मानव जीनोम क्या है? विज्ञान में इस शब्द का प्रयोग कितने समय से किया जा रहा है और हमारे समय में यह अवधारणा इतनी महत्वपूर्ण क्यों है?

मानव जीनोम- कोशिका में निहित वंशानुगत सामग्री की समग्रता। इसमें 23 जोड़े होते हैं।

जीन डीएनए के अलग-अलग हिस्से हैं। उनमें से प्रत्येक शरीर के किसी न किसी संकेत या भाग के लिए जिम्मेदार है: ऊंचाई, आंखों का रंग, आदि।

जब वैज्ञानिक डीएनए पर दर्ज जानकारी को पूरी तरह से "समझ" लेते हैं, तो लोग उन बीमारियों से लड़ने में सक्षम होंगे जो विरासत में मिली हैं। इसके अलावा, शायद तब उम्र बढ़ने की समस्या को हल करना संभव होगा।

पहले यह माना जाता था कि हमारे शरीर में जीनों की संख्या एक लाख से अधिक होती है। हालांकि, हाल के अंतरराष्ट्रीय अध्ययनों ने पुष्टि की है कि हमारे शरीर में लगभग 28,000 जीन हैं। आज तक, उनमें से केवल कुछ हजार का अध्ययन किया गया है।

गुणसूत्रों में जीन असमान रूप से वितरित होते हैं। ऐसा क्यों है, वैज्ञानिक अभी तक नहीं जान पाए हैं।

शरीर की कोशिकाएं हर समय डीएनए में संग्रहित सूचनाओं को पढ़ती हैं। उनमें से प्रत्येक अपना काम करता है: यह शरीर के माध्यम से ऑक्सीजन पहुंचाता है, वायरस को नष्ट करता है, और इसी तरह।

लेकिन विशेष कोशिकाएं हैं - सेक्स। पुरुषों में, ये शुक्राणु होते हैं, और महिलाओं में, ये अंडे होते हैं। उनमें 46 गुणसूत्र नहीं होते हैं, लेकिन ठीक आधे - 23 होते हैं।

जब सेक्स कोशिकाएं विलीन हो जाती हैं, तो नए जीव में गुणसूत्रों का एक पूरा सेट होता है: आधा पिता से और आधा मां से।

इसलिए बच्चे कुछ हद तक अपने माता-पिता के समान होते हैं।

कई जीन आमतौर पर एक ही विशेषता के लिए जिम्मेदार होते हैं। उदाहरण के लिए, हमारी वृद्धि डीएनए की 16 इकाइयों पर निर्भर करती है। इसी समय, कुछ जीन एक साथ कई लक्षणों को प्रभावित करते हैं (उदाहरण के लिए, लाल बालों के मालिकों की त्वचा का रंग गोरा और झाईयां होती हैं)।

मनुष्यों में आंखों का रंग दो जीनों द्वारा निर्धारित किया जाता है, और भूरी आंखों के लिए जिम्मेदार एक प्रमुख होता है। इसका मतलब यह है कि जब यह किसी अन्य जीन से "मिलता है" तो इसके दिखने की संभावना अधिक होती है।

इसलिए, भूरी आंखों वाले पिता और नीली आंखों वाली मां के लिए, बच्चे के भूरी आंखों वाले होने की संभावना है। काले बाल, मोटी भौहें, गालों और ठुड्डी पर डिंपल भी प्रमुख विशेषताएं हैं।

लेकिन नीली आंखों के लिए जिम्मेदार जीन आवर्ती है। यदि माता-पिता दोनों में हों तो ऐसे जीन बहुत कम दिखाई देते हैं।

हमें उम्मीद है कि अब आप जान गए होंगे कि मानव जीनोम क्या है। बेशक, निकट भविष्य में, विज्ञान हमें इस क्षेत्र में नई खोजों से आश्चर्यचकित कर सकता है। लेकिन यह भविष्य का मामला है।

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आनुवंशिकता के सिद्धांतों को पहली बार 1900 के दशक में पहचाना गया था, जब प्राकृतिक सिद्धांतों को विकसित किया गया था और विशेष रूप से मानव जीनोम और जीन की अवधारणाओं को (एक पूर्ण परिभाषा के साथ) पेश किया गया था। उनके अध्ययन ने वैज्ञानिकों को आनुवंशिकता के रहस्य की खोज करने में सक्षम बनाया, और अध्ययन के लिए प्रेरणा बन गए वंशानुगत रोगऔर उनकी प्रकृति।

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मानव जीनोम: सामान्य अवधारणाएं

यह समझने के लिए कि जीन क्या हैं और किसी जीव द्वारा कुछ गुणों और गुणों के वंशानुक्रम की प्रक्रिया, किसी को शर्तों और बुनियादी प्रावधानों को जानना और समझना चाहिए। मुख्य अवधारणाओं का एक संक्षिप्त सारांश इस विषय में गहराई से जाने का अवसर प्रदान करेगा।

मानव जीन एक श्रृंखला के भाग होते हैं (मैक्रोमोलेक्यूल्स के रूप में डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) जो कुछ पॉलीपेप्टाइड्स (अमीनो एसिड के परिवार) के अनुक्रम को निर्दिष्ट करता है और बुनियादी वंशानुगत जानकारी रखता हैमाता-पिता से लेकर बच्चों तक।

सरल शब्दों में, एक निश्चित जीन में प्रोटीन की संरचना के बारे में जानकारी होती है और इसे मूल जीव से बच्चे तक ले जाती है, पॉलीपेप्टाइड्स की संरचना को दोहराती है और आनुवंशिकता से गुजरती है।

