ផ្ទះ ការរៀបចំសម្រាប់រដូវរងារ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដោយតំណពូជ។ សេចក្តីណែនាំអំពីពន្ធុវិទ្យា លក្ខណៈខាងក្រោម លើកលែងតែពីរប្រើ

ការរៀបចំសម្រាប់រដូវរងារ

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដោយតំណពូជ។ សេចក្តីណែនាំអំពីពន្ធុវិទ្យា លក្ខណៈខាងក្រោម លើកលែងតែពីរប្រើ

សម្រាប់កិច្ចការនេះ អ្នកអាចទទួលបាន 2 ពិន្ទុក្នុងការប្រឡងនៅឆ្នាំ 2020

កិច្ចការទី 7 នៃ USE ក្នុងជីវវិទ្យាត្រូវបានឧទ្ទិសដល់គំរូហ្សែន។ ឧទាហរណ៍ អ្នកអាចនឹងជួបសំណួរអំពីការប្រែប្រួលតំណពូជ។ ហើយជាដំបូង អ្នកគួរតែដឹងថាតើភាពប្រែប្រួលនេះជាអ្វី - ការផ្លាស់ប្តូរក្រុម ជាក់លាក់ ឬការកែប្រែ និងថាតើប្រភេទផ្សេងគ្នានៃភាពប្រែប្រួលខុសគ្នាពីគ្នាទៅវិញទៅមក ឧទាហរណ៍ ការផ្លាស់ប្តូរពីការកែប្រែ។ មានជម្រើស និងភារកិច្ចជាច្រើនអំពីហ្សែន និងតំណពូជ៖ «តើកូនដែលមានជំងឺឬសដូងបាតច្រើនកើតក្នុងអាពាហ៍ពិពាហ៍បែបណា? នៅក្នុងមនុស្សដែលមានជាតិសាសន៍ផ្សេងៗគ្នា ឬមនុស្សដែលមានជាតិសាសន៍ផ្សេងៗគ្នា "ឬ" តើការផ្លាស់ប្តូរប្រភេទណាដែលជាការផ្លាស់ប្តូរលំដាប់នៃនុយក្លេអូទីតនៅក្នុងម៉ូលេគុល DNA?

ផ្នែកមួយនៃជម្រើសសម្រាប់កិច្ចការទី 7 នៃការប្រឡងរដ្ឋបង្រួបបង្រួមក្នុងជីវវិទ្យាមានសំណួរជាក់ស្តែងលើប្រធានបទ "ឥទ្ធិពលនៃ mutagens" ។ អ្នកនឹងត្រូវអនុវត្តភារកិច្ចជាមុនដូចជា "កំណត់ពូជពង្សរបស់កុមារដែលមានសក់ត្រង់ខ្មៅ ប្រសិនបើម្តាយរបស់គាត់មានសក់ត្រង់ពណ៌ទង់ដែង ហើយឪពុករបស់គាត់មានសក់រួញអង្កាញ់ងងឹត" ឬ "ក្នុងគ្រួសារមានកូនពីរនាក់ដែលមានត្រចៀកត្រង់ និងពីរនាក់។ ជាមួយនឹងត្រចៀកចុចធម្មតា។ កំណត់ហ្សែនរបស់ឪពុកម្តាយរបស់ពួកគេ។ ដើម្បីដោះស្រាយបញ្ហាបែបនេះបានត្រឹមត្រូវ អ្នកចងក្រងការធ្វើតេស្ត FIPI - វិទ្យាស្ថានសហព័ន្ធនៃការវាស់វែងគរុកោសល្យ - បានបន្ថែមរូបរាងនៃការត្រួតត្រាហ្សែនទៅនឹងលក្ខខណ្ឌនៃការធ្វើតេស្ត។ ដូច្នេះ សម្រាប់ឧទាហរណ៍ចុងក្រោយ វានឹងត្រូវបានបង្ហាញថាហ្សែនសម្រាប់ត្រចៀកដែលលេចចេញ B គឺមានឥទ្ធិពលលើហ្សែន b សម្រាប់ត្រចៀកដែលបិទជាធម្មតា។

កិច្ចការទី 7 នៃការប្រឡងក្នុងជីវវិទ្យានឹងត្រូវបានដោះស្រាយដោយអ្នកដោយជោគជ័យ ប្រសិនបើអ្នកនិយាយឡើងវិញនូវសម្ភារៈអប់រំផ្សេងទៀតលើប្រធានបទនេះជាមុន។ សំណួរជាច្រើនត្រូវបានឧទ្ទិសដល់កូដហ្សែន ជម្រើសជាច្រើនទៀតមានភារកិច្ចនៅក្នុងជីវវិទ្យាម៉ូលេគុល ហើយជាធម្មតាវាបង្កការលំបាកយ៉ាងសំខាន់សម្រាប់សិស្សសាលាដូចជា៖ “កំណត់ភាគរយនៃនុយក្លេអូទីតជាមួយនឹងស៊ីតូស៊ីនដែលមាននៅក្នុង DNA ជាមួយនឹងចំណែកនៃនុយក្លេអូទីតអាឌីនីនរបស់វា។ 10% នៃចំនួនសរុប។" មុនពេលប្រឡង អ្នកនឹងត្រូវពិនិត្យដោយប្រុងប្រយ័ត្ននូវផ្នែកនៃសៀវភៅសិក្សានេះ ដើម្បីអាចឆ្លើយសំណួរបែបនេះដោយជោគជ័យ។

MKOU"អនុវិទ្យាល័យ Novokayakentskaya"

ជាមួយ។ Novokayakent

ស្រុក Kayakentsky សាធារណរដ្ឋ Dagestan

(សម្រាប់សិស្សថ្នាក់ទី១១)

MKOU "អនុវិទ្យាល័យ Novokayakentskaya"

Umalatova Ravganiyat Biybulatovna

v. Novokayakent

កំណត់ចំណាំពន្យល់

សម្ភារៈនេះ ការរៀបចំសម្រាប់ការប្រឡង។ កិច្ចការទី 7. "ការជ្រើសរើសចម្លើយ "ទម្លាក់ចុះ" ពីរពីចម្លើយដែលបានស្នើឡើងចំនួន 5 ត្រូវបានណែនាំសម្រាប់សិស្សថ្នាក់ទី 11 ។ សម្ភារៈរួមមានសំណួរដែលមានជម្រើសនៃចម្លើយត្រឹមត្រូវពីរពីចម្លើយដែលបានស្នើឡើងចំនួនប្រាំ។ សម្ភារៈនេះអាចត្រូវបានប្រើដើម្បីរៀបចំសម្រាប់ការប្រឡង។ ការងារនេះមាន 12 សំណួរ។

ភារកិច្ច:សាកល្បងចំណេះដឹង និងសមត្ថភាពរបស់សិស្ស ដើម្បីធ្វើការជ្រើសរើសត្រឹមត្រូវ។

ចំលើយចំនួនពីរក្នុងចំណោមការឆ្លើយតបទាំងប្រាំដែលបានផ្តល់។

សកម្មភាពសិស្ស: សិស្សប្រឡងសរសេរ។

សកម្មភាពគ្រូ៖ ផ្តល់ឱ្យសិស្សម្នាក់ៗនូវសន្លឹកជាមួយនឹងអត្ថបទនៃការធ្វើតេស្ត។ ការពន្យល់អំពីវឌ្ឍនភាពនៃការងារ។ ត្រួតពិនិត្យការងារ។ ការវិភាគចម្លើយ។

បរិក្ខារ: ចែកចាយជាមួយការធ្វើតេស្ត។

ការរៀបចំសម្រាប់ការប្រឡង។ កិច្ចការទី 7

1. ខាងក្រោមនេះគឺជាបញ្ជីនៃលក្ខណៈប្រែប្រួល។ ពួកវាទាំងអស់លើកលែងតែពីរត្រូវបានប្រើដើម្បីពិពណ៌នាអំពីលក្ខណៈនៃការប្រែប្រួលហ្សែន។ ស្វែងរកលក្ខណៈពីរដែល "ធ្លាក់ចេញ" នៃស៊េរីទូទៅ ហើយសរសេរលេខដែលពួកវាត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញនៅក្នុងតារាង។

1) ត្រូវបានកំណត់ដោយការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន

2) ដោយសារតែការរួមបញ្ចូលគ្នានៃ gametes ក្នុងអំឡុងពេលបង្កកំណើត

3) ត្រូវបានបង្កើតឡើងក្នុងអំឡុងពេល recombination នៃ nenes ក្នុងអំឡុងពេលឆ្លងកាត់

4) ត្រូវបានបង្កើតឡើងនៅពេលដែលការផ្លាស់ប្តូរលំដាប់នុយក្លេអូទីត

5) ដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងលំដាប់នៃ nucleotides ក្នុង triplet

ចម្លើយ៖

2. លក្ខណៈខាងក្រោមទាំងអស់ លើកលែងតែពីរ ត្រូវបានប្រើដើម្បីពិពណ៌នាអំពីលទ្ធផលនៃការវិភាគឆ្លងកាត់នៃបុគ្គលដែលមានហ្សែន Aa ។ កំណត់លក្ខណៈទាំងពីរនេះដែល "ធ្លាក់ចេញ" ពីបញ្ជីទូទៅ ហើយសរសេរលេខខាងក្រោមដែលពួកគេត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញនៅក្នុងតារាង។

1) ការភ្ជាប់ហ្សែនត្រូវបានបង្ហាញ

2) ចំនួននៃកូនចៅដែលមកពី recessive គឺ 75%

3) សមាមាត្រនៃ phenotypes គឺ 1: 1

4) ក្នុងចំណោមស្ទ្រីម 50% មានលក្ខណៈលេចធ្លោនៅក្នុង phenotype

5) ឪពុកម្តាយទីពីរមានហ្សែន - aa

ចម្លើយ៖

3. គោលគំនិតខាងក្រោម លើកលែងតែពីរ ត្រូវបានប្រើដើម្បីពិពណ៌នាអំពីការប្រែប្រួល phenotypic ។ កំណត់គោលគំនិតទាំងពីរនេះដែល "ធ្លាក់ចេញ" ពីបញ្ជីទូទៅ ហើយសរសេរក្នុងតារាងនូវលេខដែលពួកគេត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញ។

1) មិនត្រូវបានទទួលមរតក

2) មានលក្ខណៈប្រែប្រួល

3) លក្ខណៈនៃក្រុមបុគ្គលនៃប្រភេទសត្វ

4) កំណត់ដោយអត្រាប្រតិកម្ម

5) ដោយសារតែការរៀបចំឡើងវិញនៃក្រូម៉ូសូម

ចម្លើយ៖

4. រាល់សេចក្តីថ្លែងការណ៍ពីរខាងក្រោមត្រូវបានប្រើដើម្បីពិពណ៌នាអំពីលក្ខណៈនៃការបង្កកំណើតនៅក្នុង angiosperms ។ កំណត់លក្ខណៈទាំងពីរនេះដែល "ធ្លាក់ចេញ" ពីបញ្ជីទូទៅ ហើយសរសេរលេខខាងក្រោមដែលពួកគេត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញនៅក្នុងតារាង។

1) ស៊ុតត្រូវបានហ៊ុំព័ទ្ធដោយចំនួនមេជីវិតឈ្មោល។

2) ស្នូល haploid នៃ gamete ផ្សំជាមួយកោសិកាកណ្តាល diploid

3) ស្នូលនៃ gametes ស្ត្រីនិងបុរសបញ្ចូលគ្នា

4) gametes បុរសចល័តត្រូវបានចូលរួមនៅក្នុងដំណើរការនេះ។

5) កើតឡើងនៅក្នុងថង់អំប្រ៊ីយ៉ុងនៃសារពាង្គកាយពេញវ័យ

ចម្លើយ៖

5. កត្តាខាងក្រោមទាំងអស់ លើកលែងតែពីរ ប៉ះពាល់ដល់ការវិវត្តនៃអំប្រ៊ីយ៉ុងរបស់មនុស្ស។ កំណត់កត្តាទាំងពីរនេះដែល "ធ្លាក់ចេញ" នៃបញ្ជីទូទៅ ហើយសរសេរលេខខាងក្រោមដែលពួកគេត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញនៅក្នុងតារាង។

1) វត្តមាននៃសារធាតុ polysaccharides នៅក្នុងសែលរបស់ទារក

2) អន្តរកម្មនៃកត្តាខាងក្រៅ

3) ព័ត៌មានហ្សែននៅក្នុងហ្សីហ្គោត

4) អន្តរកម្មនៃផ្នែកនៃអំប្រ៊ីយ៉ុង

5) លក្ខណៈរចនាសម្ព័ន្ធនៃ blastomeres និង blastocoel

ចម្លើយ៖

6. លក្ខណៈខាងក្រោមទាំងអស់ លើកលែងតែពីរ ត្រូវបានប្រើដើម្បីពិពណ៌នាអំពីលក្ខណៈអាហារូបត្ថម្ភនៃសារពាង្គកាយ autotrophic ។ កំណត់លក្ខណៈទាំងពីរនេះដែល "ធ្លាក់ចេញ" ពីបញ្ជីទូទៅ ហើយសរសេរលេខខាងក្រោមដែលពួកគេត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញនៅក្នុងតារាង។

1) ចាប់យកអាហារដោយ phagocytosis

2) ប្រើថាមពលដែលបានបញ្ចេញក្នុងអំឡុងពេលអុកស៊ីតកម្មនៃសារធាតុអសរីរាង្គ

3) ប្រើអាហារដែលមាននៅក្នុងអាហារ

4) សំយោគសារធាតុសរីរាង្គពី inorganic នៅក្នុងពន្លឺ

5) បំប្លែងថាមពលពន្លឺព្រះអាទិត្យទៅជាថាមពល ATP

ចម្លើយ៖

7. ពាក្យទាំងអស់លើកលែងតែពីរខាងក្រោមត្រូវបានប្រើដើម្បីពិពណ៌នាអំពីដំណើរការហ្សែន និងលំនាំ។ កំណត់ពាក្យទាំងពីរនេះដែល "ធ្លាក់ចេញ" ពីបញ្ជីទូទៅ ហើយសរសេរលេខដែលពួកវាត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញនៅក្នុងតារាង។

1) រដុប

3) diheterozygous

4) ភាពខុសគ្នា

5) karyotype

ចម្លើយ៖

8. ទាំងអស់លើកលែងតែលក្ខណៈពីរខាងក្រោមត្រូវបានប្រើដើម្បីពិពណ៌នាអំពីការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម។ កំណត់លក្ខណៈទាំងពីរនេះដែល "ធ្លាក់ចេញ" ពីបញ្ជីទូទៅ ហើយសរសេរលេខខាងក្រោមដែលពួកគេត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញនៅក្នុងតារាង។

1) ដំណើរការមីក្រូវិវត្តន៍

2) ទំនាក់ទំនងនៃសារពាង្គកាយ

3) ស្ថានភាពរស់នៅរបស់សារពាង្គកាយ

4) គំរូនៃការអភិវឌ្ឍន៍បុគ្គលនៃសារពាង្គកាយ

5) ទីតាំងនៃប្រភេទសត្វនៅក្នុងប្រព័ន្ធនៃពិភពសរីរាង្គ

ចម្លើយ៖

10. រាល់សេចក្តីថ្លែងការណ៍ពីរខាងក្រោមត្រូវបានប្រើដើម្បីពិពណ៌នាអំពីភាពស្រដៀងគ្នារវាងការបង្កាត់ពូជរុក្ខជាតិ និងការបង្កាត់ពូជសត្វ។ កំណត់មុខតំណែងពីរដែល "ធ្លាក់ចេញ" នៃស៊េរីទូទៅ ហើយសរសេរក្នុងតារាងនូវលេខដែលពួកគេត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញ។

1) បុគ្គលត្រូវបានឆ្លងកាត់

2) ការលំអងដោយខ្លួនឯងត្រូវបានអនុវត្ត

3) ការជ្រើសរើសបុគ្គលត្រូវបានអនុវត្ត

4) ទម្រង់ polyploid ត្រូវបានបង្កើតឡើង

5) បុគ្គលមាតាបិតាត្រូវបានជ្រើសរើស

ចម្លើយ៖

11. មុខតំណែងទាំងអស់លើកលែងតែពីរខាងក្រោមត្រូវបានប្រើដើម្បីពិពណ៌នាអំពីលក្ខណៈនៃបន្ទាត់ស្អាត។ កំណត់មុខតំណែងពីរដែល "ធ្លាក់ចេញ" នៃស៊េរីទូទៅ ហើយសរសេរក្នុងតារាងនូវលេខដែលពួកគេត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញ។

1) ការបង្កាត់ពូជ

2) ពូជពង្ស heterozygous

3) បុគ្គលដែលមានលក្ខណៈដូចគ្នា

4) បុគ្គលលេចធ្លោដូចគ្នា។

5) ពូជនៃរុក្ខជាតិលំអងដោយខ្លួនឯង។

ចម្លើយ៖

12. ខាងក្រោមនេះគឺជាបញ្ជីនៃលក្ខណៈប្រែប្រួល។ ទាំងអស់លើកលែងតែពីរត្រូវបានប្រើដើម្បីពិពណ៌នាអំពីលក្ខណៈនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ ស្វែងរកលក្ខណៈពីរដែល "ធ្លាក់ចេញ" នៃស៊េរីទូទៅ ហើយសរសេរលេខដែលពួកវាត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញនៅក្នុងតារាង។

1) មានតួអក្សរជាក្រុម

2) ការបាត់បង់ក្រូម៉ូសូម Y

3) កំណត់ដោយបទដ្ឋាននៃប្រតិកម្មនៃលក្ខណៈ

4) ក្រូម៉ូសូម X បន្ថែមលេចឡើង

5) ចំនួននៃក្រូម៉ូសូមត្រូវបានកើនឡើង និងច្រើននៃ haploid

ចម្លើយ៖

ប្រភពព័ត៌មាន៖

1. ការប្រឡងរដ្ឋបង្រួបបង្រួម។ ជីវវិទ្យា។ សំណុំនៃសម្ភារៈសម្រាប់ការរៀបចំសិស្ស។ ការបង្រៀន។ / G.S. Kalinova, L.G. Prilezhaeva.- Moscow: Intellect Center, 12017.- 168 ទំ។

2. ប្រើក្នុងជីវវិទ្យា។ ការហ្វឹកហ្វឺនជាក់ស្តែង លើកទី៣ ed., កែប្រែ។ និងបន្ថែម .- St. Petersburg: BHV-Petersburg, 2017.-576 ទំ។

4. ប្រើ។ 2017. ជីវវិទ្យា។ ភារកិច្ចធ្វើតេស្តធម្មតា / G.S. Kalinina, T.V. Mazyarkina.- M.: Exam Publishing House, 2017.- 112p.

