Por esta tarea, puede obtener 2 puntos en el examen en 2020
El séptimo examen estatal unificado de biología está dedicado a los patrones genéticos. Por ejemplo, puede encontrarse con una pregunta sobre la variación hereditaria. Además, en primer lugar, debe saber qué es esta variabilidad: mutacional, de grupo, específica o de modificación, así como cómo los diferentes tipos de variabilidad se diferencian entre sí, por ejemplo, entre mutaciones y modificaciones. Hay muchas variantes y problemas sobre los genes y la herencia: “¿En qué matrimonio nacen con mayor frecuencia los niños con hemofilia? En personas no relacionadas, estrechamente relacionadas, de diferentes razas o personas de diferentes nacionalidades "o" ¿Qué mutación es un cambio en el orden de los nucleótidos en una molécula de ADN? "
Parte de las opciones para la tarea 7 de la USE en biología contiene preguntas de carácter práctico sobre el tema "La influencia de mutágenos". Deberá practicar de antemano tareas como "Determinar el genotipo de un niño con cabello lacio oscuro, si su madre tiene el pelo rubio lacio y su padre tiene el pelo oscuro y rizado" o "La familia tiene dos hijos de orejas caídas y dos con orejas normalmente presionadas. Determinar el genotipo de sus padres ". Para la solución correcta de tales problemas, el compilador de las pruebas FIPI, el Instituto Federal de Medidas Pedagógicas, agregó la apariencia de dominancia genética a las condiciones de la prueba. Entonces, para el último ejemplo, se indicará que el gen B de orejas caídas es dominante sobre el gen b de orejas normalmente presionadas.
La tarea número 7 del Examen Estatal Unificado en biología la resolverá con éxito si repite con anticipación otro material educativo sobre este tema. Varias preguntas están dedicadas al código genético, varias variantes más contienen tareas en biología molecular, y generalmente causan dificultades importantes para los escolares, como: “Determinar el porcentaje de nucleótidos con citosina que está contenido en el ADN con una fracción de sus nucleótidos adenina del 10% del total ". Antes del examen, deberá revisar detenidamente esta sección del tutorial para responder con éxito a estas preguntas.
ICOU"Escuela secundaria de Novokayakent"
con. Novokayakent
Distrito de Kayakent, República de Daguestán
(para estudiantes de 11 ° grado)
MKOU "Escuela secundaria de Novokayakentskaya"
Umalatova Ravganiyat Biybulatovna
Pueblo de Novokayakent
Nota explicativa
Este material Preparación para el examen. Tarea 7. "La elección de dos respuestas" listas para usar "de las cinco respuestas sugeridas" se recomienda para los estudiantes en el grado 11. El material incluye preguntas con una opción de dos respuestas correctas de cinco respuestas sugeridas. Este material se puede utilizar para prepararse para el examen. El trabajo incluye 12 preguntas.
Tareas: probar el conocimiento y la capacidad de los estudiantes para tomar la decisión correcta
dos respuestas "listas para usar" de cinco respuestas sugeridas.
Actividades estudiantiles: estudiantes escribiendo una prueba.
Actividad del profesor: Proporcionar a cada alumno una hoja de prueba. Explicación del avance de la obra. Verificación de obras. Análisis de respuestas.
Equipo: folleto con pruebas.
Preparación para el examen. Tarea 7. "Elegir dos respuestas" listas para usar "de las cinco respuestas sugeridas"
1. A continuación se muestra una lista de características de variabilidad. Todos menos dos se utilizan para describir las características de la variación genética. Encuentre dos características que "caen" de la fila general y anote los números bajo los cuales se indican en la tabla.
1) se caracteriza por cambios dentro del gen
2) debido a una combinación de gametos durante la fertilización
3) se forma durante la recombinación de Nens durante el cruce
4) se forma cuando cambia la secuencia de nucleótidos
5) es causado por un cambio en la secuencia de nucleótidos en el triplete
Respuesta:
2. Todas las siguientes características, excepto dos, se utilizan para describir los resultados del análisis del cruce de un individuo con el genotipo Aa. Determine estas dos características que "caen" de la lista general y anote los números bajo los cuales se indican en la tabla.
1) se manifiesta el enlace genético
2) el número de descendientes de descendencia recesiva es del 75%
3) la proporción de fenotipos fue 1: 1
4) entre las corrientes, el 50% tiene un rasgo dominante en el fenotipo
5) el segundo padre tiene un genotipo - aa
Respuesta:
3. Los siguientes conceptos, excepto dos, se utilizan para describir la variación fenotípica. Defina estos dos conceptos, "saliendo" de la lista general, y escriba los números bajo los cuales se indican en la tabla.
1) no heredado
2) es adaptativo
3) típico de un grupo de individuos de la especie
4) limitado por la reacción normal
5) debido a reordenamientos cromosómicos
Respuesta:
4. Todas las disposiciones siguientes, excepto dos, se utilizan para describir los rasgos característicos de la fertilización en las angiospermas. Determine estas dos características que "caen" de la lista general y anote los números bajo los cuales se indican en la tabla.
1) el óvulo está rodeado por una gran cantidad de espermatozoides
2) el núcleo haploide del gameto se fusiona con la célula central diploide
3) se produce la fusión de los núcleos de los gametos femeninos y masculinos
4) los gametos masculinos móviles están involucrados en el proceso
5) ocurre en el saco embrionario de un organismo adulto
Respuesta:
5. Todos menos dos de los factores enumerados a continuación afectan el desarrollo del embrión humano. Identifique estos dos factores que "caen" de la lista general y anote los números bajo los cuales se indican en la tabla.
1) la presencia de polisacáridos en el caparazón del feto
2) la interacción de factores externos
3) información genética en el cigoto
4) interacción de partes del embrión
5) características estructurales de blastómeros y blastocele
Respuesta:
6. Todas las siguientes características, excepto dos, se utilizan para describir las características nutricionales de los organismos autótrofos. Determine estas dos características que "caen" de la lista general y anote los números bajo los cuales se indican en la tabla.
1) captura de alimentos por fagocitosis
2) utilizar la energía liberada durante la oxidación de sustancias inorgánicas
3) usa alimentos contenidos en alimentos
4) sintetizar sustancias orgánicas a partir de inorgánicas a la luz
5) convierte la energía solar en energía ATP
Respuesta:
7. Todos los términos a continuación, excepto dos, se utilizan para describir procesos y patrones genéticos. Defina estos dos términos, "que se salgan" de la lista general, y anote los números bajo los cuales se indican en la tabla.
1) rudimento
3) diheterocigoto
4) divergencia
5) cariotipo
Respuesta:
8. Todas las características siguientes, excepto dos, se utilizan para describir mutaciones cromosómicas. Determine estas dos características que "caen" de la lista general y anote los números bajo los cuales se indican en la tabla.
1) procesos microevolutivos
2) la relación de los organismos
3) condiciones de vida del organismo
4) las leyes del desarrollo individual del organismo
5) la posición de las especies en el sistema del mundo orgánico
Respuesta:
10. Todas las declaraciones siguientes, excepto dos, se utilizan para describir las similitudes entre el fitomejoramiento y la cría de animales. Identifique dos posiciones que "caen" de la fila general y anote los números bajo los cuales se indican en la tabla.
1) se realiza el cruce de individuos
2) se aplica la autopolinización
3) se lleva a cabo la selección de individuos
4) se crean formas poliploides
5) se seleccionan los padres individuales
Respuesta:
11. Todas menos dos de las siguientes declaraciones se utilizan para describir las características de las líneas limpias. Identifique dos posiciones que "caen" de la fila general y anote los números bajo los cuales se indican en la tabla.
1) mestizaje
2) descendencia heterocigota
3) individuos homocigotos recesivos
4) individuos dominantes homocigotos
5) la descendencia de una planta autopolinizada
Respuesta:
12. A continuación se muestra una lista de características de variabilidad. Todos menos dos se utilizan para describir las características de una mutación genómica. Encuentre dos características que "caen" de la fila general y anote los números bajo los cuales se indican en la tabla.
1) tiene un carácter grupal
2) hay una pérdida del cromosoma Y
3) limitado por la reacción normal del rasgo
4) aparece un cromosoma X adicional
5) el número de cromosomas aumenta y los múltiplos del haploide
Respuesta:
Fuentes de información:
1. Examen estatal unificado. Biología. Un conjunto de materiales para preparar a los estudiantes. Tutorial. / G.S. Kalinova, L.G. Prilezhaeva.- Moscú: Intellect-Center, 12017.- 168 p.
2.EGE en biología. Entrenamiento práctico 3a ed., Rev. y adicionales - SPb.: BHV-Petersburg, 2017.-576 p.
4.EGE. Biología 2017. Tareas de prueba típicas / G.S. Kalinina, T.V. Mazyarkina.- M.: Editorial "Examen", 2017.- 112s.
5. Biología Colección de problemas en genética. Nivel básico, avanzado, alto del examen: material didáctico / Kirilenko. - 3ª edición, revisada. y añadir. -– Rostov n / a: Legion, 2012. - 233 p.