मानव जीनोमएक सामान्य शब्द है जो कुछ निश्चित जीनों की एक निश्चित संख्या को संदर्भित करता है। इसे पहली बार हंस विंकलर ने 1920 में पेश किया था, लेकिन कुछ समय बाद इसका मूल अर्थ कुछ बदल गया।

सबसे पहले, यह एक निश्चित संख्या में गुणसूत्रों (अयुग्मित और एकल) को दर्शाता था, और थोड़ी देर बाद यह पता चला कि जीनोम में 23 युग्मित गुणसूत्र और माइटोकॉन्ड्रियल डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड थे।

आनुवंशिक जानकारी वह डेटा है जो डीएनए में निहित होता है और न्यूक्लियोटाइड से एक कोड के रूप में प्रोटीन के निर्माण के क्रम को वहन करता है। यह भी उल्लेखनीय है कि ऐसी जानकारी सीमाओं के अंदर और बाहर होती है।

मानव जीन का अध्ययन कई वर्षों से किया जा रहा है, जिसके दौरान इसे लागू किया गया है कई प्रयोग. अब तक ऐसे प्रयोग किए जा रहे हैं जो वैज्ञानिकों को नई जानकारी देते हैं।

हाल के शोध के लिए धन्यवाद, यह स्पष्ट हो गया है कि डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड में हमेशा एक स्पष्ट और सुसंगत संरचना नहीं देखी जाती है।

तथाकथित असंतत जीन हैं, जिनके कनेक्शन बाधित हैं, जो इन कणों की स्थिरता के बारे में पिछले सभी सिद्धांतों को गलत बनाता है। उनमें समय-समय पर परिवर्तन होते रहते हैं, जिससे डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड की संरचना में परिवर्तन होता है।

डिस्कवरी इतिहास

पहली बार, वैज्ञानिक शब्द को केवल 1909 में वैज्ञानिक विल्हेम जोहानसन द्वारा नामित किया गया था, जो डेनमार्क में एक उत्कृष्ट वनस्पतिशास्त्री थे।

महत्वपूर्ण! 1912 में, "जेनेटिक्स" शब्द सामने आया, जो एक पूरे विभाग का नाम बन गया। यह वह है जो मानव जीन का अध्ययन करता है।

कण अनुसंधान शुरू हो गया है 20वीं सदी से बहुत पहले(डेटा जिसमें सटीक वर्ष उपलब्ध नहीं है), और इसमें कई चरण शामिल हैं:

1. 1868 में प्रसिद्ध वैज्ञानिक डार्विन ने पैंजेनेसिस की परिकल्पना को सामने रखा। इसमें उन्होंने जेम्मुला की शाखा का वर्णन किया है। डार्विन का मानना ​​​​था कि रत्न कोशिका का एक निश्चित हिस्सा है, जिससे रोगाणु कोशिकाओं का निर्माण होता है।
2. कुछ साल बाद, ह्यूग डी व्रीस ने डार्विन के सिद्धांत से अलग अपना सिद्धांत बनाया, जिसमें उन्होंने कोशिकाओं के अंदर पैंजेनेसिस की प्रक्रिया का वर्णन किया। उनका मानना ​​​​था कि प्रत्येक कोशिका में एक कण होता है, और यह प्रजातियों के कुछ वंशानुक्रम गुणों के लिए जिम्मेदार होता है। उन्होंने इन कणों को "पैंगेंस" के रूप में नामित किया। दो परिकल्पनाओं के बीच अंतरयह है कि डार्विन ने जेम्यूल्स को ऊतकों और आंतरिक अंगों के हिस्से के रूप में माना, चाहे वह किसी भी प्रकार का जानवर क्यों न हो, और डी व्रीस ने अपने पैंगेंस को एक विशेष प्रजाति के भीतर विरासत के संकेत के रूप में प्रस्तुत किया।
3. डब्ल्यू। जोहानसन ने 1900 में वंशानुगत कारक को एक जीन के रूप में परिभाषित किया, जो डी व्रीस द्वारा इस्तेमाल किए गए शब्द से दूसरा भाग लेता है। उन्होंने "रूडिमेंट" को परिभाषित करने के लिए शब्द का इस्तेमाल किया, वह कण जो वंशानुगत है। उसी समय, वैज्ञानिक ने पहले रखे गए सिद्धांतों से इस शब्द की स्वतंत्रता पर जोर दिया।

जीवविज्ञानी और प्राणी विज्ञानी लंबे समय से वंशानुगत कारक का अध्ययन कर रहे हैं, लेकिन केवल 20 वीं शताब्दी की शुरुआत के बाद से, आनुवंशिकी एक जबरदस्त गति से विकसित होने लगी, जिससे लोगों को विरासत के रहस्यों का पता चला।

मानव जीनोम का डिक्रिप्शन

जिस क्षण से वैज्ञानिकों को मानव शरीर में एक जीन की उपस्थिति का पता चला, उन्होंने उसमें निहित जानकारी के मुद्दे की जांच शुरू कर दी। 80 से अधिक वर्षों से, वैज्ञानिक इसे समझने की कोशिश कर रहे हैं। आज तक, उन्होंने इसमें महत्वपूर्ण सफलता हासिल की है, जिसने दिया है प्रभावित करने का अवसरवंशानुगत प्रक्रियाओं पर और अगली पीढ़ी में कोशिकाओं की संरचना को बदलने पर।

डीएनए डिकोडिंग के इतिहास में कई परिभाषित क्षण होते हैं:

1. 19वीं शताब्दी - न्यूक्लिक एसिड के अध्ययन की शुरुआत।
2. 1868 - एफ. मिशर ने पहली बार कोशिकाओं से न्यूक्लिन या डीएनए को अलग किया।
3. 20वीं शताब्दी के मध्य में, ओ. एवरी और एफ. ग्रिफ़िथ ने चूहों पर किए गए एक प्रयोग की सहायता से यह पाया कि न्यूक्लिक एसिड जीवाणु परिवर्तन की प्रक्रिया के लिए जिम्मेदार है।
4. दुनिया को डीएनए दिखाने वाले पहले व्यक्ति आर. फ्रैंकलिन थे। न्यूक्लिक एसिड की खोज के कुछ साल बाद, उन्होंने क्रिस्टल की संरचना का अध्ययन करने के लिए यादृच्छिक रूप से एक्स-रे का उपयोग करते हुए डीएनए की एक तस्वीर ली।
5. 1953 में, सभी प्रजातियों में जीवन के प्रजनन के सिद्धांत को एक सटीक परिभाषा दी गई थी।

ध्यान! चूंकि डीएनए डबल हेलिक्स को पहली बार जनता के लिए उपलब्ध कराया गया था, ऐसी कई खोजें हुई हैं जिससे डीएनए की प्रकृति और यह कैसे काम करता है, यह समझना संभव हो गया है।

आदमी, जीन की खोज किसने की, को ग्रेगर मेंडल माना जाता है, जिन्होंने पहली बार वंशानुगत श्रृंखला में कुछ पैटर्न की खोज की थी।

लेकिन मानव डीएनए का डिकोडिंग एक अन्य वैज्ञानिक, फ्रेडरिक सेंगर की खोज के आधार पर हुआ, जिसने प्रोटीन अमीनो एसिड अनुक्रमों को पढ़ने के तरीके और स्वयं डीएनए के निर्माण के अनुक्रम को विकसित किया।

पिछली तीन शताब्दियों में कई वैज्ञानिकों के काम के लिए धन्यवाद, गठन प्रक्रियाओं, विशेषताओं और मानव जीनोम में कितने जीन हैं, यह स्पष्ट किया गया है।

1990 में शुरू हुआ अंतरराष्ट्रीय परियोजनाजेम्स वाटसन द्वारा निर्देशित "ह्यूमन जीनोम"। उनका लक्ष्य यह पता लगाना था कि डीएनए में न्यूक्लियोटाइड किस क्रम में हैं, और मनुष्यों में लगभग 25,000 जीनों की पहचान करना है। इस परियोजना के लिए धन्यवाद, एक व्यक्ति को डीएनए के गठन और उसके सभी घटक भागों के स्थान के साथ-साथ एक जीन के निर्माण के तंत्र की पूरी समझ प्राप्त करनी थी।

यह स्पष्ट करने योग्य है कि कार्यक्रम का उद्देश्य कोशिकाओं में संपूर्ण न्यूक्लिक एसिड अनुक्रम निर्धारित करना नहीं था, बल्कि केवल कुछ क्षेत्रों में था। यह 1990 में शुरू हुआ था, लेकिन केवल 2000 में जारी किए गए कार्य का एक मसौदा था, और एक पूर्ण अध्ययन पूरा हुआ - 2003 में. अनुक्रम अनुसंधान जारी है और 8% विषमवर्णी क्षेत्र अभी भी अज्ञात हैं।

लक्ष्य और लक्ष्य

किसी भी वैज्ञानिक परियोजना की तरह, "मानव जीनोम" ने खुद को विशिष्ट लक्ष्य और उद्देश्य निर्धारित किए। प्रारंभ में, वैज्ञानिक 3 अरब न्यूक्लियोटाइड या उससे अधिक के अनुक्रमों की पहचान करने जा रहे थे। फिर शोधकर्ताओं के अलग-अलग समूहों ने बायोपॉलिमर के अनुक्रम को एक साथ निर्धारित करने की इच्छा व्यक्त की, जो अमीनो एसिड या न्यूक्लियोटाइड हो सकता है। आखिरकार परियोजना के मुख्य लक्ष्यइस तरह देखा:

1. एक जीनोम नक्शा बनाएँ;
2. मानव गुणसूत्रों का नक्शा बनाएं;
3. पॉलीपेप्टाइड्स के गठन के अनुक्रम को प्रकट करें;
4. एकत्रित जानकारी के भंडारण और विश्लेषण के लिए एक पद्धति तैयार करना;
5. एक ऐसी तकनीक बनाएं जो उपरोक्त सभी लक्ष्यों को प्राप्त करने में मदद करे।

कार्यों की यह सूची समान रूप से महत्वपूर्ण, लेकिन उतनी स्पष्ट नहीं है, ऐसे शोध के नैतिक, कानूनी और सामाजिक निहितार्थों का अध्ययन। आनुवंशिकता का मुद्दा लोगों के बीच विभाजन का कारण बन सकता है और गंभीर संघर्षों को जन्म दे सकता है, इसलिए वैज्ञानिकों ने इन संघर्षों के उत्पन्न होने से पहले इसका समाधान खोजना अपना लक्ष्य बना लिया है।

उपलब्धियों

वंशानुगत क्रम हैं अनोखी घटनाजो प्रत्येक व्यक्ति के शरीर में किसी न किसी रूप में देखा जाता है।

परियोजना ने अपने सभी लक्ष्यों को शोधकर्ताओं की अपेक्षा से पहले हासिल कर लिया। परियोजना के अंत तक, उन्होंने लगभग 99.99% डीएनए को समझ लिया था, हालांकि वैज्ञानिकों ने खुद को केवल 95% डेटा को अनुक्रमित करने का कार्य निर्धारित किया था। . आज, परियोजना की सफलता के बावजूद, अभी भी हैं बेरोज़गार क्षेत्रडीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड।