5. ជីវវិទ្យា ការប្រមូលបញ្ហាក្នុងពន្ធុវិទ្យា។ មូលដ្ឋាន, កម្រិតខ្ពស់, កម្រិតខ្ពស់នៃការប្រឡង: ជំនួយការបង្រៀន / Kirilenko ។ - បោះពុម្ពលើកទី ៣ កែ។ និងបន្ថែម -- Rostov n/a: Legion, 2012 ។ – ២៣៣ ទំ។

5. ប្រើ។ ជីវវិទ្យា៖ ជម្រើសប្រឡងធម្មតា៖ ៣០ ជម្រើស / ed ។ G.S. Kalinova.-M.: National Education Publishing House, 2017.- 336 ទំ។

ការផ្លាស់ប្តូរគឺជាការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុង DNA នៃកោសិកាមួយ។ កើតឡើងក្រោមឥទិ្ធពលនៃកាំរស្មីអ៊ុលត្រាវីយូឡេ (កាំរស្មីអ៊ិច) ។ល។ ពួកវាត្រូវបានទទួលមរតក និងបម្រើជាសម្ភារៈសម្រាប់ការជ្រើសរើសធម្មជាតិ។ ភាពខុសគ្នាពីការកែប្រែ

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន- ការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធនៃហ្សែនមួយ។ នេះគឺជាការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងលំដាប់នៃនុយក្លេអូទីត៖ ការបោះបង់ចោល ការបញ្ចូល ការជំនួស។ល។ ឧទាហរណ៍ការជំនួស A ជាមួយ T. មូលហេតុ - ការរំលោភបំពានក្នុងអំឡុងពេលទ្វេដង (ការចម្លង) នៃ DNA ។ ឧទាហរណ៍៖ ភាពស្លេកស្លាំងកោសិកាឈឺ, phenylketonuria ។

ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម- ការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូម៖ ការបាត់បង់ផ្នែកមួយ ការកើនឡើងទ្វេដងនៃផ្នែកមួយ ការបង្វិលផ្នែកមួយដោយ 180 ដឺក្រេ ការផ្ទេរផ្នែកមួយទៅក្រូម៉ូសូមមួយផ្សេងទៀត (មិនដូចគ្នា) ។ល។ មូលហេតុ - ការរំលោភបំពានក្នុងអំឡុងពេលឆ្លងកាត់។ ឧទាហរណ៍៖ រោគសញ្ញាឆ្មាយំ។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន- ការផ្លាស់ប្តូរចំនួនក្រូម៉ូសូម។ មូលហេតុ - ការរំលោភលើភាពខុសគ្នានៃក្រូម៉ូសូម។

polyploidy- ការផ្លាស់ប្តូរច្រើនដង (ឧទាហរណ៍ 12 → 24) ។ វាមិនកើតឡើងនៅក្នុងសត្វទេនៅក្នុងរុក្ខជាតិវានាំឱ្យមានការកើនឡើងនៃទំហំ។

ភាពស្លេកស្លាំង- ការផ្លាស់ប្តូរនៅលើក្រូម៉ូសូមមួយឬពីរ។ ឧទាហរណ៍ ក្រូម៉ូសូមទី 21 បន្ថែមមួយនាំទៅរកជម្ងឺ Down (ខណៈពេលដែលចំនួនសរុបនៃក្រូម៉ូសូមគឺ 47) ។

ការផ្លាស់ប្តូរ cytoplasmic- ការផ្លាស់ប្តូរ DNA នៃ mitochondria និង plastids ។ ពួកគេត្រូវបានបញ្ជូនតែតាមរយៈខ្សែស្រី, ដោយសារតែ។ mitochondria និង plastids ពី spermatozoa មិនចូលទៅក្នុង zygote ទេ។ ឧទហរណ៍នៃរុក្ខជាតិគឺការបង្កាត់ពូជ។

សូម៉ាទិក- ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងកោសិកា somatic (កោសិកានៃរាងកាយវាអាចមានបួនប្រភេទខាងលើ) ។ ក្នុងអំឡុងពេលបន្តពូជផ្លូវភេទពួកគេមិនត្រូវបានទទួលមរតកទេ។ ពួកវាត្រូវបានបញ្ជូនក្នុងអំឡុងពេលបន្តពូជលូតលាស់នៅក្នុងរុក្ខជាតិ កំឡុងពេលចេញផ្កា និងការបែងចែកនៅក្នុង coelenterates (នៅក្នុង hydra) ។

គោលគំនិតខាងក្រោម លើកលែងតែពីរ ត្រូវបានប្រើដើម្បីពិពណ៌នាអំពីផលវិបាកនៃការរំលោភលើការរៀបចំនុយក្លេអូទីតនៅក្នុងតំបន់ DNA ដែលគ្រប់គ្រងការសំយោគប្រូតេអ៊ីន។ កំណត់គោលគំនិតទាំងពីរនេះដែល "ធ្លាក់ចេញ" ពីបញ្ជីទូទៅ ហើយសរសេរលេខខាងក្រោមដែលពួកគេត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញ។
1) ការរំលោភលើរចនាសម្ព័ន្ធចម្បងនៃ polypeptide
2) ភាពខុសគ្នានៃក្រូម៉ូសូម
3) ការផ្លាស់ប្តូរមុខងារប្រូតេអ៊ីន
4) ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន
5) ឆ្លងកាត់

ជ្រើសរើសមួយ ជម្រើសត្រឹមត្រូវបំផុត។ សារពាង្គកាយ polyploid បណ្តាលមកពី
1) ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន

3) ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន
4) ភាពប្រែប្រួលរួមបញ្ចូលគ្នា

បង្កើតការឆ្លើយឆ្លងគ្នារវាងលក្ខណៈនៃភាពប្រែប្រួល និងប្រភេទរបស់វា៖ 1) ស៊ីតូប្លាស្មិក 2) បន្សំ
ក) កើតឡើងជាមួយនឹងភាពខុសគ្នាឯករាជ្យនៃក្រូម៉ូសូមនៅក្នុង meiosis
ខ) កើតឡើងជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុង DNA នៃ mitochondria
ខ) កើតឡើងជាលទ្ធផលនៃការឆ្លងកាត់ក្រូម៉ូសូម
ឃ) ត្រូវបានបង្ហាញជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុង plastid DNA
ឃ) កើតឡើងនៅពេលដែល gametes ជួបគ្នាដោយចៃដន្យ

ជ្រើសរើសមួយ ជម្រើសត្រឹមត្រូវបំផុត។ ជម្ងឺ Down គឺជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរ
1) ហ្សែន
2) ស៊ីតូប្លាសស៊ីម
3) ក្រូម៉ូសូម
4) ថយចុះ

បង្កើតការឆ្លើយឆ្លងគ្នារវាងលក្ខណៈនៃការផ្លាស់ប្តូរ និងប្រភេទរបស់វា៖ 1) ហ្សែន 2) ក្រូម៉ូសូម 3) ហ្សែន
ក) ការផ្លាស់ប្តូរលំដាប់នៃនុយក្លេអូទីតនៅក្នុងម៉ូលេគុល DNA
ខ) ការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូម
គ) ការផ្លាស់ប្តូរចំនួនក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងស្នូល
ឃ) polyploidy
អ៊ី) ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងលំដាប់នៃហ្សែន

ជ្រើសរើសជម្រើសបី។ តើការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនត្រូវបានកំណត់ដោយអ្វី?
1) ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងលំដាប់ nucleotide នៃ DNA
2) ការបាត់បង់ក្រូម៉ូសូមមួយនៅក្នុងសំណុំ diploid
3) ការកើនឡើងច្រើននៃចំនួនក្រូម៉ូសូម
4) ការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធនៃប្រូតេអ៊ីនសំយោគ
5) ទ្វេដងនៃផ្នែកនៃក្រូម៉ូសូមមួយ។
6) ការផ្លាស់ប្តូរចំនួនក្រូម៉ូសូមនៅក្នុង karyotype

1. ខាងក្រោមនេះគឺជាបញ្ជីលក្ខណៈនៃភាពប្រែប្រួល។ ពួកវាទាំងអស់លើកលែងតែពីរត្រូវបានប្រើដើម្បីពិពណ៌នាអំពីលក្ខណៈនៃការប្រែប្រួលហ្សែន។ ស្វែងរកលក្ខណៈពីរដែល "ទម្លាក់ចេញ" នៃស៊េរីទូទៅ ហើយសរសេរលេខដែលពួកវាត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញ។
1) កំណត់ដោយបទដ្ឋាននៃប្រតិកម្មនៃសញ្ញា
2) ចំនួននៃក្រូម៉ូសូមត្រូវបានកើនឡើង និងច្រើននៃ haploid
3) ក្រូម៉ូសូម X បន្ថែមលេចឡើង
4) មានតួអក្សរក្រុម
5) មានការបាត់បង់ក្រូម៉ូសូម Y

2. លក្ខណៈទាំងអស់លើកលែងតែពីរខាងក្រោមត្រូវបានប្រើដើម្បីពិពណ៌នាអំពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ កំណត់លក្ខណៈពីរដែល "ធ្លាក់ចេញ" នៃបញ្ជីទូទៅ ហើយសរសេរលេខដែលពួកវាត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញ។
1) ការរំលោភលើភាពខុសគ្នានៃក្រូម៉ូសូម homologous កំឡុងពេលបែងចែកកោសិកា
2) ការបំផ្លិចបំផ្លាញនៃ spindle fission
3) ការរួមបញ្ចូលគ្នានៃក្រូម៉ូសូមដូចគ្នា។
4) ការផ្លាស់ប្តូរចំនួនក្រូម៉ូសូម
5) ការកើនឡើងនៃចំនួននុយក្លេអូទីតនៅក្នុងហ្សែន

3. ទាំងអស់លើកលែងតែលក្ខណៈពីរខាងក្រោមត្រូវបានប្រើដើម្បីពិពណ៌នាអំពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ កំណត់លក្ខណៈពីរដែល "ធ្លាក់ចេញ" នៃបញ្ជីទូទៅ ហើយសរសេរលេខដែលពួកវាត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញ។
1) ការផ្លាស់ប្តូរលំដាប់នៃនុយក្លេអូទីតនៅក្នុងម៉ូលេគុល DNA
2) ការកើនឡើងច្រើននៅក្នុងសំណុំក្រូម៉ូសូម
3) ការថយចុះចំនួនក្រូម៉ូសូម
4) ការចម្លងនៃផ្នែកក្រូម៉ូសូម
5) ការមិនបំបែកនៃក្រូម៉ូសូមដូចគ្នា។

ជ្រើសរើសមួយ ជម្រើសត្រឹមត្រូវបំផុត។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលមិនចេះរីងស្ងួត
1) លំដាប់នៃដំណាក់កាលនៃការអភិវឌ្ឍន៍បុគ្គល
2) សមាសភាពនៃបីកូននៅក្នុងផ្នែក DNA
3) សំណុំនៃក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងកោសិកា somatic
4) រចនាសម្ព័ន្ធនៃ autosomes

ជ្រើសរើសមួយ ជម្រើសត្រឹមត្រូវបំផុត។ ភាពប្រែប្រួលនៃ cytoplasmic ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការពិតដែលថា
1) ការបែងចែក meiotic ត្រូវបានរំខាន
2) mitochondrial DNA អាចផ្លាស់ប្តូរបាន។
3) alleles ថ្មីលេចឡើងនៅក្នុង autosomes
4) gametes ត្រូវបានបង្កើតឡើងដែលមិនមានលទ្ធភាពបង្កកំណើត

1. ខាងក្រោមនេះគឺជាបញ្ជីលក្ខណៈនៃភាពប្រែប្រួល។ ពួកវាទាំងអស់លើកលែងតែពីរត្រូវបានប្រើដើម្បីពិពណ៌នាអំពីលក្ខណៈនៃការប្រែប្រួលក្រូម៉ូសូម។ ស្វែងរកលក្ខណៈពីរដែល "ទម្លាក់ចេញ" នៃស៊េរីទូទៅ ហើយសរសេរលេខដែលពួកវាត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញ។
1) ការបាត់បង់ផ្នែកក្រូម៉ូសូម
2) ការបង្វិលផ្នែកក្រូម៉ូសូមដោយ 180 ដឺក្រេ។
3) ការថយចុះចំនួនក្រូម៉ូសូមនៅក្នុង karyotype
4) រូបរាងនៃក្រូម៉ូសូម X បន្ថែម
5) ការផ្ទេរផ្នែកក្រូម៉ូសូមទៅកាន់ក្រូម៉ូសូមដែលមិនមានលក្ខណៈដូចគ្នា។

2. ទាំងអស់លើកលែងតែលក្ខណៈពិសេសពីរខាងក្រោមត្រូវបានប្រើដើម្បីពិពណ៌នាអំពីការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម។ កំណត់ពាក្យពីរដែល "ធ្លាក់ចេញ" ពីបញ្ជីទូទៅ ហើយសរសេរលេខដែលពួកវាត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញ។
1) ចំនួនក្រូម៉ូសូមកើនឡើង 1-2
2) នុយក្លេអូទីតមួយនៅក្នុង DNA ត្រូវបានជំនួសដោយមួយទៀត
3) ផ្នែកមួយនៃក្រូម៉ូសូមមួយត្រូវបានផ្ទេរទៅមួយផ្សេងទៀត
4) មានការបាត់បង់ផ្នែកមួយនៃក្រូម៉ូសូម
5) ផ្នែកមួយនៃក្រូម៉ូសូមប្រែទៅជា 180 °

3. ទាំងអស់លើកលែងតែលក្ខណៈពីរខាងក្រោមត្រូវបានប្រើដើម្បីពិពណ៌នាអំពីការប្រែប្រួលនៃក្រូម៉ូសូម។ ស្វែងរកលក្ខណៈពីរដែល "ទម្លាក់ចេញ" នៃស៊េរីទូទៅ ហើយសរសេរលេខដែលពួកវាត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញ។
1) ការគុណផ្នែកនៃក្រូម៉ូសូមជាច្រើនដង
2) រូបរាងនៃ autosome បន្ថែម
3) ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងលំដាប់ nucleotide
4) ការបាត់បង់ផ្នែកស្ថានីយនៃក្រូម៉ូសូម
5) វេននៃហ្សែននៅក្នុងក្រូម៉ូសូមដោយ 180 ដឺក្រេ។

យើងបង្កើត
1) ទ្វេដងនៃផ្នែកដូចគ្នានៃក្រូម៉ូសូម
2) ការថយចុះនៃចំនួនក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងកោសិកាមេរោគ
3) ការកើនឡើងនៃចំនួនក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងកោសិកា somatic

ជ្រើសរើសមួយ ជម្រើសត្រឹមត្រូវបំផុត។ តើការផ្លាស់ប្តូរប្រភេទណាដែលជាការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធនៃ DNA នៅក្នុង mitochondria
1) ហ្សែន
2) ក្រូម៉ូសូម
3) ស៊ីតូប្លាសស៊ីម
4) បន្សំ

