Vyrų chromosomų liga, kurią sukelia chromosomų nesiskyrimas ir ne 46, o didesnis lytinių ląstelių skaičius vyrų kariotipe.
Moterys serga panašiomis ligomis, jos apima gana retą patologiją, vadinamą Šereševskio-Turnerio sindromu. Ši patologija pasireiškia 1 pacientui iš 1500–3000 gimusių vaikų.
Diagnozė nustatoma pagal išorinius požymius, kurie daugeliu atvejų jau aiškiai matomi naujagimiams. Tai yra trys požymiai, kurių buvimas leidžia pediatrui diagnozuoti Shereshevsky-Turner sindromą:
pterigoidinės odos raukšlės ant kaklo, dėl kurių kaklas atrodo neįprastai storas
- alkūnės sąnarių deformacija
– Ultragarsu nustatomas kiaušidžių vystymosi nukrypimas arba jų nebuvimas
Ligos priežastis yra neužbaigtas kariotipas. Tai yra, vietoj 46, šios mergaitės turi tik 45 chromosomas. Tai reiškia, kad pastojimas įvyko su spermatozoidu, kuriame X chromosomos nebuvo, arba ankstyvoje nėštumo stadijoje buvo prarasta antroji X chromosoma, ir šiuo atveju kariotipas žymimas ne XX, o XO.
Kas kelia grėsmę tokio sindromo buvimui?
Visų pirma, tokio vaiko organizmas vystysis esant moteriškų hormonų trūkumui. Statistika rodo, kad mergaičių, sergančių Šereševskio-Turnerio sindromu, nėštumas daugeliu atvejų vyksta su grėsmėmis ir komplikacijomis, gimdymas dažnai būna priešlaikinis, maksimalus pilnametis naujagimių svoris yra mažas, vidutiniškai 2500-2800 gramų ir žemo ūgio - 42-48 cm.
Naujagimiams sutrikęs čiulpimo refleksas, jie yra neramūs vaikai, dažnai patiria virškinimo sutrikimų, tokių kaip spjaudymas, vėmimas. Merginos su šia diagnoze vystosi daug lėčiau, smarkiai atsilieka nuo savo bendraamžių. Jiems būdingas kalbos ir protinio vystymosi sulėtėjimas, augimas tęsiasi iki 10–11 metų, sustoja ties maždaug 140 cm. Kiti simptomai gali būti statinės formos krūtinė, limfostazė, sukelta limfos cirkuliacijos pažeidimo, anomalijos. širdies ir kraujagyslių sistema, antsvoris , pakitusi ausies kaušelių forma (išsikišusios ir žemai gulinčios), sukandimo formos pažeidimas, tačiau pagrindinis ir dažniausiai pasitaikantis simptomas yra nepakankamas išorinių ir vidinių lytinių organų išsivystymas, nevaisingumas . Net jei mergaitė turi kiaušides, jos yra pradinės ir dažniausiai susideda tik iš jungiamojo audinio. Nors užfiksuoti pavieniai atvejai, kai Šereševskio sindromu sergančios moterys išliko nedaug kiaušialąsčių, tai yra teoriškai jos gali susilaukti vaikelio be šiuolaikinių reprodukcinių technologijų pagalbos.
Siekiant sumažinti tokias apraiškas, maždaug nuo 14-16 metų merginoms, kurioms patvirtinta diagnozė, skiriama pakaitinė hormonų terapija, kuri turėtų kompensuoti moteriškų lytinių hormonų trūkumą. Toks gydymas leidžia palaikyti augimą, skatina tinkamą lytinių organų vystymąsi. Hormonų terapija turėtų būti vykdoma visą moters gyvenimą, o vyresniame amžiuje daugiau dėmesio reikėtų skirti kaulų būklei – tokioms moterims osteoporozė yra sunkesnė. Odos raukšlės ant kaklo dažniausiai šalinamos chirurginiu būdu, nustačius vidaus organų ligas, skiriamas gydymas iki operacijos.
Laimei, Shereshevsky-Turner sindromas, skirtingai nei Klinefelterio sindromas, neturi įtakos pacientų protiniams gebėjimams. Šių mergaičių protinio atsilikimo atvejai yra ne mažiau paplitę nei kitų vaikų, kurie nėra šio sindromo nešiotojai. Nepaisant to, kad ši liga visada yra priežastis gauti neįgalumą visam gyvenimui, didžioji dauguma moterų, turinčių šią diagnozę, gyvena visavertį gyvenimą, realizuoja save įvairiose srityse, įskaitant šeimos gyvenimą. Tačiau dėl kūno sandaros ir psichikos ypatumų jie turėtų vengti profesijų, susijusių su fiziniu krūviu ir didele nervine įtampa.
Jų gyvenimo trukmė praktiškai nesiskiria nuo sveikų žmonių gyvenimo trukmės, išskyrus atvejus, kai yra sunkių širdies ir kraujagyslių sistemos apsigimimų. Be to, pacientai išsiskiria geranoriškumu kitiems, teigiamų charakterio bruožų vyravimu, optimizmu su tam tikru infantilumu. Tačiau vyresniame amžiuje, ypač arčiau paauglystės, kai vaikas jau sugeba suprasti, kuo skiriasi nuo kitų vaikų, gali išsivystyti depresija, agresyvumas, deviantinis elgesys.
Kaip užauginti merginą su Shereshevsky-Turner sindromu?
Jei nėra rimtų psichinių ir psichinių patologijų, vaikas turėtų būti orientuotas į visavertį gyvenimą. Pagrindinis dėmesys turėtų būti skiriamas kompleksų pašalinimui, socialumo ugdymui ir asocialumo panaikinimui. Tėvai turėtų daryti viską, kad dukra nesijaustų bjauriu ančiuku ir atstumta. Šereševskio-Turnerio sindromą turinti mergina neturėtų užaugti atsiskyrėle. Ji turėtų būti visavertė visos šeimos veiklos dalyvė, užsiimti įmanomu sportu ir įvairia kūryba. Tokių vaikų korekcija turėtų būti atliekama bendradarbiaujant su patyrusiu psichologu. Pastebėta, kad tokiems vaikams palankiai atsiliepia bendravimas su žmonėmis, kuriems nustatyta tokia pati diagnozė.
Yra ligų, kurios yra paveldimos dėl žmogaus kariotipo anomalijų. Paprastai su tokiais negalavimais susidoroti gana sunku, o išgydyti jų visiškai neįmanoma. Tokios ligos apima Shereshevsky-Turner sindromą. Kaip ši patologija pasireiškia, dėl kokių priežasčių vystosi, ar įmanoma pagerinti pacientų gyvenimo kokybę? Pabandykime rasti atsakymus į šiuos klausimus.
Kas yra sindromas
Turnerio sindromas yra chromosomų sutrikimas, kuriam būdingas nepakankamas lytinių organų išsivystymas, fiziniai anomalijos ir mažas ūgis. Priežastis yra monosomija, tai yra, jei diagnozuojamas Shereshevsky-Turner sindromas, kariotipe yra tik viena X chromosoma.
Remiantis statistika, 3 tūkstančiams gimusių kūdikių tokia patologija diagnozuojama vienam vaikui. Tačiau mokslininkai mano, kad šie duomenys negali būti laikomi patikimais, nes labai dažnai dėl tokio pažeidimo pastebimi savaiminiai persileidimai.
Reikia žinoti. Dažniausiai Šereševskio-Turnerio sindromas diagnozuojamas mergaitėms; tai retai pasitaiko naujagimiams berniukams.
Jei kalbėsime apie Šereševskio-Turnerio sindromą, jo vystymosi patogenezė susilpnėja iki lytinės chromosomos pasikeitimo arba nebuvimo, o tai lemia kiaušidžių veiklos sutrikimus, nebuvimą arba vėlyvą brendimą ir nevaisingumą.
Shereshevsky-Turner sindromas: priežastys
Genetinės anomalijos provokuoja patologijos vystymąsi. Jis pagrįstas X chromosomų skaičiaus pasikeitimu arba jų struktūros pažeidimu. X chromosomos formavimosi nukrypimai dažniausiai siejami su tokiomis anomalijomis:
- Beveik visada šiems pacientams trūksta vienos lyties X chromosomos.
