Trashëgimia është pronë e të gjithë organizmave të gjallë për të transmetuar karakteristikat dhe vetitë e tyre nga brezi në brez.
Modelet me të cilat tiparet kalohen nga brezi në brez u zbuluan për herë të parë nga shkencëtari i madh çek Gregor Mendel (1822-1884).
Kryqëzimi monohibrid është kryqëzimi i formave që ndryshojnë nga njëra-tjetra në një palë tipare alternative të studiuara, për të cilat janë përgjegjës alelet e një gjeni.
Trashëgimia monogjenike, e studiuar gjatë kryqëzimit monohibrid, është trashëgimia e një tipari për manifestimin e të cilit është përgjegjës një gjen, format e ndryshme të të cilit quhen alele. Për shembull, në një kryqëzim monohibrid midis dy linjave të pastra bimësh që janë homozigotë për tiparet përkatëse - njëra me fara të verdha (tipar mbizotërues) dhe tjetra me fara jeshile (tipar recesiv), mund të presim që brezi i parë të ketë vetëm farat e verdha, sepse aleli i farave të verdha është mbizotërues mbi alelin e gjelbër.
Gjatë kryqëzimit monohibrid, respektohet ligji i parë i Mendelit (ligji i uniformitetit), sipas të cilit kur kryqëzohen organizmat homozigotë, pasardhësit e tyre F1 shfaqin vetëm një tipar alternativ (dominant), dhe i dyti është në gjendje latente (recesive). Pasardhësit F1 janë uniformë në fenotip dhe gjenotip. Sipas ligjit të dytë të Mendelit (ligji i ndarjes), kur kryqëzohen heterozigotët, pasardhësit e tyre F2 shfaqin ndarje sipas gjenotipit në një raport 1:2:1 dhe sipas fenotipit në një raport 3:1.
Kryqëzimi analizues është kryqëzimi i një individi hibrid me një individ homozigot për alelet recesive, domethënë një "analizues". Kuptimi i një kryqi analizues është se pasardhësit e një kryqi analizues mbajnë domosdoshmërisht një alele recesive nga "analizuesi", kundrejt të cilit duhet të shfaqen alelet e marra nga organizmi i analizuar. Për kryqëzimin analitik (duke përjashtuar rastet e ndërveprimit të gjeneve), është karakteristikë se ndarja sipas fenotipit përkon me ndarjen sipas gjenotipit midis pasardhësve. Kështu, analiza e kryqëzimit bën të mundur përcaktimin e gjenotipit dhe raportit të gameteve të llojeve të ndryshme të formuara nga individi i analizuar.
Mendeli, duke kryer eksperimente mbi kryqëzimin analitik të bimëve të bizeleve me lule të bardha (aa) dhe heterozigote vjollcë (Aa), mori një rezultat 81 me 85, që është pothuajse i barabartë me raportin 1: 1. Ai përcaktoi se si rezultat të kryqëzimit dhe formimit të një heterozigoti, alelet nuk përzihen me njëri-tjetrin dhe më pas shfaqen në "formën e tyre të pastër". Më pas, Bateson, mbi këtë bazë, formuloi rregullin e pastërtisë së gameteve.
Kalimi dihibrid (ligji i 3-të i Mendelit):
Dihibrid është kryqëzimi i çifteve prindërore që ndryshojnë nga njëri-tjetri në versionet alternative të dy tipareve (dy palë alele). Për shembull, Mendeli kryqëzoi bimët e pastërta të bizeleve për dy tipare (digomozigote) me tipare dominante (ngjyrë të verdhë dhe sipërfaqe të lëmuar të farës) dhe recesive (ngjyrë jeshile dhe sipërfaqja e farës e rrudhur): AA BB x aa bb.
Kur kryqëzoi hibridet Fl (AaBb x AaBb) me njëri-tjetrin, Mendeli përftoi 4 klasa fenotipike të farave hibride të bizeleve F2 në raportin sasior: 9 të verdha të lëmuara: 3 të verdha të rrudhura: 3 të lëmuara jeshile: 1 të rrudhosura jeshile. Sidoqoftë, për çdo palë karakteresh (9 gjëndra + 3 gjëndra: 3 jeshile + 1 jeshile; 9 gjëndra + 3 gjëndra: 3 rrudha + 1 rrudhë), ndarja në F2 është e njëjtë si në një kryq monohibrid, d.m.th. 3:1 Rrjedhimisht, trashëgimia për çdo çift karakteristikash ndodh në mënyrë të pavarur nga njëra-tjetra.
Në kryqëzimin dihibrid të bimëve të pastra të bizeleve (AABB x aabb), hibridet F1 ishin fenotipisht dhe gjenotipikisht uniformë (AaBb) në përputhje me ligjin e parë të Mendelit. Duke kryqëzuar individët diheterozigotë bizele me njëri-tjetrin, u përftua një gjeneratë e dytë hibridesh, me katër kombinime fenotipike të dy palë karakteresh (2 2). Kjo shpjegohet me faktin se gjatë mejozës në organizmat hibridë, nga çdo palë kromozome homologe në anafazën 1, një kromozom lëviz në pole. Për shkak të divergjencës së rastësishme të kromozomeve të babait dhe të nënës, gjeni A mund të përfundojë në të njëjtën gametë me gjenin B ose gjenin B. Një gjë e ngjashme do të ndodhë me gjenin a. Prandaj, hibridet formojnë katër lloje gametesh: AB, Ab, aB, ab. Formimi i secilit prej tyre është po aq i mundshëm. Kombinimi i lirë i gameteve të tilla çon në formimin e katër varianteve të fenotipeve në raportin 9: 3: : 3: 1 dhe 9 të klasave të gjenotipeve.
Si në kryqëzimet mono- dhe dihibride, pasardhësit F1 janë uniformë si në fenotip ashtu edhe në gjenotip (manifestim i ligjit të parë të Mendelit). Në gjeneratën F2, ndarja ndodh për çdo palë tipare sipas fenotipit në një raport 3: 1 (ligji i dytë i Mendelit). Kjo tregon universalitetin e ligjeve të trashëgimisë së Mendelit për tiparet nëse gjenet e tyre përcaktuese ndodhen në çifte të ndryshme kromozomesh homologe dhe trashëgohen në mënyrë të pavarur nga njëri-tjetri. 5. Cili do të jetë ndarja sipas gjenotipit dhe fenotipit në F2 nëse hibridet e gjeneratës së dytë të kryqëzimeve dihibride (shih rrjetën Punnett) riprodhohen me vetëpllenim? Sipas fenotipit, ndarja do të jetë 9: 3: 3: 1, dhe sipas gjenotipit do të ketë 9 klasa të gjenotipeve. 6. Çfarë numri llojesh gametesh formojnë individët me gjenotip AaBbCcDd dhe aaBbDdKkPp? Numri i llojeve të gameteve (N) të organizmave heterozigotë përcaktohet me formulën: N = 2 n, ku n është numri i heterozigoteve. Në rastin tonë, dy gjenotipet e treguara janë heterozigotë për katër tipare, kështu që n është e barabartë me 4, d.m.th., ata formojnë 16 lloje gamete secila.
1. Frutat, klasifikimi i tyre, mënyrat e shpërndarjes në natyrë.
Klasifikimi i frutave.
1. Nëna është bartëse e gjenit të verbërisë së ngjyrave, babai i sheh ngjyrat normalisht. Si simptomë, verbëria e ngjyrave mund të trashëgohet nga fëmijët e tyre.
Numri i biletës 21
1. Llojet e marrëdhënieve ndërmjet organizmave në popullata.
Një specie është një koleksion individësh që janë të ngjashëm me njëri-tjetrin dhe kryqëzohen. Ai ndahet në grupe më të vogla natyrore të individëve - popullata që banojnë në zona të veçanta, relativisht të vogla të gamës së një specie të caktuar.
Një popullatë është një grup organizmash me një specie që zënë një zonë të caktuar territori brenda rrezes së specieve, të ndërthurura lirshëm dhe të izoluar pjesërisht ose plotësisht nga popullatat e tjera,
Ekzistenca e specieve në formën e popullatave është pasojë e heterogjenitetit të kushteve të jashtme.
Marrëdhëniet e organizmave në popullata.
Organizmat që përbëjnë një popullatë janë të lidhur me njëri-tjetrin përmes marrëdhënieve të ndryshme.
Ata konkurrojnë me njëri-tjetrin për lloje të caktuara burimesh, ata mund të hanë njëri-tjetrin ose, përkundrazi, së bashku të mbrohen nga një grabitqar. Marrëdhëniet e brendshme në popullata janë shumë komplekse dhe kontradiktore. Reagimet e individëve ndaj ndryshimeve në kushtet e jetesës dhe reagimet e popullsisë shpesh nuk përkojnë. Vdekja e organizmave individualë të dobësuar (për shembull, nga grabitqarët) mund të përmirësojë përbërjen cilësore të popullsisë (përfshirë cilësinë e materialit trashëgues në dispozicion të popullatës) dhe të rrisë aftësinë e tij për të mbijetuar në kushtet e ndryshimit të mjedisit.
Ekzistenca në formën e popullatave rrit diversitetin e brendshëm të një specie, rezistencën e saj ndaj ndryshimeve lokale të kushteve të jetesës dhe i lejon asaj të fitojë një terren në kushte të reja. Drejtimi dhe shpejtësia e ndryshimeve evolucionare që ndodhin brenda një specie varet kryesisht nga vetitë e popullatave.
