoqëruar me prapambetje mendore. Ata nuk kanë frikë as nga vetë patologjia, por nga e panjohura. Prandaj, është e nevojshme të flasim se çfarë është sindroma Down.

Patologjia është e njohur me shekuj. Nëse shikoni me vëmendje kanavacat e artistëve mesjetarë, mund të vëreni në to njerëz me nevoja të veçanta. Personazhe të ngjashëm përshkruhen në veprat e artit. Por natyra e vërtetë e sindromës u studiua vetëm në shekullin e njëzetë, kur u zbuluan kromozomet, gjenet dhe struktura e ADN-së.

Sot dihet me besueshmëri se sindroma Down formohet në prani të një anomalie në grupin e kromozomit të qelizave, kjo është e ashtuquajtura trizomi e 21 çifteve të kromozomeve. Kjo do të thotë se në këtë çift, si rezultat i një mutacioni, lindi një kromozom shtesë. Kështu, këta fëmijë kanë në qelizat e tyre jo 46, por 47 kromozome. Me sindromën Down, variacione të shumta janë të mundshme - nga një kromozom i tërë shtesë në një pjesë të tij, gjë që i bën defektet shumë të ndryshme.

Pse ndodh

Në trupin e njeriut, qelizat e të gjitha organeve dhe indeve i nënshtrohen ndarjes. Përfshirë ndarjen e qelizave seksuale - vezët dhe spermatozoidet. Në të gjitha qelizat e trupit, duhet të ndodhë ndarja e barabartë në mënyrë që qelizat bija të jenë absolutisht identike. Por natyra nuk është e përsosur dhe mund të dështojë nën ndikimin e ndonjë faktori negativ. Pastaj në njërën prej qelizave ka një kromozom më shumë në çiftin e 17-të dhe me pjesëmarrjen e një qelize të tillë në konceptim mund të lindë një fëmijë me sindromën Down.

Sindroma Down nuk është një patologji, por një grup i tërë kushtesh të ngjashme në mekanizma dhe kurs, të bashkuar me një emër të përbashkët. Në shumicën dërrmuese të rasteve, kromozomi shtesë do të jetë i pranishëm në të gjitha qelizat e trupit. Më rrallë, opsionet lindin kur një kromozom shtesë lëviz në rajonin e 22 çifteve ose 14 palëve të kromozomeve. Mund të ketë edhe një variant mozaik të sindromës, në të cilën, së bashku me qelizat që kanë një defekt në 21 palë kromozome, ka edhe qeliza krejtësisht normale me 46 kromozome. Izolimi i grupeve të tilla të defekteve në qeliza kryhet për një arsye. Prognoza do të varet gjithashtu nga forma që zbulohet tek një fëmijë: sa të rënda do të jenë çrregullimet e jashtme dhe të brendshme, si dhe si do të ndryshojnë nga fëmijët e tjerë.

Mekanizmi i shfaqjes së sindromës

Sindroma Down i referohet një patologjie gjenetike që formohet në fetus në momentin e konceptimit të tij, nëse një vezë e dëmtuar dhe sperma bashkohen. Në rreth 90% të rasteve, shkaku është një vezë e dëmtuar me 24 kromozome në vend të 23, dhe në rreth 10% mund të jetë një spermë me defekt. Në formimin e qelizave të tilla embrionale të dëmtuara mund të ndikohet nga sëmundjet e nënës ose babait, stresi, prania e zakoneve të këqija, ushqimi joadekuat dhe irracional, gjithçka që në një mënyrë ose në një tjetër mund të ndikojë në ndarjen e qelizave germinale. Por ecuria e shtatzënisë dhe e lindjes nuk ndikon në zhvillimin e sindromës Down.

Fakti që qelizat germinale do të përmbajnë një kromozom shtesë do të jetë fajtor për një proteinë të veçantë të qelizave. Ajo ka funksionin e shtrirjes së kromozomeve në polet e qelizës gjatë ndarjes, në mënyrë që si rezultat secila prej qelizave të marrë informacion të barabartë gjenetik. Nëse proteina ka një defekt, atëherë në njërën anë mikrotubuli që tërheq kromozomin do të jetë i hollë dhe me defekt, dhe një tub më i fortë nga një qelizë tjetër që po formohet do ta tërheqë atë drejt vetes, në polin e kundërt. Pas kësaj, qelizat fillojnë të ndahen nga njëra-tjetra, duke u kthyer në dy formacione të plota - por njëri do të ketë 22 kromozome dhe tjetri - 24. Kjo qelizë me defekt mund t'i japë jetë një foshnjeje me sindromën Down.