- Dažnai nustatoma translokacija, chromosomos ištrynimas.
- Shereshevsky-Turner sindromas gali atsirasti dėl genetiškai skirtingų ląstelių atsiradimo.
- Yra mozaikinė Šereševskio-Turnerio sindromo forma, kai vienose ląstelėse kariotipas yra pakitęs, o kitose – normalus. Šiai formai būdinga didesnė pastojimo ir nėštumo tikimybė.
Reikia žinoti. Ryšio tarp nėščios moters amžiaus ir sergamumo šia liga nenustatyta.
Patologijos apraiškos
Shereshevsky-Turner sindromas pasireiškia beveik iš karto po kūdikio gimimo. Galite pastebėti šiuos simptomus:
- Paprastai tokie kūdikiai gimsta neišnešioti.
- Net gimdymo metu kūno svoris ir ūgis neatitiks normalių rodiklių.
- Kūdikis blogai čiulpia mamos krūtį, po maitinimo raugia, dažnai fontane.
- Kūdikio rankos ir kojos patinusios.
- Širdies ydos dažnai diagnozuojamos iškart po gimimo.
- Šereševskio-Turnerio sindromui būdingas trumpas kaklas ir raukšlės šonuose.
- Vaikas auga, o fizinio ir psichinio vystymosi atsilikimas vis ryškiau matomas.
- Palaipsniui dėl dažno vidurinės ausies uždegimo formuojasi klausos praradimas.
- Moterims, turinčioms šią patologiją, beveik visada diagnozuojamas sensorineurinis klausos sutrikimas, kuris baigiasi klausos praradimu iki 30-35 metų amžiaus.
- Iki brendimo vaikas yra stingęs.
- Tokių vaikų išvaizda turi savo ypatybių: silpna veido išraiška, raukšlės ant kaklo, lygi kakta, pastorėjusi apatinė lūpa ir šiek tiek išsikišusi žemyn, plaukų linija žemesnė nei sveikų žmonių. Taip pat gali būti pastebėtos ausų deformacijos, krūtinės padidėjimas ir kaukolės anomalijos.
- Dažnai diagnozuojamos sąnarių ligos, skoliozė, kojų išlinkimas, trumpi pirštai.
- Dėl estrogeno trūkumo dažnai lūžta kaulai.
- Nenormalus dantų sistemos vystymasis.
- Balso transformacija dėl aukšto gomurio.
- Su amžiumi patinimas mažėja, bet gali sugrįžti po fizinio krūvio.
- Intelektas, kaip taisyklė, nėra pažeistas.
Be išvardytų apraiškų, būtina atkreipti dėmesį į pažeidimus, kurie diagnozuojami vidaus organų darbe:
- Visais atvejais yra nepakankamai išsivystę gimda ir išoriniai lytiniai organai.
- Brendimo metu pastebimas nepakankamas pieno liaukų išsivystymas, menstruacijos atsiranda per vėlai arba jų visai nėra, o tai lemia nevaisingumą.
Svarbu! Yra atvejų, kai su tokiu sindromu moteris gali pastoti ir išnešioti kūdikį.
- Taip pat kenčia širdies ir kraujagyslių sistema, dažnai stebima vainikinių arterijų liga, aneurizma.
- Galima diagnozuoti dubens padvigubėjimą, pasagos formos inkstus.
- Žmonės su Šereševskio-Turnerio sindromu dažnai kenčia nuo regėjimo sutrikimų, žvairumo.
- Šiems pacientams gresia gaubtinės žarnos vėžys.
- Yra hipotirozė.
- Metaboliniai sutrikimai provokuoja diabeto, nutukimo vystymąsi.
Šereševskio-Turnerio sindromas: diagnozė
Po gimimo tokios patologijos buvimą galima įtarti pagal kaklo ir pterigoidinių raukšlių formą. Jei šio simptomo nėra, tada diagnozė nustatoma daug vėliau, kai mergaitėms yra ryškus augimo sulėtėjimas, amenorėja. Patologijos buvimą galite patvirtinti ištyrę kariotipą. Norint nustatyti įgimtus širdies struktūros ir funkcijos sutrikimus, skiriamas MRT ir echokardiografija.
Be citogenetinės analizės, fizinis tyrimas padės patvirtinti diagnozę.
Taip pat reikalingi šie testai:
- X ir Y chromatino nustatymas.
- Genetiniai tyrimai.
- Klinikinių simptomų, kuriuos sukelia lytinių chromosomų aberacijos, nustatymas.
Ligos terapija
Svarbu žinoti. Specifinio gydymo pacientams, kuriems diagnozuotas Shereshevsky-Turner sindromas, nėra.
Taikoma simptominė terapija, kuri padeda tokiems pacientams gyventi normalų gyvenimą. Terapija skirta:
- žmogaus augimo stimuliavimas;
- seksualinių savybių formavimosi procesų aktyvinimas;
- menstruacinio ciklo reguliavimas.
Nuo ankstyvos vaikystės mergaitei reikalinga tinkama mityba, patartina lankyti masažo seansus, užsiimti kineziterapijos mankštomis. Siekiant pagerinti augimą, skiriami hormoniniai preparatai, kurių sudėtyje yra somatotropino. Prieš sulaukus 15 metų, jie turi būti švirkščiami po oda.
Svarbu! Gydant hormoniniais vaistais labai svarbu nuolat stebėti endokrinologą ir ginekologą, nes gali išsivystyti komplikacijų.
Sulaukusios 13 metų paauglėms mergaitėms skiriami estrogenai, tokia terapija padeda normalizuoti brendimą, o po 2 metų geria geriamuosius kontraceptikus, kuriuose yra estrogenų ir progesterono.
Raukšles ant kaklo galima panaikinti plastine operacija.
Gydymas esant sindromui ne visada gali užkirsti kelią osteoporozės išsivystymui ir dažniems lūžiams. Jei Shereshevsky-Turner sindromą lydi vidaus organų veikimo ir struktūros sutrikimai, gydymas atliekamas chirurginiu būdu.
Nėštumas su Shereshevsky-Turner sindromu retai įmanomas, tačiau dažniausiai, jei norite turėti vaiką, turėsite griebtis IVF.
Jei patologija nėra lydima rimtų širdies defektų, gyvenimas su Shereshevsky-Turner sindromu galimas iki senatvės. Pacientai tuokiasi, gyvena normalų lytinį gyvenimą ir net gimdo vaikus.
Nekreipkite dėmesio į problemas, o tiksliau nustokite apie jas kalbėti, nustokite skųstis (labai geras būdas yra užsidėti plaukų raištelį ant rankos, o kita vertus, jį pakeisti, kai tik pasiskundžiate. Pasistenkite, kad elastingumas išlieka ant vienos rankos, nors tai būtų 21 diena). Nekritikuokite tų, kurie ir toliau skundžiasi, o tiesiog kalbėkite apie gėrį arba tylėkite! Tegul būna vis daugiau gerų dalykų, kad būtų apie ką pasikalbėti!
Įkvėpk gyvybę iki galo. Bent kartą per savaitę darykite tai, ko dar niekada nedarėte. Raskite hobį sau (ar savo ypatingiems vaikams) Pradėkite tapyti, dainuoti, šokti!
Jei tikrai norite palaikyti vieni kitus: suorganizuokite paveikslų parodą, grožio ar rankdarbių konkursą (kurį galima surengti ir internete), olimpiadą (bent jau sportinę, bent jau intelektualinę)!
Pradėkite didžiuotis savimi ir savo savybėmis. Užpildykite savo gyvenimą naujomis patarlėmis (pvz., „Mažos moterys sukurtos meilei, o didelės – darbui“), paverskite savo pažinčių svetainę ten, kur nesislepiate, o pabrėžiate savo bruožus! Pažiūrėkite, kiek vyrų nebijo, o traukia jūsų ūgis! Rašyk poeziją! Padarykite šou! Prisijunk prie X Faktoriaus! Tegul „normalūs“ žmonės tau pavydi! Užsiimk kūrybiškumu ir kūno praktika! Suteikite savo kūnui naujų potyrių ir pojūčių jogos, sporto, masažo, sekso srityse ir mėgaukitės jais!