Proceset e formimit të specieve të reja burojnë nga ndryshimet në vetitë
2.Karakteristikat e angiospermave. Klasifikimi i angiospermave.
3. Shikoni predha të molusqeve dhe gjeni ngjashmëri dhe dallime në strukturën e guaskës.
Në Bivalves: Për shembull, Toothless ka 1) një guaskë 2) sifone 3) një këmbë 4) një mantel 5) gushë 6) një vend të lidhjes së muskulit ngjitës. Në molusqet dyvalvë, guaska përbëhet nga dy valvola të lidhura në anën dorsale me një ligament elastik. Ka muskuj mbyllës që mbyllin guaskën. Ngjashmëritë me cefalopodët:
Rreth gojës ka tentakula, ose krahë, të cilët janë të ulur me disa rreshta thithësash të fortë dhe kanë muskuj të fuqishëm. Tentakulat e cefalopodëve, si gypi, janë homologë të një pjese të këmbës. Në zhvillimin embrional, tentakulat vendosen në anën e barkut prapa gojës nga sythi i këmbës, por më pas lëvizin përpara dhe rrethojnë hapjen e gojës. Tentakulat dhe hinka janë të inervuara nga ganglioni i pedalit.Ka edhe një guaskë.
Termi " gjenetike » propozuar në \(1905\) W. Batson.
Gjenetika - një shkencë që studion modelet e trashëgimisë dhe ndryshueshmërisë së organizmave.
Trashëgimia është pronë e organizmave për t'u përcjellë pasardhësve të tyre veçoritë strukturore, vetitë fiziologjike dhe natyrën e zhvillimit individual.
Ndryshueshmëria është aftësia e organizmave të gjallë për të ndryshuar karakteristikat e tyre.
Gjenetika ka kaluar nëpër një sërë fazash në zhvillimin e saj.
Njerëzit kanë qenë të interesuar për trashëgiminë për një kohë shumë të gjatë. Me zhvillimin e bujqësisë u formua shkenca e aplikuar e seleksionimit, e cila merrej me krijimin dhe formimin e racave të reja të kafshëve dhe varieteteve bimore. Por mbarështuesit nuk mund të shpjegonin mekanizmat e transmetimit të tipareve tek pasardhësit.
Faza e parë e zhvillimit gjenetik- studimi i trashëgimisë dhe ndryshueshmërisë në nivel organizmi.
G. Mendel themeluar diskrete (pjestueshmëria) e faktorëve trashëgues dhe të zhvilluar metoda hibridologjike studimi i trashëgimisë.
Natyra diskrete e trashëgimisë qëndron në faktin se vetitë dhe karakteristikat individuale të një organizmi zhvillohen nën kontrollin e faktorëve trashëgues, të cilët nuk përzihen gjatë shkrirjes së gameteve dhe formimit të një zigoti, por kur formohen gamete të reja, ato janë të trashëguara në mënyrë të pavarur nga njëra-tjetra.
Në \(1909\) NË. Johannsen emërtoi këta faktorë gjenet .
Rëndësia e zbulimeve të G. Mendel u vlerësua vetëm pasi rezultatet e tij u konfirmuan në \(1900\) nga tre biologë të pavarur nga njëri-tjetri: X.de Vries në Holandë, K. Correns në Gjermani dhe E. Çermak në Austri. Ky vit konsiderohet viti i lindjes së shkencës së gjenetikës.
Ligjet Mendeliane të trashëgimisë hodhën themelet për teorinë e gjeneve dhe gjenetika u bë një degë me zhvillim të shpejtë të biologjisë.
Në \(1901\) - \(1903\) de Vries parashtroj teoria e mutacionit ndryshueshmëria, e cila luajti një rol të madh në zhvillimin e mëtejshëm të gjenetikës.
Faza e dytë e zhvillimit gjenetik- studimi i modeleve të trashëgimisë së tipareve në nivel kromozomik.
U krijua një marrëdhënie midis ligjeve Mendeliane të trashëgimisë dhe shpërndarjes së kromozomeve gjatë ndarjes së qelizave (mitoza) dhe maturimit të qelizave germinale (mejoza).
Studimi i strukturës së qelizës çoi në sqarimin e strukturës, formës dhe numrit të kromozomeve dhe ndihmoi për të vërtetuar se gjenet janë seksione të kromozomeve.
Në \(1910\) - \(1911\) gjenetist amerikan T. G. Morgan dhe bashkëpunëtorët e tij kryen studime të modeleve të trashëgimisë në mizat Drosophila. Ata zbuluan se gjenet ndodhen në kromozome në një rend linear dhe formojnë grupe lidhëse.
Morgan gjithashtu krijoi modele të trashëgimisë së tipareve të lidhura me seksin.
Këto zbulime bënë të mundur formulimin teoria kromozomale e trashëgimisë .
Faza e tretë e zhvillimit gjenetik- studimi i trashëgimisë dhe ndryshueshmërisë në nivel molekular.
Në këtë fazë, u studiuan marrëdhëniet midis gjeneve dhe enzimave dhe teoria e " një gjen - një enzimë ": çdo gjen kontrollon sintezën e një enzime, dhe enzima kontrollon një reaksion biokimik.
Në \(1953\) F. Krik Dhe J. Watson krijoi një model të molekulës së ADN-së në formën e një spirale të dyfishtë dhe shpjegoi aftësinë e ADN-së për t'u vetë-dyfishuar. Mekanizmi i ndryshueshmërisë u bë i qartë: çdo devijim në strukturën e gjenit, pasi lind, riprodhohet më pas në fijet e bijave të ADN-së.
Këto dispozita u konfirmuan nga eksperimentet. U sqarua koncepti i një gjeni, u deshifrua kodi gjenetik dhe u studiua mekanizmi i biosintezës. U zhvilluan metoda për marrjen artificiale të mutacioneve dhe me ndihmën e tyre u krijuan varietete të reja të vlefshme bimore dhe shtame mikroorganizmash.
Në dekadat e fundit, ajo është formuar Inxhinieri gjenetike - një sistem teknikash që ju lejon të sintetizoni një gjen të ri ose ta izoloni atë nga një organizëm dhe ta futni atë në aparatin gjenetik të një organizmi tjetër.
Në dekadën e fundit të shekullit \(20\), u deshifruan gjenomet e shumë organizmave të thjeshtë. Në fillim të shekullit \(21\) (\(2003\)) u përfundua një projekt për deshifrimin e gjenomit njerëzor.
Sot, ekzistojnë baza të të dhënave të gjenomave të shumë organizmave. Prania e një databaze të tillë njerëzore ka një rëndësi të madhe në parandalimin dhe hulumtimin e shumë sëmundjeve.
Gjenetika - shkenca e ligjeve të trashëgimisë dhe ndryshueshmërisë.
Trashëgimia - Kjo është pronë e organizmave të gjallë për të transmetuar nga brezi në brez shenja dhe karakteristika të ngjashme të zhvillimit individual.
Procesi i transmetimit të informacionit të trashëguar gjatë një numri brezash quhet trashëgimi. Trashëgimia bazohet në aftësinë e ADN-së për t'u riprodhuar.
Ndryshueshmëria- kjo është një veti e organizmave të gjallë, e kundërta e trashëgimisë, e cila konsiston në aftësinë e organizmave bija për të fituar karakteristika dhe veti që prindërit e tyre nuk i kishin.
Njësitë e trashëgimisë dhe ndryshueshmërisë janë gjenet. gjen - ky është një seksion i një molekule të ADN-së që kodon strukturën parësore të një proteine (polipeptidi), tARN ose rARN.
Fazat e zhvillimit gjenetik:
1) studimi i trashëgimisë në nivel organizmi (G. Mendel - zbulimi i ligjeve të trashëgimisë, zhvillimi i metodës hibridologjike; E. Chermak, K. Correns, G. de Vries - rizbulimi i ligjeve të Mendelit).
2) studimi i trashëgimisë në nivel qelizor (T. Morgan - zhvillimi i teorisë kromozomale të trashëgimisë).
3) studimi i trashëgimisë në nivel molekular (F. Crick dhe J. Watson - modeli i strukturës së ADN-së; zhvillimi i biologjisë molekulare dhe inxhinierisë gjenetike).
Detyrat e përgjithshme të gjenetikës përfshijnë studimin e:
Metodat e ruajtjes dhe transmetimit të informacionit gjenetik në organizma të ndryshëm;
Bartës materiale dhe mekanizma për zbatimin e informacionit gjenetik;
Modelet e ndryshueshmërisë dhe roli i ndryshueshmërisë në procesin evolucionar;
Metodat e riparimit (restaurimit) të materialit gjenetik.
Gjenetika është një shkencë komplekse. Ai përfshin: gjenetikën e njerëzve, bimëve, kafshëve, kërpudhave, mikroorganizmave; gjenetika molekulare; gjenetika e popullatës; gjenetika mjekësore etj.. Secila nga këto shkenca zgjidh problemet e veta të veçanta. Për shembull: detyrat e gjenetikës mjekësore do të jenë diagnostikimi, trajtimi dhe parandalimi i sëmundjeve të trashëguara të njeriut. Për të zgjidhur këto probleme, përdoren metoda të ndryshme kërkimore.
