Esta subsección está dedicada a los aspectos biopolíticos de la diversidad del acervo genético humano. Este problema puede considerarse en el contexto de la diversidad genética de las formas de vida en general.
Se sabe que cualquier sistema heterogéneo tiene una reserva de estabilidad adicional. Por tanto, el biopolítico V.T. Anderson unió su voz a todos los manifestantes en contra del cultivo de unas pocas o, peor aún, una de alguna clase de plantas agrícolas a escala global (W. Anderson, 1987). Anderson creía que su pasión por cultivar variedades de maíz genotípicamente emparejadas, aunque vendidas bajo diferentes etiquetas varietales, era una de las razones por las que las plantas de maíz no eran lo suficientemente resistentes a las enfermedades que afectaron a la agricultura estadounidense en la década de 1970. La erosión (agotamiento) del acervo genético de plantas cultivadas y animales domésticos, el agotamiento del acervo genético de la biosfera en su conjunto es un problema global, cuya solución también incluye medios políticos.
Una parte integral del bios es la humanidad, heterogénea genética y fenotípicamente diversa, en apariencia y características fisiológicas, psicológicas y de comportamiento. Es a través de la diversidad de variantes individuales que la unidad de la humanidad se manifiesta como parte integral del “cuerpo de bios” planetario (metáfora A. Vlavianos-Arvanitis). La humanidad, como la biografía en su conjunto, gana en sostenibilidad debido a la diversidad, incluida la diversidad genética. Incluso los signos que causan consecuencias negativas en determinadas condiciones pueden ser beneficiosos en una situación diferente. La variedad de acervos genéticos contribuye a la supervivencia de la sociedad.
Esto se puede demostrar con el ejemplo de la anemia de células falciformes, una enfermedad humana hereditaria causada por una mutación puntual (reemplazo de un par de bases en el ADN). El gen mutante codifica cadenas polipeptídicas defectuosas de hemolobina, una proteína sanguínea que transporta oxígeno. Como se indicó anteriormente, los genes están representados en el cuerpo por dos copias. Si ambos genes de la hemoglobina están mutados, se produce una anemia drepanocítica grave, a menudo mortal, debido a un suministro inadecuado de oxígeno. Sin embargo, un individuo con genes mixtos (una copia normal y una mutante) tiene suficiente hemoglobina normal para sobrevivir y, además, tiene la ventaja de ser más resistente al paludismo tropical que un individuo sin esta mutación. Por lo tanto, en las regiones del mundo donde la malaria está muy extendida, esta mutación puede considerarse beneficiosa y, por esta razón, puede propagarse en la población.
6.3.1. Variación individual y carga genética de la humanidad. El gran genoma humano, cuya secuencia de nucleótidos se descifró principalmente en el marco del Proyecto Genoma Humano, ofrece oportunidades significativas para la variación individual. Es cierto, según los genetistas, una persona ( Homo sapiens) es una especie "buena", es decir. una especie con una variación intraespecífica relativamente pequeña en el genotipo. La diferencia entre dos individuos humanos seleccionados al azar corresponde a aproximadamente el 0,1% de la información genética de una persona. Desde un punto de vista biopolítico, es curioso que la mirada Homo sapiens estrechamente relacionado genéticamente con otras especies de grandes simios. Entonces, solo el 1.3% por ciento de los genes distinguen al Homo sapiens de los chimpancés (incluso menos, según los datos disponibles, la diferencia entre humanos y bonobos). Se supone que una persona se diferencia de los chimpancés y los bonobos no tanto en la información en sí misma como en la intensidad de su implementación (nivel de expresión) en el curso del desarrollo individual.
Un genoma del 99,9% - evidencia documental de la existencia de un "cuerpo único" de la humanidad (en palabras de A. Vlavianos-Arvanitis) es nuestra herencia común, como se indica en la Declaración de la UNESCO "Genoma humano y derechos humanos" del 11 de noviembre , 1997.
Sin embargo, una diferencia interindividual de ~ 0.1% todavía significa que cada uno de nosotros puede diferir de un vecino en 1.6-3.2 millones de nucleótidos (Bochkov, 2004), que es el resultado de las mutaciones puntuales que ocurren constantemente: sustituciones de nucleótidos individuales (esto es el llamado polimorfismo de un solo nucleótido), especialmente característico de las secciones de ADN no portadoras: secuencias repetidas de nucleótidos.
Los genes de factores sanguíneos (factores de grupos sanguíneos - AB0, factor Rh Rh, factores MN, factores de histocompatibilidad HLA, etc.) también se encuentran entre las inclinaciones genéticas que difieren a nivel individual. Los factores HLA son de particular interés: los genes correspondientes incluyen cientos de alelos y sus combinaciones son muy individuales. Los factores de histocompatibilidad (compatibilidad de tejidos), teniendo en cuenta la correspondencia entre el donante y el receptor de órganos (tejidos) es muy importante para el éxito de los trasplantes de corazón, hígado y otros órganos, afectan las funciones del sistema inmunológico del cuerpo.
Hay indicios de que las personas prefieren elegir a sus compañeros de vida, difiriendo en los factores de histocompatibilidad. Cuando a las personas-sujetos se les presentaron camisetas gastadas de otras personas, encontraron el aroma de las camisetas usadas por individuos que diferían en factores de histocompatibilidad de los propios sujetos (ver Clark, Grunstein, 2000). Se ha demostrado que en ratones (que tienen factores N-2, análogos de los factores HLA humanos), los individuos prefieren aparearse con individuos que difieren en estos factores. Aparentemente, diferentes sustancias olorosas corresponden a diferentes complejos de histocompatibilidad (feromonas, para más detalles ver 6.8.3). Es posible que los propios fragmentos de los factores de histocompatibilidad actúen como feromonas. Dado que los factores de histocompatibilidad afectan el sistema inmunológico y, por lo tanto, la composición cualitativa y cuantitativa de la microflora de la piel humana, diferentes combinaciones de factores también corresponderán a un espectro diferente de productos microbianos, entre los que se encuentran las sustancias olorosas.
Las relaciones entre personas dependen en cierta medida de la similitud o no coincidencia subconscientemente percibida de las características de otros individuos con sus propias características. Hay indicios de una correlación entre el grado de similitud de los factores sanguíneos, otras características corporales heredadas (longitud del antebrazo, tamaño de la nariz, etc.), rasgos de carácter (por ejemplo, extraversión e introversión) y la probabilidad de relaciones amistosas o familiares entre dos compararon individuos humanos (Rushton, 1998, 1999).
Las diferencias genéticas determinan la sensibilidad individual a las drogas, el alcohol, las drogas, los factores de riesgo social (ya hemos comentado datos sobre la predisposición hereditaria - en presencia de determinados factores ambientales - a la conducta delictiva) y la posibilidad de determinadas patologías hereditarias (enfermedades o predisposición a ellas). ). Se estima que alrededor del 70% de las personas desarrollan alguna patología hereditaria durante su vida (Shevchenko et al., 2004), y el 10,6% de las personas menores de 21 años tienen varios defectos de nacimiento (Puzyrev, 2000). Cada individuo humano tiene 2-3 nuevas mutaciones dañinas. Su acumulación en la población a lo largo de la historia de la especie. Homo sapiens se considera en la literatura como una especie de retribución por la "sapientación", una importante reestructuración progresiva del cuerpo y, en primer lugar, del cerebro, necesaria para la antropo y la sociogénesis (capítulo tres, secciones 3.6-3.8). Se puede considerar la compensación por el desarrollo de la razón, el habla, la cultura, etc., junto con el difícil nacimiento de un bebé de cabeza grande a través de una pelvis estrecha (que, según R. Masters, provocó la cooperación durante el parto y contribuyó a la complicación de toda la estructura social H. sapiens), también una grave desestabilización del genoma con un aumento en la frecuencia de mutaciones, que también se observa en otras ramas evolutivas de los seres vivos durante la evolución rápida y progresiva (aromorfosis).
