Ի՞նչ է մարդու գենոմը: Որքա՞ն ժամանակ է այս տերմինն օգտագործվում գիտության մեջ և ինչու է այս հասկացությունն այդքան կարևոր մեր ժամանակներում:

Մարդու գենոմը- ժառանգական նյութի մի շարք, որը փակված է խցում. Այն բաղկացած է 23 զույգից։

Գեները ԴՆԹ-ի առանձին կտորներ են։ Նրանցից յուրաքանչյուրը պատասխանատու է մարմնի ինչ-որ նշանի կամ մասի՝ հասակի, աչքերի գույնի և այլնի համար։

Երբ գիտնականներին հաջողվի ամբողջությամբ «վերծանել» ԴՆԹ-ի վրա գրանցված տեղեկատվությունը, մարդիկ կկարողանան պայքարել այդ հիվանդությունների դեմ, որոնք ժառանգաբար փոխանցվում են։ Ավելին, այդ ժամանակ գուցե հնարավոր լինի լուծել ծերացման խնդիրը։

Նախկինում ենթադրվում էր, որ մեր օրգանիզմում գեների թիվը հարյուր հազարից ավելի է: Այնուամենայնիվ, վերջին միջազգային ուսումնասիրությունները հաստատել են, որ մեր մարմնում կա մոտավորապես 28000 գեն: Մինչ օրս դրանցից միայն մի քանի հազարն է ուսումնասիրվել։

Գեները անհավասարաչափ են բաշխված քրոմոսոմների միջով։ Ինչու է դա այդպես - գիտնականները դեռ չգիտեն:

Մարմնի բջիջները անընդհատ կարդում են ԴՆԹ-ում գրանցված տեղեկատվությունը։ Նրանցից յուրաքանչյուրն իր գործն է անում՝ թթվածին է տեղափոխում ամբողջ մարմնով, ոչնչացնում վիրուսները և այլն։

Բայց կան նաև հատուկ բջիջներ՝ սեռական բջիջներ։ Տղամարդկանց մոտ դրանք սերմնաբջիջներ են, իսկ կանանց մոտ՝ ձվաբջիջներ: Դրանք պարունակում են ոչ թե 46 քրոմոսոմ, այլ ուղիղ կեսը՝ 23։

Երբ սեռական բջիջները միաձուլվում են, նոր օրգանիզմն ունենում է քրոմոսոմների ամբողջական հավաքածու՝ կեսը հորից, կեսը՝ մորից:

Այդ իսկ պատճառով երեխաները ինչ-որ չափով նման են իրենց ծնողներից յուրաքանչյուրին։

Մի քանի գեներ սովորաբար պատասխանատու են նույն հատկանիշի համար: Օրինակ, մեր հասակը կախված է ԴՆԹ-ի 16 միավորից: Միևնույն ժամանակ, որոշ գեներ ազդում են միանգամից մի քանի գծերի վրա (օրինակ, կարմիր մազերի տերերն ունեն մաշկի բաց երանգ և պեպեններ):

Մարդու աչքերի գույնը որոշվում է երկու գենով, իսկ շագանակագույն աչքերի համար պատասխանատուն գերիշխող է։ Սա նշանակում է, որ այն դրսևորվելու ավելի մեծ հնարավորություն ունի, երբ «հանդիպում է» մեկ այլ գենի։

Հետևաբար, շագանակագույն աչքերով հայրիկը և կապույտ աչքերով մայրը, ամենայն հավանականությամբ, կունենան շագանակագույն աչքերով երեխա: Մուգ մազերը, հաստ հոնքերը, այտերի և կզակի փոսերը նույնպես գերակշռող հատկանիշ են։

Բայց կապույտ աչքերի համար պատասխանատու գենը ռեցեսիվ է: Նման գեները շատ ավելի հազվադեպ են հայտնվում, եթե երկու ծնողներն էլ ունեն դրանք:

Հուսով ենք, որ դուք հիմա գիտեք, թե որն է մարդու գենոմը: Իհարկե, մոտ ապագայում գիտությունը կարող է մեզ զարմացնել այս ոլորտում նոր բացահայտումներով։ Բայց սա ապագայի հարց է։

Եթե ​​ձեզ դուր են գալիս հետաքրքիր փաստեր ամեն ինչի մասին, բաժանորդագրվեք ցանկացած սոցիալական ցանցի: Մեզ հետ միշտ հետաքրքիր է։

Ձեզ դուր եկավ գրառումը: Սեղմեք ցանկացած կոճակ.

