ភាពទន់ខ្សោយពីកំណើតនៅក្នុងសាច់ដុំដែលរីកចម្រើនជាមួយនឹងការវិវត្តនៃរាងកាយត្រូវបានគេហៅថា "Duchenne myodystrophy" នៅក្នុងវេជ្ជសាស្ត្រ។ ជំងឺនេះកើតឡើងចំពោះបុរស។ ការយល់ដឹងពីធម្មជាតិនៃរោគសាស្ត្រធ្វើឱ្យវាអាចកាត់បន្ថយដំណើររបស់វា និងជួយកុមារឱ្យស៊ូទ្រាំនឹងការបង្ហាញដំបូង។
លក្ខណៈនៃជំងឺ
ជំងឺសាច់ដុំ Duchenne គឺជារោគសាស្ត្រហ្សែនដែលបណ្តាលមកពីការរំលោភលើរចនាសម្ព័ន្ធនៃសរសៃសាច់ដុំ។ បន្តិចម្ដងៗ ពួកវាបែកបាក់ ហើយមនុស្សបាត់បង់សមត្ថភាពក្នុងការផ្លាស់ទី។ ជំងឺនេះបង្ហាញរាងដោយខ្លួនឯងក្នុងវ័យកុមារភាព។ ទីមួយ ជំងឺសាច់ដុំកើតឡើង បន្ទាប់មកការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃគ្រោងឆ្អឹងចូលរួម។ រូបភាពគ្លីនិកត្រូវបានបំពេញបន្ថែមដោយជំងឺ endocrine និងផ្លូវចិត្ត។
ជាលើកដំបូង myodystrophy ត្រូវបានពិពណ៌នានៅឆ្នាំ 1861 ដោយគ្រូពេទ្យសរសៃប្រសាទជនជាតិបារាំងដែលឈ្មោះរបស់គាត់ត្រូវបានគេដាក់ឈ្មោះនៅពេលក្រោយ។ វាត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជាញឹកញាប់៖ 1 ករណីក្នុងទារកទើបនឹងកើត 3500 ។ មិនមានការព្យាបាលរ៉ាឌីកាល់ទេ។ ការព្យាបាលដែលផ្តល់ដោយវេជ្ជបណ្ឌិតគឺមានរោគសញ្ញាទាំងស្រុង។ អ្នកជំងឺដែលមានរោគវិនិច្ឆ័យនេះកម្រនឹងរស់រានមានជីវិតដល់អាយុ 30 ឆ្នាំ។
មូលហេតុចម្បង
ជំងឺសាច់ដុំគឺជាលទ្ធផលនៃគម្លាតនៅក្នុងកូដហ្សែន DNA ។ ការផ្លាស់ប្តូរកើតឡើងនៅក្នុងហ្សែនដែលមានទីតាំងនៅលើក្រូម៉ូសូម X ។ ផ្នែកមួយនៃផ្នែករបស់វាគឺទទួលខុសត្រូវចំពោះការផលិតប្រូតេអ៊ីនពិសេស - ឌីស្ត្រូហ្វីន។ សារធាតុនេះនៅកម្រិតមីក្រូទស្សន៍បង្កើតជាមូលដ្ឋាននៃសរសៃសាច់ដុំ និងបំពេញមុខងារជាច្រើន៖
- ការថែរក្សាគ្រោងកោសិកា;
- ធានានូវសមត្ថភាពនៃសរសៃសាច់ដុំក្នុងការចុះកិច្ចសន្យា និងសម្រាក។
នៅក្នុងជំងឺនេះ dystrophin គឺអវត្តមាន ឬសំយោគមិនបានល្អ។ កម្រិតនៃប្រូតេអ៊ីន "ធម្មតា" មិនលើសពី 3% ។ ការផ្លាស់ប្តូរនេះនាំទៅដល់ការបំផ្លាញសរសៃនៅក្នុងសាច់ដុំ។ ពួកវាកើតជាថ្មីបន្តិចម្តងៗ ជំនួសដោយជាលិកា adipose និងជាលិកាភ្ជាប់។ ជាលទ្ធផលមនុស្សម្នាក់បាត់បង់សមត្ថភាពក្នុងការផ្លាស់ទី។
តើជំងឺសាច់ដុំ Duchenne មានមរតកបែបណា? ជំងឺនេះត្រូវបានបញ្ជូនក្នុងលក្ខណៈ recessive ។ នៅក្នុងខ្លួនមនុស្ស ហ្សែនទាំងអស់ត្រូវបានផ្គូផ្គង។ ដើម្បីឱ្យរោគសាស្ត្រលេចឡើងជាមួយនឹងជំងឺតំណពូជ ពិការភាពហ្សែនត្រូវតែកើតឡើងនៅក្នុងក្រូម៉ូសូមមួយ ឬនៅក្នុងផ្នែកស្រដៀងគ្នានៃទាំងពីរ។ ក្នុងករណីទី 2 យើងកំពុងនិយាយអំពីប្រភេទនៃមរតកដែលមិនចេះរីងស្ងួត។
ប្រសិនបើជំងឺហ្សែនត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញនៅក្នុងក្រូម៉ូសូមតែមួយ ប៉ុន្តែជំងឺនេះរីកចម្រើន ពួកគេនិយាយអំពីលក្ខណៈសំខាន់នៃការចម្លង។ ប្រភេទនៃ recessive គឺអាចធ្វើទៅបានជាមួយនឹងដំបៅដំណាលគ្នានៃរចនាសម្ព័ន្ធ DNA ដូចគ្នា។ នៅពេលដែលក្រូម៉ូសូមទីពីរគឺពិតជា "មានសុខភាពល្អ" រោគវិទ្យាមិនអភិវឌ្ឍទេ។ ដូច្នេះ dystrophy ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញតែចំពោះបុរសប៉ុណ្ណោះ។ ពួកគេមានក្រូម៉ូសូម X មួយនៅក្នុងសំណុំហ្សែនរបស់ពួកគេ ហើយទីពីរ (Y) គឺជាគូ។
តើវិទ្យាសាស្ត្រនិយាយអ្វីខ្លះអំពីការរួមភេទដោយយុត្តិធម៌? ជំងឺសាច់ដុំ Duchenne គឺកម្រមានចំពោះក្មេងស្រី។ ដើម្បីធ្វើដូច្នេះបាន ក្រូម៉ូសូម X pathological ពីរត្រូវតែផ្គូផ្គងនៅក្នុង genotype ដែលមិនទំនង។ ក្មេងស្រីអាចដើរតួជាអ្នកផ្ទុកជំងឺ ហើយបញ្ជូនវាទៅកូនប្រុសរបស់ពួកគេ។
រូបភាពគ្លីនិកទូទៅ
ជំងឺនេះទុកសញ្ញារបស់វានៅលើប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ។ ការបង្ហាញរបស់វាអាចត្រូវបានគេសង្កេតឃើញលើកុមារដែលមានអាយុពី 2-3 ឆ្នាំ។ ឪពុកម្តាយចាប់ផ្តើមកត់សំគាល់ថាទារកគឺយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍រាងកាយពីមិត្តភ័ក្តិរបស់ពួកគេ។ ដំណើរការ pathological រីកចម្រើនយ៉ាងឆាប់រហ័សនិងរីករាលដាលទៅចុងទាបបំផុត។ បន្ទាប់មកគាត់ផ្លាស់ទីទៅផ្នែកផ្សេងទៀតនៃសាច់ដុំ។
ការខូចខាតដល់សាច់ដុំ corset និងការផ្ទុកលើសទម្ងន់នាំឱ្យកោងនៃអវយវៈ។ ចំពោះកុមារឈឺក៏មានការផ្លាស់ប្តូរមុខងារនៃបេះដូង វិកលចរិត។
ការបង្ហាញរោគសាស្ត្រទាំងអស់នៃជំងឺនេះអាចត្រូវបានបែងចែកជាក្រុមជាច្រើន:
- ការខូចខាតសាច់ដុំឆ្អឹង;
- ការរំខាននៅក្នុងការងាររបស់បេះដូង;
- ការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃគ្រោងឆ្អឹង;
- ជំងឺផ្លូវចិត្ត;
- ជំងឺនៃប្រព័ន្ធ endocrine ។
ពិចារណាពីការបង្ហាញគ្លីនិកនៃក្រុមនីមួយៗឱ្យកាន់តែលម្អិត។
របួសសាច់ដុំឆ្អឹង
កុមារកើតមកដោយគ្មានបញ្ហាសុខភាពធ្ងន់ធ្ងរ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយបន្ទាប់ពីពីរបីខែការអភិវឌ្ឍន៍ម៉ូទ័ររបស់ពួកគេចាប់ផ្តើមយឺតយ៉ាវ។ ទារកទាំងនេះមិនសូវសកម្មទេ។ វេជ្ជបណ្ឌិត និងឪពុកម្តាយនៅតែមិនកត់សំគាល់គម្លាតជាក់ស្តែង ដោយចាត់ទុកអ្វីៗទាំងអស់ទៅជាលក្ខណៈនៃនិស្ស័យ។
រោគសញ្ញាដំបូងនៃជំងឺនេះកើតឡើងបន្ទាប់ពីជំហានដំបូង។ កុមារដែលមានជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល Duchenne តែងតែដួល ហើយដើរលើម្រាមជើងរបស់ពួកគេ។ ប្រសិនបើមិត្តភ័ក្តិភាគច្រើនមានទំនុកចិត្តលើជើងរបស់ពួកគេរួចហើយ នោះពួកគេរឹងរូសបន្តជួបប្រទះការលំបាកក្នុងចលនា។
ដំណាក់កាលបន្ទាប់ក្នុងការបង្ហាញពីជំងឺគឺជាដំណាក់កាលដែលកុមារទទួលបានសមត្ថភាពក្នុងការនិយាយ។ ពួកគេចាប់ផ្តើមត្អូញត្អែរទៅកាន់ឪពុកម្តាយរបស់ពួកគេអំពីភាពទន់ខ្សោយនិងភាពអស់កម្លាំង។ លោតលើសួនកុមារ រត់ ឡើងលើរបារផ្តេក - សកម្មភាពទាំងអស់នេះមិននាំមកនូវភាពរីករាយដល់ពួកគេទេ។
តើរោគសញ្ញាផ្សេងទៀតនៃជំងឺសាច់ដុំ Duchenne មានអ្វីខ្លះ? ជំងឺ Gower ត្រូវបានចាត់ទុកថាជាការបង្ហាញពិសេសនៃជំងឺនេះ។ ជាមួយនឹងការព្យាយាមក្រោកពីជាន់នីមួយៗ កុមារប្រើដៃរបស់គាត់ដើម្បីជួយសាច់ដុំជើងដែលខ្សោយតាមរបៀបនេះ។ ដល់ទីបញ្ចប់នេះ គាត់ដាក់អវយវៈលើខ្លួនគាត់ ដោយតម្រៀបវាពេញរាងកាយរបស់គាត់។
ការវិវត្តន៍បន្តិចម្តង ៗ នៃជំងឺនេះនាំឱ្យការពិតដែលថាកុមារឈឺបាត់បង់សមត្ថភាពក្នុងការធ្វើចលនាដោយឯករាជ្យនៅអាយុ 10-12 ឆ្នាំ។ ពួកគេភាគច្រើនត្រូវការរទេះរុញ។ សមត្ថភាពរក្សារាងកាយក្នុងទីតាំងត្រង់មានរយៈពេលត្រឹមតែ ១៦ ឆ្នាំប៉ុណ្ណោះ។
ការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃគ្រោងឆ្អឹង
ក្រុមនេះរួមបញ្ចូលទាំងរោគសញ្ញាដែលទាក់ទងនឹងជំងឺសាច់ដុំ។ ជំងឺសាច់ដុំ Duchenne ត្រូវបានបង្ហាញដោយការកើនឡើងនៃខ្សែកោងចង្កេះដែលត្រូវបានបំពេញបន្ថែមដោយកោងនៃឆ្អឹងខ្នង thoracic និង stoop ។ ទារកជាច្រើនផ្លាស់ប្តូររូបរាងជើង។ យូរ ៗ ទៅជំងឺពុកឆ្អឹងមានការរីកចម្រើន។ រោគសញ្ញាទាំងនេះធ្វើឱ្យរូបភាពគ្លីនិកកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរ រួមចំណែកដល់ការចុះខ្សោយនៃបញ្ហាម៉ូទ័រ។
ដំណើរការខុសប្រក្រតីនៅក្នុងការងាររបស់បេះដូង
ការវិវត្តទៅជាជំងឺសាច់ដុំបេះដូងត្រូវបានអមដោយការខូចខាតសាច់ដុំបេះដូង។ តាមក្បួនមួយ cardiomyopathy មានការរីកចម្រើន។ តាមគ្លីនិក វាបង្ហាញរាងដោយខ្លួនឯងថាជាការធ្លាក់ចុះសម្ពាធ ការរំលោភលើចង្វាក់បេះដូង។ ព្រំដែននៃសាច់ដុំសំខាន់នៃរាងកាយកើនឡើងប៉ុន្តែក្នុងពេលតែមួយមុខងាររបស់វាត្រូវបានកាត់បន្ថយយ៉ាងខ្លាំង។ លទ្ធផលគឺជំងឺខ្សោយបេះដូង។
ការរួមបញ្ចូលគ្នានៃពិការភាពទាំងនេះជាមួយនឹងជំងឺផ្លូវដង្ហើមជារឿយៗបណ្តាលឱ្យស្លាប់។
ជំងឺផ្លូវចិត្ត
រោគសញ្ញានេះត្រូវបានចាត់ទុកថាជាជម្រើស ប៉ុន្តែអាចធ្វើទៅបាន។ រូបរាងរបស់វាអាចបណ្តាលមកពីកង្វះមួយនៃប្រភេទ dystrophin - apodystrophin ដែលត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងខួរក្បាល។ ទន្ទឹមនឹងនេះសាច់ដុំខ្សោយនិងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺផ្លូវចិត្តមិនទាក់ទងគ្នាទេ។ អសមត្ថភាពរបស់កុមារក្នុងការចូលរៀននៅមតេយ្យ និងសាលាធ្វើឱ្យការចុះខ្សោយនៃការយល់ដឹងកាន់តែខ្លាំងឡើង។
ជំងឺនៃប្រព័ន្ធ endocrine
ប្រភេទផ្សេងៗនៃជំងឺ endocrine ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញក្នុង 30-50% នៃអ្នកជំងឺ។ ពួកគេអាចត្រូវបានបង្ហាញក្នុងទម្រង់នៃភាពធាត់ឬការអភិវឌ្ឍនៃសរីរាង្គប្រដាប់បន្តពូជ។ ប្រាក់បញ្ញើច្រើនពេកត្រូវបានគេសង្កេតឃើញជាញឹកញាប់បំផុតនៅក្នុងតំបន់នៃក្រពេញ mammary, ក្រវ៉ាត់ស្មានិងគូទ។ អ្នកជំងឺដែលមានជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល Duchenne ទំនងជាមានកម្ពស់ខ្លី។
ការពិនិត្យសុខភាព
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃ Duchenne myodystrophy គឺផ្អែកលើការសិក្សាជាច្រើនប្រភេទ ដែលសំខាន់គឺការធ្វើតេស្ត DNA ។ ការរកឃើញពិការភាពនៃក្រូម៉ូសូម X នៅក្នុងតំបន់ដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះការសំយោគ dystrophin ត្រូវបានចាត់ទុកថាជាការបញ្ជាក់ចុងក្រោយនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។
ក្នុងចំណោមវិធីសាស្ត្រវិនិច្ឆ័យផ្សេងទៀតដែលប្រើសព្វថ្ងៃនេះ៖
- CPK (ការកំណត់សកម្មភាព creatine phosphokinase) ។ អង់ស៊ីមនេះគឺជាការឆ្លុះបញ្ចាំងដោយផ្ទាល់នៃការស្លាប់នៃសរសៃសាច់ដុំ។ ចំពោះកុមារដែលមានជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល Duchenne អត្រារបស់វាលើសពីបទដ្ឋានរាប់រយដង។
- អេឡិចត្រុវិទ្យា។
- តេស្តដង្ហើម ECG អ៊ុលត្រាសោនបេះដូង។ អនុញ្ញាតឱ្យអ្នកកំណត់អត្តសញ្ញាណគម្លាតនៅក្នុងការងារនៃប្រព័ន្ធសរីរាង្គផ្សេងទៀត។
- ការធ្វើកោសល្យវិច័យសាច់ដុំ។ ដោយប្រើវិធីសាស្រ្តនេះមាតិកានៃ dystrophin នៅក្នុងខ្លួនត្រូវបានកំណត់។
ការវិវត្តនៃសាច់ដុំកំភួនជើងក្នុងកុមារមានន័យថា ក្រូម៉ូសូម X រោគសាស្ត្រមានវត្តមាននៅក្នុងហ្សែនរបស់ម្តាយ។ មានតែនៅក្នុងករណីដាច់ស្រយាលទេ ស្ត្រីម្នាក់មានសុខភាពល្អទាំងស្រុង។ វត្តមាននៃហ្សែនដែលមានបញ្ហាប្រឈមនឹងការមានគភ៌ជាបន្តបន្ទាប់។ ដូច្នេះគ្រួសារបែបនេះត្រូវបានណែនាំឱ្យទៅមើលពន្ធុវិទ្យា។
នៅពេលដែលមានគភ៌ទីពីរកើតឡើង គូស្វាមីភរិយាមួយគូនេះត្រូវបានគេផ្តល់ឲ្យនូវអ្វីដែលគេហៅថា ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល។ វាបង្កប់ន័យការសិក្សាអំពីហ្សែនរបស់កូនក្នុងផ្ទៃ។ ការសិក្សាបែបនេះលុបបំបាត់ហានិភ័យនៃជំងឺតំណពូជដែលរួមមានជំងឺសាច់ដុំ Duchenne ។
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលគឺផ្អែកលើការប្រើប្រាស់សម្ភារៈកោសិកា។ វាត្រូវបានទទួលតាមរយៈនីតិវិធីផ្សេងៗ៖ ការធ្វើកោសល្យវិច័យ chorion, amniocentesis ជាដើម។ ឧបាយកលដែលបានរាយបញ្ជីមានហានិភ័យជាក់លាក់សម្រាប់ទារក ប៉ុន្តែពួកគេអាចប្រើដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺហ្សែនដោយមានការធានា 100% ។
ការព្យាបាលវេជ្ជសាស្រ្ត
ជំងឺសាច់ដុំ Duchenne គឺជាជំងឺដែលមិនអាចព្យាបាលបាន។ ប៉ុន្តែអ្នកជំងឺដែលមានរោគវិនិច្ឆ័យបែបនេះមិនគួរដេកលើគ្រែទេ។ ដើម្បីជួយកុមារពន្យាររយៈពេលនៃសកម្មភាពរាងកាយ ឱសថទំនើបផ្តល់នូវវិធីជាច្រើន។
ក្នុងចំណោមថ្នាំសម្រាប់គោលបំណងនេះអ្នកជំងឺត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជាថ្នាំ steroids និង beta-agonists ។ ការប្រើប្រាស់ចុងក្រោយ ("Albuterol", "Formoterol") មិនមានការទទួលស្គាល់គួរឱ្យទុកចិត្តទេ។ ដូច្នេះវាមិនចាំបាច់ក្នុងការនិយាយអំពីប្រសិទ្ធភាពរបស់ពួកគេនៅថ្ងៃនេះទេ។ ថ្នាំបែបនេះត្រូវបានប្រើតែជាការព្យាបាលពិសោធន៍ប៉ុណ្ណោះ។
មូលដ្ឋាននៃការព្យាបាលគឺស្តេរ៉ូអ៊ីត។ ការប្រើប្រាស់ជាប្រចាំរបស់ពួកគេអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកបំពេញកម្លាំងសាច់ដុំបានមួយរយៈ។ វេជ្ជបណ្ឌិតណែនាំថាថ្នាំបែបនេះអាចពន្យឺតការវិវត្តនៃជំងឺនេះ ក៏ដូចជាការពារការកើតឡើងនៃជំងឺ Scoliosis ផងដែរ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ លទ្ធភាពនៃការប្រើថ្នាំស្តេរ៉ូអ៊ីតមានកម្រិត។ រោគសាច់ដុំ Duchenne នឹងបន្តវិវឌ្ឍទៅមុខទៀត។
លើសពីនេះទៀតអ្នកជំងឺត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជាឱសថបេះដូង។ ទាំងនេះជាចម្បង ATP inhibitors, antiarrhythmic និងថ្នាំ metabolic ។ ពួកគេអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកទប់ទល់នឹងទិដ្ឋភាព cardiological នៃជំងឺនេះ។
ការព្យាបាលដោយចលនា និងការថែទាំឆ្អឹង
ការព្យាបាលដោយមិនប្រើថ្នាំ ពាក់ព័ន្ធនឹងការតែងតាំងការព្យាបាលដោយចលនា និងការថែទាំឆ្អឹង។ ក្នុងករណីដំបូងយើងកំពុងនិយាយអំពីបច្ចេកទេសម៉ាស្សាផ្សេងៗនិងការហែលទឹក។ ប្រសិទ្ធភាពព្យាបាលដោយចលនាជួយរក្សាភាពចល័តនិងភាពបត់បែននៃសន្លាក់ឱ្យបានយូរ។ សកម្មភាពកម្រិតមធ្យមមានឥទ្ធិពលល្អលើដំណើរនៃជំងឺ។ ម្យ៉ាងវិញទៀត ភាពអសកម្ម និងការសម្រាកលើគ្រែ អាចធ្វើឱ្យរូបភាពគ្លីនិកកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរ។ ដូច្នេះហើយ គ្រូពេទ្យណែនាំឲ្យបានយូរតាមតែអាចធ្វើទៅបាន ដើម្បីរក្សាសកម្មភាពរាងកាយ។
ការថែទាំឆ្អឹងគឺជាធាតុផ្សំដ៏សំខាន់នៃការព្យាបាលសម្រាប់អ្នកជំងឺដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជម្ងឺសាច់ដុំ Duchenne ។ ការព្យាបាលដោយថ្នាំ រួមជាមួយនឹងឧបករណ៍ពិសេសអាចជួយសម្រួលដល់ជីវិតរបស់ពួកគេបានយ៉ាងច្រើន។ បញ្ជីរបស់ពួកគេមានភាពចម្រុះណាស់៖ ឧបករណ៍ដាក់បញ្ឈរផ្សេងៗ ឧបករណ៍សម្រាប់ការទទួលយកដោយឯករាជ្យនូវទីតាំងដែលមានផាសុខភាព រទេះរុញអគ្គិសនី ខ្សែសម្រាប់ឆ្អឹងកង ជើង និងច្រើនទៀត។
ការព្យាករណ៍សម្រាប់អ្នកជំងឺ
Duchenne myodystrophy គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏ធ្ងន់ធ្ងរដែលជាសញ្ញាដំបូងនៃការរកឃើញនៅក្នុងកុមារនៃខែដំបូងនៃជីវិត។ ដំបូងឡើយ ក្មេងប្រុសមានការលំបាកក្នុងការដើរ បន្ទាប់មកពួកគេមិនអាចក្រោកពីឥដ្ឋបានឡើយ។ ការព្យាបាលដោយប្រើថ្នាំ steroids ផ្លាស់ប្តូរយ៉ាងសំខាន់នូវដំណើរការនៃដំណើរការរោគសាស្ត្រ។ ឱសថជួយស្តារកម្លាំងសាច់ដុំមួយរយៈ។
ការទស្សន៍ទាយឱ្យច្បាស់ថាពេលណាអ្នកជំងឺនឹងចាប់ផ្តើមប្រើរទេះរុញគឺពិបាកណាស់។ ជាធម្មតាតម្រូវការសម្រាប់ឧបករណ៍នេះលេចឡើងនៅអាយុ 8-11 ឆ្នាំ។ ជាមួយនឹងការអភិវឌ្ឍបន្ថែមទៀតនៃភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំវាក្លាយជាការលំបាកសម្រាប់អ្នកជំងឺក្នុងការថែរក្សាទីតាំងនៃរាងកាយផលវិបាកអាចកើតឡើង។
តើការព្យាករណ៍ដែលផ្តល់ដោយវេជ្ជបណ្ឌិតនៅពេលធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺសាច់ដុំ Duchenne គឺជាអ្វី? ជំងឺនេះអាចកាត់បន្ថយអាយុសង្ឃឹមយ៉ាងខ្លី។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នាពេលបច្ចុប្បន្ននេះ បុរសវ័យក្មេងភាគច្រើនឈានដល់វ័យពេញវ័យ ប៉ុន្តែស្ថិតក្នុងលក្ខខណ្ឌនៃការថែទាំវេជ្ជសាស្រ្ត និងការព្យាបាលដោយចលនាប្រកបដោយគុណភាពខ្ពស់។
ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ស្ត្រីគឺជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនដែលខូចដែលបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា។ ការបង្ហាញដំបូងនៃជំងឺនេះអាចត្រូវបានគេមើលឃើញនៅអាយុពី 2 ទៅ 5 ឆ្នាំប៉ុន្តែការបង្ហាញនៃជំងឺនេះអាចមិនមានរហូតដល់ 10 ឆ្នាំ។ កុមារដែលមានជំងឺ myopathy ទំនងជាធ្លាក់ចុះ និងកើនឡើងខ្លាំងជាងមិត្តភក្តិដែលមានសុខភាពល្អរបស់ពួកគេ។ ពេលព្យាយាមក្រោកឡើង កូនដំបូងក្រោកឡើងទាំងបួន រួចផ្អៀងលើដៃ។ នៅអាយុ 8-10 ឆ្នាំអ្នកជំងឺអាចចាប់ផ្តើមមានបញ្ហាជាមួយនឹងការដើរ។ ជំងឺនេះចាប់ផ្តើមរីកចម្រើន ហើយនៅអាយុប្រហែល 10-12 ឆ្នាំក្មេងប្រុសអាចបាត់បង់សមត្ថភាពក្នុងការផ្លាស់ទី។
ជាលទ្ធផលនៃជម្ងឺហ្សែនជំងឺ Scoliosis ត្រូវបានបង្កើតឡើងការខូចខាតដល់ myocardium បេះដូងត្រូវបានគេសង្កេតឃើញដែលក្លាយទៅជាគួរឱ្យកត់សម្គាល់នៅលើ ECG ។ ជាមធ្យមអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺ myopathy Duchenne បានស្លាប់នៅអាយុ 20 ឆ្នាំ ប៉ុន្តែមានករណីជាច្រើននៅពេលដែលអ្នកជំងឺរស់នៅរហូតដល់ 25-30 ឆ្នាំ។ មូលហេតុនៃការស្លាប់គឺជំងឺខ្សោយបេះដូង និងសួត ដោយសារសាច់ដុំដាច់។
ការព្យាបាល
ជំងឺនេះត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដោយការវិភាគ DNA ។ វាក៏អាចរកឃើញជំងឺ myopathy ដោយពិនិត្យមើលសមាសភាពនៃជាលិកាសាច់ដុំរបស់អ្នកជំងឺសម្រាប់វត្តមាននៃ dystrophin ។ វិធីសាស្រ្តទីពីរត្រូវបានគេប្រើញឹកញាប់ជាងដើម្បីបញ្ជាក់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យហើយទីមួយធ្វើឱ្យវាអាចបង្កើតវត្តមាននៃទម្រង់ជាក់លាក់នៃជំងឺ។
មិនមានថ្នាំសម្រាប់ព្យាបាលជំងឺ Duchenne myopathy ទេ។ រហូតមកដល់បច្ចុប្បន្នថ្នាំកំពុងត្រូវបានបង្កើតឡើងដើម្បីកាត់បន្ថយអត្រានៃការវិវត្តនៃជំងឺនេះ។ ការព្យាបាលបែបអភិរក្សមានគោលបំណងគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញាដែលលេចឡើងក្នុងដំណើរការ ដើម្បីបង្កើនគុណភាពជីវិត។ ជាធម្មតា ការព្យាបាលតាមស្តង់ដារពាក់ព័ន្ធនឹងការគ្រប់គ្រងថ្នាំ corticosteroid (Prednisolone ឬ Deflazacort) ដែលអាចបង្កើនថាមពល និងកម្លាំងរបស់អ្នកជំងឺ ក៏ដូចជាកាត់បន្ថយអាំងតង់ស៊ីតេនៃរោគសញ្ញាផងដែរ។
ការសិក្សាមួយចំនួនបានបង្ហាញថាកម្លាំងសាច់ដុំចំពោះអ្នកជំងឺអាចត្រូវបានបង្កើនជាមួយនឹងថ្នាំ beta-2 agonists (Salmeterol, Formoterol) ប៉ុន្តែថ្នាំទាំងនេះមិនបន្ថយដំណើរការនៃជំងឺនោះទេ។ សកម្មភាពរាងកាយ (ឧទាហរណ៍ ការហែលទឹក) ធ្វើឱ្យការវិវត្តនៃជំងឺកាន់តែរលូន ហើយការសម្រាកលើគ្រែ ផ្ទុយទៅវិញធ្វើឱ្យស្ថានភាពអ្នកជំងឺកាន់តែអាក្រក់ទៅៗ។
ការព្យាបាលដោយលំហាត់ប្រាណជួយរក្សាមុខងារសាច់ដុំ ហើយឧបករណ៍ orthopedic (ដូចជា ពុះ ឈើច្រត់ ឬរទេះរុញ) ជួយកែលម្អគុណភាពជីវិត និងធ្វើឱ្យអ្នកជំងឺអាចថែរក្សាខ្លួនឯងបាន។ នៅដំណាក់កាលចុងក្រោយនៃជំងឺ វាចាំបាច់ក្នុងការផ្តល់ជំនួយផ្លូវដង្ហើមដល់អ្នកជំងឺក្នុងការកំណត់មន្ទីរពេទ្យ ដោយមានជំនួយពីឧបករណ៍ជំនួយពិសេស។
ជំងឺសាច់ដុំ ឬជំងឺ myopathy Duchenne, គឺជារោគសាស្ត្រតំណពូជធ្ងន់ធ្ងរដែលរីកចម្រើនឥតឈប់ឈរ។ ការបន្ថយល្បឿននៃការបំបែកសាច់ដុំគឺស្ទើរតែមិនអាចទៅរួចទេ។
នេះគឺដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរពីកំណើត។ ជាលើកដំបូងជំងឺ myopathy Duchenne ត្រូវបានពិភាក្សានៅពាក់កណ្តាលសតវត្សទី 19 ។ រោគសាស្ត្រនេះត្រូវបានរកឃើញដោយគ្រូពេទ្យសរសៃប្រសាទជនជាតិបារាំង។ នៅពេលនោះ ប្រភេទមួយនៃដំណើរនៃជំងឺនេះត្រូវបានគេដឹង បន្ទាប់ពីមួយរយៈក្រោយមក វិធីជាច្រើននៃការវិវត្តន៍នៃជំងឺនេះត្រូវបានគេកំណត់អត្តសញ្ញាណ។
ប្រភេទនៃជំងឺនេះគឺស្រដៀងទៅនឹង ជំងឺ myodystrophy របស់ Beckerប៉ុន្តែក្នុងពេលតែមួយខុសគ្នាពីវានៅក្នុងភាពស្មុគស្មាញនិងលក្ខណៈខាងក្រៅ។
រោគសាស្ត្រសាច់ដុំ Duchenne ត្រូវបានរកឃើញក្នុងកុមារ 1 នាក់ក្នុងចំណោម 4000 ។ រោគសាស្ត្រប្រភេទនេះគឺជាជំងឺសាច់ដុំទូទៅបំផុតមួយ វាជាកម្មសិទ្ធិរបស់ជំងឺពីកំណើត។
ហ្សែនមួយក្នុងចំណោមហ្សែននៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធនៃហ្សែនរបស់មនុស្សត្រូវបានគេដាក់ឈ្មោះថាអ្នកជំនាញខាងសរសៃប្រសាទដែលបន្ទាប់ពីនោះគម្លាតត្រូវបានដាក់ឈ្មោះ។ ជំងឺសាច់ដុំ Duchenne អាចត្រូវបានរងផលប៉ះពាល់ដោយកត្តាជាច្រើន:
- incest;
- ទំនោរហ្សែនឧទាហរណ៍នៅក្នុងវត្តមាននៃជំងឺ myopathy Duchenne នៅក្នុងសាច់ញាតិម្នាក់;
- ការសំយោគមិនត្រឹមត្រូវនៃសរសៃសាច់ដុំ ការពន្លឿនការចែកចាយ និងការជំនួសដោយខ្លាញ់ សរសៃតភ្ជាប់;
- ទម្រង់តំណពូជនៃរោគសញ្ញា Duchenne ដែលភាគច្រើនឆ្លងកាត់ពីម្តាយ។
- ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ;
- ភាពមិនប្រក្រតីនៃរចនាសម្ព័ន្ធក្រូម៉ូសូមនៃប្រភពដើមមិនច្បាស់លាស់;
- ការរំខានធ្ងន់ធ្ងរក្នុងការវិវត្តនៃ dystrophin;
- ការផ្លាស់ប្តូររោគសាស្ត្រនៅក្នុងជីវគីមីឈាម។
ដូចគ្នានេះផងដែរ Duchenne myopathy ត្រូវបានបង្កើតឡើងនៅក្នុងជំងឺជាលិកាភ្ជាប់ដែលមិនទាក់ទងដោយផ្ទាល់ទៅនឹងភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែន។
លក្ខណៈពិសេសនៃរោគសាស្ត្រតំណពូជ
លក្ខណៈហ្សែននៃជំងឺនេះត្រូវបានបញ្ជាក់ភ្លាមៗបន្ទាប់ពីការរកឃើញរោគសញ្ញានៅឆ្នាំ 1868 ។ រោគសាស្ត្រនេះគឺស្ទើរតែដូចគ្នាទៅនឹង myodystrophy របស់ Becker ពោលគឺវាមានតម្រូវការហ្សែនដូចគ្នាសម្រាប់ការបង្កើត។
ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជំងឺសាច់ដុំរបស់ Becker មានរោគសញ្ញាផ្សេងៗគ្នា។ ជំងឺនេះមានលក្ខណៈពិសេសដូចខាងក្រោមៈ
- ធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យលើក្មេងប្រុសអាយុក្រោម 5 ឆ្នាំ;
- រីកចម្រើនយ៉ាងឆាប់រហ័ស;
- មិនបានរកឃើញនៅក្នុងក្មេងស្រី;
- សាច់ដុំ atrophy មានការរីកចម្រើនជាជំហាន ៗ - ដំបូងខ្សែក្រវាត់អាងត្រគាកទទួលរង។
- បន្ទាប់មកសាច់ដុំជើងត្រូវបានចូលរួម;
- បន្ទាប់ពីនោះ Duchenne myopathy ប៉ះពាល់ដល់សាច់ដុំនៃខ្នង, ស្មា;
- ជំងឺសាច់ដុំ Duchenne រីកចម្រើនបញ្ចប់ដោយការខូចខាតដៃ;
- សញ្ញាជាក់លាក់នៃការរំលោភគឺការខូចទ្រង់ទ្រាយឆ្អឹងខ្នងដែលត្រូវបានរកឃើញជាញឹកញាប់នៅក្នុងទម្រង់នៃ kyphosis ឬ lordosis ។
- ជំងឺសាច់ដុំ Duchenne ស្ទើរតែតែងតែត្រូវបានអមដោយការខូចខាតដល់ sternum និងជើង, ពួកគេបានក្លាយទៅជាមិនទៀងទាត់នៅក្នុងរូបរាង, ការផ្លាស់ប្តូរយ៉ាងខ្លាំងនៃរាងកាយរបស់មនុស្ស;
- នៅក្នុងរោគវិទ្យាផ្ទុយទៅនឹង myodystrophy របស់ Becker មានការខូចខាតដល់ ventricle បេះដូងខាងឆ្វេង, arrhythmia និង cardiopathy;
- ប្រហែល 30% នៃអ្នកជំងឺវិវត្តទៅជា oligophrenia ។
រោគសាច់ដុំ Duchenne មិនស្រាលទេ។តែងតែមានការព្យាករណ៍មិនល្អ។ វាវិវត្តន៍យ៉ាងឆាប់រហ័ស អ្នកជំងឺបាត់បង់សមត្ថភាពក្នុងការដើរនៅអាយុ 12 ឆ្នាំ។ នៅក្នុងជំងឺសាច់ដុំ Duchenne ការស្លាប់កើតឡើងដោយសារតែការឆ្លងនៃទងសួត ឬសួត បន្ទាប់ពីគាំងបេះដូង។
រោគសញ្ញានៃជំងឺ
សញ្ញាដំបូងនៃជំងឺ Duchenne myopathy កើតមានរួចហើយនៅអាយុ 1,5 ឆ្នាំ។ ក្នុងករណីដ៏កម្រ ពួកគេមិនអាចឃើញរហូតដល់អាយុ 5 ឆ្នាំ។ រោគសញ្ញានៃជំងឺ Duchenne ហាក់ដូចជាស្រាលនៅពេលដំបូង។ ការរួមបញ្ចូលគ្នារបស់ពួកគេអាស្រ័យលើស្ថានភាពទូទៅនៃសុខភាព៖
- កុមារមានអស្ថិរភាពខ្លាំង មានភាពឆ្គាំឆ្គងក្នុងចលនា ជារឿយៗគាត់ដួល ហើយយឺតខ្លាំង។
- ជំងឺ myopathy Duchenne ត្រូវបានអមដោយការពិតដែលថានៅពេលដើរ កុមារញ័រ, ជំពប់ជើងជាប់ជានិច្ច, ជាលទ្ធផលនៃការដែលទារកភ័យខ្លាចក្នុងការក្រោកឈរ, មានអកម្មម៉ូទ័របញ្ចេញសម្លេង;
- យូរ ៗ ទៅជាមួយនឹងជំងឺសាច់ដុំ Duchenne ការដើរ "ទា" ជាមួយនឹងទ្រូងដែលហៀរចេញនិងស្មាដែលដកចេញអាចមើលឃើញ។
- ប្រសិនបើកុមារកំពុងអង្គុយ ឬដេក នោះវាពិបាកក្នុងការឈរជាមួយនឹងជំងឺសាច់ដុំ Duchenne ។
- នៅពេលព្យាយាមឈរ ទារកហាក់ដូចជាឈរនៅលើជណ្ដើរ ងើបឡើងថយក្រោយ។
- hypertrophy សាច់ដុំកើតឡើងពួកគេត្រូវបានបំពេញដោយជាលិកា adipose;
- ផងដែរ Duchenne myodystrophy ចាប់យកការងាររបស់បេះដូងដែលជាលទ្ធផលដែលរោគសាស្ត្រនិងភាពមិនគ្រប់គ្រាន់មានការរីកចម្រើន។
- ជម្ងឺសាច់ដុំ Duchenne ជារឿយៗត្រូវបានអមដោយសញ្ញាមួយផ្សេងទៀត - ភាពមិនធម្មតាលេចឡើងនៅក្នុងការធ្វើកោសល្យវិច័យគ្រោងឆ្អឹង;
- ទីតាំងនៃសន្លាក់ធំផ្លាស់ប្តូរបន្តិចម្តង ៗ ការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃជើងចាប់ផ្តើម។
- Duchenne myopathy ក្នុង 100% នៃករណីនាំឱ្យមានពិការភាពពេញលេញនៃអ្នកជំងឺគាត់ត្រូវការកៅអីមួយ;
- នៅអាយុ 15 ឆ្នាំជាមួយនឹងជំងឺសាច់ដុំ Duchenne ពិការភាពជ្រៅកើតឡើង គ្រោះថ្នាក់ជាមួយនឹងការគាំងបេះដូង និងជំងឺរ៉ាំរ៉ៃ ឬកើតឡើងដដែលៗនៅក្នុងសួត។
ប្រឆាំងនឹងផ្ទៃខាងក្រោយនៃជំងឺរលាកសាច់ដុំ Duchenne អ្នកជំងឺតូចមួយមានការធ្លាក់ទឹកចិត្តស្រួចស្រាវដែលកុមារស្ទើរតែមិនអាចទ្រាំបាន។ ជារឿយៗមូលហេតុនៃការស្លាប់នៅក្នុង Becker និង Duchenne myodystrophy គឺការធ្វើអត្តឃាត។
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺ
ជំងឺសាច់ដុំ Duchenne ពិបាកធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យណាស់។ ចំពោះបញ្ហានេះវិធីសាស្រ្តស្មុគស្មាញត្រូវបានប្រើ។ រឿងដំបូងដែលត្រូវឆ្លងកាត់ប្រសិនបើ Duchenne myopathy ត្រូវបានសង្ស័យគឺ ECG ។ ដើម្បីបញ្ជាក់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យវាចាំបាច់ដែលការវិភាគបង្ហាញពីការរំលោភលើជញ្ជាំងនៃ ventricle ខាងឆ្វេង។
ជំហានបន្ទាប់គឺដើម្បីកំណត់កម្រិតនៃ dystrophin ដែលមិនផ្លាស់ប្តូរក្នុងទិសដៅនៃ dystrophy ធម្មតា។ វាក៏ចាំបាច់ផងដែរក្នុងការបរិច្ចាគឈាមសម្រាប់ការវិភាគជីវគីមី។ ប្រសិនបើមានជំងឺសាច់ដុំរបស់ Becker ឬជំងឺដែលត្រូវបានគេដាក់ឈ្មោះតាមអ្នកជំនាញខាងសរសៃប្រសាទជនជាតិបារាំងនោះកម្រិតខ្ពស់នៃ CPK ត្រូវបានកត់សម្គាល់។
លើសពីនេះទៀត អ្នកត្រូវឆ្លងកាត់ EMG ការវិភាគហ្សែន ក៏ដូចជាការធ្វើកោសល្យវិច័យសាច់ដុំ។ វាគឺជាការវិភាគចុងក្រោយដែលអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកបង្កើតជំងឺនេះជាមួយនឹងភាពត្រឹមត្រូវខ្ពស់ដោយយុត្តិធម៌។ Electromyography មិនទាបជាងប្រសិទ្ធភាពក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺសាច់ដុំ Duchenne ទេ។
វិធីសាស្រ្តក្នុងការព្យាបាលជំងឺ
ដើម្បីឱ្យការព្យាបាលជម្ងឺសាច់ដុំ Duchenne មានប្រសិទ្ធភាព ចាំបាច់ត្រូវអនុវត្តតាមផែនការដែលបានគ្រោងទុកយ៉ាងតឹងរ៉ឹងបន្ទាប់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។ ជំងឺនេះមិនអាចព្យាបាលបានទាំងស្រុងនោះទេ ប៉ុន្តែជីវិតរបស់អ្នកជំងឺអាចត្រូវបានសម្របសម្រួលយ៉ាងខ្លាំង។ ឱសថសម័យទំនើបអាចបន្ថយល្បឿន Duchenne myopathy ជាមួយនឹងវិធីសាស្រ្តដូចខាងក្រោម:
- ឧបាយកលក្នុងករណីរកឃើញជំងឺនេះរហូតដល់ 5 ឆ្នាំ។ ការព្យាបាលរ៉ាឌីកាល់នៃ Duchenne myodystrophy មិនត្រូវបានទាមទារទេ។ យើងត្រូវការការប្រឹក្សាអំពីហ្សែន និងការគាំទ្រឥតឈប់ឈរពីឪពុកម្ដាយរបស់កុមារដែលឈឺ។
- ការព្យាបាល Duchenne myopathy រហូតដល់ 8 ឆ្នាំ។ ក្នុងករណីនេះការគាំទ្រសាច់ដុំគឺចាំបាច់។ វេជ្ជបណ្ឌិតបានចេញវេជ្ជបញ្ជាថ្នាំ glucocorticosteroids ដើម្បីពន្យឺតការវិវត្តនៃជំងឺនេះ៖ Prednisolone ឬ Deflazacort ។
- ការព្យាបាលពី 8 ទៅ 20 ឆ្នាំ។ ក្នុងករណីនេះសាច់ដុំត្រូវបានចុះខ្សោយយ៉ាងខ្លាំង សាច់ដុំ Duchenne dystrophy នាំកុមារទៅរទេះរុញ។
- ការព្យាបាលរយៈពេល 20 ឆ្នាំ។ ក្នុងករណីនេះថ្នាំឈប់ធ្វើសកម្មភាពដោយផ្នែកជំងឺផ្លូវដង្ហើមរីកចម្រើន។
Duchenne myopathy តម្រូវឱ្យមានការទទួលទានជាប្រចាំ ក្រុមវីតាមីន (B, E)ក៏ដូចជាកាល់ស្យូម អរម៉ូន anabolic ប៉ូតាស្យូម និងប្រភេទអាស៊ីតអាមីណូមួយចំនួន។ ចាំបាច់ជាមួយនឹងជំងឺសាច់ដុំ Duchenne ការចាក់ ATP, Retabolil, អាស៊ីត glutamic ត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជា។
សំខាន់!អ្នកអាចរក្សាសុខភាពជាមួយនឹងជំងឺសាច់ដុំ Duchenne ដោយវិធីសាស្រ្តផ្សេងទៀត - ការព្យាបាលដោយលំហាត់ប្រាណ និង electrophoresis ។
ការព្យាបាលដោយលំហាត់ប្រាណកើតឡើងក្នុងវគ្គសិក្សាតូចៗដោយមានការចូលរួមជាកាតព្វកិច្ចរបស់អ្នកព្យាបាលរោគ។ វេជ្ជបណ្ឌិតក៏ណែនាំឱ្យម៉ាស្សាផងដែរ។ សម្រាប់ electrophoresis ក្នុង Duchenne myopathy ចាំបាច់ត្រូវប្រើសារធាតុដូចជា lipase, calcium chloride, Prozerin ។
ក្នុងករណីធ្ងន់ធ្ងរការព្យាបាលទាំងអស់ត្រូវបានអនុវត្តនៅផ្ទះប្រសិនបើមានលទ្ធភាពវេជ្ជសាស្រ្តសម្រាប់ការរៀបចំការព្យាបាលដោយស្មុគស្មាញជាមួយឧបករណ៍ពិសេស។
តម្រូវការជាមុនសម្រាប់ការព្យាបាលនៃជំងឺ myopathy Duchenne គឺការត្រួតពិនិត្យជាប្រចាំដោយគ្រូពេទ្យបេះដូង។ វាក៏ចាំបាច់ផងដែរក្នុងការបង្កើតម៉ឺនុយមានសមត្ថកិច្ច។ ពេលឈឺ ចូរញ៉ាំបន្លែចំហុយ ផ្លែឈើ ខ្លាញ់បន្លែ និងសាច់គ្មានខ្លាញ់។ ជាតិអាល់កុល កាហ្វេអ៊ីន និងតែខ្លាំងត្រូវបានហាមឃាត់។
ផលវិបាកនិងផលវិបាក
ក្នុង 100% នៃករណី, Duchenne myopathy ត្រូវបានអមដោយផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរសម្រាប់រាងកាយនិងធ្វើឱ្យអាយុខ្លីយ៉ាងខ្លាំង។ អ្នកជំងឺតែងតែស្លាប់ដោយសារផលវិបាកនៃជំងឺ - ការគាំងបេះដូងឬការឆ្លងមេរោគសួត។
ប្រសិនបើជំងឺសាច់ដុំ Duchenne ត្រូវបានរកឃើញនៅវ័យក្មេងនោះ មានឱកាសដែលមនុស្សម្នាក់នឹងរស់នៅរហូតដល់អាយុ 30 ឆ្នាំ។ ប៉ុន្តែមានតែនៅក្រោមលក្ខខណ្ឌនៃការព្យាបាលគ្រប់គ្រាន់និងវិធីសាស្រ្តរួមបញ្ចូលគ្នា។ ក្នុងចំណោមផលវិបាកនៃ Duchenne myopathy, ពុកឆ្អឹង, ដំបៅនៃឆ្អឹងខ្នងនិងសន្លាក់, ក៏ដូចជារោគសាស្ត្រនៃប្រព័ន្ធរំលាយអាហារត្រូវបានសម្គាល់ជាញឹកញាប់។
ជំងឺសាច់ដុំ Duchenne គឺជាជំងឺហ្សែនធ្ងន់ធ្ងរ ការព្យាបាលដែលមិនអាចការពារមនុស្សម្នាក់ពីលទ្ធផលមួយ - ការស្លាប់។ ក្នុងករណីខ្លះអ្នកជំងឺអាចរស់នៅបានលើសពី 20 ឆ្នាំបន្ទាប់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។ ក្នុងករណីផ្សេងទៀត ទារកស្លាប់ក្នុងឆ្នាំដំបូងនៃជីវិត។
ជំងឺសាច់ដុំ Duchenne គឺជាជំងឺធ្ងន់ធ្ងរដែលទាក់ទងនឹង X ដែលនៅតែមិនមានការព្យាបាលប្រកបដោយប្រសិទ្ធភាព។ នៅក្នុងបន្ទប់ចុងក្រោយមួយ។ វិទ្យាសាស្ត្រឯកសារចំនួនបីត្រូវបានបោះពុម្ពលើការធ្វើតេស្តជោគជ័យនៃបច្ចេកវិទ្យា CRISPR/Cas9 នៅក្នុងគំរូកណ្តុរសម្រាប់ការព្យាបាលជំងឺនេះ។ ប្រហែលជាវិធីសាស្រ្តនេះមានឱកាសទៅដល់គ្លីនីក?
Dystrophin មានទីតាំងនៅលើផ្ទៃខាងក្នុងនៃ sarcolemma តាមបណ្តោយប្រវែងទាំងមូលនៃសរសៃសាច់ដុំ និងជាផ្នែកមួយនៃស្មុគស្មាញ glycoprotein ដែលទាក់ទង dystrophin (DAGC, DGC) ។ វាភ្ជាប់នៅចុងម្ខាងទៅនឹង F-actin នៃ cytoskeleton និងចុងម្ខាងទៀតទៅនឹង β-dystroglycan ដែលធ្វើអោយសរសៃមានស្ថេរភាពកំឡុងពេលកន្ត្រាក់។ ហ្សែន dystrophin គឺជាហ្សែនមួយដែលវែងបំផុតនៅក្នុងមនុស្ស។
រូបភាពទី 1 ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុង dystrophin គឺជាមូលហេតុនៃជំងឺសាច់ដុំ Duchenne ។ ក - Dystrophin ភ្ជាប់ទៅនឹងសរសៃ actin (ផ្នែកនៃ cytoskeleton) តាមរយៈដែន N-ABD និង ABD2) និងទៅ DAHA តាមរយៈដែន CR និង CT ។ ខ - រចនាសម្ព័ន្ធគ្រីស្តាល់នៃ N-ABD dystrophin ។ គេហទំព័រភ្ជាប់ Actin ត្រូវបានបង្ហាញ លឿង 4 ការផ្លាស់ប្តូរដែលបង្កឱ្យមានជំងឺដែលបានសិក្សាយ៉ាងល្អគឺ ក្រហម.
ពួកគេនៅតែមិនដឹងពីរបៀបដើម្បីព្យាបាលជំងឺសាច់ដុំ Duchenne ហើយការព្យាបាលនាពេលបច្ចុប្បន្ននេះគឺមានគោលបំណងដើម្បីពន្យឺតការវិវត្តនៃជំងឺនិងការព្យាបាលផលវិបាក។ "ស្តង់ដារមាស" គឺជាថ្នាំ corticosteroids ដែលត្រូវបានស្នើឡើងជាការព្យាបាលអស់ជាច្រើនទសវត្សមកហើយ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយការប្រើប្រាស់របស់ពួកគេបណ្តាលឱ្យមានផលប៉ះពាល់ជាច្រើន។
មិនគួរឱ្យភ្ញាក់ផ្អើលទេដែលក្រុមជាច្រើននៃអ្នកហ្សែននិងអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រម៉ូលេគុលកំពុងបង្កើតការព្យាបាលមុននិងក្រោយសម្រាលសម្រាប់ជំងឺសាច់ដុំ Duchenne ។ ជំងឺនេះត្រូវបានសិក្សាជាចម្បងនៅក្នុងប្រភេទសត្វកណ្តុរផ្សេងៗគ្នា។ នៅក្នុងបន្ទប់ចុងក្រោយមួយ។ វិទ្យាសាស្ត្របានបោះពុម្ពឯកសារឯករាជ្យចំនួន 3 ស្តីពីការព្យាបាលជម្ងឺសាច់ដុំ Duchenne ក្នុងពេលតែមួយ។ ក្រុមស្រាវជ្រាវត្រូវបានដឹកនាំដោយ Eric Olson ( លោក Eric Olson) មកពីសាកលវិទ្យាល័យ Texas, Amy Wadgers ( អាមី ភ្នាល់) មកពីសាកលវិទ្យាល័យ Harvard និង Charles Gersbach ( លោក Charles Gersbach) ពីសាកលវិទ្យាល័យ Duke ។ ក្រុមទាំងអស់បានប្រើការរំលង exon ដើម្បីស្តារមុខងារសាច់ដុំ ដែលក្នុងនោះ exon មួយឬច្រើនត្រូវបានយកចេញពី mRNA (រូបភាព 2) ។ ក្នុងករណីនេះ ប្រូតេអ៊ីនប្រែទៅជាខ្លីជាង ប៉ុន្តែវានៅតែអាចអនុវត្តមុខងារគាំទ្រ និងយុថ្ការបស់វានៅក្នុងសរសៃសាច់ដុំ ហើយ "កាលៈទេសៈអកុសល" ដែលជា codon បញ្ឈប់បន្ថែម - ក៏ប្រែទៅជា "បាត់" ផងដែរ។
រូបភាពទី 2. ការរំលង Exon នៅក្នុងហ្សែន dystrophin នៅ Duchenne ។ ក - ចំពោះអ្នកជំងឺដែលមាន DMD នៅក្នុងហ្សែន DMDមានការផ្លាស់ប្តូរដែលរំខានដល់ស៊ុមអានកំឡុងពេលសំយោគប្រូតេអ៊ីន។ ឧទាហរណ៍ ការលុប exon 50 បណ្តាលឱ្យមាន mRNA "ក្រៅស៊ុម" ដែលបណ្តាលឱ្យមានការសំយោគនៃ dystrophin ដែលមិនដំណើរការ ឬមិនស្ថិតស្ថេរ។ (ឆ្វេង). នៅក្នុងវិធីសាស្រ្តព្យាបាលមួយ antisense oligonucleotide "របាំង" exon 51 ហើយវាត្រូវបាន "រំលង" ដោយការបំបែកស៊ុមអានត្រូវបានស្ដារឡើងវិញ។ លទ្ធផលគឺ dystrophin ខ្លីជាង ប៉ុន្តែមានមុខងារមួយផ្នែក (ខាងស្ដាំ). នៅក្នុងស្នាដៃថ្មី អក្សរកាត់ "បន្ថែម" ត្រូវបានកាត់ចេញពីហ្សែនដោយប្រើ CRISPR/Cas9 ។ ខ - រំលង Multi-exon ក្នុងការព្យាបាល DMD ។ ប្រសិនបើ exons 45-55 ត្រូវបានរំលង ការផ្លាស់ប្តូរដែលកើតឡើងក្នុងប្រហែល 63% នៃអ្នកជំងឺនោះ dystrophin ខ្លីជាលទ្ធផលនឹងនាំទៅដល់ការបំប្លែងនៃស្តង់ដារ DMD phenotype ទៅជា phenotype BMD asymptomatic ឬស្រាលជាង។
យុទ្ធសាស្រ្តការលុប exon ថែមទាំងមានគុណសម្បត្តិលើការបង្កើតហ្សែនពេញលេញឡើងវិញ៖ វាងាយស្រួលក្នុងការអភិវឌ្ឍជាងការស្តារការលុបបុគ្គលរបស់អ្នកជំងឺម្នាក់ៗ។
ដើម្បីកាត់ចេញនូវលំដាប់នុយក្លេអូទីត "បន្ថែម" អ្នកស្រាវជ្រាវបានប្រើ CRISPR (ចង្កោមជាទៀងទាត់ interspaced ទៀងទាត់ palindromic repeats) / Cas9 (CRISPR-ទាក់ទងប្រូតេអ៊ីន 9) បច្ចេកវិទ្យាកែសម្រួលហ្សែនដែលតាមវិធីនេះទើបតែត្រូវបានអនុញ្ញាតឱ្យប្រើនៅក្នុង ការពិសោធន៍លើអំប្រ៊ីយ៉ុងដោយវិទ្យាស្ថានទីក្រុងឡុងដ៍។
អ្នកអាចអានបន្ថែមអំពីបច្ចេកទេសនេះ ខ្ចីពីបាក់តេរី នៅក្នុងអត្ថបទ៖ ប្រព័ន្ធ CRISPR៖ ការចាក់ថ្នាំបង្ការរោគ prokaryotes», « ប្រតិកម្មខ្សែសង្វាក់ mutagenic: ការកែសម្រួលហ្សែននៅលើគែមនៃ Fantasy"និង" តើយើងមិនគួរធ្វើការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទេ?» .
មន្ទីរពិសោធន៍ប្រកួតប្រជែង៖ តើអ្នកណានឹងក្លាយជាអ្នកដំបូងគេដែលប្រែក្លាយបច្ចេកវិទ្យាទៅជាការព្យាបាលមនុស្ស?
អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រមកពីមន្ទីរពិសោធន៍ចំនួនបីបានអនុវត្តបច្ចេកវិទ្យា exon រំលងដោយជោគជ័យ នៅក្នុង Vivoនៅលើវត្ថុស្ដង់ដារ - សត្វកណ្តុរ - ហើយបានបង្ហាញថាវិធីសាស្រ្តរបស់ពួកគេជួយស្ដារស៊ុមការអាននិងផ្នែកខ្លះស្ដារឡើងវិញនូវការសំយោគ dystrophin ។ ចាប់តាំងពីសូម្បីតែកម្រិតទាបរបស់វា (3-15% នៃធម្មតា) នាំមកនូវអត្ថប្រយោជន៍នៃការព្យាបាលលទ្ធផលនៃការងារអាចត្រូវបានគេហៅថាជោគជ័យ។
នេះមិនមែនជាលើកទីមួយទេដែលក្រុមរបស់លោក Eric Olson បានប្រើវិធីសាស្ត្រ CRISPR/Cas9 ក្នុងការងាររបស់ពួកគេលើជំងឺសាច់ដុំ Duchenne ។ ក្នុងឆ្នាំ 2014 អ្នកវិទ្យាសាស្ត្របានកែតម្រូវការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៃសត្វកណ្តុរ និងការពារការវិវត្តនៃជំងឺនេះ។ ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ដោយសារការកែសម្រួលហ្សែនមុនពេលសំរាលកូននៅលើអំប្រ៊ីយ៉ុងរបស់មនុស្សត្រូវបានហាមឃាត់ (ឬនៅ?) អ្នកស្រាវជ្រាវត្រូវតែរកវិធីដើម្បីអនុវត្តបច្ចេកវិទ្យាក្រោយសម្រាល។
នៅក្នុងការងារចុងក្រោយរបស់ពួកគេ មេរោគដែលពាក់ព័ន្ធ adeno-9 (AAV9) ត្រូវបានប្រើដើម្បីចែកចាយសមាសធាតុចាំបាច់សម្រាប់ការកែសម្រួលជាលិកា។ អ្នកស្រាវជ្រាវបានសាកល្បងវិធីជាច្រើននៃការណែនាំ AAV9 នៅថ្ងៃផ្សេងៗគ្នាបន្ទាប់ពីកំណើតរបស់សត្វកណ្តុរ។ ក្នុងគ្រប់ករណីទាំងអស់ ការបញ្ចេញហ្សែន dystrophin នៅក្នុងសាច់ដុំបេះដូង និងគ្រោងឆ្អឹងត្រូវបានស្ដារឡើងវិញ ប៉ុន្តែក្នុងកម្រិតខុសគ្នា។ លើសពីនេះទៅទៀត ការផលិតប្រូតេអ៊ីនបានកើនឡើងពី 3 ទៅ 12 សប្តាហ៍ក្រោយការចាក់ ហើយមុខងារសាច់ដុំគ្រោងនឹងប្រសើរឡើងក្នុងរយៈពេល 4 សប្តាហ៍ក្រោយការចាក់។ "ឥឡូវនេះបញ្ហាប្រឈមសម្រាប់អ្នកស្រាវជ្រាវនៅ Wellstone គឺផ្ទេរការរកឃើញពីគំរូកណ្តុរទៅកាន់អ្នកជំងឺដែលមានជំងឺ myodystrophy" ។នេះបើតាមលោក Pradeep Mammen សហនាយកក្រុមហ៊ុន Wellstone។
ក្រុមរបស់ Amy Wadgers បានធ្វើពិសោធន៍ស្រដៀងគ្នា។ បន្ទាប់ពីដំណាក់កាលត្រៀមរៀបចំជាច្រើននៃការងារលើការកែសម្រួលហ្សែន និងការរំលង exon នៅក្នុងកោសិកា និងសត្វ បទពិសោធន៍របស់ពួកគេក៏ត្រូវបានទទួលជោគជ័យផងដែរ៖ ស្មុគស្មាញ CRISPR ដែលអាចសរសេរកម្មវិធីបាននៅក្នុងមេរោគដែលពាក់ព័ន្ធ adeno (AAV) ត្រូវបានបញ្ជូនដោយប្រើការគ្រប់គ្រងក្នុងតំបន់ និងជាប្រព័ន្ធទៅនឹងសរសៃគ្រោងឆ្អឹងដែលមានលក្ខណៈខុសប្លែកគ្នា, cardiomyocytes ។ និងកោសិកាសាច់ដុំផ្កាយរណបដែលទើបនឹងកើត និងកណ្តុរពេញវ័យ។ ប្រសិនបើការកែសម្រួលគឺសំដៅលើសរសៃសាច់ដុំ នោះឥទ្ធិពលអាចនឹងថយចុះតាមពេលវេលា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ដូចដែល Wadgers ចង្អុលបង្ហាញ ការកែសម្រួលហ្សែននៅក្នុងកោសិកាផ្កាយរណបអាចផ្តល់នូវលទ្ធផលយូរអង្វែង។ វាអាចនាំទៅដល់ការបង្កើតកោសិកាបង្កើតឡើងវិញដែលផ្ទុកហ្សែន dystrophin ដែលត្រូវបានកែសម្រួល ហើយជាលទ្ធផលនៃការជួសជុលសាច់ដុំធម្មតា ហ្សែនដែលបានកែសម្រួលនឹងបញ្ចប់នៅក្នុងសរសៃសាច់ដុំ។
ជាចុងក្រោយ ដូចដែលគ្រប់គ្នាបានទាយរួចហើយ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រដែលដឹកនាំដោយ Charles Gersbach ក៏បានរកឃើញប្រសិទ្ធភាពព្យាបាលនៃការប្រើប្រាស់ AAV-CRISPR/Cas9 នៅក្នុងគំរូកណ្តុរមួយ។ ការគ្រប់គ្រងខាងក្នុងនៃវ៉ិចទ័រមេរោគចំពោះសត្វកណ្តុរដែលទើបនឹងកើតបានបណ្តាលឱ្យមានការស្ដារឡើងវិញនៃការសំយោគ dystrophin នៅក្នុងសាច់ដុំពោះ (សាច់ដុំពោះ) diaphragm និងបេះដូងប្រាំពីរសប្តាហ៍បន្ទាប់ពីការចាក់។ ដូចដែលអ្នកនិពន្ធបានកត់សម្គាល់ ការព្យាបាលសាច់ដុំបេះដូង និងសួតមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ ដោយសារការបរាជ័យរបស់ពួកគេជារឿយៗនាំទៅដល់ការស្លាប់របស់អ្នកជំងឺដែលមានជំងឺ Duchenne ។ ការគ្រប់គ្រងតាមសរសៃឈាមនៃវ៉ិចទ័រ AAV ដល់សត្វកណ្តុរអាយុប្រាំមួយសប្តាហ៍ក៏បាននាំឱ្យមានការស្ដារឡើងវិញនូវការផលិត dystrophin នៅក្នុងសាច់ដុំបេះដូងផងដែរ។ “នៅមានការងារជាច្រើនដែលត្រូវធ្វើ ដើម្បីបំប្លែង [បច្ចេកវិទ្យា] ទៅជាការព្យាបាលមនុស្ស និងបញ្ជាក់ពីសុវត្ថិភាពរបស់វា។ Gersbach និយាយ។ - ប៉ុន្តែលទ្ធផលនៃការពិសោធន៍ដំបូងរបស់យើងគឺមានការលើកទឹកចិត្តហើយ»។. ក្រុមការងារនឹងបង្កើនប្រសិទ្ធភាពប្រព័ន្ធចែកចាយ និងវាយតម្លៃប្រសិទ្ធភាព និងសុវត្ថិភាពនៃយុទ្ធសាស្ត្រក្នុងសត្វធំ (រូបភាពទី 3)។ ក្នុងចំណោមមន្ទីរពិសោធន៍ទាំងបី តើមួយណានឹងវ៉ាដាច់អ្នកផ្សេងទៀត ហើយជាកន្លែងដំបូងដែលអាចធ្វើការសាកល្បងមនុស្សបាន?
ការព្យាបាលដោយ Duchenne: វិធីសាស្រ្តចាស់និងថ្មី។
ការសិក្សាផ្សេងទៀតបង្ហាញថា ការស្ដារឡើងវិញនូវកម្រិតធម្មតានៃការសំយោគនីទ្រីកអុកស៊ីដ (NO)ដែលត្រូវបានកាត់បន្ថយចំពោះអ្នកជំងឺដោយសារតែការចុះខ្សោយនៃសកម្មភាព NO-synthase (nNOS) កាត់បន្ថយការរលាក បង្កើនសកម្មភាពកោសិកាដើមខាងក្នុង និងកែប្រែទម្រង់ និងមុខងារសាច់ដុំគ្រោងឆ្អឹងឡើងវិញ។
Givinostat គឺស្ថិតនៅក្នុងដំណាក់កាលសាកល្បងព្យាបាលដំណាក់កាលទី 2 រួចហើយ - ថ្នាំទប់ស្កាត់អ៊ីស្តូន deacetylaseដែលពន្យឺតការវិវត្តនៃជំងឺនៅក្នុងគំរូកណ្តុរ។
ការពិសោធន៍ដ៏ធំបែបនេះចំពោះជំងឺសាច់ដុំ Duchenne ជំរុញឱ្យមានក្តីសង្ឃឹម។ តើ CRISPR/Cas9 នឹងដឹកនាំវិធីក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍ការព្យាបាលដែលគ្រូពេទ្យអាចទទួលយកបានទេ? ប្រហែលជានៅមិនឆ្ងាយទេ និងការបោះពុម្ពផ្សាយស្នាដៃស្រដៀងគ្នាលើជំងឺផ្សេងទៀត ដែលជាកន្លែងដែលអ្នកត្រូវការដើម្បីកម្ចាត់ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែនតែមួយ? យើងនឹងរកឃើញនៅក្នុងការចេញផ្សាយនាពេលខាងមុខ។ វិទ្យាសាស្ត្រ(ក៏ដូចជាទស្សនាវដ្តីកិត្តិយសផ្សេងទៀត) ។
អក្សរសិល្ប៍
- van Putten M., Hulsker M., Nadarajah V.D., van Heiningen S.H., van Huizen E., van Iterson M. et al. (2012)។ ផលប៉ះពាល់នៃកម្រិតទាបនៃ dystrophin លើមុខងារសាច់ដុំកណ្តុរ និងរោគសាស្ត្រ។ PLOS One. 7 , e31937;
- Russo F.B., Cugola F.R., Fernandes I.R., Pignatari G.C., Beltrão-Braga P.C. (2015)។ កោសិកាដើម pluripotent ជំរុញឱ្យធ្វើគំរូជំងឺសរសៃប្រសាទ។ World J. Transplant ។ 5 , 209–221;
- Falzarano M.S., Scotton C., Passarelli C., Ferlini A. (2015) ។ ជំងឺសាច់ដុំ Duchenne: ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរហូតដល់ការព្យាបាល។ ម៉ូលេគុល. 20 , 18168–18184;
- Bushby K., Finkel R., Birnkrant D.J., Case L.E., Clemens P.R., Cripe L. et al. (2010)។
ជំងឺនេះត្រូវបានគេហៅថា Duchenne muscular dystrophy គឺជាហ្សែនដែលទទួលមរតកតែចំពោះក្មេងប្រុស និងត្រូវបានកំណត់ដោយការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធនៃសរសៃសាច់ដុំ។
ការបែកបាក់នៃសរសៃសាច់ដុំយូរ ៗ ទៅនាំឱ្យបាត់បង់សមត្ថភាពក្នុងការធ្វើចលនា។
ជំងឺសាច់ដុំបង្ហាញរាងដោយខ្លួនឯងចំពោះកុមារបន្ទាប់ពីមួយឆ្នាំ។ បន្ថែមពីលើរោគសាស្ត្រសាច់ដុំ, អ្នកជំងឺមានដំណើរការនៃការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃគ្រោងឆ្អឹង, ជំងឺខ្សោយបេះដូងនិងការបរាជ័យផ្លូវដង្ហើមលេចឡើង, ការរំខាននៃប្រព័ន្ធ endocrine និងបញ្ហាផ្លូវចិត្តគឺអាចធ្វើទៅបាន។
ជំងឺនេះត្រូវបានបង្កឡើងដោយការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ហើយក្នុងករណីភាគច្រើន ការរំលោភបំពានកើតឡើងនៅក្នុងស៊ុតរបស់ម្តាយ ហើយត្រូវបានទទួលមរតកដោយកូនប្រុស។
តើរោគសញ្ញានៃជំងឺសាច់ដុំ Duchenne ចាប់ផ្តើមលេចឡើងនៅពេលណា និងដោយរបៀបណា?
ការបង្ហាញដំបូងនៃជំងឺ dystrophy ក្លាយជាគួរឱ្យកត់សម្គាល់ចំពោះកុមារបន្ទាប់ពីមួយឆ្នាំនៅពេលដែលទារកព្យាយាមដំបូងដើម្បីដើរដោយឯករាជ្យ។ ក្នុងករណីបែបនេះមានការរារាំងមួយចំនួននៃសកម្មភាពម៉ូទ័រ: នៅពេលព្យាយាមក្រោកឡើងកុមារចាប់ផ្តើមដួលជើងចាប់ផ្តើមច្របូកច្របល់ទារកឆាប់អស់កម្លាំង។
ប្រសិនបើកុមារដែលមានជំងឺសាច់ដុំអាចផ្លាស់ទីដោយឯករាជ្យ ការដើររបស់គាត់នឹងដូចជាទា វានឹងមានបញ្ហាក្នុងការក្រោកពីជង្គង់របស់គាត់ហើយដើរឡើងជណ្តើរ។
ក្នុងវ័យកុមារភាពមានការកើនឡើងនៃទំហំសាច់ដុំ ស្ថានភាពនេះគឺស្រដៀងទៅនឹងសាច់ដុំដែលបំប៉ោង។ នៅពេលដែលជំងឺនេះរីកចម្រើន ម៉ាសសាច់ដុំចាប់ផ្តើមថយចុះ។
តាមក្បួនមួយ ជំងឺសាច់ដុំចាប់ផ្តើមដោយចុងទាបបំផុត រាលដាលដល់ឆ្អឹងអាងត្រគាក សាច់ដុំខ្នង និងដៃ។
ដំបូងឡើយ ការថយចុះនៃការឆ្លុះសរសៃពួរ ចូលរួមក្នុងសកម្មភាពមានកំណត់។ យូរ ៗ ទៅដំណើរការនៃការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃជួរឈរឆ្អឹងខ្នងទ្រូងនិងជើងចាប់ផ្តើម។ ការងាររបស់បេះដូងត្រូវបានរំខាន, hypertrophy នៃ ventricle ខាងឆ្វេងលេចឡើង។ នៅក្នុងអ្នកជំងឺមួយចំនួន, គម្លាតផ្លូវចិត្តគឺអាចធ្វើទៅបាន, ដែលបង្ហាញខ្លួនឯងនៅក្នុងទម្រង់នៃ oligophrenia ។ នៅអាយុ 12 - 14 ឆ្នាំដោយសារតែជំងឺសាច់ដុំ Duchenne អ្នកជំងឺមិនអាចឈរនៅលើជើងរបស់ពួកគេបានហើយដូច្នេះឈប់ធ្វើចលនាដោយឯករាជ្យ។ ពីរបីឆ្នាំក្រោយមកការបាត់បង់ទាំងស្រុងនៃសកម្មភាពម៉ូទ័រចាប់ផ្តើម។ អ្នកជំងឺភាគច្រើនរស់នៅតែដល់អាយុសាមសិបឆ្នាំប៉ុណ្ណោះ។
នៅក្នុងរយៈពេលក្រោយនៃជំងឺនេះ ភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំចាប់ផ្តើមប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធដកដង្ហើម និងមុខងារនៃការលេប។ ការស្លាប់របស់អ្នកជំងឺបែបនេះកើតឡើងដោយសារតែការបញ្ចូលបាក់តេរី ឬដំណើរការមិនគ្រប់គ្រាន់នៃបេះដូង និងសួត។
វិធីសាស្រ្តធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺ
វិធីសាស្រ្តស្រាវជ្រាវសំខាន់ក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺសាច់ដុំ Duchenne គឺការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ DNA ។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យចុងក្រោយគឺផ្អែកលើលទ្ធផលនៃការធ្វើតេស្តហ្សែន (ប្រសិនបើមានពិការភាពត្រូវបានរកឃើញនៅលើក្រូម៉ូសូម X នៅក្នុងតំបន់ដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះការសំយោគ dystrophin) ។
វិធីសាស្រ្តធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យបន្ថែមរួមមាន:
- ការកំណត់កម្រិតសកម្មភាពនៃអង់ស៊ីម CPK៖ ក្នុងវ័យកុមារ សូចនាករនៃអង់ស៊ីមនេះលើសពីបទដ្ឋាន បន្ទាប់ពីរយៈពេលប្រាំឆ្នាំ កម្រិតនៃ CPK ថយចុះបន្តិច។ Creatine phosphokinase (CPK) ឆ្លុះបញ្ចាំងពីការបំបែកនៃសរសៃសាច់ដុំ;
- Electromyography: ដោយប្រើវិធីសាស្រ្តនេះដំណើរការចម្បងនៃការផ្លាស់ប្តូរសាច់ដុំត្រូវបានបញ្ជាក់;
- ដើម្បីកំណត់បរិមាណ dystrophin នៅក្នុងសាច់ដុំ ការធ្វើកោសល្យវិច័យអាចត្រូវបានអនុវត្ត ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នីតិវិធីនេះត្រូវបានគេប្រើកម្រណាស់។
ដើម្បីរកមើលការរំលោភលើបេះដូង និងសួត ការធ្វើតេស្ត ECG អ៊ុលត្រាសោន និងផ្លូវដង្ហើមត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជា។
ជួយជាមួយនឹងជំងឺសាច់ដុំ
ជំងឺសាច់ដុំរីកចម្រើនមិនអាចព្យាបាលបានទេ ជំនួយតែមួយគត់សម្រាប់ជំងឺនេះគឺការសម្រាលស្ថានភាព និងជីវិតរបស់មនុស្ស។
តាំងពីកុមារភាព បន្ទាប់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យចុងក្រោយត្រូវបានធ្វើឡើង វគ្គព្យាបាលចិត្តសាស្ត្រត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជាដែលនឹងរួមចំណែកយ៉ាងសំខាន់ដល់រយៈពេលនៃជីវិតសកម្ម។ លំហាត់ប្រាណរាងកាយមានសារៈសំខាន់ណាស់ ដោយមានជំនួយរបស់ពួកគេ សន្លាក់នឹងអាចរក្សាចល័តបានក្នុងរយៈពេលយូរ។ ក្នុងករណីខ្លះវេជ្ជបណ្ឌិតអាចចេញវេជ្ជបញ្ជា corset ឬសំបកកង់ នេះនឹងការពារកុមារពីការកើតឡើងនៃ contractures ។
ដូចគ្នានេះផងដែរជាមួយនឹងជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាលថ្នាំត្រូវបានគេប្រើដែលរួមមានស្តេរ៉ូអ៊ីត (ជាមួយនឹងការប្រើប្រាស់ថេរមានការថយចុះនៃសាច់ដុំខ្សោយ) និង β-2-adrenergic agonists (កម្លាំងត្រូវបានបន្ថែមនៅក្នុងសាច់ដុំ ប៉ុន្តែថ្នាំបែបនេះមិនអាចទប់ស្កាត់រឿងនេះបានទេ។ ជំងឺ) ។
ដើម្បីរក្សាមុខងារនៃប្រព័ន្ធសរសៃឈាមបេះដូង ថ្នាំនៃសកម្មភាពសមស្របត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជា ឧទាហរណ៍ ថ្នាំប្រឆាំងនឹងការ arrhythmia ថ្នាំរំលាយអាហារ។
អ្នកជំងឺដែលមានជំងឺសាច់ដុំ Duchenne ត្រូវការការត្រួតពិនិត្យជាប្រចាំដោយអ្នកឯកទេស ព្រោះថាការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូងនៃការផ្លាស់ប្តូរផ្សេងៗនៃសរីរាង្គខាងក្នុងនឹងជួយបង្កើនអាយុសង្ឃឹមរស់។
ការព្យាករណ៍នៃជំងឺនេះមិនត្រូវបានលើកទឹកចិត្តទេ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នៅក្នុងពិភពឱសថទំនើប អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រកំពុងរីកចម្រើនយ៉ាងជោគជ័យក្នុងការសិក្សាអំពីជំងឺនេះ ហើយវាអាចទៅរួចដែលថាមិនយូរប៉ុន្មានជីវិតរបស់អ្នកជំងឺបែបនេះនឹងកាន់តែងាយស្រួល ហើយរយៈពេលរបស់វានឹងកើនឡើង។