Biopolíticamente importante, y al mismo tiempo controvertido, es el concepto de carga genética, que resume las inclinaciones genéticas potencialmente dañinas y fue introducido por G. Möller. Al ser recesivas, tales inclinaciones pueden no aparecer durante muchas generaciones hasta que dos copias de los genes mutantes estén en el mismo individuo. La "insidia" de algunas patologías genéticamente programadas radica en el hecho de que se realizan solo en la madurez o incluso en la vejez (un ejemplo es la enfermedad de Alzheimer que mencionamos), después de que el individuo haya transmitido sus genes a su descendencia. Las patologías multifactoriales, que dependen tanto de la predisposición genética como, en gran medida, de los factores ambientales, incluyen no solo las psicosis mencionadas en la Sección 6.2, sino también dolencias tan ubicuas en el mundo moderno como diabetes mellitus, hipertensión, asma bronquial, úlcera péptica. . estómago y duodeno, psoriasis, etc. En general, “al menos el 25% de todas las camas de hospital están ocupadas por pacientes que padecen enfermedades con predisposición hereditaria” (Bochkov, 2004, p. 21). Hagamos hincapié en la naturaleza poligénica de muchas patologías hereditarias: dependen tanto de uno o varios genes importantes como de muchas otras regiones del ADN que establecen el "trasfondo genético" que puede contribuir a la manifestación de una enfermedad en particular o prevenirla.
Para el siglo XX y más aún para el inicio del siglo XXI, son características nuevas circunstancias que inciden directamente en la carga genética de la población humana:
· Los avances en la medicina y el aumento - al menos en muchos países - de la asistencia social para las personas con patologías hereditarias llevan a que una parte importante de este contingente pueda adaptarse socialmente, crear familias, transmitir sus genes a la descendencia. Se sabe que con los métodos de enseñanza modernos, todo esto es posible para muchas personas que padecen la enfermedad de Down (resultado de la presencia de un tercero, exceso de cromosoma 21 en el genoma) o autismo - retraso mental hereditario con déficit de emociones y estereotipado pensamiento (asumiendo la participación de 2 a 10 regiones cromosómicas, Alexandrov, 2004). Así, las nuevas condiciones sociales conllevan un debilitamiento de la selección natural, que normalmente se dirige contra la propagación de genes anormales en poblaciones debido a la muerte o eliminación de sus portadores de la reproducción. La sociedad se esfuerza, incluso a través de decisiones políticas sobre la creación de determinadas instituciones, por aumentar la capacidad de trabajo y la adaptación social del número máximo de personas a pesar de sus problemas somáticos, incluidos los genéticos. Este es un caso especial de "biopolítica como medio de control sobre la población humana" en la comprensión de M. Foucault, así como de planificación familiar con control de la natalidad (principalmente en países desarrollados, así como en China), que lleva, entre otras consecuencias, a una disminución en la compensación de genotipos mutantes del flujo de genes "normales" y "sanos"
La migración de la población a largas distancias conduce a la mezcla de poblaciones previamente aisladas con la recombinación de su acervo genético, lo que conduce a la aparición de nuevos rasgos y, en algunos casos, al desenmascaramiento y manifestación de ciertas mutaciones en el fenotipo.
· El genoma de las personas de los siglos XX-XXI está expuesto a nuevos efectos como consecuencia de la contaminación ambiental con productos químicos con efecto mutagénico, la formación de defectos en la pantalla de ozono con la penetración de la radiación ultravioleta ionizante dura del sol y especialmente emisiones radiactivas. Baste señalar que después del accidente en la central nuclear de Chernobyl (1986) "en áreas contaminadas con radionúclidos, la frecuencia de todos los defectos aumentó, pero en la mayor medida - la frecuencia de hendiduras de labios y paladar, duplicando la los riñones y los uréteres, polidactilia / múltiples dedos / y defectos del tubo neural "(Shevchenko et al., 2004, p. 171).
Desde un punto de vista biopolítico, son posibles dos enfoques fundamentalmente diferentes de la carga genética de la población:
· Medidas eugenésicas, incluidas las llevadas a cabo por medios políticos;
· Asesoramiento médico genético, que puede considerarse parte integrante de una actividad más compleja de la red de centros biopolíticos.
6.3.2. Eugenesia(del griego ΄έυ - verdadero y γένεσις - origen) - la dirección precedida por las obras de Cesare Lombroso sobre la genealogía de los genios y fundada por el científico inglés Francis Galton, quien escribió los libros "Sobre la herencia del talento" (1864 ), "La herencia del talento, sus leyes y consecuencias" (1869) y otros. El análisis de las biografías de personajes destacados lo llevó a la conclusión sobre la condicionalidad genética de las habilidades y talentos. Se le encomendó la tarea de mejorar la herencia de la humanidad seleccionando cualidades útiles y eliminando las dañinas, que es la esencia de la eugenesia. En Rusia, el profesor de medicina V.M. expresó opiniones similares. Florinsky (Universidad de Tomsk) en el libro "Mejora y degeneración de la raza humana" (1866).
La eugenesia se divide en positiva (estimula la propagación de genotipos útiles) y negativa (establece barreras a la propagación de factores hereditarios nocivos en la sociedad). Ambas opciones pueden diferir en la severidad de las medidas respectivas. La eugenesia negativa puede manifestarse limitando los matrimonios estrechamente relacionados y, en una versión más severa, puede significar limitar la función reproductiva de las personas con genes no deseados (pacientes mentales, alcohólicos, delincuentes) hasta la esterilización. La eugenesia positiva incluye la creación de condiciones favorables para el parto de los miembros elegidos (de noble cuna, físicamente sanos, hermosos, talentosos, etc.) de la sociedad a través de incentivos materiales y morales. Es posible que esté tratando de establecer la tarea a gran escala de criar una nueva persona mediante la cría de genotipos obtenidos en la descendencia de personas que tienen cualidades sobresalientes. La eugenesia negativa se utilizó en la práctica a principios del siglo XX en los Estados Unidos, Alemania, Suecia, Noruega y otros países en forma de leyes sobre la esterilización de ciertos grupos de personas (por ejemplo, con patología mental). Entonces, en los Estados Unidos en 1900-1935 se esterilizaron alrededor de 30,000 portadores de genes "no deseados", y en el Tercer Reich durante su existencia - 300,000.
"Sociedad Eugenista Rusa", creada en 1920 e incluía a destacados científicos genéticos: N.K. Koltsova (presidente), A.S. Serebrovsky, V.V. Bunaka et al., Rechazaron la eugenesia negativa y participaron en la eugenesia positiva. El destacado genetista Herman Meller, autor de la carta a I.V. Stalin, en apoyo de la eugenesia positiva, abogó por una "cruzada" a favor de las medidas eugenésicas. El posterior desarrollo de la ciencia nacional y extranjera ha provocado un enfriamiento significativo del interés por la eugenesia, lo que también se debe a razones políticas. La eugenesia en Alemania se contaminó con vínculos con el régimen nazi, en la URSS la persecución de la genética T.D. Lysenko y sus partidarios, entre otros argumentos, se cubrieron de referencias a la naturaleza inhumana de la eugenesia, especialmente las negativas.
A pesar de todo esto, es demasiado pronto para que la eugenesia en estos días sea "llevada al museo de historia". Se revive con la recepción de nuevos datos científicos sobre la contribución real de los factores hereditarios (no olvidemos: esta contribución es parcial y su implementación depende en gran medida de factores ambientales, experiencia de vida, ver 6.2.) En ciertas habilidades, la personalidad rasgos, características de comportamiento, anomalías mentales de una persona. La eugenesia también revive a medida que aparecen más y más oportunidades para influir en el acervo genético de las personas a través de la inseminación artificial, la ingeniería genética y, a largo plazo, la clonación humana. En los años 60 del siglo XX, A. Toffler en su libro "La Tercera Ola" preguntó si realizar la reestructuración biológica de las personas de acuerdo con los requisitos profesionales. En 1968, el famoso genetista L. Pauling propuso introducir un control obligatorio de toda la población para detectar anomalías genéticas. Sugirió marcar a todos los portadores de genes no deseados (por ejemplo, con un tatuaje en la frente). En los años 60, gracias a los esfuerzos del científico estadounidense H. Muhler, se creó el Banco de Esperma de los premios Nobel (ver Mendelsohn, 2000). Por los mismos años, A. Somit consideraba la "política social en el campo de la eugenesia" como uno de los "problemas preocupantes que se vislumbraban en el horizonte" (Somit, 1972, p. 236).
