Esquema de la estructura del cromosoma en la metafase profase tardía de la mitosis. 1 cromátida; 2 centrómeros; 3 hombro corto; 4 hombro largo ... Wikipedia
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El cuerpo humano es un sistema multidimensional complejo que funciona en varios niveles. Para que los órganos y las células funcionen correctamente, ciertas sustancias deben participar en procesos bioquímicos específicos. Esto requiere una base sólida, es decir, la correcta transmisión del código genético. Es el material hereditario inherente que controla el desarrollo del embrión.
Sin embargo, en la información hereditaria, a veces hay cambios que aparecen en grandes asociaciones o se refieren a genes individuales. Estos errores se denominan mutaciones genéticas. En algunos casos, este problema se refiere a las unidades estructurales de la célula, es decir, a los cromosomas completos. En consecuencia, en este caso, el error se denomina mutación cromosómica.
Cada célula humana normalmente contiene la misma cantidad de cromosomas. Están vinculados por los mismos genes. El conjunto completo es de 23 pares de cromosomas, pero en las células germinales hay 2 veces menos. Esto se debe al hecho de que durante la fertilización, la fusión del espermatozoide y el óvulo debe representar una combinación completa de todos los genes necesarios. Su distribución no ocurre al azar, sino en un orden estrictamente definido, y tal secuencia lineal es absolutamente la misma para todas las personas.
Tres años más tarde, el científico francés J. Lejeune descubrió que el deterioro del desarrollo mental y la resistencia a las infecciones en los seres humanos están directamente relacionados con el cromosoma 21 adicional. Es una de las más pequeñas, pero los genes están concentrados en ella. Se observó un cromosoma adicional en 1 de cada 1000 recién nacidos. Esta enfermedad cromosómica es, con mucho, la más estudiada y se denomina síndrome de Down.
En el mismo 1959 se estudió y comprobó que la presencia de un cromosoma X extra en los hombres conduce a la enfermedad de Kleinfelter, en la que una persona sufre de retraso mental e infertilidad.
Sin embargo, a pesar del hecho de que las anomalías cromosómicas se han observado y estudiado durante mucho tiempo, incluso la medicina moderna no puede tratar las enfermedades genéticas. Pero los métodos para diagnosticar tales mutaciones se han modernizado bastante.
Razones de la aparición de un cromosoma extra
Una anomalía es la única razón para la aparición de 47 cromosomas en lugar de los 46 necesarios. Los especialistas médicos han demostrado que la principal razón para la aparición de un cromosoma extra es la edad de la futura madre. Cuanto mayor sea la mujer embarazada, es más probable que los cromosomas no se separen. Solo por esta razón, se aconseja a las mujeres que den a luz antes de los 35 años. Si el embarazo ocurre después de esta edad, debe someterse a un examen.
Los factores que contribuyen a la aparición de un cromosoma adicional incluyen el nivel de anomalía, que ha aumentado en todo el mundo, el grado de contaminación ambiental y mucho más.
Existe la opinión de que se produce un cromosoma adicional si hubiera casos similares en el género. Esto es solo un mito: los estudios han demostrado que los padres cuyos hijos padecen un trastorno cromosómico tienen un cariotipo perfectamente sano.
Diagnóstico de la apariencia de un niño con una anomalía cromosómica.
El reconocimiento de un número de cromosomas anormal, el llamado cribado de aneuploidía, revela una falta o un exceso de cromosomas en el embrión. Se aconseja a las mujeres embarazadas mayores de 35 años que se sometan al procedimiento para obtener una muestra de líquido amniótico. Si se encuentra una violación del cariotipo, la futura madre deberá interrumpir el embarazo, ya que el niño nacido sufrirá una enfermedad grave durante toda su vida en ausencia de métodos de tratamiento efectivos.
Las anomalías cromosómicas son principalmente de origen materno, por lo que es necesario analizar no solo las células del embrión, sino también las sustancias que se forman durante la maduración. Este procedimiento se llama diagnóstico de trastorno genético del cuerpo polar.
Síndrome de Down
El científico que describió por primera vez el mongolismo está abajo. Se ha estudiado ampliamente un cromosoma adicional, una enfermedad de los genes en cuya presencia necesariamente se desarrolla. En el mongolismo, la trisomía ocurre en el cromosoma 21. Es decir, una persona enferma tiene 47 cromosomas en lugar de 46. El síntoma principal es el retraso en el desarrollo.