Probleme të ngjashme mund të lindin kur ekspozohen ndaj faktorëve të mëposhtëm:

● Martesat e lidhura ngushtë me të njëjtat mutacione. Sa më e afërt të jetë shkalla e marrëdhënies, aq më e mundshme është mutacioni;
● shtatzënia para moshës 18 vjeç, pasi trupi nuk është ende i pjekur dhe mund të ketë defekte në ndarjen e qelizave;
● shtatzënia e vonë: pas 35 vjetësh (për gratë) dhe pas 45 vjetësh (për burrat) me akumulimin e një ngarkese mutacionesh;
● bartja e defekteve në 21 çifte kromozomesh.

Por në pjesën më të madhe, të kesh sindromën Down është rezultat i një mutacioni spontan për të cilin askush nuk është fajtor.

Karakteristikat e jashtme të fëmijëve me sindromën Down

Fëmijët me sindromën Down zakonisht mund të identifikohen që nga lindja. Fytyra e tyre është disi e rrafshuar, sytë janë pak të pjerrët dhe koka ka një formë specifike, ndërsa goja është e vogël. Gjuha e fëmijës duket e madhe dhe mund të mos futet në gojë, duke bërë që ajo të dalë paksa. Gradualisht, kjo veçori zhduket. Pëllëmbët e thërrimeve janë të gjera, gishtat janë të shkurtër me gishtin e vogël të përkulur nga brenda. Në pëllëmbët vërehen palosje tipike tërthore të vetme. Por nga pamja, diagnoza nuk bëhet. Mjekët duhet të kryejnë një ekzaminim të plotë gjenetik për të konfirmuar ose hedhur poshtë dyshimet paraprake.

Problemet shëndetësore tek fëmijët

Për shkak të karakteristikave të kromozomeve, fëmijët me këtë sindromë mund të kenë probleme shëndetësore. Që nga lindja, ata zhvillojnë hipotension të lehtë ose të moderuar të muskujve, i cili gradualisht zhduket ndërsa rriten. Këto foshnja zakonisht lindin të vegjël dhe të vegjël në shtat në krahasim me moshatarët e tyre, por me kujdes të rregullt dhe ushtrime të duhura, ata mund të rriten dhe të fitojnë peshë pothuajse si fëmijët e tjerë. Vëmendje e veçantë duhet t'i kushtohet organeve të brendshme, strukturës dhe punës së tyre: fëmijët me sindromën Down shpesh kanë probleme dëgjimi, sindroma të apnesë së gjumit dhe çrregullime të sistemit endokrin. Një kromozom shtesë jep defekte në zemër dhe zhvillim të organeve të barkut, të cilat mund të kërkojnë ndërhyrjen e mjekëve deri në operacion.

Zhvillimi i sistemit nervor ka një mekanizëm të veçantë

Për shkak të kromozomit shtesë, sistemi nervor funksionon dhe zhvillohet sipas skenarit të tij. Janë këto veçori që do të jenë në themel të formimit të vonesave të zhvillimit mendor dhe fizik. Tek fëmijët, mund të ketë një shkelje të qarkullimit të lëngut cerebrospinal, gjë që çon në formimin e tepërt të tij në rajonin e barkusheve vaskulare të trurit në rast të keqpërthithjes. Kjo mund të çojë në rritjen e presionit intrakranial. Mund të ketë lezione fokale në zonën e nervave periferikë dhe trurit, gjë që shkakton një shkelje të koordinimit dhe koordinimit të lëvizjeve dhe mund të pengojë zhvillimin e aftësive motorike - të imta dhe të mëdha. Truri i vogël zakonisht është më i vogël se normalja, nuk i kryen funksionet e tij mjaftueshëm aktivisht, gjë që çon në një dobësim të tonit të muskujve, vështirësi në kontrollimin e trupit në hapësirë dhe kontrollin e koordinimit të lëvizjeve. Mund të ketë aksidente cerebrovaskulare për shkak të dobësisë së ligamenteve dhe paqëndrueshmërisë në shpinë cervikale. Vëllimi i trurit mund të zvogëlohet dhe madhësia e ventrikujve të rritet, aktiviteti i korteksit zvogëlohet, gjë që çon në një ulje të numrit të impulseve nervore me letargji, ngadalësi dhe një ulje të shpejtësisë së procesit të të menduarit. . Por kjo nuk do të thotë aspak se fëmijët janë të pamësueshëm dhe me aftësi të kufizuara të rënda, ata thjesht e bëjnë gjithçka më ngadalë dhe do t'u duhet më shumë kohë për të mësuar.