Hoy en día, algunos científicos influyentes se han pronunciado a favor de la eugenesia tanto positiva como negativa. En las páginas de la colección “Investigación en biopolítica, vol. 5 ”E.M. Miller (1997) articula el caso de la eugenesia como un esfuerzo por mejorar el acervo genético de una población. Si tiene éxito, la eugenesia promete un aumento en la productividad promedio de los trabajadores (que tendrán habilidades sobresalientes), una disminución del gasto público en caridad y apoyo para aquellos que no pueden ganarse el pan, una disminución en el número de delincuentes, debido a la delincuencia ". tiene un componente hereditario importante ". Miller propone medidas eugenésicas específicas (algunas de las cuales, según él, ya se practican incluso en países democráticos): no visitar a los delincuentes condenados a sus esposas y novias para limitar el número de niños con genes “criminales”; castrar a los violadores sexuales, ya que su comportamiento está programado en los genes; ofrecer esterilización a los pobres por un bono en efectivo de $ 5,000-10,000, porque las cualidades que conducen a la pobreza (en particular, el deseo por los placeres de hoy a expensas de planes a más largo plazo) también están asociadas con factores genéticos. Considerando el crecimiento poblacional cero como la situación demográfica óptima, Miller aboga por una actitud diferenciada hacia la reproducción de diferentes individuos - el gobierno más prometedor debería permitir hasta 3-4 niños, y menos deseable desde un punto de vista genético - solo un niño o incluso disuadirlos de la producción infantil (dicen, no solo en él está la alegría de vivir). F. Salter y especialmente F. Rushton, que se consideran biopolíticos, tampoco están lejos de las opiniones eugenésicas. En los últimos años, las tecnologías genéticas han puesto en la agenda la cuestión de la posibilidad de la “mejora genética” de las personas, como una forma nueva y sofisticada de eugenesia (ver 7.3 más abajo).
El estudio de obras contemporáneas del género fantástico demuestra que la "sociedad de masas" moderna ya está preparada psicológicamente para la futura difusión de la eugenesia basada en tecnologías genómicas (Hen, 2005). En la situación política actual, no se excluye el escenario de adquirir palancas de poder político por parte de los partidarios de la neo-eugenesia, quienes en este caso impondrán sus visiones y medidas prácticas a toda la sociedad (Clark, Grunstein, 2000).
Independientemente de los nuevos datos sobre la determinación genética parcial de las facetas socialmente importantes de los individuos humanos que citan los eugenistas modernos, no pueden ignorar una serie de objeciones serias (Aslanyan, 1997; Oleskin, 2005):
· Las actividades eugenésicas ignoran la dependencia de las cualidades humanas del entorno, la experiencia de vida. El entorno crea algunas diferencias en las características de incluso gemelos genéticamente idénticos. N.K. Koltsov no sin razón, además de la eugenesia, también tenía en mente los eufénicos: la formación de buenas cualidades o la corrección de manifestaciones dolorosas de la herencia en una persona mediante la creación de condiciones adecuadas (medicina, dieta, educación). En el marco de la biopolítica, es especialmente importante enfatizar la importancia del entorno social y, más específicamente, el entorno político, para la propagación o, por el contrario, la supresión de ciertos genotipos. Esto es especialmente evidente en el caso de situaciones políticas extremas como represiones masivas y guerras sangrientas.
Unión Soviética bajo I.V. Stalin experimentó ambas cosas, que no pudieron dejar de afectar el acervo genético: en primer lugar, los portadores de genes que predisponen a la superdotación y diversas formas de innovación, desde el arte y la ciencia hasta la política, perecieron, siendo los más vulnerables en esas épocas. Los roles sociales desempeñados por estos individuos dotados son reemplazados por personas de menor valor en sus inclinaciones, pero personas más viables y "plásticas" encarnadas por M.S. Bulgakov en Heart of a Dog como Shvonder y Sharikov. Por analogía: en caso de catástrofes que provoquen la muerte masiva de seres vivos en ecosistemas naturales, estos últimos sobreviven a costa de la sustitución funcional de organismos muertos por otras criaturas capaces de desempeñar un papel ecológico similar. Una tarea importante de la biopolítica práctica (biopolítica) es la tarea de crear las condiciones sociales y políticas óptimas para la máxima divulgación de las inclinaciones genéticas socialmente valiosas y, al mismo tiempo, la máxima compensación por los defectos genéticos, que, como ya hemos señalado, existen al menos en una forma latente en muchos de nosotros.
· En el marco de la eugenesia positiva, surge la pregunta, ¿Bajo qué estándar debería encajar la raza de hombre "mejorada"?¿Un genio, deportista, estrella de cine o empresario? ¿Quién debería decidir este tema? Si sigue el camino de la eugenesia, los jueces serán nombrados por dictadores, clanes criminales y organizaciones muy ricas. Y para estos jueces habrá una lucha encarnizada entre partidos y agrupaciones (Aslanyan, 1997).
· En el marco de la eugenesia negativa, las dificultades fundamentales se crean por la ausencia de "un límite definido entre la variabilidad hereditaria que conduce a variaciones en los rasgos normales y la variabilidad, que da lugar a enfermedades hereditarias" (Bochkov, 2004, p. 19). En la subsección anterior, ya hablamos de formas subclínicas, socialmente adaptables, de esquizofrenia y psicosis maníaco-depresiva. ¿Son, aunque "borrados", pero siguen siendo una patología (y luego se puede plantear la cuestión de limitar la maternidad, las medidas terapéuticas, etc.) o siguen siendo opciones aceptables para la psique, el comportamiento, además, que conlleva una serie de valores socialmente valiosos Cualidades No es ningún secreto que muchos talentos, y más aún los genios, tenían evidentes "anomalías" mentales que, por ejemplo, les permitían ver conexiones entre cosas que eran inaccesibles para el "hombre medio de la calle". Una de las pruebas de predisposición a la esquizofrenia se basa precisamente en la capacidad de agrupar objetos de acuerdo con propiedades que no son perceptibles para la "gente normal". Incluso los niños con signos de autismo pueden tener habilidades matemáticas o musicales extraordinarias. Sin duda, algunas anomalías causan graves consecuencias para la salud y la vida de un individuo, por ejemplo, la progeria, un envejecimiento prematuro que ya ocurre en niños de 8 a 10 años.
Sin embargo, en varios otros casos, el mismo concepto de "anomalía genética" causa serios problemas. Como muestra el ejemplo anterior de células falciformes, incluso las anomalías aparentemente dañinas pueden ser beneficiosas en ciertos entornos (anemia de células falciformes con prevalencia de malaria tropical). Pero, ¿qué pasa con las “anomalías” no médicas como la polidactilia (6-7 dedos de manos y pies), que pueden causar rechazo social como “deformidades” o ser vistas positivamente como una “característica interesante” del individuo? Tales problemas inevitablemente se interponen en el camino de la eugenesia en general, en los últimos años estos problemas también se han vuelto hacia nosotros con nuevas facetas asociadas con los métodos de "mejoramiento genético".
· Como ya se indicó anteriormente, para la población de cualquier especie dada, la condición de bienestar y adaptabilidad al medio es la preservación de una diversidad genética significativa. Lo mismo ocurre con la sociedad humana: su funcionamiento armonioso y estable solo es posible si hay personas con una amplia variedad de habilidades, inclinaciones y temperamentos en ella. La eugenesia, en su implementación, amenaza con borrar esta diversidad natural , quizás, dividir a la humanidad en castas genéticas ("élite" y "anti-élite", aptas como carne de cañón, por ejemplo).