Metoda hibridologjike zhvilluar nga Mendel. Ai përfshin hibridizimin e organizmave që ndryshojnë në një ose më shumë karakteristika, e ndjekur nga analiza e pasardhësve që rezultojnë. Ju lejon të instaloni modelet e trashëgimisë së karakteristikave individuale. Parimet themelore të metodës:
a) trashëgimia studiohet sipas karakteristikave individuale alternative;
b) llogaritja e saktë sasiore dhe analiza e trashëgimisë së çdo tipari kryhet në disa breza.
Metoda gjenealogjike. Metoda bazohet në përpilimin dhe analizën e prejardhjes. Ju lejon të instaloni:
a) nëse kjo karakteristikë është e trashëguar apo jo;
b) lloji i trashëgimisë (e lidhur me gjininë ose autosomike, dominante ose recesive);
c) probabilitetin e shfaqjes së tiparit në brezat pasardhës.
a) Lloji autosomik dominant i trashëgimisë.
b) Lloji dominues i trashëgimisë me lidhje X.
d) Lloji i trashëgimisë recesive i lidhur me X.
e) Lloji autosomik recesiv i trashëgimisë.
Falë metodës gjenealogjike është vërtetuar se shumë sëmundje janë të trashëguara. Për shembull, është vërtetuar se gjenet e hemofilisë (koagulimit të gjakut) dhe verbërisë së ngjyrave (verbërisë së ngjyrave) ndodhen në kromozomin X.
Metoda citogjenetike - Kjo është një metodë për studimin mikroskopik të kariotipit të organizmave. Lejon:
a) studioni kariotipin;
b) të identifikojë mutacionet kromozomike dhe gjenomike.
Kjo metodë bëri të mundur vërtetimin se kariotipi i një personi normal përfshin 46 kromozome. Në sëmundjet trashëgimore të shkaktuara nga mutacione gjenomike (sindroma Down, sindroma Shereshevsky-Turner), numri i kromozomeve ndryshon; dhe në sëmundjet e shkaktuara nga mutacionet kromozomale (sindroma e “cry-of-the-cat”), struktura e kromozomeve ndryshon. Materiali për hulumtimin citogjenetik janë qelizat e gjakut periferik (limfocitet).
Metoda e dermatoglifikut bazuar në studimin e modeleve të gishtërinjve, pëllëmbëve dhe këmbëve. Modelet e gishtave janë rreptësisht individuale (me përjashtim të binjakëve identikë) dhe mbeten të pandryshuara deri në fund të jetës. Kjo lejon përdorimin e të dhënave të analizave dermatoglifike në gjenetikën mjekësore, mjekësinë ligjore dhe kriminologjinë. Seksionet e dermatoglifeve:
a) gjurmët e gishtërinjve (studimi i modeleve në majë të gishtave);
b) palmoskopi (studimi i shuplakave);
c) plantoskopia (ekzaminimi i këmbëve).
Në gjenetikë, kjo metodë përdoret për të përcaktuar zigozitetin e binjakëve dhe për të diagnostikuar disa sëmundje trashëgimore.
Metoda binjake bazohet në studimin e shfaqjes së tipareve në binjakë identikë (zhvillohen nga një vezë e fekonduar dhe kanë të njëjtat gjenotipe) dhe vëllazërore (zhvillohen nga dy vezë të fekonduara dhe kanë gjenotipe të ndryshme). Ju lejon të instaloni roli i gjenotipit dhe faktorëve mjedisorë në formimin e fenotipit.
Metodat biokimike bazohen në studimin e aktivitetit të enzimës dhe të përbërjes kimike të qelizave, gjë që bën të mundur identifikimin e sëmundjeve të shkaktuara nga mutacionet e gjeneve, të cilat bazohen në çrregullime metabolike (albinizëm, fenilketonuri, anemi drapërocitare etj.). Duke përdorur këto metoda mund të identifikoni:
a) mutacione gjenetike;
b) vendosin bartës heterozigotë të gjeneve recesive.
Metoda popullore-statistikore bën të mundur, duke përdorur ligjin Hardy-Weinberg, llogaritjen e shpeshtësisë së shfaqjes së gjeneve dhe gjenotipeve normale dhe patologjike në një popullatë.
Metodat e diagnostikimit prenatal. Ato përfshijnë studime që mund të zbulojnë sëmundjen para lindjes së fëmijës (ekografi, koriopeksi - marrja dhe ekzaminimi i një pjese të korionit, amniocenteza - marrja dhe ekzaminimi i lëngut amniotik).
Metoda e simulimit. Ai bazohet në ligjin e Vavilovit për seritë homologe në ndryshueshmërinë trashëgimore. Lejon studimin e sëmundjeve njerëzore te kafshët që mund të vuajnë nga këto sëmundje. Për shembull, hemofilia mund të studiohet tek qentë; diabeti mellitus - në minjtë.
Konceptet bazë të gjenetikës: gjenet alelike, dominimi dhe recesioni, homozigoti dhe heterozigoti, gjenotipi dhe fenotipi.
Gjenotipi - tërësia e të gjitha gjeneve të një organizmi (tërësia e të gjitha informacioneve trashëgimore).
Fenotipi - tërësia e të gjitha karakteristikave të jashtme dhe të brendshme të një organizmi. Fenotipi zhvillohet si rezultat i ndërveprimit të gjenotipit me faktorët mjedisorë. Prandaj, edhe organizmat që kanë të njëjtin gjenotip mund të ndryshojnë nga njëri-tjetri fenotipisht në varësi të kushteve të zhvillimit dhe ekzistencës së tyre. Një fenotip është një rast i veçantë i zbatimit të një gjenotipi në kushte specifike mjedisore.
Një gjen është një faktor trashëgues përgjegjës për formimin e një tipari. Çdo gjen ekziston në disa forma alternative. Këto forma quhen gjene alelike ose alele. Alele - një nga disa forma alternative të një gjeni. Gjeni mund të përfaqësohet nga dy (alele për ngjyrën e verdhë dhe jeshile të farave të bizeleve) ose më shumë alele (gjeni I, i cili përcakton formimin e grupeve të gjakut sipas sistemit AB0, përfaqësohet nga tre alele: I A; I B; I 0 ).
gjenet alelike - këto janë gjene që ndodhen në lokacione identike të kromozomeve homologe dhe përcaktojnë zhvillimin e tipareve alternative. Karakteristikat alternative (reciprokisht ekskluzive) - për shembull, ngjyra e verdhë dhe jeshile, forma e lëmuar dhe e rrudhur e farave të bizeleve. Kromozomet homologe janë kromozome të një çifti, identike në madhësi, formë dhe përbërje gjenike, por të ndryshme në origjinë: njëri nga nëna, tjetri nga babai. Gjenet alelike përcaktohen me të njëjtat shkronja të alfabetit latin.
Nëse alele identike gjenden në lokacione (seksione) identike të kromozomeve homologe (për shembull: A dhe A, a dhe a), atëherë një organizëm i tillë quhet homozigote. Ky organizëm prodhon një lloj gamete.
Dhe nëse kromozomet homologë përmbajnë alele të ndryshme (A dhe a), atëherë një organizëm i tillë quhet heterozigote. Ai prodhon dy lloje gametesh.
Tipari dhe gjeni i tij përkatës, i cili shfaqet në hibridet e gjeneratës së parë, quhet dominuese, dhe që nuk shfaqet - recesive.
Gjeni dominues - shtyp manifestimin e aleleve të tjera dhe shfaqet në gjendje hetero- dhe homozigote; shënohet me shkronjën e madhe të alfabetit latin (A).
Gjeni recesiv - shfaqet vetëm në gjendje homozigote; shënohet me shkronjën e vogël të alfabetit latin (a).
Eksperimentet gjenetike të G. Mendel mbi trashëgiminë në kryqëzimin monohibrid. Modelet e trashëgimisë në kryqëzimet monohibride: ligji i uniformitetit të hibrideve të gjeneratës së parë dhe ligji i segregacionit.
Modelet e trashëgimisë së tipareve u zbuluan nga shkencëtari çek Gregor Mendel. Për ta bërë këtë, ai përdori metodën hibridologjike.
Organizmat ndryshojnë nga njëri-tjetri në shumë mënyra. Nëse gjatë kryqëzimit, format mëmë analizohen sipas një çifti karakteristikash alternative, atëherë një kryqëzim i tillë quhet monohibrid. Një kryq që merr parasysh dy palë tipare alternative quhet dihibrid; nëse ka shumë tipare, quhet polihibrid.
Përpara se të kryente eksperimente, Mendeli përftoi linja të pastra bizele (organizma homozigotë) përmes vetëpjalmimit. Në eksperimentet kur kryqëzoheshin varietetet e bizeleve që kishin fara të verdha dhe jeshile, të gjithë pasardhësit (hibridet e gjeneratës së parë) përfunduan me fara të verdha. Modeli i zbuluar u quajt ligji i parë i Mendelit, ose ligji uniformiteti i hibrideve të gjeneratës së parë.
Aleli për ngjyrën e verdhë të farave të bizeleve (A) e shtyp plotësisht alelin për ngjyrën e gjelbër (a) dhe dominon, kështu që të gjithë pasardhësit janë të njëjtë. Kur regjistroni kryqe, gametet që rezultojnë merren në një rreth.
bazat citologjike të verdhë jeshile
P 1: ♀ AA ´ ♂ aa P 1: ♀ A † † A ´ ♂ a † † a
F 2: AA Aa Aa aa F 2: A † † A A † † a A † † a a † † a
Ligji i dytë i Mendelit (ligji i segregacionit): kur kryqëzohen hibridet e gjeneratës së parë me njëri-tjetrin, shfaqin pasardhësit ndarë nga fenotipi 3:1 (3 pjesë të verdhë dhe 1 pjesë jeshile), dhe nga gjenotipi 1:2:1.