• Փաստեր մարդու զգայական օրգանների մասին
• Հատուկ սարքեր հաշմանդամություն ունեցող անձանց համար
• Ինչ դուք պետք է իմանաք մարդու քրոմոսոմների մասին
• Երկրների իրական չափերը
• Մարդկային զարգացման ինդեքս

Ժառանգականության սկզբունքներն առաջին անգամ ուրվագծվեցին 1900-ական թվականներին, երբ բնականները մշակվեցին և կիրառվեցին (ամբողջական սահմանմամբ) մարդու գենոմի և, մասնավորապես, գենի հասկացության: Նրանց հետազոտությունը գիտնականներին հնարավորություն է տվել բացահայտել ժառանգականության գաղտնիքը և խթան է դարձել ուսումնասիրության համար։ ժառանգական հիվանդություններև դրանց բնույթը:

հետ շփման մեջ

Մարդու գենոմը: Ընդհանուր հասկացություններ

Հասկանալու համար, թե ինչ են գեները և օրգանիզմի կողմից որոշակի հատկությունների և որակների ժառանգման գործընթացները, պետք է իմանալ և հասկանալ տերմիններն ու հիմնական դրույթները: Հիմնական հասկացությունների համառոտ ամփոփումը հնարավորություն կտա ավելի խորանալ այս թեմայի մեջ:

Մարդու գեները շղթայի մասեր են (դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթու մակրոմոլեկուլների տեսքով), որը որոշում է որոշակի պոլիպեպտիդների (ամինաթթուների ընտանիք) հաջորդականությունը և կրում է հիմնական ժառանգական տեղեկատվությունծնողներից մինչև երեխաներ.

Պարզ ասած, որոշակի գեն պարունակում է տեղեկատվություն սպիտակուցի կառուցվածքի մասին և այն տեղափոխում է ծնողից երեխա՝ կրկնելով պոլիպեպտիդների կառուցվածքը և փոխանցելով ժառանգականությունը։

Մարդու գենոմըԸնդհանրացված հասկացություն է, որը ցույց է տալիս մի շարք հատուկ գեներ: Այն առաջին անգամ ներմուծվել է Հանս Ուինքլերի կողմից 1920 թվականին, սակայն որոշ ժամանակ անց դրա սկզբնական նշանակությունը որոշ չափով փոխվել է։

Սկզբում այն ​​նշանակեց որոշակի թվով քրոմոսոմներ (չզույգված և միայնակ), իսկ որոշ ժամանակ անց պարզվեց, որ գենոմում կա 23 զույգ քրոմոսոմ և միտոքոնդրիալ դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթու։

Գենետիկական ինֆորմացիան այն տվյալներն են, որոնք պարունակվում են ԴՆԹ-ում և կրում են նուկլեոտիդների ծածկագրի տեսքով սպիտակուցների կառուցման կարգը: Հարկ է նշել նաև, որ նման տեղեկությունը սահմանների ներսում և դրսում է։

Մարդկային գեները հետազոտվել են տարիների ընթացքում, որոնց ընթացքում դրանք ներդրվել են շատ փորձեր... Դեռևս կատարվում են փորձեր, որոնք գիտնականներին նոր տեղեկություններ են տալիս։

Վերջին հետազոտությունների շնորհիվ պարզ է դարձել, որ դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթուներում միշտ չէ, որ նկատվում է հստակ և հետևողական կառուցվածք։

Կան այսպես կոչված ընդհատվող գեներ, որոնց կապերն ընդհատվում են, ինչը սխալ է դարձնում այս մասնիկների կայունության մասին նախկին բոլոր տեսությունները։ Դրանցում ժամանակ առ ժամանակ տեղի են ունենում փոփոխություններ, որոնք հանգեցնում են դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթուների կառուցվածքի փոփոխություններին։

Հայտնաբերման պատմություն

Առաջին անգամ գիտական ​​տերմինը նշանակվել է միայն 1909 թվականին գիտնական Վիլհելմ Յոհանսենի կողմից, ով Դանիայի ականավոր բուսաբան էր:

Կարևոր! 1912 թվականին հայտնվեց «գենետիկա» բառը, որը դարձավ մի ամբողջ բաժանմունքի անվանում։ Հենց նա է ուսումնասիրում մարդու գեները։

Մասնիկների հետազոտությունը սկսվում է 20-րդ դարից շատ առաջ(ստույգ տարվա տվյալներ չկան), և բաղկացած էր մի քանի փուլից.