ជ្រើសរើសមួយ ជម្រើសត្រឹមត្រូវបំផុត។ ភាពខុសគ្នានៃសម្រស់ពេលយប់ និង snapdragon ត្រូវបានកំណត់ដោយការប្រែប្រួល
1) បន្សំ
2) ក្រូម៉ូសូម
3) ស៊ីតូប្លាសស៊ីម
4) ហ្សែន

1. ខាងក្រោមនេះគឺជាបញ្ជីលក្ខណៈនៃភាពប្រែប្រួល។ ពួកវាទាំងអស់លើកលែងតែពីរត្រូវបានប្រើដើម្បីពិពណ៌នាអំពីលក្ខណៈនៃការប្រែប្រួលហ្សែន។ ស្វែងរកលក្ខណៈពីរដែល "ទម្លាក់ចេញ" នៃស៊េរីទូទៅ ហើយសរសេរលេខដែលពួកវាត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញ។
1) ដោយសារតែការរួមបញ្ចូលគ្នានៃ gametes ក្នុងអំឡុងពេលបង្កកំណើត
2) ដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងលំដាប់នៃ nucleotides ក្នុង triplet
3) ត្រូវបានបង្កើតឡើងក្នុងអំឡុងពេល recombination នៃហ្សែនក្នុងអំឡុងពេលឆ្លងកាត់
4) កំណត់លក្ខណៈដោយការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន
5) ត្រូវបានបង្កើតឡើងនៅពេលដែលការផ្លាស់ប្តូរលំដាប់នុយក្លេអូទីត

2. លក្ខណៈខាងក្រោមទាំងអស់ លើកលែងតែពីរ គឺជាមូលហេតុនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ កំណត់គោលគំនិតទាំងពីរនេះដែល "ធ្លាក់ចេញ" ពីបញ្ជីទូទៅ ហើយសរសេរលេខខាងក្រោមដែលពួកគេត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញ។
1) ការបញ្ចូលគ្នានៃក្រូម៉ូសូមដូចគ្នា និងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនរវាងពួកវា
2) ការជំនួសនុយក្លេអូទីតមួយនៅក្នុង DNA ជាមួយមួយទៀត
3) ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងលំដាប់នៃការតភ្ជាប់នៃ nucleotides
4) រូបរាងនៃក្រូម៉ូសូមបន្ថែមនៅក្នុង genotype
5) ការបាត់បង់បីដងនៅក្នុងតំបន់ DNA ដែលអ៊ិនកូដរចនាសម្ព័ន្ធចម្បងនៃប្រូតេអ៊ីន

3. លក្ខណៈទាំងអស់លើកលែងតែពីរខាងក្រោមត្រូវបានប្រើដើម្បីពិពណ៌នាអំពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ កំណត់លក្ខណៈពីរដែល "ធ្លាក់ចេញ" នៃបញ្ជីទូទៅ ហើយសរសេរលេខដែលពួកវាត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញ។
1) ការជំនួសគូនៃនុយក្លេអូទីត
2) ការកើតឡើងនៃ stop codon នៅក្នុងហ្សែន
3) ទ្វេដងនៃចំនួននុយក្លេអូទីតនីមួយៗនៅក្នុង DNA
4) ការកើនឡើងនៃចំនួនក្រូម៉ូសូម
5) ការបាត់បង់ផ្នែកក្រូម៉ូសូម

4. លក្ខណៈទាំងអស់លើកលែងតែពីរខាងក្រោមត្រូវបានប្រើដើម្បីពិពណ៌នាអំពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ កំណត់លក្ខណៈពីរដែល "ធ្លាក់ចេញ" នៃបញ្ជីទូទៅ ហើយសរសេរលេខដែលពួកវាត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញ។
1) បន្ថែម triplet មួយទៅ DNA
2) ការកើនឡើងនៃចំនួន autosomes
3) ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងលំដាប់នៃ nucleotides នៅក្នុង DNA
4) ការបាត់បង់នុយក្លេអូទីតនីមួយៗនៅក្នុង DNA
5) ការកើនឡើងច្រើននៃចំនួនក្រូម៉ូសូម

ជ្រើសរើសមួយ ជម្រើសត្រឹមត្រូវបំផុត។ ពូជស្រូវសាលី Polyploid គឺជាលទ្ធផលនៃភាពប្រែប្រួល
1) ក្រូម៉ូសូម
2) ការកែប្រែ
3) ហ្សែន
4) ហ្សែន

ជ្រើសរើសមួយ ជម្រើសត្រឹមត្រូវបំផុត។ ការផលិតពូជស្រូវសាលី polyploid ដោយអ្នកបង្កាត់ពូជគឺអាចធ្វើទៅបានដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរ
1) ស៊ីតូប្លាសស៊ីម
2) ហ្សែន
3) ក្រូម៉ូសូម
4) ហ្សែន

បង្កើតការឆ្លើយឆ្លងគ្នារវាងលក្ខណៈ និងការផ្លាស់ប្តូរ៖ 1) ហ្សែន 2) ក្រូម៉ូសូម។ សរសេរលេខ 1 និង 2 តាមលំដាប់ត្រឹមត្រូវ។
ក) ការកើនឡើងច្រើននៃចំនួនក្រូម៉ូសូម
ខ) ការបង្វិលផ្នែកនៃក្រូម៉ូសូមដោយ 180 ដឺក្រេ។
គ) ការផ្លាស់ប្តូរផ្នែកនៃក្រូម៉ូសូមដែលមិនមែនជា homologous
ឃ) ការបាត់បង់តំបន់កណ្តាលនៃក្រូម៉ូសូម
ឃ) ការចម្លងនៃផ្នែកមួយនៃក្រូម៉ូសូម
ង) ការផ្លាស់ប្តូរម្តងហើយម្តងទៀតនៃចំនួនក្រូម៉ូសូម

ជ្រើសរើសមួយ ជម្រើសត្រឹមត្រូវបំផុត។ រូបរាងនៃ alleles ផ្សេងគ្នានៃហ្សែនមួយកើតឡើងជាលទ្ធផលនៃ
1) ការបែងចែកកោសិកាដោយប្រយោល។
2) ភាពប្រែប្រួលនៃការផ្លាស់ប្តូរ
3) ដំណើរការផ្លាស់ប្តូរ
4) ភាពប្រែប្រួលរួមបញ្ចូលគ្នា

ទាំងអស់លើកលែងតែពាក្យពីរដែលបានរាយខាងក្រោមត្រូវបានប្រើដើម្បីចាត់ថ្នាក់ការផ្លាស់ប្តូរដោយការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងសម្ភារៈហ្សែន។ កំណត់ពាក្យពីរដែល "ធ្លាក់ចេញ" ពីបញ្ជីទូទៅ ហើយសរសេរលេខដែលពួកវាត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញ។
1) ហ្សែន
2) ការបង្កើត
3) ក្រូម៉ូសូម
4) ឯកឯង
5) ហ្សែន

បង្កើតការឆ្លើយឆ្លងរវាងប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរ និងលក្ខណៈ និងឧទាហរណ៍របស់ពួកគេ៖ 1) ហ្សែន 2) ក្រូម៉ូសូម។ សរសេរលេខ 1 និង 2 តាមលំដាប់ដែលត្រូវគ្នានឹងអក្សរ។
ក) ការបាត់បង់ឬរូបរាងនៃក្រូម៉ូសូមបន្ថែមដែលជាលទ្ធផលនៃការរំលោភលើ meiosis
ខ) នាំឱ្យមានការរំខានដល់ដំណើរការនៃហ្សែន
គ) ឧទាហរណ៍មួយគឺ polyploidy នៅក្នុង protozoa និងរុក្ខជាតិ
ឃ) ការកើនឡើងទ្វេដងឬការបាត់បង់ផ្នែកក្រូម៉ូសូម
ឃ) ជម្ងឺ Down គឺជាឧទាហរណ៍ដំបូង។

បង្កើតការឆ្លើយឆ្លងរវាងប្រភេទនៃជំងឺតំណពូជ និងឧទាហរណ៍របស់ពួកគេ៖ 1) ហ្សែន 2) ក្រូម៉ូសូម។ សរសេរលេខ 1 និង 2 តាមលំដាប់ដែលត្រូវគ្នានឹងអក្សរ។
ក) ជំងឺ hemophilia
ខ) អាល់ប៊ីននិយម
ខ) ពិការភ្នែកពណ៌
ឃ) រោគសញ្ញា "ឆ្មាយំ"
ឃ) phenylketonuria

ស្វែងរកកំហុសចំនួនបីនៅក្នុងអត្ថបទដែលបានផ្តល់ឱ្យហើយចង្អុលបង្ហាញចំនួនប្រយោគដែលមានកំហុស។(1) ការផ្លាស់ប្តូរគឺចៃដន្យ ការផ្លាស់ប្តូរជាប់លាប់នៅក្នុង genotype ។ (2) ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនគឺជាលទ្ធផលនៃ "កំហុស" ដែលកើតឡើងនៅក្នុងដំណើរការនៃការបង្កើនម៉ូលេគុល DNA ទ្វេដង។ (3) ការផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានគេហៅថា genomic ដែលនាំឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូម។ (4) រុក្ខជាតិដាំដុះជាច្រើនប្រភេទគឺ ប៉ូលីភីឡូអ៊ីត។ (5) កោសិកា Polyploid មានក្រូម៉ូសូមបន្ថែមពីមួយទៅបី។ (6) រុក្ខជាតិ Polyploid ត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយការលូតលាស់ខ្លាំង និងទំហំធំជាង។ (7) Polyploidy ត្រូវបានគេប្រើយ៉ាងទូលំទូលាយទាំងការបង្កាត់ពូជរុក្ខជាតិ និងការបង្កាត់សត្វ។

វិភាគតារាង "ប្រភេទនៃភាពប្រែប្រួល" ។ សម្រាប់ក្រឡានីមួយៗដែលសម្គាល់ដោយអក្សរ សូមជ្រើសរើសគោលគំនិតសមស្រប ឬឧទាហរណ៍សមស្របពីបញ្ជីដែលបានផ្តល់។
1) somatic
2) ហ្សែន
3) ការជំនួសនុយក្លេអូទីតមួយជាមួយមួយទៀត
4) ការចម្លងហ្សែននៅក្នុងតំបន់មួយនៃក្រូម៉ូសូម
5) ការបន្ថែមឬការបាត់បង់នុយក្លេអូទីត
6) ជំងឺ hemophilia
7) ពិការភ្នែកពណ៌
8) trisomy នៅក្នុងសំណុំក្រូម៉ូសូម

រោគសញ្ញា Down: មូលហេតុ, រោគសញ្ញា, ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនិងការព្យាបាល

ជម្ងឺ Down គឺជាភាពខុសប្រក្រតីនៃហ្សែនដែលបណ្តាលមកពីការបែកខ្ញែកនៃក្រូម៉ូសូមមួយក្នុងចំណោមក្រូម៉ូសូមទាំង 21 ដែលជាលទ្ធផលដែលសំណុំក្រូម៉ូសូមរបស់មនុស្សរួមមានមិនមែន 46 ទេប៉ុន្តែក្រូម៉ូសូមចំនួន 47 ដែលបណ្តាលឱ្យមានសញ្ញាព្យាបាលបន្ថែមទៀត។

បាតុភូតនេះត្រូវបានពិពណ៌នាជាលើកដំបូងដោយគ្រូពេទ្យជនជាតិអង់គ្លេសលោក John Down (អរគុណដែលរោគសញ្ញាបានទទួលឈ្មោះរបស់វា) ក្នុងឆ្នាំ 1866 ថាជាជំងឺវិកលចរិតជាមួយនឹងសញ្ញាខាងក្រៅប៉ុន្តែមានតែនៅក្នុងឆ្នាំ 1959 ប៉ុណ្ណោះដែលអ្នកជំនាញពន្ធុជនជាតិបារាំងលោក Jerome Lejeune កំណត់ទំនាក់ទំនងរវាងចំនួនក្រូម៉ូសូមលើស។ និងរោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា។

សព្វថ្ងៃនេះ ទោះបីជាមានការអភិវឌ្ឍន៍ខ្ពស់នៃបច្ចេកវិទ្យាវេជ្ជសាស្រ្តក៏ដោយ ក៏ជម្ងឺ Down គឺជាបាតុភូតធម្មតា និងមិនអាចយល់បានពេញលេញ ដែលនាំឱ្យមានការយល់ឃើញខុសៗគ្នាជាច្រើន ជួនកាលមានការប្រឆាំងគ្នាទៅវិញទៅមក។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយវាត្រូវបានគេដឹងថា:

ភាពមិនធម្មតានេះគឺជារឿងធម្មតាដូចគ្នាទាំងភេទ ក្រុមជនជាតិ និងជាតិសាសន៍ផ្សេងៗគ្នា។
ការវិវត្តនៃរោគសញ្ញានេះមិនអាស្រ័យលើរបៀបរស់នៅរបស់ឪពុកម្តាយទេ ហើយមាន "ប្រភពដើម" ហ្សែន នៅពេលដែលភាពមិនប្រក្រតីកើតឡើងនៅដំណាក់កាលនៃការបង្កើតស៊ុត ឬមេជីវិតឈ្មោល (វាមិនត្រូវបានគេរាប់បញ្ចូលនោះទេ ប៉ុន្តែវាមិនទំនងដែលពួកគេអាចធ្វើបាន។ ត្រូវបានប៉ះពាល់ដោយកត្តាបរិស្ថានដែលបង្កគ្រោះថ្នាក់) ឬក្នុងអំឡុងពេលនៃការបញ្ចូលគ្នានៃកោសិកាផ្លូវភេទបន្ទាប់ពីការបង្កកំណើត។
រោគសញ្ញានេះកើតឡើងក្នុងអំឡុងពេលដំណើរការរោគសាស្ត្រនៅក្នុងហ្សែននៅពេលដែលក្រូម៉ូសូម 1 ផ្សេងទៀតចូលរួមជាមួយគូទី 21 (ដូច្នេះមាន 47 ក្នុងចំណោមពួកគេជំនួសឱ្យ 46) ។ ភាគច្រើនជាញឹកញាប់នេះគឺដោយសារតែការពិតដែលថាក្នុងអំឡុងពេលនៃការបែងចែកកោសិកាក្រូម៉ូសូមមិនខុសគ្នា។ លើសពីនេះទៀតមូលហេតុចម្បងមួយអាចជាតំណពូជនៃការផ្លាស់ប្តូរនៃក្រូម៉ូសូមទី 21 - នៅពេលដែលក្រូម៉ូសូមនេះបញ្ចូលគ្នាជាមួយមួយផ្សេងទៀត។ ការផ្លាស់ប្តូរនេះត្រូវបានគេហៅថា trisomy ហើយកើតឡើងប្រហែលមួយក្នុងចំនោមទារកទើបនឹងកើត 800 ហើយ 88% នៃករណីគឺដោយសារតែ "ការមិនបែងចែក" នៃ gametes ស្ត្រី (កោសិកាបន្តពូជ) ។
ជម្ងឺ Down គឺជារោគសាស្ត្រទូទៅដែលមាន 3 ទម្រង់ (ជំងឺតំណពូជ ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមទី 21 ជំងឺ mosaic) និង 4 ដឺក្រេនៃជំងឺ៖

ខ្សោយ - អ្នកជំងឺអនុវត្តមិនខុសពីកុមារធម្មតាទេ ជាញឹកញាប់ពួកគេសម្របខ្លួនដោយជោគជ័យក្នុងសង្គម និងអាចកាន់កាប់កន្លែងដ៏មានកិត្យានុភាពក្នុងសង្គម។
មធ្យម;
ធ្ងន់;
ជ្រៅ - កុមារមិនអាចដឹកនាំរបៀបរស់នៅដែលទទួលយកជាទូទៅនៃសង្គមបានទេ ហើយនេះធ្វើឱ្យជីវិតឪពុកម្តាយមានភាពស្មុគស្មាញយ៉ាងខ្លាំង។ សព្វថ្ងៃនេះមានការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យពិសេសមុនពេលសម្រាលដែលអនុញ្ញាតឱ្យអ្នករកឃើញទាន់ពេលវេលាអំពីលទ្ធភាពនៃការវិវត្តទៅជារោគសាស្ត្រ។ ប្រសិនបើអ្នកសង្ស័យថាជម្ងឺ Down ឪពុកម្តាយប្រឈមមុខនឹងសំណួរ: ទុកកូនចោលឬកម្ចាត់ការមានផ្ទៃពោះ? នៅពេលសម្រាលកូនអ្នកផ្សេងទៀតនឹងកើតឡើង: របៀបចិញ្ចឹមកូនរបៀបផ្តល់ឱ្យគាត់នូវជីវិតធម្មតាហើយក្នុងពេលតែមួយរស់នៅយ៉ាងពេញលេញដោយខ្លួនឯង?