Los niños que tienen un cromosoma extra tienen serias dificultades para asimilar el material en una institución escolar, por lo que necesitan un método de enseñanza alternativo. Además de mental, hay una desviación en el desarrollo físico, a saber: ojos rasgados, cara plana, labios anchos, lengua plana, extremidades y pies acortados o extendidos, una gran acumulación de piel en el cuello. La esperanza de vida alcanza los 50 años en promedio.
Síndrome de Patau
La trisomía también incluye el síndrome de Patau, en el que se observan 3 copias del cromosoma 13. Una característica distintiva es una violación de la actividad del sistema nervioso central o su subdesarrollo. Los pacientes tienen múltiples malformaciones, incluido el corazón. Más del 90% de las personas con síndrome de Patau mueren en el primer año de vida.
Síndrome de Edwards
Esta anomalía, como las anteriores, se refiere a la trisomía. En este caso, estamos hablando del cromosoma 18. caracterizado por diversas violaciones. Básicamente, los pacientes tienen deformidad ósea, alteración de la forma del cráneo, problemas con el sistema respiratorio y cardiovascular. La esperanza de vida suele ser de unos 3 meses, pero algunos bebés viven hasta un año.
Enfermedades endocrinas con anomalías cromosómicas.
Además de los síndromes de anomalía cromosómica enumerados, hay otros en los que también se observa una anomalía numérica y estructural. Tales enfermedades incluyen las siguientes:
- La triploidía es un trastorno bastante raro de los cromosomas, en el que su número modal es 69. El embarazo generalmente termina con un aborto espontáneo temprano, pero cuando el niño no sobrevive más de 5 meses, se observan numerosos defectos de nacimiento.
- El síndrome de Wolf-Hirschhorn también es una de las anomalías cromosómicas más raras que se desarrolla debido a la deleción del extremo distal del brazo corto del cromosoma. El área crítica para este trastorno es 16,3 en el cromosoma 4p. Los signos comunes son problemas de desarrollo, retraso del crecimiento, convulsiones y rasgos faciales típicos.
- El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad muy rara. Con tal anomalía de los cromosomas, 7 genes o algunas partes de ellos en el cromosoma paterno 15 no funcionan o se eliminan por completo. Signos: escoliosis, estrabismo, retraso del desarrollo físico e intelectual, fatiga.
¿Cómo criar a un niño con un trastorno cromosómico?
Criar a un niño con enfermedades cromosómicas congénitas no es fácil. Para hacer su vida más fácil, debe cumplir con algunas reglas. Primero, la desesperación y el miedo deben superarse de inmediato. En segundo lugar, no hay necesidad de perder el tiempo buscando al culpable, simplemente no existe. En tercer lugar, es importante determinar qué tipo de ayuda necesitan el niño y la familia, y luego acudir a especialistas en busca de ayuda médica, psicológica y pedagógica.
En el primer año de vida, el diagnóstico es sumamente importante, ya que durante este período se desarrolla la función motora. Con la ayuda de profesionales, el niño adquirirá rápidamente habilidades motoras. Es necesario examinar objetivamente al bebé en busca de patología de la visión y la audición. Además, el niño debe ser observado por un pediatra, un neuropsiquiatra y un endocrinólogo.
El portador del cromosoma extra suele ser amigable, lo que le facilita la educación y también trata de ganarse la aprobación de un adulto lo mejor que puede. El nivel de desarrollo de un bebé especial dependerá de lo mucho que le enseñen las habilidades básicas. Los niños enfermos, aunque están a la zaga del resto, requieren mucha atención. Siempre es necesario fomentar la independencia del niño. Las habilidades de autoservicio deben inculcarse con el ejemplo, y entonces el resultado no tardará en llegar.
Los niños con trastornos cromosómicos están dotados de talentos especiales que deben ser revelados. Puede ser música o pintura. Es importante desarrollar el habla del bebé, jugar juegos de desarrollo motor y activo, leer y también enseñarle a estar en una rutina y con precisión. Si muestras toda tu ternura, cariño, atención y cariño a un niño, él te responderá de la misma forma.
¿Se puede curar?
Hasta la fecha, es imposible curar las enfermedades cromosómicas; cada método propuesto es experimental y su eficacia clínica no ha sido probada. La asistencia médica y pedagógica sistemática ayuda a lograr el éxito en el desarrollo, la socialización y la adquisición de habilidades.