शोध कार्य के परिणामस्वरूप, यह निर्धारित किया गया था कि मानव शरीर में कितने जीन हैं (जीनोम में लगभग 20-25 हजार जीन), और उन सभी की विशेषता है:

• रकम;
• स्थान;
• संरचनात्मक और कार्यात्मक विशेषताएं।

मानव जीनोम - अनुसंधान, डिकोडिंग

मानव जीनोम का डिक्रिप्शन

निष्कर्ष

सभी डेटा मानव शरीर के आनुवंशिक मानचित्र में विस्तृत होंगे। इस तरह की एक जटिल वैज्ञानिक परियोजना के कार्यान्वयन ने न केवल मौलिक विज्ञानों के लिए विशाल सैद्धांतिक ज्ञान प्रदान किया, बल्कि आनुवंशिकता की समझ पर भी अविश्वसनीय प्रभाव डाला। यह, बदले में, वंशानुगत रोगों की रोकथाम और उपचार की प्रक्रियाओं को प्रभावित नहीं कर सका।

वैज्ञानिकों द्वारा प्राप्त डेटा ने अन्य आणविक अनुसंधान में तेजी लाने और योगदान करने में मदद की है आनुवंशिक आधार के लिए प्रभावी खोजवंशानुक्रम द्वारा संचरित रोगों में, और उन्हें होने की प्रवृत्ति। परिणाम कई बीमारियों की रोकथाम के लिए उपयुक्त दवाओं की खोज को प्रभावित कर सकते हैं: एथेरोस्क्लेरोसिस, कार्डियक इस्किमिया, मानसिक बीमारी और कैंसर।

मानव जीनोम [चार अक्षरों में लिखा गया विश्वकोश] टारेंटुल व्याचेस्लाव ज़ाल्मनोविच

एक व्यक्ति में कितने जीन होते हैं?

यह सबसे दिलचस्प सवाल है, जिसके लिए वास्तव में मानव जीनोम की पूरी सीक्वेंसिंग शुरू की गई थी। मानव जीनोम की संरचना के बारे में बुनियादी जानकारी प्राप्त करने के बाद, पहले जीन की खोज और उनकी संख्या निर्धारित करने के लिए विभिन्न विश्लेषण किए गए। हालांकि, काम आसान नहीं था। यह पाठक को अजीब लग सकता है, लेकिन अभी भी इस सवाल का कोई स्पष्ट जवाब नहीं है।

मानव डीएनए में कितने जीन होते हैं? कुछ साल पहले, यह माना जाता था कि उनमें से लगभग 100,000 थे, फिर उन्होंने फैसला किया कि कुल डीएनए लंबाई का 80,000.% से अधिक नहीं थे।

मानव जीनोम में जीन की कुल संख्या का नवीनतम अनुमान वैज्ञानिकों की कई अंतरराष्ट्रीय टीमों द्वारा किया गया था। पहले से ही उल्लिखित कंपनी "सेलेरा" ने अपना शोध किया, जिसके परिणाम 2001 में "साइंस" पत्रिका में प्रस्तुत किए गए। उनके अनुमानों के अनुसार, मानव जीनोम में जीनों की कुल संख्या 26383 से 39114 तक होती है। औसत जीन आकार लगभग 3000 बीपी होने का अनुमान है। यदि हम मान लें कि किसी व्यक्ति में जीन की संख्या लगभग 30 हजार है, और प्रत्येक जीन में लगभग 3 हजार बीपी है, तो यह गणना करना आसान है कि 1.5% से कम क्रोमोसोमल डीएनए प्रोटीन कोडिंग में शामिल है। इस प्रकार, मानव व्यक्तित्व के निर्माण के लिए अनुवांशिक निर्देश दो मीटर डीएनए अणु पर 3 सेंटीमीटर से भी कम समय लेते हैं। इन निर्देशों को ले जाने वाले जीनों की छोटी संख्या भी आश्चर्यजनक है - उनमें से केवल पांच गुना अधिक हैं, उदाहरण के लिए, हमारी राय में, ड्रोसोफिला मक्खी के रूप में एक पूरी तरह से आदिम जीव।

फ्रांसिस कोलिन्स के नेतृत्व में यूएस नेशनल इंस्टीट्यूट फॉर जीनोमिक रिसर्च के शोधकर्ताओं की दूसरी टीम ने स्वतंत्र रूप से एक व्यक्ति में जीन की संख्या की गणना की और उनके डेटा के आधार पर एक समान परिणाम प्राप्त किया - लगभग 32,000 जीन जीनोम में निहित हैं। प्रत्येक मानव कोशिका का।

अंतिम अनुमानों में विसंगति अभी भी वैज्ञानिकों की दो अन्य टीमों द्वारा की जा रही है। डॉ. विलियम हेसेल्टाइन (मानव जीनोम विज्ञान के सीईओ) इस बात पर जोर देते रहे हैं कि उनके बैंक में 120,000 जीनों के लिए निजीकृत जानकारी है। वह अभी इस जानकारी को विश्व समुदाय के साथ साझा नहीं करने जा रहे हैं। फर्म ने पेटेंट में निवेश किया है और प्राप्त जानकारी को भुनाने का इरादा रखता है, क्योंकि यह व्यापक मानव रोगों के जीन से संबंधित है। इनसाइट ने रिपोर्ट किया है कि वर्तमान में उसके पास 140,000 मानव जीनों की एक सूची है जिसे उसने पहचाना है, और कुल मानव जीन की इस संख्या पर भी जोर देता है।