5. ជម្ងឺ Down មិនត្រូវបានគេណែនាំអោយហៅថាជំងឺនោះទេ ព្រោះមនុស្សដែលរស់នៅជាមួយរោគសញ្ញានេះ ទោះបីជាពួកគេមានការប្រែប្រួលខាងរោគសាស្ត្រដែលរារាំងពួកគេមិនឱ្យដឹងពីសក្តានុពលពេញលេញរបស់ពួកគេក៏ដោយ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជាមួយនឹងវិធីសាស្រ្តត្រឹមត្រូវរបស់អ្នកឯកទេសតាំងពីតូច ភាគច្រើនអាច សម្របខ្លួនបានល្អក្នុងសង្គម។

មូលហេតុនៃការវិវត្តនៃជម្ងឺ Down

ដូចដែលយើងបាននិយាយរួចមកហើយ ជម្ងឺ Down កើតឡើងដោយសារតែភាពមិនប្រក្រតីនៃការបែងចែកកោសិកា នៅពេលដែលក្រូម៉ូសូមទីបីផ្សេងទៀតត្រូវបានស្អិតជាប់ជាមួយនឹងក្រូម៉ូសូមគូទី 21 ។ ម្យ៉ាងទៀត វាជារោគសញ្ញាពីកំណើតដែលមិនអាចទទួលបានក្នុងដំណើរជីវិត។ មូលហេតុនៃជំងឺក្រូម៉ូសូមគឺពិបាកបង្កើតណាស់។

វាកើតឡើងជាលទ្ធផលនៃទម្រង់រោគសាស្ត្រចំនួន 3 ដែលមានរូបភាពគ្លីនិកស្ទើរតែដូចគ្នានៃរោគសញ្ញានេះ៖

Trisomy គឺជាប្រភេទរងនៃរោគសញ្ញាដែលត្រូវបានកំណត់ដោយការបង្កើតក្រូម៉ូសូមបីក្នុង 21 គូ។ បាតុភូតនេះត្រូវបានគេសិក្សាតិចតួច ប៉ុន្តែមានកំណែដែលអាយុរបស់ម្តាយដើរតួនាទីយ៉ាងសំខាន់នៅទីនេះ៖ ស្ត្រីកាន់តែចាស់ ទំនងជាផ្តល់កំណើតដល់ទារកដែលមានជម្ងឺ Down ។ នេះគឺដោយសារតែអាយុនៃស៊ុតនៅពេលដែលកំណើតនៃ gamete គឺអាចធ្វើទៅបានមិនមែនជាមួយនឹង 23, ប៉ុន្តែជាមួយនឹង 24 ក្រូម៉ូសូម។ ក្នុងករណីនេះ នៅពេលដែលកោសិកាមួយត្រូវបានបង្កកំណើតដោយ gamete បុរសដែលមានក្រូម៉ូសូមចំនួន 23 កោសិកាមួយនៅតែគ្មានប្រយោជន៍ ហើយការផ្លាស់ប្តូរកើតឡើង៖ ក្រូម៉ូសូមជាប់ (ភ្ជាប់) ដល់ 21 គូ។ ជាលទ្ធផលកោសិកាទាំងអស់របស់ទារកនឹងមានក្រូម៉ូសូមចំនួន 47 ។
Mosaicism គឺជាបាតុភូតដ៏កម្រមួយ (ពួកវាបង្កើតបានត្រឹមតែ 1-2% នៃករណីទាំងអស់) ដែលមិនមែនកោសិកាទាំងអស់របស់ទារកនឹងមានចំនួនក្រូម៉ូសូមមិនធម្មតាទេ ដូច្នេះមានតែសរីរាង្គ និងជាលិកាមួយចំនួនប៉ុណ្ណោះដែលត្រូវបានប៉ះពាល់ដោយបាតុភូតនៃរោគសញ្ញានេះ។ (ប្រសិនបើការចម្លងធ្លាក់ទៅលើហ្សែនដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះការអភិវឌ្ឍន៍ផ្លូវចិត្ត និងម៉ូទ័រ នោះការវិវត្តនៃរោគសញ្ញានៅក្នុងទារកមិនអាចជៀសវាងបានទេ)។ នេះគឺដោយសារតែ "ការមិនបំបែក" នៃស៊េរីក្រូម៉ូសូមមិនមែននៅដំណាក់កាលនៃការបង្កើតកោសិកាមេជីវិតទេ ប៉ុន្តែនៅដំណាក់កាលដំបូងនៃការអភិវឌ្ឍន៍អំប្រ៊ីយ៉ុង។ ទម្រង់បែបបទនៃរោគសញ្ញានេះ - ជាមួយនឹងរូបភាពគ្លីនិករលោង - មានលក្ខណៈស្រាល ប៉ុន្តែក្នុងអំឡុងពេលសិក្សាមុនពេលសម្រាល វាពិបាកក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យណាស់។
ការផ្លាស់ប្តូរទីតាំង - កើតឡើងកំឡុងពេលបញ្ចូលកោសិកា ហើយក្នុងករណីនេះ ការផ្លាស់ប្តូរផ្នែកមួយនៃក្រូម៉ូសូមមួយក្នុងគូទី 21 ទៅផ្នែកម្ខាងនៃក្រូម៉ូសូមផ្សេងទៀត។

ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយមានហេតុផលផ្សេងទៀតសម្រាប់ការវិវត្តនៃជម្ងឺ Down:

អាយុរបស់ឪពុកម្តាយគឺក្មេងពេកក្មេងស្រីឬផ្ទុយទៅវិញស្ត្រីដែលមានអាយុលើសពី 40 ឆ្នាំនិងសម្រាប់បុរស - លើសពី 45 ឆ្នាំ (ហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានរោគសញ្ញាគឺ 1:30) ។ ដោយសារអាយុ ភាពចាស់ទុំ និងការបែងចែកក្រូម៉ូសូម "ថយចុះ" ហើយកោសិកាដែលខូចត្រូវបានទទួល។ ដោយចូលរួមក្នុងការបង្កកំណើត វានឹងក្លាយទៅជាមូលហេតុនៃការវិវត្តនៃជម្ងឺ Down ។
ចំណងអាពាហ៍ពិពាហ៍ (ចំណង)។
កង្វះអាស៊ីតហ្វូលិកអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។
លទ្ធភាពនៃការមានកូនដែលមានជម្ងឺ Down កើនឡើងប្រសិនបើជំងឺនេះកើតឡើងនៅក្នុងគ្រួសាររបស់ឪពុកម្តាយ។

រោគសញ្ញា Down Syndrome

ជំងឺនេះជាធម្មតាត្រូវបានគេហៅថា រោគសញ្ញា ព្រោះវាត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយរោគសញ្ញា និងសញ្ញាមួយចំនួន ក៏ដូចជាការបង្ហាញលក្ខណៈ៖

ភ្នែកតូចចង្អៀត (ម៉ុងហ្គោលី) (ពីមុនរោគវិទ្យាត្រូវបានគេហៅថា "ម៉ុងហ្គោលី");
វត្តមាននៃ epicanthus (ផ្នត់ពិសេសនៅជ្រុងខាងក្នុងនៃភ្នែកដែលគ្របដណ្តប់ tubercle lacrimal និងមិនឆ្លងទៅត្របកភ្នែកខាងលើ);
strabismus និងសារធាតុពណ៌គួរឱ្យកត់សម្គាល់នៃ iris (ចំណុច Brushfield), ជំងឺភ្នែកឡើងបាយអាចធ្វើទៅបាន;
ទម្រង់ផ្ទះល្វែង - ស្ពានរាបស្មើនិងធំទូលាយនៃច្រមុះនិងច្រមុះខ្លីតំបន់ occipital;
លលាដ៍ក្បាលខ្លី (តូច);
កខ្លី - ទារកទើបនឹងកើតមានផ្នត់នៃស្បែកនៅក្នុងតំបន់នេះ;
auricles មិនទាន់អភិវឌ្ឍ;
hypotension (សម្លេងខ្សោយ) នៃសាច់ដុំ;
ក្រអូមមាត់ក្រអូមមាត់ អណ្តាតធំមិនធម្មតា (macroglossia) និងមាត់បើកចំហដោយសារសម្លេងសាច់ដុំថយចុះ។
ដៃធំទូលាយជាមួយម្រាមដៃខ្លីដោយសារតែការអភិវឌ្ឍខ្សោយនៃ phalanges កណ្តាល - មានកោងនៅក្នុងម្រាមដៃតូច,
នៅលើបាតដៃមានផ្នត់ឆ្លងកាត់តែមួយ;
អវយវៈខ្លី;
មានការខូចទ្រង់ទ្រាយ (keeled ឬ funnel-shaped) នៃទ្រូង;
ជាញឹកញាប់ (ប្រហែល 40%) កុមារដែលមានរោគសញ្ញានេះកើតមកជាមួយនឹងជំងឺបេះដូងពីកំណើត (ដំណើរការខុសប្រក្រតីនៅក្នុង septum រវាង ventricle) ដែលជាមូលហេតុចម្បងមួយនៃការស្លាប់របស់ពួកគេ;
ដំណើរការរោគសាស្ត្រនៃការរលាក gastrointestinal (ឧទាហរណ៍ duodenal artesia);
កុមារអាចកើតមកមានជំងឺមហារីកឈាម;
កុមារយឺតយ៉ាវក្នុងការលូតលាស់ ការអភិវឌ្ឍន៍ផ្លូវចិត្ត;
សំឡេងស្អក;
ភាគច្រើនជាញឹកញាប់ អ្នកជំងឺមានភាពគ្មានកូន ប៉ុន្តែនៅពេលដែលមានកូនចេញមក កុមារមានរោគសាស្ត្រដូចគ្នា។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ គួរកត់សម្គាល់ថាអ្នកដែលមានជម្ងឺ Down កម្រមានដុំសាច់សាហាវណាស់ ហើយនេះគឺដោយសារតែការការពារហ្សែនបន្ថែម។

នៅពេលកើតកូនភ្លោះ រោគសញ្ញានេះត្រូវបានគេសង្កេតឃើញលើកូនទាំងពីរ។

ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញាខាងលើចំពោះអ្នកជំងឺទាំងអស់គឺខុសគ្នា។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជម្ងឺ Down

កម្រិតថ្នាំ និងបច្ចេកវិជ្ជាទំនើប ក្នុងករណីសង្ស័យថាមានជម្ងឺ Down អនុញ្ញាតឱ្យមានការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទាន់ពេលវេលា ហើយប្រសិនបើរកឃើញភាពមិនប្រក្រតីនៃ DNA នោះ កម្ចាត់ការមានគភ៌បច្ចុប្បន្ន។

សម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ វិធីសាស្ត្រជាច្រើនត្រូវបានប្រើ៖

1. អ៊ុលត្រាសោន - ធ្វើឡើងក្នុងត្រីមាសទី 2 ឬទី 3 នៃការមានផ្ទៃពោះ នៅពេលដែលគភ៌ត្រូវបានស្កេនដើម្បីរកមើលរោគសាស្ត្រ។ វិធីសាស្រ្តនេះធ្វើឱ្យវាអាច "មើលឃើញ" សញ្ញានៃជម្ងឺ Down ដោយមានជំនួយពី "ការវាស់វែង" មួយចំនួន:

ការឡើងក្រាស់នៃចន្លោះកអាវ (ជាមួយនឹងរោគសញ្ញាដែលកំពុងលូតលាស់វានឹងមានច្រើនជាង 3 មម);
អវត្ដមាននៃឆ្អឹងច្រមុះ;
ទំហំតូចនៃ lobe ផ្នែកខាងមុខនិង cerebellum (hypoplasia);
femurs ខ្លី និង ulnas ជាដើម។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយអ៊ុលត្រាសោនបង្ហាញតែទម្រង់មួយនៃរោគសញ្ញា - trisomy ។ ប្រភេទរងនៃរោគវិទ្យាដែលនៅសេសសល់មិនអាចត្រូវបានរកឃើញដោយវិធីសាស្ត្រវិនិច្ឆ័យនេះទេ។

2. ការវិភាគជីវគីមីនៃឈាមរបស់ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះក្នុងត្រីមាសទី 1 (ដើម្បីបង្កើត karyotype - មាតិកាហ្សែននៃឈាមរបស់ម្តាយ) ក្នុងអំឡុងពេលដែលកម្រិតនៃអរម៉ូនដែលសំយោគដោយទារក (hCG) និង PAPP-A ត្រូវបានគេយក។ ទៅក្នុងគណនី។ នៅត្រីមាសទី 2 ការវិភាគត្រូវបានអនុវត្តម្តងទៀត។

3. ការធ្វើតេស្តជីវគីមី (ដោយកម្រិតនៃអរម៉ូន chorionic ដោយឥតគិតថ្លៃ) ធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជម្ងឺ Down នៅដើមសប្តាហ៍ទី 12 នៃការមានផ្ទៃពោះហើយនៅសប្តាហ៍ទី 16 ការធ្វើតេស្តសម្រាប់ estriol និង α-faetoprotein ត្រូវបានអនុវត្ត - សូចនាករនៃ វត្តមាននៃជម្ងឺ Down ។ នៅពេលបញ្ជាក់ទិន្នន័យ អ្នកត្រូវតែទាក់ទងអ្នកពន្ធុវិទ្យាភ្លាមៗដែលចេញវេជ្ជបញ្ជា៖

choriobiopsy - ការសិក្សាអំពីជាលិកានៃភ្នាសទារក;
amniocetesis (ការវិភាគនៃសារធាតុរាវ amniotic) - ការសិក្សាអំពីសមាសធាតុកោសិកានៃសារធាតុរាវ amniotic ក៏ដូចជាជាលិកាទារកដែលនឹងផ្តល់ព័ត៌មានអំពីសំណុំកោសិកានៃក្រូម៉ូសូមរបស់កុមារ។
cordocentesis - ការវិភាគនៃឈាមទងផ្ចិតរបស់ទារក។

វិធីសាស្រ្តទាំងនេះមានភាពត្រឹមត្រូវខ្ពស់ ប៉ុន្តែជាអកុសល មិនមានសុវត្ថិភាពសម្រាប់ស្ត្រី - ពួកគេអាចនាំឱ្យមានផលវិបាក រហូតដល់រលូតកូន ហើយដូច្នេះត្រូវបានអនុវត្តតែនៅក្នុងករណីធ្ងន់ធ្ងរ (ប្រសិនបើស្ត្រីមានផ្ទៃពោះមានអាយុលើសពី 35 ឆ្នាំ ប្រសិនបើមានការសង្ស័យ។ រោគសញ្ញានៅក្នុងការសិក្សាអ៊ុលត្រាសោន ឬមានជំងឺក្នុងគ្រួសារ)។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វិទ្យាសាស្រ្តមិននៅស្ងៀមទេ ហើយគ្លីនិកនៅទីក្រុងឡុងដ៍បានបង្កើតការធ្វើតេស្តពិសេសមួយរួចហើយ ដែលអនុញ្ញាតឱ្យអ្នករកឃើញយ៉ាងត្រឹមត្រូវអំពីជំងឺហ្សែនទាំងអស់។

បន្ទាប់ពីកំណើតនៃកូន រាល់សញ្ញានៃជម្ងឺ Down អាចមើលឃើញយ៉ាងច្បាស់ និងជាក់ស្តែង ប៉ុន្តែការធ្វើតេស្តហ្សែនត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីបញ្ជាក់ (នេះគឺចាំបាច់ដើម្បីមិនរាប់បញ្ចូលលទ្ធភាពនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមួយផ្សេងទៀត)។ គួរកត់សម្គាល់ថាមិនមែនរោគសញ្ញាទាំងអស់ដែលបានពិពណ៌នាខាងលើត្រូវតែមាននៅក្នុងកុមារឈឺទាំងអស់នោះទេ - ទារកម្នាក់ៗអាចមានសំណុំផ្ទាល់ខ្លួនរបស់គាត់។

ជាមួយនឹងអាយុ, រោគសញ្ញាកាន់តែអាក្រក់ទៅ ៗ ហើយជំងឺផ្សេងទៀតអាចវិវឌ្ឍន៍ - ភាពធាត់, ភាពស៊ាំចុះខ្សោយ (ហើយទាំងនេះគឺជាជំងឺផ្តាសាយញឹកញាប់និងជំងឺឆ្លង), ជំងឺភ្នែកឡើងបាយ, ភាពយឺតយ៉ាវក្នុងការវិវត្តនៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទសមត្ថភាពផ្លូវចិត្តនិងការនិយាយ។

ការព្យាបាលជម្ងឺ Down

ជម្ងឺ Down គឺជាជំងឺដែលមិនអាចព្យាបាលបាន ព្រោះគ្មាននរណាម្នាក់អាច "កែ" DNA បានទេ ប៉ុន្តែវាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីកែលម្អស្ថានភាពទូទៅរបស់អ្នកជំងឺ និងធ្វើឱ្យគុណភាពជីវិតរបស់គាត់ប្រសើរឡើង។