Për të shpjeguar ligjet e 1-rë dhe të 2-të, Bateson propozoi rregullin e pastërtisë së gameteve, sipas të cilit çdo gametë përmban një nga një palë gjenesh alelike, d.m.th. gametet janë "të pastra" për sa i përket gjeneve alelike. Gjenet alelike në një gjendje heterozigote nuk ndryshojnë njëri-tjetrin dhe nuk bashkohen.
Citologjikisht, hipoteza e pastërtisë së gametës dhe dy ligjet e para të Mendelit shpjegohen nga divergjenca e kromozomeve homologe në polet qelizore në anafazën 1 të mejozës, si rezultat i së cilës çdo gametë merr një nga një palë kromozome homologe, e cila mbart vetëm një nga një palë gjenesh alelike.
Kur studiojnë modelet biologjike, studiuesit nuk merren me ngjarje individuale, por me tërësinë e tyre. Çdo ngjarje është subjekt i ndikimeve të ndryshme mjedisore. Megjithatë, të gjitha ngjarjet e marra së bashku zbulojnë modele të caktuara statistikore që krijohen gjatë studimit të një numri të madh objektesh.
Kështu: ndarja e vërejtur në hibridet e gjeneratës së dytë është e natyrës statistikore. Prandaj, në pasardhësit e hibridëve me një numër të vogël pasardhëssh, ndarja aktuale e marrë gjatë kryqëzimit mund të mos korrespondojë me atë të pritur (3: 1), por me një rritje të numrit
pasardhësve, probabiliteti i raportit të pritshëm rritet.
Lista e pyetjeve për detyrën nr. 1.
Shkenca studion ligjet e trashëgimisë dhe të ndryshueshmërisë: A - përzgjedhja; B - fiziologji; B - ekologjia; G - gjenetikë.
Vetia e organizmave prindërorë për të transmetuar karakteristikat dhe veçoritë e tyre zhvillimore te pasardhësit e tyre quhet: A - ndryshueshmëri; B - trashëgimia; B - palestër; G - shkalla e mbijetesës.
Për të studiuar modelet e trashëgimisë së tipareve nga bimët dhe kafshët në një numër brezash, përdoret metoda e mëposhtme: A - analiza hibridologjike; B - vëzhgimet fenologjike; B - analiza kimike; G - kulturat ujore.
4. Ligji i G. Mendelit për uniformitetin e hibrideve të gjeneratës së parë shpjegohet me faktin se hibridet: A - jetojnë në të njëjtat kushte mjedisore; B - kanë të njëjtin gjenotip; B - i lidhur ngushtë me mjedisin; D - të gjithë kanë të njëjtën moshë.
5. Një tipar që shfaqet në gjeneratën e parë hibride dhe ndrydh shfaqjen e tiparit të kundërt quhet: A - dominues; B - recesive; B - e ndërmjetme; G - jo i trashëguar.
6. Individët në pasardhësit e të cilëve nuk ndodh ndarje dhe karakteristikat e studiuara janë të ngjashme me prindërit quhen: A - dominues; B - recesive; B - homozigot; G - heterozigot.
7. Tërësia e gjeneve të marra nga pasardhësit nga prindërit quhet: A - fenotip; B - homozigot; B - heterozigot; G - gjenotip.
8. Pozicioni i formuluar nga G. Mendel: “Tek një individ hibrid, qelizat seksuale janë të pastra - përmbajnë një gjen nga çdo çift” përfaqëson: A - ligjin e dominimit; B - hipoteza e pastërtisë së gameteve; B - ligji i ndarjes; G - ligji i trashëgimisë së pavarur.
9. Gjatë procesit të mejozës, gjenet alelike përfundojnë në: A - gamete të ndryshme, pasi ndodhen në kromozome homologe; B - një gametë, pasi ndodhet në një kromozom; B - një gametë, pasi ato nuk ndryshojnë në mejozë; G - një gametë, pasi ato janë të lidhura me dyshemenë.
10. Për të studiuar rolin e mjedisit në formimin e cilësive të ndryshme fizike dhe mendore te një person, përdoret metoda e mëposhtme: A - citogjenetike; B - gjenealogjike; B - biokimik; G - binjak.
11. Kur kryqëzohet një individ homozigot për një tipar dominues me një individual recesiv për këtë tipar në gjeneratën e parë: A - të gjithë pasardhësit kanë vetëm një tipar dominues; B - të gjithë pasardhësit kanë vetëm një tipar recesiv; B - ndarja ndodh në raportin 3 (dominant): 1 (recesive); D - ndarja ndodh në raportin 9:3:3:1.
12. Gjatë studimit të trashëgimisë njerëzore, metoda e mëposhtme nuk përdoret: A - citogjenetike; B - gjenealogjike; B - analiza hibridologjike; G - binjak.
13. Humbja e strukturës së saj nga një molekulë proteine quhet? A – rigjenerim; B – denatyrim; B – rinatyrim; G – përsëritje.
14. Ndryshueshmëria e karakteristikave tek individët e shoqëruar me ndryshime në gjenotip quhet: A - modifikim; B - jo i trashëguar; B - mutacionale; G - i sigurt.
15. Cilat janë bazat materiale të trashëgimisë? A – gjenet e vendosura në kromozome; B - molekulat ATP që përmbajnë lidhje të pasura me energji; B - molekulat e proteinave që karakterizohen nga multifunksionaliteti; D - kloroplastet dhe mitokondritë.
16. Lloji i ndryshimeve trashëgimore, i cili karakterizohet nga një rritje e shumëfishtë e numrit të kromozomeve në qeliza, quhet: A - heterozë; B - norma e reagimit; B - modifikim; G - poliploidi.
17. Hibridizimi dhe seleksionimi artificial janë metodat kryesore: A - studimi i trashëgimisë së bimëve dhe kafshëve; B - studimi i ndryshueshmërisë së organizmave; B - mbarështimi i varieteteve të reja të bimëve dhe racave të kafshëve; D - marrja e mutacioneve.
18. A është adenina plotësuese e një molekule të ADN-së? A - citozinë; B - uracil; B - timinë; G - guaninë.
19. A keni qeliza seksuale? A - grup diploid kromozomesh; B - grup triploid kromozomesh; B - grup haploid i kromozomeve; G - nuk kanë kromozome.
20. Hemofilia është një sëmundje që manifestohet në pamundësinë e mpiksjes së gjakut. Gjeni përgjegjës për hemofilinë ndodhet në kromozomet seksuale dhe më së shpeshti sëmundja shfaqet te meshkujt, pasi gjeni ndodhet në: kromozomin A - Y dhe hemofilia është një tipar recesiv; B – kromozomi X, dhe hemofilia është një tipar recesiv; B – kromozomi Y, dhe hemofilia është një tipar dominues; Kromozomi G - X, dhe hemofilia është një tipar dominues.
21. Gjenetika merret me studimin e: A - proceseve jetësore të organizmave; B - klasifikimi i organizmave; B - modelet e trashëgimisë dhe ndryshueshmërisë së organizmave; G - marrëdhëniet midis organizmave dhe habitatit.
22. A janë qelizat diploide? A - somatike; B - spermatozoidet; B - vezë; G – gametet.
23. “Hibridet e gjeneratës së parë, pas riprodhimit të mëtejshëm, prodhojnë çarje, afërsisht një e katërta e pasardhësve janë individë me karakteristika recesive” - ky është formulimi i: A - Ligji i Morganit; B – ligji i parë i Mendelit; B – ligji i dytë i Mendelit; G – rregullat e Mendelit.
24. Arsyeja e ndarjes së karakteristikave gjatë riprodhimit të mëtejshëm të hibrideve është: A – diversiteti i kushteve të jetesës; B – qëndrueshmëri të ndryshme të organizmave; B – prania e gjenotipeve të ndryshme në pasardhës; D – prania e fenotipeve të ndryshme tek pasardhësit.
25. Një tipar që nuk manifestohet nga jashtë te një individ heterozigot quhet: A – recesive; B – dominuese; B – e ndërmjetme; G – modifikim.
26. Individët në pasardhësit e të cilëve ndodh ndarja quhen: A – homozigotë; B – dominuese; B – recesive; G – heterozigot.
27. Tërësia e karakteristikave të jashtme dhe të brendshme të një organizmi quhet: A – gjenotip; B – fenotipi; B – heterozigot; G – homozigot.
28. Hipoteza e pastërtisë së gameteve nga G. Mendel thotë se: A – në një individ hibrid, qelizat seksuale përmbajnë një gjen nga çdo çift; B – qelizat e çdo individi përmbajnë një palë gjenesh; B – në një individ hibrid, çdo qelizë përmban një palë gjenesh përgjegjëse për një tipar të caktuar; D – në një individ hibrid, qelizat germinale përmbajnë një palë gjenesh përgjegjëse për formimin e një tipari.
29. Kryqëzimi i një individi me një gjenotip të panjohur me një individ që ka një gjenotip recesiv për një tipar të caktuar quhet: A – monohibrid; B – dihibrid; B – duke analizuar; G - telekomandë.