Zhvillimi i fëmijëve me sindromën Down

Fëmijët me këtë sindromë i mësojnë aftësitë më vonë - ata gjithashtu mësojnë të ecin, të flasin, të përdorin objekte dhe të përdorin tualetin. Fëmija do të jetë në gjendje të mësojë të bëjë pothuajse gjithçka që bëjnë fëmijët e tjerë, thjesht koha e mësimit të aftësive do të jetë individuale. Ata zakonisht fillojnë të buzëqeshin midis dy dhe katër muajsh, rrokulliset në bark midis 4 dhe 18 muajsh, ulen vetë midis 6 dhe 28 muajsh, zvarriten midis 7 dhe 20 muajsh, përpiqen të ecin midis 12 dhe 60 muajsh, flasin në 9 deri në 30 muaj. Për fëmijë të tillë, kujdesi i plotë dhe ushqyerja me gji janë të rëndësishme, kjo do të ndihmojë në përmirësimin e shëndetit dhe rritjen e imunitetit dhe formimin e aftësive të duhura për foshnjën. Gjatë ushqyerjes, do të krijohen veçanërisht lidhje të ngushta dhe intime mes nënës dhe foshnjës, të cilat do t'u sjellin shumë gëzim të dyve.

Trajtimi dhe rehabilitimi

Fatkeqësisht, sot është e pamundur të shpëtosh një fëmijë nga sindroma Down. Shkencëtarët nuk dinë të korrigjojnë gabimet gjenetike të qelizave dhe anomalitë kromozomale. Por mësuesit, mjekët dhe prindërit mund ta bëjnë jetën e fëmijëve të tillë të ndritshme, të shëndetshme dhe të gjatë. Foshnjat me këtë sindromë nuk do të jenë domosdoshmërisht të sëmurë, pavarësisht se mund të ftohen më shpesh se fëmijët e tjerë ose të kenë patologji të organeve të brendshme. Keqformimet sot janë tashmë në gjendje të korrigjohen, problemet e dëgjimit dhe imunitetit janë të zgjidhshme dhe anomalitë endokrine janë korrigjuar.

Problemi më i madh i familjeve të tilla është qëndrimi i shoqërisë ndaj tyre, si dhe qëndrimi i të afërmve. Një fëmijë me sindromën Down mund të lindë në çdo familje, pavarësisht nga pasuria, raca, vendi i banimit dhe kushtet e tjera, si dhe mosha e prindërve. Gjëja kryesore që duhet të dini është se fëmijët me sindromën Down janë të kompletuar dhe të trajnueshëm. Për më tepër, ata janë shumë të talentuar dhe mund t'u mësojnë të tjerëve shumë. Ata mund të mësojnë mirësinë, çiltërsinë dhe sinqeritetin, të cilat shpesh u mungojnë të gjithëve!

Alena Paretskaya, pediatre

Mutacione gjenomike- ndryshimi i numrit të kromozomeve. Shkaqet - shkeljet në divergjencën e kromozomeve.

poliploidi– ndryshime të shumta (disa herë, për shembull, 12 → 24). Nuk ndodh tek kafshët, tek bimët çon në një rritje të madhësisë.
Aneuploidi- ndryshime në një ose dy kromozome. Për shembull, një kromozom shtesë i njëzet e një çon në sindromën Down (ndërsa numri i përgjithshëm i kromozomeve është 47).

Zgjidhni një, opsionin më të saktë. Organizmat poliploide rezultojnë nga
1) mutacione gjenomike

3) mutacionet e gjeneve
4) ndryshueshmëria e kombinuar

Zgjidhni një, opsionin më të saktë. Sindroma Down është rezultat i një mutacioni
1) gjenomike
2) citoplazmike
3) kromozomale
4) recesive

NE FORMUAR
1) dyfishimi i së njëjtës pjesë të kromozomit
2) një rënie në numrin e kromozomeve në qelizat germinale
3) një rritje në numrin e kromozomeve në qelizat somatike

Zgjidhni një, opsionin më të saktë. Çfarë lloj mutacioni është një ndryshim në strukturën e ADN-së në mitokondri
1) gjenomike
2) kromozomale
3) citoplazmike
4) kombinuese

Zgjidhni një, opsionin më të saktë. Shumëllojshmëria e bukurisë së natës dhe snapdragon përcaktohet nga ndryshueshmëria
1) kombinuese
2) kromozomale
3) citoplazmike
4) gjenetike