Un niño enfermo debe ser monitoreado por especialistas todo el tiempo, ya que la medicina ha alcanzado el nivel en el que puede proporcionar el equipo necesario y varios tipos de terapia. Los maestros utilizarán enfoques modernos en la educación y rehabilitación del bebé.
MOSCÚ, 4 de julio- RIA Novosti, Anna Urmantseva... ¿Quién tiene el genoma más grande? Como saben, algunas criaturas tienen una estructura más compleja que otras, y como todo está escrito en ADN, esto también debería reflejarse en su código. Resulta que una persona con su habla desarrollada debe ser más complicada que un pequeño gusano redondo. Sin embargo, si nos comparamos con un gusano en términos del número de genes, obtenemos aproximadamente lo mismo: 20 mil genes de Caenorhabditis elegans frente a 20-25 mil de Homo sapiens.
Aún más ofensivas para la "corona de las criaturas terrestres" y "el rey de la naturaleza" son las comparaciones con el arroz y el maíz: 50 mil genes en relación con los humanos 25.
Sin embargo, ¿quizás no lo creemos? Los genes son "cajas" en las que se empaquetan los nucleótidos, las "letras" del genoma. ¿Quizás contarlos? Una persona tiene 3.200 millones de pares de bases. Pero el ojo de cuervo japonés (Paris japonica), una hermosa planta con flores blancas, tiene 150 mil millones de pares de bases en su genoma. Resulta que una persona debería ser 50 veces más simple que una flor.
Y el pez protóptero que respira pulmón (respiración pulmonar, que posee tanto la respiración branquial como la pulmonar) resulta ser 40 veces más difícil que una persona. ¿Quizás todos los peces son de alguna manera más complicados que los humanos? No. El pez globo venenoso, del que los japoneses preparan un manjar, tiene un genoma ocho veces más pequeño que el de los humanos y 330 veces más pequeño que el del pez protóptero que respira pulmones.
Queda por contar los cromosomas, pero esto confunde aún más la imagen. ¿Cómo puede una persona ser igual en número de cromosomas a un fresno y un chimpancé a una cucaracha?
Hace mucho tiempo que los biólogos evolucionistas y los genetistas se enfrentaron a estas paradojas. Se vieron obligados a admitir que el tamaño del genoma, de cualquier forma que intentemos calcularlo, no tiene ninguna relación con la complejidad de la estructura de los organismos. Esta paradoja se denominó "rompecabezas del valor C", donde C es la cantidad de ADN en la célula (paradoja del valor C, la traducción exacta es "paradoja del tamaño del genoma"). Y, sin embargo, existen algunas correlaciones entre especies y reinos.
© Ilustración de RIA Novosti. A.Polyanina
© Ilustración de RIA Novosti. A.Polyanina
Está claro, por ejemplo, que los eucariotas (organismos vivos cuyas células contienen un núcleo) tienen, en promedio, más genomas que los procariotas (organismos vivos cuyas células no contienen un núcleo). Los vertebrados tienen, en promedio, más genomas que los invertebrados. Sin embargo, hay excepciones que nadie ha podido explicar todavía.
Ha habido sugerencias de que el tamaño del genoma está relacionado con la duración del ciclo de vida del organismo. Algunos científicos han argumentado, usando plantas como ejemplo, que las especies perennes tienen genomas más grandes que las anuales, generalmente con una diferencia de varias veces. Y los genomas más pequeños pertenecen a plantas efímeras que pasan por un ciclo completo desde el nacimiento hasta la muerte en unas pocas semanas. Este tema se está debatiendo ahora activamente en los círculos científicos.
Explica el investigador principal del Instituto de Genética General. NI Vavilova de la Academia de Ciencias de Rusia, profesor de la Universidad Agromecánica de Texas y la Universidad de Göttingen Konstantin Krutovsky: "¡El tamaño del genoma no está relacionado con la duración del ciclo de vida de un organismo! Por ejemplo, hay especies dentro el mismo género que tiene el mismo tamaño de genoma, pero puede diferir en la esperanza de vida decenas, si no cientos de veces. En general, existe una relación entre el tamaño del genoma y el avance evolutivo y la complejidad de la organización, pero con muchas excepciones. Básicamente, el tamaño del genoma está asociado con la ploidía (número de copias) del genoma (y los poliploides se encuentran tanto en plantas como en animales) y la cantidad de ADN altamente repetido (repeticiones simples y complejas, transposones y otros elementos móviles) ". .