30. Ndryshueshmëria e karakteristikave që nuk shoqërohet me ndryshim të gjenotipit të një individi quhet: A – modifikim; B – mutacionale; B – poliploidi; G – heterozë.
31. Cili është përkthimi i një sekuence nukleotide të mARN-së në një sekuencë aminoacide? A - transkriptimi; B - përsëritja; B - transmetimi; G - rregullimi.
32. Metoda e studimit të trashëgimisë së karakteristikave në një numër brezash njerëzor quhet: A - gjenealogjike; B – citogjenetike; B – binjak; G – biokimik.
33. Struktura e një molekule proteine që formon një rruzull? A - fillore; B - dytësor; B - kuaternare; G - terciar.
34. Gjenet e vendosura në kromozome janë: A – një substancë që përmban lidhje të pasura me energji; B – baza materiale e trashëgimisë; B – substanca që përshpejtojnë reaksionet kimike në qelizë; G është një zinxhir polipeptid që kryen shumë funksione në qelizë.
35. Ndryshimet që ndodhin në kromozome nën ndikimin e faktorëve të jashtëm ose të brendshëm të mjedisit janë: A – modifikimet; B – përshtatja; B – mutacione; G – norma e reagimit.
36. Trashëgimia është pronë e organizmave: A – të ndërveprojë me mjedisin; B – përgjigjet ndaj ndryshimeve mjedisore; B - të transmetojë karakteristikat dhe veçoritë e zhvillimit te pasardhësit; D - fitoni karakteristika të reja në procesin e zhvillimit individual.
37. Për të studiuar natyrën e trashëgimisë së disa tipareve nga disa breza bimësh dhe kafshësh, kryhet kryqëzimi: A - monohibrid; B – duke analizuar; B – polihibrid; G – i lidhur ngushtë.
38. “Ndarja për çdo çift karakteristikash ndodh në mënyrë të pavarur nga çiftet e tjera të karakteristikave” - ky është formulimi i: A - Ligji i parë i Mendelit; B – ligji i Morganit; G – ligji i dytë i Mendelit; D - Ligji i tretë i Mendelit.
39. Shfaqja e individëve me të njëjtin gjenotip në gjeneratën e parë hibride është manifestim i: A – ligjit të segregacionit; B – ligji i trashëgimisë së pavarur; B – rregullat e uniformitetit; G – ligji i trashëgimisë së lidhur.
40. Një grua e shëndetshme ka një kariotip: A - 46; HA; B - 46; XX; B - 45; XO; G - 47; XXY.
41. Dukuria e lidhjes së gjeneve të lokalizuara në një kromozom është manifestim i: A – rregullave të uniformitetit; B – ligji i trashëgimisë së pavarur; B – ligji i Morganit; G – ligji i ndarjes.
42. Shfaqja në pasardhësit e individëve me gjenotipe të ndryshme është manifestim i: A – ligjit të trashëgimisë së lidhur; B – ligji i ndarjes; B – ligji i trashëgimisë së pavarur; G – rregullat e uniformitetit.
43. Zgjidhni imazhin e seksit homogametik: A – XY; B – XX; B – XO; G – XXY.
44. Fenotipi është një grup i: A – gjeneve të marra nga pasardhësit nga prindërit; B – shenjat e jashtme dhe të brendshme të trupit; B – reagimet e trupit ndaj ndikimeve mjedisore; G – faktorët mjedisorë që ndikojnë në trup.
45. Shkëputja fenotipike në raportin 1:2:1 ndodh në rastin e një natyre të ndërmjetme të trashëgimisë, kur: A – individët heterozigotë ndryshojnë në pamje nga ata homozigotë; B – individët heterozigotë nuk ndryshojnë në pamje nga ata homozigotë; B – të gjithë individët janë heterozigotë; D - të gjithë individët janë homozigotë.
46. Gjenet e vendosura në: A – një kromozom trashëgohen së bashku; B – kromozome të ndryshme; B - një qelizë; D – qeliza të ndryshme.
47. Arsyeja e rikombinimit të tipareve tek pasardhësit është: A – mitoza; B – fekondimi; B – konjugimi dhe kryqëzimi i kromozomeve; G – kalim.
48. Hemofilia, një sëmundje e karakterizuar nga inkoagulueshmëria e gjakut, shfaqet tek gratë kur: A – çdo kromozom X përmban një gjen të hemofilisë; B – gjeni i hemofilisë është i pranishëm në një kromozom X; B – një gjen i hemofilisë ndodhet në kromozomin X, dhe tjetri në kromozomin autosomik; D – të dy gjenet e hemofilisë ndodhen në dy kromozome autosomale.
49. Thelbi i metodës gjenealogjike të studimit të trashëgimisë njerëzore është: A – studimi i grupit të kromozomeve; B – studimi i zhvillimit të tipareve tek binjakët; B – gjurmimi i trashëgimisë së tipareve gjatë një serie brezash; D – identifikimi i modeleve të shpërndarjes së mutacioneve në popullatën njerëzore.
50. Mutacionet që lidhen me ndryshimet në numrin, formën, madhësinë e kromozomeve: A - më i madh se mutacionet e gjeneve dhe shpesh shkaktojnë vdekjen e organizmit; B – më pak domethënëse se ato gjenetike dhe rrisin vitalitetin e organizmit; B - mezi i dukshëm dhe i padëmshëm për trupin; D – ndryshime të mëdha që rrisin vitalitetin e organizmit.
51. Norma e reagimit quhet: A - ndryshueshmëri kombinative; B - mutacione të shumta recesive; B - kufijtë e ndryshueshmërisë së modifikimit të një tipari të caktuar; G - mutacione të mëdha; që lindin në kromozome.
52. Fenotipi formohet nën ndikimin e: A - vetëm gjenotipit; B - vetëm kushtet mjedisore; B - gjenotipi dhe kushtet mjedisore; G - enzimat dhe proceset metabolike në qeliza.
53. Dukuria e ndërveprimit të gjeneve joalelike shoqërohet me një formim të ri gjatë kryqëzimit dhe shërben si dëshmi e: A - autonomisë së veprimit të gjeneve në trup; B - varësia e veprimit të gjeneve nga mjedisi; B - pavarësia e veprimit të gjeneve nga mjedisi; G - integriteti i gjenotipit.
54. Sa informacion merr mesatarisht një fëmijë nga gjyshja? A - 100%; B - 75%; B - 50%; G - 25%.
55. Një burrë me sy kafe dhe një grua me sy blu sollën në jetë 6 vajza me sy kafe dhe 2 djem me sy të kaltër. Gjeni për sytë kafe (A) është mbizotërues. Cilat janë gjenotipet e prindërve? A - Babai Aa, nëna Aa; B - Babai aa, nëna Aa; B - Babai aa, nëna AA; G - Baba Aa, nëna aa.
56. Pasardhësi quhet vijë e pastër: A - nuk jep çarje; B - merret vetëm nga prindër heterozigotë; B - një palë individësh që ndryshojnë në një tipar; G - individë të një specie.
57. Një organizëm me gjenotipin AABBCc prodhon gamete: A - ABC dhe ABB; B - ААВВСС dhe ААВВСс; B - ABC dhe АВс; 4 - A; NË; ME; Me.
58. Vajzat e lindura nga një baba i verbër nga ngjyra dhe një nënë e shëndetshme (jo bartëse) do të bartin gjenin e verbër me ngjyra me një probabilitet prej: A - 25%; B - 50%; B - 75%; 4 - 100%.
59. Një alele dominuese është: A - një palë gjenesh identike në shprehje; B - një nga dy gjenet alelike; B – një gjen që shtyp veprimin e një gjeni tjetër alelik; G - gjen i shtypur.
60. Si quhen kufijtë e ndryshueshmërisë fenotipike? A - seritë e variacionit; B - kurba e variacionit; B - norma e reagimit; G - modifikim.
61. Një metodë parandaluese për parandalimin e sëmundjeve trashëgimore në një familje të ardhshme është: A - studimi i aparatit gjenetik të njërit prej prindërve; B - hulumtimi gjenealogjik i prindërve; B - metoda binjake; D - tërheqja e medikamenteve gjatë shtatzënisë.
62. Teoria kromozomale e trashëgimisë u krijua nga: A - G. Mendel; B - T. Morgan; B - Ch. Darvin; G - R. Virchow.
63. Ekzistojnë dy mekanizma kryesorë të veprimit të antibiotikëve ndaj baktereve. E para është shtypja e sintezës së mureinës, përbërësi kryesor i murit qelizor bakterial. Antibiotikët e grupit të dytë: A - veprojnë në mënyrë selektive në transkriptimin e gjeneve bakteriale; B - parandalimi i konjugimit të baktereve; B - bllokojnë sintezën e proteinave në ribozomet prokariote; D - bllokon sintezën e proteinave në ribozomet eukariote.
64. Gjenomi i njeriut përbëhet nga: A - 22 çifte kromozomesh homologe; B - prej 23 kromozomesh; B - 23 palë kromozome homologe; G - çifte kromozomesh seksuale.
65. Genotipi BBCc prodhon gamete: A - B; C dhe e; B - Dielli dhe Dielli; B - BB dhe SS; G - Forcat Ajrore dhe Forcat Ajrore.
66. Shfaqja fenotipike e një tipari recesiv në gjeneratat e mëvonshme konfirmon ligjin: A - dominim jo i plotë; B - trashëgimia e lidhur; B - trashëgimi e pavarur; G - uniformiteti i hibrideve.