ការព្យាបាលរោគសាស្ត្រពីកំណើតត្រូវបានអនុវត្តដោយអ្នកឯកទេស - គ្រូពេទ្យកុមារ, គ្រូពេទ្យបេះដូង, គ្រូពេទ្យឯកទេសខាងក្រពះពោះវៀន, គ្រូពេទ្យភ្នែកនិងអ្នកដទៃ។ កិច្ចខិតខំប្រឹងប្រែងរបស់ពួកគេគឺសំដៅលើការកែលម្អសុខភាពរបស់អ្នកជំងឺ ហើយទោះបីជាការពិតដែលថាមិនមានការព្យាបាលជាក់លាក់សម្រាប់រោគសញ្ញាក៏ដោយក៏វានៅតែមិនអាចជៀសវាងការប្រើថ្នាំបាន។ ក្នុងចំណោមពួកគេ:

Piracetam, Aminolone, Cerebrolysin - ធ្វើឱ្យឈាមរត់ធម្មតានៅក្នុងខួរក្បាល;
neurostimulators;
ស្មុគស្មាញវីតាមីន - ដើម្បីបង្កើនសុខភាពទូទៅ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជាញឹកញាប់តាមអាយុ កុមារដែលមានជម្ងឺ Down បង្ហាញពីផលវិបាកមួយចំនួនដែលទាក់ទងនឹងសុខភាពរាងកាយ៖ ជំងឺបេះដូង និងសរីរាង្គរំលាយអាហារ បញ្ហានៃប្រព័ន្ធ endocrine និងប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ បញ្ហានៃការស្តាប់ ការគេង ចក្ខុវិស័យ និងករណីផ្លូវដង្ហើម។ ការចាប់ខ្លួនមិនមែនជារឿងចម្លែកទេ។ លើសពីនេះទៀតស្ទើរតែមួយភាគបួននៃអ្នកជំងឺបន្ទាប់ពីអាយុ 40 ឆ្នាំ (ហើយជួនកាលសូម្បីតែមុននេះ) មានជំងឺធាត់ ជំងឺឆ្កួតជ្រូក ជំងឺ Alzheimer និងជំងឺមហារីកឈាម។ ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះវាពិបាកក្នុងការទស្សន៍ទាយពីរបៀបដែលជំងឺនឹងវិវឌ្ឍន៍ព្រោះអ្វីគ្រប់យ៉ាងអាស្រ័យលើលក្ខណៈបុគ្គលនៃសារពាង្គកាយកម្រិតនៃជំងឺនិងសកម្មភាពជាមួយកុមារ។ មានមនុស្សតិចណាស់ដែលមានជម្ងឺ Down រស់នៅរហូតដល់អាយុ 50 ឆ្នាំ។

ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះ, អ្នកព្យាបាលការនិយាយ, neuropathologist និងអ្នកឯកទេសផ្សេងទៀតដោះស្រាយជាមួយនឹងការលុបបំបាត់ជំងឺសំខាន់នៃមុខងារពាក្យសំដីនិងម៉ូតូ, ភាពយឺតយ៉ាវបញ្ញា; ការបណ្តុះបណ្តាលជំនាញថែទាំខ្លួនឯង។ ដោយផ្អែកលើបញ្ហានេះ កុមារដែលមានជម្ងឺ Down ត្រូវបានណែនាំអោយបញ្ជូនទៅស្ថាប័នអប់រំឯកទេស។

ដើម្បីកែបញ្ហាវិកលចរិត កម្មវិធីបណ្តុះបណ្តាលដែលបានរចនាជាពិសេសត្រូវបានប្រើប្រាស់ ហើយវាគួរអោយកត់សំគាល់ថា រោគសញ្ញាផ្លូវចិត្ត និងការយល់ដឹងនៅក្នុងករណីនីមួយៗត្រូវបានបង្ហាញខុសៗគ្នា។

អាស្រ័យលើកម្រិតនៃការខូចខាតនិងការព្យាបាល (ការបណ្តុះបណ្តាលជាមួយកុមារ) ការថយចុះគួរឱ្យកត់សម្គាល់នៃការពន្យាពេលនៃការអភិវឌ្ឍន៍អាចសម្រេចបាន។ ជាមួយនឹងសកម្មភាពជាប្រចាំជាមួយទារក គាត់អាចរៀនដើរ និយាយ សរសេរ និងបម្រើខ្លួនឯងបាន។ កុមារដែលមានជម្ងឺ Down អាចចូលរៀននៅសាលារដ្ឋ ចូលមហាវិទ្យាល័យ រៀបការ ហើយក្នុងករណីខ្លះថែមទាំងមានកូនរបស់ពួកគេទៀតផង។

ក្នុងចំណោមអ្នកដែលមានជម្ងឺ Down មានសិល្បករ អ្នកនិពន្ធ សិល្បករជាច្រើន។ មានសូម្បីតែមតិមួយដែលថា "កុមារនៃព្រះអាទិត្យ" មិនត្រឹមតែជាជំងឺហ្សែនប៉ុណ្ណោះទេថែមទាំងជា "ប្រភេទ" ដាច់ដោយឡែករបស់មនុស្សដែលមិនត្រឹមតែខុសគ្នានៅក្នុងវត្តមាននៃក្រូម៉ូសូម "បន្ថែម" ប៉ុណ្ណោះទេថែមទាំងរស់នៅតាមច្បាប់សីលធម៌របស់ពួកគេផងដែរ។ និងមានគោលការណ៍ផ្ទាល់ខ្លួន។

អ្នកដែលមានជម្ងឺ Down ជារឿយៗត្រូវបានគេហៅថា "កុមារនៃព្រះអាទិត្យ" ឬ "ពន្លឺព្រះអាទិត្យ" ដោយសារតែពួកគេតែងតែញញឹម សុភាពរាបសារ និងផ្តល់ភាពកក់ក្តៅ។ នៅឆ្នាំ 2006 ទិវាជម្ងឺ Down អន្តរជាតិត្រូវបានបង្កើតឡើង ដែលត្រូវបានប្រារព្ធនៅជុំវិញពិភពលោកនៅថ្ងៃទី 21 ខែមីនា។

អត្ថបទចំនួន ១៤ បន្ថែមទៀតលើប្រធានបទ៖ កុមារពិសេស

ជម្ងឺ Down: ការពន្យល់របស់វេជ្ជបណ្ឌិត

កុមារដែលមានជម្ងឺ Down នៅក្នុងប្រទេសរបស់យើងត្រូវបានព្យាបាលដោយមិនច្បាស់លាស់។ មនុស្សជាច្រើនចាត់ទុកជំងឺនេះថាមានន័យធៀបនឹងការយឺតយ៉ាវយ៉ាងខ្លាំង។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នេះគឺជាការយល់ខុសមួយ៖ កុមារដែលមានជម្ងឺ Down អាចទៅសាលារៀន រៀនអ្វីថ្មីៗ និងរស់នៅក្នុងជីវិតដ៏រស់រវើក និងបំពេញតម្រូវការ។ វត្តមាននៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមិនមែនជាការកាត់ទោសសម្រាប់ឪពុកម្តាយនិងទារកនោះទេ។ មនុស្សដែលរស់នៅក្បែរកុមារបែបនេះ គួរតែជួយពួកគេ ហើយចូលរួមយ៉ាងសកម្មក្នុងបរិយាកាសរបស់ពួកគេ - យ៉ាងណាមិញ មនុស្សគ្រប់រូបគឺស្មើគ្នាក្នុងបំណងប្រាថ្នាចង់សប្បាយរីករាយ!

រឿង

មនុស្សមានទំនោរចាត់ទុកជម្ងឺ Down ថាជាជំងឺសរសៃប្រសាទធ្ងន់ធ្ងរ អមដោយជំងឺវិកលចរិត។ ពួកគេមិនខ្លាចរោគសាស្ត្រខ្លួនឯងទេ ប៉ុន្តែគេមិនស្គាល់។ ដូច្នេះចាំបាច់ត្រូវនិយាយអំពីអ្វីដែលជម្ងឺ Down ។

រោគវិទ្យាត្រូវបានគេស្គាល់ជាច្រើនសតវត្សមកហើយ។ ប្រសិនបើអ្នកក្រឡេកមើលផ្ទាំងក្រណាត់របស់វិចិត្រករមជ្ឈិមសម័យ ឱ្យដិតដល់ អ្នកអាចកត់សម្គាល់មនុស្សដែលមានតម្រូវការពិសេសលើពួកគេ។ តួអក្សរស្រដៀងគ្នានេះត្រូវបានពិពណ៌នានៅក្នុងស្នាដៃសិល្បៈ។ ប៉ុន្តែលក្ខណៈពិតនៃរោគសញ្ញានេះត្រូវបានសិក្សាតែនៅក្នុងសតវត្សទី 20 នៅពេលដែលក្រូម៉ូសូម ហ្សែន និងរចនាសម្ព័ន្ធនៃ DNA ត្រូវបានរកឃើញ។

សព្វថ្ងៃនេះវាត្រូវបានគេស្គាល់យ៉ាងគួរឱ្យទុកចិត្តថាជម្ងឺ Down ត្រូវបានបង្កើតឡើងនៅក្នុងវត្តមាននៃភាពមិនប្រក្រតីនៅក្នុងសំណុំក្រូម៉ូសូមនៃកោសិកានេះហៅថា trisomy នៃក្រូម៉ូសូមចំនួន 21 គូ។ នេះមានន័យថានៅក្នុងគូនេះ ជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរ ក្រូម៉ូសូមបន្ថែមមួយបានកើតឡើង។ ដូច្នេះកុមារទាំងនេះមិនមាន 46 ទេប៉ុន្តែក្រូម៉ូសូម 47 នៅក្នុងកោសិការបស់ពួកគេ។ ជាមួយនឹងជម្ងឺ Down ការប្រែប្រួលជាច្រើនអាចធ្វើទៅបាន - ពីក្រូម៉ូសូមបន្ថែមទាំងមូលទៅផ្នែករបស់វា ដែលធ្វើឱ្យពិការភាពខុសគ្នាខ្លាំង។

ហេតុអ្វីបានជារឿងនេះកើតឡើង

នៅក្នុងខ្លួនមនុស្ស កោសិកានៃសរីរាង្គ និងជាលិកាទាំងអស់ឆ្លងកាត់ការបែងចែក។ រួមទាំងការបែងចែកកោសិកាផ្លូវភេទ - ស៊ុត និងមេជីវិតឈ្មោល។ នៅក្នុងកោសិកាទាំងអស់នៃរាងកាយ ការបែងចែកស្មើគ្នាត្រូវតែកើតឡើង ដូច្នេះកោសិកាកូនស្រីគឺដូចគ្នាបេះបិទ។ ប៉ុន្តែធម្មជាតិមិនល្អឥតខ្ចោះទេ ហើយអាចបរាជ័យក្រោមឥទ្ធិពលនៃកត្តាអវិជ្ជមានណាមួយ។ បន្ទាប់មកនៅក្នុងកោសិកាមួយមានក្រូម៉ូសូមមួយបន្ថែមទៀតនៅក្នុងគូទី 17 ហើយដោយមានការចូលរួមពីកោសិកាបែបនេះក្នុងការមានគភ៌ កូនដែលមានជម្ងឺ Down អាចកើតមក។

ជម្ងឺ Down មិនមែនជារោគវិទ្យាមួយនោះទេ ប៉ុន្តែជាក្រុមទាំងមូលនៃលក្ខខណ្ឌដែលស្រដៀងគ្នាក្នុងយន្តការ និងវគ្គដែលរួបរួមដោយឈ្មោះទូទៅ។ ក្នុងករណីភាគច្រើន ក្រូម៉ូសូមបន្ថែមនឹងមានវត្តមាននៅក្នុងកោសិកាទាំងអស់នៃរាងកាយ។ តិចជាញឹកញាប់ ជម្រើសកើតឡើងនៅពេលដែលក្រូម៉ូសូមបន្ថែមផ្លាស់ទីទៅតំបន់នៃ 22 គូ ឬ 14 គូនៃក្រូម៉ូសូម។ វាក៏អាចមានវ៉ារ្យ៉ង់ mosaic នៃរោគសញ្ញាដែលក្នុងនោះ រួមជាមួយនឹងកោសិកាដែលមានពិការភាពក្នុងក្រូម៉ូសូមចំនួន 21 គូ ក៏មានកោសិកាធម្មតាទាំងស្រុងដែលមានក្រូម៉ូសូមចំនួន 46 ផងដែរ។ ភាពឯកោនៃក្រុមនៃពិការភាពបែបនេះនៅក្នុងកោសិកាត្រូវបានអនុវត្តសម្រាប់ហេតុផលមួយ។ ការព្យាករណ៍ក៏អាស្រ័យទៅលើទម្រង់ណាដែលត្រូវបានរកឃើញក្នុងកុមារ៖ តើជំងឺខាងក្រៅ និងខាងក្នុងធ្ងន់ធ្ងរប៉ុណ្ណា របៀបដែលវាខុសគ្នាពីកុមារដទៃទៀត។

យន្តការនៃការលេចឡើងនៃរោគសញ្ញា

ជម្ងឺ Down សំដៅលើរោគសាស្ត្រហ្សែនដែលត្រូវបានបង្កើតឡើងនៅក្នុងទារកនៅពេលមានគភ៌ ប្រសិនបើស៊ុតមានជម្ងឺ និងមេជីវិតឈ្មោលបញ្ចូលគ្នា។ នៅក្នុងប្រហែល 90% នៃករណី មូលហេតុគឺស៊ុតមានជម្ងឺដែលមានក្រូម៉ូសូម 24 ជំនួសឱ្យ 23 ហើយប្រហែល 10% វាអាចជាមេជីវិតឈ្មោលដែលខូច។ ការបង្កើតកោសិកាមេរោគដែលខូចបែបនេះអាចរងឥទ្ធិពលដោយជំងឺរបស់ម្តាយ ឬឪពុក ភាពតានតឹង វត្តមាននៃទម្លាប់អាក្រក់ អាហាររូបត្ថម្ភមិនគ្រប់គ្រាន់ និងមិនសមហេតុផល អ្វីគ្រប់យ៉ាងដែលតាមមធ្យោបាយមួយ ឬវិធីផ្សេងទៀតអាចប៉ះពាល់ដល់ការបែងចែកកោសិកាមេរោគ។ ប៉ុន្តែដំណើរនៃការមានផ្ទៃពោះ និងការសម្រាលកូនមិនប៉ះពាល់ដល់ការវិវត្តនៃជម្ងឺ Down ទេ។

ការពិតដែលថាកោសិកាមេរោគនឹងមានក្រូម៉ូសូមបន្ថែមនឹងមានកំហុសនៃប្រូតេអ៊ីនពិសេសនៃកោសិកា។ វាមានមុខងារនៃការលាតសន្ធឹងក្រូម៉ូសូមទៅកាន់ប៉ូលនៃកោសិកាកំឡុងពេលបែងចែក ដូច្នេះជាលទ្ធផលកោសិកានីមួយៗទទួលបានព័ត៌មានហ្សែនស្មើគ្នា។ ប្រសិនបើប្រូតេអ៊ីនមានពិការភាព នោះនៅម្ខាង microtubule ដែលទាញក្រូម៉ូសូមនឹងស្តើង និងខូច ហើយបំពង់ដែលរឹងមាំជាងពីកោសិកាមួយទៀតដែលកំពុងត្រូវបានបង្កើតឡើងនឹងទាញវាឆ្ពោះទៅរកខ្លួនវាទៅបង្គោលផ្ទុយ។ បន្ទាប់ពីនោះ កោសិកាចាប់ផ្តើមបំបែកពីគ្នាទៅវិញទៅមក ប្រែទៅជាទម្រង់ពេញលេញពីរ ប៉ុន្តែកោសិកាមួយនឹងមាន 22 ក្រូម៉ូសូម និងមួយទៀត - 24 ។ កោសិកាដែលមានជម្ងឺនេះអាចផ្តល់ជីវិតដល់ទារកដែលមានជម្ងឺ Down ។

បញ្ហាស្រដៀងគ្នានេះអាចកើតឡើងនៅពេលដែលប៉ះពាល់នឹងកត្តាដូចខាងក្រោមៈ

● អាពាហ៍ពិពាហ៍ដែលទាក់ទងគ្នាយ៉ាងជិតស្និទ្ធដែលនាំឲ្យមានការផ្លាស់ប្តូរដូចគ្នា។ កម្រិតនៃទំនាក់ទំនងកាន់តែជិត, ការផ្លាស់ប្តូរទំនងកាន់តែច្រើន;
● មានផ្ទៃពោះមុនអាយុ 18 ឆ្នាំ ដោយសាររាងកាយមិនទាន់ពេញវ័យ ហើយអាចមានពិការភាពក្នុងការបែងចែកកោសិកា។
● ការមានផ្ទៃពោះយឺត៖ បន្ទាប់ពី 35 ឆ្នាំ (សម្រាប់ស្ត្រី) និងក្រោយ 45 ឆ្នាំ (សម្រាប់បុរស) ជាមួយនឹងការកើនឡើងនៃការផ្លាស់ប្តូរ;
● ការបញ្ជូននៃពិការភាពនៅក្នុងក្រូម៉ូសូម 21 គូ។

