दूसरे मानव गुणसूत्र का इडियोग्राम। दूसरा मानव गुणसूत्र 23 मानव गुणसूत्रों में से एक है और दूसरा सबसे बड़ा, 22 मानव ऑटोसोम में से एक है। गुणसूत्र में 242 मिलियन से अधिक आधार जोड़े होते हैं... विकिपीडिया
22वें मानव गुणसूत्र का आइडियोग्राम 22वां मानव गुणसूत्र 23 मानव गुणसूत्रों में से एक, 22 ऑटोसोम में से एक और 5 एक्रोसेंट्रिक मानव गुणसूत्रों में से एक है। गुणसूत्र में ओ... विकिपीडिया होता है
11वें मानव गुणसूत्र का इडियोग्राम 11वां मानव गुणसूत्र मानव गुणसूत्रों के 23 जोड़ों में से एक है। गुणसूत्र में लगभग 139 मिलियन आधार जोड़े होते हैं... विकिपीडिया
मानव गुणसूत्र 12 का इडियोग्राम। मानव गुणसूत्र 12 23 मानव गुणसूत्रों में से एक है। गुणसूत्र में लगभग 134 मिलियन आधार जोड़े होते हैं... विकिपीडिया
21वें मानव गुणसूत्र का इडियोग्राम 21वां मानव गुणसूत्र 23 मानव गुणसूत्रों (हैप्लोइड सेट में) में से एक है, 22 ऑटोसोम में से एक और 5 एक्रोसेंट्रिक मानव गुणसूत्रों में से एक है। गुणसूत्र में लगभग 48 मिलियन आधार जोड़े होते हैं, जो ... विकिपीडिया
7वें मानव गुणसूत्र का इडियोग्राम 7वां मानव गुणसूत्र 23 मानव गुणसूत्रों में से एक है। गुणसूत्र में 158 मिलियन से अधिक आधार जोड़े होते हैं, जो 5 से 5.5% तक है... विकिपीडिया
प्रथम मानव गुणसूत्र का इडियोग्राम। पहला मानव गुणसूत्र 23 मानव गुणसूत्रों में से सबसे बड़ा है, जो 22 मानव ऑटोसोम्स में से एक है। गुणसूत्र में लगभग 248 मिलियन आधार जोड़े होते हैं... विकिपीडिया
तीसरे मानव गुणसूत्र का इडियोग्राम। तीसरा मानव गुणसूत्र 23 मानव गुणसूत्रों में से एक है, 22 मानव ऑटोसोम में से एक है। गुणसूत्र में लगभग 200 मिलियन आधार जोड़े होते हैं... विकिपीडिया
9वें मानव गुणसूत्र का इडियोग्राम 9वां मानव गुणसूत्र मानव जीनोम के गुणसूत्रों में से एक है। इसमें लगभग 145 मिलियन आधार जोड़े हैं, जो सभी सेलुलर डीएनए सामग्री का 4% से 4.5% बनाते हैं। विभिन्न अनुमानों के अनुसार... विकिपीडिया
मानव गुणसूत्र 13 का इडियोग्राम। मानव गुणसूत्र 13 23 मानव गुणसूत्रों में से एक है। गुणसूत्र में 115 मिलियन से अधिक आधार जोड़े होते हैं, जो कुल सामग्री का 3.5 से 4% तक होता है... विकिपीडिया
14वें मानव गुणसूत्र का इडियोग्राम 14वां मानव गुणसूत्र 23 मानव गुणसूत्रों में से एक है। गुणसूत्र में लगभग 107 मिलियन आधार जोड़े होते हैं, जो कुल सामग्री का 3 से 3.5% है... विकिपीडिया
पुस्तकें
- टेलोमेयर प्रभाव. युवा, स्वस्थ, लंबे समय तक जीने के लिए एक क्रांतिकारी दृष्टिकोण, एलिजाबेथ हेलेन ब्लैकबर्न, एलिसा एपेल। यह पुस्तक किस बारे में है? जीवन को जारी रखने के लिए, शरीर की कोशिकाओं को लगातार विभाजित होना चाहिए, जिससे उनकी सटीक प्रतियां बन सकें - युवा और ऊर्जा से भरपूर। बदले में, वे साझा करना भी शुरू कर देते हैं। इसलिए…
खराब पारिस्थितिकी, निरंतर तनाव में जीवन, परिवार पर करियर को प्राथमिकता - यह सब किसी व्यक्ति की स्वस्थ संतान पैदा करने की क्षमता पर बुरा प्रभाव डालता है। अफसोस की बात है कि गंभीर गुणसूत्र असामान्यताओं के साथ पैदा हुए लगभग 1% बच्चे मानसिक या शारीरिक रूप से विकलांग हो जाते हैं। 30% नवजात शिशुओं में, कैरियोटाइप में विचलन से जन्मजात दोषों का निर्माण होता है। हमारा लेख इस विषय के मुख्य मुद्दों के लिए समर्पित है।
वंशानुगत जानकारी का मुख्य वाहक
जैसा कि ज्ञात है, एक गुणसूत्र एक यूकेरियोटिक कोशिका के नाभिक के अंदर एक निश्चित न्यूक्लियोप्रोटीन (प्रोटीन और न्यूक्लिक एसिड के एक स्थिर परिसर से युक्त) संरचना है (अर्थात, वे जीवित प्राणी जिनकी कोशिकाओं में एक नाभिक होता है)। इसका मुख्य कार्य आनुवंशिक जानकारी का भंडारण, संचरण और कार्यान्वयन है। यह केवल अर्धसूत्रीविभाजन (जर्म कोशिकाओं के निर्माण के दौरान गुणसूत्र जीन के दोहरे (द्विगुणित) सेट का विभाजन) और माइकोसिस (जीव के विकास के दौरान कोशिका विभाजन) जैसी प्रक्रियाओं के दौरान माइक्रोस्कोप के नीचे दिखाई देता है।
जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, एक गुणसूत्र में डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) और प्रोटीन (इसके द्रव्यमान का लगभग 63%) होता है, जिस पर इसका धागा घाव होता है। साइटोजेनेटिक्स (गुणसूत्रों का विज्ञान) के क्षेत्र में कई अध्ययनों से साबित हुआ है कि डीएनए आनुवंशिकता का मुख्य वाहक है। इसमें वह जानकारी होती है जिसे बाद में एक नए जीव में लागू किया जाता है। यह बालों और आंखों के रंग, ऊंचाई, उंगलियों की संख्या आदि के लिए जिम्मेदार जीन का एक जटिल है। गर्भाधान के समय यह निर्धारित किया जाता है कि बच्चे में कौन से जीन पारित होंगे।