Jei turite galimybę susilaukti vaikų – pabandykite. Jei ne ir negali būti – nusižemink! Gali būti net blogiau, jei būtų galimybė, o tada to neįvyko (bet ir šiuo atveju viską galima pakeisti. Žiūrėkite filmą Soul Surfer, paremtą tikrais įvykiais). Nelaikykite šios neįmanomybės trūkumu. Nekovok su vėjo malūnais! Įsivaizduokite, pavyzdžiui, jūsų šeimai buvo parašyta „mirti gimdyme“, o jūsų angelas sargas stojo už jus ir tokiu būdu jus apsaugojo, pašalindamas pačią gimdymo galimybę. Prisiminkite filmą „Ženklai“! Sugalvokite sau istoriją, kokią naudą gavote ar kokios bėdos išvengėte, kai Dievas jums suteikė šią savybę! Tai padovanota! Įsivaizduokite, pavyzdžiui, buvo pasirinkimas: arba visai negimti, arba gimti, bet už tai susimokėti kokiu nors organizmo ypatumu... Ką rinktumėtės? Sugalvokite istoriją sau arba kiekvienam... Tikėkite ja! Ir jei tai daro jus stipresnius ir laimingesnius, tai geriau nei tai, ką anksčiau vadinote „tiesa“!
Dievas tau davė kūną, kad išgyventum, ir sielą bei protą GYVENTI! Tai neigti yra savižudybė!
Pagalvokite, kiek vaikų verkia į pagalvę vaikų namuose, svajojančių apie motiniškas glamones! Kaip stipriai jie tave mylėtų, atrodo kaip deivė ir bijo paleisti tavo ranką, bijodami prarasti! Pagalvokite, ką atimate sau ir jiems! Įsivaizduokite, kaip paskęstumėte savo įvaikinto brandaus sūnaus, kuris jus meiliai vadina savo „mamyte“, glėbyje, kai jėgos jau pritrūko ir norite ramybės bei rūpesčio.
Tie, kurie sako, kad „negaliu paimti vaiko iš našlaičių namų, net jei greičiausiai ir negaliu turėti savo“, gali drąsiai pakeisti šį teiginį į „Aš nenoriu turėti vaikų“. Taip bus sąžiningiau.
Motinystės laimė – ne „pagimdyti vaiką“, o „padovanoti jam GYVYBĮ“. Daugelis pagimdžiusių šios laimės nežino. Daugelis mamų nori likti tik „biologiniu konteineriu“, manydamos, kad jų misija baigiasi gimimu ir maitinimu.
Ir man atrodo, kad gimdymo ir gimdymo laimė yra tik pageidautinas, bet jokiu būdu neprivalomas tikrosios motinystės ženklas. Ar žinote, kad musulmoniškose šalyse nėra vaikų namų? Kitų vaikų nėra! Bet kurį vaiką giminės ar draugai pasiims auginti, jei jis liks vienas! Ten nėra „svetimų“ vaikų! Gal dėl to jie taip arti vienas kito?
Jei ir toliau savo ypatumą vertini kaip nelaimę, tai galvok: ko išmokyti savo vaikus ir kokį GYVENIMĄ jiems suteikti, jei nenori mylėti ir pripildyti savųjų laime? Jūsų požiūris į gyvenimą taps jiems pavyzdžiu.
Ieškokite istorijų apie ypatingus žmones, pasiekusius laimės, sėkmės, pergalių! Jei jūsų vaikai turi raidos bruožų, pasakokite jiems šias istorijas su susižavėjimu, didžiuokitės jais, kad jie nėra pilkosios masės dalis, bet turi unikalių savybių, kurios tikrai lydi ypatingus įgūdžius ir talentus!
Mylėk save! Mylėk savo išskirtinumą ir nepanašumą! Taip, išgyvena stipriausi, o jei tu gyvas, vadinasi, Visata tave pasirinko kokiai nors ypatingai misijai ar talentui! Taigi tu esi stipriausias! Tiesiog raskite tai savyje, užuot gailėję savęs!
Tikiu kiekvienu iš jūsų, galbūt dabar net daug labiau, nei tikite savimi!
Myliu jus visus ir linkiu nebandyti su manimi ginčytis ir ieškoti kontrargumentų (ir jūs tikrai jų rasite!), o tiesiog mylėkite save visiškai ir besąlygiškai!
Tiems, kuriems mano žodžiai atrodo šiurkštūs, iš karto pasakysiu: pažvelgti į pasaulį naujai, išmokti ko nors naujo visada yra sunkiau nei eiti raižytu keliu! Bet kokia nauja aplinka suvokiama kaip priešiška, kol jos neįvaldysite! Tie, kurie nori viską palikti taip, kaip yra ir visada būti komforto, ramybės ir pasitikėjimo zonoje – niekada nieko nesimokykite!
Beveik visi moksleiviai nemėgsta mokytojų ir pamokų, bet tada būna jiems dėkingi.
Jei mano el. laiške neradote nieko naudingo – tiesiog nekreipkite dėmesio į tai kaip į el. Su niekuo nesileisiu, o toliau padėsiu tiems, kurie to laukia ir vertina.
Jei bent vienam iš jūsų užaugs sparnai ir kas nors pasikeis gyvenime, mano darbas nebebus veltui ir paprašysiu papasakoti man ir kitiems apie šį rezultatą! Visada dalinkitės tik geru! Juk tuo, ką daliniesi, nori matyti savo pasaulyje!
Ir esu tikra, kad jų bus, nes kasdien sulaukiu atsiliepimų iš žmonių, pakeitusių požiūrį į gyvenimą perskaičius P.Š., kuriame buvau toks nuoširdus kaip ir dabar šiame laiške.
Tiems, kurie yra iš Sankt Peterburgo ar ruošiasi ten atvykti: priimkite mano kvietimą į aliejinės tapybos meistriškumo klasę, kurią esu pasiruošęs suorganizuoti ir vesti jums nemokamai (visas medžiagas pateiksiu). Turite suburti 5-8 žmonių grupę.
Taip pat galiu padėti suorganizuoti tapybos konkursą, parodą. Raskite mane „Vkontakte“ arba svetainėje www.khara.ru.
Su meile, Dmitrijus Khara.
Shereshevsky-Turner sindromas (taip pat vadinamas tiesiog Turnerio sindromu) yra chromosomų patologija, kurią sukelia antrosios X chromosomos nebuvimas. Tai chromosomų anomalija, kurią lydi daugybė būdingų anomalijų, taip pat nepakankamas lytinių organų vystymasis, kuris pasireiškia moterims.
Labai dažnai Turnerio sindromą turintiems žmonėms prireikia specialistų pagalbos – šios paramos jiems prireiks iki paauglystės. Dar prieš gimstant Turnerio sindromu sergančiam kūdikiui, galima atlikti vaisiaus echokardiogramą maždaug 22-24 savaitę. Nustačius įgimtą širdies ydą, tėvai gali vykti į polikliniką susitikti su vaikų kardiologu ir išsiaiškinti, kas laukia vaiko gimus. Jie gali gauti patarimų apie Turnerio sindromą ir susisiekti su nacionalinėmis ir vietinėmis tėvų paramos grupėmis.
Dauguma nėštumų, kuriems diagnozuotas Turnerio sindromas, baigiasi persileidimu pirmąjį ar antrąjį nėštumo trimestrą. Sąmoningumas šioje situacijoje itin svarbus, padės tėvams emociškai pasiruošti ir sudaryti kuo patogesnes sąlygas arba laiku priimti sprendimą nutraukti nėštumą.
Shereshevsky-Turner sindromo atradimo istorija
Pirmąjį paveldimos ligos aprašymą sudarė garsus sovietų endokrinologas Shereshevsky N.A. 1925 metais. Medicinos mokslininkas teigė, kad tokios komplikacijos priežastys slypi nepakankamoje kai kurių liaukų išsivystyme. Visų pirma, hipofizė (būtent jos priekinė skiltis) ir lytinės liaukos buvo laikomos „atsakingais organais“. Tuo pačiu metu Šereševskis atkreipė dėmesį į įvairius vidinio vystymosi apsigimimus, kurie yra įgimti.