Zgjidhni një, opsionin më të saktë. Varietetet poliploide të grurit janë rezultat i ndryshueshmërisë
1) kromozomale
2) modifikim
3) gjen
4) gjenomike

Zgjidhni një, opsionin më të saktë. Prodhimi i varieteteve poliploide të grurit nga mbarështuesit është i mundur për shkak të mutacionit
1) citoplazmike
2) gjen
3) kromozomale
4) gjenomike

Trashëgimia dhe ndryshueshmëria. Teoria kromozomale e trashëgimisë

Trashëgimia- kjo është veçoria më e rëndësishme e organizmave të gjallë, e cila konsiston në aftësinë për të transferuar pronat dhe funksionet e prindërve tek pasardhësit. Ky transmetim kryhet me ndihmën e gjeneve.

Një gjen është një njësi e ruajtjes, transmetimit dhe realizimit të informacionit trashëgues. Një gjen është një seksion specifik i një molekule të ADN-së, në strukturën e së cilës është koduar struktura e një polipeptidi (proteine) të caktuar. Ndoshta, shumë rajone të ADN-së nuk kodojnë proteina, por kryejnë funksione rregullatore. Në çdo rast, në strukturën e gjenomit njerëzor, vetëm rreth 2% e ADN-së janë sekuenca mbi bazën e të cilave sintetizohet ARN-ja e dërguar (procesi i transkriptimit), i cili më pas përcakton sekuencën e aminoacideve gjatë sintezës së proteinave (procesi i përkthimit). Aktualisht besohet se ka rreth 30,000 gjene në gjenomin e njeriut.

Gjenet janë të vendosura në kromozome, të cilat ndodhen në bërthamat e qelizave dhe janë molekula gjigante të ADN-së.

Teoria kromozomale e trashëgimisë u formulua në vitin 1902 nga Setton dhe Boveri. Sipas kësaj teorie, kromozomet janë bartës të informacionit gjenetik që përcakton vetitë trashëgimore të një organizmi. Tek njerëzit, çdo qelizë ka 46 kromozome, të ndarë në 23 çifte. Kromozomet që formojnë një çift quhen homologë.

Qelizat seksuale (gametet) formohen duke përdorur një lloj të veçantë ndarjeje - mejozë. Si rezultat i mejozës, vetëm një kromozom homolog nga çdo çift mbetet në secilën qelizë germinale, d.m.th. 23 kromozome. Një grup i tillë i vetëm kromozomesh quhet haploid. Në fekondim, kur qelizat seksuale mashkullore dhe femërore bashkohen dhe formohet një zigot, grupi i dyfishtë, i cili quhet diploid, rikthehet. Në zigotin e organizmit që zhvillohet prej tij, një kromozom nga çdo nara merret nga organizmi atëror, tjetri nga ai i nënës.

Një gjenotip është një grup gjenesh të marra nga një organizëm nga prindërit e tij.

Një fenomen tjetër që studion gjenetika është ndryshueshmëria. Nën ndryshueshmërinë kuptojmë aftësinë e organizmave për të fituar veçori të reja - dallime brenda specieve. Ekzistojnë dy lloje të ndryshimit:
- trashëgimore;
- modifikim (jo i trashëguar).

ndryshueshmëria trashëgimore- kjo është një formë ndryshueshmërie e shkaktuar nga ndryshimet në gjenotip, e cila mund të shoqërohet me ndryshueshmëri mutacionale ose të kombinuar.

ndryshueshmëri mutacionale.
Gjenet pësojnë ndryshime herë pas here, të cilat quhen mutacione. Këto ndryshime janë të rastësishme dhe shfaqen spontanisht. Shkaqet e mutacioneve mund të jenë shumë të ndryshme. Ka një sërë faktorësh që rrisin gjasat për të ndodhur një mutacion. Ky mund të jetë ekspozimi ndaj disa kimikateve, rrezatimit, temperaturës, etj. Mutacionet mund të shkaktohen nga këto mjete, por natyra e rastësishme e shfaqjes së tyre mbetet dhe është e pamundur të parashikohet shfaqja e një mutacioni të veçantë.

Mutacionet që rezultojnë u transmetohen pasardhësve, domethënë, ato përcaktojnë ndryshueshmërinë trashëgimore, e cila shoqërohet me vendin ku ka ndodhur mutacioni. Nëse ndodh një mutacion në një qelizë germinale, atëherë ai ka mundësinë të transmetohet tek pasardhësit, d.m.th. të jetë i trashëguar. Nëse mutacioni ka ndodhur në një qelizë somatike, atëherë ai transmetohet vetëm tek ato prej tyre që dalin nga kjo qelizë somatike. Mutacione të tilla quhen somatike, ato nuk janë të trashëguara.