67. Një pjesë e një molekule të ADN-së që mbart informacion për një molekulë proteine është: A - gjen; B - tharëse flokësh; B - gjenomi; G - gjenotip.
68. Gjenotipi është tërësia e: A - të gjitha gjeneve të popullatës; B - të gjitha gjenet e trupit; B - gjenet e vendosura në kromozomet seksuale; G - gjenet e të gjitha specieve që formojnë biocenozën
69. T. Morgan përdori për eksperimentet e tij: A - bizele; B - minj të bardhë; B - miza Drosophila; G - bagëti.
70. Një diheterozigot (AaBb) formon: A - 2 lloje gametesh; B - 8 lloje gametesh; B - 4 lloje gametesh; G - 3 lloje gametesh.
71. Kujdestari i trashëgimisë në një qelizë janë molekulat e ADN-së, pasi ato kodojnë informacione për: A - strukturën primare të proteinave; B - përbërja e molekulës ATP; B - struktura treshe; G - struktura e aminoacideve.
72.
73. Zgjidhni sekuencën e saktë të transferimit të informacionit në procesin e sintezës së proteinave: A - ADN → ARN mesazher → proteina; B - ADN → ARN transferuese → proteina; B - ARN ribozomale → ARN transferuese → proteina; G - ARN lajmëtare → ADN → ARN transferuese → proteina.
74. Cili nga komponimet e mëposhtme formohet gjatë transkriptimit? A - ARN polimeraza; B – ADN; B - r-ARN; G - proteina.
75. Në një organizëm shumëqelizor ka disa qindra lloje qelizash që ndryshojnë në pamje dhe funksion: nervore, epiteliale, etj. Dallimet e tyre përcaktohen nga: A - informacione të ndryshme gjenetike të lokalizuara në bërthamën e tyre; B - numra të ndryshëm kromozomesh në qeliza të ndryshme; B - mungesa e disa gjeneve; D - transkriptimi i seksioneve të ndryshme të ADN-së.
76. Kodi gjenetik është: A - një sekuencë e nukleotideve të ADN-së që përmbajnë informacion rreth proteinave; B - sekuenca e nukleotideve të ADN-së që përmban të gjithë informacionin gjenetik të organizmit; B - një metodë për vendosjen e korrespondencës midis nukleotideve të acidit nukleik dhe aminoacideve proteinike; G është i njëjtë me parimin e komplementaritetit, i aplikuar vetëm për proteinat.
77. Kodonet (aka treshe) gjenden në: A - i-ARN; B - tARN; B - në ADN; G - në tabelën e kodit gjenetik.
78. Molekulat që “njohin” kodin gjenetik në qelizë, d.m.th. që shërbejnë si përkthyes nga gjuha e acideve nukleike në gjuhën e proteinave janë: A - i-ARN dhe t-ARN; B - tRNA dhe ARN polimeraza; B – ADN; G - bërthama.
79. Nuk është veti e kodit gjenetik: A – paqartësia; B - tepricë (degjenerim); B – komplementariteti; G - shkathtësi.
80. Në cilin rast tregohet një kryq analizues: A - aavv x aavv; B - AaBv x aavv; B - AABv x AABB; G - aaBB x aavv.
81. Stop kodonet janë quajtur kështu sepse: A - transkriptimi ndalon tek ata; B - kodojnë një aminoacid të veçantë terminal; B – më i gjatë se kodonet e rregullta; G - mos kodoni për një aminoacid të vetëm.
82. Jo një parim i replikimit të ADN-së: A - trefishi; B - antiparalelizmi; B - komplementariteti; G - gjysmë konservatore.
83. Cila nga të mëposhtmet nuk është e nevojshme për replikimin e ADN-së: A - nukleotidet; B - ADN polimeraza; B - nukleolus; G - ATP.
84. Zgjidhni deklaratën e gabuar. Replikimi i ADN-së: A - ndodh pa pjesëmarrjen e proteinave, kur ka një numër të mjaftueshëm nukleotidesh; B - kryhet nga proteina dhe enzima të veçanta; B - e mundur në një provëz nëse të gjithë përbërësit e përfshirë në këtë proces në qelizë vendosen në të; G - ndodh njëkohësisht në dy zinxhirë të molekulës mëmë, në mënyrë që secili të shërbejë si shabllon për sintezën e një zinxhiri të ri.
85. Ideja e kodit gjenetik të trefishtë u shpreh fillimisht nga: A - Francis Crick; B - Marshall Nirenberg; B - Gobind Kurani; G - Georgiy Gamow.
86. Një djalë lindi në një familje me prindër të shëndetshëm; pacienti me hemofili. Cilat janë gjenotipet e prindërve (gjeni i hemofilisë h): A - nëna x h x h, babai x h y; B - nëna x h x h, babai X H Y; B - nëna X N X N, babai X H Y; G - nëna x h x h, babai X H Y.
87. Trashëgimia e pavarur e dy gjeneve vërehet nëse ato ndodhen: A - në ndonjë kromozom; B - në kromozomet homologe; B - në kromozomet seksuale; G - në kromozomet johomologe.
88. Prindërit me grup gjaku 1(0) mund të kenë një fëmijë me grup gjaku: A - 1(0); B - 2 (A); B - 3 (B); G - IV (AB).
89. Një gjen që manifestohet në fenotipin e një heterozigoti quhet: A - alelik; B - i lidhur; B - recesive; G - dominuese.
90. Në pasardhësit e përftuar nga kryqëzimi i hibrideve të gjeneratës së parë, një e katërta e individëve kanë një tipar recesiv, tre të katërtat kanë një tipar dominues, ky është formulimi i ligjit: A - uniformiteti i brezit të parë; B - ndarje; B - shpërndarja e pavarur e gjeneve; Trashëgimia e lidhur me G.
91. Cilat nga karakteristikat e mëposhtme të njeriut përcaktohen nga gjenet alelike? A - gjatësia e gjatë dhe tendenca për të qenë mbipeshë; B - lartësia e gjatë dhe krahët e zgjatur; B - lartësia e gjatë dhe sytë kafe; G - rritje e lartë dhe rritje e shkurtër.
92. Një individ me gjenotipin AaBBCc mund të ketë një gametë: A - ABB; B - VSS; B - AaB; G - aVs.
93. Në bazë të fenotipit të një organizmi, mund të përcaktohet me saktësi gjenotipi i tij, me kusht që: A të jetë një shenjë dominuese e këtij fenotipi; B - ndërveprimet e gjeneve; B - tipari i këtij fenotipi është recesive; G - trashëgimi e ndërmjetme e tipareve.
94. Specifikoni triheterozigotin: A - AaBbCsee; B - aaBBssEE; B - AaBBSSEE; G - AAVvSsEe.
95. Thelbi i ligjit të trashëgimisë së pavarur të tipareve është se: A – gjenet e vendosura në të njëjtin kromozom trashëgohen së bashku; B - kur kryqëzohen dy organizma homozigotë që ndryshojnë në një palë tipare, gjenerata e re e hibrideve do të jetë uniforme; B - ndarja për çdo palë karakteristikash ndodh në mënyrë të pavarur nga çiftet e tjera të karakteristikave; G - speciet dhe gjinitë që janë gjenetikisht të afërta karakterizohen nga seri të ngjashme në ndryshueshmëri trashëgimore.
96. Kromozomet me të cilat femrat dhe meshkujt ndryshojnë nga njëri-tjetri quhen: A - seksuale; B - homologe; B - autosomale; G - haploid.
97. Vendndodhja e gjeneve përgjegjëse për tipare të ndryshme në të njëjtin kromozom është baza citologjike e: A - ligjit të serive homologjike në ndryshueshmërinë trashëgimore; B - hipotezat e pastërtisë së gameteve; B - ligji i trashëgimisë së pavarur të karakteristikave; G - ligji i trashëgimisë së lidhur.
98. Çfarë duhet pritur në raportin fenotipik të pasardhësve nga kryqi KKOo x KKOo? A - 1:1; B - 3:1; B - 1:1:1:1; G - 9:3:3:1.
99. Sipas ligjit të ndarjes së G. Mendelit, ndarja e karaktereve në hibride vërehet në: A - F1; B - F2; B - F3; G - F4.
100. Cili është rendi i fazave në mitozë? A - telofaza, profaza, anafaza, metafaza; B - profazë, anafazë, metafazë, telofazë; B - profazë, metafazë, anafazë, telofazë; G - metafazë, telofazë, profazë, anafazë.
101. Cilat nga karakteristikat e mëposhtme të njeriut përcaktohen nga gjenet jo alelike? A - sy kafe dhe sy gri; B - sy kafe dhe sy blu; B - sy kafe dhe sy të zinj; G - sy lajthi dhe sy të mëdhenj.
102. Gjenotipi i një individi homozigot mund të caktohet: A - CC; B - Vv; B - Aa; G - Dd.
103. Arsyeja e shfaqjes së pasardhësve me karakteristika të rikombinuara të prindërve është: A - lokalizimi i gjeneve në të njëjtin kromozom; B - mbizotërimi i gjeneve dominuese ndaj atyre recesive; B - ndërveprimi i gjeneve; D - lëvizja e gjeneve në kromozome të ndryshme homologe gjatë procesit të mejozës.
