Աշխարհը կմնա առանց տղամարդկանց. Արական քրոմոսոմներ. Ինչի՞ վրա է ազդում Y քրոմոսոմը և ինչի համար է այն պատասխանատու: Սովորաբար մարդիկ քրոմոսոմներ չունեն։

Մարդու 2-րդ քրոմոսոմի իդիոգրամ Մարդկային 2-րդ քրոմոսոմը մարդու 23 քրոմոսոմներից մեկն է և մեծությամբ երկրորդը՝ մարդու 22 աուտոսոմներից մեկը։ Քրոմոսոմը պարունակում է ավելի քան 242 միլիոն բազային զույգ ... Վիքիպեդիա

Մարդու քրոմոսոմ 22-ի իդիոգրամ Մարդու 22-րդ քրոմոսոմը մարդու 23 քրոմոսոմներից մեկն է, 22 աուտոսոմներից և 5 ակրոկենտրոն մարդու քրոմոսոմներից մեկը: Քրոմոսոմը պարունակում է մոտ ... Վիքիպեդիա

Մարդու 11-րդ քրոմոսոմի իդիոգրամը Մարդու 11-րդ քրոմոսոմը մարդու 23 զույգ քրոմոսոմներից մեկն է։ Քրոմոսոմը պարունակում է գրեթե 139 միլիոն բազային զույգ ... Վիքիպեդիա

Մարդու 12-րդ քրոմոսոմի իդիոգրամ Մարդկային 12-րդ քրոմոսոմը մարդու 23 քրոմոսոմներից մեկն է։ Քրոմոսոմը պարունակում է գրեթե 134 միլիոն բազային զույգ ... Վիքիպեդիա

Մարդու քրոմոսոմ 21-ի իդիոգրամ Մարդու քրոմոսոմ 21-ը մարդու 23 քրոմոսոմներից մեկն է (հապլոիդ հավաքածուում), 22 աուտոսոմներից և մարդու 5 ակրոկենտրոն քրոմոսոմներից մեկը: Քրոմոսոմը պարունակում է մոտ 48 միլիոն բազային զույգ, որոնք ... Վիքիպեդիա

Մարդու 7-րդ քրոմոսոմի իդիոգրամ Մարդկային 7-րդ քրոմոսոմը մարդու 23 քրոմոսոմներից մեկն է։ Քրոմոսոմը պարունակում է ավելի քան 158 միլիոն բազային զույգ, որը կազմում է 5-ից մինչև 5,5% ... Վիքիպեդիա

Մարդու 1-ին քրոմոսոմի իդիոգրամ Մարդու 1-ին քրոմոսոմը ամենամեծն է մարդու 23 քրոմոսոմներից՝ մարդու 22 աուտոսոմներից մեկը: Քրոմոսոմը պարունակում է մոտ 248 միլիոն բազային զույգ ... Վիքիպեդիա

Մարդու 3-րդ քրոմոսոմի իդիոգրամ Մարդկային 3-րդ քրոմոսոմը մարդու 23 քրոմոսոմներից մեկն է, մարդու 22 աուտոսոմներից մեկը։ Քրոմոսոմը պարունակում է գրեթե 200 միլիոն բազային զույգ ... Վիքիպեդիա

Մարդու քրոմոսոմ 9-ի իդիոգրամ Մարդու 9-րդ քրոմոսոմը մարդու գենոմի քրոմոսոմներից մեկն է: Պարունակում է մոտ 145 միլիոն բազային զույգեր, որոնք կազմում են ամբողջ բջջային ԴՆԹ նյութի 4%-ից 4,5%-ը: Ըստ տարբեր sc ... Wikipedia

Մարդու քրոմոսոմ 13-ի իդիոգրամ Մարդու 13-րդ քրոմոսոմը մարդու 23 քրոմոսոմներից մեկն է: Քրոմոսոմը պարունակում է ավելի քան 115 միլիոն բազային զույգ, ինչը կազմում է ընդհանուր նյութի 3,5-ից մինչև 4%-ը ... Վիքիպեդիա

Մարդու քրոմոսոմ 14-ի իդիոգրամ Մարդու 14-րդ քրոմոսոմը մարդու 23 քրոմոսոմներից մեկն է: Քրոմոսոմը պարունակում է մոտավորապես 107 միլիոն բազային զույգ, որը կազմում է ընդհանուր նյութի 3-ից 3,5%-ը... Վիքիպեդիա

Գրքեր

• Տելոմերի էֆեկտ. Հեղափոխական մոտեցում երիտասարդներին, առողջներին, ավելի երկար կյանքին, Էլիզաբեթ Էլեն Բլեքբերն, Էլիսա Էպել: Ինչի մասին է այս գիրքը Որպեսզի կյանքը շարունակվի, մարմնի բջիջները պետք է շարունակաբար բաժանվեն՝ ստեղծելով դրանց ճշգրիտ օրինակները՝ երիտասարդ և էներգիայով լի: Նրանք, իրենց հերթին, նույնպես սկսում են կիսվել։ Այսպիսով…

Վատ էկոլոգիա, կյանք մշտական ​​սթրեսի մեջ, կարիերայի առաջնահերթություն ընտանիքից. այս ամենը բացասաբար է անդրադառնում մարդու առողջ սերունդ ունենալու ունակության վրա: Ցավոք սրտի, բայց լուրջ քրոմոսոմային աննորմալություններով ծնված երեխաների մոտ 1%-ը մեծանում է մտավոր կամ ֆիզիկապես հետամնաց: Նորածինների 30%-ի մոտ կարիոտիպի շեղումները հանգեցնում են բնածին արատների առաջացման։ Մեր հոդվածը նվիրված է այս թեմայի հիմնական հարցերին:

Ժառանգական տեղեկատվության հիմնական կրողը

Ինչպես գիտեք, քրոմոսոմը հատուկ նուկլեոպրոտեին է (բաղկացած է սպիտակուցների և նուկլեինաթթուների կայուն համալիրից) կառույց էուկարիոտիկ բջջի միջուկում (այսինքն՝ այն կենդանի էակները, որոնց բջիջներն ունեն միջուկ): Նրա հիմնական գործառույթը գենետիկական տեղեկատվության պահպանումն է, փոխանցումը և ներդրումը։ Մանրադիտակի տակ այն տեսանելի է միայն այնպիսի գործընթացների ժամանակ, ինչպիսիք են մեյոզի (քրոմոսոմների կրկնակի (դիպլոիդ) գեների բաժանումը սեռական բջիջների ստեղծման ժամանակ) և միկոզը (մարմնի զարգացման ընթացքում բջիջների բաժանումը):