6.3.3. Centros de asesoramiento médico genético y biopolíticos. A la luz de tales objeciones a la eugenesia en la biopolítica moderna, la idea del consejo médico genético (MGC) es más popular, que no quita la libertad de elección del individuo en relación con la creación de una familia y el parto, sino que permite a las personas prever las consecuencias de determinadas decisiones, obtener información sobre los fuertes y las debilidades de su genotipo, sobre los métodos y condiciones de crianza que permitan mostrar más claramente inclinaciones hereditarias valiosas y en un grado u otro compensar defectos genéticos ( por ejemplo, la prohibición de fumar prolonga la vida de los pacientes con cistofibrosis pulmonar hereditaria en unos 10 años; los métodos de enseñanza correctos compensan parcialmente el retraso mental en el autismo). Cabe esperar que MGC sea más demandado en las siguientes situaciones: el nacimiento de un niño con defectos congénitos, aborto espontáneo, matrimonio entre parientes cercanos, embarazo disfuncional, trabajo en un lugar de trabajo "peligroso", incompatibilidad de los cónyuges por factores sanguíneos (en particular, padre Rh +, madre Rh -), matrimonio entre personas de grupos de mayor edad (ver Shevchenko et al., 2004). La función de los centros MGK es hacer preguntas a las personas y dar consejos, pero no tomar decisiones: “todas las decisiones sobre la planificación familiar adicional las toman únicamente los cónyuges” (Shevchenko et al., 2004). En particular, aunque el riesgo de enfermedad de Down y otras anomalías genéticas aumenta con la edad de los cónyuges, no obstante "el médico debe evitar recomendaciones directas para limitar la maternidad en mujeres del grupo de mayor edad, ya que el riesgo por edad sigue siendo bastante bajo, especialmente teniendo en cuenta las posibilidades del diagnóstico prenatal "(Bochkov, 2004.S. 227).
Dado que la tarea del asesoramiento genético médico está significativamente interconectada con otras tareas biopolíticas relacionadas con las tecnologías genéticas, las tecnologías sociales (por ejemplo, los Hiramas discutidos en el Capítulo Cinco pueden proponerse como estructuras organizativas para los centros del centro de la ciudad de Moscú), la ecología y la Luchar contra la contaminación del medio ambiente, parece apropiada la creación de redes de estructuras de amplio perfil, resolviendo toda la gama de problemas biopolíticos en un pueblo, ciudad, región del mundo en particular. Tales centros biopolíticos, según el autor, serían muy relevantes en nuestra era, especialmente en el territorio de Rusia con sus múltiples problemas de naturaleza biopolítica (volveremos a este tema en el séptimo capítulo del libro, ver 7.3.5 ).
6.3.4. Las diferencias raciales como problema biopolítico. La humanidad se compone de varias razas: ecuatorial (negro-autraloide), euroasiático (caucasoide, caucásico), asiático-americano (mongoloide). Estas son las llamadas grandes razas; Muchas clasificaciones subdividen la raza ecuatorial en negroide (africana) y australoide (aborígenes y negritos) y asiático-americana, en razas mongoloides (en sentido estricto, asiáticas) y americanas ("indias"). Hay incluso más clasificaciones fraccionarias. Existe una definición genética de raza como una gran población de individuos humanos, en la que algunos de los genes son comunes y que pueden distinguirse de otras razas por genes comunes para ella (Fogel, Motulsky, 1989). Sin embargo, juzgamos las diferencias genéticas por rasgos fenotípicos (anatómicos, fisiológicos, a veces conductuales). De hecho, por tanto, el concepto de raza se interpreta aproximadamente así: "La raza es un grupo de individuos que reconocemos por diferencias biológicas con los demás" (Cavalli-Sforza, 2001. P.25).
Se sabe hasta qué punto el concepto de "raza" es social y políticamente significativo, con qué frecuencia las diferencias raciales determinadas genéticamente han servido como justificación para una u otra forma de discriminación racial (racismo) o conceptos de eugenesia. Las diferencias raciales objetivamente existentes se utilizan para justificar puntos de vista a veces abiertamente neo-racistas.
El ya mencionado F.Rushton se refiere a las diferencias entre los datos estadísticos promedio entre representantes de razas grandes (causoide, mongoloide y negroide) sobre el coeficiente intelectual (en promedio 106 en mongoloides, 102 en caucásicos y 85 en negroides), volumen cerebral o interno. volumen del cráneo (en promedio 1364 cm 3 en mongoloides, 1347 cm 3 en caucásicos y 1267 cm 3 en negroides), el número de células nerviosas en el cerebro, etc. (Rushton y Jensen, 2005).
Todos estos hechos son muy controvertidos (por ejemplo, muchos científicos creen que las pruebas de coeficiente intelectual están escritas para representantes de la cultura europea y los africanos no entienden lo que quieren de ellos, o sus valores y costumbres culturales reducen la motivación para obtener los mejores resultados). resultados). Además, los valores de CI no reflejan necesariamente de manera adecuada la inteligencia como tal.
En Estados Unidos, contrariamente a las declaraciones, la discriminación racial persiste, al menos de forma latente. Por ejemplo, muchas familias de color viven en condiciones tan difíciles que la generación más joven no puede darse cuenta del potencial de sus cerebros (Sternberg, 2005). El efecto Flynn ya mencionado (un aumento gradual en el nivel estadístico promedio de CI a lo largo del siglo XX) se observa tanto en blancos como en negroides, lo que indica las reservas de capacidades intelectuales crecientes en ambas razas. La literatura también presenta datos sobre una disminución gradual en las diferencias entre negros y caucásicos en los Estados Unidos en términos de resultados de pruebas en el marco del programa de Evaluación Nacional del Progreso Educativo.
Los datos presentados en la conferencia APLS en el verano de 1996 por Rushton sobre la supuesta mayor incidencia del SIDA en los Estados Unidos en comparación con los "blancos" no están confirmados por otros biopolíticos, en particular, James Schubert. R. Masters y sus biopolíticos, incluso los datos sobre el aumento de la delincuencia entre los negros (en comparación con los blancos) en las ciudades estadounidenses, se explica solo por el hecho de que los negros están expuestos a una exposición especialmente intensa a metales pesados (tuberías de plomo, encalado de plomo, etc.) , que inhabilita los sistemas de serotonina y dopamina de sus cerebros y, por lo tanto, erosiona su psique (Masters, 1996, 2001).
Agreguemos que en la mayoría de los casos estudiados, no estamos hablando de "genes especiales" inherentes solo a una raza determinada, sino solo de diferentes frecuencias de los mismos genes en diferentes razas. Por lo tanto, el gen de la enzima lactasa, que es necesaria para la asimilación de la leche entera, se encuentra con mucha más frecuencia en los caucásicos que en los representantes de las otras dos razas. Entre los letreros con diferentes frecuencias, muchos tienen una clara dependencia de las condiciones ambientales. El bajo contenido de melanina, un pigmento de piel oscura, en caucásicos y mongoloides, en comparación con la raza ecuatorial, ahora se considera una adaptación a las condiciones de las latitudes del norte, donde la radiación solar contiene pocos rayos ultravioleta necesarios para la síntesis de vitamina D, y la piel clara transmite una mayor proporción de radiación ultravioleta que la oscura ...
A favor del valor científico relativamente bajo de "raza" como concepto, los hallazgos paleontológicos de las últimas décadas apoyan la hipótesis de una aparición relativamente reciente de la especie. Homo sapiens en un área geográfica en África Oriental (fuera de la hipótesis de África, cf. capítulo tres, sección 3.6), desde donde, como L.L. Cavalli-Sforza (2001), hubo una “diáspora” (hace 50-100 mil años). Entre los datos obtenidos en los últimos años, se llama la atención, por ejemplo, los resultados del análisis de la frecuencia de alelos en los genomas de representantes de diferentes regiones del mundo. Estos resultados indican que las poblaciones de la Europa moderna (incluidos los descendientes que se trasladaron a América) y el este de Asia hace varias decenas de miles de años experimentaron una fuerte disminución en su número, un período de "cuello de botella" en su dinámica demográfica. No se observó tal disminución en la población africana, cuyo número ha aumentado constantemente durante muchas decenas de miles de años (Marth et al., 2004). Dichos datos indican un período difícil en la vida de las poblaciones europeas y asiáticas y, además, apoyan la idea de que los antepasados de los europeos y asiáticos de hoy, al dejar los territorios africanos habitados, realizaron una migración larga y difícil. Al parecer, no hubo episodios similares de migraciones lejanas en los antepasados de la población africana que permaneció en el continente.
