Cili është gjenomi i njeriut? Sa kohë është përdorur ky term në shkencë dhe, dhe pse është ky koncept kaq i rëndësishëm në kohën tonë?

Gjenomi i njeriut- një grup materialesh trashëgimore të mbyllura në një qeli. Përbëhet nga 23 palë.

Gjenet janë pjesë të veçanta të ADN -së. Secila prej tyre është përgjegjëse për ndonjë shenjë ose pjesë të trupit: lartësinë, ngjyrën e syve, etj.

Kur shkencëtarët të arrijnë të "deshifrojnë" plotësisht informacionin e regjistruar në ADN, njerëzit do të jenë në gjendje të luftojnë kundër atyre sëmundjeve që janë të trashëguara. Për më tepër, atëherë mund të jetë e mundur të zgjidhet problemi i plakjes.

Më parë, besohej se numri i gjeneve në trupin tonë është më shumë se njëqind mijë. Sidoqoftë, studimet e fundit ndërkombëtare kanë konfirmuar se ka afërsisht 28,000 gjene në trupin tonë. Deri më sot, vetëm disa mijëra prej tyre janë studiuar.

Gjenet shpërndahen në mënyrë të pabarabartë në të gjithë kromozomet. Pse është kështu - shkencëtarët ende nuk e dinë.

Qelizat e trupit po lexojnë vazhdimisht informacione të regjistruara në ADN. Secili prej tyre bën punën e tij: mbart oksigjen në të gjithë trupin, shkatërron viruset, etj.

Por ka edhe qeliza të veçanta - qeliza seksuale. Tek burrat, këto janë spermatozoidet, dhe tek gratë, vezët. Ato nuk përmbajnë 46 kromozome, por saktësisht gjysmën - 23.

Kur qelizat seksuale bashkohen, organizmi i ri ka një grup të plotë të kromozomeve: gjysma nga babai dhe gjysma nga nëna.

Kjo është arsyeja pse fëmijët janë disi të ngjashëm me secilin nga prindërit e tyre.

Disa gjene janë zakonisht përgjegjës për të njëjtën tipar. Për shembull, lartësia jonë varet nga 16 njësi të ADN -së. Në të njëjtën kohë, disa gjene ndikojnë në disa tipare menjëherë (për shembull, pronarët e flokëve të kuq kanë një ton të lehtë të lëkurës dhe njolla).

Ngjyra e syve të njeriut përcaktohet nga dy gjene, dhe ai përgjegjës për sytë kafe është dominues. Kjo do të thotë se ai ka një shans më të mirë të shfaqet kur "takohet" me një gjen tjetër.

Prandaj, një baba me sy kafe dhe një nënë me sy blu ka shumë të ngjarë të kenë një fëmijë me sy kafe. Flokët e errët, vetullat e trasha, gropat në faqe dhe mjekër janë gjithashtu tipare mbizotëruese.

Por gjeni përgjegjës për sytë blu është recesiv. Gjenet e tilla shfaqen shumë më rrallë nëse i kanë të dy prindërit.

Shpresojmë që tani ta dini se çfarë është gjenomi njerëzor. Sigurisht, në të ardhmen e afërt, shkenca mund të na befasojë me zbulime të reja në këtë fushë. Por kjo është një çështje për të ardhmen.

Nëse ju pëlqejnë fakte interesante për gjithçka - regjistrohuni në çdo rrjet social. Alwaysshtë gjithmonë interesante me ne!

Ju pelqeu postimi? Shtypni çdo buton:

• Fakte për organet shqisore të njeriut
• Pajisje speciale për njerëzit me aftësi të kufizuara
• Çfarë duhet të dini për kromozomet e njeriut
• Madhësitë reale të vendeve
• Indeksi i zhvillimit njerëzor

Parimet e trashëgimisë u identifikuan për herë të parë në vitet 1900, kur ato natyrore u zhvilluan dhe u futën në jetën e përditshme (me një përcaktim të plotë) të konceptit të gjenomit njerëzor dhe gjenit, në veçanti. Hulumtimi i tyre u mundësoi shkencëtarëve të zbulojnë sekretin e trashëgimisë dhe u bënë shtysë për studimin sëmundjet trashëgimore dhe natyrën e tyre.

Në kontakt me

Gjenomi i njeriut: koncepte të përgjithshme

Për të kuptuar se cilat janë gjenet dhe proceset e trashëgimit nga një organizëm me veti dhe cilësi të caktuara, duhet të dini dhe kuptoni termat dhe dispozitat themelore. Një përmbledhje e shkurtër e koncepteve themelore do të japë një mundësi për të hyrë më thellë në këtë temë.

Gjenet njerëzore janë pjesë e një zinxhiri (acidi deoksiribonukleik në formën e makromolekulave) që përcakton sekuencën e polipeptideve të caktuara (një familje aminoacidesh) dhe mbart informacionin bazë trashëgues nga prindërit tek fëmijët.

Me fjalë të thjeshta, një gjen i caktuar përmban informacion në lidhje me strukturën e një proteine ​​dhe e bart atë nga prindi tek fëmija, duke përsëritur strukturën e polipeptideve dhe duke kaluar trashëgiminë.

Gjenomi i njeriut Ashtë një koncept i përgjithësuar që tregon një numër gjenesh specifike. U prezantua për herë të parë nga Hans Winkler në 1920, por pas njëfarë kuptimi origjinal ndryshoi disi.

Në fillim, ai përcaktoi një numër të caktuar të kromozomeve (të palidhura dhe të vetme), dhe pas një kohe doli që ka 23 kromozome të çiftuar dhe acid deoksiribonukleik mitokondrial në gjenom.

Informacioni gjenetik janë të dhëna që janë të mbyllura në ADN, dhe mbart rendin e ndërtimit të proteinave në formën e një kodi nga nukleotidet. Vlen gjithashtu të përmendet se një informacion i tillë është brenda dhe përtej kufijve.

Gjenet njerëzore janë hulumtuar ndër vite, gjatë të cilave janë zbatuar shumë eksperimente... Ende po kryhen eksperimente që u japin shkencëtarëve informacion të ri.

Falë hulumtimeve të fundit, është bërë e qartë se një strukturë e qartë dhe e qëndrueshme nuk është vërejtur gjithmonë në acidet deoksiribonukleike.

Ekzistojnë të ashtuquajturat gjene ndërprerëse, lidhjet e të cilave ndërpriten, gjë që i bën të gjitha teoritë e mëparshme në lidhje me qëndrueshmërinë e këtyre grimcave të pasakta. Ndonjëherë ndodhin ndryshime në to, të cilat sjellin ndryshime në strukturën e acideve deoksiribonukleike.

Historia e zbulimit

Për herë të parë, termi shkencor u caktua vetëm në 1909 nga shkencëtari Wilhelm Johansen, i cili ishte një botanist i shquar në Danimarkë.

E rëndësishme! Në 1912, u shfaq fjala "gjenetikë", e cila u bë emri i një departamenti të tërë. Heshtë ai që studion gjenet njerëzore.

Fillon Kërkimi i Grimcave shumë kohë para shekullit të 20 -të(nuk ka të dhëna të sakta të vitit), dhe përbëhej nga disa faza:

1. Në 1868, shkencëtari i famshëm Darwin parashtroi një hipotezë në lidhje me pangenezën. Në të ai përshkroi ndarjen e gurit të çmuar. Darvini besonte se xhevahiri është një pjesë specifike e qelizës, nga e cila më pas formohen qelizat germinale.
2. Disa vjet më vonë, Hugo de Vries formoi teorinë e tij, të ndryshme nga Darviniane, në të cilën ai përshkroi procesin e pangenezës brenda qelizave. Ai besonte se në çdo qelizë ka një grimcë, dhe ajo është përgjegjëse për disa nga vetitë trashëgimore të specieve. Ai i etiketoi këto grimca si "pangens". Dallimet midis dy hipotezave qëndron në faktin se Darvini i konsideronte gemmulet si pjesë të indeve dhe organeve të brendshme, pavarësisht nga lloji i kafshës, dhe de Vries i paraqiti pangenët e tij si shenja të trashëgimisë brenda një specieje të caktuar.
3. W. Johansen në vitin 1900 përcaktoi faktorin trashëgues si gjen, duke marrë pjesën e dytë nga termi i përdorur nga de Vries. Ai përdori fjalën për të përcaktuar "primordium", atë grimcë që është e trashëgueshme. Në të njëjtën kohë, shkencëtari theksoi pavarësinë e termit nga teoritë e parashtruara më parë.

Biologët dhe zoologët kanë studiuar faktorin trashëgues për një kohë të gjatë, por vetëm nga fillimi i shekullit të 20 -të, gjenetika filloi të zhvillohej me një shpejtësi të jashtëzakonshme, duke zbuluar sekretet e trashëgimisë për njerëzit.

Dekodimi i gjenomit njerëzor

Që nga momenti kur shkencëtarët zbuluan praninë e një gjeni në trupin e njeriut, ata filluan të hetojnë çështjen e informacionit që përmbahet në të. Për më shumë se 80 vjet, shkencëtarët janë përpjekur ta deshifrojnë atë. Deri më sot, ata kanë arritur sukses të konsiderueshëm në këtë, gjë që dha mundësi për të ndikuar për proceset trashëgimore dhe për të ndryshuar strukturën e qelizave në brezin e ardhshëm.

Historia e deshifrimit të ADN -së përbëhet nga disa momente përcaktuese:

1. Shekulli XIX - fillimi i studimit të acideve nukleike.
2. 1868 - F. Mischer për herë të parë izolon nukleinën ose ADN -në nga qelizat.
3. Në mesin e shekullit të 20 -të, O. Avery dhe F. Griffith zbuluan me ndihmën e një eksperimenti të kryer në minj se ishte acidi nukleik ai që ishte përgjegjës për procesin e transformimit të baktereve.
4. Personi i parë që i tregoi ADN -së botës ishte R. Franklin. Disa vjet pas zbulimit të acidit nukleik, ai bën një fotografi të ADN-së, duke përdorur rastësisht rrezet X për të studiuar strukturën e kristaleve.
5. Në vitin 1953, një përkufizim i saktë iu dha parimit të riprodhimit të jetës në të gjitha speciet.

Vëmendje! Që nga koha kur spiralja e dyfishtë e ADN -së u ekspozua për herë të parë para publikut, ka pasur shumë zbulime që kanë bërë të mundur të kuptohet natyra e ADN -së dhe si funksionon ajo.

Nje burre i cili zbuloi gjenin, konsiderohet të jetë Gregor Mendel, i cili së pari zbuloi modele të caktuara në zinxhirin trashëgues.

Por deshifrimi i ADN -së njerëzore u bë në bazë të zbulimit të një shkencëtari tjetër, Frederick Senger, i cili zhvilloi metoda për leximin e sekuencave të aminoacideve proteinike dhe sekuencën për ndërtimin e ADN -së vetë.

Falë punës së shumë shkencëtarëve gjatë tre shekujve të fundit, proceset e formimit, tiparet dhe sa gjene janë në gjenomin njerëzor janë sqaruar.

Në vitin 1990 filloi projekt ndërkombëtar Gjenomi njerëzor, i drejtuar nga James Watson. Qëllimi i tij ishte të zbulonte se në cilën sekuencë nukleotidet janë rregulluar në ADN, dhe të identifikonte rreth 25,000 gjene në një person. Falë këtij projekti, një personi iu desh të merrte një kuptim të plotë të formimit të ADN -së dhe vendndodhjen e të gjitha pjesëve përbërëse të tij, si dhe mekanizmin për ndërtimin e një gjeni.

Vlen të sqarohet se programi nuk i vuri vetes detyrën e përcaktimit të të gjithë sekuencës së acidit nukleik në qeliza, por vetëm të disa rajoneve. Filloi në 1990, por vetëm në 2000 u lëshua një draft i punës dhe një studim i plotë përfunduar - në 2003... Studimet e sekuencës janë ende në vazhdim dhe 8% e rajoneve heterokromatike ende nuk janë identifikuar.

Synimet dhe synimet

Ashtu si çdo projekt shkencor, Gjenomi Njerëzor i vuri vetes qëllime dhe objektiva specifike. Fillimisht, shkencëtarët do të identifikonin sekuenca prej 3 miliardë nukleotide ose më shumë. Pastaj grupe individuale të studiuesve shprehën dëshirën për të përcaktuar njëkohësisht sekuencën e biopolimerëve, të cilat mund të jenë aminoacide ose nukleotide. Përfundimisht qëllimet kryesore të projektit dukej kështu:

1. Krijoni një hartë të gjenomit;
2. Krijoni një hartë të kromozomeve njerëzore;
3. Zbuloni sekuencën e formimit të polipeptideve;
4. Zhvillimi i një metodologjie për ruajtjen dhe analizimin e informacionit të mbledhur;
5. Krijoni një teknologji që do të ndihmojë në arritjen e të gjitha qëllimeve të mësipërme.

Kjo listë objektivash mungon studimin po aq të rëndësishëm, por jo aq të dukshëm, të implikimeve etike, ligjore dhe sociale të një kërkimi të tillë. Çështja e trashëgimisë mund të shkaktojë mosmarrëveshje midis njerëzve dhe të çojë në konflikte serioze, kështu që shkencëtarët kanë vendosur një qëllim për të gjetur zgjidhje për këto konflikte para se të lindin.

Arritjet

Sekuencat trashëgimore janë fenomen unik, e cila vërehet në trupin e çdo personi në një formë ose në një tjetër.

Projekti arriti të gjitha objektivat e tij më herët nga sa kishin parashikuar studiuesit. Deri në fund të projektit, ata kishin deshifruar rreth 99.99% të ADN -së, megjithëse shkencëtarët i vunë vetes detyrën e sekuencimit të vetëm 95% të të dhënave. . Sot, pavarësisht suksesit të projektit, ka akoma faqe të paeksploruara acidet deoksiribonukleike.

Si rezultat i punës kërkimore, u përcaktua se sa gjene ka në trupin e njeriut (rreth 20-25 mijë gjene në gjenom), dhe të gjitha ato karakterizohen:

• numri;
• vendndodhja;
• veçoritë strukturore dhe funksionale.

Gjenomi njerëzor - kërkime, deshifrim

Dekodimi i gjenomit njerëzor

Dalje

Të gjitha të dhënat do të detajohen në hartën gjenetike të trupit të njeriut. Zbatimi i një projekti kaq kompleks shkencor siguroi jo vetëm njohuri teorike kolosale për shkencat themelore, por gjithashtu pati një ndikim të jashtëzakonshëm në vetë kuptimin e trashëgimisë. Kjo, nga ana tjetër, nuk mund të ndikojë në proceset e parandalimit dhe trajtimit të sëmundjeve trashëgimore.

Të dhënat e shkencëtarëve kanë ndihmuar në përshpejtimin e kërkimeve të tjera molekulare dhe promovimin e tyre kërkim efikas për bazën gjenetike në sëmundjet e transmetuara nga trashëgimia, dhe predispozicioni ndaj tyre. Rezultatet do të jenë në gjendje të ndikojnë në zbulimin e barnave të përshtatshme për parandalimin e shumë sëmundjeve: arterioskleroza, ishemia kardiake, sëmundjet mendore dhe onkologjike.

Gjenomi njerëzor [Enciklopedia, e shkruar me katër shkronja] Tarantul Vyacheslav Zalmanovich

Sa gjene ka një person?

Kjo është pyetja më interesante, për hir të së cilës në të vërtetë filloi sekuencimi i plotë i gjenomit njerëzor. Pas marrjes së informacionit bazë në lidhje me strukturën e gjenomit njerëzor, së pari u kryen analiza të ndryshme për të gjetur gjenet dhe për të përcaktuar numrin e tyre. Sidoqoftë, detyra nuk ishte e lehtë. Kjo mund të duket e çuditshme për lexuesin, por ende nuk ka një përgjigje të caktuar për pyetjen e parashtruar.

Sa gjene ka në ADN -në e njeriut? Disa vjet më parë, besohej se ishin rreth 100 mijë prej tyre, atëherë ata vendosën që jo më shumë se 80 mijë. Në fund të vitit 1998, ata arritën në përfundimin se nuk ka më shumë se 50-60 mijë gjene në gjenomit njerëzor, dhe ato përbëjnë rreth 3 % të gjatësisë totale të ADN -së.

Llogaritjet e fundit të numrit të përgjithshëm të gjeneve në gjenomin njerëzor u kryen nga disa ekipe ndërkombëtare shkencëtarësh. Kompania e përmendur tashmë "Celera" kreu hulumtimin e vet, rezultatet e të cilave janë paraqitur në revistën "Science" në 2001. Sipas vlerësimeve të saj, numri i përgjithshëm i gjeneve në gjenomin njerëzor varion nga 26383 në 39114. Madhësia mesatare e gjenit vlerësohet të jetë rreth 3000 bp. Nëse supozojmë se numri i gjeneve tek njerëzit është rreth 30 mijë dhe secili gjen përbën rreth 3 mijë bp, atëherë është e lehtë të llogaritet se më pak se 1.5% e ADN -së kromozomale është e përfshirë në kodimin e proteinave. Kështu, udhëzimet gjenetike për formimin e një personaliteti njerëzor zënë më pak se 3 centimetra në një molekulë ADN 2 metra. Numri i vogël i gjeneve që mbajnë këto udhëzime është gjithashtu befasuese - ka vetëm pesë herë më shumë se sa, për shembull, në të tillë, sipas mendimit tonë, një organizëm krejtësisht primitiv si miza e frutave.

Ekipi i dytë i studiuesve nga Instituti Kombëtar Amerikan për Kërkime Gjenomike, i udhëhequr nga Francis Collins, duke llogaritur numrin e gjeneve në një person në mënyrë të pavarur dhe bazuar në të dhënat e tyre, mori një rezultat të ngjashëm - rreth 32,000 gjene përmbahen në gjenomin e çdo njeriu qelizë.

Deri më tani, dy ekipe të tjera shkencëtarësh po bëjnë mospërputhje në vlerësimet përfundimtare. Dr. William Heseltine (CEO i Human Genome Science) vazhdon të këmbëngulë që banka e tyre përmban informacion të privatizuar për 120,000 gjene. Ai nuk do ta ndajë ende këtë informacion me komunitetin botëror. Firma ka investuar para në patenta dhe do të përfitojë nga informacioni i marrë, pasi lidhet me gjenet për sëmundjet e përhapura njerëzore. Firma "Insight" njoftoi se aktualisht ka një katalog prej 140,000 gjeneve të identifikuara të njeriut, dhe gjithashtu këmbëngul në këtë sasi të numrit të përgjithshëm të gjeneve te njerëzit.

Natyrisht, informacioni gjenetik i privatizuar me nxitim ende do të analizohet dhe verifikohet me kujdes në vitet e ardhshme, derisa numri i saktë i gjeneve më në fund të "kanonizohet". Fakti është se struktura e gjeneve është shumë e larmishme dhe të gjitha variantet e mundshme ende nuk janë kuptuar plotësisht. Këtu kemi lexuar sekuencën nukleotide të ADN -së. Shtë përcaktuar të jetë në gjendje të kodojë një proteinë. Por a ka një të tillë? Tashmë u përmend më lart se si transkriptimi dhe modifikimet pasuese të ARN -së, dhe më pas përkthimi dhe modifikimi i polipeptideve, janë në gjendje të sigurojnë një larmi të madhe të proteinave të koduara nga një rajon i ADN -së. Dhe është shumë shpesh thjesht e pamundur ta kuptosh këtë bazuar vetëm në sekuencën nukleotide të ADN -së. Sidoqoftë, struktura e gjenomit është baza e vetme për të kuptuar të dhënat e marra nga drejtime të tilla të reja, të lindura nga gjenomika, të tilla si transkriptomika (shqyrton tërësinë e transkriptimeve të ARN -së së trupit), proteomikë (shqyrton tërësinë e proteinave të trupit), metabolomics (shqyrton metabolizmin - metabolizmin - në trup). Këto drejtime kanë për qëllim të plotësojnë metodën e sekuencimit gjenomik, e cila është baza e gjenomikës strukturore, për të bërë të mundur daljen jashtë kufijve të zgjidhjes së tij.

Lidhja alternative tashmë është diskutuar më lart. Tani dihet mirë se për shkak të këtij procesi, proteina të ndryshme mund të lexohen nga gjenet e njëjta, të cilat më pas ndërveprojnë me njëra -tjetrën, duke formuar një përzierje unike, ashtu si nga ngjyrat kryesore në pikturë - e verdha, e kuqja dhe bluja, mundeni merrni hije të panumërta. Një bashkim i tillë është karakteristik për të paktën gjysmën e gjeneve njerëzore. Besohet se, mesatarisht, tre peptide të ndryshme mund të formohen nga një gjen njerëzor për shkak të spërkimit alternativ. Por disa gjene kanë deri në 10 ekzone të ngjeshura në mënyrë alternative, gjë që teorikisht bën të mundur marrjen e më shumë se 1000 varianteve të ndryshme të proteinave në vetëm një gjen. Në realitet, numri i proteinave të ndryshme të koduara nga një gjen arrin 10. Përveç kësaj, ka edhe nxitës alternativë, kodone alternative të fillimit të përkthimit, redaktimi i ARN -së (shndërrimi i C në U ose A në një analog të G - inozinës). Të gjitha sa më sipër është ende e pamundur të merren parasysh kur vlerësohet numri i përgjithshëm i gjeneve te njerëzit.

Por kjo nuk është e tëra. Përveç gjeneve që kodojnë proteinat, ka edhe gjene, produkti përfundimtar i të cilave është ARN. Le të kujtojmë gjenet riboreguluese të lartpërmendura - ato nuk kodifikojnë proteina, por prodhojnë ARN që funksionon në qeliza. Pra, ka shumë të ngjarë, vlerësimi përfundimtar i numrit të gjeneve në një person nuk do të bëhet së shpejti.

Deri më sot, shkencëtarët i dinë funksionet e vetëm rreth tetë deri në dhjetë mijë prej tyre. Dhe informacioni i detajuar në lidhje me mekanizmat e rregullimit të tyre është edhe më i pakët. Sidoqoftë, të dhënat e mësipërme për strukturën dhe funksionimin e gjeneve njerëzore tregojnë se një person që mbretëron në natyrë, ndryshe nga organizmat e tjerë ekzistues në planetin tonë, ka një kompleksitet shumë të lartë proteome- një grup i plotë i proteinave funksionale në qelizë, i cili sigurohet jo thjesht për shkak të madhësisë së madhe të gjenomit ose një numri të madh të gjeneve, por për shkak të të gjitha llojeve të inovacioneve që lidhen me funksionimin e gjeneve dhe formimin e proteinave: një numër më i madh i moduleve të fushës, një kombinim (përzierje) më i lartë i këtyre moduleve në proteina, përdorimi aktiv i spërkimit alternativ dhe shumë më tepër, për të cilat do të diskutojmë më tej.