Ինչպես արդեն նշվեց, քրոմոսոմը բաղկացած է դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթվից (ԴՆԹ) և սպիտակուցներից (նրա զանգվածի մոտ 63%-ը), որոնց վրա փաթաթված է նրա թելը։ Բջջագենետիկայի (քրոմոսոմների գիտություն) ոլորտում բազմաթիվ ուսումնասիրություններ ապացուցել են, որ հենց ԴՆԹ-ն է ժառանգականության հիմնական կրողը։ Այն պարունակում է տեղեկատվություն, որը հետագայում ներդրվում է նոր օրգանիզմում: Սա գեների համալիր է, որը պատասխանատու է մազերի և աչքերի գույնի, հասակի, մատների քանակի և այլնի համար։ Թե գեներից որն է փոխանցվելու երեխային, որոշվում է բեղմնավորման ժամանակ:

Առողջ օրգանիզմի քրոմոսոմային հավաքածուի ձևավորում

Նորմալ մարդն ունի 23 զույգ քրոմոսոմ, որոնցից յուրաքանչյուրը պատասխանատու է կոնկրետ գենի համար։ Ընդհանուր առմամբ կա 46 (23x2)՝ քանի՞ քրոմոսոմ ունի առողջ մարդը։ Մեկ քրոմոսոմը ժառանգվել է մեր հորից, մյուսը՝ մորից։ Բացառություն է կազմում 23 զույգ։ Նա պատասխանատու է անձի սեռի համար. իգական սեռը նշվում է որպես XX, իսկ տղամարդը` XY: Երբ քրոմոսոմները զուգակցվում են, սա դիպլոիդ հավաքածու է: Բեղմնավոր բջիջներում դրանք անջատվում են (հապլոիդ հավաքածու) մինչև բեղմնավորման ընթացքում հետագա միացումը:

Քրոմոսոմների (և քանակական, այնպես էլ որակական) բնութագրերի ամբողջությունը, որը դիտարկվում է մեկ բջջի մեջ, գիտնականներն անվանում են կարիոտիպ: Նրանում առկա խախտումները, կախված բնույթից և ծանրությունից, հանգեցնում են տարբեր հիվանդությունների առաջացման։

Կարիոտիպում շեղումներ

Կարիոտիպի բոլոր խախտումները դասակարգման ժամանակ ավանդաբար բաժանվում են երկու դասի՝ գենոմային և քրոմոսոմային:

Գենոմային մուտացիաների դեպքում նշվում է քրոմոսոմների ամբողջ հավաքածուի կամ զույգերից մեկի քրոմոսոմների քանակի աճ: Առաջին դեպքը կոչվում է պոլիպլոիդիա, երկրորդը՝ անուպլոիդիա։

Քրոմոսոմային անոմալիաները վերադասավորումներ են, ինչպես քրոմոսոմների ներսում, այնպես էլ նրանց միջև: Առանց գիտական ​​ջունգլիների մեջ մտնելու, դրանք կարելի է նկարագրել հետևյալ կերպ. քրոմոսոմների որոշ մասեր կարող են չլինել կամ կրկնօրինակվել՝ ի վնաս մյուսների. գեների հաջորդականությունը կարող է խախտվել կամ փոխել դրանց գտնվելու վայրը։ Կառուցվածքային շեղումներ կարող են առաջանալ մարդու յուրաքանչյուր քրոմոսոմում: Ներկայումս դրանցից յուրաքանչյուրի փոփոխությունները մանրամասն նկարագրված են։

Եկեք ավելի մանրամասն անդրադառնանք ամենահայտնի և տարածված գենոմային հիվանդություններին։

Դաունի համախտանիշ

Նկարագրվել է դեռևս 1866 թ. Յուրաքանչյուր 700 նորածին, որպես կանոն, բաժին է ընկնում նմանատիպ հիվանդությամբ մեկ երեխա։ Շեղման էությունն այն է, որ երրորդ քրոմոսոմը միանում է 21 զույգին։ Պարզվում է, երբ ծնողներից մեկի վերարտադրողական բջիջում կա 24 քրոմոսոմ (21-ով կրկնապատկված)։ Արդյունքում՝ հիվանդ երեխան ունի 47՝ ահա թե որքան քրոմոսոմ ունի Դաունի տղամարդը։ Այս պաթոլոգիան նպաստում է ծնողների կողմից կրած վիրուսային վարակների կամ իոնացնող ճառագայթման, ինչպես նաև շաքարախտի:

Դաունի համախտանիշով երեխաները մտավոր հետամնաց են. Հիվանդության դրսևորումները տեսանելի են նույնիսկ արտաքին տեսքով՝ չափազանց մեծ լեզու, մեծ անկանոն ականջներ, կոպի մաշկային ծալք և քթի լայն կամուրջ, աչքերում սպիտակավուն բծեր։ Նման մարդիկ միջինում ապրում են մոտ քառասուն տարի, քանի որ, ի թիվս այլ բաների, նրանք ենթակա են սրտի հիվանդությունների, աղիների և ստամոքսի հետ կապված խնդիրների, սեռական օրգանների չզարգացած (թեև կանայք կարող են երեխա ունենալ):

Որքան մեծ են ծնողները, այնքան մեծ է հիվանդ երեխա ունենալու վտանգը։ Այժմ կան տեխնոլոգիաներ՝ հղիության վաղ շրջանում քրոմոսոմային աննորմալությունը ճանաչելու համար: Տարեց զույգերը պետք է անցնեն նմանատիպ թեստ: Դա չի տուժի երիտասարդ ծնողներին, եթե նրանցից մեկի ընտանիքում կան դաունի համախտանիշով հիվանդներ։ Հիվանդության խճանկարային ձևը (բջիջների մի մասի կարիոտիպը վնասված է) ձևավորվում է արդեն սաղմնային փուլում և կախված չէ ծնողների տարիքից։