5.EGE. Biología: opciones de examen típicas: 30 opciones / ed. G.S. Kalinova.-M.: Editorial Nacional de Educación, 2017.- 336 p.
Las mutaciones son cambios en el ADN de una célula. Surgen bajo la influencia de radiación ultravioleta, radiación (rayos X), etc. Son heredados, sirven como material para la selección natural. diferencias de modificaciones
Mutaciones genéticas- cambio en la estructura de un gen. Este es un cambio en la secuencia de nucleótidos: abandono, inserción, sustitución, etc. Por ejemplo, el reemplazo de A por T. Causas: violaciones durante la duplicación (replicación) del ADN. Ejemplos: anemia de células falciformes, fenilcetonuria.
Mutaciones cromosómicas- cambio en la estructura de los cromosomas: pérdida de un sitio, duplicación de un sitio, rotación de un sitio en 180 grados, transferencia de un sitio a otro cromosoma (no homólogo), etc. Las razones cruzan las violaciones. Ejemplo: síndrome del llanto del gato.
Mutaciones genómicas- cambio en el número de cromosomas. Las razones son violaciones en la discrepancia de los cromosomas.
Mutaciones citoplasmáticas- cambios en el ADN de mitocondrias y plastidios. Se transmiten solo a través de la línea femenina, tk. las mitocondrias y los plástidos de los espermatozoides no entran en el cigoto. Un ejemplo en plantas es el abigarramiento.
Somático- mutaciones en células somáticas (células corporales; puede haber cuatro de los tipos anteriores). Con la reproducción sexual, no se heredan. Se transmiten durante la reproducción vegetativa en las plantas, durante la gemación y la fragmentación en celentéreos (en hidra).
Los conceptos siguientes, excepto dos, se utilizan para describir las consecuencias de alterar la disposición de los nucleótidos en la región del ADN que controla la síntesis de proteínas. Defina estos dos conceptos que "se salen" de la lista general y anote los números bajo los cuales se indican.
1) violación de la estructura primaria del polipéptido
2) la divergencia de los cromosomas
3) cambios en la función de las proteínas
4) mutación genética
5) cruzar
Elija el que sea más correcto. Los organismos poliploides resultan de
1) mutaciones genómicas
3) mutaciones genéticas
4) variabilidad combinativa
Establecer una correspondencia entre la característica de variabilidad y su tipo: 1) citoplasmático, 2) combinativo
A) ocurre con una divergencia independiente de cromosomas en la meiosis
B) ocurre como resultado de mutaciones en el ADN mitocondrial
C) ocurre como resultado del cruce de cromosomas
D) se manifiesta como resultado de mutaciones en el ADN plastidico
D) ocurre cuando los gametos se encuentran por casualidad
Elija el que sea más correcto. El síndrome de Down es el resultado de una mutación.
1) genómico
2) citoplasmático
3) cromosómico
4) recesivo
Establecer una correspondencia entre las características de la mutación y su tipo: 1) gen, 2) cromosómico, 3) genómico
A) cambio en la secuencia de nucleótidos en la molécula de ADN
B) cambio en la estructura de los cromosomas
C) cambio en el número de cromosomas en el núcleo
D) poliploidía
E) cambiar la secuencia de la ubicación de los genes
Elija tres opciones. ¿Cuál es la característica de una mutación genómica?
1) un cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN
2) la pérdida de un cromosoma en el conjunto diploide
3) un aumento múltiple en el número de cromosomas
4) cambios en la estructura de las proteínas sintetizadas
5) duplicar la sección de cromosomas
6) un cambio en el número de cromosomas en el cariotipo
1. A continuación se muestra una lista de características de variabilidad. Todos menos dos se utilizan para describir las características de la variación genómica. Encuentre dos características que "caen" del rango general y anote los números bajo los cuales se indican.
1) limitado por la reacción normal del rasgo
2) el número de cromosomas aumenta y los múltiplos del haploide
3) aparece un cromosoma X adicional
4) tiene un carácter grupal
5) hay una pérdida del cromosoma Y
2. Todas las características siguientes, excepto dos, se utilizan para describir mutaciones genómicas. Identifique dos características que "caen" de la lista general y anote los números bajo los cuales se indican.
1) violación de la divergencia de cromosomas homólogos durante la división celular
2) destrucción del huso de fisión
3) conjugación de cromosomas homólogos
4) cambio en la cantidad de cromosomas
5) un aumento en la cantidad de nucleótidos en los genes
3. Todas las características siguientes, excepto dos, se utilizan para describir mutaciones genómicas. Identifique dos características que "caen" de la lista general y anote los números bajo los cuales se indican.
1) cambio en la secuencia de nucleótidos en la molécula de ADN
2) un aumento múltiple en el conjunto de cromosomas
3) una disminución en la cantidad de cromosomas
4) duplicar la sección de cromosomas
5) no disyunción de cromosomas homólogos
Elija el que sea más correcto. Las mutaciones genéticas recesivas alteran
1) la secuencia de etapas del desarrollo individual
2) la composición de tripletes en la región del ADN
3) un conjunto de cromosomas en células somáticas
4) la estructura de los autosomas
Elija el que sea más correcto. La variabilidad citoplasmática está asociada con el hecho de que
1) la división meiótica se interrumpe
2) el ADN mitocondrial puede mutar
3) aparecen nuevos alelos en los autosomas
4) se forman gametos que son incapaces de fertilizar
1. A continuación se muestra una lista de características de variabilidad. Todos menos dos se utilizan para describir las características de la variación cromosómica. Busque dos características que "se salgan" del rango general y anote los números bajo los cuales se indican.
1) pérdida de una parte del cromosoma
2) rotación de la sección de cromosomas en 180 grados
3) una disminución en el número de cromosomas en el cariotipo
4) la aparición de un cromosoma X adicional
5) transferencia de una sección de cromosoma a un cromosoma no homólogo
2. Todos menos dos de los siguientes caracteres se utilizan para describir una mutación cromosómica. Identifique dos términos que "caen" de la lista general y anote los números bajo los cuales se indican.
1) el número de cromosomas aumentó en 1-2
2) un nucleótido en el ADN se reemplaza por otro
3) una sección de un cromosoma se transfiere a otro
4) hubo una pérdida de una parte del cromosoma
5) la sección de cromosomas se gira 180 °
3. Todas las características a continuación, excepto dos, se utilizan para describir la variación cromosómica. Busque dos características que "se salgan" del rango general y anote los números bajo los cuales se indican.
1) multiplicar la sección de cromosomas varias veces
2) la aparición de un autosoma adicional
3) cambiar la secuencia de nucleótidos
4) pérdida de la porción final del cromosoma
5) rotación del gen en el cromosoma en 180 grados
FORMAMOS
1) duplicación de la misma sección del cromosoma
2) una disminución en la cantidad de cromosomas en las células germinales
3) un aumento en el número de cromosomas en las células somáticas
Elija el que sea más correcto. ¿Qué tipo de mutaciones es el cambio en la estructura del ADN en las mitocondrias?
1) genómico
2) cromosómico
3) citoplasmático
4) combinativo
Elija el que sea más correcto. La variación en una belleza nocturna y una boca de dragón está determinada por la variabilidad.
1) combinativo
2) cromosómico
3) citoplasmático
4) genético
1. A continuación se muestra una lista de características de variabilidad. Todos menos dos se utilizan para describir las características de la variación genética. Busque dos características que "se salgan" del rango general y anote los números bajo los cuales se indican.
1) debido a una combinación de gametos durante la fertilización
2) es causado por un cambio en la secuencia de nucleótidos en el triplete
3) se forma por recombinación de genes durante el cruzamiento
4) se caracteriza por cambios dentro del gen
5) se forma cuando cambia la secuencia de nucleótidos
2. Todas menos dos de las siguientes características son responsables de la mutación genética. Defina estos dos conceptos que "se salen" de la lista general y anote los números bajo los cuales se indican.
1) conjugación de cromosomas homólogos e intercambio de genes entre ellos
2) reemplazo de un nucleótido en el ADN por otro
3) cambiar la secuencia de la conexión de nucleótidos
4) la aparición de un cromosoma extra en el genotipo
5) la pérdida de un triplete en la región del ADN que codifica la estructura primaria de la proteína
3. Todas las características siguientes, excepto dos, se utilizan para describir mutaciones genéticas. Identifique dos características que "caen" de la lista general y anote los números bajo los cuales se indican.
1) reemplazo de un par de nucleótidos
2) la aparición de un codón de parada dentro de un gen
3) duplicar el número de nucleótidos individuales en el ADN
4) un aumento en la cantidad de cromosomas
5) pérdida de una sección de cromosomas
4. Todas las características siguientes, excepto dos, se utilizan para describir mutaciones genéticas. Identifique dos características que "caen" de la lista general y anote los números bajo los cuales se indican.
1) agregar un triplete al ADN
2) un aumento en la cantidad de autosomas
3) cambiar la secuencia de nucleótidos en el ADN
4) pérdida de nucleótidos individuales en el ADN
5) un aumento múltiple en el número de cromosomas
Elija el que sea más correcto. Las variedades de trigo poliploide son el resultado de la variabilidad
1) cromosómico
2) modificación
3) gen
4) genómico
Elija el que sea más correcto. La producción de variedades de trigo poliploide por parte de los mejoradores es posible debido a la mutación.