Las especies animales difieren mucho entre sí en términos del nivel de diversidad genética (polimorfismo), sin embargo, las razones de estas diferencias no se han establecido con precisión. El análisis de transcriptomas de 76 especies animales pertenecientes a 31 familias y ocho tipos reveló un factor clave que se correlaciona con el nivel de polimorfismo genético. Resultó ser el nivel de contribución de los padres a la descendencia, que puede estimarse por el tamaño de los individuos en la etapa en que dejan a sus padres y pasan a la vida independiente. Al final resultó que, el polimorfismo genético bajo es característico de las especies que liberan al mundo una descendencia pequeña, pero grande y capaz, y alta, para aquellos que abandonan numerosas crías pequeñas y desprotegidas para valerse por sí mismas. Este resultado nos obliga a reconsiderar algunos de los conceptos bien establecidos de la genética de poblaciones y echar un vistazo a la función evolutiva del cuidado de la descendencia.
El nivel de polimorfismo genético de una población (o de una especie en su conjunto) se considera en genética de poblaciones como el indicador más importante del que dependen la plasticidad evolutiva de una especie, su adaptabilidad a los cambios ambientales y el riesgo de extinción.
Las especies animales varían mucho en términos del nivel de polimorfismo genético. Por ejemplo, los guepardos tienen una diversidad extremadamente baja. Esto se debe al reciente "cuello de botella": una disminución extrema en la abundancia, como resultado de lo cual se perdió casi todo el polimorfismo ancestral. Por lo tanto, todos los guepardos vivos son parientes cercanos y genéticamente son casi idénticos entre sí. En la lanceta, por el contrario, el polimorfismo es récord (ver: El genoma de la lanceta ayudó a revelar el secreto del éxito evolutivo de los vertebrados, "Elementos", 23.06.2008). Es de suponer que esto se debe al hecho de que la población de lancetas se ha mantenido muy alta durante mucho tiempo.
Sin embargo, es imposible explicar las diferencias interespecíficas en el nivel de polimorfismo solo por el tamaño de la población. El eminente genetista evolucionista Richard Lewontin, hace 40 años, llamó a la explicación de estas diferencias el problema central de la genética de poblaciones (R. C. Lewontin, 1974. The Genetic Basis of Evolutionary Change). Sin embargo, todavía no ha sido posible lograr una claridad total sobre este tema.
En teoría, el problema parece relativamente simple. De acuerdo con la teoría neutral de la evolución molecular, en la población "ideal" (con cruzamiento aleatorio, absolutamente libre, número constante, igual número de machos y hembras, etc.), debe mantenerse un nivel constante de equilibrio de polimorfismo genético neutro. dependiendo solo de dos variables: tasa de mutagénesis (frecuencia de aparición de nuevas mutaciones neutrales) y tamaño efectivo de la población, norte e (ver también Tamaño efectivo de la población). Este último es idealmente igual al número de individuos que participan en la reproducción, pero en una realidad lejos de ser ideal, tiene que calcularse de formas complejas indirectas, por ejemplo, mediante signos indirectos que indican la fuerza de la deriva genética: el menor norte e, mayor debe ser la deriva (ver el resumen del capítulo 3 “Tamaño efectivo de la población” del libro de texto sobre genética de poblaciones).
Para la mayoría de las especies, mida norte e es difícil. Es mucho más fácil estimar el número "habitual" ( norte). En la medida en norte e, aparentemente, todavía debería (con todas las reservas) correlacionar positivamente con norte, es lógico suponer que la diversidad genética de las especies masivas debería ser, en promedio, mayor que la de las pequeñas.
Sin embargo, la evidencia empírica no proporciona un apoyo inequívoco para esta hipótesis. Parece diferencias en norte permiten explicar solo una pequeña fracción de la variabilidad entre especies en el nivel de polimorfismo. ¿Qué explica el resto? La mayoría de los expertos asumen la influencia acumulativa de muchos factores, como la tasa de mutagénesis (datos directos sobre los que todavía están disponibles para unas pocas especies), la estructura de la población y su dinámica, la selección de mutaciones útiles (que conducen al "barrido" de neutrales polimorfismo de la vecindad del locus mutante). Pero el factor principal suele considerarse la dinámica histórica del número, incluida la presencia en el pasado de períodos de fuerte descenso en el número (como en el caso de los guepardos) o su larga ausencia (como en el caso de las lancetas).
Sin embargo, hasta ahora, los intentos de descubrir empíricamente las razones de las diferencias entre especies en el nivel de polimorfismo han sido fragmentarios: se analizaron grupos individuales de animales o un pequeño número de genes. Un equipo de genetistas de Francia, Gran Bretaña, Suiza y Estados Unidos ha tratado de encontrar una solución más general al "problema central de la genética de poblaciones" utilizando métodos modernos de secuenciación de transcriptomas. Los autores obtuvieron y analizaron transcriptomas de 76 especies animales pertenecientes a diferentes ramas del árbol evolutivo. Las especies estudiadas representan 31 familias de animales pertenecientes a ocho tipos: nematodos, artrópodos, moluscos, nemertinos, anélidos, equinodermos, cordados y cnidarios.
En total, se examinaron 374 transcriptomas, es decir, en promedio, se estudiaron alrededor de cinco individuos de cada especie y se estudiaron 10 copias de cada gen (ya que los individuos son diploides). Esto es suficiente para estimar el nivel de polimorfismo de secuencias codificantes de proteínas con una precisión aceptable. Como medida de polimorfismo neutro, los autores utilizaron un indicador estándar: el porcentaje de diferencias sinónimos entre dos secuencias homólogas seleccionadas al azar, π s. También se calculó el porcentaje de diferencias no sinónimas (significativas). π n (ver diversidad de nucleótidos).
Resultó que el nivel de polimorfismo en la muestra estudiada varía ampliamente. Termitas encuentra récord de baja diversidad genética Reticulitermes grassei (π s = 0,1%), máximo - en el molusco gasterópodo marino Bostrycapulus aculeatus (π s = 8,3%). ¡La diferencia es de casi dos órdenes de magnitud!
Las especies con polimorfismo alto y bajo se distribuyen de forma bastante caótica a lo largo del árbol evolutivo (Fig. 1). Al mismo tiempo, las especies relacionadas (pertenecientes a la misma familia), en promedio, son más similares entre sí en términos del nivel de polimorfzima que los representantes de diferentes familias. Este hecho contradice la hipótesis de que el principal factor que influye en el polimorfismo son las vicisitudes aleatorias de la historia de la población. Después de todo, no hay razón para suponer que las especies que pertenecen a la misma familia deban tener una dinámica de población similar. Es cierto que la selección de especies para el análisis podría haber afectado aquí: por ejemplo, las tres especies de erizos de mar de la familia Schizasteridae seleccionadas para el análisis son habitantes de altas latitudes del hemisferio sur, pertenecientes a los erizos de mar "marsupiales" con cuidado desarrollado para su descendencia (ver más abajo), aunque esta familia está dominada por especies que no se preocupan por la descendencia.
Los autores compararon los datos obtenidos con las características biológicas y biogeográficas de las especies estudiadas. Había seis características biológicas: el tamaño de un adulto, el peso corporal, la esperanza de vida máxima, la movilidad (capacidad de dispersión) de los adultos, la fertilidad y el tamaño del "propágulo" (es decir, la etapa del ciclo de vida en la que el el animal deja a sus padres y se va a la vida independiente: para algunos es un huevo pequeño, para algunos es un individuo joven casi adulto, cuidadosamente alimentado y criado por los padres).
No se encontró correlación del polimorfismo genético con indicadores biogeográficos y ecológicos (área de distribución, confinamiento a zonas latitudinales, forma de vida acuática o terrestre, etc.) (aunque las características biogeográficas, ciertamente, se estimaron de manera muy aproximada). En contraste, las seis características biológicas se correlacionan significativamente con el polimorfismo, y juntas explican el 73% de la variabilidad de las especies en términos de π s. El mejor predictor de polimorfismo, muy superior en este respecto a las otras cinco variables, fue tamaño de propágulo(Figura 2).
Ésta es la principal regularidad descubierta por los autores: cuanto mayor sea la descendencia que los progenitores liberen al mundo, menor (en promedio) el polimorfismo genético de la especie. El tamaño del propágulo, a su vez, se correlaciona negativamente con la fertilidad, y esta correlación es muy fuerte. Por lo tanto, un polimorfismo bajo es típico de los animales que producen una pequeña cantidad de crías cuidadosamente criadas y bien preparadas para la vida independiente (estrategia K; ver teoría de selección rK), y un polimorfismo alto es típico para aquellos que producen muchas crías pequeñas y débiles, arrojándolas sobre arbitrariedad del destino (estrategia r).
