տուն Պատրաստություններ ձմռանը գենետիկ մուտացիաներ՝ ըստ ժառանգության. Գենետիկայի ներածություն Հետևյալ բնութագրերը, բացառությամբ երկուսի, օգտագործվում են

Պատրաստություններ ձմռանը

գենետիկ մուտացիաներ՝ ըստ ժառանգության. Գենետիկայի ներածություն Հետևյալ բնութագրերը, բացառությամբ երկուսի, օգտագործվում են

Այս առաջադրանքի համար դուք կարող եք 2 միավոր ստանալ քննությունից 2020 թ

Կենսաբանության մեջ USE-ի 7-րդ առաջադրանքը նվիրված է գենետիկական օրինաչափություններին: Օրինակ, դուք կարող եք հանդիպել ժառանգական փոփոխականության վերաբերյալ հարցի: Եվ նախ դուք պետք է իմանաք, թե որն է այս փոփոխականությունը՝ մուտացիոն, խմբակային, որոշակի կամ մոդիֆիկացիա, և նաև, թե ինչպես են տարբեր տեսակի փոփոխականությունը տարբերվում միմյանցից, օրինակ՝ մուտացիոն՝ մոդիֆիկացումից։ Գեների և ժառանգականության վերաբերյալ բազմաթիվ տարբերակներ և առաջադրանքներ կան. «Ո՞ր ամուսնության մեջ են ամենից հաճախ ծնվում հեմոֆիլիայով հիվանդ երեխաները: Անկապ, սերտորեն կապված, տարբեր ռասաների կամ տարբեր ազգությունների մարդկանց մոտ «կամ» Ինչպիսի՞ մուտացիա է ԴՆԹ-ի մոլեկուլում նուկլեոտիդների կարգի փոփոխությունը:

Կենսաբանության միասնական պետական քննության 7-րդ առաջադրանքի տարբերակների մի մասը պարունակում է գործնական հարցեր «Մուտագենների ազդեցությունը» թեմայով: Դուք պետք է նախօրոք զբաղվեք այնպիսի առաջադրանքներով, ինչպիսիք են՝ «Որոշեք մուգ ուղիղ մազերով երեխայի գենոտիպը, եթե նրա մայրն ունի շիկահեր ուղիղ մազեր, իսկ հայրը՝ մուգ գանգուր մազեր» կամ «Ընտանիքում կան երկու ականջակալներով և երկու երեխաներ։ նորմալ սեղմված ականջներով: Որոշեք նրանց ծնողների գենոտիպը: Նման խնդիրները ճիշտ լուծելու համար FIPI թեստերի կազմողը՝ Մանկավարժական չափումների դաշնային ինստիտուտը, փորձարկման պայմաններին ավելացրել է գենային գերակայության տեսքը։ Այսպիսով, վերջին օրինակի համար կնշվի, որ ցցված ականջների B գենը գերակշռում է նորմալ փակ ականջների համար b գենի նկատմամբ:

Կենսաբանության քննության 7-րդ առաջադրանքը հաջողությամբ կլուծվի ձեր կողմից, եթե նախապես կրկնեք այս թեմայով այլ ուսումնական նյութ։ Մի քանի հարցեր նվիրված են գենետիկ կոդը, ևս մի քանի տարբերակներ պարունակում են առաջադրանքներ մոլեկուլային կենսաբանության մեջ, և դրանք սովորաբար զգալի դժվարություններ են առաջացնում դպրոցականների համար, ինչպիսիք են. ընդհանուրի 10%-ից»։ Քննությունից առաջ դուք պետք է ուշադիր վերանայեք դասագրքի այս բաժինը, որպեսզի հաջողությամբ պատասխանեք նման հարցերին:

MKOU«Նովոկայակենցկայայի միջնակարգ դպրոց»

Հետ. Նովոկայակենտ

Կայակենցկի շրջան Դաղստանի Հանրապետություն

(11-րդ դասարանի աշակերտների համար)

MKOU «Նովոկայակենցկայայի միջնակարգ դպրոց»

Ումալատովա Ռավգանիաթ Բիբուլատովնա

ընդ. Նովոկայակենտ

Բացատրական նշում

Այս նյութը Նախապատրաստում քննությանը. Առաջադրանք 7. Առաջարկվող հինգ պատասխաններից երկու «բացվող» պատասխանների ընտրություն» խորհուրդ է տրվում 11-րդ դասարանի աշակերտներին: Նյութը ներառում է հարցեր՝ առաջարկված հինգ պատասխաններից երկու ճիշտ պատասխանների ընտրությամբ: Այս նյութը կարող է օգտագործվել քննությանը նախապատրաստվելու համար: Աշխատանքը ներառում է 12 հարց։

Առաջադրանքներ.ստուգել ուսանողների գիտելիքներն ու կարողությունները ճիշտ ընտրություն կատարելու համար

տրամադրված հինգ պատասխաններից երկուսը:

Ուսանողների գործունեությունՈւսանողները թեստեր են գրում:

Ուսուցչի գործունեությունՅուրաքանչյուր ուսանողի տրամադրելով թերթիկ՝ թեստի տեքստով: Աշխատանքի առաջընթացի բացատրություն. Աշխատանքի ստուգում. Պատասխանների վերլուծություն.