1. 1868 թվականին հայտնի գիտնական Դարվինը առաջ քաշեց մի վարկած պանգենեզի մասին։ Դրանում նա նկարագրել է գոհարի բաժանումը։ Դարվինը կարծում էր, որ գեմուլը բջջի որոշակի մասն է, որից հետո ձևավորվում են սեռական բջիջները:
2. Մի քանի տարի անց Հյուգո դե Վրիսը ձևավորեց իր սեփական տեսությունը, որը տարբերվում էր դարվինյանից, որտեղ նա նկարագրում էր բջիջների ներսում պանգենեզի գործընթացը: Նա կարծում էր, որ յուրաքանչյուր բջիջում կա մի մասնիկ, և այն պատասխանատու է տեսակների որոշ ժառանգական հատկությունների համար: Նա այդ մասնիկները անվանեց «պանգեններ»: Տարբերությունները երկու վարկածների միջևկայանում է նրանում, որ Դարվինը գոհարները համարում էր հյուսվածքների և ներքին օրգանների մասեր՝ անկախ կենդանու տեսակից, իսկ դե Վրեյը իր պանգենները ներկայացնում էր որպես որոշակի տեսակի ժառանգության նշաններ:
3. Վ. Յոհանսենը 1900 թվականին ժառանգական գործոնը սահմանեց որպես գեն՝ երկրորդ մասը վերցնելով դե Վրիսի օգտագործած տերմինից։ Նա օգտագործեց բառը՝ «primordium»՝ ժառանգական ժառանգական մասնիկը սահմանելու համար։ Միաժամանակ գիտնականն ընդգծել է տերմինի անկախությունը նախկինում առաջ քաշված տեսություններից։

Կենսաբաններն ու կենդանաբանները երկար ժամանակ ուսումնասիրում էին ժառանգական գործոնը, սակայն միայն 20-րդ դարի սկզբից գենետիկան սկսեց զարգանալ ահռելի արագությամբ՝ մարդկանց բացահայտելով ժառանգականության գաղտնիքները։

Մարդու գենոմի վերծանում

Այն պահից, երբ գիտնականները հայտնաբերեցին գենի առկայությունը մարդու մարմնում, սկսեցին հետաքննել դրանում պարունակվող տեղեկատվության հարցը։ Ավելի քան 80 տարի գիտնականները փորձում են վերծանել այն։ Մինչ օրս այս հարցում նրանք զգալի հաջողությունների են հասել, ինչը տվել է ազդելու հնարավորությունժառանգական գործընթացներին և հաջորդ սերնդի բջիջների կառուցվածքի փոփոխությանը:

ԴՆԹ-ի վերծանման պատմությունը բաղկացած է մի քանի որոշիչ պահերից.

1. 19-րդ դար - նուկլեինաթթուների ուսումնասիրության սկիզբ:
2. 1868 - Ֆ. Միշերը առաջին անգամ մեկուսացրեց նուկլեինը կամ ԴՆԹ-ն բջիջներից:
3. 20-րդ դարի կեսերին Օ.Էվերին և Ֆ.Գրիֆիթը մկների վրա իրականացված փորձի միջոցով պարզեցին, որ հենց նուկլեինաթթուն է պատասխանատու բակտերիաների վերափոխման գործընթացի համար։
4. Առաջին մարդը, ով աշխարհին ցույց տվեց ԴՆԹ, Ռ. Ֆրանկլինն էր: Նուկլեինաթթվի հայտնաբերումից մի քանի տարի անց նա լուսանկարում է ԴՆԹ-ը՝ ռենտգենյան ճառագայթների միջոցով պատահականորեն ուսումնասիրելով բյուրեղների կառուցվածքը:
5. 1953 թվականին տրվել է բոլոր տեսակների կյանքի վերարտադրության սկզբունքի ճշգրիտ սահմանումը։