ប៉ុន្តែសម្រាប់ផ្នែកភាគច្រើន ការមានជម្ងឺ Down គឺជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរដោយឯកឯង ដែលគ្មាននរណាម្នាក់ត្រូវស្តីបន្ទោស។

លក្ខណៈខាងក្រៅរបស់កុមារដែលមានជម្ងឺ Down

កុមារដែលមានជម្ងឺ Down អាចត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណតាំងពីកំណើត។ មុខរបស់ពួកគេមានរាងសំប៉ែតបន្តិច ភ្នែកតូចបន្តិច ហើយក្បាលមានរូបរាងជាក់លាក់ ចំណែកមាត់តូច។ អណ្ដាតរបស់កុមារលេចចេញជារូបរាងធំ ហើយអាចមិនសមក្នុងមាត់ដែលធ្វើឱ្យវាលេចចេញបន្តិច។ បន្តិចម្ដងៗមុខងារនេះបាត់។ បាតដៃរបស់កំទេចគឺធំទូលាយ ម្រាមដៃខ្លី ដោយម្រាមដៃតូចបត់ចូល។ ផ្នត់តែមួយឆ្លងកាត់ធម្មតាត្រូវបានគេសង្កេតឃើញនៅលើបាតដៃ។ ប៉ុន្តែតាមរូបរាងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមិនត្រូវបានធ្វើឡើងទេ។ វេជ្ជបណ្ឌិតត្រូវធ្វើការពិនិត្យហ្សែនពេញលេញ ដើម្បីបញ្ជាក់ ឬបដិសេធការសង្ស័យបឋម។

បញ្ហាសុខភាពចំពោះកុមារ

ដោយសារតែលក្ខណៈនៃក្រូម៉ូសូម កុមារដែលមានរោគសញ្ញានេះអាចមានបញ្ហាសុខភាព។ តាំងពីកំណើត ពួកវាវិវត្តន៍ទៅជាការថយចុះសម្ពាធឈាមសាច់ដុំកម្រិតស្រាល ឬមធ្យម ដែលបាត់បន្តិចម្តងៗនៅពេលពួកគេលូតលាស់។ កុមារទាំងនេះជាធម្មតាកើតមកតូចហើយមានមាឌធំបើធៀបនឹងមិត្តភក្ដិរបស់ពួកគេ ប៉ុន្តែជាមួយនឹងការថែទាំជាប្រចាំ និងការធ្វើលំហាត់ប្រាណត្រឹមត្រូវ ពួកគេអាចលូតលាស់ និងឡើងទម្ងន់បានស្ទើរតែដូចកុមារដទៃទៀត។ ការយកចិត្តទុកដាក់ជាពិសេសគួរតែត្រូវបានបង់ទៅលើសរីរាង្គខាងក្នុង រចនាសម្ព័ន្ធ និងការងាររបស់ពួកគេ៖ កុមារដែលមានជម្ងឺ Down ជារឿយៗមានបញ្ហាក្នុងការស្តាប់ រោគសញ្ញានៃការគេងមិនដកដង្ហើម និងបញ្ហានៃប្រព័ន្ធ endocrine ។ ក្រូម៉ូសូមបន្ថែមផ្តល់នូវពិការភាពបេះដូង និងការអភិវឌ្ឍនៃសរីរាង្គពោះ ដែលអាចទាមទារការអន្តរាគមន៍ពីវេជ្ជបណ្ឌិតរហូតដល់ការវះកាត់។

ការអភិវឌ្ឍនៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទមានយន្តការពិសេស

ដោយសារតែក្រូម៉ូសូមបន្ថែម ប្រព័ន្ធប្រសាទធ្វើការ និងវិវឌ្ឍន៍ទៅតាមសេណារីយ៉ូរបស់វា។ វាគឺជាលក្ខណៈពិសេសទាំងនេះដែលនឹងបញ្ជាក់ពីការបង្កើតភាពយឺតយ៉ាវនៃការអភិវឌ្ឍន៍ផ្លូវចិត្ត និងរាងកាយ។ ចំពោះកុមារ វាអាចមានការរំលោភលើលំហូរនៃសារធាតុរាវ cerebrospinal ដែលនាំទៅដល់ការបង្កើតច្រើនពេកនៅក្នុងតំបន់នៃ ventricles សរសៃឈាមខួរក្បាល ក្នុងករណី malabsorption ។ នេះអាចនាំឱ្យមានការកើនឡើងសម្ពាធ intracranial ។ វាអាចមានដំបៅប្រសព្វនៅក្នុងតំបន់នៃសរសៃប្រសាទគ្រឿងកុំព្យូទ័រនិងខួរក្បាលដែលផ្តល់នូវការរំលោភលើការសម្របសម្រួលនិងការសម្របសម្រួលនៃចលនានិងអាចរារាំងការអភិវឌ្ឍជំនាញម៉ូតូ - ការផាកពិន័យនិងធំ។ cerebellum ជាធម្មតាមានទំហំតូចជាងធម្មតា មិនដំណើរការមុខងាររបស់វាយ៉ាងសកម្មគ្រប់គ្រាន់ ដែលនាំទៅដល់ការចុះខ្សោយនៃសម្លេងសាច់ដុំ ការលំបាកក្នុងការគ្រប់គ្រងរាងកាយរបស់មនុស្សម្នាក់នៅក្នុងលំហ និងគ្រប់គ្រងការសម្របសម្រួលនៃចលនា។ អាចមានគ្រោះថ្នាក់សរសៃឈាមខួរក្បាលដោយសារភាពទន់ខ្សោយនៃសរសៃចង និងអស្ថិរភាពនៅក្នុងឆ្អឹងខ្នងមាត់ស្បូន។ បរិមាណនៃខួរក្បាលអាចត្រូវបានកាត់បន្ថយ ហើយទំហំនៃ ventricles ត្រូវបានកើនឡើង សកម្មភាពនៃ Cortex ថយចុះ ដែលនាំឱ្យថយចុះនូវចំនួននៃសរសៃប្រសាទ ដោយភាពងងុយគេង ភាពយឺតយ៉ាវ និងការថយចុះល្បឿននៃដំណើរការគិត។ . ប៉ុន្តែនេះមិនមែនមានន័យថា កុមារមិនអាចបង្រៀនបាន និងពិការធ្ងន់ធ្ងរនោះទេ ពួកគេគ្រាន់តែធ្វើអ្វីៗគ្រប់យ៉ាងយឺតៗ ហើយវានឹងត្រូវការពេលវេលាបន្ថែមទៀតសម្រាប់ពួកគេដើម្បីរៀន។

ការអភិវឌ្ឍកុមារដែលមានជម្ងឺ Down

កុមារដែលមានរោគសញ្ញានេះរៀនជំនាញនៅពេលក្រោយ - ពួកគេក៏រៀនដើរ និយាយ ប្រើវត្ថុ និងប្រើប្រាស់បង្គន់។ កុមារនឹងអាចរៀនធ្វើស្ទើរតែគ្រប់អ្វីៗទាំងអស់ដែលកុមារដទៃទៀតធ្វើ គ្រាន់តែពេលវេលានៃការរៀនជំនាញនឹងមានលក្ខណៈបុគ្គល។ ជាធម្មតាពួកគេចាប់ផ្តើមញញឹមចន្លោះពី 2 ទៅ 4 ខែ រមៀលលើពោះចន្លោះពី 4 ទៅ 18 ខែ អង្គុយដោយខ្លួនឯងចន្លោះពី 6 ទៅ 28 ខែ លូនចន្លោះពី 7 ទៅ 20 ខែ ព្យាយាមដើរចន្លោះពី 12 ទៅ 60 ខែ និយាយនៅ 9 រហូតដល់ 30 ខែ។ សម្រាប់កុមារបែបនេះ ការថែទាំពេញលេញ និងការបំបៅកូនដោយទឹកដោះម្តាយមានសារៈសំខាន់ នេះនឹងជួយកែលម្អសុខភាព និងបង្កើនភាពស៊ាំ និងការបង្កើតជំនាញត្រឹមត្រូវសម្រាប់ទារក។ ក្នុងអំឡុងពេលបំបៅ ជាពិសេសចំណងស្និទ្ធស្នាល និងស្និទ្ធស្នាល នឹងត្រូវបានបង្កើតឡើងរវាងម្តាយ និងទារក ដែលនឹងនាំមកនូវសេចក្តីរីករាយជាច្រើនដល់អ្នកទាំងពីរ។

ការព្យាបាល និងការស្តារនីតិសម្បទា

ជាអកុសល សព្វថ្ងៃនេះ វាមិនអាចទៅរួចទេក្នុងការជួយសង្គ្រោះកុមារពីជម្ងឺ Down ។ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រមិនដឹងពីរបៀបកែកំហុសហ្សែននៃកោសិកា និងភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមទេ។ ប៉ុន្តែគ្រូបង្រៀន វេជ្ជបណ្ឌិត និងឪពុកម្តាយអាចធ្វើឱ្យជីវិតរបស់កុមារបែបនេះភ្លឺស្វាង មានសុខភាពល្អ និងអាយុវែង។ ទារកដែលមានរោគសញ្ញានេះនឹងមិនចាំបាច់ឈឺទេ ទោះបីជាពួកគេអាចផ្តាសាយញឹកញាប់ជាងកុមារដទៃទៀត ឬមានរោគនៃសរីរាង្គខាងក្នុងក៏ដោយ។ ភាពខុសប្រក្រតីសព្វថ្ងៃនេះគឺអាចកែបានហើយ បញ្ហានៃការស្តាប់ និងភាពស៊ាំគឺអាចដោះស្រាយបាន ហើយបញ្ហាមិនប្រក្រតីនៃប្រព័ន្ធ endocrine ត្រូវបានកែដំរូវ។

បញ្ហាដ៏ធំបំផុតនៃគ្រួសារបែបនេះគឺអាកប្បកិរិយារបស់សង្គមចំពោះពួកគេក៏ដូចជាអាកប្បកិរិយារបស់សាច់ញាតិ។ កុមារដែលមានជម្ងឺ Down អាចកើតក្នុងគ្រួសារណាក៏ដោយ ដោយមិនគិតពីទ្រព្យសម្បត្តិ ពូជសាសន៍ ប្រទេសដែលរស់នៅ និងលក្ខខណ្ឌផ្សេងទៀត ក៏ដូចជាអាយុរបស់ឪពុកម្តាយ។ រឿងសំខាន់ដែលអ្នកត្រូវដឹងគឺថាកុមារដែលមានជម្ងឺ Down គឺពេញលេញនិងអាចបណ្តុះបណ្តាលបាន។ ជាងនេះទៅទៀត ពួកគេមានទេពកោសល្យខ្ពស់ ហើយអាចបង្រៀនអ្នកដទៃបានច្រើន។ ពួកគេអាចបង្រៀនចិត្តល្អ ភាពបើកចំហ និងភាពស្មោះត្រង់ ដែលមនុស្សគ្រប់គ្នាតែងតែខ្វះខាត!

Alena Paretskaya គ្រូពេទ្យកុមារ

polyploidy- ការផ្លាស់ប្តូរច្រើនដង (ឧទាហរណ៍ 12 → 24) ។ វាមិនកើតឡើងនៅក្នុងសត្វទេនៅក្នុងរុក្ខជាតិវានាំឱ្យមានការកើនឡើងនៃទំហំ។
ភាពស្លេកស្លាំង- ការផ្លាស់ប្តូរនៅលើក្រូម៉ូសូមមួយឬពីរ។ ឧទាហរណ៍ ក្រូម៉ូសូមទី 21 បន្ថែមមួយនាំទៅរកជម្ងឺ Down (ខណៈពេលដែលចំនួនសរុបនៃក្រូម៉ូសូមគឺ 47) ។

1. ខាងក្រោមនេះគឺជាបញ្ជីលក្ខណៈនៃភាពប្រែប្រួល។ ពួកវាទាំងអស់លើកលែងតែពីរត្រូវបានប្រើដើម្បីពិពណ៌នាអំពីលក្ខណៈនៃការប្រែប្រួលហ្សែន។ ស្វែងរកលក្ខណៈពីរដែល "ទម្លាក់ចេញ" នៃស៊េរីទូទៅ ហើយសរសេរលេខដែលពួកវាត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញ។
1) ដោយសារតែការរួមបញ្ចូលគ្នានៃ gametes ក្នុងអំឡុងពេលបង្កកំណើត
2) ដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងលំដាប់នៃ nucleotides ក្នុង triplet
3) ត្រូវបានបង្កើតឡើងក្នុងអំឡុងពេល recombination នៃហ្សែនក្នុងអំឡុងពេលឆ្លងកាត់
4) កំណត់លក្ខណៈដោយការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន
5) ត្រូវបានបង្កើតឡើងនៅពេលដែលការផ្លាស់ប្តូរលំដាប់នុយក្លេអូទីត

តំណពូជនិងភាពប្រែប្រួល។ ទ្រឹស្ដីក្រូម៉ូសូមនៃតំណពូជ

តំណពូជ- នេះគឺជាលក្ខណៈពិសេសដ៏សំខាន់បំផុតនៃសារពាង្គកាយមានជីវិតដែលមាននៅក្នុងសមត្ថភាពក្នុងការផ្ទេរទ្រព្យសម្បត្តិនិងមុខងាររបស់ឪពុកម្តាយទៅកូនចៅ។ ការបញ្ជូននេះត្រូវបានអនុវត្តដោយជំនួយពីហ្សែន។

ហ្សែនគឺជាឯកតានៃការផ្ទុក ការបញ្ជូន និងការសម្រេចនៃព័ត៌មានតំណពូជ។ ហ្សែនគឺជាផ្នែកជាក់លាក់នៃម៉ូលេគុល DNA ដែលនៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធដែលរចនាសម្ព័ន្ធនៃ polypeptide ជាក់លាក់មួយ (ប្រូតេអ៊ីន) ត្រូវបានអ៊ិនកូដ។ ប្រហែលជាតំបន់ DNA ជាច្រើនមិនអ៊ិនកូដប្រូតេអ៊ីនទេ ប៉ុន្តែអនុវត្តមុខងារនិយតកម្ម។ ក្នុងករណីណាក៏ដោយនៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធនៃហ្សែនរបស់មនុស្សមានតែ DNA ប្រហែល 2% ប៉ុណ្ណោះដែលជាលំដាប់នៅលើមូលដ្ឋានដែលអ្នកនាំសារ RNA ត្រូវបានសំយោគ (ដំណើរការចម្លង) ដែលបន្ទាប់មកកំណត់លំដាប់អាស៊ីតអាមីណូអំឡុងពេលសំយោគប្រូតេអ៊ីន (ដំណើរការបកប្រែ) ។ បច្ចុប្បន្ននេះគេជឿថាមានហ្សែនប្រហែល 30,000 នៅក្នុងហ្សែនរបស់មនុស្ស។

ហ្សែនមានទីតាំងនៅលើក្រូម៉ូសូមដែលស្ថិតនៅក្នុងស្នូលនៃកោសិកា និងជាម៉ូលេគុល DNA យក្ស។

ទ្រឹស្ដីក្រូម៉ូសូមនៃតំណពូជត្រូវបានបង្កើតឡើងក្នុងឆ្នាំ 1902 ដោយ Setton និង Boveri ។ យោងតាមទ្រឹស្ដីនេះ ក្រូម៉ូសូមគឺជាអ្នកបញ្ជូនព័ត៌មានហ្សែនដែលកំណត់ពីលក្ខណៈតំណពូជនៃសារពាង្គកាយមួយ។ នៅក្នុងមនុស្ស កោសិកានីមួយៗមានក្រូម៉ូសូមចំនួន 46 ដែលបែងចែកជា 23 គូ។ ក្រូម៉ូសូមដែលបង្កើតជាគូត្រូវបានគេហៅថា homologous ។