Ekzistojnë disa lloje kryesore të mutacioneve.
- Mutacionet e gjeneve, në të cilat ndodhin ndryshime në nivelin e gjeneve individuale, pra seksioneve të molekulës së ADN-së. Kjo mund të jetë një humbje e nukleotideve, zëvendësimi i një baze me një tjetër, një rirregullim i nukleotideve ose shtimi i të rejave.
- Mutacionet kromozomike të shoqëruara me një shkelje të strukturës së kromozomeve çojnë në ndryshime serioze që mund të zbulohen duke përdorur një mikroskop. Mutacione të tilla përfshijnë humbjen e seksioneve të kromozomit (fshirjet), shtimin e seksioneve, rrotullimin e një seksioni kromozomi me 180° dhe shfaqjen e përsëritjeve.
- Mutacionet gjenomike shkaktohen nga ndryshimi i numrit të kromozomeve. Mund të shfaqen kromozome ekstra homologe: në grupin e kromozomeve, në vend të dy kromozomeve homologe, ka tre trizomi. Në rastin e monosomisë, ka një humbje të një kromozomi nga një çift. Me poliploidinë, ndodh një rritje e shumëfishtë e gjenomit. Një variant tjetër i mutacionit gjenomik është haploidia, në të cilën mbetet vetëm një kromozom nga çdo çift.

Frekuenca e mutacioneve ndikohet, siç është përmendur tashmë, nga një sërë faktorësh. Kur ndodhin një sërë mutacionesh gjenomike, veçanërisht mosha e nënës ka një rëndësi të madhe.

Ndryshueshmëria e kombinimit.
Ky lloj ndryshueshmërie përcaktohet nga natyra e procesit seksual. Me ndryshueshmërinë e kombinuar, gjenotipet e reja lindin për shkak të kombinimeve të reja të gjeneve. Ky lloj ndryshueshmërie manifestohet tashmë në fazën e formimit të qelizave germinale. Siç është përmendur tashmë, çdo qelizë seksuale (gametë) përmban vetëm një kromozom homolog nga çdo çift. Kromozomet hyjnë në gamet rastësisht, kështu që qelizat germinale të një personi mund të ndryshojnë shumë në grupin e gjeneve në kromozome. Një fazë edhe më e rëndësishme për shfaqjen e ndryshueshmërisë së kombinuar është fekondimi, pas së cilës në një organizëm të saposhfaqur 50% e gjeneve trashëgohen nga njëri prind dhe 50% nga tjetri.

Ndryshueshmëria e modifikimit nuk shoqërohet me ndryshime në gjenotip, por shkaktohet nga ndikimi i mjedisit në organizmin në zhvillim.

Prania e ndryshueshmërisë së modifikimit është shumë e rëndësishme për të kuptuar thelbin e trashëgimisë. Tiparet nuk janë të trashëguara. Ju mund të merrni organizma me saktësisht të njëjtin gjenotip, për shembull, të rritni prerje nga e njëjta bimë, por t'i vendosni ato në kushte të ndryshme (dritë, lagështi, ushqim mineral) dhe të merrni bimë krejt të ndryshme me tipare të ndryshme (rritja, rendimenti, forma e gjetheve) . etj.). Për të përshkruar shenjat e formuara në të vërtetë të një organizmi, përdoret koncepti i "fenotipit".

Fenotipi është i gjithë kompleksi i shenjave reale të një organizmi, i cili formohet si rezultat i ndërveprimit të gjenotipit dhe ndikimeve mjedisore në rrjedhën e zhvillimit të organizmit. Pra, thelbi i trashëgimisë nuk qëndron në trashëgiminë e një tipari, por në aftësinë e gjenotipit, si rezultat i ndërveprimit me kushtet e zhvillimit, për të dhënë një fenotip të caktuar.

Meqenëse ndryshueshmëria e modifikimit nuk shoqërohet me ndryshime në gjenotip, modifikimet nuk trashëgohen. Zakonisht ky pozicion për disa arsye është i vështirë për t'u pranuar. Duket se nëse, le të themi, prindërit stërviten për disa breza në ngritjen e peshave dhe kanë muskuj të zhvilluar, atëherë këto veti duhet t'u kalojnë fëmijëve. Ndërkohë, ky është një modifikim tipik dhe trajnimi është ndikimi mjedisor që ka ndikuar në zhvillimin e tiparit. Gjatë modifikimit nuk ndodh asnjë ndryshim në gjenotip dhe tiparet e fituara si rezultat i modifikimit nuk trashëgohen. Darvini e quajti këtë lloj ndryshimi jo të trashëguar.