Prireikė daugiau nei dešimties metų, kol 1938 m. Turneris pasiūlė savo simptomų, lydinčių šį sindromą, sąrašą. Jame buvo trys požymiai: deformuoti alkūnės sąnariai, savotiškos odos raukšlės sparnų pavidalu, esančios kaklo šone, ir seksualinis infantilizmas.
Įvairiose šalyse pirmenybė teikiama skirtingiems šios ligos pavadinimo variantams. Užsienio literatūroje dažniau vartojamas terminas „Turnerio sindromas“. Tuo pačiu metu kitų šalių mokslininkai, žinomi žmonės, neneigia Šereševskio nuopelnų tiriant šią ligą. Rusijoje labiau tinka visas vardas.
Vėliau buvo nustatytas chromosominis ligos pobūdis. Tokias išvadas mokslininkas C. Fordas padarė savo tyrimų metu 1959 m. Šiuo metu ekspertai nustatė, kad X chromosomos monosomija sukelia chromosomų anomalijų atsiradimą ir vystymąsi. Tai reiškia, kad iš dviejų normaliam vystymuisi reikalingų kopijų yra tik viena.
Kaip organizme saugoma genetinė informacija?
Norint geriau suprasti, kas yra Shereshevsky-Turner sindromas, svarbu suprasti, kaip organizmas priima ir saugo informaciją apie normalų vystymąsi. Žmogaus kūnas yra sudėtingas mechanizmas, kurio kiekvienoje dalyje nuolat vyksta daug cheminių reakcijų. Ląstelių lygmenyje vienos medžiagos sintetinamos, kitos sunaikinamos, kitos dalyvauja sąveikose kaip valdymo elementai, kitos pradeda ir sustabdo reakcijas ir t.t.
Pačios ląstelės auga, keičiasi, dalyvauja dalijimosi procese ir yra sunaikinamos veikiant išoriniams veiksniams. Organams reikalingas kraujo tekėjimas, kad organizmas aprūpintų gyvybiškai svarbiu deguonimi ir kai kuriomis maistinėmis medžiagomis. Atrodytų, kad tokioje nesibaigiančioje sąveikoje nėra sistemos, bet ji yra, ir tai lemia kiekvienoje organizmo ląstelėje esanti genetinė informacija.
Būtent genai yra duomenų nešėjai, pagal kuriuos vyksta visi organizme vykstantys procesai. Paprastai jie reguliuoja tam tikrų medžiagų, kurios vėliau gali būti naudojamos kaip statybinės medžiagos ląstelių struktūroms, gamybą. Kartais jie yra ištisų virsmų grandinių reguliatoriai, o kartais nuo jų priklauso kokie nors specifiniai organizmui būdingi požymiai. Pavyzdžiui, akių spalva ar ausies forma priklauso nuo to, kaip tiksliai atrodo nukleotidų seka – genų struktūriniai vienetai.
Visi genai yra sujungti į bendrą struktūrinę seką – DNR, kuri atrodo kaip spiralė, kurioje yra visa informacija apie kūną. Tačiau ląstelės viduje pačios DNR molekulės neplaukioja, nes tokiu atveju jos užimtų daug vietos. Dėl šios priežasties DNR susilanksto kompaktiškai, o iš tokių „supakuotų“ grandinių susidaro griežtai nustatyta tvarka išsidėsčiusios chromosomos. Dėl to visų chromosomų dydžiai yra skirtingi, todėl jas gana lengva atskirti viena nuo kitos.
Pastebėtina, kad už tam tikras savybes ar tam tikrų medžiagų sintezę atsakingi genai normalioje būsenoje tiksliai „žino“ savo vietą. Kitaip tariant, tas pats genų rinkinys paprastai randamas toje pačioje chromosomoje skirtingiems žmonėms. Todėl mokslininkai gali tiksliai nurodyti genetinio kodo fragmento vietą.
Visiškai sveikame žmogaus kūne kiekvienoje ląstelėje yra tiksliai 46 chromosomos, išsidėsčiusios į 23 poras. Tuo pačiu metu žmogus vieną poros egzempliorių gauna iš savo tėvo, o kitą – iš mamos.
Viena iš porų ypač išsiskiria tuo, kad yra atsakinga už lyties nustatymą, nes joje gali būti dviejų rūšių chromosomų. Didesnė paprastai vadinama X chromosoma. Jame yra genų, atsakingų už moters kūno vystymąsi. Mažesnis antrasis poros variantas yra Y chromosoma. Jame saugoma informacija, atitinkanti vyrišką kūną. Šios poros chromosomų rinkinyje galimi šie deriniai: XX ir XY. Šiuo atveju Y chromosomos buvimas normoje rodo, kad embriono lytis turi būti vyriška. Jei jo nėra, vystosi moteriškas organizmas. Logiška, kad YY varianto trūksta, nes tam reikia, kad kiekvienas iš tėvų turėtų vieną Y chromosomą. Tačiau tai neįmanoma, nes tada jie abu turi būti vyrai. Likusios 22 poros vadinamos autosomomis – jose sukaupta informacija neturi lemiamos būsimo vaiko lyties formavimosi. Visas chromosomų rinkinys normalaus vystymosi metu susideda iš 23 porų ir vadinamas kariotipu. Chromosomos struktūros pažeidimai apsunkina gydymą.
Genetiniai sutrikimai kaip Shereshevsky-Turner sindromo vystymosi priežastis
Rimtų chromosomų anomalijų priežastis gali būti galimi paveldimos informacijos perdavimo proceso pažeidimai. Negimęs vaikas turi gauti genetinę informaciją iš abiejų tėvų. Toks mechanizmas yra skirtas derinti įvairius bruožus, siekiant maksimalios įvairovės – taigi ir rūšies išlikimo besikeičiančiomis aplinkos sąlygomis.
Šiuo atveju pats embrionas vystosi iš vienos ląstelės, kuri gaunama susiliejus lytinėms ląstelėms (gametoms). Kad galų gale būtų normalus 46 chromosomų rinkinys, kiekviena gameta turi tik pusę jos. Todėl ir moterys kiaušinėlyje, ir vyrai spermoje turi tik 23 chromosomas. Kad būtų užtikrinta pusė genetinės medžiagos sudėties, ląstelė dalijasi ypatingu būdu. Dėl to jame esančios chromosomos skiriasi įvairiomis kryptimis, sudarydamos grupes su reikiamu genetinės informacijos vienetų skaičiumi. Šis procesas yra labai sudėtingas ir priklausomas nuo įvairių pašalinių veiksnių. Pavyzdžiui, gali atsitikti taip, kad kai kurios chromosomų poros negali tinkamai padalyti į du nepriklausomus vienetus. Jei taip atsitiks, viena iš ląstelių, susidariusių dėl dalijimosi, turės papildomą chromosomą, o kita ląstelė neturės pakankamai genetinės medžiagos.
Šie sutrikimai yra rimtos priežastys tolesniems organizmo vystymosi nukrypimams, nes specifinių medžiagų gamybos procese dalyvauja daug skirtingų chromosomų genų. Šiuo atveju svarbu ne tik atitinkamo junginio buvimas, bet ir jo kiekis. Atitinkamai, papildoma ar prarasta informacija sukelia įvairių medžiagų gamybą, o bet kokios anomalijos gali rimtai paveikti sveikatą ir gyvenimą apskritai.
Kariotipo (chromosominės medžiagos rinkinio) chromosomų skaitinės sudėties pažeidimo atvejai vadinami aneuploidija. Papildomos trečiosios chromosomos kopijos buvimas vadinamas trisomija, o nebuvimas – monosomija. Shereshevsky-Turner sindromas yra X chromosomos monosomija. Kitaip tariant, genetinėje informacijoje yra tik viena X chromosomos kopija. Šiai anomalijai pažymėti naudojamas žymėjimas 45,X0. Jame 45 rodo esamų chromosomų skaičių, o X0 – antrosios chromosomos poroje nebuvimą. Taigi sindromas gali išsivystyti tik moterims.
Tinkamo X chromosomos kopijų skaičiaus trūkumas sutrikdo normalų moters kūno vystymąsi. Rimčiausia chromosomų sutrikimo pasekmė – nepakankama hormonų gamyba, nuo kurios priklauso reprodukcinės sistemos formavimasis ir vystymasis. Reprodukciniai organai vystosi tik iš dalies arba išvis nesivysto. Dėl šios priežasties dauguma moterų su šia diagnoze negali turėti vaikų.