1) citoplasmático
2) gen
3) cromosómico
4) genómico
Establecer una correspondencia entre características y mutaciones: 1) genómicas, 2) cromosómicas. Escriba los números 1 y 2 en el orden correcto.
A) un aumento múltiple en el número de cromosomas
B) rotación de la sección de cromosomas en 180 grados
C) intercambio de secciones de cromosomas no homólogos
D) pérdida de la parte central del cromosoma
D) duplicación de la sección de cromosomas
E) un cambio múltiple en el número de cromosomas
Elija el que sea más correcto. La aparición de diferentes alelos del mismo gen ocurre como resultado
1) división celular indirecta
2) variabilidad de la modificación
3) proceso de mutación
4) variabilidad combinativa
Todos menos dos de los términos que se enumeran a continuación se utilizan para clasificar mutaciones en función de cambios en el material genético. Identifique dos términos que "caen" de la lista general y anote los números bajo los cuales se indican.
1) genómico
2) generativo
3) cromosómico
4) espontáneo
5) gen
Establecer una correspondencia entre los tipos de mutaciones y sus características y ejemplos: 1) genómica, 2) cromosómica. Escribe los números 1 y 2 en el orden correspondiente a las letras.
A) pérdida o aparición de cromosomas adicionales como resultado de una violación de la meiosis
B) conducir a una disfunción del gen
C) un ejemplo es la poliploidía en protozoos y plantas
D) duplicación o pérdida de una sección de cromosomas
D) El síndrome de Down es un buen ejemplo.
Establecer una correspondencia entre las categorías de enfermedades hereditarias y sus ejemplos: 1) gen, 2) cromosómico. Escribe los números 1 y 2 en el orden correspondiente a las letras.
A) hemofilia
B) albinismo
C) daltonismo
D) síndrome del "llanto de gato"
E) fenilcetonuria
Busque tres errores en el texto proporcionado e indique el número de las oraciones con errores.(1) Las mutaciones son cambios aleatorios y persistentes en el genotipo. (2) Las mutaciones genéticas son el resultado de "errores" que ocurren durante la duplicación de moléculas de ADN. (3) Las mutaciones genómicas son aquellas que cambian la estructura de los cromosomas. (4) Muchas plantas cultivadas son poliploides. (5) Las células poliploides contienen de uno a tres cromosomas adicionales. (6) Las plantas poliploides son más vigorosas y de mayor tamaño. (7) La poliploidía se utiliza ampliamente tanto en la cría de plantas como en la cría de animales.
Analice la tabla "Tipos de variabilidad". Para cada celda marcada con una letra, seleccione el concepto o ejemplo apropiado de la lista proporcionada.
1) somático
2) gen
3) reemplazo de un nucleótido por otro
4) duplicación de un gen en una región de un cromosoma
5) adición o eliminación de nucleótidos
6) hemofilia
7) daltonismo
8) trisomía en el conjunto de cromosomas
Síndrome de Down: causas de desarrollo, síntomas, diagnóstico y tratamiento.
El síndrome de Down es una anomalía genética resultante de la bifurcación de uno de los 21 cromosomas, como resultado de lo cual el conjunto de cromosomas humanos incluye no 46, sino 47 cromosomas, lo que provoca más signos clínicos.
El fenómeno fue descrito por primera vez por el médico inglés John Down (gracias a quien el síndrome obtuvo su nombre) en 1866 como retraso mental con signos externos característicos, pero fue solo en 1959 que el genetista francés Jerome Lejeune determinó la conexión entre la cantidad excesiva de la serie de cromosomas y los síntomas del síndrome.
Hoy, a pesar del alto desarrollo de las tecnologías médicas, el síndrome de Down es un fenómeno muy común y no completamente entendido, que da lugar a muchos mitos diferentes, que a veces se contradicen entre sí. Sin embargo, se sabe que:
- Esta anomalía es igualmente común en representantes de ambos sexos, diferentes grupos étnicos y nacionalidades.
- El desarrollo del síndrome no depende del estilo de vida de los padres y tiene un "origen" genético cuando se producen anomalías en la etapa de formación de un óvulo o de un espermatozoide (no se excluye, pero es prácticamente improbable que puedan estar influenciado por factores ambientales dañinos), o durante la fusión de las células sexuales después de la fertilización.
- El síndrome ocurre durante procesos patológicos en los genes, cuando otro cromosoma 1 se une a 21 pares (por lo tanto, hay 47 de ellos en lugar de 46). La mayoría de las veces, esto sucede debido al hecho de que los cromosomas no divergen durante la división celular. Además, una de las principales razones puede ser la herencia de la mutación del cromosoma 21, cuando este cromosoma se fusiona con otro. Esta mutación se llama trisomía y ocurre en aproximadamente uno de cada 800 recién nacidos, y el 88% de los casos se debe a la "no disyunción" de los gametos femeninos (células reproductoras).
- El síndrome de Down es una patología común que tiene 3 formas (enfermedad hereditaria, mutación del cromosoma 21, enfermedad del mosaico) y 4 grados de la enfermedad:
- débil: los pacientes prácticamente no difieren de los niños comunes, con frecuencia se adaptan con éxito en la sociedad y pueden ocupar un lugar muy prestigioso en la sociedad;
- medio;
- pesado;
- profundo: los niños no pueden llevar el estilo de vida generalmente aceptado por la sociedad, y esto complica enormemente la vida de los padres. Hoy en día, existe un diagnóstico prenatal especial que le permite conocer a tiempo sobre la probabilidad de desarrollo de patología. Si sospecha del síndrome de Down, los padres se enfrentan a la pregunta: ¿dejar al niño o deshacerse del embarazo? En el nacimiento de un bebé, surgirán otros: ¿cómo criar a un niño, cómo proporcionarle una vida normal y, al mismo tiempo, vivir completamente solo?
- La trisomía es un subtipo del síndrome caracterizado por la formación de tres cromosomas en 21 pares. Este fenómeno ha sido poco estudiado, pero hay una versión de que la edad de la madre juega un papel importante aquí: cuanto mayor es la mujer, más probabilidades hay de dar a luz a un bebé con síndrome de Down. Esto se debe a la edad del óvulo, cuando la nucleación de un gameto no es posible con 23, sino con 24 cromosomas. En este caso, cuando la célula es fecundada por un gameto masculino con 23 cromosomas, uno queda superfluo y se produce una mutación: el cromosoma se pega (une) a 21 pares. Como resultado, todas las células del feto contendrán 47 cromosomas.
- El mosaicismo es un fenómeno raro (representan solo el 1-2% de todos los casos), en el que no todas las células del feto contendrán un número anormal de cromosomas, por lo tanto, solo ciertos órganos y tejidos se ven afectados por el fenómeno del síndrome. (si la copia recae en los genes responsables del desarrollo mental y motor, entonces no se puede evitar el desarrollo del síndrome en el feto). Esto se debe a la "no disyunción" de la serie de cromosomas, no en la etapa de formación de las células germinales parentales, sino en las primeras etapas del desarrollo del embrión. Esta forma del síndrome, con un cuadro clínico suavizado, se clasifica como leve, pero es extremadamente difícil de diagnosticar durante los estudios perinatales.
- Translocación: ocurre durante la fusión celular y al mismo tiempo hay un desplazamiento de parte de un cromosoma en el par 21 al lado del otro cromosoma.
- La edad de los padres es demasiado joven para una niña o, por el contrario, una mujer tiene más de 40 años, y para los hombres, más de 45 años (el riesgo de tener un hijo con el síndrome es 1:30). Debido a la edad, la maduración y división de los cromosomas "se ralentiza" y se obtiene una célula defectuosa. Al estar involucrado en la fertilización, posteriormente provocará el desarrollo del síndrome de Down.
- Matrimonio estrechamente relacionado (relación).
- Deficiencia de ácido fólico durante el embarazo.
- La probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down aumenta si la enfermedad se presenta en la familia de los padres.
- ojos estrechos y oblicuos (mongoloides) (anteriormente la patología se llamaba "mongolismo");
- la presencia de un epicant (un pliegue especial en la esquina interna del ojo, que cubre el tubérculo lagrimal y no pasa al párpado superior);
- estrabismo y pigmentación notable del iris (manchas de Brushfield), es posible que se produzcan cataratas;
- perfil plano - puente de la nariz plano y ancho y nariz corta, región occipital;
- cráneo acortado (pequeño);
- cuello acortado: un recién nacido tiene un pliegue de piel en esta área;
- aurículas subdesarrolladas;
- hipotensión (tono débil) de los músculos;
- paladar arqueado, lengua anormalmente grande (macroglosia) y boca abierta debido a la disminución del tono muscular;
- manos anchas con dedos cortos debido al subdesarrollo de las falanges medias: se observa una curvatura en el dedo meñique,
- hay un solo pliegue transversal en las palmas;
- extremidades cortas;
- hay una deformación (en quilla o en forma de embudo) del pecho;
- a menudo (alrededor del 40%) los niños con el síndrome nacen con una cardiopatía congénita (procesos defectuosos en el tabique entre el ventrículo), que es una de las principales causas de su mortalidad;
- procesos patológicos del tracto gastrointestinal (por ejemplo, artesia duodenal);
- el niño puede nacer con leucemia;
- el niño se retrasa en crecimiento, desarrollo mental;
- voz ronca
- la mayoría de las veces los pacientes son infértiles, pero cuando aparece la descendencia, los niños tienen la misma patología.