Për të karakterizuar kufijtë e ndryshueshmërisë së modifikimit, përdoret koncepti i normës së reagimit. Disa tipare te një person nuk mund të ndryshohen për shkak të ndikimeve mjedisore, si grupi i gjakut, gjinia, ngjyra e syve. Të tjerët, përkundrazi, janë shumë të ndjeshëm ndaj efekteve të mjedisit. Për shembull, si rezultat i ekspozimit të zgjatur në diell, ngjyra e lëkurës bëhet më e errët dhe flokët ndriçohen. Pesha e një personi ndikohet fuqishëm nga zakonet dietike, sëmundja, prania e zakoneve të këqija, stresi, mënyra e jetesës.

Ndikimet mjedisore mund të çojnë jo vetëm në ndryshime sasiore, por edhe në cilësi të fenotipit. Në disa lloje të aguliçeve, në temperatura të ulëta të ajrit (15-20 C), shfaqen lule të kuqe, por nëse bimët vendosen në një mjedis të lagësht me temperaturë 30 ° C, atëherë formohen lule të bardha.

për më tepër, megjithëse shpejtësia e reagimit karakterizon një formë jo të trashëguar të ndryshueshmërisë (ndryshueshmëria e modifikimit), ajo përcaktohet edhe nga gjenotipi. Kjo dispozitë është shumë e rëndësishme: shpejtësia e reagimit varet nga gjenotipi. I njëjti ndikim i mjedisit në gjenotip mund të çojë në një ndryshim të fortë në një nga tiparet e tij dhe të mos ndikojë në tjetrin në asnjë mënyrë.

Ndryshimi i gjenomit të një qelize mund të kryhet në tre mënyra: si rezultat i një ndryshimi në numrin e kromozomeve, numri dhe renditja e gjeneve, ose për shkak të ndryshimeve në gjenet individuale. Kur numri i kromozomeve ndryshon (të ashtuquajturat mutacione gjenomike), një ose më shumë kromozome mund të humbasin ose fitohen (aneuploidia), ose numri i grupeve të kromozomeve mund të ndryshojë (poliploidia). Poliploidia luan një rol të rëndësishëm në evolucionin e bimëve dhe përdoret gjerësisht në përzgjedhjen e tyre dhe zhvillimin e varieteteve të reja. Tek kafshët, poliploidia, si rregull, është vdekjeprurëse, sepse cenon mekanizmin kromozomik për përcaktimin e seksit.

Një ndryshim në rregullimin e gjeneve në kromozome (të ashtuquajturat mutacione kromozomike) ndodh si rezultat i dyfishimit (përsëritjes) të një gjeni, përmbysjes (rrokullisjes së një ose disa gjeneve me 180 °), zhvendosjes ose transpozimit (transferimit të një rajon kromozomi proporcional në gjatësi me gjenin në një pozicion të ri në të njëjtin ose në një kromozom tjetër), si dhe fshirje - humbja e një pjese të materialit gjenetik (nga disa çifte nukleotide në fragmente që përmbajnë disa gjene; një rast i veçantë i mungesës është mungesa e gjeneve në fund të kromozomit). Kur një numër gjenesh zhvendosen, vërehet i ashtuquajturi efekt i pozicionit të gjenit - një ndryshim në manifestimin e aktivitetit të gjenit kur ai lëviz në një rajon tjetër të kromozomit. Kjo shpjegon, për shembull, shfaqjen e syve me vija në Drosophila.

Mutacione (nga lat. mutatio - ndryshim), ndryshime të trashëguara të papritura (si kërcim) natyrore ose artificiale në materialin gjenetik (gjenom), që çojnë në ndryshimin e shenjave të caktuara të organizmit. Ka mutacione gjenerative që ndodhin në qelizat germinale dhe trashëgohen, dhe mutacione somatike që formohen në qelizat që nuk marrin pjesë në riprodhim (qeliza somatike). Mutacionet somatike çojnë në shfaqjen e mozaikëve gjenetikë, d.m.th., në një ndryshim në një pjesë të organizmit që zhvillohet nga një qelizë mutant. Në bimë, mutacionet somatike transferohen te pasardhësit nëse bimët shumohen jo nga farat, por nga pjesët somatike të trupit (për shembull, prerjet, sythat, zhardhokët).

dëmtimi gjenetik

dëmtimi gjenetik – këto janë dëmtime të trashëguara të kodit gjenetik në qelizat germinale. Dihet se njësia elementare e trashëgimisë është gjeni, i cili ka një strukturë dhe funksion të përcaktuar rreptësisht. Të gjitha gjenet e një qelize të një organizmi krijojnë një gjenotip të përbashkët të një individi dhe në këtë mënyrë sigurojnë aktivitetin jetësor të organizmit në tërësi.