104. Specifikoni një heterozigot të thjeshtë: A - AaBBCC; B - AaVVSS; B - AaBvSs; G - AAVvSs.
105. Emërtoni një mutagjen fizik? A - ultratinguj; B - tokoferol; B - tetraciklinë; G - cisteinë.
106. Kompleti i kromozomeve të njeriut përbëhet nga: A - 42 autozome dhe 4 kromozome seksuale; B - 46 autosome; B - 44 autozome dhe 2 kromozome seksuale; G - 46 autozome dhe 2 kromozome seksuale.
107. A bazohet metoda dermatoglifike në kërkime? A - veshët; B - modeli i lëkurës së falangave terminale të gishtërinjve; Në sy; G - këmbët.
108. Çfarë duhet pritur përsa i përket fenotipit të pasardhësve nga kryqëzimi CcEE X Ccee? A - 1:1; B - 3:1; B - 1:1:1:1; D. 9:3:3:1.
109.
Vendndodhja e një gjeni në një kromozom quhet: A - gjenom; B - vendndodhja; B - alele
G - operon.
110. Pas mitozës, numri i kromozomeve në qelizat somatike të njeriut është i barabartë? A - 46; B - 15; B - 23; G -30.
111. Një organizëm që përmban alele identike të një gjeni është: A - homozigot; B - hemizigot; B - heterozigot; G - zigota.
112. Mutacionet që lidhen me ndryshimet në strukturën e gjeneve; i quajtur: A - gjen; B - kromozomale; B - gjenomik; G - e induktuar.
113. Rritja e numrit të kromozomeve individuale në një kariotip quhet: A - polisomi; B - aneuploidia; B - poliploidi; G - gonozomi.
114. Humbja e një seksioni të një kromozomi ose gjeni quhet: A - dyfishim; B - përmbysja; B - fshirje; G - zhvendosje.
115. Sëmundjet me predispozitë trashëgimore, shkaku i të cilave është efekti i kombinuar i mutacioneve në disa lokuse kromozomale, janë: A - trashëgimore; B - monogjenik; B - kromozomale; G - multifaktorial.
116. Kromozomet e kariotipit të njeriut, të cilat përcaktojnë të gjitha karakteristikat përveç gjinisë, quhen: A - mezozome; B - autosome; B - peroksizome; G - kromatidet.
117. Cila metodë e trajtimit të sëmundjeve trashëgimore përdoret për trajtimin e diabetit mellitus? A - terapi zëvendësuese; B - ndërhyrje kirurgjikale; B - terapi me vitaminë; G - terapi diete.
118. Çfarë lloj trashëgimie është polidaktilia? A - autosomal dominant; B - autosomale recesive; B - recesive e lidhur me seksin; G - dominante e lidhur me seksin.
119. Çfarë lloji i trashëgimisë është albinizmi? A - autosomal dominant; B - autosomale recesive; B - recesive e lidhur me seksin; G - dominante e lidhur me seksin.
120. Sëmundja trashëgimore në të cilën laktoza (sheqeri i qumështit) nuk absorbohet në trupin e pacientit quhet: A - fenilketonuria; B - anemi qelizore drapër; B - galaktosemia; G - fruktouria.
121. Sëmundja trashëgimore e karakterizuar nga inkoagulueshmëria e gjakut të pacientit quhet: A - albinizëm; B - hemofili; B - fenilketonuria; G - talasemia.
122. Çfarë lloj trashëgimie është verbëria e ngjyrave? A - autosomal dominant; B - autosomale recesive; B - recesive e lidhur me seksin; G - dominante e lidhur me seksin.
123. Metoda e antropogjenetikës, e bazuar në gjurmimin e një tipari në një seri brezash, quhet: A - gjenealogjike; B - biokimik; B - citologjike; G - binjak.
124. Metoda e studimit të relievit të lëkurës në gishta, pëllëmbët dhe sipërfaqet shputore të këmbëve quhet: A - gjenealogjike; B - binjak; B - citologjike; G - dermatoglifik.
125. Vëllezërit dhe motrat e probandit: A - sibs; B - alele; B - të afërmit; G - binjakë.
126. Një monomer i ADN-së është: A - nukleotid; B - karbohidrate; B - baza azotike; G - treshe.
127. Tre nukleotide në një molekulë ARN, plotësuese të një treshe, quhen: A - kodon; B - treshe; B - antikodoni; G - nukleotid.
128. Kompleksi i proteinave të ADN-së dhe ARN-së quhet: A - kromozom; B - kromatinë; B - gjen; G - heterokromatin.
129. Bashkësia e kromozomeve të një qelize quhet: A - gjenotip; B - fenotipi; B - kariotip; G - pishina e gjeneve.
130. Një kromozom përbëhet nga? A - centromere; B - kromatidet; B - boshti i ndarjes; G - mikrotubula.
131. Lloji i trashëgimisë në të cilën zhvillimi i një tipari kontrollohet nga disa gjene: A - pleiotropia; B - politenia; B - poliploidi; G - polimer.
132. Për parandalimin e sëmundjeve multifaktoriale, më e rëndësishmja është: A - llogaritja e rrezikut teorik të transmetimit të sëmundjes tek pasardhësit; B - formimi i grupeve të rrezikut për çdo sëmundje specifike; B - kariotipizimi; D - identifikimi i shenjave të dismorfogjenezës.
133. Si rezultat i veprimit të faktorëve teratogjenë zhvillohen: A - mutacione gjenetike; B - aneuploidia; B - rirregullimet strukturore të kromozomeve; G - fenokopitë.
134. A janë proteinat monomere? A - ADN dhe rARN; B - monosakaride; B - aminoacide; G - nukleotide.
135. Sa lloje të aminoacideve ka në proteina? A - 5; B - 15; NË 20; G - 30.
136. A është ADN-ja një monomer? A - aminoacid; B - nukleotidi; B - proteina; G - nukleoid.
137. A përfshihet riboza? A - i-ARN; B - ketri; B - ADN; G - aminoacide.
138. A është një makronutrient? A - jod; B - selen; B - karboni; G - ari.
139. Mutacionet që ndodhin në qelizat e trupit? A - spontane; B - gjenerues; B - somatike; G - vegjetative.
140. A është tipike për trashëgiminë autosomale recesive? A - prindërit janë fenotipisht të shëndetshëm; B - prindërit janë bartës homozigotë; B - inbreeding nuk ndikon në frekuencën e gjeneve; G - akumulimi i gjenit në popullatë është i pazakontë.
141. A është citozina komplementare? A - adeninë; B - uracil; B - guaninë; G - timinë.
142. Bartës i informacionit trashëgues? A - vakuola; B - bërthama; B - EPS; G - lizozomi.
143. Periudha riprodhuese e organizmit? A - embrional; B - postembrional; B - i mitur; G - pubertet.
144. Çrregullim i trashëguar i metabolizmit të acidit urik, që çon në depozitimin e urates në inde; këto janë: A - hipertensioni; B - përdhes; B - fruktosuria; G – galaktozemia.
145. Themeluesi i ligjit të ngjitjes? A - Mendel; B - Virchow; B - Morgan; G - Chausov.
146. Kryqëzimi i individëve që ndryshojnë në një palë tipare? A - monohibrid; B - dihibrid; B - hibrid; G - polihibrid.
147. Organele të përfshira në sintezën e proteinave? A - ribozomet; B - lizozomet; B - kompleksi Golgi; G - centriolet.
148. Ndarja fenotipike sipas ligjit të 3-të të Mendelit? A - 9:3:3:1; B - 3:2:2:3; B - 9:2:2:1; G - 1:1:1:1.
149. Kryqëzimi i individëve që ndryshojnë në dy palë tipare? A - monohibrid; B - dihibrid; B - polihibrid; G - hibrid.
150. Një sëmundje trashëgimore e shoqëruar me grumbullimin e fenilalaninës dhe produkteve të saj metabolike në trupin e pacientit quhet? A - fenilketonuria; B - galaktosemia; B - Anemia e Cooley; G - fruktouria.
151. Kryqëzimi i individëve që ndryshojnë në 10 palë tipare? A - monohibrid; B - dihibrid; B - polihibrid; G - hibrid.
152. Gametet e një individi me gjenotipin Aabv? A - Aa dhe Bv; B - Av dhe av; B - vetëm Av; G - vetëm av.
153. Një lloj mutacioni që përcillet brez pas brezi? A - somatike; B - gjenerues; B - gjen; G - gjenomik.
154. Cili kariotip është tipik për një pacient me sindromën Patau? A - 47 xx 21+; B - 47 xy 13+; B - 47 xxy; G - 45 ho.
155. Çfarë lloj sëmundjeje është hipertensioni? A - monogjenik; B - multifaktorial; B - kromozomale; G - jo i trashëguar.
156. Një sëmundje sistemike trashëgimore e karakterizuar nga dëmtimi i gjëndrave ekzokrine, mosfunksionimi i rëndë i traktit respirator dhe gastrointestinal? A - hipertensioni; B - përdhes; B - fruktosuria; G - fibrozë cistike.
157. Ekzaminimi i fetusit para lindjes duke futur një pajisje speciale me fibër optike përmes murit të barkut të një gruaje shtatzënë në zgavrën e mitrës? A - fetoskopia; B – kordocenteza; B – biopsi; D – amniocenteza.
158. Metoda për marrjen e gjakut të kordonit fetal për kërkime të mëtejshme? A - fetoskopia; B – kordocenteza; B – biopsi; D – amniocenteza.