- engrosamiento del espacio del collar (con un síndrome en desarrollo, será más de 3 mm);
- falta de hueso nasal;
- tamaño pequeño del lóbulo frontal y cerebelo (hipoplasia);
- fémures y codos acortados, etc.
- coriobiopsia: examen de los tejidos de la membrana fetal;
- amniocetesis (análisis del líquido amniótico): el estudio de la composición celular del líquido amniótico, así como los tejidos del bebé, que brindará información sobre el conjunto celular de los cromosomas del niño;
- cordocentesis: análisis de la sangre del cordón umbilical fetal.
- Piracetam, Aminolone, Cerebrolysin - para normalizar la circulación sanguínea en el cerebro;
- neuroestimulantes;
- complejos vitamínicos: para mejorar la salud en general.
5.No se recomienda que el síndrome de Down se denomine enfermedad, ya que las personas que viven con este síndrome, aunque presentan cambios patológicos que les impiden desarrollar todo su potencial, sin embargo, con el correcto abordaje de los especialistas desde temprana edad, la mayoría son capaces adaptarse lo suficientemente bien en la sociedad.
Las razones del desarrollo del síndrome de Down.
Como ya hemos dicho, el síndrome de Down se produce debido a una anomalía en la división celular, cuando otro tercer cromosoma se pega al par 21 de cromosomas. En otras palabras, esta es una patología congénita que no se puede obtener en el proceso de la vida. Las causas de las anomalías cromosómicas son muy difíciles de establecer.
Esto sucede como resultado de 3 formas de patología, que tienen un cuadro clínico casi idéntico de este síndrome:
Sin embargo, existen otras razones para el desarrollo del síndrome de Down:
Síntomas del síndrome de Down
La enfermedad generalmente se llama síndrome, ya que se caracteriza por una serie de síntomas y signos, así como manifestaciones características:
Sin embargo, vale la pena señalar que las personas con síndrome de Down rara vez tienen tumores malignos, y esto se debe a la protección de un gen adicional.
Al nacer los gemelos, el síndrome se observa en ambos niños.
La gravedad de los signos anteriores es diferente en todos los pacientes.
Diagnóstico del síndrome de Down
El nivel moderno de la medicina y la tecnología, si se sospecha de síndrome de Down, permite un diagnóstico oportuno y, si se detectan anomalías en el ADN, deshacerse del embarazo actual.
Se utilizan varios métodos para el diagnóstico:
1. Ecografía: se realiza en el segundo o tercer trimestre del embarazo, cuando se escanea al feto para detectar patología. Este método permite "ver" los signos del síndrome de Down mediante algunas "medidas":
Sin embargo, la ecografía revela solo una forma del síndrome: la trisomía. Las subespecies restantes de patología no pueden detectarse con este método de diagnóstico.
2. Análisis de sangre bioquímico de una mujer embarazada en el primer trimestre (para establecer el cariotipo, el contenido genético de la sangre de la madre), durante el cual se tiene en cuenta el nivel de la hormona sintetizada por el feto (hCG) y PAPP-A . En el segundo trimestre se vuelve a realizar el análisis.
3. Una prueba bioquímica (por el nivel de hormona coriónica libre) permite diagnosticar el síndrome de Down a las 12 semanas de gestación, ya las 16 semanas se realiza una prueba de estriol y α-fetoproteína, indicadores de la presencia de síndrome de Down. Al confirmar los datos, debe comunicarse de inmediato con un genetista que le recete:
Estos métodos son altamente precisos, pero, desafortunadamente, no son seguros para una mujer: pueden provocar complicaciones, hasta un aborto espontáneo y, por lo tanto, se llevan a cabo solo en casos extremos (si la edad de la mujer embarazada es mayor de 35 años, si existe la sospecha de un síndrome en los estudios ecográficos o existe una enfermedad en la familia).
Sin embargo, la ciencia no se detiene y ya se ha desarrollado una prueba especial en las clínicas de Londres, que permite conocer con precisión todas las enfermedades genéticas.
Después del nacimiento de un niño, todos los signos del síndrome de Down son claramente visibles y obvios, pero se realizan pruebas genéticas para confirmar (esto es necesario para excluir la probabilidad de desarrollar otra enfermedad). Cabe señalar que no todos los síntomas descritos anteriormente deben estar presentes en todos los niños enfermos; un bebé individual puede tener su propio conjunto.
Con la edad, los síntomas empeoran y pueden desarrollarse otras dolencias: obesidad, inmunidad debilitada (y estos son resfriados frecuentes y enfermedades infecciosas), cataratas, retraso en el desarrollo del sistema nervioso, las habilidades mentales y el habla.
Tratamiento del síndrome de Down
El síndrome de Down es una enfermedad incurable, ya que nadie puede “corregir” el ADN, pero es posible mejorar el estado general del paciente y mejorar su calidad de vida.
El tratamiento de patologías congénitas lo llevan a cabo especialistas: pediatra, cardiólogo, gastroenterólogo, oftalmólogo y otros. Sus esfuerzos están dirigidos a mejorar la salud del paciente y, a pesar de que no existe un tratamiento específico para el síndrome, todavía no se evita la medicación. Entre ellos:
Sin embargo, con bastante frecuencia, con la edad, los niños con síndrome de Down presentan una serie de complicaciones asociadas con la salud física: enfermedades cardíacas y digestivas, trastornos del sistema endocrino e inmunológico, problemas de audición, sueño, visión y paro respiratorio no son infrecuentes. Además, la obesidad, la epilepsia, la enfermedad de Alzheimer y la leucemia se observan en casi una cuarta parte de los pacientes mayores de 40 años (ya veces incluso antes). Al mismo tiempo, es difícil imaginar cómo se desarrollará la enfermedad, porque todo depende de las características individuales del organismo, el grado de la enfermedad y las actividades con el niño. Pocas personas con síndrome de Down viven hasta los 50 años.
Al mismo tiempo, un terapeuta del habla, un neuropatólogo y otros especialistas se dedican a la eliminación de trastornos importantes de las funciones verbales y motoras, retraso mental; formación en habilidades de autocuidado. En base a esto, se recomienda enviar a los niños con síndrome de Down a instituciones educativas especializadas.
Para corregir el retraso mental se utilizan programas de entrenamiento especialmente diseñados, y cabe señalar que los síntomas mentales y cognitivos se expresan de forma diferente en cada caso individual.
Dependiendo del grado de daño y del tratamiento (entrenamiento con el niño), se puede lograr una reducción significativa del retraso en el desarrollo. Con actividades regulares con el bebé, puede aprender a caminar, hablar, escribir y cuidarse a sí mismo. Los niños con síndrome de Down pueden asistir a escuelas ordinarias, ir a la universidad, casarse e incluso, en algunos casos, tener sus propios hijos.
Hay muchos artistas, escritores e intérpretes entre las personas con síndrome de Down. Incluso existe la opinión de que los "hijos del sol" no son solo una enfermedad genética, sino una "especie" separada de personas que no solo difieren en la presencia de un cromosoma "extra", sino que viven de acuerdo con sus propias leyes morales. y tienen sus propios principios.
A las personas con síndrome de Down se las suele llamar "hijos del sol" o "rayos del sol" porque sonríen constantemente, son amables, amables e irradian calidez. En 2006, se estableció el Día Internacional del Síndrome de Down, que se celebra en todo el mundo el 21 de marzo.
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Síndrome de Down: la explicación de un médico
Los niños con síndrome de Down en nuestro país son tratados de forma ambigua. Muchos consideran que esta enfermedad es sinónimo de un profundo atraso. Sin embargo, este es un concepto erróneo: los niños con síndrome de Down pueden ir a la escuela, aprender cosas nuevas y vivir vidas vibrantes y satisfactorias. Tener un diagnóstico no es una sentencia para los padres y el bebé. Las personas que viven al lado de estos niños deben ayudarlos e involucrarlos activamente en su entorno; después de todo, en el deseo de ser felices, ¡todos son iguales!
Historia
La gente generalmente piensa en el síndrome de Down como una enfermedad neurológica grave con retraso mental. No es la patología en sí lo que les asusta, sino lo desconocido. Por tanto, es necesario hablar de qué es el síndrome de Down.
La patología se conoce desde hace siglos. Si miras de cerca los lienzos de artistas medievales, puedes ver personas con discapacidades en ellos. En las obras de arte se describen personajes similares. Pero la verdadera naturaleza del síndrome se estudió solo en el siglo XX, cuando se descubrieron los cromosomas, los genes y la estructura del ADN.