Սարքավորումներ: թերթիկ թեստերով:

Քննության նախապատրաստում. Առաջադրանք 7

1. Ստորև ներկայացված է փոփոխականության բնութագրերի ցանկը: Դրանցից բոլորը, բացառությամբ երկուսի, օգտագործվում են գենետիկ տատանումների բնութագրերը նկարագրելու համար: Գտեք երկու բնութագրիչ, որոնք «դուրս են գալիս» ընդհանուր շարքից և գրեք այն թվերը, որոնց տակ դրանք նշված են աղյուսակում:

1) բնութագրվում է գենի ներսում փոփոխություններով

2) բեղմնավորման ժամանակ գամետների համակցության պատճառով

3) առաջանում է նեյների վերակոմբինացիայի ժամանակ՝ հատման ժամանակ

4) ձևավորվում է, երբ փոխվում է նուկլեոտիդային հաջորդականությունը

5) եռյակում նուկլեոտիդների հաջորդականության փոփոխության պատճառով

Պատասխան.

2. Հետևյալ բոլոր բնութագրերը, բացառությամբ երկուսի, օգտագործվում են Aa գենոտիպով անհատի վերլուծական խաչի արդյունքները նկարագրելու համար: Բացահայտեք այս երկու բնութագրերը, որոնք «դուրս են գալիս» ընդհանուր ցուցակից և գրեք այն թվերը, որոնց տակ դրանք նշված են աղյուսակում:

1) դրսևորվում է գեների կապը

2) ռեցեսիվ ժառանգներից ժառանգների թիվը 75% է.

3) ֆենոտիպերի հարաբերակցությունը 1:1 էր

4) հոսքերից 50%-ը ֆենոտիպում գերիշխող հատկանիշ ունի

5) երկրորդ ծնողն ունի գենոտիպ՝ աա

Պատասխան.

3. Հետևյալ հասկացությունները, բացառությամբ երկուսի, օգտագործվում են ֆենոտիպային փոփոխականությունը նկարագրելու համար. Սահմանեք այս երկու հասկացությունները, որոնք «դուրս են գալիս» ընդհանուր ցուցակից և աղյուսակում գրեք այն թվերը, որոնց տակ դրանք նշված են:

1) ժառանգական չէ

2) հարմարվողական է

3) տեսակի առանձնյակների խմբին բնորոշ

4) սահմանափակվում է ռեակցիայի արագությամբ

5) քրոմոսոմային վերադասավորումների պատճառով

Պատասխան.

4. Ստորև բերված բոլոր պնդումները, բացառությամբ երկուսի, օգտագործվում են անգիոսպերմների բեղմնավորման առանձնահատկությունները նկարագրելու համար: Բացահայտեք այս երկու բնութագրերը, որոնք «դուրս են գալիս» ընդհանուր ցուցակից և գրեք այն թվերը, որոնց տակ դրանք նշված են աղյուսակում:

1) ձվաբջիջը շրջապատված է մեծ քանակությամբ սերմնահեղուկով

2) գամետի հապլոիդ միջուկը միաձուլվում է դիպլոիդ կենտրոնական բջջի հետ

3) իգական և արական սեռական բջիջների միջուկները միաձուլվում են

4) գործընթացում ներգրավված են արական շարժական գամետներ

5) առաջանում է հասուն օրգանիզմի սաղմնային պարկի մեջ

Պատասխան.

5. Հետևյալ բոլոր գործոնները, բացառությամբ երկուսի, ազդում են մարդու սաղմի զարգացման վրա. Որոշեք այս երկու գործոնները, որոնք «դուրս են գալիս» ընդհանուր ցուցակից և գրեք այն թվերը, որոնց տակ դրանք նշված են աղյուսակում:

1) պտղի պատյանում պոլիսախարիդների առկայությունը

2) արտաքին գործոնների փոխազդեցությունը

3) գենետիկական տեղեկատվություն զիգոտում

4) սաղմի մասերի փոխազդեցությունը

5) բլաստոմերների և բլաստոկոելի կառուցվածքային առանձնահատկությունները

Պատասխան.