El tamaño de un animal adulto se correlaciona con un polimorfismo mucho más débil (Fig. 2b). Este resultado es sorprendente porque el tamaño tiende a tener una correlación negativa con la abundancia (las poblaciones de animales grandes tienden a ser más pequeñas en promedio). Sería lógico suponer que el tamaño de un animal adulto será el mejor predictor de polimorfismo, pero esto no se ha confirmado. Entre las especies con bajo polimorfismo, se encuentran tanto los animales pequeños (menos de 1 cm) como los muy grandes. Las especies del mismo tamaño pueden tener niveles contrastantes de polimorfismo si algunas de estas especies son estrategas K y otras son estrategas r. Por ejemplo, de las cinco especies de erizos de mar consideradas por los autores ( Echinocardium cordatum, Echinocardium mediterraneum, Abatus cordatus, Abatus agassizi, Tripylus abatoides) los dos primeros no cuidan a la descendencia, producen muchos huevos pequeños con una pequeña cantidad de yema, por lo que sus descendientes tienen que iniciar una vida independiente en forma de diminutas larvas alimentándose de plancton - echinopluteus. Las últimas tres especies pertenecen a los erizos de mar marsupiales (marsupiales), cuyas hembras producen huevos grandes y ricos en yema y eclosionan los juveniles en cámaras especiales de cría, que son órganos respiratorios modificados (petaloides). En estas especies, la "propagula" que pasa a la vida independiente es un erizo de mar ya completamente formado con un diámetro de varios milímetros. En consecuencia, las dos primeras especies tienen un alto polimorfismo ( π s = 0.0524 y 0.0210), los últimos tres tienen un valor bajo (0.0028, 0.0073, 0.0087). Al mismo tiempo, en el tamaño de los adultos, las cinco especies difieren poco entre sí. Una imagen similar es típica para los estrategas K y r entre ofiuria, nemertinos, insectos, etc.
En cuanto a los insectos, las especies eusociales cayeron en la categoría de estrategas K: termitas, abejas, hormigas. En este caso, es obvio que el tamaño de un adulto no se puede juzgar sobre norte e: número ( norte) las hormigas pueden ser muy altas, lo que corresponde a su pequeño tamaño, pero solo algunas de ellas pueden reproducirse: "reyes" y "reinas" ( norte mi<< norte). Está claro que la estrategia K, impulsada por la eusocialidad, conduce a una fuerte disminución de norte mi. En otros casos, este efecto no es tan obvio.
Sin embargo, los autores creen que la relación descubierta entre la estrategia K y el polimorfismo bajo se debe precisamente a la influencia negativa de la estrategia K sobre el número efectivo, incluso si aún no se comprende la naturaleza de esta influencia. Una explicación alternativa podría ser que los estrategas K se caracterizan por una tasa reducida de mutagénesis. Sin embargo, los hechos indican más bien lo contrario: la tasa de mutagénesis (el número medio de mutaciones por genoma por generación), aparentemente, es mayor en los estrategas K que en los estrategas r. Una de las razones es que los estrategas K viven en promedio más tiempo y sus generaciones están separadas por una gran cantidad de divisiones celulares (ver: En los chimpancés, como en los humanos, la cantidad de mutaciones en la descendencia depende de la edad del padre, Elementos, 18.06.2014). Por lo tanto, las diferencias en las tasas de mutagénesis deberían debilitar en lugar de mejorar la correlación negativa encontrada entre la contribución a la descendencia y el polimorfismo.
El nivel de polimorfismo de nucleótidos no sinónimo (significativo) ( π n) en las especies estudiadas también se correlaciona mejor con el tamaño del propágulo, aunque esta correlación es más débil que para el polimorfismo sinónimo (Fig. 3). Actitud π n / π s varía ampliamente en diferentes especies y está más fuertemente correlacionado con la esperanza de vida: en organismos de larga vida, la proporción de polimorfismos no sinónimos aumenta. Este resultado se puede explicar fácilmente: en las especies longevas, en igualdad de condiciones, el tamaño efectivo de la población debería ser menor y la deriva es más fuerte. En consecuencia, las mutaciones significativas débilmente dañinas en los centenarios se descartan de manera menos eficiente.
Por lo tanto, el estudio mostró que el nivel de polimorfismo genético puede predecirse con bastante precisión si conocemos ciertos aspectos de la biología de la especie en consideración, como el tamaño de la contribución de los padres a la descendencia, la adherencia a la estrategia K o r y vida útil. Las fluctuaciones aleatorias en el tamaño de la población, que hasta ahora se consideraban casi el factor principal que afectaba el nivel de polimorfismo, aparentemente juegan un papel menos importante a escala global. Aunque, por supuesto, no se puede negar su importancia decisiva en muchas situaciones particulares (como en los mismos guepardos).
Los autores creen que la estrategia K a largo plazo debería correlacionarse con valores más bajos norte e, y la estrategia r es mayor. Quizás el hecho es que los estrategas-K, debido al cuidado efectivo de su descendencia, son generalmente más tolerantes con un tamaño de población bajo: pueden existir durante mucho tiempo en un número bajo sin morir. Pueden, como los guepardos, recuperarse con éxito incluso después de una disminución extrema en el número, cuando solo quedan unas pocas docenas de individuos de toda la especie. Por el contrario, los estrategas r son más dependientes de los cambios en el entorno, que conducen a fuertes fluctuaciones en los números; su estrategia es más “arriesgada”, por lo tanto, a largo plazo, solo sobrevivirán aquellas especies cuya abundancia solo muy raramente o nunca disminuye a valores extremadamente bajos. Este razonamiento es confirmado indirectamente por datos paleontológicos: durante las extinciones masivas, los estrategas K, aparentemente, tienen más posibilidades de sobrevivir que los estrategas r, especialmente los de gran tamaño. Por ejemplo, durante la Gran Extinción en el límite Cretácico-Paleógeno (hace 66 millones de años), los dinosaurios se extinguieron, lo que tuvo grandes problemas para cuidar de su descendencia, pero las aves y los mamíferos sobrevivieron (pronunciados K-estrategas); los ammonites (estrategas r) se extinguieron, pero sobrevivieron los nautiloides con grandes "propágulos".
El estudio también plantea preguntas sobre las tendencias evolutivas generales de los estrategas K y r. A primera vista, parece que el primero debería tener una perspectiva evolutiva mucho peor en general que el segundo. Los estrategas K tienen una mortalidad más baja, especialmente en las primeras etapas de desarrollo, lo que limita las posibilidades de selección natural. Como ahora sabemos, también tienen menor polimorfismo genético, que se considera el indicador más importante del "bienestar genético" de una especie, adaptabilidad y plasticidad evolutiva. Es probable que tengan, en promedio, un tamaño de población efectivo menor. Esto contribuye a un debilitamiento de la selección y un aumento de la deriva, lo que, a su vez, debería ralentizar el rechazo de mutaciones débilmente dañinas y la fijación de mutaciones débilmente útiles. Por lo tanto, los estrategas K deben tener una gran carga mutacional (ver Carga genética). Si miras la situación desde este ángulo, en general se vuelve incomprensible por qué los estrategas-K todavía no han sido suplantados en todas partes por los estrategas-r. De hecho, a juzgar por los datos paleontológicos, la tendencia es más bien contraria, especialmente en representantes clave de la biota terrestre como las plantas vasculares y los tetrápodos (vertebrados terrestres). En estos grupos, durante el Fanerozoico, se puede rastrear un cambio claro hacia la estrategia K: los "propágulos" indefensos en forma de esporas y huevos más pequeños dan paso a semillas pesadas y cachorros bien alimentados y crecidos.