Hoy en día se sabe con certeza que el síndrome de Down se forma en presencia de una anomalía en el conjunto cromosómico de células, esta es la llamada trisomía de 21 pares de cromosomas. Esto significa que en este par, como resultado de una mutación, ha surgido un cromosoma adicional. Por lo tanto, estos niños no tienen 46, sino 47 cromosomas en sus células. En el síndrome de Down, hay muchas variaciones, desde un cromosoma extra completo hasta una parte de él, lo que hace que los defectos sean muy diferentes.
Por que pasa
En el cuerpo humano, las células de todos los órganos y tejidos se dividen. Incluidas las células reproductoras: óvulos y espermatozoides. Todas las células del cuerpo deben someterse a una división igual para que las células hijas sean absolutamente idénticas. Pero la naturaleza no es ideal y puede funcionar mal bajo la influencia de factores desfavorables. Luego, en una de las células hay un cromosoma más en 17 pares, y con la participación de dicha célula en la concepción, puede nacer un niño con síndrome de Down.
El síndrome de Down no es una patología, sino todo un grupo de condiciones similares en mecanismos y curso, unidas por un nombre común. En la gran mayoría de los casos, habrá un cromosoma adicional en todas las células del cuerpo. Con menos frecuencia, hay opciones cuando el cromosoma extra va a la región de 22 pares o 14 pares de cromosomas. También puede haber una variante en mosaico del síndrome, en la que, junto con las células que tienen un defecto en 21 pares de cromosomas, también hay células completamente normales con 46 cromosomas. El aislamiento de tales grupos de defectos en las células se lleva a cabo por una razón. El pronóstico también dependerá de qué forma se detecte en un niño: qué tan graves serán los trastornos externos e internos, cómo y cómo se diferenciará de otros niños.
El mecanismo del síndrome
El síndrome de Down se refiere a una patología genética que se forma en el feto en el momento de la concepción, si se produce una fusión defectuosa del óvulo y el esperma. En aproximadamente el 90% de los casos, la causa es un óvulo defectuoso con 24 cromosomas en lugar de 23, y en aproximadamente el 10% puede ser un espermatozoide defectuoso. La formación de tales células germinales defectuosas puede verse influenciada por enfermedades de la madre o del padre, el estrés, la presencia de malos hábitos, una nutrición inadecuada e inapropiada, todo lo que de una forma u otra puede afectar la división de las células germinales. Pero el curso del embarazo y el parto no afecta el desarrollo del síndrome de Down.
El hecho de que las células germinales contengan un cromosoma extra será culpable de una proteína celular especial. Tiene la función de estirar los cromosomas a los polos de una célula durante la división, de modo que, como resultado, cada una de las células recibe la misma información genética. Si una proteína tiene un defecto, entonces, en un lado, el microtúbulo que tira del cromosoma será delgado y defectuoso, y un tubo más fuerte de otra célula formada lo empujará hacia sí mismo, al polo opuesto. Después de eso, las células comienzan a separarse entre sí, convirtiéndose en dos formaciones completas, pero una tendrá 22 cromosomas y la otra, 24. Esta célula defectuosa puede dar vida a un bebé con síndrome de Down.
Tales problemas pueden surgir bajo la influencia de los siguientes factores:
● matrimonios estrechamente relacionados que portan las mismas mutaciones. Cuanto más cercano es el grado de parentesco, más probables son las mutaciones;
● embarazo antes de los 18 años, ya que el cuerpo aún no está maduro y puede haber defectos en la división celular;
● embarazo tardío: después de 35 años (para una mujer) y después de 45 años (para un hombre) con la acumulación de una carga de mutaciones;
● portador de defectos en 21 pares de cromosomas.
Pero en su mayor parte, tener síndrome de Down es el resultado de una mutación espontánea en la que nadie tiene la culpa.
Características externas de los niños con síndrome de Down.
Por lo general, los niños con síndrome de Down pueden identificarse desde el nacimiento. Sus rostros están algo aplanados, los ojos ligeramente inclinados y la cabeza tiene una forma específica, mientras que la boca es pequeña. La lengua del niño parece grande y es posible que no entre en la boca, lo que hará que sobresalga un poco. Poco a poco, esta característica desaparece. Las palmas de las migajas son anchas, los dedos son cortos con un dedo meñique doblado hacia adentro. Las palmas muestran los típicos pliegues simples transversales. Pero exteriormente, no se hace el diagnóstico. Los médicos deben realizar un examen genético completo para confirmar o desmentir las sospechas preliminares.
Problemas de salud en los niños
Debido a las peculiaridades de los cromosomas, los niños con este síndrome pueden tener problemas de salud. Desde el nacimiento, desarrollan hipotonía muscular leve o moderada, que desaparece gradualmente a medida que crecen. Estos bebés generalmente nacen pequeños y pequeños en comparación con sus compañeros, pero con el cuidado regular y las actividades adecuadas, pueden crecer y aumentar de peso como todos los demás bebés. Se debe prestar especial atención a los órganos internos, su estructura y funcionamiento: a menudo, los niños con síndrome de Down tienen problemas de audición, síndromes de apnea del sueño y trastornos del sistema endocrino. Un cromosoma adicional da lugar a defectos cardíacos y al desarrollo de órganos abdominales, que pueden requerir intervención médica, incluida la cirugía.
El desarrollo del sistema nervioso tiene un mecanismo especial.
Debido al cromosoma extra, el sistema nervioso funciona y se desarrolla de acuerdo con su propio escenario. Son estas características las que subyacen a la formación de retrasos en el desarrollo mental y físico. En los niños, puede haber una violación de la circulación del líquido cefalorraquídeo, lo que conduce a su formación excesiva en la región de los ventrículos vasculares del cerebro en caso de malabsorción. Esto puede provocar un aumento de la presión intracraneal. Puede haber lesiones focales en la región de los nervios periféricos y el cerebro, lo que da una violación de la coordinación y coherencia de los movimientos y puede inhibir el desarrollo de las habilidades motoras, pequeñas y grandes. El cerebelo suele ser menos de lo normal, no realiza activamente sus funciones, lo que conduce a un debilitamiento del tono muscular, dificultades para controlar el propio cuerpo en el espacio y controlar la coordinación de movimientos. Puede haber accidentes cerebrovasculares debido a la debilidad de los ligamentos y la inestabilidad en la columna cervical. El volumen del cerebro se puede reducir y el tamaño de los ventrículos aumenta, la actividad de la corteza disminuye, lo que conduce a una disminución en la cantidad de impulsos nerviosos con letargo, lentitud y disminución en la velocidad del proceso de pensamiento. Pero esto no significa en absoluto que los niños sean incapaces de aprender y que estén profundamente discapacitados, simplemente hacen todo más lento y les llevará más tiempo aprender.
Desarrollo de niños con síndrome de Down
Los niños con este síndrome aprenden habilidades más tarde; también aprenden a caminar, hablar, usar objetos y el baño. El niño podrá aprender a hacer casi todo lo que hacen otros niños, solo que el momento del entrenamiento de habilidades será individual. Por lo general, comienzan a sonreír en el período de dos a cuatro meses, se vuelven boca abajo de 4 a 18 meses, se sientan solos en términos de 6 a 28 meses, gatean a los 7-20 meses, intentan caminar desde los 12 meses. a 60 meses, hablar desde los 9 hasta los 30 meses. El cuidado completo y la lactancia son importantes para estos niños, esto ayudará a mejorar la salud y aumentar la inmunidad y formar las habilidades correctas del bebé. Durante la alimentación, se formarán vínculos especialmente estrechos e íntimos entre la madre y el bebé, lo que traerá mucha alegría a ambos.
Tratamiento y rehabilitación
Desafortunadamente, hoy en día es imposible librar a un niño del síndrome de Down. Los científicos no saben cómo corregir los errores genéticos en las células y las anomalías cromosómicas. Pero los maestros, los médicos y los padres pueden hacer que la vida de estos niños sea brillante, saludable y larga. Los bebés con este síndrome no necesariamente estarán enfermos, a pesar de que son más propensos a contraer resfriados o tener patologías de los órganos internos con más frecuencia que otros niños. Hoy en día, las malformaciones ya se pueden corregir, los problemas de audición e inmunidad son solucionables y las desviaciones endocrinas se están corrigiendo.
El mayor problema de estas familias es la actitud de la sociedad hacia ellas, así como la actitud de los familiares. Un niño con síndrome de Down puede nacer en cualquier familia, independientemente de la riqueza, la raza, el país de residencia y otras condiciones, así como la edad de los padres. Lo principal que debe saber es que los niños con síndrome de Down están sanos y pueden aprender. Además, son muy talentosos y pueden enseñar mucho a otros. ¡Pueden enseñar bondad, franqueza y sinceridad de las que todos carecen tan a menudo!
Alena Paretskaya, pediatra
Las mutaciones son cambios en el ADN de una célula. Surgen bajo la influencia de radiación ultravioleta, radiación (rayos X), etc. Son heredados, sirven como material para la selección natural. diferencias de modificaciones
Mutaciones genéticas- cambio en la estructura de un gen. Este es un cambio en la secuencia de nucleótidos: abandono, inserción, sustitución, etc. Por ejemplo, el reemplazo de A por T. Causas: violaciones durante la duplicación (replicación) del ADN. Ejemplos: anemia de células falciformes, fenilcetonuria.
