Pamja e një personi përcaktohet kryesisht nga ngjyra e lëkurës dhe flokëve të tij. Nuk është për t'u habitur që shkencëtarët kanë qenë prej kohësh të zënë me evolucionin e tyre.
Gjatë gjashtë viteve të fundit, studimet e gjenomave të mijëra njerëzve kanë identifikuar të paktën tetë seksione të ADN-së që përmbajnë elemente kodi që janë unikë për biondet. Kështu, polimorfizmi i vetëm nukleotid (SNP) i përcaktuar u gjet në gjenet përgjegjëse për prodhimin e pigmenteve, në veçanti melaninës. Mutacione të tilla ndryshojnë ngjyrën e lëkurës dhe flokëve në të njëjtën kohë. Përveç kësaj, variacionet e nukleotideve individuale ndodhin jashtë gjeneve, në zonat e përfshira në rregullimin e ADN-së. Mutacione të tilla kontrollojnë punën e gjeneve në pjesë të caktuara të trupit, kështu që ato mund të ndryshojnë ngjyrën e flokëve pa ndikuar në karakteristikat e lëkurës.
Evropianët veriorë të dominuar nga biondet kanë gjenin KITLG, ndryshimet në të cilat lidhen ngushtë me ngjyrën e flokëve. Ky gjen kodon një proteinë që është përgjegjëse për rregullimin dhe specializimin e duhur të qelizave në trup. David Kingsley i Universitetit të Stanfordit ka studiuar SNP të tilla për një kohë të gjatë. Ai dhe kolegët e tij zbuluan se ky gjen i veçantë ishte përgjegjës për ndryshimin e ngjyrës në peshqit me ngjitje kur ata u izoluan në liqenet e ujërave të ëmbla pas tërheqjes së akullnajave. Çdo popullatë individuale u zhvillua në mënyrë të pavarur nga të tjerët, duke u bërë më e errët ose më e lehtë në varësi të transparencës së ujit.
Ekipi i Kingsley hipotezoi se të njëjtat ndryshime mund të ndikojnë në ngjyrën e flokëve edhe te njerëzit. Së pari, shkencëtarët studiuan në detaje sekuencën nukleotide të gjenit KITLG, të marrë nga banorët e Islandës dhe Holandës, dhe vunë në dukje të gjitha SNP-të që mund të ndikojnë në ngjyrën e flokëve.
Më pas, për çdo rast polimorfizmi, krijuan dy versione të gjenit, në njërin prej të cilëve ruanin germën origjinale të kodit dhe në tjetrin e zëvendësuan me nukleotidin "e kundërt" (adenina për guaninë). Këto gjene janë futur në qelizat e miut. Rezultatet treguan se ndryshime të tilla pikash nuk ndryshuan ngjyrën e palltos nga gri në të bardhë, por e çelnin dukshëm ngjyrën.
Eksperimentet me qelizat njerëzore të rritura në laborator kanë treguar se SNP-të nuk e ndezin ose fikin një gjen, por vetëm reduktojnë aktivitetin e tij deri në 20%. Megjithatë, kjo është e mjaftueshme që ngjyra e flokëve të ndryshojë në një anë më të hapur ose më të errët. Me fjalë të tjera, ndryshimi i vetëm një nukleotidi specifik në ADN kryen funksionin e rregullimit të hollë të nuancës.
Një tjetër përfundim i rëndësishëm i bërë nga autorët e një artikulli të botuar në Nature Genetics është se mutacionet përgjegjëse për ngjyrën e hapur të flokëve nuk janë gjenetikisht të lidhura me tipare të tjera njerëzore.
Kështu, nga pikëpamja gjenetike, të gjitha stereotipet për biondet nuk kanë konfirmim, gjë që nuk mund të thuhet për disa variacione të tjera. Për shembull, dihet se ndryshimet gjenetike tek njerëzit me flokë të kuqe ndikojnë në strukturën e proteinave dhe ndikojnë në të gjithë trupin.
4190 0
Studiuesit në Institutin Mjekësor Howard Hughes në Chevy Chase kanë zbuluar se ndryshimi i vetëm një shkronje në kodin e ADN-së mund të ndryshojë ngjyrën e flokëve të një personi.
David Kingsley, një studiues në institut, ka studiuar prej kohësh evolucionin e shkopit, një peshk i vogël që lëvizi nga detet në liqene dhe përrenj në fund të epokës së fundit të akullit.
Duke përdorur aftësinë e shkop për t'u përshtatur me kushte të ndryshme mjedisore, Kingsley dhe kolegët e tij ishin në gjendje të identifikonin ndryshimet molekulare që qëndrojnë në themel të evolucionit të tij.
Kohët e fundit, ata e kanë kthyer vëmendjen e tyre në faktin se ndryshimet evolucionare në këtë peshk mund të nxjerrin përfundime interesante për evolucionin e njerëzve dhe specieve të tjera.
Në studimin e tyre të fundit, skuadra e Dr. Kingsley shikoi kodin gjenetik që është përgjegjës për pigmentimin e ngjitur. Në vitin 2007, shkencëtarët zbuluan se në popullata të ndryshme të ngjitësve në mbarë botën, ndryshimet në pigmentim shkaktohen nga i njëjti gjen.
Është interesante se ky gjen nuk ishte aspak unik për peshqit e vegjël.
Tek njerëzit dhe peshqit, pigmentimi kontrollohet nga një gjen i vetëm.
"Një gjen shumë i ngjashëm me atë që kontrollon ngjyrën e ngjitur ka një ndikim të fortë në pigmentimin në popullata të ndryshme njerëzore në mbarë botën," thotë Kingsley.Variacione të ndryshme të këtij rajoni të gjenit, të quajtur ligand Kit, shoqërohen me ndryshime në ngjyrën e lëkurës tek njerëzit. Kingsley zbuloi se si tek peshqit ashtu edhe tek njerëzit, ndryshimet gjenetike të lidhura me pigmentimin ndodhin në elementët rregullues të gjenomit.
Por të mbash gjurmët e elementeve të veçanta rregullatore në një gjenom të gjerë është si të kërkosh një gjilpërë në një kashtë. Kingsley thotë se ata kishin një zgjedhje në cilën zonë të përqendronin vëmendjen e tyre.
Përveç kodimit të proteinave për qelizat e pigmentit, rajoni i ligandit Kit kryen shumë funksione të tjera. Për shembull, ai ndikon në sjelljen e qelizave burimore të gjakut, pararendësve të spermës dhe vezëve dhe neuroneve të zorrëve.
Shkencëtarët u përpoqën të izolonin ndryshimet rregullatore në këtë zonë, të cilat janë përgjegjëse veçanërisht për ngjyrën e flokëve, pa ndikuar në funksionet e tjera të gjenit. Për ta bërë këtë, një nga ekspertët e ekipit, Catherine Guenther, preu segmente të ADN-së njerëzore në rajonin e specifikuar dhe lidhi secilën pjesë të gjenit rregullator me një gjen raportues. Nëse gjenet lidheshin "korrekt", shkencëtarët merrnin një ngjyrë blu të thellë.
Pas ekzaminimit të mëtejshëm të ADN-së në këtë segment rregullator, ekipi zbuloi se një shkronjë e vetme e kodit gjenetik është e ndryshme tek njerëzit që kanë ngjyra të ndryshme të flokëve.
Kjo u konfirmua në eksperimentet me kulturat qelizore. Kalimi në ngjyrën e flokëve biond korrespondonte me një rënie të thjeshtë prej 20% në aktivitetin e gjeneve, gjë që i lejoi shkencëtarët të arrinin në përfundimin se kishin gjetur pikërisht atë komponent kyç të sekuencës së ADN-së.
Tek minjtë, eksperimenti ishte gjithashtu një sukses. Brejtësit në të cilët shkencëtarët aktivizuan këtë gjen në mënyra të ndryshme rezultuan në ngjyrë të errët ose të hapur të veshjes.
Kingsley shpjegoi rezultatet: “Mund të themi me besim se një palë bazë është e mjaftueshme për të lehtësuar shtresën e një kafshe dhe kjo është e mjaftueshme për të reduktuar shprehjen e gjeneve me 20%. Ky është një shembull i mirë se si mekanizmat rregullues të rregulluar mirë mund të prodhojnë tipare të ndryshme në një organizëm. Mekanizmi gjenetik që kontrollon ndriçimin e flokëve nuk ndërhyn në biologjinë e pjesëve të tjera të trupit. Flokët bjonde janë vetëm flokë bjonde”.
Kingsley shpreson se puna e tyre jo vetëm që do të çojë në një kuptim më të mirë të mekanizmave molekularë të diversitetit njerëzor, por do të jetë një hap i rëndësishëm drejt rritjes së rezistencës së njerëzve ndaj sëmundjeve të ndryshme.
Një ekip ndërkombëtar shkencëtarësh ka zbuluar më shumë se njëqind lokacione të reja gjenetike që janë përgjegjëse për ngjyrën tek evropianët. Pavarësisht se këto variante shpjegojnë vetëm 20% të kontributit total të gjeneve në ngjyrën e flokëve, në total ato kanë njëfarë fuqie parashikuese, për shkak të së cilës mund të merret me mend ngjyra e flokëve të pronarit të tyre. Studimi është publikuar në Nature Genetics.
Ngjyra e flokëve të njeriut (si dhe ngjyra e lëkurës dhe syve) përcaktohet nga raporti i dy llojeve të pigmentit të melaninës - eumelanin e zezë-kafe dhe feomelanina e kuqe-verdhë. Pigmentet sintetizohen nga aminoacidi tirozinë në qeliza të specializuara - melanocitet - të vendosura në gjëndrat e flokëve.
Dihet se zgjedhja e biosintezës së një ose një lloji tjetër të melaninës nga qelizat përcaktohet nga aktiviteti i receptorit të melanokortinës 1, i cili ndodhet në sipërfaqen e melanociteve dhe është i koduar nga gjeni MC1R. Polimorfizmat në këtë gjen - në veçanti, disa variante që çojnë në sintezën e një receptori joaktiv - shoqërohen me flokë të kuq.
Në një studim të ri, një ekip ndërkombëtar shkencëtarësh nga Britania e Madhe, Australia, Italia, Holanda, Kina dhe SHBA, duke përfshirë 23andMe, të udhëhequr nga Timothy Spector i King's College në Londër, ka zbuluar 124 lokacione gjenetike të lidhura me ngjyrën e flokëve të njeriut. Një nga këto lokacione ishte i lidhur me kromozomin X. Shumica e shoqatave të krijuara (111 nga 124) ishin të reja, të panjohura më parë.
Variantet gjenetike u gjetën duke përdorur një meta-analizë të dy mostrave të mëdha, që kapin gjithsej rreth 300,000 pjesëmarrës me prejardhje evropiane. Të dhënat për gjysmën e pjesëmarrësve janë siguruar nga kompania private amerikane 23andMe, e cila është e angazhuar në testimin gjenetik. Gjysma e dytë e të dhënave është marrë nga baza e të dhënave UK Biobank, e cila përfshin informacione mbi shëndetin dhe gjenotipin e një numri të konsiderueshëm banorësh në MB. Pjesëmarrësit vetë-raportuan informacione për ngjyrën e tyre natyrale të flokëve.
Përveç polimorfizmave të njohura tashmë të lidhura me pigmentimin, për shembull, në gjenet MC1R, HERC2, IRF4 dhe SLC45A, studiuesit treguan një lidhje të rëndësishme me ngjyrën e flokëve me variante të gjeneve rregullatore që kodojnë faktorët e transkriptimit, si FOXO dhe SOX. Një vend i ri i lidhur me ngjyrën e flokëve u gjet në kromozomin X në rajonin e gjenit COL46A, i cili kodon një nga llojet e kolagjenit. Në përgjithësi, autorët arritën në përfundimin se kontributin kryesor në ngjyrën e flokëve e japin polimorfizmat në gjenet rregullatore dhe jo gjenet që lidhen drejtpërdrejt me pigmentimin. Me pak fjalë, polimorfizmat e gjetura shpjeguan vetëm 20% të rasteve të trashëgueshmërisë së ngjyrës së flokëve, rreth 35% të trashëgueshmërisë së flokëve të kuq, 25% të flokëve biond dhe 26% të flokëve të zinj.
Si rezultat i analizës së të dhënave, shkencëtarët arritën në përfundimin se ngjyra e flokëve është në një farë mase e lidhur me gjininë e një personi - domethënë, gratë karakterizohen nga nuanca më të lehta të flokëve.
Studiuesit testuan gjithashtu fuqinë parashikuese të shoqatave të gjetura duke përdorur një model matematikor. Doli se modelja parashikon ngjyrën e zezë dhe të kuqe të flokëve me një probabilitet të mirë, por për biondet dhe flokët kafe, parashikimet rezultuan më pak të sakta.
Ndiqni në
Shkencëtarët po flasin për zhvillimin e një mënyre të re për të parashikuar ngjyrën e mundshme të flokëve të një fëmije në të ardhmen, bazuar në analizën e shënuesve të veçantë gjenetikë në ADN-në e tij.
Një ekip i përbashkët shkencëtarësh nga Holanda dhe Polonia publikuan rezultatet e hulumtimit të tyre në numrin e fundit të revistës shkencore Human Genetics. Studiuesit zbuluan se më e vështira për t'u identifikuar me saktësi njerëzit me ngjyrë flokësh bionde natyrale, ndërsa flokët e kuq ose të errët, probabiliteti i identifikimit kalon 90%. Për flokët kafe të lehta ose bionde, probabiliteti i zbulimit është rreth 80%.
Teknika e re gjithashtu bën të mundur vendosjen e disa dallimeve midis ngjyrave të ndryshme të flokëve.
Për shembull, flokët bionde të lehta ose të errëta.
Sipas Manfred Kaiser, kreu i kërkimit nga Roterdami, teknika e gjeneve bën të mundur përcaktimin e saktë të ngjyrës së flokëve të një personi nga ADN-ja e tij, si dhe studimin më të detajuar të gjeneve përgjegjëse për ngjyrën e flokëve të njerëzve. Shkencëtarët thonë se kanë testuar vetëm kërkimet e tyre në disa qindra evropianë deri më tani, por ekspertët besojnë se ky përkufizim ka të ngjarë të jetë i vërtetë edhe për njerëzit e racave të tjera.
“Ne gjetëm 13 shënues të ADN-së nga 11 gjene që përshkruajnë ngjyrën e flokëve të njeriut. Shumë nga këto gjene janë të ashtuquajturat fenotipe, pra klasa gjenesh që ndikojnë edhe në parametra të tjerë të trupit, për shembull: ngjyra e syve. thotë Kaiser.
———————————
Sot, kanali televiziv britanik BBC BBC raportoi një tjetër zbulim në lidhje me flokët: shkencëtarët nga Shtetet e Bashkuara pohojnë se kanë arritur të përcaktojnë shkakun e tullacisë mashkullore. Një grup ekspertësh që publikojnë gjetjet e tyre në Journal of Clinical Investigation besojnë se eshte e gjitha per jo në sasi flokë të rinj dhe si flokët, të cilat rriten në vend që të bien.
Shkencëtarët kanë zbuluar se te pacientët me tullaci formohen i njëjti numër rrënjësh flokësh si tek njerëzit e zakonshëm. Megjithatë, për shkak të veçorive të qelizave staminale, qimet e reja janë shumë të vogla dhe mund të shihen vetëm me mikroskop.
“Kjo flet për më pak aktivizimi qelizat staminale që transformojnë qelizat paraardhëse”, tha George Costarelis, kreu i ekipit kërkimor.
Ekspertët do të krijojnë një krem të veçantë me të cilin do të mundësohet aktivizimi i qelizave staminale në mënyrë që të shfaqen qime normale të mëdha në kokë. “Fakti që ka i njëjti numër qelizash staminale na lejon të shpresojmë për riaktivizimin e tyre”, thotë Kostarelis.
Arsyet për shfaqjen e tullacisë janë ende të paqarta, megjithatë, ekspertët besojnë se kjo është për shkak të hormonit të "humorit të mirë" - testosteronit.
Tani bëhet e qartë se çfarë saktësisht mund të bëjnë meshkujt: “Aktivizoni qelizat burimore të flokëve”. :ninja:
Ekspertët besojnë se në dhjetë vjet, vetë gratë do të jenë në gjendje të vendosin se çfarë ngjyre do të rriten flokët e tyre - kjo do të jetë e mundur për shkak të një rregullimi të thjeshtë gjenetik të qelizave të kokës. Teknika e saj u testua me sukses nga studiuesit në Universitetin e Stanfordit, të cilët zbuluan se cili gjen duhet ndryshuar për t'i bërë flokët më të hapur ose më të errët.
Shkenca e ka ditur prej kohësh se gjenet kontrollojnë sintezën e pigmenteve që i japin flokëve dhe lëkurës së një personi të caktuar një hije të caktuar.Shkencëtarët nga Stanford zbuluan se një korrigjim i vogël në një gjen mund t'i bëjë flokët ose shtresën shumë më të hapur ose më të errët. Studiuesit ishin në gjendje të izolonin gjenin KITLG, i cili ka një efekt shumë të fortë në ngjyrën e të gjitha kafshëve - për shembull, ngjyrën e lëkurës tek peshqit, ngjyrën e veshjes (ose të flokëve) te gjitarët. Mjaftonte që biologët të vepronin vetëm me një shkronjë të kodit gjenetik, por ky manipulim i vogël pati një efekt shumë serioz në pamjen e kafshëve. Gjatë eksperimentit me minjtë, shkencëtarët përfshinin kështu "gjenin bjonde" dhe "gjenin brune" - dhe në të vërtetë, ata morën kafshë me flokë të lehta dhe të errëta.
Sipas mjekëve, sot terapia gjenetike, e cila përfshin zëvendësimin e disa gjeneve me të tjera në qelizat e një të rrituri, përdoret në rastin e sëmundjeve të rënda dhe të patrajtueshme. Megjithatë, pak gjatë vitit të kaluar, teknologjia e gjeneve është përmirësuar ndjeshëm, kështu që në të ardhmen e afërt, terapia gjenetike do t'i lejojë njerëzit të ndryshojnë ngjyrën e flokëve pa përdorimin e ngjyrave kimike. Flokët thjesht do të rriten në hijen që dëshironi.