159. Qëllimi i analizës binjake është? A - përcaktimi i natyrës së trashëgimisë së një tipari; B - përcaktimi i shpeshtësisë së shfaqjes së alelit në popullatë; B - përcaktimi i shkallës së trashëgueshmërisë së një tipari; D - përcaktimi i pranisë së patologjisë bazuar në shenja të tjera.
160. A është tipike për trashëgiminë dominante të lidhur me X? A - incidenca e sëmundjeve tek burrat dhe gratë është e njëjtë; B - një burrë ia kalon sëmundjen djalit të tij në 50% të rasteve; B - një baba i sëmurë ia transmeton sëmundjen 50% të vajzave të tij; G - një grua transmeton sëmundjen e saj në 25% të vajzave dhe djemve të saj.
161. Kryqëzimi i individëve që ndryshojnë në 1 palë tipare? A - monohibrid; B - dihibrid; B - hibrid; G - polihibrid.
162. Kromozomet seksuale në kariotipin e një mashkulli? A - XY; B - XO; B - XX; G-UO.
163. Një rritje e shumëfishtë e numrit të kromozomeve? A - aneuploidia; B - inbreeding; B - poliploidi; G- mbarështimi.
164. Në një qelizë eukariote: A - ARN dhe proteinat sintetizohen në citoplazmë; B - ARN dhe proteinat sintetizohen në bërthamë; B - ARN sintetizohet në bërthamë, proteinat - në citoplazmë; G - ARN sintetizohet në citoplazmë, proteinat - në bërthamë.
165. Çfarë sindromi karakterizohet nga shkurtimi i gjymtyrëve, një kafkë e vogël, një urë e sheshtë dhe e gjerë e hundës, çarje të ngushta palpebrale, një palosje e sipërme e qepallës së sipërme dhe prapambetje mendore? A - sindroma Patau; B - sindroma Lejeune; B - sindroma Shereshevsky Turner; G - fenilketonuria.
166. Pacientët me çfarë sindromi karakterizohen nga shpatulla të ngushta dhe legen i gjerë, zë i lartë dhe infertilitet? A - sindroma Patau; B - sindroma Lejeune; B - sindroma Shereshevsky Turner; G - sindroma Klinefelter.
167. Në spitalin e qytetit të Moskës, një i porsalindur me anomali të kafkës dhe gjymtyrëve u ekzaminua me kariotip. U konstatua prania e tre autozomave të çiftit 18. Cila sëmundje është më e mundshme tek fëmija? A - sindroma Down; B - sindroma Patau; B - sindroma Shereshevsky-Turner; G - sindroma e Lejeune.
168. Bashkëshortët e shëndoshë, djali i të cilëve ka fenilketonuri, kontaktuan me MGK. Çifti është i shqetësuar për shëndetin e fëmijës së tyre të radhës. Fenilketonuria trashëgohet në mënyrë autosomale recesive. Sa janë gjasat për të pasur një fëmijë të dytë me fenilketonuri? A - 25%; B - 30%; B - 50%; G - 100%.
169. Një keqformim kongjenital i karakterizuar nga mungesa e plotë e një organi? A – diskroni; B – ektopi; B – agenesis; G – aplazi.
170. Një i ri 18-vjeçar u konsultua me një gjenetist. Ai ka shpatulla të ngushta, një legen të gjerë, shtat të gjatë, flokë të tipit femëror dhe një timbër të lartë të zërit. Ka prapambetje mendore. Bazuar në këtë, u bë një diagnozë paraprake - sindroma Klinefelter. Cila metodë e gjenetikës mjekësore do të bëjë të mundur konfirmimin e kësaj diagnoze? A - biokimik; B - citogjenetike; B - popullsia; G - gjenealogjike.
171. Struktura e një molekule proteine të formuar nga lidhjet peptide? A - fillore; B - dytësor; B - kuaternare; G - terciar.
172. A formojnë një molekulë yndyre? A - alkoolet; B - aminoacide; B - nukleotide; G - acidet nukleike.
173. Cilat janë enzimat nga natyra kimike? A - proteinat; B - yndyrna; B - karbohidratet; G - acidet nukleike.
174. A janë kromozome të çiftëzuara që kanë të njëjtën madhësi dhe formë? A - homologe; B - tetraploid; B - jo homologe; G - diploid.
175. Çfarë periudhe quhet cikli jetësor i një qelize? A - nga faza sintetike në fazën para-sintetike; B - nga sinteza e ADN-së në sintezën e ADN-së; B - rritja, sinteza e proteinave dhe ATP; G - nga ndarja në ndarje.
176. Cila është periudha e ndërfazës gjatë së cilës ndodh dyfishimi i ADN-së? A - presintetike; B - sintetike; B - postsintetik; G - metafazë.
177. Gjatë procesit të mitozës, a formohen ato nga një qelizë nënë? A - 1 qelizë bijë; B - 2 qeliza vajza; B - 8 qeliza vajza; G - 16 qeliza bija.
178. Sa spermatozoide të plota ka gjatë spermatogjenezës? A - një; B - dy; Në orën tre; G - katër.
179. Si quhen qelizat seksuale të një organizmi? A - gametet; B - qelizat somatike; B - kromozomet; G - kariotip.
180. Një vajzë 18-vjeçare u konsultua me një mjek me ankesa për mungesë menstruacionesh. Gjatë ekzaminimit janë konstatuar këto shenja: lartësia 140 cm, qafa e shkurtër me palosje karakteristike të lëkurës (“qafa e sfinksit”), shpatulla të gjera, legen i ngushtë, mungesë karakteristikash dytësore seksuale, moszhvillim i vezoreve. Çfarë diagnoze paraprake mund të bëhet? A - sindroma Down; B - trisomia X; B - sindroma Patau; G - sindroma Shereshevsky-Turner.
181. Sa struktura ka një molekulë proteine? A - 1; B - 2; NE 3; G - 4.
182. Si quhet dyfishimi i ADN-së? A - transmetim; B - transkriptimi; B - përsëritja; G - glikoliza.
183. Sinteza e mRNA duke përdorur ADN-në si shabllon? A - transmetim; B - transkriptimi; B - përsëritja; G - glikoliza.
184. Procesi i sintezës së proteinave duke përdorur mRNA si shabllon? A - transkriptimi; B - përsëritja; B - transmetimi; G - rregullimi.
185. Natyra gjenetike e sindromës Klinefelter? A - trisomi në kromozomin 21; B - trisomia në kromozomin 18; B - monosomia xo; G - trisomia xxy.
186. A është sindroma “cry the cat” rezultat i një mutacioni kromozomik? A - inversione; B - zhvendosjet; B - dublikime; G - fshirjet.
188. Vendndodhja e gjeneve përgjegjëse për tipare të ndryshme në të njëjtin kromozom është baza citologjike e: A - ligjit të serive homologjike në ndryshueshmërinë trashëgimore; B - hipotezat e pastërtisë së gameteve; B – ligji i trashëgimisë së pavarur të karakteristikave; G - ligji i trashëgimisë së lidhur.
189. Çfarë duhet pritur në raportin fenotipik të pasardhësve nga kryqi KKOO x KKOO? A - 1:1; B - 3:1; B - 1:1:1:1; G - 9:3:3:1.
190. A ka një formulë ligji Hardy-Weinberg? A - p 2 +2pq+q 2 =1; B - p+q=1; B - p 2 +2pq+q 2 =1 dhe p+q=1; Г - p 2 -2pq-q 2 =1 dhe p+q=1.
191. A quhen organizmat heterozigotë? A - që mbart vetëm gjene recesive; B - formimi i disa llojeve të gameteve; B - bartës vetëm i gjeneve dominuese; G - duke formuar një lloj gametesh.
192. A do të zhvillohet një zigot në një vajzë nëse përmban një grup kromozomesh? A - 44 autosome + XX; B - 23 autozome + X; B - 44 autosome + XY; G - 22 autosome + U.
193. Cili kariotip është karakteristik për sindromën Triplo-X? A - 45 ho; B - 46 xx 5r-; B - 47 xx 21+; G - 47 xxx.
194. A është formula e kariotipit 47 xy 18+ karakteristikë e sindromës? A - Patau; B - Triplo-X; B - Klinefelter; G - Edwards.
195. A trashëgohet fenilketonuria sipas llojit? A - autosomal dominant; B - recesiv i lidhur me X; B - mbizotërues i lidhur me X; G - autosomale recesive.
196. Rrezik për të pasur një fëmijë të dytë me sindromën Down (47, XX + 21) në një grua 40-vjeçare? A - 33%; B - 0,01%; B - 25%; G - 50%.
197. A është zigoti gjenotip vdekjeprurës? A - 45, X; B - 47, XY + 21; B - 45.0U; G - 47, ХХУ.
198. A trashëgohet galaktozemia sipas llojit? A - autosomal dominant; B - autosomale recesive; B - X - i lidhur sipas llojit recesiv; G - X - të lidhura sipas tipit dominues.
199. Një diheterozigot (AaBB) formon: A - 2 lloje gametesh; B - 8 lloje gametesh; B - 4 lloje gametesh; G - 3 lloje gametesh.
200. Një keqformim kongjenital i karakterizuar nga zhvendosja e një organi, d.m.th. a ndodhet në një vend të pazakontë? A - këmbëngulje; B – ektopi; B – diskroni; G – stenozë.
201. A është e lidhur trashëgimia e grupeve të gjakut tek njerëzit? A - me dominim jo të plotë; B - me një seri alelesh të shumta; B - me kryqëzim analizues; G - me rregullin e ndarjes.