Mutaciones cromosómicas- cambio en la estructura de los cromosomas: pérdida de un sitio, duplicación de un sitio, rotación de un sitio en 180 grados, transferencia de un sitio a otro cromosoma (no homólogo), etc. Las razones cruzan las violaciones. Ejemplo: síndrome del llanto del gato.
Mutaciones genómicas- cambio en el número de cromosomas. Las razones son violaciones en la discrepancia de los cromosomas.
- Poliploidía- múltiples cambios (varias veces, por ejemplo, 12 → 24). No ocurre en animales, en plantas conduce a un aumento de tamaño.
- Aneuploidía- cambios en uno o dos cromosomas. Por ejemplo, un vigésimo primer cromosoma adicional conduce al síndrome de Down (mientras que el número total de cromosomas es 47).
Mutaciones citoplasmáticas- cambios en el ADN de mitocondrias y plastidios. Se transmiten solo a través de la línea femenina, tk. las mitocondrias y los plástidos de los espermatozoides no entran en el cigoto. Un ejemplo en plantas es el abigarramiento.
Somático- mutaciones en células somáticas (células corporales; puede haber cuatro de los tipos anteriores). Con la reproducción sexual, no se heredan. Se transmiten durante la reproducción vegetativa en las plantas, durante la gemación y la fragmentación en celentéreos (en hidra).
Los conceptos siguientes, excepto dos, se utilizan para describir las consecuencias de alterar la disposición de los nucleótidos en la región del ADN que controla la síntesis de proteínas. Defina estos dos conceptos que "se salen" de la lista general y anote los números bajo los cuales se indican.
1) violación de la estructura primaria del polipéptido
2) la divergencia de los cromosomas
3) cambios en la función de las proteínas
4) mutación genética
5) cruzar
Elija el que sea más correcto. Los organismos poliploides resultan de
1) mutaciones genómicas
3) mutaciones genéticas
4) variabilidad combinativa
Establecer una correspondencia entre la característica de variabilidad y su tipo: 1) citoplasmático, 2) combinativo
A) ocurre con una divergencia independiente de cromosomas en la meiosis
B) ocurre como resultado de mutaciones en el ADN mitocondrial
C) ocurre como resultado del cruce de cromosomas
D) se manifiesta como resultado de mutaciones en el ADN plastidico
D) ocurre cuando los gametos se encuentran por casualidad
Elija el que sea más correcto. El síndrome de Down es el resultado de una mutación.
1) genómico
2) citoplasmático
3) cromosómico
4) recesivo
Establecer una correspondencia entre las características de la mutación y su tipo: 1) gen, 2) cromosómico, 3) genómico
A) cambio en la secuencia de nucleótidos en la molécula de ADN
B) cambio en la estructura de los cromosomas
C) cambio en el número de cromosomas en el núcleo
D) poliploidía
E) cambiar la secuencia de la ubicación de los genes
Elija tres opciones. ¿Cuál es la característica de una mutación genómica?
1) un cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN
2) la pérdida de un cromosoma en el conjunto diploide
3) un aumento múltiple en el número de cromosomas
4) cambios en la estructura de las proteínas sintetizadas
5) duplicar la sección de cromosomas
6) un cambio en el número de cromosomas en el cariotipo
1. A continuación se muestra una lista de características de variabilidad. Todos menos dos se utilizan para describir las características de la variación genómica. Encuentre dos características que "caen" del rango general y anote los números bajo los cuales se indican.
1) limitado por la reacción normal del rasgo
2) el número de cromosomas aumenta y los múltiplos del haploide
3) aparece un cromosoma X adicional
4) tiene un carácter grupal
5) hay una pérdida del cromosoma Y
2. Todas las características siguientes, excepto dos, se utilizan para describir mutaciones genómicas. Identifique dos características que "caen" de la lista general y anote los números bajo los cuales se indican.
1) violación de la divergencia de cromosomas homólogos durante la división celular
2) destrucción del huso de fisión
3) conjugación de cromosomas homólogos
4) cambio en la cantidad de cromosomas
5) un aumento en la cantidad de nucleótidos en los genes
3. Todas las características siguientes, excepto dos, se utilizan para describir mutaciones genómicas. Identifique dos características que "caen" de la lista general y anote los números bajo los cuales se indican.
1) cambio en la secuencia de nucleótidos en la molécula de ADN
2) un aumento múltiple en el conjunto de cromosomas
3) una disminución en la cantidad de cromosomas
4) duplicar la sección de cromosomas
5) no disyunción de cromosomas homólogos
Elija el que sea más correcto. Las mutaciones genéticas recesivas alteran
1) la secuencia de etapas del desarrollo individual
2) la composición de tripletes en la región del ADN
3) un conjunto de cromosomas en células somáticas
4) la estructura de los autosomas
Elija el que sea más correcto. La variabilidad citoplasmática está asociada con el hecho de que
1) la división meiótica se interrumpe
2) el ADN mitocondrial puede mutar
3) aparecen nuevos alelos en los autosomas
4) se forman gametos que son incapaces de fertilizar
1. A continuación se muestra una lista de características de variabilidad. Todos menos dos se utilizan para describir las características de la variación cromosómica. Busque dos características que "se salgan" del rango general y anote los números bajo los cuales se indican.
1) pérdida de una parte del cromosoma
2) rotación de la sección de cromosomas en 180 grados
3) una disminución en el número de cromosomas en el cariotipo
4) la aparición de un cromosoma X adicional
5) transferencia de una sección de cromosoma a un cromosoma no homólogo
2. Todos menos dos de los siguientes caracteres se utilizan para describir una mutación cromosómica. Identifique dos términos que "caen" de la lista general y anote los números bajo los cuales se indican.
1) el número de cromosomas aumentó en 1-2
2) un nucleótido en el ADN se reemplaza por otro
3) una sección de un cromosoma se transfiere a otro
4) hubo una pérdida de una parte del cromosoma
5) la sección de cromosomas se gira 180 °
3. Todas las características a continuación, excepto dos, se utilizan para describir la variación cromosómica. Busque dos características que "se salgan" del rango general y anote los números bajo los cuales se indican.
1) multiplicar la sección de cromosomas varias veces
2) la aparición de un autosoma adicional
3) cambiar la secuencia de nucleótidos
4) pérdida de la porción final del cromosoma
5) rotación del gen en el cromosoma en 180 grados
FORMAMOS
1) duplicación de la misma sección del cromosoma
2) una disminución en la cantidad de cromosomas en las células germinales
3) un aumento en el número de cromosomas en las células somáticas
Elija el que sea más correcto. ¿Qué tipo de mutaciones es el cambio en la estructura del ADN en las mitocondrias?
1) genómico
2) cromosómico
3) citoplasmático
4) combinativo
Elija el que sea más correcto. La variación en una belleza nocturna y una boca de dragón está determinada por la variabilidad.
1) combinativo
2) cromosómico
3) citoplasmático
4) genético
1. A continuación se muestra una lista de características de variabilidad. Todos menos dos se utilizan para describir las características de la variación genética. Busque dos características que "se salgan" del rango general y anote los números bajo los cuales se indican.
1) debido a una combinación de gametos durante la fertilización
2) es causado por un cambio en la secuencia de nucleótidos en el triplete
3) se forma por recombinación de genes durante el cruzamiento
4) se caracteriza por cambios dentro del gen
5) se forma cuando cambia la secuencia de nucleótidos
2. Todas menos dos de las siguientes características son responsables de la mutación genética. Defina estos dos conceptos que "se salen" de la lista general y anote los números bajo los cuales se indican.
1) conjugación de cromosomas homólogos e intercambio de genes entre ellos
2) reemplazo de un nucleótido en el ADN por otro
3) cambiar la secuencia de la conexión de nucleótidos
4) la aparición de un cromosoma extra en el genotipo
5) la pérdida de un triplete en la región del ADN que codifica la estructura primaria de la proteína
3. Todas las características siguientes, excepto dos, se utilizan para describir mutaciones genéticas. Identifique dos características que "caen" de la lista general y anote los números bajo los cuales se indican.
1) reemplazo de un par de nucleótidos
2) la aparición de un codón de parada dentro de un gen
3) duplicar el número de nucleótidos individuales en el ADN
4) un aumento en la cantidad de cromosomas
5) pérdida de una sección de cromosomas
4. Todas las características siguientes, excepto dos, se utilizan para describir mutaciones genéticas. Identifique dos características que "caen" de la lista general y anote los números bajo los cuales se indican.
1) agregar un triplete al ADN
2) un aumento en la cantidad de autosomas
3) cambiar la secuencia de nucleótidos en el ADN
4) pérdida de nucleótidos individuales en el ADN
5) un aumento múltiple en el número de cromosomas
Elija el que sea más correcto. Las variedades de trigo poliploide son el resultado de la variabilidad
1) cromosómico
2) modificación
3) gen
4) genómico
Elija el que sea más correcto. La producción de variedades de trigo poliploide por parte de los mejoradores es posible debido a la mutación.