កោសិកាផ្លូវភេទ (gametes) ត្រូវបានបង្កើតឡើងដោយប្រើប្រភេទពិសេសនៃការបែងចែក - meiosis ។ ជាលទ្ធផលនៃ meiosis មានតែក្រូម៉ូសូម homologous មួយពីគូនីមួយៗដែលនៅសល់នៅក្នុងកោសិកាមេរោគនីមួយៗ ពោលគឺឧ។ 23 ក្រូម៉ូសូម។ សំណុំក្រូម៉ូសូមតែមួយបែបនេះត្រូវបានគេហៅថា haploid ។ នៅពេលបង្កកំណើត នៅពេលដែលកោសិកាផ្លូវភេទបុរស និងស្ត្រីបញ្ចូលគ្នា ហើយហ្សីហ្គោតមួយត្រូវបានបង្កើតឡើង សំណុំទ្វេដែលត្រូវបានគេហៅថា diploid ត្រូវបានស្តារឡើងវិញ។ នៅក្នុង zygote នៃសារពាង្គកាយដែលវិវឌ្ឍន៍ចេញពីវា ក្រូម៉ូសូមមួយពីណារ៉ានីមួយៗត្រូវបានទទួលពីសារពាង្គកាយឪពុក មួយទៀតមកពីមាតា។

genotype គឺជាបណ្តុំនៃហ្សែនដែលទទួលបានដោយសារពាង្គកាយពីឪពុកម្តាយរបស់វា។

បាតុភូតមួយទៀតដែលសិក្សាអំពីពន្ធុវិទ្យាគឺភាពប្រែប្រួល។ នៅក្រោមភាពប្រែប្រួលយល់ពីសមត្ថភាពរបស់សារពាង្គកាយដើម្បីទទួលបានលក្ខណៈពិសេសថ្មី - ភាពខុសគ្នានៅក្នុងប្រភេទ។ ការផ្លាស់ប្តូរមានពីរប្រភេទ៖
- តំណពូជ;
- ការកែប្រែ (មិនមែនតំណពូជ) ។

ភាពប្រែប្រួលនៃតំណពូជ- នេះគឺជាទម្រង់នៃភាពប្រែប្រួលដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងប្រភេទហ្សែន ដែលអាចត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការប្រែប្រួលនៃការផ្លាស់ប្តូរ ឬបន្សំ។

ភាពប្រែប្រួលនៃការផ្លាស់ប្តូរ។
ហ្សែនឆ្លងកាត់ការផ្លាស់ប្តូរពីពេលមួយទៅពេលមួយ ដែលត្រូវបានគេហៅថាការផ្លាស់ប្តូរ។ ការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះគឺចៃដន្យ ហើយលេចឡើងដោយឯកឯង។ មូលហេតុនៃការផ្លាស់ប្តូរអាចមានភាពចម្រុះណាស់។ មានកត្តាមួយចំនួនដែលបង្កើនលទ្ធភាពនៃការផ្លាស់ប្តូរកើតឡើង។ នេះអាចជាការប៉ះពាល់នឹងសារធាតុគីមី វិទ្យុសកម្ម សីតុណ្ហភាព។ល។ ការផ្លាស់ប្តូរអាចបណ្តាលមកពីមធ្យោបាយទាំងនេះ ប៉ុន្តែលក្ខណៈចៃដន្យនៃការកើតឡើងរបស់វានៅតែមាន ហើយវាមិនអាចទៅរួចទេក្នុងការទស្សន៍ទាយរូបរាងនៃការផ្លាស់ប្តូរជាក់លាក់មួយ។

ការផ្លាស់ប្តូរលទ្ធផលត្រូវបានបញ្ជូនទៅកូនចៅ ពោលគឺពួកគេកំណត់ពីការប្រែប្រួលតំណពូជ ដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងកន្លែងដែលការផ្លាស់ប្តូរបានកើតឡើង។ ប្រសិនបើការផ្លាស់ប្តូរកើតឡើងនៅក្នុងកោសិកាមេរោគ នោះវាមានឱកាសត្រូវបានបញ្ជូនទៅកូនចៅ ពោលគឺឧ។ ត្រូវបានទទួលមរតក។ ប្រសិនបើការផ្លាស់ប្តូរបានកើតឡើងនៅក្នុងកោសិកា somatic នោះវាត្រូវបានបញ្ជូនតែទៅអ្នកដែលកើតចេញពីកោសិកា somatic នេះ។ ការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះត្រូវបានគេហៅថា somatic ពួកគេមិនត្រូវបានទទួលមរតកទេ។

មានប្រភេទសំខាន់ៗជាច្រើននៃការផ្លាស់ប្តូរ។
- ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលការផ្លាស់ប្តូរកើតឡើងនៅកម្រិតនៃហ្សែនបុគ្គល ពោលគឺផ្នែកនៃម៉ូលេគុល DNA ។ នេះអាចជាការខ្ជះខ្ជាយនៃនុយក្លេអូទីត ការជំនួសមូលដ្ឋានមួយជាមួយមូលដ្ឋានមួយទៀត ការរៀបចំឡើងវិញនៃនុយក្លេអូទីត ឬការបន្ថែមសារធាតុថ្មី។
- ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការរំលោភលើរចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូមនាំឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរធ្ងន់ធ្ងរដែលអាចត្រូវបានរកឃើញដោយប្រើមីក្រូទស្សន៍។ ការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះរួមមានការបាត់បង់ផ្នែកក្រូម៉ូសូម (ការលុប) ការបន្ថែមផ្នែក ការបង្វិលផ្នែកក្រូម៉ូសូមដោយ 180° និងរូបរាងនៃការកើតឡើងម្តងទៀត។
- ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនគឺបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរចំនួនក្រូម៉ូសូម។ ក្រូម៉ូសូមដូចគ្នាបន្ថែមអាចលេចឡើង៖ នៅក្នុងសំណុំក្រូម៉ូសូមជំនួសឱ្យក្រូម៉ូសូមដូចគ្នាពីរ មានបីបី។ ក្នុងករណី monosomy មានការបាត់បង់ក្រូម៉ូសូមមួយពីគូ។ ជាមួយនឹង polyploidy ការកើនឡើងជាច្រើននៅក្នុងហ្សែនកើតឡើង។ បំរែបំរួលនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយទៀតគឺ haploidy ដែលក្នុងនោះមានតែក្រូម៉ូសូមមួយពីគូនីមួយៗដែលនៅសល់។

ភាពញឹកញាប់នៃការផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានប៉ះពាល់ ដូចដែលបានបញ្ជាក់រួចមកហើយ ដោយកត្តាផ្សេងៗគ្នា។ នៅពេលដែលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយចំនួនកើតឡើង ជាពិសេសអាយុរបស់ម្តាយមានសារៈសំខាន់ណាស់។

ភាពប្រែប្រួលនៃការរួមបញ្ចូលគ្នា។
ប្រភេទនៃភាពប្រែប្រួលនេះត្រូវបានកំណត់ដោយធម្មជាតិនៃដំណើរការផ្លូវភេទ។ ជាមួយនឹងភាពប្រែប្រួលរួមបញ្ចូលគ្នា ហ្សែនថ្មីកើតឡើងដោយសារតែការរួមផ្សំថ្មីនៃហ្សែន។ ប្រភេទនៃភាពប្រែប្រួលនេះត្រូវបានបង្ហាញរួចហើយនៅដំណាក់កាលនៃការបង្កើតកោសិកាមេរោគ។ ដូចដែលបានបញ្ជាក់រួចមកហើយ កោសិកាផ្លូវភេទនីមួយៗ (gamete) មានក្រូម៉ូសូមដូចគ្នាតែមួយប៉ុណ្ណោះពីគូនីមួយៗ។ ក្រូម៉ូសូមចូលទៅក្នុង gamete ដោយចៃដន្យ ដូច្នេះកោសិកាមេរោគរបស់មនុស្សម្នាក់ៗអាចខុសគ្នាច្រើននៅក្នុងសំណុំហ្សែននៅក្នុងក្រូម៉ូសូម។ ដំណាក់កាលសំខាន់មួយបន្ថែមទៀតសម្រាប់ការកើតឡើងនៃភាពប្រែប្រួលរួមបញ្ចូលគ្នាគឺការបង្កកំណើត បន្ទាប់មកនៅក្នុងសារពាង្គកាយដែលទើបនឹងកើតថ្មី 50% នៃហ្សែនត្រូវបានទទួលមរតកពីមេមួយ និង 50% ពីមួយទៀត។

ភាពប្រែប្រួលនៃការកែប្រែមិនត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងប្រភេទហ្សែននោះទេ ប៉ុន្តែត្រូវបានបង្កឡើងដោយឥទ្ធិពលនៃបរិស្ថានលើសារពាង្គកាយដែលកំពុងអភិវឌ្ឍ។

វត្តមាននៃភាពប្រែប្រួលនៃការកែប្រែគឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់សម្រាប់ការយល់ដឹងពីខ្លឹមសារនៃមរតក។ លក្ខណៈមិនត្រូវបានទទួលមរតកទេ។ អ្នកអាចយកសារពាង្គកាយដែលមាន genotype ដូចគ្នា ឧទាហរណ៍ ដាំដើមកាត់ពីរុក្ខជាតិដូចគ្នា ប៉ុន្តែដាក់វាក្នុងលក្ខខណ្ឌផ្សេងៗគ្នា (ពន្លឺ សំណើម សារធាតុរ៉ែ) និងទទួលបានរុក្ខជាតិផ្សេងៗគ្នាដែលមានលក្ខណៈខុសៗគ្នា (ការលូតលាស់ ទិន្នផល រូបរាងស្លឹក)។ ។ល។)។ ដើម្បីពិពណ៌នាអំពីសញ្ញាដែលបានបង្កើតឡើងពិតប្រាកដនៃសារពាង្គកាយមួយ គំនិតនៃ "phenotype" ត្រូវបានប្រើ។

phenotype គឺជាស្មុគ្រស្មាញទាំងមូលនៃសញ្ញាដែលកើតឡើងជាក់ស្តែងនៃសារពាង្គកាយមួយ ដែលត្រូវបានបង្កើតឡើងជាលទ្ធផលនៃអន្តរកម្មនៃប្រភេទហ្សែន និងឥទ្ធិពលបរិស្ថានក្នុងដំណើរនៃការអភិវឌ្ឍន៍សារពាង្គកាយ។ ដូច្នេះ ខ្លឹមសារនៃមរតកមិនស្ថិតនៅក្នុងមរតកនៃលក្ខណៈមួយទេ ប៉ុន្តែនៅក្នុងសមត្ថភាពនៃប្រភេទហ្សែន ដែលជាលទ្ធផលនៃអន្តរកម្មជាមួយនឹងលក្ខខណ្ឌនៃការអភិវឌ្ឍន៍ ដើម្បីផ្តល់នូវ phenotype ជាក់លាក់មួយ។

ដោយសារភាពប្រែប្រួលនៃការកែប្រែមិនត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុង genotype ការកែប្រែមិនត្រូវបានទទួលមរតកទេ។ ជាធម្មតាតំណែងនេះគឺសម្រាប់ហេតុផលមួយចំនួនពិបាកក្នុងការទទួលយក។ វាហាក់បីដូចជាប្រសិនបើនិយាយ ឪពុកម្តាយហ្វឹកហាត់ជាច្រើនជំនាន់ក្នុងការលើកទម្ងន់ និងបានអភិវឌ្ឍសាច់ដុំ នោះលក្ខណៈសម្បត្តិទាំងនេះត្រូវតែបញ្ជូនទៅដល់កុមារ។ ទន្ទឹមនឹងនេះ នេះគឺជាការកែប្រែធម្មតា ហើយការបណ្តុះបណ្តាលគឺជាផលប៉ះពាល់បរិស្ថានដែលជះឥទ្ធិពលដល់ការអភិវឌ្ឍន៍លក្ខណៈ។ គ្មានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនកើតឡើងក្នុងអំឡុងពេលកែប្រែទេ ហើយលក្ខណៈដែលទទួលបានជាលទ្ធផលនៃការកែប្រែមិនត្រូវបានទទួលមរតកទេ។ ដាវីនបានហៅប្រភេទនៃការប្រែប្រួលនេះថាមិនមែនជាតំណពូជ។

ដើម្បីកំណត់លក្ខណៈដែនកំណត់នៃភាពប្រែប្រួល គោលគំនិតនៃបទដ្ឋានប្រតិកម្មត្រូវបានប្រើប្រាស់។ លក្ខណៈមួយចំនួនរបស់មនុស្សម្នាក់មិនអាចផ្លាស់ប្តូរបានទេ ដោយសារឥទ្ធិពលបរិស្ថាន ដូចជាប្រភេទឈាម ភេទ ពណ៌ភ្នែក។ ផ្ទុយទៅវិញ អ្នកផ្សេងទៀតមានភាពរសើបខ្លាំងចំពោះផលប៉ះពាល់នៃបរិស្ថាន។ ជាឧទាហរណ៍ ជាលទ្ធផលនៃការប៉ះពាល់នឹងព្រះអាទិត្យយូរ ពណ៌ស្បែកកាន់តែងងឹត ហើយសក់កាន់តែស្រាល។ ទម្ងន់របស់មនុស្សត្រូវបានជះឥទ្ធិពលយ៉ាងខ្លាំងដោយទម្លាប់នៃរបបអាហារ ជំងឺ វត្តមាននៃទម្លាប់អាក្រក់ ភាពតានតឹង របៀបរស់នៅ។

ឥទ្ធិពលបរិស្ថានអាចនាំឱ្យមិនត្រឹមតែបរិមាណប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែវាក៏មានការផ្លាស់ប្តូរគុណភាពនៅក្នុង phenotype ផងដែរ។ នៅក្នុងប្រភេទខ្លះនៃ primrose នៅសីតុណ្ហភាពខ្យល់ទាប (15-20 អង្សាសេ) ផ្កាពណ៌ក្រហមលេចឡើងប៉ុន្តែប្រសិនបើរុក្ខជាតិត្រូវបានដាក់ក្នុងបរិយាកាសសើមដែលមានសីតុណ្ហភាព 30 អង្សាសេបន្ទាប់មកផ្កាពណ៌ស។

លើសពីនេះទៅទៀត ទោះបីជាអត្រាប្រតិកម្មបង្ហាញពីទម្រង់មិនតំណពូជនៃភាពប្រែប្រួល (ភាពប្រែប្រួលនៃការកែប្រែ) វាក៏ត្រូវបានកំណត់ដោយហ្សែនផងដែរ។ ការផ្តល់នេះគឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់: អត្រាប្រតិកម្មអាស្រ័យលើហ្សែន។ ឥទ្ធិពលដូចគ្នានៃបរិស្ថានលើប្រភេទហ្សែនអាចនាំឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរយ៉ាងខ្លាំងនៅក្នុងលក្ខណៈមួយរបស់វា ហើយមិនប៉ះពាល់ដល់ផ្សេងទៀតតាមមធ្យោបាយណាមួយឡើយ។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៃកោសិកាអាចត្រូវបានអនុវត្តតាមបីវិធី៖ ជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរចំនួនក្រូម៉ូសូម ចំនួន និងលំដាប់នៃហ្សែន ឬដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននីមួយៗ។ នៅពេលដែលចំនួនក្រូម៉ូសូមផ្លាស់ប្តូរ (ហៅថាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន) ក្រូម៉ូសូមមួយឬច្រើនអាចបាត់បង់ ឬទទួលបាន (aneuploidy) ឬចំនួនសំណុំនៃក្រូម៉ូសូមអាចផ្លាស់ប្តូរ (polyploidy)។ Polyploidy ដើរតួយ៉ាងសំខាន់ក្នុងការវិវត្តន៍នៃរុក្ខជាតិ ហើយត្រូវបានគេប្រើយ៉ាងទូលំទូលាយក្នុងការជ្រើសរើស និងការអភិវឌ្ឍន៍ពូជថ្មី។ នៅក្នុងសត្វ, polyploidy, ជាក្បួនមួយ, គឺដ៍សាហាវ, ដោយសារតែវារំលោភលើយន្តការក្រូម៉ូសូមសម្រាប់កំណត់ការរួមភេទ។

ការផ្លាស់ប្តូរនៃការរៀបចំហ្សែននៅក្នុងក្រូម៉ូសូម (ដែលគេហៅថាការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម) កើតឡើងជាលទ្ធផលនៃការចម្លង (ពាក្យដដែលៗ) នៃហ្សែនមួយ ការបញ្ច្រាស (ត្រឡប់នៃហ្សែនមួយឬច្រើនដោយ 180 °) ការផ្លាស់ប្តូរទីតាំង ឬការផ្លាស់ប្តូរ (ការផ្ទេរនៃ តំបន់ក្រូម៉ូសូមមួយស្របគ្នាជាមួយនឹងហ្សែនទៅទីតាំងថ្មីដូចគ្នា ឬនៅលើក្រូម៉ូសូមផ្សេងទៀត) ក៏ដូចជាការលុបចេញ - ការបាត់បង់ផ្នែកនៃសម្ភារៈហ្សែន (ពីគូ nucleotide ជាច្រើនដល់បំណែកដែលមានហ្សែនជាច្រើន ករណីពិសេសនៃកង្វះ គឺជាកង្វះហ្សែននៅចុងបញ្ចប់នៃក្រូម៉ូសូម) ។ នៅពេលដែលហ្សែនមួយចំនួនត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរទីតាំងអ្វីដែលគេហៅថាឥទ្ធិពលនៃទីតាំងហ្សែនត្រូវបានគេសង្កេតឃើញ - ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងការបង្ហាញនៃសកម្មភាពហ្សែននៅពេលដែលវាផ្លាស់ទីទៅតំបន់ផ្សេងទៀតនៃក្រូម៉ូសូម។ នេះពន្យល់ជាឧទាហរណ៍ រូបរាងនៃភ្នែកឆ្នូតនៅក្នុង Drosophila ។