También hay científicos que tienen un punto de vista diferente sobre este tema.
Los cromosomas son los principales elementos estructurales del núcleo celular, que son portadores de genes en los que se codifica información hereditaria. Con la capacidad de reproducirse a sí mismos, los cromosomas proporcionan un vínculo genético entre generaciones.
La morfología de los cromosomas está asociada con el grado de su espiralización. Por ejemplo, si en la etapa de la interfase (ver Mitosis, Meiosis) los cromosomas se despliegan al máximo, es decir, se desespiralizan, entonces, con el comienzo de la división, los cromosomas se vuelven en espiral y se acortan intensamente. La máxima espiralización y acortamiento del cromosoma se logra en la etapa de metafase, cuando se forman estructuras relativamente cortas y densas que se tiñen intensamente con tintes básicos. Esta etapa es la más conveniente para estudiar las características morfológicas de los cromosomas.
El cromosoma en metafase consta de dos subunidades longitudinales, las cromátidas [revelan en la estructura de los cromosomas filamentos elementales (los llamados cromonemas o cromofibrillas) de 200 Å de espesor, cada una de las cuales consta de dos subunidades].
Los tamaños de los cromosomas de plantas y animales varían considerablemente: desde fracciones de un micrón hasta decenas de micrones. Las longitudes medias de los cromosomas humanos en metafase están en el rango de 1,5 a 10 micrones.
La base química de la estructura de los cromosomas son las nucleoproteínas, complejos (ver) con proteínas básicas, histonas y protaminas.
Arroz. 1. La estructura de un cromosoma normal.
A - apariencia; B - estructura interna: 1-constricción primaria; 2 - constricción secundaria; 3 - satélite; 4 - centrómero.
Los cromosomas individuales (Fig.1) se distinguen por la localización de la constricción primaria, es decir, la ubicación del centrómero (durante la mitosis y la meiosis, los hilos del huso se unen a este lugar, tirando de él hacia el polo). Cuando se pierde el centrómero, los fragmentos de cromosomas pierden su capacidad de separarse durante la división. La constricción primaria divide los cromosomas en 2 brazos. Dependiendo de la ubicación de la constricción primaria, los cromosomas se subdividen en metacéntricos (ambos brazos de igual o casi igual longitud), submetacéntricos (brazos de longitud desigual) y acrocéntricos (el centrómero se desplaza al final del cromosoma). Además del primario, se pueden encontrar constricciones secundarias menos pronunciadas en los cromosomas. Una pequeña sección final de los cromosomas, separada por una constricción secundaria, se llama satélite.
Cada tipo de organismo se caracteriza por su propio conjunto cromosómico específico (en términos de número, tamaño y forma de los cromosomas). El conjunto de un conjunto de cromosomas doble o diploide se denomina cariotipo.
Arroz. 2. Conjunto de cromosomas normal de una mujer (dos cromosomas X en la esquina inferior derecha).
Arroz. 3. Conjunto de cromosomas normal de un hombre (en la esquina inferior derecha - cromosomas X e Y consecutivamente).
Los óvulos maduros contienen un conjunto de cromosomas (n) único o haploide, que es la mitad del conjunto diploide (2n) inherente a los cromosomas de todas las demás células del cuerpo. En un conjunto diploide, cada cromosoma está representado por un par de homólogos, uno de los cuales es materno y el otro es de origen paterno. En la mayoría de los casos, los cromosomas de cada par son idénticos en tamaño, forma y composición genética. La excepción son los cromosomas sexuales, cuya presencia determina el desarrollo del cuerpo en la dirección masculina o femenina. El conjunto de cromosomas humanos normales consta de 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales. En los seres humanos y otros mamíferos, la hembra está determinada por la presencia de dos cromosomas X, y el macho está determinado por la presencia de un cromosoma X y uno Y (Fig. 2 y 3). En las células femeninas, uno de los cromosomas X es genéticamente inactivo y se encuentra en el núcleo de interfase en forma (ver). El estudio de los cromosomas humanos en la salud y la enfermedad es objeto de citogenética médica. ¡Se ha establecido que las desviaciones en el número o estructura de los cromosomas de la norma que ocurren en los genitales! células o en las primeras etapas de la división de un óvulo fertilizado, causan alteraciones en el desarrollo normal del cuerpo, provocando en algunos casos la aparición de una parte de abortos espontáneos, mortinatos, malformaciones congénitas y anomalías del desarrollo después del nacimiento (enfermedades cromosómicas). Los ejemplos de enfermedades cromosómicas incluyen la enfermedad de Down (cromosoma G adicional), el síndrome de Klinefelter (cromosoma X adicional en los hombres) y (falta de cromosoma Y o uno de los cromosomas X en el cariotipo). En la práctica médica, el análisis de cromosomas se lleva a cabo mediante un método directo (en células de la médula ósea) o después de un cultivo a corto plazo de células fuera del cuerpo (sangre periférica, piel, tejidos embrionarios).