Aparentemente, la estrategia K compensa de alguna manera todas las desventajas anteriores. Uno de los factores puede ser la tolerancia antes mencionada a los números bajos, debido a la menor dependencia de la mortalidad de fluctuaciones ambientales impredecibles: compare la posición de los huevos de rana indefensos en un estanque y los huevos de aves en un nido cálido con una gallina cariñosa. Además, aunque los estrategas K tienen una tasa de mortalidad (eliminación) más baja, esta mortalidad es probablemente más selectivo y no coincidencia que los r-estrategas. La muerte de pequeños "propágulos" a menudo ocurre por accidente y no depende en absoluto de la calidad de los genes. Es posible que la selección de estrategas de K, incluso con una tasa de mortalidad baja, sea bastante eficaz debido a una eliminación más selectiva (según la calidad de los genes). Finalmente, se puede suponer que el cuidado de la descendencia hace que muchas mutaciones potencialmente deletéreas (que reducirían las posibilidades de supervivencia de los polluelos jóvenes abandonados a su suerte) de facto sean neutrales. En este caso, algunos de los polimorfismos significativos (no sinónimos) en los estrategas K pueden de hecho resultar no ser una "carga mutacional" (mutaciones débilmente dañinas que no fueron descartadas a tiempo debido a una fuerte deriva y una selección débil), sino una polimorfismo neutro que aumenta la plasticidad evolutiva.
Diversidad genetica
Diversidad genetica o polimorfismo genético- diversidad de poblaciones para rasgos o marcadores de naturaleza genética. Uno de los tipos de biodiversidad. La diversidad genética es un componente importante de la caracterización genética de una población, grupo de poblaciones o especie. La diversidad genética, dependiendo de la elección de los marcadores genéticos considerados, se caracteriza por varios parámetros medibles:
1. Heterocigosidad media.
3. Distancia genética (para evaluar la diversidad genética interpoblacional).
Heterocigosidad media
Este parámetro de diversidad genética describe la proporción en la población de individuos heterocigotos para los marcadores estudiados, promediando este parámetro sobre el conjunto de marcadores utilizados.
Alelos por locus
Este parámetro se usa generalmente para evaluar la diversidad genética de marcadores con más de dos condiciones alélicas descritas, por ejemplo, para loci de microsatélites.
Distancia genética
El parámetro describe el grado de diferencia y diversidad entre poblaciones en presencia / ausencia o frecuencias de alelos de los marcadores utilizados.
Importancia biológica
La variación genética en una población proporciona el material de partida para la acción de la selección natural y la deriva genética, es decir, es un elemento necesario para los procesos microevolutivos. En particular, existen trabajos sobre la ineficacia de la selección en líneas puras (en ausencia de diversidad genética). Por otro lado, la variación genética es en sí misma un producto de factores microevolutivos. La diversidad genética es de gran importancia para la plasticidad ecológica de las poblaciones. La presencia de varios alelos en los loci de aloenzimas en una población permite que esta misma población se adapte a diversas condiciones en las que la presencia de ciertos alelos en los individuos da una ventaja. Por ejemplo, dos generalizados en Drosophila melanogaster las variantes del gen de la alcohol deshidrogenasa tienen un efecto alternativo beneficioso o perjudicial en un estado homocigoto, dependiendo de las condiciones de temperatura del medio ambiente.
Literatura
- Yu.P. Altukhov Procesos genéticos en poblaciones. - M .: ICC "Akademkniga", 2003. - 431 p.
- "Johannsen V." Sobre herencia en poblaciones y líneas puras. - M .: Selkhozgiz, 1935.- 57 p.
Fundación Wikimedia. 2010.
Vea qué es "diversidad genética" en otros diccionarios:
diversidad genetica- - EN diversidad genética La variación entre individuos y entre poblaciones dentro de una especie. (Fuente: WRIGHT) ... ... Guía del traductor técnico
DIVERSIDAD BIOLÓGICA- el número de tipos distinguibles de objetos o fenómenos biológicos y la frecuencia de su aparición en un intervalo fijo de espacio y tiempo, reflejando generalmente la complejidad de la materia viva, su capacidad para autorregular sus funciones y ... ... Diccionario ecológico
Biodiversidad (diversidad biológica) la diversidad de la vida en todas sus manifestaciones. En un sentido más estricto, la biodiversidad se entiende como diversidad en tres niveles de organización: diversidad genética (diversidad de genes y sus variantes ... ... Wikipedia
Rama de la genética que estudia el acervo genético de poblaciones y su cambio en el espacio y el tiempo. Echemos un vistazo más de cerca a esta definición. Los individuos no viven solos, sino que forman grupos más o menos estables, dominando conjuntamente su hábitat ... ... Enciclopedia de Collier
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La biodiversidad- Diversidad biológica (abreviada como biodiversidad) la diversidad de la vida en todas sus manifestaciones, representada por tres niveles: diversidad genética (diversidad de genes y sus variantes de alelos), diversidad de especies, diversidad de ecosistemas ... ... ... Terminología oficial
Los organismos vivos dentro de una población cambian. Los alelos definen varios rasgos que pueden transmitirse de padres a hijos. El cambio de genes es importante para el proceso.
La diversidad genética que ocurre en una población es aleatoria y no existe un proceso de selección natural. La selección natural es el resultado de la interacción entre la diversidad genética en una población y el medio ambiente.
El entorno determina qué opciones son más favorables. Por lo tanto, los rasgos más favorables se transmiten a la descendencia en el futuro.
Causas de la diversidad genética
La diversidad genética se debe principalmente a la mutación del ADN, el flujo de genes (movimiento de genes de una población a otra), etc. Debido a que el medio ambiente es inestable, las poblaciones que son genéticamente variables podrán adaptarse a situaciones cambiantes mejor que aquellas sin diversidad genética.
- Mutación del ADN: es un cambio en la secuencia del ADN. Este tipo de secuencias a veces pueden ser beneficiosas para los organismos. La mayoría de las mutaciones que conducen a cambios genéticos producen rasgos que no son ni beneficiosos ni perjudiciales.
- Flujo de genes: También llamada migración de genes, el flujo de genes introduce nuevos genes en una población a medida que los organismos migran a un entorno diferente. Se hacen posibles nuevas combinaciones de genes debido a la presencia de nuevos alelos en el acervo genético.
- Reproducción sexual: promueve el cambio genético al producir varias combinaciones de genes. es el proceso mediante el cual se crea o. La variación genética ocurre cuando los alelos de los gametos se separan y combinan aleatoriamente durante la fertilización. La recombinación genética genética también ocurre cuando los segmentos de genes se cruzan o se rompen durante la meiosis.
Ejemplos de diversidad genética
El color de la piel humana, el color del cabello, los ojos multicolores, los hoyuelos y las pecas son ejemplos de variación genética que puede ocurrir en una población. Ejemplos de cambios genéticos en las plantas son las hojas modificadas y el desarrollo de flores que se asemejan a los insectos para atraer a los polinizadores.
La humanidad se caracteriza por un alto nivel de diversidad hereditaria, que se manifiesta en la diversidad de fenotipos. Las personas se diferencian entre sí por el color de la piel, los ojos, el cabello, la forma de la nariz y el pabellón auricular, el patrón de las crestas epidérmicas en las yemas de los dedos y otras características complejas. Se han identificado numerosas variantes de proteínas individuales, que se diferencian en uno o varios residuos de aminoácidos y, por tanto, funcionalmente. Las proteínas son rasgos simples y reflejan directamente la composición genética del cuerpo. Las personas no tienen los mismos grupos sanguíneos según los sistemas de antígenos de eritrocitos "Rhesus", AB0, MN. Hay más de 130 variantes de hemoglobina y más de 70 variantes de la enzima G6PD implicadas en la degradación libre de oxígeno de la glucosa en los eritrocitos. En general, al menos el 30% de los genes que controlan la síntesis de enzimas y otras proteínas en humanos tienen varias formas alélicas. La frecuencia de aparición de diferentes alelos del mismo gen varía.
Se cree que la diversidad genética en muchos loci podría haber sido heredada por personas vivas de grupos ancestrales. Se ha encontrado variabilidad en los sistemas de grupos sanguíneos como AB0 y Rh en los simios. La diversidad hereditaria ha sido durante mucho tiempo una barrera para el éxito de la transfusión de sangre. En la actualidad, también crea grandes dificultades para resolver el problema del trasplante de tejidos y órganos. El emparejamiento de los pares donante-receptor se lleva a cabo comparando antígenos HLA de clase I y II.