Ուշադրություն! Այն ժամանակվանից ի վեր, երբ ԴՆԹ-ի կրկնակի պարույրն առաջին անգամ բացահայտվեց հանրությանը, բազմաթիվ բացահայտումներ են եղել, որոնք հնարավորություն են տվել հասկանալ ԴՆԹ-ի էությունը և այն, թե ինչպես է այն գործում:

Մի մարդ ով հայտնաբերել է գենը, համարվում է Գրեգոր Մենդելը, ով առաջինը հայտնաբերեց ժառանգական շղթայում որոշակի օրինաչափություններ։

Սակայն մարդու ԴՆԹ-ի վերծանումը տեղի է ունեցել մեկ այլ գիտնականի՝ Ֆրեդերիկ Սենգերի հայտնագործության հիման վրա, ով մշակել է սպիտակուցային ամինաթթուների հաջորդականությունների և հենց ԴՆԹ-ի կառուցման հաջորդականությունը կարդալու մեթոդներ:

Անցած երեք դարերի ընթացքում բազմաթիվ գիտնականների աշխատանքի շնորհիվ պարզվել են ձևավորման գործընթացները, առանձնահատկությունները և քանի գեն կա մարդու գենոմում։

Սկսվեց 1990 թ միջազգային նախագիծՄարդկային գենոմը, ռեժիսոր՝ Ջեյմս Ուոթսոն։ Նրա նպատակն էր պարզել, թե ինչ հաջորդականությամբ են նուկլեոտիդները դասավորված ԴՆԹ-ում, և բացահայտել մարդու մոտ 25000 գեն: Այս նախագծի շնորհիվ մարդը պետք է լիարժեք պատկերացում կազմեր ԴՆԹ-ի ձևավորման և դրա բոլոր բաղկացուցիչ մասերի գտնվելու վայրի, ինչպես նաև գենի կառուցման մեխանիզմի մասին։

Արժե պարզաբանել, որ ծրագիրն իր առջեւ խնդիր չի դրել որոշել բջիջներում նուկլեինաթթվի ամբողջ հաջորդականությունը, այլ միայն որոշ շրջաններ։ Այն սկսվեց 1990 թվականին, բայց միայն 2000 թվականին հրապարակվեց աշխատանքի նախագիծը և ամբողջական ուսումնասիրությունը ավարտված - 2003 թ... Հաջորդականության ուսումնասիրությունները դեռ շարունակվում են, և հետերոխրոմատիկ շրջանների 8%-ը դեռևս չի հայտնաբերվել:

Նպատակներ և նպատակներ

Ինչպես ցանկացած գիտական ​​նախագիծ, Մարդու գենոմն իր առջեւ դնում է կոնկրետ նպատակներ և խնդիրներ: Սկզբում գիտնականները պատրաստվում էին բացահայտել 3 միլիարդ նուկլեոտիդների կամ ավելի հաջորդականությունը: Այնուհետեւ հետազոտողների առանձին խմբեր ցանկություն են հայտնել միաժամանակ որոշել կենսապոլիմերների հաջորդականությունը, որը կարող է լինել ամինաթթու կամ նուկլեոտիդ։ Ի վերջո ծրագրի հիմնական նպատակներըայսպիսի տեսք ուներ.

1. Ստեղծել գենոմի քարտեզ;
2. Ստեղծել մարդու քրոմոսոմների քարտեզ;
3. Բացահայտել պոլիպեպտիդների առաջացման հաջորդականությունը;
4. Մշակել հավաքագրված տեղեկատվության պահպանման և վերլուծության մեթոդաբանություն.
5. Ստեղծեք տեխնոլոգիա, որը կօգնի հասնել վերը նշված բոլոր նպատակներին:

Մարտահրավերների այս ցանկը բաց է թողնում նման հետազոտության էթիկական, իրավական և սոցիալական հետևանքների ոչ պակաս կարևոր, բայց ոչ այնքան ակնհայտ ուսումնասիրությունը: Ժառանգականության հարցը կարող է մարդկանց միջև տարաձայնություններ առաջացնել և հանգեցնել լուրջ կոնֆլիկտների, այդ իսկ պատճառով գիտնականները նպատակ են դրել լուծումներ գտնել այդ հակամարտությունների համար՝ նախքան դրանց ծագումը:

Ձեռքբերումներ

Ժառանգական հաջորդականություններն են յուրահատուկ երևույթ, որն այս կամ այն ​​ձևով նկատվում է յուրաքանչյուր մարդու մարմնում։

Նախագիծը հասավ իր բոլոր նպատակներին ավելի վաղ, քան ակնկալում էին հետազոտողները: Նախագծի ավարտին նրանք վերծանել էին ԴՆԹ-ի մոտ 99,99%-ը, թեև գիտնականներն իրենց առջեւ խնդիր էին դրել հաջորդականացնել տվյալների միայն 95%-ը։ . Այսօր, չնայած նախագծի հաջողությանը, դեռ կան չուսումնասիրված վայրերդեզօքսիռիբոնուկլեինաթթուներ.

Հետազոտական ​​աշխատանքի արդյունքում պարզվել է, թե քանի գեն կա մարդու օրգանիզմում (գենոմում մոտ 20-25 հազար գեն), և բոլորը բնութագրվում են.

• թիվ;
• գտնվելու վայրը;
• կառուցվածքային և գործառական առանձնահատկություններ.

Մարդու գենոմը՝ հետազոտություն, վերծանում

Մարդու գենոմի վերծանում

Արդյունք

Բոլոր տվյալները մանրամասն կներկայացվեն մարդու մարմնի գենետիկ քարտեզում։ Նման բարդ գիտական ​​նախագծի իրականացումը ֆունդամենտալ գիտությունների համար ոչ միայն հսկայական տեսական գիտելիքներ տվեց, այլև անհավատալի ազդեցություն ունեցավ ժառանգականության ըմբռնման վրա: Սա իր հերթին չէր կարող չազդել ժառանգական հիվանդությունների կանխարգելման ու բուժման գործընթացների վրա։

Գիտնականների տվյալները օգնել են արագացնել այլ մոլեկուլային հետազոտություններ և նպաստել գենետիկ հիմքի արդյունավետ որոնումժառանգական ճանապարհով փոխանցվող հիվանդությունների և դրանց նկատմամբ հակվածության դեպքում. Արդյունքները կկարողանան ազդել բազմաթիվ հիվանդությունների՝ աթերոսկլերոզի, սրտի իշեմիայի, հոգեկան և ուռուցքաբանական հիվանդությունների կանխարգելման համար համապատասխան դեղամիջոցների հայտնաբերման վրա։

Մարդու գենոմ [Հանրագիտարան, գրված չորս տառով] Տարանտուլ Վյաչեսլավ Զալմանովիչ

Քանի՞ գեն ունի մարդը:

Սա ամենահետաքրքիր հարցն է, հանուն որի իրականում սկսվել է մարդու գենոմի ամբողջական հաջորդականությունը։ Մարդու գենոմի կառուցվածքի մասին հիմնական տեղեկություններ ստանալուց հետո սկզբում տարբեր անալիզներ են իրականացվել՝ գեներ գտնելու և դրանց թիվը որոշելու համար։ Սակայն խնդիրը հեշտ չէր. Սա կարող է տարօրինակ թվալ ընթերցողին, բայց դեռևս չկա հստակ պատասխան առաջադրված հարցին։

Քանի՞ գեն կա մարդու ԴՆԹ-ում: Մի քանի տարի առաջ ենթադրվում էր, որ դրանք մոտ 100 հազար են, հետո որոշվեց, որ ոչ ավելի, քան 80 հազար, 1998-ի վերջին եկան այն եզրակացության, որ 50-60 հազարից ավելի գեն չկա. մարդու գենոմում, և դրանք կազմում են ԴՆԹ-ի ընդհանուր երկարության մոտ 3%-ը:

Մարդու գենոմում գեների ընդհանուր թվի վերջին հաշվարկներն իրականացրել են գիտնականների մի քանի միջազգային թիմեր։ Արդեն նշված «Սելերա» ընկերությունն իրականացրել է սեփական հետազոտությունը, որի արդյունքները ներկայացված են «Science» ամսագրում 2001 թ. Նրա գնահատականներով՝ մարդու գենոմում գեների ընդհանուր թիվը տատանվում է 26383-ից մինչև 39114: Գենի միջին չափը գնահատվում է մոտ 3000 bp: Եթե ​​ենթադրենք, որ մարդու գեների թիվը մոտ 30 հազար է, և յուրաքանչյուր գենը կազմում է մոտ 3 հազար bp, ապա հեշտ է հաշվարկել, որ քրոմոսոմային ԴՆԹ-ի 1,5%-ից պակասը մասնակցում է սպիտակուցի կոդավորմանը։ Այսպիսով, մարդու անհատականության ձևավորման գենետիկական հրահանգները 2 մետրանոց ԴՆԹ-ի մոլեկուլի վրա զբաղեցնում են 3 սանտիմետրից պակաս: Զարմանալի է նաև այս հրահանգները կրող գեների փոքր թիվը. դրանք ընդամենը հինգ անգամ ավելի են, քան, օրինակ, նման, մեր կարծիքով, միանգամայն պարզունակ օրգանիզմում, ինչպիսին պտղաճանճն է։

ԱՄՆ-ի գենոմիական հետազոտությունների ազգային ինստիտուտի հետազոտողների երկրորդ թիմը՝ Ֆրենսիս Քոլինսի գլխավորությամբ, ինքնուրույն և իրենց տվյալների հիման վրա հաշվարկելով մարդու գեների քանակը, ստացել է նմանատիպ արդյունք՝ յուրաքանչյուր մարդու գենոմում պարունակվում է մոտ 32000 գեն։ բջիջ.

Վերջնական գնահատականների տարբերությունները մինչ այժմ բերվել են գիտնականների երկու այլ թիմերի կողմից: Դոկտոր Ուիլյամ Հեսելթայնը (Մարդկային գենոմի գիտության գլխավոր տնօրեն) շարունակում է պնդել, որ իրենց բանկը պարունակում է 120 հազար գեների վերաբերյալ սեփականաշնորհված տեղեկատվություն։ Նա դեռ չի պատրաստվում այս տեղեկությունը փոխանցել համաշխարհային հանրությանը։ Ընկերությունը ներդրումներ է կատարել արտոնագրերի մեջ և մտադիր է կապիտալացնել իր ստացած տեղեկատվությունը, քանի որ այն վերաբերում է մարդկանց ընդհանուր հիվանդությունների գեներին: «Ինսայթ» ընկերությունը հայտարարել է, որ ներկայումս ունի 140 հազար հայտնաբերված մարդու գեների կատալոգ, ինչպես նաև պնդում է մարդկանց գեների ընդհանուր թվի այս քանակությունը։

Ակնհայտ է, որ հապճեպ սեփականաշնորհված գենետիկական տեղեկատվությունը դեռ խնամքով կվերլուծվի և կստուգվի առաջիկա տարիներին, մինչև վերջնականապես «կանոնականացվի» գեների ճշգրիտ թիվը։ Փաստն այն է, որ գեների կառուցվածքը շատ բազմազան է, և բոլոր հնարավոր տարբերակները դեռ լիովին չեն հասկացել։ Այստեղ մենք կարդացել ենք ԴՆԹ նուկլեոտիդների հաջորդականությունը։ Որոշվել է, որ այն կարող է կոդավորել սպիտակուցը: Բայց կա՞ մեկը։ Վերևում արդեն նշվեց, թե ինչպես են ՌՆԹ-ի տրանսկրիպցիան և հետագա փոփոխությունները, այնուհետև պոլիպեպտիդների թարգմանությունն ու ձևափոխումը, որոնք կարողանում են ապահովել մի ԴՆԹ-ի մեկ շրջանով կոդավորված սպիտակուցների հսկայական տեսականի: Եվ դա շատ հաճախ անհնար է հասկանալ միայն ԴՆԹ-ի նուկլեոտիդային հաջորդականության հիման վրա: Այնուամենայնիվ, գենոմի կառուցվածքը միակ հիմքն է գենոմիկայից ծնված այնպիսի նոր ուղղություններով ստացված տվյալները հասկանալու համար, ինչպիսիք են տրանսկրիպտոմիկան (ուսումնասիրում է մարմնի ՌՆԹ-ի տրանսկրիպտների ամբողջությունը), պրոտեոմիկան (քննում է մարմնի սպիտակուցների ամբողջությունը), նյութափոխանակություն (ուսումնասիրում է նյութափոխանակությունը - նյութափոխանակությունը - մարմնում): Այս ուղղությունները նպատակ ունեն լրացնել գենոմի հաջորդականության մեթոդը, որը կառուցվածքային գենոմիկայի հիմքն է, որպեսզի հնարավոր լինի դուրս գալ դրա լուծման սահմաններից։