Los cromosomas (del griego croma - color y soma - cuerpo) son elementos estructurales del núcleo celular que se reproducen a sí mismos y que contienen en un orden lineal los factores de la herencia - genes. Los cromosomas son claramente visibles en el núcleo durante la división de las células somáticas (mitosis) y durante la división (maduración) de las células sexuales - meiosis (Fig. 1). En cualquier caso, los cromosomas se tiñen intensamente con tintes básicos y también son visibles en preparaciones citológicas no teñidas en contraste de fase. En el núcleo en interfase, los cromosomas están despiralizados y no son visibles al microscopio óptico, ya que sus dimensiones transversales van más allá de la resolución del microscopio óptico. En este momento, se pueden distinguir secciones individuales de cromosomas en forma de filamentos delgados con un diámetro de 100-500 Å utilizando un microscopio electrónico. Las secciones separadas no despiralizadas de los cromosomas en el núcleo en interfase son visibles a través de un microscopio óptico como secciones (cromocentros) de tinción intensa (heteropicnóticas).
Los cromosomas existen continuamente en el núcleo celular, experimentando un ciclo de espiralización reversible: mitosis-interfase-mitosis. Los patrones básicos de la estructura y el comportamiento de los cromosomas durante la mitosis, la meiosis y la fertilización son los mismos en todos los organismos.
Teoría cromosómica de la herencia.... Por primera vez, los cromosomas fueron descritos por I.D.Chistyakov en 1874 y E. Strasburger en 1879. En 1901, E.V. Wilson, y en 1902, WS Sutton llamó la atención sobre el paralelismo en el comportamiento de los cromosomas y los factores mendelianos de la herencia (genes) en meiosis y durante la fertilización y llegó a la conclusión de que los genes se encuentran en los cromosomas. En 1915-1920. Morgan (T. N. Morgan) y sus colegas demostraron esta posición, localizaron varios cientos de genes en los cromosomas de Drosophila y crearon mapas genéticos de cromosomas. Los datos sobre cromosomas obtenidos en el primer cuarto del siglo XX formaron la base de la teoría cromosómica de la herencia, según la cual la continuidad de los rasgos de células y organismos en varias de sus generaciones está asegurada por la continuidad de sus cromosomas.
Composición química y autorreproducción de cromosomas... Como resultado de estudios citoquímicos y bioquímicos de los cromosomas en los años 30 y 50 del siglo XX, se estableció que están formados por componentes constantes [ADN (ver Ácidos nucleicos), proteínas básicas (histonas o protaminas), proteínas no histonas] y componentes variables (ARN y proteína ácida asociada). Los cromosomas se basan en filamentos de desoxirribonucleoproteína con un diámetro de aproximadamente 200 Å (Fig.2), que se pueden combinar en haces con un diámetro de 500 A.
El descubrimiento por Watson y Crick (JD Watson, FN Crick) en 1953 de la estructura de la molécula de ADN, el mecanismo de su autorreproducción (reduplicación) y el código nucleico del ADN y el desarrollo de la genética molecular que surgió después de eso llevó al concepto de genes como secciones de la molécula de ADN. (ver Genética). Se han revelado los patrones de autorreproducción de cromosomas [Taylor (J. N. Taylor) y otros, 1957], que resultaron ser similares a los patrones de autorreproducción de moléculas de ADN (reduplicación semiconservadora).
Conjunto de cromosomas- el conjunto de todos los cromosomas en una célula. Cada especie biológica tiene un conjunto de cromosomas característico y constante, fijado en la evolución de esta especie. Hay dos tipos principales de conjuntos de cromosomas: simples o haploides (en las células germinales de los animales), designados n, y dobles, o diploides (en células somáticas, que contienen pares de cromosomas homólogos similares de la madre y el padre), designados 2n.