Las diferencias en la prevalencia de alelos en las poblaciones humanas modernas fueron indudablemente determinadas por la acción de factores evolutivos elementales en el curso de la evolución humana. Un papel importante pertenece al proceso mutacional, la selección natural, los procesos genético-automáticos y las migraciones.
La selección natural, que asegura la adaptabilidad de grupos de personas a una variedad de condiciones de vida, también conduce a diferencias interpoblacionales, aumentando la concentración de ciertos alelos, lo que determina el polimorfismo genético de las poblaciones.
El agente causante de esta infección tiene un antígeno similar a H. Las personas con el grupo sanguíneo 0, que tienen el mismo antígeno, no pueden producir suficientes anticuerpos contra la peste, por lo que son especialmente susceptibles a la peste. Esta explicación concuerda con el hecho de que se encuentran concentraciones relativamente altas del alelo I0 en las poblaciones de los aborígenes de Australia y Polinesia, los indios americanos, que prácticamente no fueron afectados por la plaga. Del mismo modo, la incidencia de viruela, la gravedad de los síntomas de esta enfermedad y la mortalidad por ella son mayores en personas con grupo sanguíneo A o AB en comparación con personas con grupo sanguíneo 0 o B. La explicación es que las personas de los dos primeros grupos carecen de anticuerpos. , neutralizando parcialmente el antígeno A de la viruela. Según la expresión figurativa de los genetistas, las epidemias furiosas se imprimieron en los acervos genéticos de las poblaciones humanas.
Además de los patógenos, la evolución de las poblaciones humanas se vio influida por otros factores, en particular, la aparición de nuevos alimentos en la dieta. Se sabe que el gen que codifica la síntesis de la enzima lactasa, que descompone el azúcar de la leche, está activo en todas las personas durante la infancia durante el período de lactancia. Sin embargo, en el proceso de crecimiento, la actividad de este gen disminuye drásticamente o se apaga por completo. Hace varios miles de años, las personas aprendieron a obtener leche de las mascotas y comenzaron a usarla como alimento todo el tiempo. Este se convirtió en el factor que contribuyó a la consolidación en el acervo genético de poblaciones que criaban animales y usaban leche fresca como alimento, mutaciones en uno de los genes reguladores. Como resultado de la influencia del producto alterado del gen regulador, el gen de la lactasa comenzó a mantener su actividad durante toda la vida de una persona. Ahora, alrededor del 70% de los europeos digieren la leche fácilmente en la edad adulta, mientras que en algunas partes de África, Asia Central y Oriental, solo el 30% de la población adulta tiene una enzima activa.
Los ejemplos anteriores de polimorfismo en loci específicos se explican por la acción de factores de selección conocidos e indican su naturaleza ecológica. Para la inmensa mayoría de los loci, los factores de selección, cuya acción creó la imagen moderna de la distribución de alelos en la población humana, no se han establecido con precisión.
En condiciones naturales, debido a la influencia de un complejo de factores sobre los fenotipos de los organismos, la selección se lleva a cabo en muchas direcciones. El resultado final fue determinado por la relación de las intensidades de diferentes direcciones de selección. Como resultado, se formaron grupos de genes, equilibrados en términos de conjunto y frecuencias de alelos, asegurando una supervivencia suficiente de las poblaciones en estas condiciones. En este caso, a menudo la acción de selección en la dirección que aumenta la resistencia de la población en relación a un factor, llevó a la fijación en su acervo genético de alelos que reducen la viabilidad en relación a otro factor. Por ejemplo, una mutación en el gen del receptor de vitamina D, que se asocia con una predisposición a la ospeoporosis (una enfermedad caracterizada por la fragilidad de los huesos), aumenta la resistencia de su portador a la tuberculosis. Otro ejemplo es una mutación en el gen CFTR, que conduce a la fibrosis quística, pero protege al cuerpo de la salmonelosis, en particular de la fiebre tifoidea. Este gen codifica una proteína en la superficie de las células que la bacteria Salmonella usa para ingresar a ellas. En heterocigotos para esta mutación, la fibrosis quística no aparece y el alelo mutante los protege de infecciones intestinales, lo que dificulta la entrada de bacterias en las células. Así, un mismo alelo de un gen puede ser tanto nocivo como útil, dependiendo de su dosis en el genotipo, la susceptibilidad de su portador a una u otra influencia del entorno, etc.
Además de los factores anteriores, una cierta contribución a la formación de la diversidad genética en las poblaciones humanas se hizo mediante la migración masiva de la población y el cruzamiento que la acompaña. Así, se identificaron cinco centros, a partir de los cuales se llevó a cabo el flujo de varios alelos de genes hacia los fondos genéticos de las poblaciones europeas.
El primero de ellos se encuentra en Asia Central, desde donde tuvo lugar la migración de agricultores a Europa durante el Neolítico, que determinó el 28% de la diversidad genética en los habitantes modernos de este continente. La influencia del reasentamiento de la segunda región de los pueblos del grupo de lenguas urálicas explica el 22% de la variación genética en los europeos. El 11% de la heterogeneidad de los alelos es una contribución del tercer centro: el interfluvio de los ríos Volga y Don, desde donde los nómadas llegaron a Europa en el 3000 a. C. La siguiente mayor contribución de las migraciones probablemente refleja la expansión de las antiguas megaciudades griegas en el segundo y el primer milenio antes de Cristo. y se ve especialmente claramente en las poblaciones de Grecia, el sur de Italia y el oeste de Turquía. El quinto centro de propagación de mutaciones inusuales en el área del antiguo País Vasco en el norte de España y el sur de Francia fue el que menos contribuyó a la diversidad alélica de los europeos modernos.
Las diferencias en la diversidad y frecuencia de aparición de alelos de genes en los acervos de genes de las poblaciones humanas son la base de las diferencias fenotípicas entre poblaciones e intrapoblaciones: la variabilidad. La variabilidad se manifiesta en la distribución desigual de ciertas enfermedades en el planeta, la gravedad de su curso en diferentes poblaciones humanas, los diferentes grados de predisposición de las personas a ciertas enfermedades, las características individuales del desarrollo de procesos patológicos y las diferencias en la respuesta a los efectos terapéuticos. El conocimiento de las características enumeradas para la humanidad en su conjunto y para evaluar la incidencia en una población particular es necesario para un médico moderno con formación profesional.
Las diferencias en los alelos del gen APOE, localizado en humanos en el cromosoma 19 e involucrado en el metabolismo del colesterol, afectan significativamente el riesgo de enfermedades cardiovasculares, una de las principales causas de muerte. Entre la amplia variedad de alelos de este gen, las tres variantes principales son las más comunes: E2, E3, E4. El alelo E3 se caracteriza por la mayor actividad funcional.
Ocurre en el 80% de los europeos y el 39% de ellos son homocigotos. En presencia de los alelos E4 y E2 en los genotipos, se observan trastornos del metabolismo lipídico. Para el alelo E4, se demostró una asociación con un aumento en el nivel de colesterol total y lipoproteínas de baja densidad, y para el alelo E2, con un aumento en el nivel de triglicéridos en el suero sanguíneo. La presencia del alelo E4 en un estado homocigoto en el 7% de los europeos y del alelo E2 en el 4% aumenta significativamente el riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares. Al mismo tiempo, existe un patrón geográfico claro en la distribución de estas tres variantes genéticas. Por ejemplo, al trasladarse al norte de Europa, la frecuencia del alelo E4 aumenta, E3 cae y E2 permanece constante. En Suecia y Finlandia, la variante E4 ocurre 3 veces más a menudo que en Italia. La frecuencia de las enfermedades en discusión aumenta aproximadamente en la misma proporción. En general, la frecuencia de aparición del alelo E4 es significativamente mayor en las regiones tropicales y subtropicales que en las áreas con clima frío. En africanos y polinesios, más del 40% de las personas contienen al menos una copia de este alelo, y en Nueva Guinea, más del 50%. Se cree que esta distribución refleja la proporción de alimentos grasos en la dieta de las personas durante los últimos milenios. La salud de las poblaciones que utilizan predominantemente alimentos de origen vegetal no depende significativamente del trabajo de este gen, lo que se refleja en la preservación de la variante E4 en los acervos genéticos.