Պատաուի համախտանիշ

Այս խանգարումը տասներեքերորդ քրոմոսոմի տրիզոմիան է։ Այն տեղի է ունենում շատ ավելի հազվադեպ, քան մեր նկարագրած նախորդ համախտանիշը (1-ը 6000-ից): Այն առաջանում է լրացուցիչ քրոմոսոմի միացման ժամանակ, ինչպես նաև քրոմոսոմների կառուցվածքի խախտման և դրանց մասերի վերաբաշխման ժամանակ։

Պատաուի համախտանիշը ախտորոշվում է երեք ախտանշաններով՝ միկրոֆթալմոս (աչքի չափի նվազում), պոլիդակտիլիա (ավելի շատ մատներ), շրթունքների և քիմքի ճեղքվածք։

Այս հիվանդության համար մանկական մահացության մակարդակը կազմում է մոտ 70%: Նրանցից շատերը 3 տարեկան չեն ապրում։ Այս համախտանիշի նկատմամբ հակված անհատներն ամենից հաճախ ունենում են սրտի և/կամ ուղեղի արատներ, այլ ներքին օրգանների հետ կապված խնդիրներ (երիկամներ, փայծաղ և այլն):

Էդվարդսի համախտանիշ

3 տասնութերորդ քրոմոսոմ ունեցող երեխաների մեծ մասը մահանում է ծնվելուց անմիջապես հետո: Ունեն ընդգծված հիպոտրոֆիա (մարսողական խնդիրներ, որոնք խանգարում են երեխային գիրանալ)։ Աչքերը լայն են, իսկ ականջները՝ ցածր: Սրտի հիվանդությունը տարածված է:

եզրակացություններ

Հիվանդ երեխայի ծնունդը կանխելու համար նպատակահարմար է հատուկ հետազոտություններ անցնել։ Անպայման թեստը ցուցադրվում է ծննդաբերող կանանց 35 տարի հետո; ծնողներ, որոնց հարազատները ենթակա են նմանատիպ հիվանդությունների. վահանաձև գեղձի խնդիրներ ունեցող հիվանդներ; կանայք, ովքեր վիժում են.

Այս թեմայով գիտնականները զբաղվում են արդեն մի քանի տասնամյակ։ Վերջին տարիներին հատկապես մեծ ուշադրություն է դարձվում դրան։ Բայց հարցը, որին փորձում է պատասխանել գիտությունը, դեռ ֆանտաստիկ է հնչում. «Արդյո՞ք տղամարդիկ կմահանան որպես ցեղ»:

Թե կոնկրետ ինչն է դրդել արևմտյան գենետիկներին և կենսաբաններին լուծել այս խնդիրը, չի կարելի միանշանակ պատասխանել: Հիմնական վարկածը սա է՝ տղամարդիկ աղետալիորեն արագ են բաժանվում իրենց վերարտադրողական ֆունկցիայից։ Իսկապես, ըստ տարբեր գնահատականների, Երկրի արական սեռի բնակչության 15-20%-ը ֆիզիոլոգիապես ունակ չէ սերունդ թողնել: Հայտնի է նաև, որ որոշ գիտնականներ հարց են տվել՝ «Ի՞նչ է կատարվում տղամարդկանց հետ»՝ փորձելով լուծել մեկ այլ խնդիր՝ հասկանալ, թե ինչ է կապված մոլորակի տարբեր ծայրերում սեռական բռնության աճի հետ։ Պետք չէ չափազանց ուշադիր լինել՝ նկատելու համար, որ բռնությունը հիմնականում մարդկության «ուժեղ կեսի» «զբաղմունքն» է։ Կան նաև այլ, ոչ պակաս «ժողովրդական» մեր օրերում «միասեռական» շեղումներ, որոնց պատճառները փորձում են պարզել գիտնականները։

Արական քրոմոսոմը ըստ սահմանման թերի է

Կենսաբանական գիտությունների դոկտոր Իրինա Վլադիմիրովնա ԷՐՄԱԿՈՎԱՆ, Ռուսաստանի գիտությունների ակադեմիայի ինստիտուտներից մեկի աշխատակիցը, 90-ականների կեսերին զբաղվել է տղամարդկանց և կանանց կենսաբանական բնութագրերի զարգացման խնդրին: Հենց այդ ժամանակ էլ արևմտյան գիտական ​​մամուլում հայտնվեցին արական սեռի քրոմոսոմի դեգրադացիայի վերաբերյալ ուսումնասիրությունների առաջին հրապարակումները։ Ըստ երևույթին, Ռուսաստանում Էրմակովան առաջին գիտնականներից էր, ով հանձն առավ վերլուծել այն թեման, թե ինչու է տեղի ունենում արական սեռի քրոմոսոմի դեգրադացիան։

Սկզբունքորեն, բժշկական ինստիտուտի ցանկացած ուսանող պատրաստ է պատասխանել այս հարցին՝ յուրաքանչյուր մարդ ունի 23 զույգ քրոմոսոմ։ Յուրաքանչյուր քրոմոսոմ գեների որոշակի «շղթա» է: Եվ միայն վերջին՝ 23-րդ, զույգ քրոմոսոմն է որոշում մարդու սեռը։ Ի՞նչ նորություն կա այստեղ:

«Իսկապես, սա տարրական գիտելիք է», - ասում է Իրինա Էրմակովան: - Էգերը վերջին զույգում ունեն երկու X քրոմոսոմ: Տղամարդու մոտ, վերջինիս մոտ 23-րդ զույգը, մեկ X քրոմոսոմը, ինչպես իգական սեռի մոտ, երկրորդը զուտ արական է, Y: Զույգված լինելով, XX քրոմոսոմներն ունեն միմյանց կրկնօրինակելու հատկություն: XY-ի համադրությունը թույլ է տալիս ենթադրել, որ քրոմոսոմների ամբողջական փոխանակելիությունը անհնար է: Հետեւաբար, սկզբնական շրջանում կինը, գենետիկական տեսանկյունից, ավելի կայուն է։