Los conjuntos de cromosomas de especies biológicas individuales difieren significativamente en el número de cromosomas: desde 2 (gusano redondo del caballo) hasta cientos y miles (algunas plantas de esporas y protozoos). Los números diploides de cromosomas de algunos organismos son los siguientes: humanos - 46, gorilas - 48, gatos - 60, ratas - 42, Drosophila - 8.
Los tamaños de los cromosomas en diferentes especies también son diferentes. La longitud de los cromosomas (en la metafase de la mitosis) varía de 0,2 micrones en algunas especies a 50 micrones en otras, y el diámetro es de 0,2 a 3 micrones.
La morfología de los cromosomas está bien expresada en la metafase de la mitosis. Son los cromosomas en metafase los que se utilizan para identificar los cromosomas. En tales cromosomas, ambas cromátidas son claramente visibles, en las que cada cromosoma se divide longitudinalmente y los centrómeros (cinetocoro, constricción primaria) conectan las cromátidas (Fig. 3). El centrómero es visible como un área estrecha que no contiene cromatina (ver); a él se unen los hilos del huso de acromatina, por lo que el centrómero determina el movimiento de los cromosomas hacia los polos en la mitosis y la meiosis (Fig. 4).
La pérdida de un centrómero, por ejemplo, cuando un cromosoma se rompe por radiación ionizante u otros mutágenos, conduce a la pérdida de la capacidad de una pieza cromosómica desprovista de un centrómero (fragmento acéntrico) para participar en la mitosis y la meiosis y a su pérdida. desde el núcleo. Esto puede causar graves daños a la celda.
El centrómero divide el cuerpo del cromosoma en dos brazos. La ubicación del centrómero es estrictamente constante para cada cromosoma y determina tres tipos de cromosomas: 1) cromosomas acrocéntricos, o en forma de bastón, con un brazo largo y un segundo brazo muy corto, parecido a una cabeza; 2) cromosomas submetacéntricos con brazos largos de longitud desigual; 3) cromosomas metacéntricos con brazos de la misma o casi igual longitud (Fig. 3, 4, 5 y 7).
Arroz. 4. Esquema de la estructura de los cromosomas en la metafase de la mitosis después de la escisión longitudinal del centrómero: A y A1 - cromátidas hermanas; 1 - hombro largo; 2 - hombro corto; 3 - constricción secundaria; 4 - centrómero; 5 - fibras del huso.
Los rasgos característicos de la morfología de ciertos cromosomas son constricciones secundarias (sin la función de un centrómero), así como satélites: pequeñas secciones de cromosomas conectadas al resto de su cuerpo por un hilo delgado (Fig.5). Los filamentos satélite tienen la capacidad de formar nucléolos. La estructura característica en el cromosoma (cromómeros) es un engrosamiento o secciones más enrolladas del filamento cromosómico (cromonemas). El patrón de cromómero es específico para cada par de cromosomas.
Arroz. 5. Esquema de la morfología del cromosoma en la anafase de la mitosis (cromátida. Extensión al polo). A - la apariencia del cromosoma; B - estructura interna del mismo cromosoma con dos cromonemas constituyentes (semicromátidas): 1 - constricción primaria con cromómeros que constituyen centrómeros; 2 - constricción secundaria; 3 - satélite; 4 - hilo de satélite.
El número de cromosomas, su tamaño y forma en la etapa de metafase son característicos de cada tipo de organismo. La combinación de estas características de un conjunto de cromosomas se llama cariotipo. El cariotipo se puede considerar como un diagrama llamado idiograma (ver más abajo los cromosomas humanos).
Cromosomas sexuales... Los genes que determinan el sexo están localizados en un par especial de cromosomas: los cromosomas sexuales (mamíferos, humanos); en otros casos, la iol está determinada por la relación entre el número de cromosomas sexuales y todos los demás, llamados autosomas (Drosophila). En los seres humanos, como en otros mamíferos, el sexo femenino está determinado por dos cromosomas idénticos, designados como cromosomas X, el sexo masculino está determinado por un par de cromosomas heteromórficos: X e Y. Como resultado de la división por reducción (meiosis) durante el ovocito maduración (ver Ovogénesis) en las mujeres todos los óvulos contienen un cromosoma X. En los hombres, como resultado de la división por reducción (maduración) de los espermatocitos, la mitad de los espermatozoides contienen el cromosoma X y la otra mitad contiene el cromosoma Y. El sexo de un niño está determinado por la fertilización accidental de un óvulo con un espermatozoide portador del cromosoma X o Y. El resultado es un embrión femenino (XX) o masculino (XY). En el núcleo en interfase de las mujeres, uno de los cromosomas X es visible como un bulto de cromatina sexual compacta.