एक स्वस्थ जीव के गुणसूत्र समूह का निर्माण
एक सामान्य व्यक्ति में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से प्रत्येक एक विशिष्ट जीन के लिए जिम्मेदार होता है। कुल मिलाकर 46 (23x2) होते हैं - एक स्वस्थ व्यक्ति में कितने गुणसूत्र होते हैं। एक गुणसूत्र हमें अपने पिता से मिलता है, दूसरा हमारी माँ से मिलता है। अपवाद 23 जोड़े हैं। यह किसी व्यक्ति के लिंग के लिए ज़िम्मेदार है: महिला को XX, और पुरुष को XY के रूप में नामित किया गया है। जब गुणसूत्र एक जोड़े में होते हैं, तो यह एक द्विगुणित सेट होता है। रोगाणु कोशिकाओं में निषेचन के दौरान एकजुट होने से पहले वे अलग हो जाते हैं (अगुणित सेट)।
एक कोशिका के भीतर जांचे गए गुणसूत्रों (मात्रात्मक और गुणात्मक दोनों) की विशेषताओं के सेट को वैज्ञानिकों द्वारा कैरियोटाइप कहा जाता है। इसमें उल्लंघन, प्रकृति और गंभीरता के आधार पर, विभिन्न रोगों की घटना को जन्म देता है।
कैरियोटाइप में विचलन
वर्गीकृत होने पर, सभी कैरियोटाइप असामान्यताओं को पारंपरिक रूप से दो वर्गों में विभाजित किया जाता है: जीनोमिक और क्रोमोसोमल।
जीनोमिक उत्परिवर्तन के साथ, गुणसूत्रों के पूरे सेट की संख्या, या जोड़े में से किसी एक में गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि देखी जाती है। पहले मामले को पॉलीप्लोइडी कहा जाता है, दूसरे को - एन्यूप्लोइडी।
क्रोमोसोमल असामान्यताएं क्रोमोसोम के भीतर और बीच दोनों में पुनर्व्यवस्था हैं। वैज्ञानिक जंगल में जाने के बिना, उन्हें इस प्रकार वर्णित किया जा सकता है: गुणसूत्रों के कुछ खंड मौजूद नहीं हो सकते हैं या दूसरों के नुकसान के लिए दोगुना हो सकते हैं; जीनों का क्रम बाधित हो सकता है, या उनका स्थान बदला जा सकता है। संरचना में गड़बड़ी प्रत्येक मानव गुणसूत्र में हो सकती है। वर्तमान में, उनमें से प्रत्येक में परिवर्तन का विस्तार से वर्णन किया गया है।
आइए हम सबसे प्रसिद्ध और व्यापक जीनोमिक बीमारियों पर करीब से नज़र डालें।
डाउन सिंड्रोम
इसका वर्णन 1866 में किया गया था। एक नियम के रूप में, प्रत्येक 700 नवजात शिशुओं में से एक बच्चा इसी तरह की बीमारी से ग्रस्त होता है। विचलन का सार यह है कि 21वें जोड़े में एक तीसरा गुणसूत्र जुड़ जाता है। ऐसा तब होता है जब माता-पिता में से किसी एक की प्रजनन कोशिका में 24 गुणसूत्र होते हैं (दोगुने 21 के साथ)। एक बीमार बच्चे में 47 गुणसूत्र होते हैं - यानी एक डाउन व्यक्ति में कितने गुणसूत्र होते हैं। यह विकृति वायरल संक्रमण या माता-पिता द्वारा पीड़ित आयनकारी विकिरण के साथ-साथ मधुमेह से भी सुगम होती है।
डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे मानसिक रूप से मंद होते हैं। रोग की अभिव्यक्तियाँ दिखने में भी दिखाई देती हैं: अत्यधिक बड़ी जीभ, बड़े, अनियमित आकार के कान, पलक पर त्वचा की तह और नाक का चौड़ा पुल, आँखों में सफेद धब्बे। ऐसे लोग औसतन चालीस साल जीवित रहते हैं, क्योंकि, अन्य बातों के अलावा, वे हृदय रोग, आंतों और पेट की समस्याओं और अविकसित जननांगों (हालांकि महिलाएं बच्चे पैदा करने में सक्षम हो सकती हैं) के प्रति संवेदनशील होते हैं।
माता-पिता जितने बड़े होंगे, बच्चे के बीमार होने का खतरा उतना ही अधिक होगा। वर्तमान में, ऐसी प्रौद्योगिकियाँ हैं जो गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में गुणसूत्र संबंधी विकार को पहचानना संभव बनाती हैं। वृद्ध दंपत्तियों को भी इसी तरह के परीक्षण से गुजरना होगा। युवा माता-पिता को इससे कोई नुकसान नहीं होगा अगर उनके परिवार में किसी को डाउन सिंड्रोम हुआ हो। रोग का मोज़ेक रूप (कुछ कोशिकाओं का कैरियोटाइप क्षतिग्रस्त है) पहले से ही भ्रूण अवस्था में बनता है और यह माता-पिता की उम्र पर निर्भर नहीं करता है।
पटौ सिंड्रोम
यह विकार तेरहवें गुणसूत्र का त्रिगुणसूत्रता है। यह हमारे द्वारा वर्णित पिछले सिंड्रोम (6000 में से 1) की तुलना में बहुत कम बार होता है। यह तब होता है जब एक अतिरिक्त गुणसूत्र जुड़ा होता है, साथ ही जब गुणसूत्रों की संरचना बाधित होती है और उनके हिस्से पुनर्वितरित होते हैं।
पटौ सिंड्रोम का निदान तीन लक्षणों से किया जाता है: माइक्रोफथाल्मोस (आंख का आकार कम होना), पॉलीडेक्टली (अधिक उंगलियां), कटे होंठ और तालु।
इस बीमारी से शिशु मृत्यु दर लगभग 70% है। उनमें से अधिकांश 3 वर्ष तक जीवित नहीं रहते। इस सिंड्रोम के प्रति संवेदनशील व्यक्तियों में, हृदय और/या मस्तिष्क के दोष और अन्य आंतरिक अंगों (गुर्दे, प्लीहा, आदि) के साथ समस्याएं अक्सर देखी जाती हैं।