Հստակ հայտնի է նաև մեկ այլ բան. Արական Y քրոմոսոմն ունի բազմաթիվ գեներ, որոնք նույնն են, ինչ X քրոմոսոմը։ Բայց արական Y-ն ունի իր առանձնահատկությունները: Այն ունի երկու մաս. Առաջինը՝ ռեկոմբինանտը, ունակ է գեների փոխանակման X քրոմոսոմի հետ։ Ահա թե ինչու, օրինակ, տղաները կարող են նմանվել տատիկների, իսկ թոռնուհիները՝ պապիկների։ Ոչ ռեկոմբինանտ մասը յուրահատուկ է, անփոխարինելի և կրում է բացառապես «տղամարդկային» տեղեկատվություն։ Ժամանակակից գիտությունն ապացուցել է, որ Y քրոմոսոմը կարող է ոչնչացվել։ Հենց դրա ռեկոմբինանտ մասն է անհետանում, որն ունի մեկ այլ X քրոմոսոմի հետ տեղեկատվություն փոխանակելու հատկություն։ Ավելին, այդ ավերածությունները տեղի են ունենում բավականին արագ տեմպերով։

Որքա՞ն արագ են նրանք: Աշխարհահռչակ գենետիկ, Օքսֆորդի պրոֆեսոր Բրայան Սայքը, ով արական քրոմոսոմն անվանում է «աղբարկղ» և «բնության մեջ անհաջող գենետիկ փորձերի արխիվ», կարծում է, որ տղամարդիկ 125 հազար տարեկան են։ Արդյո՞ք Y քրոմոսոմն արժանի էր այս վերաբերմունքին իր նկատմամբ: Ավաղ, այո։

«Ժամանակակից գիտությունն ապացուցել է,- շարունակում է Իրինա Էրմակովան,- որ իգական X քրոմոսոմը ժառանգվում է մորից և դստերից, և որդուց, և հորից միայն դստերը: Մինչդեռ Y քրոմոսոմը կարող է փոխանցվել միայն հորից որդուն: Ինչո՞ւ։ Առաջինը հայտնվել է X քրոմոսոմը:

Եվան առաջինը եկավ?

Հին մարդկանց ոսկրային մնացորդների վերլուծության վրա կատարված ուսումնասիրությունները գիտնականներին թույլ են տվել եզրակացնել, որ կանացի X քրոմոսոմը մոտ 80-100 հազար տարով ավելի հին է, քան տղամարդու Y քրոմոսոմը:

Ինչպե՞ս է կատարվել հետազոտությունը:

Իրինա ԷՐՄԱԿՈՎԱ.

- Անցյալ դարի 80-ականներին Կալիֆորնիայի համալսարանի գենետիկները համեմատել են միտոքոնդրիալ ԴՆԹ-ն Եվրոպայի, Աֆրիկայի, Ասիայի, Ավստրալիայի և Նոր Գվինեայի 147 մարդու մոտ: ԴՆԹ-ի ամենամեծ բազմազանությունը հայտնաբերվել է Արևելյան Աֆրիկայում: Սա, ի դեպ, մատնանշում է ժամանակակից մարդու աֆրիկյան «արմատները»: Մենք վերլուծել ենք տարբեր մարդկանց ԴՆԹ-ում կուտակված մուտացիաները։ Հետազոտողների բացահայտումների համաձայն՝ ընդհանուր նախահայրը, որին պատկանում են ժամանակակից մարդկանց բոլոր տեսակի mtDNA, ապրել է Արևելյան Աֆրիկայում մոտ 200 հազար տարի առաջ։ Այն պայմանականորեն ստացել է «միտոքոնդրիալ Եվա» անվանումը։ Միտոքոնդրիալ Եվան ուներ հազարավոր ցեղայիններ, բայց նրանց mtDNA-ն մեզ չի հասել: Հնագիտական ​​նյութի վրա միտոքոնդրիալ ԴՆԹ-ի և Y քրոմոսոմի վերլուծությունը ցույց է տվել, որ X քրոմոսոմը շատ ավելի հին է (մոտ 20 հազար տարի - 80 հազար տարի), քան Y քրոմոսոմը։ Ենթադրվում է, որ Y քրոմոսոմը, ամենայն հավանականությամբ, մուտացված X է:

Իրոք, ժամանակակից հետազոտությունների մեծ մասը համաձայն է մի բանում. էվոլյուցիայի գործընթացում արտաքին գործոնների ազդեցության տակ որոշակի գեներ ակտիվորեն փոփոխվել են։ Բոլորը համաձայն են, որ արական Y քրոմոսոմը իգական X քրոմոսոմի անհայտ մուտացիաների արդյունք է: Բայց ինչպե՞ս, ուրեմն, նրանք բազմացան ու բազմացան մի քաղցր կնոջ ընկերակցությամբ։

Բազմաթիվ տեսություններից մեկի կողմնակիցները մեզ հայտնում են, որ սկզբում եղել է պարթենոգենեզ։ Այլ կերպ ասած, սա սեռական վերարտադրության մի ձև է, որտեղ կանանց վերարտադրողական բջիջները զարգանում են առանց բեղմնավորման: Իսկ լիարժեք սեռական քրոմոսոմները հայտնվեցին ավելի ուշ՝ կենդանիների և, հետևաբար, մարդկանց մոտ։ Որովհետև կենդանիներն ու մարդիկ իրենք հայտնվեցին ավելի ուշ։ Իսկ կաթնասունների հեռավոր նախնիները զբաղվել են պարթենոգենեզով։

Ով էր Եվա?

Մի քանի տասնյակ տարբեր աշխատանքներ վերլուծելուց հետո Իրինա Էրմակովան առաջարկում է տարբեր եզրակացություններ անել.

- Երկրի վրա կանանց, այդ թվում՝ մարդկանց նախնադարյան թագավորության գոյության վարկած կա։

Մարդկության իգական ծագման վարկածի առաջացման խթանը շատ գիտնականների է տվել հնագույն ժայռապատկերների ուսումնասիրությունը։ Նրանք լի են հերմաֆրոդիտների պատկերներով՝ մարդուն նման արարածներ, միաժամանակ կանացի կրծքով և արական անդամով: Կարելի է ենթադրել, որ ի սկզբանե Երկրի վրա եղել են հերմաֆրոդիտ կանայք, որոնք ունակ էին և՛ ձվաբջիջը բեղմնավորելու, և՛ ծննդաբերելու։ Բազմացումն առաջացել է երկու հերմաֆրոդիտ կանանց շփման արդյունքում։

Հերմաֆրոդիտ կանայք առանձնանում էին երկու ակտիվ X քրոմոսոմների առկայությամբ։ Այսօրվա կանանց մոտ միայն մեկ X քրոմոսոմն է ակտիվ, մյուսը՝ պասիվ։ Հավանաբար, հին ժամանակներում X քրոմոսոմներից մեկի գեների մուտացիաներն ու ոչնչացումը կարող էին հանգեցնել նրան, որ փոփոխված քրոմոսոմով որոշ հերմաֆրոդիտ կանայք դադարել են երեխաներ ունենալ: Իսկապես, այսօր հայտնի է, որ նույնիսկ սեռական քրոմոսոմների փոքր փոփոխությունները կարող են հանգեցնել անպտղության։

Ստերիլը սկսեց կատարել պաշտպանի և որսորդի գործառույթը։ Իսկ իսկական հերմաֆրոդիտ կանայք նախընտրում էին նրանց որպես զուգընկերներ. չէ՞ որ այդպիսի կանայք կարող էին օգնել մեծացնել երեխաներին, ապահովել սնունդ, պաշտպանել։ Նման գործընկերներին կարելի է պայմանականորեն անվանել «ամազոնուհիներ»: Ի՞նչ է լավ որսորդը: Դա ուժ է, հաշվարկ և զգացմունքի բացակայություն: Բավական ավանդական տղամարդկային արժանապատվություն. Էվոլյուցիայի գործընթացում իգական սեռական հորմոնը սկսեց փոխվել։

Հերմաֆրոդիտ կանանցից տղամարդկանց ծագման մեկ այլ ապացույց է նրանց կրծքի խուլերի առկայությունը։ Ի դեպ, փորձերի ժամանակ արու առնետները կանացի սեռական հորմոններ և լակտոգեն հորմոն ներարկելուց հետո սկսել են կաթ արտազատել։

Դե... Բրոքհաուսի և Էֆրոնի բառարանի հեղինակները նշել են նաև տղամարդկանց կաթ արտազատելու դեպքեր, այն էլ՝ առանց որևէ գիտական ​​փորձի։

Այսպես թե այնպես, ժամանակակից հետազոտողները կարծում են, որ արական Y քրոմոսոմի տեսքը կապված է կանացի X քրոմոսոմներից մեկի փոփոխությունների հետ։ Պատճառներն են էվոլյուցիոն ընտրությունը և արտաքին, բնական գործոնները։

Ինչ «Կանացի ուղեղներ».

«Որոշ գեների իսպառ անհետացումը և մուտացիայի արդյունքում նոր գեների հայտնվելը,- ասում է Իրինա Էրմակովան,- հանգեցրեց նոր հորմոնի ձևավորմանը, որը հետագայում կոչվեց արական սեռական հորմոն: Իսկապես, արական սեռական հորմոն տեստոստերոնը շատ նման է կանացի սեռական հորմոնին` էստրադիոլին: Բայց նրանք մարմնի վրա գործում են տարբեր ձևերով: Նախ, տեստոստերոնը մեծացնում է մկանային զանգվածը: Երկրորդ, տեստոստերոնը և էստրադիոլը, որոնք տարբեր համամասնություններով սինթեզվում են ինչպես տղամարդկանց, այնպես էլ կանանց մոտ, տարբեր ազդեցություն են ունենում մարդու ուղեղի աշխատանքի վրա: Արական հորմոնն ակտիվացնում է ձախ կիսագունդը և ճնշում աջի գործունեությունը։ Իգականն ակտիվացնում է երկու կիսագնդերի աշխատանքը՝ մի փոքր գերակշռությամբ դեպի աջ։

Ձախ և աջ կիսագնդերն ունեն տարբեր ֆունկցիոնալ նշանակություն: Ձախ կիսագունդը վերլուծություն է, տրամաբանություն, վերացական մտածողություն, տեղեկատվության հաջորդական մշակում։ Ճիշտը պատասխանատու է էմոցիոնալ ամբողջական ընկալման, սինթեզի, ինտուիցիայի համար։

Գիտնականները պարզել են, որ կնոջ ուղեղում ձախ և աջ կիսագնդերի միջև զգալիորեն ավելի շատ կապ կա, քան տղամարդու ուղեղում: Սա կանանց ավելի դիմացկուն է դարձնում: Օրինակ, եթե տղամարդը կաթված է ստանում ձախ կիսագնդում, ուրեմն նա դատապարտված է։ Աջ կողմում նա ողջ է մնում։ Կնոջ մոտ այլ է` ամեն դեպքում նա գոյատևելու է մյուս կիսագնդի հաշվին։

Սերաֆիմ ԲԵՐԵՍՏՈՎ

Եթե ​​դիտարկենք օրգանիզմը բջջային մակարդակում, ապա նրա կառուցվածքային միավորը քրոմոսոմն է, որը պարունակում է գեներ։ Այս հունարեն բառը բառացիորեն թարգմանվում է որպես «մարմնի գույն»: Սա նշանակում է, որ բջիջների բաժանման ժամանակ քրոմոսոմները գունավորվում են բնական ներկերի առկայության դեպքում։ Իրականում սա տեղեկատվության արժեքավոր կրող է, իսկ քրոմոսոմային շարքի անհամապատասխանությունը վկայում է պաթոլոգիական գործընթացի ընթացքի մասին։

Քանի՞ քրոմոսոմ ունի նորմալ մարդը:

Վիճակագրության համաձայն՝ բոլոր նորածինների 1%-ը հայտնվում է ֆիզիոլոգիական շեղումներով՝ թերի գենետիկ շարքի ֆոնին։ Այդ իսկ պատճառով բժիշկներին տարակուսում է նման գլոբալ առողջապահական խնդիրը, համաշխարհային պրակտիկայում այն ​​ուսումնասիրում են բջջային մակարդակում։ Այսպիսով, առողջ մարմնում կա 23 զույգ քրոմոսոմ, այսինքն՝ 46 միավոր։ Մինչև 1955 թվականը գիտնականները չէին կասկածում, որ ընդհանուր առմամբ կա այդպիսի 24 զույգ: Հաշվարկի սխալը թույլ է տվել հայտնի գիտնական Թեոֆիլուս Փեյնթերը, իսկ այն ուղղել են բժշկության այլ աստղեր՝ Ջո-Հին Տյոն և Ալբերտ Լևանը:

Ընդհանուր տեղեկություններ քրոմոսոմային հավաքածուի մասին

Կարևոր է հասկանալ, որ քրոմոսոմների մորֆոլոգիական բնութագրերը նույնն են, մինչդեռ սոմատիկ և սեռական բջիջներն ունեն տարբեր քրոմոսոմային հավաքածու: Շրջանավարտները մանրամասն բացատրում են, թե որոնք են տարբերությունները.

1. Սեռական բջիջները (գամետները) ունեն քրոմոսոմների հապլոիդ հավաքածու, և հաջող բեղմնավորման դեպքում արական և էգ գամետները միավորվում են մեկ զիգոտում։ Քրոմոսոմների տարբերությունները կառուցվածքային են, մորֆոլոգիական, օրինակ՝ կանանց մոտ XX զույգ, տղամարդկանց մոտ՝ XY։
2. Սոմատիկ բջիջներն ունեն քրոմոսոմների դիպլոիդ շարք, այսինքն. կրկնապատկված, բաժանված դասական զույգերի՝ արական և իգական վանդակի: Քրոմոսոմները չափերով և մորֆոլոգիական բնութագրերով նման են։

Քրոմոսոմների մորֆոլոգիական փոփոխությունները նկատվում են բջիջների բաժանման ժամանակ, երբ դրանց ընդհանուր թիվը կրկնապատկվում է։ Չնայած նման բազմաթիվ գործընթացներին, զույգերի ընդհանուր թիվը մնում է անփոփոխ։ Մարդու առողջությունն ու ինտելեկտուալ զարգացումը կախված է քրոմոսոմների քանակից, ուստի բժիշկները սկսում են լրջորեն զբաղվել նման գլոբալ հարցով նույնիսկ հղիություն պլանավորելիս։ Այդ իսկ պատճառով գինեկոլոգը խստորեն խորհուրդ է տալիս այցելել գենետիկայի մասնագետի և անհրաժեշտության դեպքում անցկացնել մի շարք կլինիկական հետազոտություններ։

Զույգից մեկ քրոմոսոմն անցնում է մարդուն կենսաբանական մորից, մյուսը՝ հորից, իսկ 23-րդ զույգը որոշում է չծնված երեխայի սեռը։ Կանացի սկզբունքին բնորոշ է XX խորհրդանշական համադրությունը, իսկ արականին՝ XY: Ուսումնասիրելով մարդու կարիոտիպը՝ անհրաժեշտ է բացատրել, որ առողջ մարդու քրոմոսոմային հավաքածուում կա 22 զույգ աուտոսոմ՝ գումարած մեկ իգական, մեկ արական քրոմոսոմ (սեռ)։ Ուսումնասիրելով մեկ բջջի ներսում գտնվող քրոմոսոմի բնութագրերի ամբողջությունը՝ հնարավոր է հուսալիորեն որոշել մարդու կարիոտիպը։ Եթե ​​կարիոտիպի խախտում կա, նրա տիրոջը առողջական լուրջ խնդիրներ են սպասում։

Հնարավոր խնդիրներ գենետիկ մակարդակում

Իրականում կարող են լինել մի քանի խնդիրներ, և յուրաքանչյուրը դիտարկվում է որպես անհատական ​​կլինիկական պատկեր։ Հնարավոր պաթոլոգիաները ներկայացված են ստորև, նրանք հիվանդ երեխայի ծնվելուց հետո հաջող բուժման չեն տրամադրում: Այն:

1. Անեուպլոիդիան պաթոլոգիական պրոցես է՝ առանձին քրոմոսոմների քանակի խախտմամբ։
2. Մոնոսոմիան պաթոլոգիական գործընթաց է հոմոլոգ քրոմոսոմի բացակայության դեպքում:
3. Պոլիպլոիդիան աննորմալ երևույթ է, երբ հապլոիդների բազմությունների թիվը գերազանցում է դիպլոիդներին։
4. Տրիզոմիան լրացուցիչ քրոմոսոմի առկայությունն է, տետրասոմիան երկուսն է:

Նման պայմանները նորմայի ցուցիչ չեն, դրանք կարող են որոշվել նույնիսկ նախածննդյան շրջանում։ Բժիշկները հղի կնոջը խորհուրդ են տալիս աբորտ անել, հակառակ դեպքում նորածինը կծնվի առողջական լուրջ խնդիրներով։ Սա բացարձակ հակացուցում է ծննդաբերությանը, հակառակ դեպքում կինը ստիպված կլինի ամբողջ կյանքում հաշմանդամ դաստիարակել։

Քանի՞ քրոմոսոմ ունի Դաունի համախտանիշով մարդը:

Միշտ չէ, որ զույգ քրոմոսոմների թիվը համապատասխանում է նորմայի չափանիշներին։ Խնդիրը հայտնաբերում է գենետիկը, երբ հղի կինը գալիս է կամավոր հետազոտության։ Քրոմոսոմների աննորմալ քանակությունը որոշում է առողջական խնդիրները, որոնցից բժիշկները առանձնացնում են.

• Դաունի հիվանդություն;
• Կլայնֆելտերի համախտանիշ;
• Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշ.

Կոնսերվատիվ մեթոդներով հնարավոր չէ գենետիկական գիծը համալրել, իսկ ախտորոշումներն իրենց բնույթով համարվում են անբուժելի։ Եթե ​​նախածննդյան շրջանում առողջական խնդիր է հայտնաբերվում, ապա ապագա մայրիկին խորհուրդ է տրվում ընդհատել հղիությունը։ Միաժամանակ բացատրում են, որ հակառակ դեպքում հիվանդ երեխա է ծնվելու, չեն բացառվում արտաքին դեֆորմացիաները։

Իմացեք ավելին Դաունի համախտանիշի մասին

Առանձին-առանձին արժե նկարագրել Դաունի համախտանիշը, որն առաջին անգամ ախտորոշվել է 17-րդ դարում։ Այն ժամանակ քրոմոսոմների զույգերի քանակի որոշումը շատ խնդրահարույց էր, իսկ հիվանդ երեխաների թիվը թվերով վախեցնում էր։ Այսպիսով, յուրաքանչյուր 1000 երեխային դաունի համախտանիշով 2 հիվանդ է եղել։ Հետագայում հիվանդությունը ուսումնասիրվել է գենետիկ մակարդակով և պարզվել, թե ինչ է կատարվում քրոմոսոմային հավաքածուի հետ։

Պարզվում է, որ մեկ այլ քրոմոսոմ կցված է 21 զույգի, ինչը կազմում է քրոմոսոմների ընդհանուր թիվը՝ 47: Պաթոլոգիական պրոցեսը բնութագրվում է իր ինքնաբուխ ձևավորմամբ և անոմալիաներով, ինչպիսիք են շաքարային դիաբետը, ճառագայթման ավելացված չափաբաժինը, տարեցների կենսաբանական տարիքը: ծնողները, և դրա զարգացմանը նախորդում են որոշակի քրոնիկ հիվանդությունների առկայությունը:

Դաունի համախտանիշով երեխան ունի արտաքին տարբերություններ առողջ երեխաներից: Դրանցից են նեղ ու լայն ճակատը, մեծ ականջները, ծավալուն լեզուն, ակնհայտ մտավոր հետամնացությունը։ Բացի տեսողական նշաններից, հիվանդը ունի լուրջ առողջական խնդիրներ, որոնք ազդում են բոլոր ներքին օրգանների և համակարգերի վրա:

Մնում է միայն ավելացնել, որ չծնված երեխայի քրոմոսոմային թիվը մեծապես կախված է մոր գենոմից։ Ուստի, նախքան հղիություն պլանավորելը, խորհուրդ է տրվում ամբողջական կլինիկական հետազոտություն անցնել՝ ժամանակին պարզելու սեփական օրգանիզմի թաքնված խնդիրները։ Միայն հակացուցումների բացակայության դեպքում կարելի է մտածել երեխայի հաջող բեղմնավորման և պայծառ ապագայի մասին։

Այսօր հասարակությունը անընդհատ զարգանում է։ Թվում է, թե 21-րդ դարում տեխնոլոգիաները պետք է շատ ավելի հեշտացնեին մարդու կյանքը։ Հետամուտ լինելով քաղաքակրթության օգուտներին և հաջողակ լինելու կարծրատիպերին, մեր մարմինը մշտապես ենթարկվում է վնասակար հետևանքների: Խոսքը քնի պակասի, արագ խորտիկների, անառողջ սննդի, սթրեսի ու դեպրեսիայի մասին է քրոնիկական հոգնածության ֆոնին։ Այս բոլոր գործոններն ուղղակիորեն ազդում են ֆիզիկապես և մտավոր զարգացած սերունդ հղիանալու մարդու կարողության վրա:

Վիճակագրության համաձայն՝ այսօր երեխաների մոտ 4%-ը ծնվում է տարբեր գենետիկական խանգարումներով։ Նորածինների 40%-ի մոտ բժիշկները ախտորոշում են մտավոր խանգարումներ։ Ինչն է պատճառը? Բժիշկների և գիտնականների կարծիքով՝ ամեն ինչ գենոմի մասին է: Մեր հոդվածում մենք կփորձենք հասկանալ այս մակարդակի մուտացիաները: Մենք նաև ձեզ կասենք, թե մարդկանց մեջ քանի զույգ քրոմոսոմ պետք է լինի նորմալ, ինչը ազդում է նրանց թվի վրա։

Համառոտ գենետիկ նշում

Նախ պետք է հասկանալ գենետիկայի խնդիրները։ Առանց համապատասխան մասնագիտացված կրթության, դժվար է առաջին անգամից ասել, թե քանի զույգ քրոմոսոմ ունի մարդը, որոնք են դրանք։ Պարզ ասած, սա մարմնի բջիջ կամ տարր է: Քրոմոսոմի հիմնական գործառույթն է պահպանել և փոխանցել գենետիկ կոդը, որն ի սկզբանե ներդրված է դրանում:

Այն բաղկացած է սպիտակուցներից (63%) և նուկլեինաթթուներից (ԴՆԹ): Ցիտոգենետիկան զբաղվում է քրոմոսոմների ուսումնասիրությամբ։ Այս ոլորտի մասնագետները վաղուց ապացուցել են, որ հենց թթուներն են պատասխանատու տեղեկատվության ժառանգական փոխանցման համար: Բջիջների բաժանման ժամանակ նրանք որոշում են երեխայի սեռը, նրա աչքերի գույնը և մազերի կառուցվածքը, ինչպես նաև մաշկի երանգը։ Նրանք պատասխանատվություն են կրում նաև երեխայի ապագա առողջության համար։ Թե որ գեները կփոխանցվեն երեխային, մինչ նրա ծնունդը գրեթե անհնար է պարզել։ Բանն այն է, որ ժառանգական տեղեկատվությունը դրվում է բեղմնավորման պահին։

Գենոտիպի ձևավորում

Քանի՞ զույգ քրոմոսոմ ունի առողջ մարդը: Ընդհանուր առմամբ դրանք 23-ն են, մինչդեռ կյանքի ընթացքում չեն փոխվում։ Որոշ հիվանդությունների դեպքում այս քանակի ավելացումը բնորոշ է։ Դաունի համախտանիշը համարվում է նման փոխակերպումների վառ օրինակ։ Քրոմոսոմներից յուրաքանչյուրը պատասխանատու է գենի համար, որն ի սկզբանե վերագրվել է իրեն: Մեկը փոխանցվում է հայրիկից, մյուսը՝ մայրիկից։ Հիվանդ մարդիկ ունեն 47 քրոմոսոմ։ Նման խանգարումների հիմնական պատճառը թաքնված է ծնողների անառողջ գենոմում։

Ընդունված է կարիոտիպը հասկանալ որպես բարձրորակ, ինչպես նաև ցածրորակ քրոմոսոմների նշան: Այն համարվում է մեկ բջջային տարրի սահմաններում։ Գենոմի ցանկացած անոմալիա որոշում է հիվանդության ծանրությունը կամ դրա բացակայությունը: Բժշկության զարգացման շնորհիվ այսօր հատուկ անալիզների միջոցով հնարավոր է դեռ երեխայի ծնվելուց առաջ պարզել, թե արդյոք նա ունի անոմալիաներ։

Կարիոտիպում հավանական շեղումներ

Ուսումնասիրված կարիոտիպային խանգարումները սովորաբար բաժանվում են երկու կատեգորիայի.