Kimikisht, një gjen është një seksion i një molekule të ADN-së. Rendi i kombinimit në gjenin e bazave azotike - adenina, timina, citozina dhe guanina - përcakton specifikën dhe kodin e tij. Me ndihmën e një kodi, një gjen transmeton informacion të përcaktuar rreptësisht për zhvillimin e një funksioni ose strukture të veçantë të qelizës dhe të organizmit në tërësi. Gjenet janë të ngulitura në strukturën e kromozomeve. Çdo qelizë e trupit të njeriut përmban 23 çifte kromozomesh, 22 prej të cilave janë të zakonshme, dhe e fundit përcakton gjininë mashkullore (XY) ose femërore (XX) të një personi. Në procesin e fekondimit, qelizat germinale bashkohen në një, bërthama e së cilës tashmë ka dy grupe kromozomesh. Gjatë ndarjes pasuese, çdo kromozom formon kopjen e tij të saktë. Prandaj, qelizat bija do të kenë saktësisht të njëjtin numër dhe strukturë kromozomesh dhe gjenesh, d.m.th. qelizat bija do të jenë kopje të qelizave amë dhe kjo mund të përsëritet në një numër të madh brezash. Nën ndikimin e rrezatimit, struktura molekulare e një kromozomi ose gjeni mund të ndryshojë. Si rezultat, formohet një gjen me veçori të reja, ai nuk do të jetë më një ngjashmëri absolute me atë të vjetër, d.m.th. do të ndodhë mutacioni.

Një mutacion është një ndryshim në një gjen ose kromozom. Përpara ndarjes së ardhshme të qelizave, kromozomi i ndryshuar riprodhon një kopje të vetvetes, d.m.th. ndryshimet që kanë ndodhur në të transmetohen në kromozomet e gjeneratave të mëvonshme të qelizës. Gjeni i mutuar trashëgohet në këtë mënyrë; ajo bëhet e përhershme. Një organizëm që shfaq shenja të një gjeni të mutuar quhet mutant. Nëse mutacioni ka ndodhur në qelizën germinale, atëherë organizmi në zhvillim do të ketë karakteristika të reja trashëgimore.

Të dallojë mutacionet gjenetike, kromozomale dhe gjenomike. Mutacionet e gjeneve janë mutacione që rezultojnë nga një ndryshim në vetëm një gjen (ato quhen edhe mutacione pikësore). Mutacionet kromozomike janë ndryshime në strukturën e kromozomeve. Të gjitha llojet e mutacioneve kromozomike që lidhen me një shkelje të strukturës së kromozomeve quhen devijime (devijime) kromozomale. Mutacionet gjenomike, ose mutacionet e kariotipit, janë mutacione që lidhen me një ndryshim në numrin e kromozomeve.

Si rezultat i mutacioneve, mund të shfaqen gjenet dominante (dominuese) dhe recesive (të shtypura). Nëse gjeni dominant, atëherë tipari përkatës, bartësi i të cilit është, do të manifestohet tek pasardhësit e gjeneratës së parë, pavarësisht nëse ky gjen është i pranishëm në qelizën germinale të njërit apo të dy prindërve. Nëse gjeni është recesiv, atëherë tipari përkatës që mbart ky gjen, duke kaluar brez pas brezi, mund të shfaqet për herë të parë vetëm tek stërnipërit dhe më pas në rastin kur është i pranishëm në qelizat germinale të të dy babait. dhe nëna.

Shfaqja e mutacioneve në qelizat somatike çon në shfaqjen e efekteve somatike të rrezatimit. Një nga manifestimet e mutacioneve somatike është rritja malinje e qelizave. Mutacionet e qelizave somatike nuk janë të trashëguara. Mutacionet në qelizat somatike nën veprimin e rrezatimit çojnë në imunogjenezë të dëmtuar. Pas rrezatimit, qelizat me aberacione kromozomale mund të shfaqen në indin limfoid, d.m.th. ata tashmë janë mutantë dhe mund të prodhojnë antitrupa kundër antigjeneve normale të bujtësit.