जाहिर है, आने वाले वर्षों में जल्दबाजी में निजीकरण की गई आनुवंशिक जानकारी का सावधानीपूर्वक विश्लेषण और परीक्षण किया जाएगा, जब तक कि जीन की सही संख्या अंततः "कैननाइज्ड" न हो जाए। तथ्य यह है कि जीन की संरचना बहुत विविध है और सभी संभावित विकल्पों को अभी तक पूरी तरह से समझा नहीं गया है। यहां हम डीएनए न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम पढ़ते हैं। यह निर्धारित किया गया है कि यह एक प्रोटीन को एन्कोड करने में सक्षम है। लेकिन क्या यह अकेला है? यह पहले ही ऊपर चर्चा की जा चुकी है कि कैसे प्रतिलेखन और आरएनए के बाद के संशोधन, और फिर पॉलीपेप्टाइड्स के अनुवाद और संशोधन, एक एकल डीएनए क्षेत्र द्वारा एन्कोड किए गए प्रोटीन की एक विशाल विविधता प्रदान कर सकते हैं। और केवल डीएनए के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम के आधार पर इसे समझना अक्सर असंभव होता है। फिर भी, जीनोम की संरचना ट्रांसक्रिपटॉमिक्स (शरीर के आरएनए लिपियों की समग्रता की जांच), प्रोटिओमिक्स (शरीर के प्रोटीन की समग्रता की खोज), मेटाबॉलिकमिक्स (चयापचय की खोज) के रूप में जीनोमिक्स द्वारा पैदा हुए ऐसे नए क्षेत्रों द्वारा प्राप्त आंकड़ों को समझने का एकमात्र आधार है। - चयापचय - शरीर में)। इन निर्देशों का उद्देश्य संरचनात्मक जीनोमिक्स में अंतर्निहित जीनोमिक अनुक्रमण पद्धति का पूरक होना है, ताकि इसके संकल्प से परे जाने का अवसर प्रदान किया जा सके।

ऊपर, हमने वैकल्पिक स्प्लिसिंग के बारे में भी बात की। अब यह सर्वविदित है कि इस प्रक्रिया के कारण, एक ही जीन से विभिन्न प्रोटीनों को पढ़ा जा सकता है, जो तब एक दूसरे के साथ परस्पर क्रिया करके एक अनूठा मिश्रण बनाते हैं, जैसे पेंटिंग में प्राथमिक रंगों से असंख्य रंगों को प्राप्त किया जा सकता है - पीला , लाल और नीला। इस तरह के स्प्लिसिंग मानव जीन के कम से कम आधे हिस्से की विशेषता है। ऐसा माना जाता है कि वैकल्पिक स्प्लिसिंग के कारण एक मानव जीन से औसतन तीन अलग-अलग पेप्टाइड्स बन सकते हैं। लेकिन कुछ जीनों में 10 वैकल्पिक रूप से स्पिल्ड एक्सॉन होते हैं, जो सैद्धांतिक रूप से केवल एक जीन पर 1000 से अधिक विभिन्न प्रोटीन वेरिएंट की अनुमति देता है। वास्तव में, एक जीन द्वारा एन्कोड किए गए विभिन्न प्रोटीनों की संख्या 10 तक पहुंच जाती है। इसके अलावा, वैकल्पिक प्रमोटर, वैकल्पिक अनुवाद दीक्षा कोडन, आरएनए संपादन (सी को यू या ए को जी-इनोसिन के एनालॉग में बदलना) भी हैं। मनुष्यों में जीनों की कुल संख्या का अनुमान लगाते समय उपरोक्त सभी को अभी तक ध्यान में नहीं रखा जा सकता है।

लेकिन वह सब नहीं है। प्रोटीन को कूटने वाले जीन के अलावा, ऐसे जीन भी होते हैं जिनका अंतिम उत्पाद आरएनए होता है। आइए हम ऊपर उल्लिखित राइबोरेगुलेटरी जीन को याद करें - वे प्रोटीन को एन्कोड नहीं करते हैं, लेकिन आरएनए का उत्पादन करते हैं जो कोशिकाओं में कार्य करता है। इसलिए सबसे अधिक संभावना है कि मनुष्यों में जीनों की संख्या का अंतिम अनुमान जल्द नहीं लगाया जाएगा।

आज तक, वैज्ञानिक उनमें से केवल आठ से दस हजार के कार्यों को जानते हैं। और उनके विनियमन के तंत्र के बारे में विस्तृत जानकारी और भी दुर्लभ है। फिर भी, मानव जीन की संरचना और कार्यप्रणाली पर उपरोक्त डेटा से संकेत मिलता है कि एक व्यक्ति जो प्रकृति में शासन करता है, हमारे ग्रह पर मौजूद अन्य जीवों के विपरीत, एक बहुत ही उच्च जटिलता है। प्रोटिओम- एक सेल में कार्यात्मक प्रोटीन का एक पूरा सेट, जो न केवल जीनोम के बड़े आकार या बड़ी संख्या में जीन के कारण प्रदान किया जाता है, बल्कि जीन के कामकाज और प्रोटीन के गठन से संबंधित सभी प्रकार के नवाचारों के कारण प्रदान किया जाता है: बड़ी संख्या में डोमेन मॉड्यूल, प्रोटीन में इन मॉड्यूलों का उच्च संयोजन (मिश्रण), वैकल्पिक स्प्लिसिंग का सक्रिय उपयोग, और बहुत कुछ, जिसके बारे में हम बाद में चर्चा करेंगे।

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जीव विज्ञान में, न्यूनतम जीनोम की अवधारणा है - जीन का न्यूनतम सेट जिसके बिना कोई जीव जीवित नहीं रह सकता है। बेशक, इस अवधारणा के बारे में कई सवाल हैं। उदाहरण के लिए, हम किस तरह के जीव के बारे में बात कर रहे हैं? आप एक कोशिका वाले जीवाणु ले सकते हैं, या आप एक बहुत, बहुत बहुकोशिकीय व्यक्ति ले सकते हैं - वे अपने जीवन के तरीके में इतने भिन्न हैं कि उनके आवश्यक जीन का सेट भी स्पष्ट रूप से भिन्न होगा।

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कोशिका विभाजन के समय मानव गुणसूत्र। (लेस्टर वी. बर्गमैन/कॉर्बिस द्वारा फोटो।)

फिर से, एक "जीवन शैली" आइटम है। न्यूनतम जीनोम किन परिस्थितियों में पर्याप्त होगा? तापमान, नमक सामग्री, पोषक तत्वों, आदि के आदर्श संकेतकों के साथ एक ही जीवाणु एक असाधारण रूप से अनुकूल पोषक माध्यम में मिल सकता है, या, इसके विपरीत, भुखमरी राशन पर जा सकता है, और यहां तक ​​कि लवणता या अम्लता में वृद्धि का अनुभव भी कर सकता है। और दोनों ही मामलों में जीवित रहने के लिए आवश्यक जीनों का समूह अलग होगा। इसलिए, न्यूनतम जीनोम पर चर्चा करते समय, अक्सर यह निर्धारित किया जाता है कि हम अनुकूल रहने की स्थिति के बारे में बात कर रहे हैं।

सामान्य तौर पर, यह विचार कि कुछ जीनों की दूसरों की तुलना में अधिक आवश्यकता होती है, अपेक्षाकृत बहुत पहले उत्पन्न हुआ: उदाहरण के लिए, 1996 में वापस, अर्कडी मुशेग्यान और एवगेनी कुनिन ने 256 जीनों पर एक जीवाणु कोशिका के लिए न्यूनतम आवश्यक जीनोम का अनुमान लगाया; 2004 में, अन्य शोधकर्ताओं ने 204 जीनों का एक सेट प्रस्तावित किया। न्यूनतम जीनोम कई जीवाणु जीनोम के तुलनात्मक विश्लेषण पर बनाया गया था; यदि हम किसी विशिष्ट जीव के बारे में बात करते हैं, तो यहां हमें अनिवार्य रूप से बैक्टीरिया को याद रखना होगा माइकोप्लाज्मा जननांग, मानव जननांग प्रणाली के रोगों का प्रेरक एजेंट - इसमें केवल 517 जीन होते हैं, जिनमें से 482 प्रोटीन को एनकोड करते हैं; उनमें से 382 महत्वपूर्ण हैं। कुछ समय के लिए माइकोप्लाज्मा जीनोम को सबसे छोटा माना जाता था, जब तक कि कई और सूक्ष्मजीवों के डीएनए को नहीं पढ़ा गया, जो केवल मेजबान कोशिकाओं के अंदर सहजीवन के रूप में मौजूद हो सकते हैं। अब तक, जीवाणु यहां चैंपियन है। कारसोनेलासाइलिड्स की कोशिकाओं में रहने वाले - इसके जीनोम में प्रोटीन की जानकारी वाले केवल 182 जीन होते हैं।

बैक्टीरिया बैक्टीरिया, और यदि आप मनुष्यों में जीन की न्यूनतम संख्या का अनुमान लगाने की कोशिश करते हैं? डैनियल मैकआर्थर के नेतृत्व में एक शोध दल ने ठीक यही करने की कोशिश की ( डेनियल मैकआर्थर) ब्रॉड इंस्टीट्यूट से। महत्वपूर्ण जीन को महत्वहीन से अलग करना संभव है यदि हम यह मान लें कि महत्वपूर्ण जीन अलग-अलग लोगों में एक दूसरे के समान या लगभग पूरी तरह से समान होंगे। यह ज्ञात है कि अनुक्रमों में छोटे परिवर्तन जिसमें एक व्यक्ति दूसरे से भिन्न होता है, जीन के माध्यम से फिसल सकता है; ऐसे परिवर्तन जीन द्वारा एन्कोड किए गए प्रोटीन के संचालन को बिल्कुल भी प्रभावित नहीं कर सकते हैं, या बहुत कम प्रभाव डाल सकते हैं। लेकिन महत्वपूर्ण जीन के मामले में, उनके संशोधनों से जीव पर बुरी तरह से प्रतिबिंबित होने की संभावना है, और इसके जीवित रहने की संभावना नहीं है। जहां तक ​​महत्वहीन जीन का संबंध है, वे कुछ शर्तों के तहत हमारे जीवन को खतरे में डाले बिना बहुत अच्छी तरह से काम नहीं कर सकते।

और इसलिए शोधकर्ताओं ने एक दूसरे के साथ 60 हजार लोगों के जीन की तुलना करने का बीड़ा उठाया (यह स्पष्ट किया जाना चाहिए कि उन्होंने केवल एक्सॉन की तुलना की, यानी जीन के वे वर्ग जो प्रोटीन में अमीनो एसिड के अनुक्रम के बारे में जानकारी रखते हैं)। कुल मिलाकर, 10 मिलियन अंतर पाए गए।

दूसरी ओर, प्रत्येक जीन के लिए, सैद्धांतिक संख्या में वेरिएंट जो इसे प्राप्त होंगे यदि वे संयोग से इसमें उत्पन्न हुए और ऐसे ही बने रहे। एक सैद्धांतिक अनुमान के परिणाम की तुलना वास्तविक डीएनए अनुक्रमों (60 हजार लोगों से ली गई, याद की गई) के तुलनात्मक विश्लेषण के दौरान प्राप्त की गई थी। जैसा कि अपेक्षित था, कुछ जीन आसानी से अपने स्वयं के अनुक्रम में विविधताओं से "संबंधित" होते हैं, जबकि अन्य, इसके विपरीत, उनसे छुटकारा पाने की कोशिश करते हैं। जिन जीनों में कोई बदलाव नहीं हुआ या लगभग कोई बदलाव नहीं हुआ, उन्हें गिनने के बाद, काम के लेखकों ने 3230 का आंकड़ा प्राप्त किया - यानी कितने मानव जीन काम करने में मामूली बदलाव भी बर्दाश्त नहीं कर सकते। यानी हम कह सकते हैं कि ये 3230 व्यक्ति के महत्वपूर्ण आनुवंशिक समूह हैं। (याद रखें कि कुल मिलाकर मानव जीनोम में, विभिन्न अनुमानों के अनुसार, 20 से 25 हजार जीन होते हैं।)

जाहिर है, ऐसे जीनों के अनुक्रमों में संशोधन से भ्रूण के विकास के दौरान तुरंत किसी प्रकार के गंभीर विकार हो जाते हैं, जिससे किसी व्यक्ति के पास जन्म लेने का समय नहीं होता है, या जन्म के बाद, बचपन या प्रारंभिक किशोरावस्था में (एक व्यक्ति की मृत्यु होने से पहले ही हो जाती है) जन्म देने का समय) बच्चे)। वास्तव में, वर्णित 3230 में से 20% विभिन्न रोगों से जुड़े होने के लिए जाने जाते हैं, लेकिन अधिकांश शेष जीनों के कार्य को स्पष्ट किया जाना बाकी है। प्राप्त परिणामों का उपयोग चिकित्सा उद्देश्यों के लिए किया जा सकता है: यह स्पष्ट है कि कुछ बीमारियों के आनुवंशिक कारणों की खोज "न्यूनतम आनुवंशिक सेट" से शुरू करना सबसे अच्छा है।

नया डेटा अभी भी प्रीप्रिंट के रूप में मौजूद है, उनके पास अभी तक कोई लेख नहीं है। यह संभव है कि आधिकारिक प्रकाशन के समय तक, समीक्षकों की सभी टिप्पणियों के बाद, जीन की संख्या किसी तरह बदल जाएगी। हालांकि, यह इस तरह बदल सकता है: कौन जानता है, क्या होगा, अगर हम विश्लेषण के लिए अनुक्रमों का एक बड़ा सेट लेते हैं, तो आवश्यक जीन की सूची बढ़ जाएगी? आइए यह न भूलें कि हमारे जीनोम, किसी भी अन्य की तरह, न केवल कोडिंग अनुक्रम होते हैं (अर्थात, जो सीधे प्रोटीन के बारे में जानकारी रखते हैं) - बहुत सारे नियामक क्षेत्र, प्रमोटर, एन्हांसर, इंसुलेटर, डीएनए में क्षेत्र, कोडिंग नियामक हैं आरएनए, और उनमें से, निश्चित रूप से, महत्वपूर्ण हैं।

वैसे, न्यूनतम जीनोम निर्धारित करने के कार्यों में से एक जीव को खरोंच से शाब्दिक रूप से बनाना है। दूसरे शब्दों में, क्या हम न्यूनतम जीनोम के आनुवंशिक सेट को जानकर, एक जीवित जीवाणु कोशिका बना सकते हैं, भले ही उसे अपने लिए असाधारण रूप से अनुकूल परिस्थितियों की आवश्यकता हो? वैसे, बैक्टीरिया के साथ, वे पहले से ही ऐसा करने की कोशिश कर रहे हैं; खैर, किसी दिन यह एक व्यक्ति के पास आएगा।

शरीर की कोशिकाओं में 46 गुणसूत्र होते हैं। आनुवंशिकता की इकाइयों के वाहक कोशिका नाभिक की संरचनाएं हैं - गुणसूत्र।
कोशिकाओं को विभाजित करने में गुणसूत्रों को आसानी से देखा जा सकता है। शरीर की कोशिकाओं में गुणसूत्रों का एक द्विगुणित समूह होता है - प्रत्येक गुणसूत्र में स्वयं के समान एक बहन गुणसूत्र होता है। सेक्स कोशिकाओं में गुणसूत्रों का एक अगुणित समूह होता है।
मानव शरीर की कोशिकाओं में 46 गुणसूत्र होते हैं।
कोशिका विभाजन दो प्रकार का होता है - समसूत्री विभाजन और अर्धसूत्रीविभाजन। पहला दैहिक कोशिकाओं के विभाजन की विशेषता है, दूसरा रोगाणु कोशिकाओं के निर्माण के दौरान होता है।
समसूत्री विभाजन में गुणसूत्र दोगुने हो जाते हैं और फिर संतति कोशिकाओं में अलग हो जाते हैं। नतीजतन, दो कोशिकाएं बनती हैं, जो बिल्कुल माता-पिता के समान होती हैं।
अर्धसूत्रीविभाजन में, गुणसूत्र एक बार दोहराए जाते हैं, लेकिन फिर कोशिका विभाजन के दो चक्र होते हैं। पहले विभाजन के दौरान, समजातीय गुणसूत्र बेतरतीब ढंग से विभिन्न कोशिकाओं में विचरण करते हैं। अर्धसूत्रीविभाजन का दूसरा विभाजन समसूत्रण जैसा दिखता है। अर्धसूत्रीविभाजन गुणसूत्रों के एक अगुणित सेट के साथ चार बेटी कोशिकाओं का निर्माण करता है।
कमी विभाजन के दौरान गुणसूत्रों के पुनर्संयोजन की प्रक्रिया आनुवंशिकता की मेंडेलियन इकाइयों के पुनर्संयोजन से मेल खाती है।
आनुवंशिकता की इकाइयों को जीन कहा जाता है और गुणसूत्रों पर रैखिक रूप से व्यवस्थित होते हैं। एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीन को लिंक्ड कहा जाता है।
लिंक्ड जीन क्रॉसिंग ओवर की प्रक्रिया के माध्यम से पुनर्संयोजन कर सकते हैं, जिसमें समरूप गुणसूत्रों के बीच क्षेत्रों का आदान-प्रदान होता है।
अर्धसूत्रीविभाजन में होने वाली पुनर्संयोजन प्रक्रियाएं आनुवंशिक परिवर्तनशीलता के अंतर्गत आती हैं और व्यक्तियों की आनुवंशिक विशिष्टता की ओर ले जाती हैं।
कैम्ब्रिज में वेलकम ट्रस्ट के सेंगर इंस्टीट्यूट के वैज्ञानिकों ने एक और मानव गुणसूत्र की खोज की है, जो अब तक का सबसे बड़ा मैप किया गया है। क्रोमोजोम 20 लगातार तीसरे नंबर पर रहा। इसमें मोटापे और एक्जिमा से लेकर मनोभ्रंश और मोतियाबिंद जैसी कई बीमारियों की जानकारी है।

गुणसूत्र में 727, 32 होते हैं जो आनुवंशिक रोगों के विकास से जुड़े होते हैं, जिनमें क्रुत्ज़फेल्ड-जेकोब रोग, गंभीर प्रतिरक्षा प्रणाली विकार, हृदय रोग और मधुमेह शामिल हैं। गुणसूत्र बनाने वाले साठ मिलियन न्यूक्लियोटाइड पूरे मानव आनुवंशिक कोड का लगभग दो प्रतिशत बनाते हैं।

टीम का नेतृत्व करने वाले डॉ. पैनोस डेलौकस ने नोट किया कि गुणसूत्र में डीएनए का एक अतिरिक्त खंड होता है जिसमें कम से कम एक जीन होता है। ऐसा ही एक स्थल यूरोपीय जाति के 37 प्रतिशत लोगों में पाया जाता है। वैज्ञानिकों को यह नहीं पता है कि यह जीन इंसानों में काम करता है या नहीं और इसके लिए क्या जिम्मेदार है।

वैज्ञानिकों ने यह भी पाया है कि बीसवें गुणसूत्र पर 30,000 से अधिक न्यूक्लियोटाइड व्यवस्थाएं पाई जाती हैं, जो डीएनए संरचना की विविधता सुनिश्चित करती हैं। वैज्ञानिकों के अनुसार, विविधताओं का ज्ञान, उदाहरण के लिए, यह समझाने में मदद करेगा कि कुछ लोगों में कैंसर या मधुमेह विकसित होने की प्रवृत्ति क्यों होती है।

प्रत्येक मानव गुणसूत्र को न्यूक्लियोटाइड द्वारा परस्पर जुड़े डीएनए अणुओं की दो पेचदार श्रृंखलाओं द्वारा दर्शाया जाता है। डीएनए में चार न्यूक्लियोटाइड होते हैं: एडेनिन, थाइमिन, ग्वानिन और साइटोसिन। डीएनए अणुओं में न्यूक्लियोटाइड का क्रम किसी जीव के आनुवंशिक कोड को निर्धारित करता है।

मनुष्यों में, 99.9 प्रतिशत जीन समान होते हैं, और यह 0.1 प्रतिशत जीन की संरचना में अंतर है जो लोगों को अद्वितीय बनाता है।

स्वस्थ

मानव जीनोम अनुक्रमण परियोजना- एक अंतरराष्ट्रीय शोध परियोजना, जिसका मुख्य लक्ष्य डीएनए बनाने वाले न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम को निर्धारित करना और 20-25 हजार की पहचान करना था। यह परियोजना विशेष कार्यशालाओं में अमेरिकी ऊर्जा विभाग द्वारा समर्थित कई वर्षों के काम की परिणति थी। 1984 और 1986 में आयोजित, और ऊर्जा विभाग द्वारा बाद की कार्रवाई। 1987 की रिपोर्ट में स्पष्ट रूप से कहा गया है: "इस प्रयास का अंतिम लक्ष्य मानव जीनोम को समझना है" और "मानव जीनोम का ज्ञान चिकित्सा और अन्य स्वास्थ्य विज्ञान की प्रगति के लिए आवश्यक है क्योंकि शरीर रचना का ज्ञान अपनी वर्तमान स्थिति तक पहुंचने के लिए आवश्यक था। ।" प्रस्तावित समस्या को हल करने के लिए उपयुक्त तकनीकों की खोज 1980 के दशक के उत्तरार्ध में शुरू हुई। 1998 में, अमेरिकी शोधकर्ता क्रेग वेंटर और उनकी फर्म सेलेरा जीनोमिक्स ने एक समान निजी वित्त पोषित अध्ययन शुरू किया। 1990 के दशक की शुरुआत में, जब