Función cromosómica y metabolismo nuclear.... El ADN cromosómico es una plantilla para la síntesis de moléculas de ARN mensajero específicas. Esta síntesis se produce cuando se desespiraliza una sección determinada del cromosoma. Ejemplos de activación local de cromosomas son: la formación de bucles cromosómicos despiralizados en ovocitos de aves, anfibios, peces (los llamados cepillos de lámpara X) y protuberancias (bocanadas) de ciertos loci cromosómicos en los cromosomas multifilamentosos (politeno). de las glándulas salivales y otros órganos secretores de los dípteros (Fig. 6). Un ejemplo de inactivación de un cromosoma completo, es decir, su exclusión del metabolismo de una célula determinada, es la formación de uno de los cromosomas X de un cuerpo compacto de cromatina sexual.
Arroz. 6. Cromosomas politénicos del insecto dípteros Acriscotopus lucidus: A y B - el área delimitada por líneas de puntos, en un estado de funcionamiento intensivo (bocanada); B - la misma sección en un estado no funcional. Los loci individuales de los cromosomas (cromómeros) se designan con números.
Arroz. 7. Conjunto de cromosomas en el cultivo de leucocitos de sangre periférica masculina (2n = 46).
Descubrir los mecanismos de funcionamiento de los cromosomas politénicos, como los cepillos de lámparas y otros tipos de espiralización y despiralización de los cromosomas, es crucial para comprender la activación diferencial reversible de los genes.
Cromosomas humanos... En 1922, T. S. Painter estableció el número diploide de cromosomas humanos (en espermatogonias) igual a 48. En 1956, Tio y Levan (H. J. Tjio, A. Levan) utilizaron un conjunto de nuevos métodos para estudiar los cromosomas humanos: cultivo celular; estudio de cromosomas sin cortes histológicos en preparaciones de células totales; colchicina, que conduce a la detención de la mitosis en la etapa de metafase y la acumulación de tales metafases; fitohemaglutinina, que estimula la entrada de células en la mitosis; tratamiento de células en metafase con solución salina hipotónica. Todo esto permitió aclarar el número diploide de cromosomas en humanos (resultó ser 46) y dar una descripción del cariotipo humano. En 1960, en Denver (EE. UU.), Una comisión internacional desarrolló la nomenclatura de los cromosomas humanos. Según las propuestas de la comisión, el término "cariotipo" debería aplicarse al conjunto sistematizado de cromosomas de una sola célula (Figs. 7 y 8). El término "idiotram" se conserva para representar un conjunto de cromosomas en forma de diagrama basado en mediciones y descripción de la morfología de los cromosomas de varias células.
Los cromosomas humanos se numeran (parcialmente en serie) del 1 al 22 de acuerdo con las características morfológicas que permiten su identificación. Los cromosomas sexuales no tienen números y se designan como X e Y (Fig. 8).
Se encontró una conexión entre una serie de enfermedades y defectos de nacimiento en el desarrollo humano con cambios en el número y estructura de sus cromosomas. (ver Herencia).
Ver también Estudios citogenéticos.
Todos estos logros han creado una base sólida para el desarrollo de la citogenética humana.
Arroz. 1. Cromosomas: A - en la etapa de anafase de mitosis en microsporocitos del trébol; B - en la etapa de metafase de la primera división de la meiosis en las células de polen materno cerca de Tradescantia. En ambos casos, la estructura en espiral de los cromosomas es visible.
Arroz. 2. Filamentos cromosómicos elementales con un diámetro de 100 Å (ADN + histona) de los núcleos en interfase de la glándula del timo de la pantorrilla (microscopía electrónica): A - filamentos aislados de los núcleos; B - una sección delgada a través de una película de la misma preparación.
Arroz. 3. Conjunto cromosómico de Vicia faba (habichuelas) en la etapa de metafase.
Arroz. 8. Los cromosomas son los mismos que en la fig. 7, kits clasificados según la nomenclatura de Denver en pares homólogos (cariotipo).