ការផ្លាស់ប្តូរ (ពី lat. mutatio - ការផ្លាស់ប្តូរ), រំពេច (ដូចលោត) ធម្មជាតិ ឬដោយសិប្បនិម្មិត ការផ្លាស់ប្តូរតំណពូជនៅក្នុងសម្ភារៈហ្សែន (ហ្សែន) ដែលនាំឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរសញ្ញាជាក់លាក់នៃសារពាង្គកាយ។ មានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលកើតឡើងនៅក្នុងកោសិកាមេរោគ និងត្រូវបានទទួលមរតក និងការផ្លាស់ប្តូរ somatic ដែលបង្កើតនៅក្នុងកោសិកាដែលមិនចូលរួមក្នុងការបន្តពូជ (កោសិកា somatic) ។ បំរែបំរួល somatic នាំទៅដល់ការកើតនៃហ្សែនហ្សែន ពោលគឺ ការផ្លាស់ប្តូរផ្នែកខ្លះនៃសារពាង្គកាយដែលវិវឌ្ឍន៍ចេញពីកោសិកាផ្លាស់ប្តូរ។ នៅក្នុងរុក្ខជាតិការផ្លាស់ប្តូរ somatic ត្រូវបានផ្ទេរទៅកូនចៅប្រសិនបើរុក្ខជាតិត្រូវបានបន្តពូជមិនមែនដោយគ្រាប់ពូជទេប៉ុន្តែដោយផ្នែក somatic នៃរាងកាយ (ឧទាហរណ៍ cuttings, buds, មើម) ។

ការខូចខាតហ្សែន

ការខូចខាតហ្សែន – ទាំងនេះគឺជាការខូចខាតតំណពូជចំពោះហ្សែននៅក្នុងកោសិកាមេរោគ។ វាត្រូវបានគេដឹងថាឯកតាបឋមនៃតំណពូជគឺជាហ្សែនដែលមានរចនាសម្ព័ន្ធនិងមុខងារដែលបានកំណត់យ៉ាងតឹងរ៉ឹង។ ហ្សែនទាំងអស់នៃកោសិកានៃសារពាង្គកាយមួយបង្កើតហ្សែនទូទៅរបស់បុគ្គលម្នាក់ ហើយដោយហេតុនេះធានានូវសកម្មភាពសំខាន់របស់សារពាង្គកាយទាំងមូល។

តាមគីមី ហ្សែនគឺជាផ្នែកនៃម៉ូលេគុល DNA ។ លំដាប់នៃការរួមបញ្ចូលគ្នានៅក្នុងហ្សែននៃមូលដ្ឋានអាសូត - adenine, thymine, cytosine និង guanine - កំណត់ភាពជាក់លាក់និងកូដរបស់វា។ ដោយមានជំនួយពីកូដ ហ្សែនមួយបញ្ជូនព័ត៌មានដែលបានកំណត់យ៉ាងតឹងរ៉ឹងសម្រាប់ការអភិវឌ្ឍមុខងារ ឬរចនាសម្ព័ន្ធជាក់លាក់នៃកោសិកា និងសារពាង្គកាយទាំងមូល។ ហ្សែនត្រូវបានបង្កប់នៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូម។ កោសិកានីមួយៗនៃរាងកាយមនុស្សមានក្រូម៉ូសូមចំនួន 23 គូ ដែល 22 គូគឺជារឿងធម្មតា ហើយចុងក្រោយកំណត់ភេទបុរស (XY) ឬភេទស្រី (XX) របស់មនុស្ស។ នៅក្នុងដំណើរការនៃការបង្កកំណើត កោសិកាមេជីវិតឈ្មោលបញ្ចូលគ្នាជាស្នូលមួយ ដែលមានក្រូម៉ូសូមពីរឈុតរួចហើយ។ ក្នុងអំឡុងពេលនៃការបែងចែកជាបន្តបន្ទាប់ ក្រូម៉ូសូមនីមួយៗបង្កើតជាច្បាប់ចម្លងពិតប្រាកដរបស់វា។ ដូច្នេះ កោសិកាកូនស្រីនឹងមានចំនួន និងរចនាសម្ព័ន្ធដូចគ្នានៃក្រូម៉ូសូម និងហ្សែន ពោលគឺឧ។ កោសិកាកូនស្រីនឹងជាច្បាប់ចម្លងនៃកោសិកាម្តាយ ហើយនេះអាចត្រូវបានធ្វើម្តងទៀតក្នុងចំនួនដ៏ច្រើននៃជំនាន់។ នៅក្រោមឥទ្ធិពលនៃវិទ្យុសកម្ម រចនាសម្ព័ន្ធម៉ូលេគុលនៃក្រូម៉ូសូម ឬហ្សែនអាចផ្លាស់ប្តូរបាន។ ជាលទ្ធផល ហ្សែនដែលមានលក្ខណៈពិសេសថ្មីត្រូវបានបង្កើតឡើង វានឹងលែងមានភាពស្រដៀងគ្នាទាំងស្រុងទៅនឹងប្រភេទចាស់ ពោលគឺឧ។ ការផ្លាស់ប្តូរនឹងកើតឡើង។

ការផ្លាស់ប្តូរគឺជាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ឬក្រូម៉ូសូម។ មុនពេលការបែងចែកកោសិកាបន្ទាប់ ក្រូម៉ូសូមដែលបានផ្លាស់ប្តូរបង្កើតឡើងវិញនូវច្បាប់ចម្លងរបស់វា ពោលគឺឧ។ ការផ្លាស់ប្តូរដែលបានកើតឡើងនៅក្នុងវាត្រូវបានបញ្ជូនទៅក្រូម៉ូសូមនៃជំនាន់បន្តបន្ទាប់នៃកោសិកា។ ហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានទទួលមរតកតាមរបៀបនេះ; វាក្លាយជាអចិន្ត្រៃយ៍។ សារពាង្គកាយដែលបង្ហាញសញ្ញានៃហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានគេហៅថា mutant ។ ប្រសិនបើការផ្លាស់ប្តូរបានកើតឡើងនៅក្នុងកោសិកាដំណុះ នោះសារពាង្គកាយដែលកំពុងអភិវឌ្ឍន៍នឹងមានលក្ខណៈតំណពូជថ្មី។

បែងចែកហ្សែន ក្រូម៉ូសូម និងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនគឺជាការផ្លាស់ប្តូរដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនតែមួយ (ពួកវាត្រូវបានគេហៅថាការផ្លាស់ប្តូរចំណុចផងដែរ)។ ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម គឺជាការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូម។ គ្រប់ប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការរំលោភលើរចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូមត្រូវបានគេហៅថា aberrations ក្រូម៉ូសូម (គម្លាត) ។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ឬការផ្លាស់ប្តូរ karyotype គឺជាការផ្លាស់ប្តូរដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរចំនួនក្រូម៉ូសូម។

ជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលលេចធ្លោ (លើសលុប) និង recessive (សង្កត់) អាចលេចឡើង។ ប្រសិនបើហ្សែនមានភាពលេចធ្លោ នោះលក្ខណៈដែលត្រូវគ្នា ដែលជាក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូននឹងត្រូវបានបង្ហាញនៅក្នុងកូនចៅនៃជំនាន់ទី 1 ដោយមិនគិតពីថាតើហ្សែននេះមានវត្តមាននៅក្នុងកោសិកាមេជីវិតរបស់ឪពុកម្តាយមួយ ឬទាំងពីរនោះទេ។ ប្រសិនបើហ្សែនមានការថយចុះ នោះលក្ខណៈដែលត្រូវគ្នាដែលផ្ទុកដោយហ្សែននេះ ឆ្លងកាត់ពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់ អាចលេចឡើងជាលើកដំបូងតែនៅក្នុងចៅទួត ហើយបន្ទាប់មកក្នុងករណីដែលវាមានវត្តមាននៅក្នុងកោសិកាមេជីវិតរបស់ឪពុកទាំងពីរ។ និងម្តាយ។

រូបរាងនៃការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងកោសិកា somatic នាំឱ្យមានរូបរាងនៃឥទ្ធិពល somatic នៃវិទ្យុសកម្ម។ ការបង្ហាញមួយនៃការផ្លាស់ប្តូរ somatic គឺការលូតលាស់កោសិកាសាហាវ។ ការផ្លាស់ប្តូរកោសិកា Somatic មិនត្រូវបានទទួលមរតកទេ។ ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងកោសិកា somatic ក្រោមសកម្មភាពនៃវិទ្យុសកម្មនាំឱ្យមានការថយចុះនៃភាពស៊ាំ។ បន្ទាប់ពីការ irradiation កោសិកាដែលមានភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមអាចលេចឡើងនៅក្នុងជាលិកា lymphoid ពោលគឺឧ។ ពួកវាជា mutants ហើយអាចផលិតអង្គបដិប្រាណប្រឆាំងនឹងអង្គបដិប្រាណធម្មតារបស់ម៉ាស៊ីន។

ផលវិបាកហ្សែននៃការប៉ះពាល់អាចត្រូវបានគេសង្កេតឃើញនៅគ្រប់កម្រិត។ កម្រិតកម្រិតថ្នាំខាងក្រោមដែលវិទ្យុសកម្មមិនបណ្តាលឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរមិនត្រូវបានបង្កើតឡើងទេ។

ការផ្លាស់ប្តូរនាំឱ្យមានជំងឺតំណពូជ។ ប្រហែល 10% នៃទារកទើបនឹងកើតមានបញ្ហាតំណពូជជាក់លាក់។ ក្នុងចំណោមការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនលេចធ្លោ autosomal ខាងក្រោមនេះត្រូវបានគេស្គាល់ថា: aniridia, neurofibromatosis, dystrophy សាច់ដុំ, ជំងឺតម្រងនោម polycystic ល ក្នុងចំណោមការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន autosomal recessive, microcephaly, hydrocephalus, idiocy, ichthyosis, myopathy, hemophilia គឺជារឿងធម្មតាបំផុត។ ការផ្លាស់ប្តូរអាចនាំឱ្យមានការខូចទ្រង់ទ្រាយនិងការខូចទ្រង់ទ្រាយផ្សេងៗគ្នា: heterochromia (ពណ៌ផ្សេងគ្នានៃ iris), ពិការភាពបេះដូង, ពិការភ្នែកពណ៌, polydactylism, "បបូរមាត់ឆែប", "ក្រអូមមាត់ឆែប" ។ ការផ្លាស់ប្តូរអាចបណ្តាលឱ្យមានការពន្យាពេលនៃការអភិវឌ្ឍន៍រាងកាយ និងផ្លូវចិត្ត។ អ្នកខ្លះចាត់ទុកជំងឺ Down ថាជាជំងឺដែលបណ្តាលមកពីវិទ្យុសកម្ម។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន និងភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមអាចនាំឱ្យរលូតកូនដោយឯកឯង។ ប្រសិនបើចិត្តវិទ្យារបស់កុមារខុសពីមនុស្សធម្មតាដោយសារតែជំងឺតំណពូជ ប៉ុន្តែពួកគេកើតមកទាំងរស់ នោះប្រូបាប៊ីលីតេនៃការរស់រានមានជីវិតដល់មួយឆ្នាំគឺតិចជាង 5 ដងចំពោះកុមារដែលមានសុខភាពល្អ។

ពិការភាពនៃក្រុមទី 2 ពីប្រាក់សោធននិវត្តន៍កុមារភាព ប្រាក់សោធននិវត្តន៍ជនពិការនៃក្រុមទី 2 ក្នុងឆ្នាំ 2018 ការចាត់តាំងពិការភាពណាមួយនៅក្នុងប្រទេសរុស្ស៊ីកើតឡើងតែលើមូលដ្ឋាននៃសូចនាករវេជ្ជសាស្ត្រ និងសង្គមប៉ុណ្ណោះ។ ការចាត់តាំងជនពិការប្រភេទទី 2 គឺអាចទទួលយកបានសម្រាប់មនុស្សដែលត្រូវបានចាត់ទុកថាជាជនពិការ ប៉ុន្តែមិនត្រូវការការថែទាំជាប្រចាំ។ ប្រជាពលរដ្ឋបែបនេះមានសិទ្ធិ […]

ចំនួនប្រាក់សោធននិវត្តន៍ជនពិការ និងរបៀបគណនាចំនួនប្រាក់សោធនជនពិការ គឺជាចំនួនប្រាក់ចំណូលរបស់អ្នកទទួលប្រាក់សោធននិវត្តន៍៖ ការធានារ៉ាប់រង ប្រគល់ឱ្យបុគ្គលដែលត្រូវបានទទួលស្គាល់ថាជាជនពិការនៃក្រុមទី 1-3 និងមានរយៈពេលយ៉ាងតិច 1 ថ្ងៃ។ បទពិសោធន៍ធានារ៉ាប់រង; ពិការភាពរបស់រដ្ឋ។ នាងត្រូវបានចាត់តាំង៖ […]

បទបញ្ជារបស់ក្រសួងគ្រាអាសន្ននៃសហព័ន្ធរុស្ស៊ីចុះថ្ងៃទី 8 ខែធ្នូឆ្នាំ 2014 លេខ 689 "ស្តីពីការធ្វើវិសោធនកម្មបទបញ្ជានៃក្រសួងគ្រាអាសន្ននៃសហព័ន្ធរុស្ស៊ីថ្ងៃទី 6 ខែធ្នូឆ្នាំ 2010 N 620" បទបញ្ជារបស់ក្រសួងគ្រាអាសន្នរុស្ស៊ីថ្ងៃទី 8 ខែធ្នូឆ្នាំ 2014 លេខ 689 "ស្តីពីការធ្វើវិសោធនកម្មបទបញ្ជារបស់ ក្រសួងគ្រាអាសន្ននៃសហព័ន្ធរុស្ស៊ីថ្ងៃទី 6 ខែធ្នូឆ្នាំ 2010 លេខ 620 "វិសោធនកម្មលំដាប់នៃក្រសួងស្ថានភាពគ្រាអាសន្ននៃប្រទេសរុស្ស៊ីចុះថ្ងៃទី 6 ខែធ្នូឆ្នាំ 2010 លេខ 620 "ស្តីពីសញ្ញារបស់នាយកដ្ឋាន […]

ការផាកពិន័យ ការផាកពិន័យ ការលះបង់ចំពោះការរំលោភលើលក្ខខណ្ឌនៃកិច្ចសន្យា សំណងសម្រាប់ការខាតបង់ដែលបង្កឡើងដល់អង្គការរបស់អ្នក ស្របតាមមាត្រា 330 នៃក្រមរដ្ឋប្បវេណីនៃសហព័ន្ធរុស្ស៊ី ការពិន័យ (ពិន័យជាប្រាក់ពិន័យ) គឺជាចំនួនប្រាក់ដែលកំណត់ដោយច្បាប់ ឬ កិច្ចសន្យា ដែលកូនបំណុលមានកាតព្វកិច្ចត្រូវបង់ជូនម្ចាស់បំណុល ក្នុងករណីមានការខកខាន ឬ […]

កិច្ចការទី 1. ស្ត្រីអាយុ 24 ឆ្នាំម្នាក់បានពិគ្រោះជាមួយគ្លីនិកសម្ភពអំពីការមានផ្ទៃពោះពី 13-14 សប្តាហ៍។ ស្ត្រីអាយុ 24 ឆ្នាំម្នាក់បាននិយាយទៅកាន់គ្លីនិចសម្ភពអំពីការមានផ្ទៃពោះ 13-14 សប្តាហ៍។ មានផ្ទៃពោះដំបូង។ ពី anamnesis វាត្រូវបានគេរកឃើញថាកាលពី 4 ឆ្នាំមុននាងបានទទួលរងពីជំងឺរបេងសួតត្រូវបានព្យាបាលនៅក្នុង dispensary TB និង […]

EMERCOM នៃប្រទេសរុស្ស៊ី DRAFT ORDER នៃ EMERCOM នៃប្រទេសរុស្ស៊ី "ស្តីពីវិសោធនកម្មបទបញ្ជានៃក្រសួងគ្រាអាសន្ននៃប្រទេសរុស្ស៊ីចុះថ្ងៃទី 26 ខែមេសាឆ្នាំ 2005 លេខ 345" ស្តីពីវិសោធនកម្មបទបញ្ជានៃក្រសួងគ្រាអាសន្ននៃប្រទេសរុស្ស៊ីចុះថ្ងៃទី 26 ខែមេសាឆ្នាំ 2005 លេខ 345 ស្តីពីនីតិវិធីនៃការទទួលបានលិខិតឆ្លងដែន និងការទទួលបានលិខិតអនុញ្ញាតចេញ [...]