1) citoplasmático
2) gen
3) cromosómico
4) genómico
Establecer una correspondencia entre características y mutaciones: 1) genómicas, 2) cromosómicas. Escriba los números 1 y 2 en el orden correcto.
A) un aumento múltiple en el número de cromosomas
B) rotación de la sección de cromosomas en 180 grados
C) intercambio de secciones de cromosomas no homólogos
D) pérdida de la parte central del cromosoma
D) duplicación de la sección de cromosomas
E) un cambio múltiple en el número de cromosomas
Elija el que sea más correcto. La aparición de diferentes alelos del mismo gen ocurre como resultado
1) división celular indirecta
2) variabilidad de la modificación
3) proceso de mutación
4) variabilidad combinativa
Todos menos dos de los términos que se enumeran a continuación se utilizan para clasificar mutaciones en función de cambios en el material genético. Identifique dos términos que "caen" de la lista general y anote los números bajo los cuales se indican.
1) genómico
2) generativo
3) cromosómico
4) espontáneo
5) gen
Establecer una correspondencia entre los tipos de mutaciones y sus características y ejemplos: 1) genómica, 2) cromosómica. Escribe los números 1 y 2 en el orden correspondiente a las letras.
A) pérdida o aparición de cromosomas adicionales como resultado de una violación de la meiosis
B) conducir a una disfunción del gen
C) un ejemplo es la poliploidía en protozoos y plantas
D) duplicación o pérdida de una sección de cromosomas
D) El síndrome de Down es un buen ejemplo.
Establecer una correspondencia entre las categorías de enfermedades hereditarias y sus ejemplos: 1) gen, 2) cromosómico. Escribe los números 1 y 2 en el orden correspondiente a las letras.
A) hemofilia
B) albinismo
C) daltonismo
D) síndrome del "llanto de gato"
E) fenilcetonuria
Busque tres errores en el texto proporcionado e indique el número de las oraciones con errores.(1) Las mutaciones son cambios aleatorios y persistentes en el genotipo. (2) Las mutaciones genéticas son el resultado de "errores" que ocurren durante la duplicación de moléculas de ADN. (3) Las mutaciones genómicas son aquellas que cambian la estructura de los cromosomas. (4) Muchas plantas cultivadas son poliploides. (5) Las células poliploides contienen de uno a tres cromosomas adicionales. (6) Las plantas poliploides son más vigorosas y de mayor tamaño. (7) La poliploidía se utiliza ampliamente tanto en la cría de plantas como en la cría de animales.
Analice la tabla "Tipos de variabilidad". Para cada celda marcada con una letra, seleccione el concepto o ejemplo apropiado de la lista proporcionada.
1) somático
2) gen
3) reemplazo de un nucleótido por otro
4) duplicación de un gen en una región de un cromosoma
5) adición o eliminación de nucleótidos
6) hemofilia
7) daltonismo
8) trisomía en el conjunto de cromosomas
Herencia y variabilidad. Teoría cromosómica de la herencia.
Herencia- Esta es la característica más importante de los organismos vivos, que consiste en la capacidad de transferir las propiedades y funciones de los padres a los descendientes. Esta transmisión la realizan los genes.
Un gen es una unidad de almacenamiento, transmisión e implementación de información hereditaria. Un gen es una región específica de una molécula de ADN, en cuya estructura se codifica la estructura de un polipéptido (proteína) particular. Probablemente, muchas partes del ADN no codifican proteínas, pero realizan funciones reguladoras. En cualquier caso, en la estructura del genoma humano, solo alrededor del 2% del ADN son secuencias a partir de las cuales se sintetiza el ARN mensajero (proceso de transcripción), que luego determina la secuencia de aminoácidos durante la síntesis de proteínas (proceso de traducción). Actualmente, se cree que existen alrededor de 30 mil genes en el genoma humano.
Los genes se encuentran en los cromosomas, que se encuentran en el núcleo de las células y son moléculas de ADN gigantes.
Teoría cromosómica de la herencia. fue formulado en 1902 por Setton y Boveri. Según esta teoría, los cromosomas son portadores de información genética que determina las propiedades hereditarias de un organismo. En los humanos, cada célula tiene 46 cromosomas, divididos en 23 pares. Los cromosomas que forman un par se denominan homólogos.
Las células sexuales (gametos) están formadas por un tipo especial de división: la meiosis. Como resultado de la meiosis, solo queda un cromosoma homólogo de cada par en cada célula germinal, es decir, 23 cromosomas. Este único conjunto de cromosomas se llama haploide. Durante la fertilización, cuando las células germinales masculinas y femeninas se fusionan y se forma un cigoto, se restaura un conjunto doble, que se llama diploide. En el cigoto del organismo que se desarrolla a partir de él, un cromosoma de cada litera se recibe del organismo del padre y el otro del de la madre.
Un genotipo es una colección de genes que el cuerpo recibe de sus padres.
Otro fenómeno que estudia la genética es la variabilidad. La variabilidad se entiende como la capacidad de los organismos para adquirir nuevos rasgos: diferencias dentro de una especie. Hay dos formas de variabilidad:
- hereditario
- modificación (no hereditaria).
Variabilidad hereditaria- Se trata de una forma de variabilidad provocada por cambios en el genotipo, que puede estar asociada a variabilidad mutacional o combinativa.
Variabilidad mutacional.
Los genes experimentan cambios de vez en cuando, que se denominan mutaciones. Estos cambios son aleatorios y ocurren espontáneamente. Las causas de las mutaciones pueden ser muy diversas. Hay varios factores que aumentan la probabilidad de una mutación. Esto puede ser la exposición a ciertos productos químicos, radiación, temperatura, etc. Con la ayuda de estos medios, se pueden causar mutaciones, sin embargo, la naturaleza aleatoria de su aparición permanece y es imposible predecir la aparición de una mutación en particular.
Las mutaciones resultantes se transmiten a los descendientes, es decir, determinan la variabilidad hereditaria, que está asociada con el lugar donde ocurrió la mutación. Si la mutación ocurre en la célula germinal, entonces tiene la capacidad de transmitirse a los descendientes, es decir. ser heredado. Si la mutación ha ocurrido en una célula somática, entonces se transmite solo a aquellas que surgen de esta célula somática. Tales mutaciones se llaman somáticas, no se heredan.
Hay varios tipos principales de mutaciones.
- Mutaciones genéticas, en las que se producen cambios a nivel de genes individuales, es decir, secciones de la molécula de ADN. Esto puede ser un desperdicio de nucleótidos, reemplazar una base por otra, reorganizar los nucleótidos o agregar nuevos.
- Las mutaciones cromosómicas asociadas con una violación de la estructura de los cromosomas provocan cambios graves que pueden detectarse con un microscopio. Tales mutaciones incluyen la pérdida de secciones de cromosomas (deleciones), la adición de secciones, la rotación de una sección de cromosomas en 180 ° y la aparición de repeticiones.
- Las mutaciones genómicas son causadas por un cambio en el número de cromosomas. Pueden aparecer cromosomas extra homólogos: en el conjunto de cromosomas, aparece trisomía en lugar de dos cromosomas homólogos. En el caso de la monosomía, se pierde un cromosoma de un par. Con la poliploidía, se produce un aumento múltiple del genoma. Otra variante de la mutación genómica es la haploidía, en la que solo queda un cromosoma de cada par.
La frecuencia de las mutaciones está influenciada, como ya se mencionó, por una variedad de factores. Cuando se producen una serie de mutaciones genómicas, la edad de la madre es de gran importancia, en particular.
Variabilidad combinativa.
Este tipo de variabilidad está determinada por la naturaleza del proceso sexual. Con la variabilidad combinativa, surgen nuevos genotipos debido a nuevas combinaciones de genes. Este tipo de variabilidad se manifiesta ya en la etapa de formación de células germinales. Como ya se mencionó, en cada célula germinal (gameto) solo se representa un cromosoma homólogo de cada par. Los cromosomas ingresan al gameto de manera aleatoria, por lo que las células germinales de una persona pueden ser bastante diferentes en el conjunto de genes de los cromosomas. Una etapa aún más importante para el surgimiento de la variabilidad combinativa es la fertilización, después de la cual el 50% de los genes en el organismo recién surgido se heredan de uno de los padres y el 50% del otro.
La variabilidad de la modificación no está asociada con cambios en el genotipo, sino que está causada por la influencia del medio ambiente en el organismo en desarrollo.
La presencia de mutabilidad de modificación es muy importante para comprender la esencia de la herencia. No se heredan rasgos. Puede tomar organismos con exactamente el mismo genotipo, por ejemplo, cultivar esquejes de la misma planta, pero colocarlos en diferentes condiciones (luz, humedad, nutrición mineral) y obtener plantas bastante diferentes con diferentes características (crecimiento, rendimiento, forma de hoja, etc. .). Para describir los rasgos realmente formados de un organismo, se utiliza el término "fenotipo".