Այլընտրանքային միացումն արդեն քննարկվել է վերևում: Այժմ հայտնի է, որ այս գործընթացի շնորհիվ նույն գեներից կարելի է կարդալ տարբեր սպիտակուցներ, որոնք հետո փոխազդում են միմյանց հետ՝ ձևավորելով յուրահատուկ խառնուրդ, ինչպես նկարչության հիմնական գույներից՝ դեղին, կարմիր և կապույտ։ ստանալ անհամար երանգներ: Նման զուգավորումը բնորոշ է մարդու գեների առնվազն կեսին։ Ենթադրվում է, որ միջինում երեք տարբեր պեպտիդներ կարող են ձևավորվել մեկ մարդու գենից՝ այլընտրանքային միացման շնորհիվ: Բայց որոշ գեներ ունեն մինչև 10 այլընտրանքային էկզոններ, ինչը տեսականորեն հնարավորություն է տալիս ընդամենը մեկ գենի վրա ստանալ ավելի քան 1000 տարբեր սպիտակուցային տարբերակներ: Իրականում մեկ գենով կոդավորված տարբեր սպիտակուցների թիվը հասնում է 10-ի: Բացի այդ, կան նաև այլընտրանքային պրոմոդերներ, այլընտրանքային թարգմանության մեկնարկային կոդոններ, ՌՆԹ-ի խմբագրում (C-ի վերածումը U-ի կամ A-ի G-ինոզինի անալոգային): Վերոհիշյալ բոլորը դեռևս անհնար է հաշվի առնել մարդկանց գեների ընդհանուր թիվը գնահատելիս:

Բայց սա դեռ ամենը չէ: Բացի սպիտակուցները կոդավորող գեներից, կան նաև գեներ, որոնց վերջնական արտադրանքը ՌՆԹ-ն է։ Հիշենք վերը նշված riboregulatory գեները. դրանք չեն կոդավորում սպիտակուցներ, այլ արտադրում են բջիջներում գործող ՌՆԹ: Այնպես որ, ամենայն հավանականությամբ, մարդու գեների քանակի վերջնական գնահատականը շուտով չի արվի։

Մինչ օրս գիտնականները գիտեն դրանցից միայն մոտ ութից տասը հազարի գործառույթները: Իսկ դրանց կարգավորման մեխանիզմների մասին մանրամասն տեղեկություններն էլ ավելի սակավ են։ Այնուամենայնիվ, մարդկային գեների կառուցվածքի և գործունեության մասին վերը նշված տվյալները ցույց են տալիս, որ բնության մեջ տիրող մարդը, ի տարբերություն մեր մոլորակի վրա գոյություն ունեցող այլ օրգանիզմների, ունի շատ բարձր բարդություն. պրոտեոմ- բջջի ֆունկցիոնալ սպիտակուցների ամբողջական հավաքածու, որը տրամադրվում է ոչ միայն գենոմի մեծ չափի կամ գեների մեծ քանակի, այլ գեների գործունեության և սպիտակուցների ձևավորման հետ կապված բոլոր տեսակի նորամուծությունների պատճառով. ավելի մեծ թվով տիրույթներ-մոդուլներ, այս մոդուլների ավելի բարձր կոմբինատորիկա (խառնում) սպիտակուցներում, այլընտրանքային զուգավորման ակտիվ օգտագործում և շատ ավելին, որոնք մենք կքննարկենք հետագա: