Внешний вид человека во многом определяется цветом его кожи и волос. Не удивительно, что учёные давно заняты и их эволюцией.
За последние шесть лет исследования геномов тысяч людей выявили как минимум восемь участков ДНК, которые содержат элементы кода, свойственные исключительно блондинам. Так определённый однонуклеотидный полиморфизм (ОНП) был обнаружен в генах, ответственных за производство пигментов, в частности меланина. Такие мутации изменяют одновременно цвет кожи и волос. Помимо этого вариации отдельных нуклеотидов встречаются вне генов, на участках, задействованных в регуляции работы ДНК. Такие мутации управляют работой генов в отдельных частях тела, поэтому могут изменять цвет волос, не влияя на характеристики кожи.
У жителей Северной Европы, среди которых преобладают блондины, есть ген KITLG, изменения в котором тесно связаны с цветом волос. Этот ген кодирует белок, который отвечает за правильное расположение и специализацию клеток в организме. Дэвид Кингсли (David Kingsley) из Стэнфордского университета давно занимался изучением таких ОНП. Он и его коллеги открыли, что именно этот ген отвечал за изменение окраски рыб колюшек , когда те оказались изолированными в пресноводных озёрах после отступления ледников. Каждая отдельная популяция развивалась независимо от других, становясь темнее или светлее в зависимости от прозрачности воды.
Команда Кингсли предположила, что те же самые изменения могут влиять на цвет волос и у человека. Сначала учёные детально ознакомились с последовательностью нуклеотидов гена KITLG, полученного от жителей Исландии и Нидерландов, и отметили все ОНП, которые могли бы влиять на цвет волос.
Затем для каждого случая полиморфизма они создали две версии гена, в одной из которых сохранили исходную букву кода, а в другой заменили её "противоположным" нуклеотидом (аденин на гуанин). Эти гены были помещены в клетки мышей. Результаты показали, что такие точечные изменения не меняли цвет шерсти с серого на белый, но при этом заметно осветляли окрас.
Эксперименты с клетками человека, выращенными в лаборатории, показали, что ОНП не включают или выключают ген, а лишь снижают его активность в пределах 20%. Однако этого достаточно, чтобы цвет волос менялся в более светлую или тёмную сторону. Другими словами, изменение всего одного определённого нуклеотида в ДНК, выполняет функции точной настройки оттенка.
Другой важный вывод, который делают авторы статьи, опубликованной в издании Nature Genetics , состоит в том, что мутации, ответственные за светлый цвет волос, не связаны генетически с другими признаками человека.
Таким образом, с генетической точки зрения все стереотипы о блондинках, не имеют подтверждения, чего нельзя сказать о некоторых других вариациях. Например, известно, что генетические изменения рыжеволосых людей влияют на структуру белков и оказывают влияние на весь организм.
4190 0
Исследователи из Медицинского института Говарда Хьюза (Howard Hughes Medical Institute) в Чеви-Чейз обнаружили, что замена всего одной буквы в коде ДНК способна изменить цвет волос у человека.
Дэвид Кингсли (David Kingsley), научный сотрудник института, на протяжении долгого времени изучал эволюцию колюшки - маленькой рыбки, которая переместилась из морей в озера и ручьи в конце последнего ледникового периода.
Используя способность колюшки адаптироваться к разным условиям окружающей среды, Кингсли и его коллеги смогли идентифицировать молекулярные изменения, лежащие в основе ее эволюции.
Недавно они переключили свое внимание на то, что по эволюционным изменениям у этой рыбки можно сделать интересные выводы об эволюции человека и других видов.
В своем последнем исследовании команда доктора Кингсли изучала генетический код, который отвечает за пигментацию колюшки. В 2007 году ученые установили, что у разных популяций колюшки по всему миру изменения в пигментации запускаются одним и тем же геном.
Интересно, что этот ген оказался вовсе не уникальным для маленькой рыбки.
У людей и рыбок пигментацию контролирует один ген
«Ген, очень похожий на тот, который контролирует окраску колюшки, оказывает сильное влияние на пигментацию у разных человеческих популяций во всем мире», - говорит Кингсли.Различные вариации этого участка гена, который называется Kit ligand, у людей ассоциируются с различиями в цвете кожи. Кингсли обнаружил, что и у рыб, и у людей генетические изменения, связанные с пигментацией, происходят в регуляторных элементах генома.
Но отслеживание специфических регуляторных элементов в огромном геноме - это поиск иголки в стоге сена. Кингсли говорит, что перед ними стоял выбор, на какой области сосредоточить свое внимание.
Кроме кодирования протеинов для пигментных клеток, участок Kit ligand выполняет множество других функций. К примеру, он влияет на поведение стволовых клеток крови, предшественников сперматозоидов и яйцеклеток, а также нейронов кишечника.
Ученые старались изолировать регуляторные изменения в этом участке, которые отвечают именно за цвет волос, не влияя на другие функции гена. Чтобы сделать это, один из экспертов команды Кэтрин Гюнтер (Catherine Guenther) вырезала сегменты человеческой ДНК в указанной области и связала каждый кусочек регуляторного гена с репортерным геном. Если гены связывались «правильно», ученые получали глубокий синий цвет.
При дальнейшем изучении ДНК в этом регуляторном сегменте команда обнаружила, что одна-единственная буква генетического кода отличается у людей, которые имеют разный цвет волос.
Это было подтверждено в ходе экспериментов с культурами клеток. Переключение на светлый цвет волос соответствовало простому снижению активности гена на 20% - это позволило ученым заключить, что они нашли именно тот ключевой компонент последовательности ДНК.
У мышей эксперимент также удался. Грызуны, у которых ученые по-разному активировали указанный ген, имели в результате либо темную, либо светлую окраску шерсти.
Кингсли пояснил полученные результаты: «Мы с уверенностью можем сказать, что одной пары оснований достаточно, чтобы осветлить шерсть у животного, причем для этого достаточно только снизить экспрессию гена на 20%. Это хороший пример того, как прекрасно настроенные регуляторные механизмы могут производить различные черты организма. Генетический механизм, контролирующий осветление волос, никак не нарушает биологию других частей тела. Светлые волосы - это всего лишь светлые волосы».
Кингсли надеется, что их работа не только приведет к лучшему пониманию молекулярных механизмов человеческого разнообразия, но их станет важным шагом на пути к повышению устойчивости людей к различным заболеваниям.
Международная команда ученых обнаружила более ста новых генетических локусов, которые отвечают за цвет у европейцев. Несмотря на то, что эти варианты объясняют только 20% общего вклада генов в цвет волос, суммарно они обладают некой предсказательной возможностью, благодаря чему можно предположить цвет волос их обладателя. Исследование опубликовано в Nature Genetics.
Цвет волос у человека (также как и цвет кожи и радужки глаз) определяется соотношением двух разновидностей пигмента меланина — черно-коричневого эумеланина и красно-желтого феомеланина. Пигменты синтезируются из аминокислоты тирозина в специализированных клетках — меланоцитах, расположенных в волосяных фолликулах.
Известно, что выбор биосинтеза того или другого типа меланина клетками определяется активностью рецептора меланокортина 1, который расположен на поверхности меланоцитов и кодируется геном MC1R. Полиморфизмы в этом гене — в частности, некоторые варианты, приводящие к синтезу неактивного рецептора, связаны с рыжим цветом волос.
В новом исследовании международный коллектив ученых из Великобритании, Австралии, Италии, Нидерландов, Китая и США, включая сотрудников компании 23andMe, под руководством Тимоти Спектора (Timothy Spector) из Лондонского королевского колледжа обнаружил 124 генетических локуса, ассоциированных с цветом волос у человека. Один из этих локусов оказался связан с Х-хромосомой. Большинство установленных ассоциаций (111 из 124) оказались новыми, ранее неизвестными.
Генетические варианты были найдены при помощи мета-анализа двух огромных выборок, в сумме включающих почти 300 тысяч участников европейского происхождения. Данные о половине участников были предоставлены американской частной компанией 23andMe, которая занимается генетическим тестированием. Вторая половина данных была взята из базы UK Biobank, включающей информацию о показателях здоровья и генотипе значительного числа жителей Великобритании. Информацию о своем натуральном цвете волос участники сообщали самостоятельно.
Помимо уже известных полиморфизмов, связанных с пигментацией, например, в генах MC1R, HERC2, IRF4 и SLC45A, исследователи показали значимую ассоциацию с цветом волос с вариантами генов-регуляторов, кодирующих факторы транскрипции, таких как FOXO и SOX. Новый локус, связанный с цветом волос, был обнаружен на X-хромосоме в районе гена COL46A, кодирующего один из типов коллагена. В целом авторы заключили, что основной вклад в цвет волос вносят полиморфизмы в регуляторных генах, а не в генах, непосредственно связанных с пигментацией. В сумме найденные полиморфизмы объяснили всего 20% случаев наследуемости цвета волос, около 35% наследуемости рыжего цвета волос, 25% для светлых волос и 26% для черных.
В результате анализа данных ученые сделали вывод, что цвет волос в некоторой степени ассоциирован с полом человека — а именно, для женщин характерны более светлые оттенки волос.
Исследователи также проверили предсказательную силу найденных ассоциаций при помощи математической модели. Оказалось, что модель с хорошей вероятностью предсказывает черный и рыжий цвет волос, а для блондинов и шатенов предсказания оказались менее точными.
Следите за на
Ученые говорят о разработке нового способа предсказания возможного цвета волос ребенка в будущем на основании анализа специальных генетических маркеров в его ДНК.
Совместная группа ученых из Нидерландов и Польши опубликовала результаты своего исследования в последнем номере научного издания Human Genetics. Исследователи установили, что сложнее всего точно идентифицировать людей с природным светлым цветом волос, тогда как по рыжим или темным волосам вероятность определения превышает 90%. По русым или светлым волосам вероятность детектирования составляет около 80%.
Новая техника также позволяет установить некоторые различия между разнообразными цветовыми оттенками волос.
Например, светло- или темно-русыми волосами.
По словам Манфреда Кайсера, руководителя исследований из Роттердама, генная методика позволяет достаточно точно определить цвет волос человека по его ДНК, а также более детально исследовать гены, отвечающие за цветовой окрас волос людей. Ученые говорят, что пока они протестировали свои исследования только на нескольких сотнях европейцев, но по мнению специалистов, для людей других рас это определение также, скорее всего, будет верным.
«Мы нашли 13 ДНК-маркеров из 11 генов, описывающих цвет волос людей. Многие из этих генов являются так называемыми фенотипами, то есть классами генов, влияющими и на другие параметры организма, например: цвет глаз» , - говорит Кайсер.
———————————
Сегодня же британский телевизионный канал Би-Би-Си сообщил еще одном открытии, связанном с волосами: ученые из США утверждают, что им удалось установить причину мужского облысения. Группа экспертов, публикующая итоги своих исследований в издании Journal of Clinical Investigation, полагает, что все дело не в количестве новых волос, а в качестве волос, которые вырастают взамен выпадающих.
Ученые установили, что у пациентов, имеющих облысение, формируется такое же количество корней волос, как у обычных людей. Тем не менее из-за особенностей стволовых клеток новые волосы оказываются очень маленькими, и их можно разглядеть только под микроскопом.
«Это говорит о меньшей активации стволовых клеток, которые трансформируют клетки-предшественники», - сказал глава исследовательской группы Джордж Костарелис.
Специалисты собираются создать специальный крем, при помощи которого удастся активировать стволовые клетки – с тем, чтобы на голове появлялись нормальные большие волосы. «Факт, присутствует такое же количества стволовых клеток, разрешает надеяться на их реактивацию» , - отмечает Костарелис.
Причины появления облысения пока неясны, тем не менее специалисты считают, что это связано с гормоном «хорошего настроения» — тестостероном.
Теперь становится понятным что именно можно мужчинам осуществлять при : «Активизировать стволовые клетки волос». :ninja:
Специалисты считают, что уже через десять лет женщины сами смогут решать, какого цвета волосы у них будут расти - это станет возможным за счет несложной генетической корректировки клеток кожи головы. Ее методика была успешно апробирована исследователями из Стэнфордского университета, выяснившими, какой ген нужно поменять, чтобы сделать волосы светлее или темнее.
Науке давно известно, что гены контролируют процесс синтеза пигментов, которые задают волосам и коже конкретного человека определенный оттенок.Ученые из Стэнфорда открыли, что небольшая коррекция в одном гене способна сделать волосы или шерсть намного светлее или темнее. Исследователи смогли выделить ген KITLG, который оказывает очень сильное влияние на окраску у всех животных - например, на окраску кожи у рыб, окраску шерсти (или волос) у млекопитающих. Биологам достаточно было воздействовать всего на одну букву генетического кода, но эта незначительная манипуляция очень серьезно влияла на внешний вид животных. Во время эксперимента на мышах ученые таким образом включали «ген блондинок» и «ген брюнеток» - и действительно, получали животных со светлой и темной шерстью.
По словам врачей, в наши дни генная терапия, которая предполагает замену одних генов на другие в клетках взрослого человека, применяется в случае тяжелых и трудноизлечимых болезней. Однако буквально за последний год генные технологии значительно усовершенствовались, так что уже в недалеком будущем генная терапия будет позволять людям менять цвет волос без использования химических красителей. Волосы просто будут расти того оттенка, какого хочется.