एडवर्ड्स सिंड्रोम
3 अठारहवें गुणसूत्र वाले अधिकांश बच्चे जन्म के तुरंत बाद मर जाते हैं। उनमें गंभीर कुपोषण (पाचन संबंधी समस्याएं जो बच्चे का वजन बढ़ने से रोकती हैं) हैं। आँखें चौड़ी और कान नीचे हैं। हृदय दोष अक्सर देखे जाते हैं।
निष्कर्ष
बीमार बच्चे के जन्म को रोकने के लिए विशेष जांच कराने की सलाह दी जाती है। 35 वर्ष की आयु के बाद बच्चे को जन्म देने वाली महिलाओं के लिए परीक्षण अनिवार्य है; माता-पिता जिनके रिश्तेदार समान बीमारियों के संपर्क में थे; थायराइड की समस्या वाले रोगी; जिन महिलाओं का गर्भपात हो चुका है।
वैज्ञानिक इस विषय पर कई दशकों से अध्ययन कर रहे हैं। हाल के वर्षों में, उन्होंने इस पर विशेष रूप से ध्यान देना शुरू कर दिया है। लेकिन विज्ञान जिस प्रश्न का उत्तर देने का प्रयास कर रहा है वह अभी भी शानदार लगता है: "क्या एक जाति के रूप में मनुष्य ख़त्म हो जायेंगे?"
वास्तव में पश्चिमी आनुवंशिकीविदों और जीवविज्ञानियों को इस समस्या को उठाने के लिए किस बात ने प्रेरित किया, इसका उत्तर स्पष्ट रूप से नहीं दिया जा सकता है। मुख्य संस्करण यह है: पुरुष बहुत तेज़ी से अपना प्रजनन कार्य खो देते हैं। दरअसल, विभिन्न अनुमानों के अनुसार, पृथ्वी की 15-20% पुरुष आबादी शारीरिक रूप से संतान छोड़ने में असमर्थ है। यह भी ज्ञात है कि कुछ वैज्ञानिकों ने एक अन्य समस्या को हल करने का प्रयास करते समय यह प्रश्न पूछा है: "पुरुषों के साथ क्या हो रहा है?" यह समझने के लिए कि ग्रह के विभिन्न हिस्सों में यौन हिंसा में वृद्धि का कारण क्या है। आपको इस बात पर ध्यान देने की ज़रूरत नहीं है: हिंसा मूल रूप से मानवता के "मजबूत आधे" का "कब्ज़ा" है। अन्य, कोई कम "लोकप्रिय" अब "समान-लिंग" विचलन नहीं हैं, जिनके कारणों का वैज्ञानिक पता लगाने की कोशिश कर रहे हैं।
परिभाषा के अनुसार पुरुष गुणसूत्र दोषपूर्ण है
रूसी विज्ञान अकादमी के संस्थानों में से एक के कर्मचारी, डॉक्टर ऑफ बायोलॉजिकल साइंसेज इरीना व्लादिमीरोवाना एर्मकोवा ने 90 के दशक के मध्य में पुरुषों और महिलाओं की जैविक विशेषताओं के विकास की समस्या को उठाया। यह तब था जब पश्चिमी वैज्ञानिक प्रेस में पुरुष लिंग गुणसूत्र के क्षरण पर शोध का पहला प्रकाशन सामने आया। जाहिर है, रूस में एर्मकोवा पहले वैज्ञानिकों में से एक थे जिन्होंने इस विषय का विश्लेषण करने का बीड़ा उठाया कि पुरुष लिंग गुणसूत्र का क्षरण क्यों होता है।
सिद्धांत रूप में, कोई भी मेडिकल छात्र इस प्रश्न का उत्तर देने के लिए तैयार है: प्रत्येक व्यक्ति में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं। प्रत्येक गुणसूत्र जीन की एक विशिष्ट "श्रृंखला" है। और केवल अंतिम, 23वां, गुणसूत्रों का जोड़ा ही किसी व्यक्ति के लिंग का निर्धारण करता है। यहाँ नया क्या है?
इरीना एर्मकोवा कहती हैं, ''वास्तव में, यह बुनियादी ज्ञान है।'' - महिलाओं में अंतिम जोड़े में दो X गुणसूत्र होते हैं। आखिरी, 23वें जोड़े में एक पुरुष में एक महिला की तरह एक X गुणसूत्र होता है, और दूसरा पूरी तरह से पुरुष, Y होता है। युग्मित होने के कारण, XX गुणसूत्र एक दूसरे की नकल करने की क्षमता रखते हैं। XY संयोजन इंगित करता है कि गुणसूत्रों की पूर्ण विनिमेयता असंभव है। नतीजतन, शुरू में एक महिला, आनुवंशिक दृष्टिकोण से, अधिक स्थिर होती है।
कुछ और तो निश्चित रूप से ज्ञात है। पुरुष Y गुणसूत्र में X गुणसूत्र के समान ही कई जीन होते हैं। लेकिन पुरुष Y की अपनी विशेषताएं हैं। इसके दो भाग हैं. पहला, पुनः संयोजक, एक्स गुणसूत्र के साथ जीन का आदान-प्रदान करने में सक्षम है। यही कारण है कि, उदाहरण के लिए, लड़के दादी की तरह दिख सकते हैं, और पोती दादा की तरह दिख सकती हैं। गैर-पुनः संयोजक भाग अद्वितीय, अपूरणीय है और विशेष रूप से "पुरुष" जानकारी रखता है। आधुनिक विज्ञान ने सिद्ध कर दिया है कि Y गुणसूत्र विनाश करने में सक्षम है। इसका पुनः संयोजक भाग गायब हो जाता है, जिसमें दूसरे X गुणसूत्र के साथ सूचनाओं का आदान-प्रदान करने की क्षमता होती है। इसके अलावा, यह विनाश काफी तीव्र गति से होता है।
कितना तेज? विश्व-प्रसिद्ध आनुवंशिकीविद् और ऑक्सफोर्ड के प्रोफेसर ब्रायन साइके, जो पुरुष गुणसूत्र को "कचरा बिन" और "प्रकृति के असफल आनुवंशिक प्रयोगों का संग्रह" कहते हैं, का मानना है कि पुरुषों के पास 125,000 वर्ष बचे हैं। क्या Y गुणसूत्र इस उपचार के योग्य है? अफ़सोस, हाँ.
"आधुनिक विज्ञान ने साबित कर दिया है," इरीना एर्मकोवा कहती हैं, "कि महिला एक्स गुणसूत्र माँ और बेटी और बेटे से विरासत में मिलता है, और पिता से केवल बेटियों को विरासत में मिलता है।" जबकि Y गुणसूत्र केवल पिता से पुत्र में ही पारित हो सकता है। क्यों? X गुणसूत्र सबसे पहले प्रकट हुआ।
"ईव" पहले आया?
प्राचीन लोगों के अस्थि अवशेषों के विश्लेषण पर किए गए शोध ने वैज्ञानिकों को यह निष्कर्ष निकालने की अनुमति दी: महिला एक्स गुणसूत्र पुरुष वाई से लगभग 80-100 हजार वर्ष पुराना है।
शोध कैसे किया गया?
इरीना एर्मकोवा:
— पिछली सदी के 80 के दशक में, कैलिफोर्निया विश्वविद्यालय के आनुवंशिकीविदों ने यूरोप, अफ्रीका, एशिया, ऑस्ट्रेलिया और न्यू गिनी के 147 लोगों के माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए की तुलना की। सबसे बड़ी डीएनए विविधता पूर्वी अफ्रीका में पाई गई। वैसे, यह आधुनिक मनुष्य की अफ्रीकी "जड़ों" को इंगित करता है। हमने अलग-अलग लोगों के डीएनए में जमा हुए उत्परिवर्तन का विश्लेषण किया। शोधकर्ताओं के निष्कर्षों के अनुसार, सामान्य पूर्वज, जिसमें आधुनिक लोगों के सभी प्रकार के एमटीडीएनए शामिल हैं, लगभग 200 हजार साल पहले पूर्वी अफ्रीका में रहते थे। उन्हें पारंपरिक रूप से "माइटोकॉन्ड्रियल ईव" कहा जाता था। माइटोकॉन्ड्रियल ईव में हजारों साथी आदिवासी थे, लेकिन उनका एमटीडीएनए हम तक नहीं पहुंचा है। पुरातात्विक सामग्री पर माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए और वाई क्रोमोसोम के विश्लेषण से पता चला कि एक्स क्रोमोसोम वाई क्रोमोसोम की तुलना में बहुत पुराना (लगभग 20 हजार वर्ष - 80 हजार वर्ष) है। यह सुझाव दिया गया है कि, सबसे अधिक संभावना है, Y गुणसूत्र एक संशोधित X है।
दरअसल, अधिकांश आधुनिक अध्ययन एक बात पर सहमत हैं: विकास की प्रक्रिया में, बाहरी कारकों के प्रभाव में, कुछ जीनों को सक्रिय रूप से संशोधित किया गया था। हर कोई इस बात से भी सहमत है कि पुरुष Y गुणसूत्र महिला X गुणसूत्र पर अज्ञात उत्परिवर्तन का परिणाम है। लेकिन फिर वे एक सुंदर महिला समाज में कैसे फलदायी और बहुगुणित हो गए?
कई सिद्धांतों में से एक के समर्थक हमें समझाते हैं कि शुरुआत में पार्थेनोजेनेसिस था। दूसरे शब्दों में, यह यौन प्रजनन का एक रूप है जिसमें मादा प्रजनन कोशिकाएं बिना निषेचन के विकसित होती हैं। और पूर्ण विकसित लिंग गुणसूत्र बाद में प्रकट हुए: जानवरों में और, परिणामस्वरूप, मनुष्यों में। क्योंकि जानवर और लोग स्वयं बाद में प्रकट हुए। और स्तनधारियों के दूर के पूर्वज पार्थेनोजेनेसिस में लगे हुए थे।
कौन था "ईवा"?
कई दर्जन अलग-अलग कार्यों का विश्लेषण करने के बाद, इरीना एर्मकोवा ने अलग-अलग निष्कर्ष निकालने का सुझाव दिया:
— एक परिकल्पना है कि पृथ्वी पर मूल रूप से मनुष्यों सहित महिलाओं का साम्राज्य था।
प्राचीन शैल चित्रों के अध्ययन से कई वैज्ञानिकों को मानवता की महिला उत्पत्ति के बारे में एक परिकल्पना के उद्भव के लिए प्रेरणा मिली। वे उभयलिंगियों की छवियों से भरे हुए हैं: मनुष्यों के समान जीव, साथ ही महिला स्तन और पुरुष लिंग। यह माना जा सकता है कि प्रारंभ में पृथ्वी पर उभयलिंगी महिलाएं थीं जो अंडे को निषेचित करने और जन्म देने दोनों में सक्षम थीं। प्रजनन दो उभयलिंगी मादाओं के बीच संपर्क के परिणामस्वरूप हुआ।
उभयलिंगी महिलाएं दो सक्रिय एक्स गुणसूत्रों की उपस्थिति से प्रतिष्ठित थीं। आज की महिलाओं में केवल एक एक्स क्रोमोसोम सक्रिय है, दूसरा निष्क्रिय है। शायद यह प्राचीन काल में एक्स गुणसूत्रों में से एक में उत्परिवर्तन और जीन विनाश था जो इस तथ्य को जन्म दे सकता था कि परिवर्तित गुणसूत्र वाली कुछ उभयलिंगी महिलाएं अब बच्चे पैदा करने में सक्षम नहीं थीं। आख़िरकार, आज यह ज्ञात है कि लिंग गुणसूत्रों में छोटे से बदलाव से भी बांझपन हो सकता है।
बंजर रक्षक और शिकारी के रूप में काम करने लगे। और असली उभयलिंगी महिलाएं उन्हें साझेदार के रूप में पसंद करती थीं: आखिरकार, ऐसी महिलाएं बच्चों को पालने, भोजन उपलब्ध कराने और सुरक्षा करने में मदद कर सकती थीं। ऐसे साझेदारों को पारंपरिक रूप से "अमेज़ॅन" महिलाएं कहा जा सकता है। एक अच्छी शिकारी क्या है? यह ताकत, गणना और भावना की कमी है। बिल्कुल पारंपरिक पुरुष गुण. विकास की प्रक्रिया में, महिला सेक्स हार्मोन में बदलाव शुरू हुआ।
उभयलिंगी महिलाओं से पुरुषों की उत्पत्ति का एक और प्रमाण उनकी छाती पर निपल्स की उपस्थिति है। वैसे, प्रयोगों के दौरान, नर चूहों ने मादा सेक्स हार्मोन और लैक्टोजेनिक हार्मोन का इंजेक्शन लगाने के बाद दूध स्रावित करना शुरू कर दिया!
खैर... बिना किसी वैज्ञानिक प्रयोग के पुरुषों द्वारा दूध स्रावित करने के मामलों का उल्लेख ब्रॉकहॉस और एफ्रॉन शब्दकोश के लेखकों द्वारा भी किया गया था।
किसी न किसी रूप में, आधुनिक शोधकर्ताओं का मानना है कि पुरुष Y गुणसूत्र की उपस्थिति महिला X गुणसूत्रों में से एक में परिवर्तन से जुड़ी है। इसका कारण विकासवादी चयन और बाहरी, प्राकृतिक कारक हैं।
क्या हुआ है "महिला दिमाग"?
इरिना एर्मकोवा कहती हैं, ''कुछ जीनों के पूरी तरह गायब होने और उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप नए जीनों के प्रकट होने से एक नए हार्मोन का निर्माण हुआ, जिसे बाद में पुरुष सेक्स हार्मोन कहा गया। दरअसल, पुरुष सेक्स हार्मोन टेस्टोस्टेरोन महिला हार्मोन एस्ट्राडियोल से काफी मिलता-जुलता है। लेकिन ये शरीर पर अलग तरह से असर करते हैं। सबसे पहले, टेस्टोस्टेरोन मांसपेशियों को बढ़ाता है। दूसरे, टेस्टोस्टेरोन और एस्ट्राडियोल, जो पुरुषों और महिलाओं दोनों में अलग-अलग अनुपात में संश्लेषित होते हैं, मानव मस्तिष्क के कामकाज पर अलग-अलग प्रभाव डालते हैं। पुरुष हार्मोन बाएं गोलार्ध को सक्रिय करता है और दाएं गोलार्ध की गतिविधि को दबा देता है। मादा दाहिनी ओर थोड़ी प्रबलता के साथ, दोनों गोलार्द्धों के काम को सक्रिय करती है।
बाएँ और दाएँ गोलार्ध के अलग-अलग कार्यात्मक अर्थ हैं। बायां गोलार्ध विश्लेषण, तर्क, अमूर्त सोच, सूचना का अनुक्रमिक प्रसंस्करण है। अधिकार भावनात्मक और समग्र धारणा, संश्लेषण, अंतर्ज्ञान के लिए जिम्मेदार है।
वैज्ञानिकों ने पाया है कि महिलाओं के दिमाग में पुरुषों के दिमाग की तुलना में बाएं और दाएं गोलार्धों के बीच काफी अधिक संबंध होते हैं। यह महिलाओं को अधिक लचीला बनाता है। उदाहरण के लिए, यदि किसी व्यक्ति के बाएं गोलार्ध में स्ट्रोक होता है, तो वह बर्बाद हो जाता है। दाहिनी ओर - वह जीवित रहता है। एक महिला के लिए यह अलग है: किसी भी स्थिति में, वह दूसरे गोलार्ध की कीमत पर जीवित रहेगी।
सेराफिम बेरेस्टोव
यदि हम सेलुलर स्तर पर किसी जीव पर विचार करते हैं, तो इसकी संरचनात्मक इकाई गुणसूत्र है, जिसमें जीन होते हैं। इस ग्रीक शब्द का शाब्दिक अनुवाद "शरीर को रंगना" है। इसका मतलब यह है कि जब कोशिकाएं विभाजित होती हैं, तो गुणसूत्र प्राकृतिक रंगों की उपस्थिति में रंगीन हो जाते हैं। वास्तव में, यह जानकारी का एक मूल्यवान वाहक है, और गुणसूत्र श्रृंखला के बीच विसंगति रोग प्रक्रिया के पाठ्यक्रम को इंगित करती है।
एक सामान्य व्यक्ति में कितने गुणसूत्र होते हैं?
आंकड़ों के अनुसार, सभी नवजात शिशुओं में से 1% अपूर्ण आनुवंशिक अनुक्रम के कारण शारीरिक असामान्यताओं के साथ पैदा होते हैं। यही कारण है कि डॉक्टर ऐसी वैश्विक स्वास्थ्य समस्या से हैरान हैं; विश्व अभ्यास में वे सेलुलर स्तर पर इसका अध्ययन करते हैं। तो, एक स्वस्थ शरीर में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं, यानी 46 इकाइयाँ। 1955 तक, वैज्ञानिकों को इसमें कोई संदेह नहीं था कि ऐसे केवल 24 जोड़े थे, गिनती में त्रुटि प्रसिद्ध वैज्ञानिक थियोफिलस पेंटर द्वारा की गई थी, और अन्य चिकित्सा दिग्गजों, जो-हिन त्जो और अल्बर्ट लेवन ने इसे ठीक किया था।
गुणसूत्र सेट के बारे में सामान्य जानकारी
यह समझना महत्वपूर्ण है कि गुणसूत्रों की रूपात्मक विशेषताएं समान होती हैं, जबकि दैहिक और रोगाणु कोशिकाओं में एक अलग गुणसूत्र सेट होता है। प्रमाणित विशेषज्ञ विस्तार से बताते हैं कि अंतर क्या हैं:
- सेक्स कोशिकाओं (युग्मक) में गुणसूत्रों का एक अगुणित समूह होता है, और सफल निषेचन के मामले में, नर और मादा युग्मक एक युग्मनज में संयुक्त हो जाते हैं। गुणसूत्रों में अंतर संरचनात्मक और रूपात्मक होते हैं, उदाहरण के लिए, महिलाओं में XX की एक जोड़ी होती है, पुरुषों में - XY।
- दैहिक कोशिकाओं में गुणसूत्रों का द्विगुणित समूह होता है, अर्थात। दोगुना, क्लासिक जोड़ियों में विभाजित - नर और मादा पिंजरा। गुणसूत्र आकार और रूपात्मक विशेषताओं में समान होते हैं।
कोशिका विभाजन के दौरान गुणसूत्रों में रूपात्मक परिवर्तन देखे जाते हैं, जब उनकी कुल संख्या दोगुनी हो जाती है। इतनी सारी प्रक्रियाओं के बावजूद, जोड़ियों की कुल संख्या अपरिवर्तित रहती है। किसी व्यक्ति का स्वास्थ्य और बौद्धिक विकास गुणसूत्रों की संख्या पर निर्भर करता है, इसलिए डॉक्टर गर्भावस्था की योजना बनाते समय भी इस तरह के वैश्विक मुद्दे पर गंभीरता से विचार करना शुरू कर देते हैं। यही कारण है कि स्त्री रोग विशेषज्ञ दृढ़ता से एक आनुवंशिकीविद् के पास जाने और यदि आवश्यक हो तो नैदानिक अध्ययन की एक श्रृंखला आयोजित करने की दृढ़ता से सलाह देते हैं।
एक जोड़े में से एक गुणसूत्र व्यक्ति को जैविक मां से विरासत में मिलता है, दूसरा पिता से, और 23वां जोड़ा अजन्मे बच्चे के लिंग का निर्धारण करता है। स्त्री सिद्धांत को प्रतीकात्मक संयोजन XX, और पुल्लिंग - XY द्वारा दर्शाया गया है। मानव कैरियोटाइप का अध्ययन करते समय, यह समझाना आवश्यक है कि एक स्वस्थ व्यक्ति के गुणसूत्र सेट में 22 जोड़े ऑटोसोम, साथ ही एक महिला और एक पुरुष गुणसूत्र (सेक्स क्रोमोसोम) होते हैं। एक कोशिका के भीतर एक गुणसूत्र की विशेषताओं के सेट का अध्ययन करके, किसी व्यक्ति के कैरियोटाइप को विश्वसनीय रूप से निर्धारित करना संभव है। यदि कैरियोटाइप का उल्लंघन होता है, तो उसके मालिक को गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं का सामना करना पड़ेगा।
जीन स्तर पर संभावित समस्या
वास्तव में, कई समस्याएं हो सकती हैं, और प्रत्येक को एक व्यक्तिगत नैदानिक तस्वीर माना जाता है। संभावित विकृतियाँ नीचे प्रस्तुत की गई हैं जिनका बीमार बच्चे के जन्म के बाद सफलतापूर्वक इलाज नहीं किया जा सकता है। यह:
- एन्यूप्लोइडी व्यक्तिगत गुणसूत्रों की संख्या के उल्लंघन के साथ एक रोग प्रक्रिया है।
- मोनोसॉमी एक समजात गुणसूत्र की अनुपस्थिति में होने वाली एक रोग प्रक्रिया है।
- पॉलीप्लोइडी एक असामान्य घटना है जब अगुणित सेटों की संख्या द्विगुणित से अधिक हो जाती है।
- ट्राइसोमी एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति है, टेट्रासॉमी दो की उपस्थिति है।
ऐसी स्थितियां आदर्श का संकेतक नहीं हैं; इन्हें प्रसवपूर्व अवधि में भी निर्धारित किया जा सकता है। डॉक्टर गर्भवती महिला को गर्भपात कराने की सलाह देते हैं, अन्यथा नवजात शिशु गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं के साथ पैदा होगा। यह बच्चे के जन्म के लिए एक पूर्ण निषेध है, अन्यथा महिला को जीवन भर एक विकलांग व्यक्ति का पालन-पोषण करना होगा।
डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति में कितने गुणसूत्र होते हैं?
गुणसूत्र युग्मों की संख्या हमेशा सामान्य मानकों के अनुरूप नहीं होती है। समस्या का पता आनुवंशिकीविद् को तब चलता है जब एक गर्भवती महिला स्वैच्छिक जांच के लिए आती है। गुणसूत्रों की असामान्य संख्या स्वास्थ्य समस्याओं को निर्धारित करती है, जिनमें से डॉक्टर पहचान करते हैं:
- डाउन की बीमारी;
- क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम;
- शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम।
रूढ़िवादी तरीकों का उपयोग करके आनुवंशिक श्रृंखला को फिर से भरना संभव नहीं है, और उनकी प्रकृति के अनुसार निदान को लाइलाज माना जाता है। यदि प्रसवपूर्व अवधि में किसी स्वास्थ्य समस्या की पहचान की जाती है, तो गर्भवती माँ को गर्भावस्था समाप्त करने की सलाह दी जाती है। साथ ही वे समझाते हैं कि अन्यथा बीमार बच्चा पैदा होगा और बाहरी विकृति संभव है।
डाउन सिंड्रोम के बारे में अधिक जानकारी
यह डाउन सिंड्रोम का वर्णन करने लायक भी है, जिसका पहली बार निदान 17वीं शताब्दी में हुआ था। उस समय गुणसूत्रों के जोड़े की संख्या निर्धारित करना बहुत समस्याग्रस्त था, और बीमार बच्चों की संख्या भयावह थी। इस प्रकार, प्रति 1,000 शिशुओं पर डाउन सिंड्रोम के 2 रोगी थे। इसके बाद, आनुवंशिक स्तर पर रोग का अध्ययन किया गया और यह निर्धारित किया गया कि गुणसूत्र सेट के साथ क्या हो रहा है।
यह पता चलता है कि एक और गुणसूत्र 21वीं जोड़ी से जुड़ा हुआ है, जिससे कुल गुणसूत्रों की संख्या - 47 हो जाती है। रोग प्रक्रिया को इसके सहज गठन की विशेषता है, और इसका विकास मधुमेह मेलेटस, विकिरण की बढ़ी हुई खुराक जैसी विसंगतियों से पहले होता है। , जैविक माता-पिता की वृद्धावस्था, और कुछ पुरानी बीमारियों की उपस्थिति।
डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे में स्वस्थ बच्चों से बाहरी अंतर होता है। इनमें एक संकीर्ण और चौड़ा माथा, बड़े कान, एक बड़ी जीभ और स्पष्ट मानसिक मंदता शामिल हैं। दृश्य संकेतों के अलावा, रोगी को गंभीर स्वास्थ्य समस्याएं होती हैं जो सभी आंतरिक अंगों और प्रणालियों को प्रभावित करती हैं।
केवल यह जोड़ना बाकी है कि अजन्मे बच्चे का गुणसूत्र अनुक्रम काफी हद तक माँ के जीनोम पर निर्भर करता है। इसलिए, गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले, एक पूर्ण नैदानिक परीक्षा से गुजरना और तुरंत अपने शरीर में छिपी समस्याओं की पहचान करना उचित है। केवल मतभेदों के अभाव में ही कोई सफल गर्भाधान और बच्चे के उज्ज्वल भविष्य के बारे में सोच सकता है।
आज समाज लगातार विकसित हो रहा है। ऐसा प्रतीत होता है कि 21वीं सदी में प्रौद्योगिकी को लोगों के जीवन को बहुत आसान बनाना चाहिए था। सभ्यता के लाभों और सफल होने की रूढ़ियों की खोज में, हमारा शरीर लगातार हानिकारक प्रभावों के संपर्क में रहता है। हम नींद की कमी, अस्वास्थ्यकर भोजन के त्वरित स्नैक्स, पुरानी थकान की पृष्ठभूमि के खिलाफ तनाव और अवसाद के बारे में बात कर रहे हैं। ये सभी कारक किसी व्यक्ति की शारीरिक और मानसिक रूप से विकसित संतान पैदा करने की क्षमता को सीधे प्रभावित करते हैं।
आंकड़ों के अनुसार, आज लगभग 4% बच्चे विभिन्न आनुवंशिक विकारों के साथ पैदा होते हैं। डॉक्टर 40% नवजात शिशुओं को मानसिक विकलांगता का निदान करते हैं। कारण क्या है? डॉक्टरों और वैज्ञानिकों के मुताबिक, यह सब जीनोम के बारे में है। अपने लेख में हम इसी स्तर पर उत्परिवर्तन को समझने का प्रयास करेंगे। हम आपको यह भी बताएंगे कि सामान्य तौर पर लोगों में कितने गुणसूत्र जोड़े होने चाहिए, जिससे उनकी संख्या प्रभावित होती है।
संक्षिप्त आनुवंशिक जानकारी
सबसे पहले आपको आनुवंशिकी के मुद्दों को समझने की आवश्यकता है। उपयुक्त विशिष्ट शिक्षा के बिना, पहली नज़र में यह कहना मुश्किल है कि किसी व्यक्ति में गुणसूत्रों के कितने जोड़े हैं और वे कौन से हैं। सरल शब्दों में कहें तो यह किसी जीव की कोशिका या तत्व है। गुणसूत्र का मुख्य कार्य उस आनुवंशिक कोड को संग्रहीत और संचारित करना है जो मूल रूप से इसमें निहित था।
इसमें प्रोटीन (63%) और न्यूक्लिक एसिड (डीएनए) होते हैं। साइटोजेनेटिक्स गुणसूत्रों का अध्ययन करता है। इस क्षेत्र के विशेषज्ञ लंबे समय से साबित कर चुके हैं कि यह एसिड ही हैं जो सूचना के वंशानुगत संचरण के लिए जिम्मेदार हैं। कोशिका विभाजन के दौरान, वे बच्चे के लिंग, आंखों का रंग और बालों की संरचना, साथ ही त्वचा की छाया का निर्धारण करते हैं। वे बच्चे के भविष्य के स्वास्थ्य की भी ज़िम्मेदारी लेते हैं। यह पता लगाना लगभग असंभव है कि जन्म से पहले बच्चे में कौन से जीन पारित होंगे। बात यह है कि वंशानुगत जानकारी का बिछाने गर्भधारण के समय होता है।
जीनोटाइप का गठन
एक स्वस्थ व्यक्ति में कितने जोड़े गुणसूत्र होते हैं? उनमें से कुल 23 हैं, और वे जीवन भर नहीं बदलते हैं। कुछ बीमारियों की विशेषता इस मात्रा में वृद्धि है। ऐसे परिवर्तनों का एक ज्वलंत उदाहरण डाउन सिंड्रोम है। प्रत्येक गुणसूत्र उस जीन के लिए जिम्मेदार होता है जो मूल रूप से उसे सौंपा गया था। एक पिता से और दूसरा माता से प्राप्त होता है। प्रभावित लोगों में 47 गुणसूत्र होते हैं। ऐसे विकारों का मुख्य कारण माता-पिता का अस्वस्थ जीनोम है।