• Գենետիկ (զույգերից մեկի քրոմոսոմների ընդհանուր թվի կամ քանակի ավելացում):
• Քրոմոսոմային (բջիջների և զույգերի վերադասավորում, որն ազդում է գենային նյութի որակի վրա):

Կարիոտիպի ակնհայտ շեղումներով կարող են փոխվել ոչ միայն կառուցվածքը, այլև տեղակայումը, քրոմոսոմների որակական բնութագրերը։ Հաջորդը, հաշվի առեք, թե քանի զույգ քրոմոսոմ կարող են ունենալ մարդիկ տարբեր խանգարումների դեպքում, ինչ հիվանդությունների մասին են խոսում։

Դաունի համախտանիշ

Պաթոլոգիայի առաջին նկարագրությունները վերաբերում են 17-րդ դարին: Սակայն այդ օրերին դեռ հստակ հայտնի չէր, թե մարդկանց մեջ քանի զույգ քրոմոսոմ պետք է լինի նորմալ։ Վիճակագրության համաձայն՝ այսօր յուրաքանչյուր հազար նորածինին բաժին է ընկնում այս համախտանիշով երկու երեխա։ Դրա զարգացման հիմնական պատճառը գենոմի շեղումն է ծնողների մոտ դիաբետիկ հիվանդության կամ ուշ բեղմնավորման ֆոնի վրա: Ժառանգական տեղեկատվություն կրող 21 զույգ տարրերին ավելացվում է ևս մեկը։ Պատասխանելով այն հարցին, թե քանի՞ զույգ քրոմոսոմ ունի ցած մարդը՝ ստանում ենք 47 թիվը։

Այս համախտանիշով երեխաներն իրենց առողջ հասակակիցներից տարբերվում են արտաքին տեսքով։ Պաթոլոգիայի հիմնական դրսեւորումներից են.

Այս պաթոլոգիա ունեցող մարդիկ հազվադեպ են ապրում մինչև 50 տարեկան, քանի որ նրանք ունեն այլ ֆիզիկական շեղումներ։ Օրինակ՝ տղամարդիկ չեն կարողանում երեխա հղիանալ։ Նրանք ունեն սեռական օրգանների զարգացման շեղումներ։ Կանայք կարող են փորձել մոր դերը, բայց մեծ է նույն հիվանդությամբ երեխա ունենալու հավանականությունը։

Այսօր հատուկ գենետիկական թեստերի միջոցով նույնիսկ հղիության ընթացքում կարող եք պարզել այս նենգ ախտորոշումը։ Եթե ​​վերլուծությունը հաստատում է պաթոլոգիան, ապա կնոջը առաջարկվում է աբորտ: Այնուամենայնիվ, վերջնական որոշումը ծնողներինն է: Շատ ամուսնական զույգեր, իմանալով ախտորոշման մասին, համաձայն չեն հղիության արհեստական ​​ընդհատմանը։

Պատաուի համախտանիշ

Այս հիվանդության ժամանակ մուտացիաները ազդում են քսաներորդ քրոմոսոմի վրա, ինչի արդյունքում նրան միանում է լրացուցիչ զույգ։ Խախտումով երեխայի ծնվելու հավանականությունը աննշան է՝ 5 հազար նորածնի մոտ 1-2% շեղումներ են լինում։

Հիվանդությունը ախտորոշվում է կյանքի առաջին օրերին։ Հատուկ թեստերի միջոցով կարելի է հասկանալ, թե մեկ անձի համար քանի զույգ քրոմոսոմ կա։ Երբ երեխան մեծանում է, սինդրոմին բնորոշ ախտանիշներ են հայտնվում.

• ավելի քան 10 մատներ / ոտքեր;
• աչքերի չափազանց փոքր կտրվածք;
• ճեղքեր քիմքի կամ շուրթերի մեջ.

Պատաուի համախտանիշով երեխաների մահացության մակարդակը չափազանց բարձր է։ Նրանք հազվադեպ են ապրում մինչև 3-4 տարեկան, քանի որ բազմաթիվ արատները խանգարում են նրանց բնականոն գոյությանը։

Էդվարդսի համախտանիշ

Այս պաթոլոգիայի դեպքում տասնութերորդ քրոմոսոմին ավելացվում է լրացուցիչ զույգ: Ծնվելուց անմիջապես հետո Էդվարդսի համախտանիշով երեխաները մահանում են տարբեր պատճառներով։ Զարգացման խանգարումը թույլ չի տալիս երեխային ճիշտ սնվել և յուրացնել ստացված սնունդը։ Եթե ​​երեխան ողջ է մնում, սովորաբար նրա մոտ ախտորոշվում է մկանների թուլացում: Արտաքինից հիվանդությունը դրսևորվում է ականջների չափազանց ցածր շարքով, լայնացած աչքերով և այլ ֆիզիկական անոմալիաներով:

Եկեք ամփոփենք

Քանի՞ զույգ քրոմոսոմ ունի մարդը: Նրանցից 23-ը պետք է լինի:Այս ցուցանիշից ցանկացած շեղման դեպքում երեխան ծնվում է զարգացման տարբեր արատներով: Հետեւաբար, բժիշկները խստորեն խորհուրդ են տալիս, որ երկու ծնողներն էլ նախքան բեղմնավորումը խորհրդակցեն գենետիկի հետ: Սա հատկապես վերաբերում է այն ամուսնական զույգերին, ովքեր անամնեզում արդեն ունեցել են վերը նշված պաթոլոգիաների դեպքեր:

Ռիսկի խումբը ներառում է նաև այն մարդիկ, որոնց տարիքը բեղմնավորման պահին 35 տարեկան և ավելի է: Նրանց խորհուրդ է տրվում երեխային պլանավորելուց առաջ ոչ միայն համալիր հետազոտություն անցնել, այլեւ ողջ հղիության ընթացքում վերահսկվել որակյալ մասնագետների կողմից։ Միայն այս դեպքում կարելի է բարենպաստ ելքի՝ առողջ երեխայի ծննդի հույս ունենալ։ Իսկ «Մարդկանց մեջ քանի զույգ քրոմոսոմ պետք է լինի նորմալ» հարցը ծնողներին չի անհանգստացնի։