Yra įvairių Šereševskio-Turnerio sindromo tipų. Chromosomų skaičiaus sutrikimas dėl nesujungimo gali įvykti skirtingu metu. Divergencija ankstyvoje stadijoje sukelia chromosomų rinkinio iškraipymą po lytinių ląstelių susiliejimo. Atitinkamai, visos be išimties naujojo organizmo ląstelės gaus nepakankamą chromosomų skaičių. Ši forma yra klasikinė Turnerio sindromui.
Tačiau galimas ir kitas scenarijus. Jei nedisjunkcija įvyksta šiek tiek vėliau, tokioje stadijoje, kai jau yra kelios ląstelės, tada bus paveikta tik dalis kūno. Rezultatas – mišrių dėmių vaizdas, primenantis mozaiką. Todėl ši forma vadinama mozaika ir žymima 46, XX. Jis yra mažiau paplitęs nei klasikinis. Paprasta sindromo forma pasireiškia 70% atvejų, o 30% yra mozaikinė.
Kadangi su daliniu pažeidimu kai kuriose ląstelėse yra visas chromosomų rinkinys, atitinkamų medžiagų gamyba vis dar vyksta. Jų vis dar nepakanka, bet pasekmės kiek silpnesnės.
Pažeidus X chromosomą, gali išsivystyti ir kita ligos forma. Tokiu atveju kariotipas bus baigtas, jame bus visos 46 chromosomos. Tačiau dėl delecijų (dalies genetinės medžiagos praradimo dėl mutacijų pakitimų) ar translokacijų (genų grupės perkėlimo į kitą chromosomą, kurį taip pat sukelia mutacijos) gametoje gali trūkti genų. Vėlesni sutrikimai priklausys nuo to, kaip stipriai bus pažeista chromosoma. Translokacijos metu taip pat svarbu žinoti, ar perkelti genai pateko į lytinę ląstelę, ar buvo negrįžtamai prarasti.
Šereševskio-Turnerio sindromo pasireiškimo dažnis ir priklausomybė nuo tėvų amžiaus
Naujagimiams Shereshevsky-Turner sindromas pasireiškia rečiau nei kitos aneuploidijos formos (Klinefelterio sindromas, X-chromosomos trisomija). Mokslininkai mano, kad šis faktas yra stiprios natūralios atrankos prieš gametas, kurioms trūksta lytinių chromosomų, požymis; taip pat yra paaiškinimo variantas, kuriame atranka nukreipta tiesiai prieš X0 kariotipą. Tai patvirtina faktas, kad monosomijos dažnis X chromosomoje spontaninių abortų metu yra gana didelis. Tačiau yra įrodymų, kad maždaug 98% embrionų su tokio tipo monosomija miršta dėl persileidimo.
Remiantis statistika, Šereševskio-Turnerio sindromas stebimas maždaug 1 naujagimiui iš 1500. Verta paminėti, kad nei nuo tėvų amžiaus, nei nuo jų sveikatos būklės nebuvo priklausoma nuo ligos atsiradimo rizikos. . Tuo pačiu metu statistiniai duomenys rodo, kad nėštumo eiga dažnai būna sunki. Ją apsunkina toksinės sąlygos, padidėja persileidimo tikimybė. Dažnai gimdymas prasideda per anksti ir gali būti patologinis. Daroma prielaida, kad tokius simptomus sukelia vaisiaus chromosomų anomalijos.
Chromosomų anomalijos pasekmės lytinių organų vystymuisi
Kadangi Shereshevsky-Turner sindromas sukelia reikšmingus chromosomų struktūros pokyčius, organizmas vystosi su daugybe sutrikimų. Visų pirma, yra lytinių organų vystymosi pokyčių. Priežastis ta, kad nėra X chromosomos kopijos, kuri yra neatsiejama normalaus organizmo vystymosi dalis.
Faktas yra tas, kad pirminių lytinių ląstelių klojimas prasideda anksti. Su Shereshevsky-Turner sindromu jų skaičius yra beveik normalus. Sunkiausias laikotarpis yra antroji nėštumo pusė, nes šiuo metu susidariusios ląstelės pradeda vystytis priešinga kryptimi - šis procesas vadinamas involiucija. Atėjus laikui gimdyti, kiaušidėse yra žymiai mažiau folikulų, nei reikia, arba jų gali išvis nebūti.
Tiesioginė folikulų nebuvimo pasekmė – nepakankama lytinių hormonų gamyba organizme. Dėl to reprodukcinė sistema negali tinkamai vystytis. Daugeliui pacientų pastebimas menstruacijų nebuvimas. Ateityje tai pasireikš nevaisingumo forma.
Sergant Shereshevsky-Turner sindromu, lytinių liaukų struktūra dažnai būna labai silpnai išreikšta - paprastai jos atrodo kaip jungiamojo audinio sruogos, o lytinių liaukų elementų visiškai nėra. Pastebimai rečiau pasitaiko situacijų, kai yra rudimentinių kiaušidžių likučių, galimas sėklidžių ir kraujagyslių elementų buvimas.
Yra ryšys tarp Shereshevsky-Turner sindromo pasireiškimo ir recesyvinių ligų. Kai kurios ligos išsivysto tik tada, kai kariotipe vienu metu yra dvi genų kopijos su nukrypimais. Jei tokios vietos vieta patenka į X chromosomą, tada, esant normaliam chromosomų skaičiui moters kūne, bus ir sveika geno kopija. Atitinkamai pakaks reikalingų medžiagų pasigaminti ir liga nesivystys.
Tačiau jei antrosios chromosomos nėra, tai nėra ir sveikos geno kopijos kompensacinės įtakos, tada ir pasireikš genetinio faktoriaus sukelta liga. Visų pirma, tai yra būtent daltonizmo atvejis. Panašiai gali pasireikšti ir ligos, kurios rimtai paveikia fizinį vystymąsi.
Kaip pasireiškia Šereševskio-Turnerio sindromas
Įvairūs įgimti apsigimimai, kaip taisyklė, atsiranda dėl kiekybinės chromosomų sudėties pažeidimo. Kai kurių tyrinėtojų teigimu, gretutinės autosominių ląstelių anomalijos gali atlikti svarbų vaidmenį šiame procese. Šią teoriją patvirtina ir tai, kad esama būklių, panašių į Šereševskio-Turnerio sindromą. Tiesa, chromosomų patologijų nepastebėta, o lytiniai organai vystosi normaliai. Bet kokiu atveju šis klausimas reikalauja tolesnio tyrimo.
Šereševskio-Turnerio ligą lydi keletas būdingų bruožų. Viena iš jų – fizinio vystymosi vėlavimas. Nukrypimai atsiranda jau pirmojo nėštumo trimestro pradžioje ir gali išlikti pastebimi net po gimdymo; tai pastebima net pacientų, sergančių Turnerio sindromu, nuotraukoje. Be to, dažnai net pilnametystės vaikai gimsta sumažėjusiu kūno svoriu (dažniau 2500-2800 g, būna ir mažesnio svorio). Sumažėja ir kūno ilgis – dažniausiai nuo 42 iki 48 cm.
Vėlavimas ne visada pastebimas kūdikystėje. Apie 15 procentų pacientų pradeda atsilikti tik prasidėjus brendimui. O Šereševskio-Turnerio sindromo priežastys vis dar nėra visiškai aiškios.
Tačiau tarp būdingų simptomų pirmiausia yra odos perteklius ant kaklo. Ši savybė įtraukta į klasikinę Turnerio aprašytą triadą. Kiti požymiai, rodantys ligas, yra įgimti apsigimimai, nenormali širdies ir kraujagyslių bei osteoartikulinių sistemų struktūra. Dažnai kūdikių veidas primena garsųjį Egipto sfinksą. Kitas Turnerio sindromo rodiklis yra didelė edema dėl limfos stagnacijos (vadinamoji limfostazė).
Diagnozuojant naujagimius reikėtų atsižvelgti ir į elgesio sutrikimus. Visų pirma, vaikai, sergantys šia liga, dažnai jaučia bendrą nerimą. Tuo pačiu metu sutrinka jų čiulpimo refleksas, būdingas vėmimas ir regurgitacija su fontanu.
Labiausiai pastebimas Šereševskio-Turnerio sindromo simptomas suaugusiems pacientams yra mažas augimas - vidutiniškai jis yra 135-145 centimetrai. Tuo pačiu metu pažeidžiamos kūno proporcijos: esant tokiam mažam augimui, būdingas nukrypimas link antsvorio.
Kiti rodikliai labai priklauso nuo to, kaip šiuo atveju pasireiškia anomalija. Osteoartikulinei sistemai toks požymis yra sutrumpėjusi padikaulio ir plaštakos kaulų forma. Dažnai pirštų falangų nėra dėl nepakankamo išsivystymo (šis reiškinys vadinamas aplazija) ir pastebima riešo sąnario deformacija. Gretutinė liga yra slankstelių osteoporozė.
Šereševskio-Turnerio sindromu sergančių žmonių rentgenogramos rodo, kad kaukolės skliauto ir turkiško balno kaulai dažniausiai atitinka normą, patologinių jų struktūros pokyčių nepastebima. Tuo pačiu metu gana dažnas netiesioginis požymis yra žema ausų padėtis ir žema plaukų linijos vieta. Krūtinė paprastai yra plati, iškreipta taip, kad atrodo kaip statinė, o speneliai yra platesni nei vidutinio žmogaus.
Taip pat kenčia kraujotakos sistema. Visų pirma, gali būti širdies ir didelių kraujagyslių apsigimimų, įskaitant aortos angos susiaurėjimą, pertvaros tarp skilvelių neužsidarymą ir pan. Kitas organas, kuris kenčia sindromo vystymosi metu, yra inkstai.
Patologiniai pokyčiai gali turėti įtakos regos ir klausos organams. Pacientui, sergančiam Shereshevsky-Turnerio sindromu, gresia apakimas arba apkurtimas. Mažiau paplitęs, bet vis tiek būdingas bruožas yra nepakankamai išvystytas apatinis žandikaulis. Kadangi šis simptomas gali lydėti kitas ligas, jis negali būti vertinamas atskirai nuo kitų patologijų.
Stebėjimų metu nustatyta, kad liga gali pasireikšti įvairiai, jos laipsnis ir pasireiškimo būdas priklauso nuo individualaus paciento. Paprastai požymių rinkinys yra individualus – tikimybė, kad du žmonės turės lygiai tokius pačius simptomus, yra itin maža.
Kaip dažnai atsiranda tam tikrų patologinių anomalijų? Kaip jau minėta, dažniausias Turnerio sindromo simptomas yra nepakankamas augimas – jis pasireiškia 98 proc. Gana dažnai pasitaiko ir netaisyklingos kūno sudėjimo – vadinamasis displastiškumas pasireiškia 92% pacientų. Apvalios ir išgaubtos (statinės formos) krūtys gali būti 75% moterų, sergančių Shereshevsky-Turner sindromu. Sutrumpintas kaklas - 63% ir mažas plaukų augimas ant jo - 57% pacientų. Odos raukšlės, savo forma primenančios sparnus, atitinka 46 proc. Tuo pačiu dažniu yra iškrypusios ausies kaušeliai, taip pat sutrumpėja pėdų ir rankų kaulai, taip pat sutrumpėja pirštų falangos. Šiek tiek daugiau nei trečdaliu atvejų (36 proc.) ligoniams deformuojasi alkūnių sąnariai, beveik taip pat yra gausių pigmentinių apgamų (35 proc.). Limfedema ir širdies ir kraujagyslių sistemos apsigimimai sudaro atitinkamai 24 ir 22 proc. Netgi viršijantis normalų kraujospūdį gali būti netiesioginis Šereševskio-Turnerio sindromo požymis, nes juo serga 17 proc.
Esant monosomijai X chromosomoje, pastebimas savitas lytinių organų neišsivystymas. Visų pirma, odos paviršius atrodo kaip gilus senas žmogus dėl patologinės odos atrofijos. Lytinės lūpos (didelės) savo išvaizda primena kapšelį, tarpvietė aukšta. Mažosios lytinės lūpos, klitoris ir mergystės plėvė dažniausiai yra neišsivysčiusios ir menkai išreikštos. Įėjimas į makštį yra piltuvo formos.
Dažnai pastebimas nepakankamas pieno liaukų išsivystymas. Taip pataisoma žema spenelių vieta. Antriniai plaukai atsiranda atsitiktinėse vietose ir yra reti. Pilna gimda daugeliu atvejų nesivysto. Vietoj lytinių liaukų yra jungiamasis audinys, kai kuriais atvejais apimantis ir pradines atitinkamų organų liekanas.
Intelektinis vystymasis sergant Shereshevsky-Turner sindromu gali pasireikšti įvairiais būdais. Tuo pačiu metu beveik visų vaikų protinis ir kalbos vystymasis vėluoja. Kadangi yra nervų sistemos sutrikimų, infantilizmas dažnai stebimas kartu su euforija.
Tačiau tokie vaikai turi galimybę išsivystyti iki gana aukšto lygio. Taip pat gali būti, kad pokyčiai bus nedideli arba visai nepaveiks intelekto. Pastebimas geras praktinis prisitaikymas. Visuomenėje pacientai puikiai prisitaiko ir gali gyventi beveik visavertį savarankišką gyvenimą. Nepaisant to, kad Turnerio sindromą turintys vaikai turi tam tikrų sunkumų įsisavindami tiksliuosius mokslus (nes susilpnėja atmintis ir gebėjimas logiškai mąstyti), jie gana pajėgūs įgyti išsilavinimą ir net baigti aukštąsias mokyklas. Tačiau reikia nepamiršti, kad intelekto funkcijų pažeidimo laipsnis paprastai priklauso nuo ligos pobūdžio. Mozaikinės formos trikdžiai paprastai būna ne tokie ryškūs.
Ar įmanoma visiškai pasveikti nuo Šereševskio-Turnerio sindromo?
Kadangi Shereshevsky-Turner sindromas yra chromosomų liga, jo priežastis yra labai mažo kūno struktūros pažeidimai. Anomalija yra genetinės informacijos trūkumas dėl monosomijos X chromosomoje. Šiuo metu mokslo išsivystymo lygis neleidžia užkirsti kelią ir šalinti tokių ligų priežasčių.
Tam tikra prasme virusų struktūrų tyrimai gali būti naudingi, nes teoriškai jie turi galimybę perkelti DNR fragmentus. Tačiau chromosomų lygmenyje toks mechanizmas greičiausiai bus nenaudingas. Be to, situaciją apsunkina klasikinės ir mozaikinės ligos formų skirtumas. Jei pavyks rasti būdą, kaip į ląstelę įtraukti trūkstamą chromosomą, reikės išspręsti ir pačių pažeistų ląstelių radimo problemą. Šiuo metu visi šie klausimai reikalauja svarstymo ir ilgalaikio tyrimo.
Nors pagrindinės ligos priežasties dar negalima pašalinti, tai nereiškia, kad medicina yra visiškai bejėgė. Nemažai patologinių sutrikimų, susijusių su Shereshevsky-Turner sindromu, gali būti sėkmingai ištaisyti, jei gydymas pradedamas laiku.
Taigi, pavyzdžiui, pradiniame gydymo etape dirbtinis kūno augimo stimuliavimas gali būti atliekamas naudojant anabolinius agentus (dažniausiai steroidus). Siekiant išvengti šalutinio poveikio, skiriamos minimalios veiksmingos dozės. Taip pat svarbu stebėti pertraukas ir reguliariai stebėti kvalifikuoto ginekologo.
Tačiau svarbiausias būdas taisyti – papildyti nepakankamą hormoninės sistemos funkciją. Tam dažniausiai naudojami estrogenizacijos kursai, kurių metu į organizmą įvedami dirbtiniai moteriški lytiniai hormonai. Tokią terapiją reikia pradėti nuo 14–16 metų, nes būtent šiuo metu organizme vyksta restruktūrizavimas normalios raidos metu. Hormonų terapija leidžia paskatinti kūno sudėjimo pokyčius feminizacijos link. Be to, tai sukelia antrinių lytinių požymių vystymąsi ir teigiamai veikia lytinių takų mitybą. Be to, hormonai normalizuoja pagumburio-hipofizės sistemos veiklą. Santykinis šio metodo trūkumas yra būtinybė jį naudoti visą gimdymo laikotarpį. Kadangi sergant Shereshevsky-Turner sindromu lytinės liaukos nesivysto, natūralių hormonų nėra, todėl nėra pagrįstų veiksmingų alternatyvų pakaitinei hormonų terapijai.
Prognozė pacientams, sergantiems Shereshevsky-Turner sindromu
Pacientų, sergančių Shereshevsky-Turner sindromu, prognozė yra individuali. Tai labai priklauso nuo to, kokia sunki yra ligos forma ir kaip ji vyksta konkrečiam pacientui. Apskritai perspektyvos gana palankios. Išskirtiniai atvejai, kurių prognozė bus neigiama, yra situacijos su įgimtais širdies ir kraujagyslių sistemos apsigimimais. Be to, inkstų hipertenzija taip pat yra rimta grėsmė pacientų gyvybei.
Taikant pakaitinę terapiją naudojant moteriškus hormonus, galimas net šeimos gyvenimas.
Ar Šereševskio-Turnerio sindromą turinčios moterys gali tapti mamomis?
Kai kuriais atvejais laiku ir kompetentingai atlikta pakaitinė terapija naudojant hormonus leidžia gimdai augti iki normalaus dydžio. Tačiau, kadangi kiaušidžių būklė nesikeičia, nuosavi kiaušinėliai retai išsaugomi. Pavieniai atvejai neleidžia drąsiai kalbėti apie galimą motinystės galimybę vaisiui. Poroms, kuriose moteriai diagnozuotas Shereshevsky-Turner sindromas, apvaisinimas mėgintuvėlyje gali būti išeitis, o kiaušinėlis bus donoras.
Jei šeima nori vaikų, bet baiminasi komplikacijų nėštumo metu, gali rinktis saugesnį variantą. Pavyzdžiui, įsivaikinti vaiką iš vaikų namų.
Ką daryti, jei vaikas turi Shereshevsky-Turner sindromą?
Visų pirma, reikia pasikonsultuoti su specialistu. Reikia kreiptis į vaikų endokrinologą, turintį atitinkamų žinių apie vaikų augimą ir jo problemas. Su juo reikėtų aptarti gydymo galimybes.
Po to turėsite atlikti gydymą pagal gydytojo nurodymus. Jei diagnozė buvo nustatyta mergaitei, pavyzdžiui, 12–14 metų, jai reikės reguliariai, kiekvieną dieną leisti augimo hormonų. Taip pat gali prireikti papildomų tyrimų. Svarbu suprasti, kad nors tokia terapija leidžia padidinti augimą, ji turi ir minusų. Todėl labai svarbu susirasti kompetentingą specialistą, susidūrusį su Šereševskio-Turnerio sindromu, turintį supratimą apie šią ligą ir gydantį vaikus su tokia diagnoze.
Būtina maistą sureguliuoti taip, kad su maistu būtų tiekiamas reikiamas vitaminų, mikroelementų ir maistinių medžiagų kiekis. Jie bus reikalingi organizmo vystymuisi kuo arčiau visaverčio.
Ne mažiau svarbus momentas – kompetentinga psichologinė pagalba. Faktas yra tas, kad kai kuriais atvejais psichinės raidos nukrypimai atsiranda būtent brendimo metu. O kadangi vietoj savo hormonų naudojami atitinkami dirbtiniai, procesas gali vykti su nukrypimais. Bet kokiu atveju specialisto pagalba pravers.
Svarbu reguliariai lankytis pas endokrinologą ir ginekologą, pradedant nuo 12 metų arba nuo ligos nustatymo.
Diagnozė pogimdyminiu laikotarpiu
Šereševskio-Turnerio sindromo diagnozei nustatyti paprastai naudojamas būdingų fizinio vystymosi patologijų patikrinimas. Būtina įsitikinti, kad yra specifinių požymių, tokių kaip žemas ūgis ir nepakankamas lytinių organų išsivystymas. Tačiau nykštukiškumas (nanizmas) turi panašių simptomų, todėl rekomenduojama diferencinė diagnostika.
Tam nustatomas augimo hormonų kiekis kraujyje, ypač svarbus rodiklis yra gonadotropinų lygis. Chromosomų anomalijos buvimas gali būti galutinai nustatytas ištyrus kariotipą.
Diagnostika prenataliniu laikotarpiu
Šiuo metu yra sukurti diagnostikos metodai, leidžiantys atlikti reikiamus patikrinimus net nėštumo metu. Dėl to tėvai gali sužinoti apie savo vaiko būklę dar gerokai prieš gimimą. Toks pasitikėjimas ar žinojimas apie nemalonią diagnozę leidžia atsikratyti netikrumo, kuris, kaip žinia, daugelį gąsdina.
Kartais po Shereshevsky-Turner sindromo išvados pora nusprendžia nutraukti nėštumą. Tačiau prieš imantis tokių priemonių rekomenduojama pasitarti su specialistu. Kompetentingas darbuotojas padės nustatyti rizikos laipsnį ir galimų pasekmių, kurios kai kuriais atvejais gali sukelti nevaisingumą, sunkumą.
Paprastai prenatalinio tyrimo metodai skirstomi į dvi grupes. Pirmasis apima tradicinius invazinius metodus, kurie apima prasiskverbimą į vaisiaus membraną arba per ją. Todėl vienas iš jų dažnai naudojamas tikrinant, ar genetinėje medžiagoje nėra patologinių pokyčių – choriono gaurelių biopsija (VV), amniocentezė ir kordocentezė.
Naudojant CVS, analizei naudojamas nedidelis kiekis vadinamojo choriono, vienos iš vaisiaus membranų. Dažniausiai medžiagos kiekis mėginyje yra nedidelis, todėl intervencijos į motinos organizmą pasekmės dažniausiai būna nedidelės. Šiam metodui taip pat būdingas ankstyviausias patikrinimo laikotarpis. Galima vartoti 8-12 nėštumo savaitę.
Kitas metodas, kalbant apie laiką, yra amniocentezė. Leidžiama atlikti tuo metu, kai yra 14-18 nėštumo savaitės. Šio metodo ypatybė yra mėginių ėmimas ne iš audinių, o iš nedidelio amniono skysčio kiekio. Tai sumažina embriono pažeidimo riziką dėl neatsargių veiksmų. Vaisiaus vandenų prasiskverbimas į ertmę atliekamas per pilvaplėvės sienelę. Tokiu atveju labai svarbu nepakliūti į virkštelės kilpas.
Naujausia galimybė – kordocentezė, kuri atliekama apie 20 nėštumo savaitę. Šiuo atveju pradinė tyrimo medžiaga yra kraujas, paimtas iš vaisiaus virkštelės kraujagyslių. Norint paimti mėginius, svarbu kuo tiksliau įdurti pradūrimo adatą. Paprastai tai atliekama naudojant ultragarsinį prietaisą. Praskverbęs priekinę pilvo sieną, gydytojas nukreipia adatą į kraujagyslę ir iš jos paima apie 5 mililitrus kraujo.
Visais atvejais paimta medžiaga siunčiama tolesniam tyrimui. Tam jis išvalomas, iš jo išskiriama genetinė medžiaga ir atliekama jos analizė. Verta paminėti, kad invazinės procedūros padidina kai kurių pasekmių tikimybę. Visų pirma, tyrimai rodo, kad po bandymo gali atsirasti savaiminis persileidimas. Be to, kyla pavojus užkrėsti vaisius. Kadangi šiuo metu vaisiaus membranos turinio antibakterinis aktyvumas yra mažas, embrionas gali būti rimtai pažeistas. Taip pat nemažai atvejų (apie 1-2 proc.) buvo trumpalaikis vaisiaus vandenų nutekėjimas. Kitas šalutinis poveikis, kuris atsiranda su maža tikimybe, yra membranų lupimasis. Todėl daugelis atsisako atlikti tokius patikrinimus, norėdami dar kartą nekelti pavojaus vaisiui.
Neinvaziniai genetinės medžiagos tyrimo metodai
Skirtingai nuo invazinių metodų, neinvaziniai tyrimai nepažeidžia membranų. Priešingai, jie rodo minimalią vaisiaus sužalojimo riziką. Visų pirma, buvo sukurta kraujo paėmimo ne iš vaisiaus, o tiesiai iš motinos kraujotakos metodika. Nėštumo metu embriono DNR galima aptikti laisvoje formoje, „nepakuojant“ į ląstelę. Jie yra genetinės diagnostikos medžiaga.
Procesas paprastai susideda iš kelių etapų. Mėginys išvalomas, paruošiamas analizei dauginimo būdu ir galiausiai tiriamas. Šios technikos dėka specialistai gali maksimaliai tiksliai nustatyti nenormalių genetinės medžiagos pakitimų buvimą. Didelis privalumas – visiškas vaiko ir mamos saugumas. Be to, neinvazinė diagnostika leidžia iš karto ištirti mėginį, ar nėra ar nėra viso genetinių anomalijų komplekso, įskaitant Shereshevsky-Turner sindromą.
Ankstyvosios diagnostikos galimybės, privalumai ir trūkumai, genetinių anomalijų nustatymo metodai
Svarbu, kad genetinio tyrimo rezultatai būtų labai tikslūs. Palyginti su tradiciniais tyrimais, jie taip pat sumažina klaidingų teigiamų ir klaidingų neigiamų rezultatų skaičių. Tačiau kartais nutinka taip, kad genetinės diagnostikos rezultatas būna klaidingas. Situaciją apsunkina tai, kad kartais tenka tirti vaiką, sergantį mozaikine ligos forma – tokiu atveju neįmanoma sukontroliuoti, kurios ląstelės pateks į mėginį. Yra tikimybė, kad visose jose bus tik ląstelės su pilnu chromosomų rinkiniu arba tik sergančios ląstelės. Tačiau negalima tikėtis, kad bandymai duos išsamių rezultatų.
Papildomo patikimumo suteikia genetinės diagnostikos metodų ir labiau senamadiško, bet vis dar efektyvesnio ultragarso tyrimo derinys. Šiuo atveju ultragarsu galima nustatyti kai kurias įgimtas vaisiaus patologijas. Visų pirma, sergant širdies ligomis ar inkstų patologijomis, šis metodas yra tikrai veiksmingas. Galutinis diagnozės patvirtinimas labiausiai netikintiems atliekamas po gimimo, kai specialistas gali įvertinti fizinio išsivystymo patologijų pasireiškimo laipsnį.
Laiku nustatyti genetiniai anomalijos yra vienas iš šeimos planavimo pagrindų. Jei tėvai gauna informaciją apie vaiko ligą ankstyvoje nėštumo stadijoje, jie gali iš anksto pradėti ruošti reabilitacijos priemonių kompleksą. Tokiu atveju palanki prognozė ir pakaitinės hormonų terapijos galimybės leidžia tikėtis ilgesnės vaiko gyvenimo trukmės. Be to, ankstyvas gydymas padės sumažinti chromosomų anomalijų pasekmes.
Paveldimo ligos perdavimo galimybė
Vienas iš svarbiausių klausimų moterims, turinčioms Šereševskio-Turnerio sindromą – ar ši liga yra paveldima? Daugeliu atvejų diskusija vyksta grynai teoriškai, nes lytiniai organai (ypač kiaušidės) degraduoja net ir mergaitės vystymosi metu įsčiose. Atitinkamai, tikimybė pastoti ir pagimdyti savarankiškai yra beveik nulinė, o kiaušinėlių išgyvenimo atvejai yra reti.
Tuo atveju, jei vaiką išnešios surogatinė motina, tikimybė pernešti ligą vaisiui bus didesnė. Šį klausimą rekomenduojama aptarti su genetikos konsultantu, nes tik jis gali suprasti situaciją, įvertinti galimą riziką ir pasiūlyti tinkamiausią sprendimą.
Shereshevsky-Turner sindromo atsiradimas gali būti gametų formavimosi proceso mutacijos rezultatas. Skirtingoms lytinėms ląstelėms anomalijų rizika yra maždaug tokia pati. Tačiau vaiko, sergančio šia liga, atgimimo tikimybė yra nedidelė procento dalis. Todėl daugeliu atvejų nereikėtų bijoti atkryčio. Norint gauti tikslesnį atsakymą, gali tekti atlikti tėvų genetinį tyrimą, siekiant nustatyti, ar jie turi genetinės medžiagos pakitimų, kurių derinys gali lemti sindromo ir vaiko išsivystymą.
Shereshevsky-Turner sindromas yra genetinė chromosomų liga, kuri paveldima per moterišką liniją.
Jau gimusiai mergaitei galima pastebėti Shereshevsky-Turner sindromo atsiradimą, kuris aiškiai parodo pagrindinius jo simptomus.
- Trumpas kaklas su pterigoidinėmis raukšlėmis;
- Galūnių limfedema;
- Šereševskio-Turnerio sindromo refleksų pažeidimas.
Paauglystėje pridedamas augimo sulėtėjimas, antrinių lytinių požymių formavimosi pažeidimai.
Suaugusioms moterims, sergančioms Shereshevsky-Turner sindromu, yra moterų kūno sudėjimo sutrikimų, antrinių seksualinių savybių nebuvimas. Jie turi nepakankamai išvystytus išorinius lytinius organus ir vidinę reprodukcinę sistemą.
Apžiūros metu pastebimos kiaušidžių vystymosi patologijos, gimdos nėra arba ji silpnai išsivysčiusi. Kadangi kiaušidėse gali būti akivaizdžių patologijos požymių, jos paprastai pašalinamos dėl didelės onkologinių ligų išsivystymo rizikos ir atliekama pakaitinė hormonų terapija.
Šereševskio-Turnerio sindromas diagnozuojamas trimis pagrindais:
- ūgis mažesnis nei 150 centimetrų;
- vidinių lytinių organų apsigimimai;
- nepakankamas antrinių lytinių požymių išsivystymas.
Nustačius diagnozę:
- X chromosomos struktūros pažeidimai;
- mažas estrogenas.
Shereshevsky-Turner sindromo gydymas yra neįmanomas. Vykdoma reabilitacijos programa.
Nuo ankstyvos vaikystės mergaitės vartoja augimo hormoną, o paauglystėje – pakaitinę estrogenų terapiją prieš prasidedant mėnesinėms.
Prasidėjus mėnesinėms galima daryti prielaidą, kad mergaitės reprodukcinė sistema susiformavo ir pradėjo veikti.
Jei mergaitei nuo ankstyvos vaikystės buvo taikoma reabilitacijos programa, Shereshevsky-Turner sindromas bus neryškus. Moters augimas normalus, šiek tiek paauga pieno liaukos, išsivysčiusi gimda, pasitaiko natūralaus nėštumo atvejų.
Tačiau toks nėštumas su Šereševskio-Turnerio sindromu baigiasi arba savaiminiais abortais, arba vaikų su Shereshevsky-Turner sindromu gimimu.
Jei gimda yra normalaus dydžio, bet nėštumas neįvyksta, moteris, serganti Šereševskio-Turnerio sindromu, gali atlikti IVF procedūrą su donoro kiaušialąste. Pagrindinė problema yra ploname endometriumo sluoksnyje, kuris negali susikaupti, jei nėra kiaušidžių atsako.
Bet jei šią problemą galima išspręsti, nėštumas daugeliu atvejų praeina be patologijų.
Viso nėštumo metu Šereševskio-Turnerio sindromu sergančios moterys gauna hormonų terapiją. Nėščioms moterims, sergančioms Šereševskio-Turnerio sindromu, siekiant išvengti vaikų su genetinėmis anomalijomis gimimo, 11-13 savaičių reikia ištirti plazmos baltymą A arba atlikti prenatalinę diagnozę. Plazmos baltymo A komponento buvimas kraujyje rodo sergančio vaiko vystymąsi.
Visoms moterims prieš nėštumą būtina atlikti išankstinę implantaciją, kad būtų išvengta rizikos susilaukti vaikų, sergančių genetinėmis ligomis.