Pasojat gjenetike të ekspozimit mund të vërehen në çdo dozë. Pragu i dozës nën të cilin rrezatimi nuk shkakton mutacione nuk është vendosur.

Mutacionet çojnë në sëmundje trashëgimore. Rreth 10% e të porsalindurve kanë çrregullime të caktuara trashëgimore. Ndër mutacionet e gjeneve autosomale dominante njihen: aniridia, neurofibromatoza, distrofia muskulare, sëmundja e veshkave policistike etj. Ndër mutacionet e gjeneve autosomale recesive, më të shpeshta janë mikrocefalia, hidrocefalusi, idiotësia, iktioza, miopatia, hemofilia. Mutacionet mund të çojnë në keqformime dhe deformime të ndryshme: heterokromi (ngjyra të ndryshme të irisit), defekte në zemër, verbëri ngjyrash, polidaktilizë, "buzë e çarë", "qiezë e çarë". Mutacionet mund të shkaktojnë zhvillim të vonuar fizik dhe mendor. Disa e konsiderojnë sëmundjen Down si një sëmundje të shkaktuar nga rrezatimi.

Mutacionet e gjeneve dhe aberracionet kromozomale mund të çojnë në abort spontan. Nëse psikologjia e fëmijëve ndryshon nga ato normale për shkak të defekteve trashëgimore, por ata lindin të gjallë, probabiliteti për të mbijetuar deri në një vit është pesë herë më i vogël se për fëmijët e shëndetshëm.

Aftësia e kufizuar e grupit të dytë nga pensioni i fëmijërisë Pensioni i invaliditetit të grupit të 2-të në vitin 2018 Caktimi i çdo forme të aftësisë së kufizuar në Rusi ndodh vetëm në bazë të treguesve mjekësorë dhe socialë. Caktimi i kategorisë 2 të aftësisë së kufizuar është i pranueshëm për personat që konsiderohen të paaftë, por nuk kanë nevojë për kujdes të vazhdueshëm. Qytetarët e tillë kanë të drejtë të […]

Masa e pensionit të invaliditetit dhe mënyra e llogaritjes së tij Shuma e pensionit të invaliditetit është shuma e të ardhurave të përfituesve të pensionit: sigurim, i caktuar për një person që njihet si person me aftësi të kufizuara të grupeve 1-3 dhe ka të paktën 1 ditë. përvojë sigurimi; paaftësia shtetërore. Ajo është caktuar: […]

Urdhri i Ministrisë së Emergjencave Ruse të 8 dhjetorit 2014 N 689 "Për Ndryshimin e Urdhrit të Ministrisë së Emergjencave Ruse të 6 dhjetorit 2010 N 620" Urdhri i Ministrisë së Emergjencave Ruse të 8 dhjetorit 2014 N 689 "Për Ndryshimin e Urdhrit të Ministria Ruse e Emergjencave e 6 dhjetorit 2010 N 620" Ndryshoni Urdhrin e Ministrisë së Situatave të Emergjencave të Rusisë, datë 6 dhjetor 2010 N 620 "Për shenjat e departamentit […]

Gjoba, gjoba, konfiskim për shkelje të kushteve të kontratave, kompensim për humbjet e shkaktuara organizatës suaj Në përputhje me nenin 330 të Kodit Civil të Federatës Ruse, një gjobë (gjobë, gjoba) është një shumë parash e përcaktuar me ligj ose kontratën, të cilën debitori është i detyruar t'ia paguajë kreditorit në rast mospagimi ose […]

Detyra nr 1. Një grua 24-vjeçare u konsultua me një klinikë antenatale për një shtatzëni 13-14 javë, një grua 24-vjeçare iu drejtua një klinike antenatale për një shtatzëni 13-14 javë. Shtatzënia e parë. Nga anamneza u zbulua se 4 vite më parë ajo vuante nga tuberkulozi pulmonar, ishte trajtuar në një ambulancë për TB dhe […]

EMERCOM i Rusisë DRAFT URDHRI i EMERCOM të Rusisë "Për Ndryshimet në Urdhrin e Ministrisë së Emergjencave të Rusisë, datë 26 Prill 2005 Nr. 345" Për Ndryshimet në Urdhrin e Ministrisë së Emergjencave të Rusisë, datë 26 Prill 2005 Nr. 345 për procedurën për marrjen e pasaportave dhe marrjen e lejeve të daljes [...]