कैरियोटाइप को आमतौर पर उच्च-गुणवत्ता के साथ-साथ निम्न-गुणवत्ता वाले गुणसूत्रों के संकेत के रूप में समझा जाता है। इसे एक कोशिकीय तत्व के भीतर माना जाता है। जीनोम में कोई भी असामान्यता रोग की गंभीरता या उसकी अनुपस्थिति को निर्धारित करती है। चिकित्सा के विकास के लिए धन्यवाद, आज, एक विशेष विश्लेषण की मदद से, यह निर्धारित करना संभव है कि बच्चे के जन्म से पहले ही बच्चे में विसंगतियाँ हैं या नहीं।
कैरियोटाइप में संभावित विचलन
अध्ययन किए गए कैरियोटाइपिक विकारों को आमतौर पर दो श्रेणियों में विभाजित किया जाता है:
- आनुवंशिक (जोड़े में से किसी एक में गुणसूत्रों की कुल संख्या या संख्या में वृद्धि)।
- क्रोमोसोमल (कोशिकाओं और युग्मों की पुनर्व्यवस्था, जो जीन सामग्री की गुणवत्ता को प्रभावित करती है)।
कैरियोटाइप में स्पष्ट विचलन के साथ, न केवल संरचना, बल्कि गुणसूत्रों का स्थान और गुणात्मक विशेषताएं भी बदल सकती हैं। आगे, हम इस बात पर विचार करेंगे कि लोगों में विभिन्न विकारों के लिए कितने जोड़े गुणसूत्र हो सकते हैं, और वे किन बीमारियों के बारे में बात कर रहे हैं।
डाउन सिंड्रोम
पैथोलॉजी का पहला विवरण 17वीं शताब्दी का है। हालाँकि, उस समय यह अभी तक ज्ञात नहीं था कि लोगों में सामान्य रूप से कितने जोड़े गुणसूत्र होने चाहिए। आंकड़ों के मुताबिक, आज प्रति हजार नवजात शिशुओं में इस सिंड्रोम वाले दो बच्चे हैं। इसके विकास का मुख्य कारण माता-पिता में मधुमेह रोग या देर से गर्भधारण के कारण जीनोम में विचलन है। वंशानुगत जानकारी रखने वाले तत्वों के 21 जोड़े में एक और जोड़ा जाता है। डाउन व्यक्ति में गुणसूत्रों के कितने जोड़े हैं, इस प्रश्न का उत्तर देते हुए, हमें संख्या 47 मिलती है।
इस सिंड्रोम वाले बच्चे दिखने में स्वस्थ साथियों से भिन्न होते हैं। पैथोलॉजी की मुख्य अभिव्यक्तियों में से हैं:
इस विकृति वाले लोग शायद ही कभी 50 वर्ष से अधिक जीवित रहते हैं क्योंकि उनमें अन्य शारीरिक असामान्यताएं होती हैं। उदाहरण के लिए, पुरुष बच्चे पैदा करने में असमर्थ होते हैं। उनमें जननांग अंगों के विकास में विचलन होता है। महिलाएं मां की भूमिका निभा सकती हैं, लेकिन बच्चों में भी यही बीमारी होने की संभावना अधिक रहती है।
आज विशेष आनुवंशिक परीक्षणों की सहायता से आप गर्भावस्था के दौरान भी इस घातक निदान का पता लगा सकते हैं। यदि विश्लेषण पैथोलॉजी की पुष्टि करता है, तो महिला को गर्भपात की पेशकश की जाती है। हालाँकि, अंतिम निर्णय माता-पिता के पास रहता है। कई जोड़े, निदान के बारे में जानकर, गर्भावस्था के कृत्रिम समापन के लिए सहमत नहीं होते हैं।
पटौ सिंड्रोम
इस रोग में उत्परिवर्तन बीसवें गुणसूत्र को प्रभावित करता है, जिसके परिणामस्वरूप इसमें एक अतिरिक्त जोड़ा जुड़ जाता है। किसी बच्चे के किसी विकार के साथ पैदा होने की संभावना नगण्य है - प्रत्येक 5 हजार शिशुओं में 1-2% विचलन होते हैं।
इस बीमारी का निदान जीवन के पहले दिनों में ही हो जाता है। विशेष परीक्षणों का उपयोग करके, आप समझ सकते हैं कि प्रति व्यक्ति कितने जोड़े गुणसूत्र हैं। जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है, सिंड्रोम के लक्षण प्रकट होते हैं:
- 10 से अधिक उंगलियां/पैर की उंगलियां;
- आँख का आकार बहुत छोटा है;
- तालु या होठों में दरारें।
पटौ सिंड्रोम वाले बच्चों की मृत्यु दर बहुत अधिक है। वे शायद ही कभी 3-4 साल तक जीवित रहते हैं, क्योंकि कई विकास संबंधी दोष सामान्य अस्तित्व में बाधा डालते हैं।
एडवर्ड्स सिंड्रोम
इस विकृति के साथ, अठारहवें गुणसूत्र में एक अतिरिक्त जोड़ा जोड़ा जाता है। जन्म के कुछ समय बाद, एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले बच्चे विभिन्न कारणों से मर जाते हैं। विकास संबंधी विकार बच्चे को ठीक से खाने और प्राप्त भोजन को अवशोषित करने की अनुमति नहीं देते हैं। यदि बच्चा जीवित रहता है, तो आमतौर पर उसे मांसपेशियों की बर्बादी का निदान किया जाता है। बाह्य रूप से, यह रोग बहुत कम झुके हुए कान, चौड़ी-चौड़ी आँखें और अन्य शारीरिक असामान्यताओं के रूप में प्रकट होता है।
आइए इसे संक्षेप में बताएं
एक व्यक्ति में सामान्यतः कितने जोड़े गुणसूत्र होते हैं? उनमें से 23 होने चाहिए। इस सूचक से किसी भी विचलन के लिए, बच्चा विभिन्न विकासात्मक दोषों के साथ पैदा होता है। इसलिए, डॉक्टर दृढ़ता से सलाह देते हैं कि गर्भधारण करने से पहले माता-पिता दोनों एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श लें। यह उन विवाहित जोड़ों के लिए विशेष रूप से सच है जिनके पास पहले से ही ऊपर सूचीबद्ध विकृति के मामलों का इतिहास है।
जिन लोगों की गर्भधारण के समय उम्र 35 वर्ष या उससे अधिक है, उन्हें भी इसका खतरा होता है। उन्हें न केवल बच्चे की योजना बनाने से पहले एक व्यापक जांच से गुजरने की सलाह दी जाती है, बल्कि गर्भावस्था के दौरान योग्य विशेषज्ञों द्वारा निगरानी रखने की भी सलाह दी जाती है। केवल इस मामले में ही कोई अनुकूल परिणाम, स्वस्थ बच्चे के जन्म की आशा कर सकता है। और यह सवाल कि "लोगों में सामान्य रूप से कितने जोड़े गुणसूत्र होने चाहिए" माता-पिता को चिंतित नहीं करेगा।