El fenotipo es todo el complejo de características que surgen realmente de un organismo, que se forma como resultado de la interacción del genotipo y las influencias ambientales durante el desarrollo del organismo. Por tanto, la esencia de la herencia no es la herencia de un rasgo, sino la capacidad del genotipo para dar un determinado fenotipo como resultado de la interacción con las condiciones del desarrollo.
Dado que la variabilidad de la modificación no está asociada con cambios en el genotipo, las modificaciones no se heredan. Por lo general, esta posición es de alguna manera difícil de aceptar. Parece que si, por ejemplo, los padres se han entrenado para levantar pesas durante varias generaciones y han desarrollado músculos, estas propiedades deben transmitirse a los niños. Mientras tanto, esta es una modificación típica, y el entrenamiento es precisamente el efecto del entorno que influyó en el desarrollo del rasgo. No se producen cambios en el genotipo durante la modificación y los caracteres adquiridos como resultado de la modificación no se heredan. Darwin llamó a este tipo de variabilidad no hereditaria.
Para caracterizar los límites de la variabilidad de la modificación, se utiliza el concepto de velocidad de reacción. Algunos signos en una persona no se pueden cambiar debido a influencias ambientales, por ejemplo, tipo de sangre, sexo, color de ojos. Otros, por otro lado, son muy sensibles a las influencias ambientales. Por ejemplo, la exposición prolongada al sol oscurece la piel y aclara el cabello. El peso de una persona está fuertemente influenciado por los hábitos alimenticios, las enfermedades, la presencia de malos hábitos, el estrés y el estilo de vida.
Las influencias ambientales pueden conducir no solo a cambios cuantitativos, sino también cualitativos en el fenotipo. En algunas especies de prímula a baja temperatura del aire (15-20 C), aparecen flores rojas, pero si las plantas se colocan en un ambiente húmedo con una temperatura de 30 ° C, entonces se forman flores blancas.
además, aunque la velocidad de reacción caracteriza la forma de variabilidad no hereditaria (variabilidad de modificación), también está determinada por el genotipo. Esta posición es muy importante: la velocidad de reacción depende del genotipo. Un mismo efecto del entorno sobre el genotipo puede conducir a un cambio fuerte en uno de sus rasgos y no afectar de ninguna manera al otro.
Los cambios en el genoma de una célula se pueden llevar a cabo de tres maneras: como resultado de un cambio en el número de cromosomas, el número y orden de los genes, o debido a un cambio en genes individuales. Cuando cambia el número de cromosomas (las denominadas mutaciones genómicas), se pueden perder o adquirir uno o más cromosomas (aneuploidía), o puede cambiar el número de conjuntos de cromosomas (poliploidía). La poliploidía juega un papel importante en la evolución de las plantas y se usa ampliamente en el mejoramiento y mejoramiento de plantas. En los animales, la poliploidía suele ser de naturaleza letal, ya que viola el mecanismo cromosómico de determinación del sexo.
Un cambio en la ubicación de los genes en los cromosomas (las llamadas mutaciones cromosómicas) ocurre como resultado de la duplicación (repetición) de genes, inversión (giro de uno o varios genes en 180 °), translocación o transposición (transferencia de un cromosoma). región acorde en longitud con el gen a una nueva posición en el mismo o en otro cromosoma), así como deleciones: la pérdida de una pieza de material genético (desde varios pares de nucleótidos a fragmentos que contienen varios genes; un caso especial de definición es falta de genes al final del cromosoma). Cuando se translocan varios genes, se observa el llamado efecto de la posición del gen: un cambio en la manifestación de la actividad del gen cuando se mueve a otra parte del cromosoma. Esto explica, por ejemplo, la aparición de ojos en forma de rayas en Drosophila.
Mutaciones (del lat. Mutatio - cambio), cambios repentinos (abruptos) naturales o inducidos artificialmente en el material genético (genoma), que conducen a un cambio en ciertas características del organismo. Distinguir entre mutaciones generativas que surgen en las células germinales y se heredan y mutaciones somáticas que se forman en células que no participan en la reproducción (células somáticas). Las mutaciones somáticas conducen a la aparición de mosaicos genéticos, es decir, a un cambio en alguna parte del organismo que se desarrolla a partir de una célula mutante. En las plantas, las mutaciones somáticas se transfieren a la descendencia si las plantas se propagan no por semillas, sino por partes somáticas del cuerpo (por ejemplo, esquejes, brotes, tubérculos).
Daño genético
Daño genético – es un daño heredado al código genético de las células germinales. Se sabe que la unidad elemental de la herencia es un gen, que tiene una estructura y función estrictamente definidas. Todos los genes de las células de un organismo crean un genotipo común de un individuo y así aseguran la actividad vital del organismo en su conjunto.
Según las características químicas, un gen es una sección de una molécula de ADN. El orden de combinación en el gen de las bases nitrogenadas (adenina, timina, citosina y guanina) determina su especificidad y código. Con la ayuda de un código, un gen transmite información estrictamente definida para el desarrollo de una función o estructura particular de la célula y del organismo en su conjunto. Los genes están incrustados en la estructura de los cromosomas. Cada célula del cuerpo humano contiene 23 pares de cromosomas, 22 de los cuales son comunes, y este último determina el sexo masculino (XY) o femenino (XX) de una persona. En el proceso de fertilización, las células sexuales se fusionan en una, cuyo núcleo ya tiene dos juegos de cromosomas. Con la división posterior, cada cromosoma forma su propia copia exacta. Por lo tanto, las células hijas tendrán exactamente el mismo número y estructura de cromosomas y genes, es decir, las células hijas serán copias de las células madre, y esto puede repetirse en un número enorme de generaciones. Cuando se expone a la radiación, la estructura molecular de un cromosoma o gen puede cambiar. Como resultado, se forma un gen con nuevos rasgos; ya no será una similitud absoluta con el anterior, es decir, ocurrirá una mutación.
Una mutación es un cambio en un gen o cromosoma. Antes de la división celular subsiguiente, el cromosoma alterado reproduce una copia de sí mismo, es decir, los cambios que se han producido en él se transmiten a los cromosomas de las generaciones posteriores de la célula. De esta forma, el gen mutado se hereda; se vuelve permanente. Un organismo en el que se manifiestan los signos de un gen mutado generalmente se denomina mutante. Si la mutación se ha producido en la célula germinal, el organismo en desarrollo tendrá nuevas características hereditarias.
Distinguir entre mutaciones genéticas, cromosómicas y genómicas. Las mutaciones genéticas son mutaciones que resultan de cambios en un solo gen (también se denominan puntuales). Las mutaciones cromosómicas son cambios en la estructura de los cromosomas. Todos los tipos de mutaciones cromosómicas asociadas con una violación de la estructura de los cromosomas se denominan aberraciones cromosómicas (desviaciones). Las mutaciones genómicas, o mutaciones del cariotipo, son mutaciones asociadas con un cambio en el número de cromosomas.
Como resultado de mutaciones, pueden aparecer genes dominantes (dominantes) y recesivos (suprimidos). Si el gen es dominante, entonces el rasgo correspondiente, del cual lo es, se manifestará en la descendencia de la primera generación, independientemente de si este gen está presente en la célula germinal de uno o ambos padres. Si el gen es recesivo, entonces el rasgo correspondiente portado por este gen, transmitido de generación en generación, puede aparecer por primera vez solo en bisnietos, y solo cuando está presente en las células germinales tanto del padre como del padre. madre.
La aparición de mutaciones en las células somáticas conduce a los efectos somáticos de la radiación. Una de las manifestaciones de las mutaciones somáticas es el crecimiento de células malignas. Las mutaciones de las células somáticas no se heredan. Las mutaciones en las células somáticas bajo la influencia de la radiación conducen a una inmunogénesis alterada. Pueden aparecer células con aberraciones cromosómicas en el tejido linfoide después de la irradiación, es decir, ya son mutantes y pueden desarrollar anticuerpos contra los antígenos normales del huésped.
Los efectos genéticos de la radiación se pueden observar en cualquier dosis. No se ha establecido el umbral de dosis por debajo del cual la radiación no causa mutaciones.
Las mutaciones conducen a enfermedades hereditarias. Aproximadamente el 10% de los recién nacidos tienen algún trastorno hereditario. Entre las mutaciones genéticas autosómicas dominantes se conocen: aniridia, neurofibromatosis, distrofia muscular, poliquistosis renal, etc. Entre las mutaciones genéticas autosómicas recesivas, las más comunes son microcefalia, hidrocefalia, idiotez, ictiosis, miopatía, hemofilia. Las mutaciones pueden conducir a diversas malformaciones y deformidades: heterocromía (diferentes colores del iris de los ojos), defectos cardíacos, daltonismo, múltiples dedos, "labio leporino", "paladar hendido". Las mutaciones pueden provocar retrasos en el desarrollo físico y mental. Algunas personas se refieren a la enfermedad de Down como una enfermedad causada por la radiación.
Las mutaciones genéticas y las aberraciones cromosómicas pueden provocar abortos espontáneos. Si la psicología de los niños difiere de la normal por defectos hereditarios, pero nacen vivos, la probabilidad de vivir hasta un año es cinco veces menor que la de los niños sanos.
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