6. Հետևյալ բոլոր բնութագրերը, բացառությամբ երկուսի, օգտագործվում են ավտոտրոֆ օրգանիզմների սննդային բնութագրերը նկարագրելու համար. Բացահայտեք այս երկու բնութագրերը, որոնք «դուրս են գալիս» ընդհանուր ցուցակից և գրեք այն թվերը, որոնց տակ դրանք նշված են աղյուսակում:

1) սննդի գրավումը ֆագոցիտոզով

2) օգտագործել անօրգանական նյութերի օքսիդացման ժամանակ արձակված էներգիան

3) օգտագործել սննդի մեջ պարունակվող սնունդը

4) լույսի ներքո սինթեզել օրգանական նյութեր անօրգանականից

5) արեգակնային էներգիան վերածել ATP էներգիայի

Պատասխան.

7. Ստորև բերված բոլոր տերմինները, բացառությամբ երկուսի, օգտագործվում են գենետիկ գործընթացները և օրինաչափությունները նկարագրելու համար: Սահմանեք այս երկու տերմինները, որոնք «դուրս են գալիս» ընդհանուր ցուցակից և գրեք այն թվերը, որոնց տակ դրանք նշված են աղյուսակում:

1) ռուդիմենտ

3) դիետերոզիգոտ

4) տարաձայնություն

5) կարիոտիպ

Պատասխան.

8. Ստորև բերված բոլոր բնութագրերը, բացառությամբ երկուսի, օգտագործվում են քրոմոսոմային մուտացիաները նկարագրելու համար: Բացահայտեք այս երկու բնութագրերը, որոնք «դուրս են գալիս» ընդհանուր ցուցակից և գրեք այն թվերը, որոնց տակ դրանք նշված են աղյուսակում:

1) միկրոէվոլյուցիոն գործընթացներ

2) օրգանիզմների փոխհարաբերությունները

3) օրգանիզմի կենսապայմանները

4) օրգանիզմի անհատական զարգացման օրինաչափությունները

5) տեսակների դիրքը օրգանական աշխարհի համակարգում

Պատասխան.

10. Ստորև բերված բոլոր պնդումները, բացառությամբ երկուսի, օգտագործվում են բույսերի բուծման և կենդանիների բուծման նմանությունները նկարագրելու համար: Առանձնացրեք երկու դիրք, որոնք «դուրս են գալիս» ընդհանուր շարքից և աղյուսակում գրեք այն թվերը, որոնց տակ դրանք նշված են:

1) անհատները խաչվում են

2) կիրառվում է ինքնափոշոտում

3) իրականացվում է անձանց ընտրություն

4) ստեղծվում են պոլիպլոիդ ձևեր

5) ընտրվում են ծնողական անձինք

Պատասխան.

11. Ստորև բերված բոլոր դիրքերը, բացառությամբ երկուսի, օգտագործվում են մաքուր գծերի բնութագրերը նկարագրելու համար: Առանձնացրեք երկու դիրք, որոնք «դուրս են գալիս» ընդհանուր շարքից և աղյուսակում գրեք այն թվերը, որոնց տակ դրանք նշված են:

1) խաչասերում

2) հետերոզիգոտ սերունդ

3) հոմոզիգոտ ռեցեսիվ անհատներ

4) հոմոզիգոտ գերիշխող անհատներ

5) մեկ ինքնափոշոտվող բույսի սերունդ

Պատասխան.

12. Ստորև ներկայացված է փոփոխականության բնութագրերի ցանկը: Բոլորը, բացառությամբ երկուսի, օգտագործվում են գենոմային մուտացիայի բնութագրերը նկարագրելու համար: Գտեք երկու բնութագրիչ, որոնք «դուրս են գալիս» ընդհանուր շարքից և գրեք այն թվերը, որոնց տակ դրանք նշված են աղյուսակում:

1) ունի խմբային բնույթ

2) կա Y քրոմոսոմի կորուստ

3) սահմանափակվում է հատկանիշի ռեակցիայի նորմայով

4) հայտնվում է լրացուցիչ X քրոմոսոմ

5) ավելացել է քրոմոսոմների թիվը և բազմապատիկ է հապլոիդը

Պատասխան.

Տեղեկատվության աղբյուրները.

1. Միասնական պետական քննություն. Կենսաբանություն. Ուսանողների պատրաստման համար նախատեսված նյութերի հավաքածու: Ուսուցողական. / Գ.Ս. Կալինովա, Լ.Գ. Պրիլեժաևա.- Մոսկվա: Ինտելեկտի կենտրոն, 12017.- 168 էջ.

2. ՕԳՏԱԳՈՐԾՈՒՄԸ կենսաբանության մեջ. Գործնական պարապմունք 3-րդ հրատ., վերանայված. և լրացուցիչ .- Սանկտ Պետերբուրգ: BHV-Petersburg, 2017.-576 p.

4. ՕԳՏԱԳՈՐԾԵԼ. 2017. Կենսաբանություն Տիպիկ թեստային առաջադրանքներ / Գ.Ս. Կալինինա, Տ.Վ. Mazyarkina.- M.: Exam Publishing House, 2017.- 112p.

5. Կենսաբանություն.Գենետիկայի խնդիրների ժողովածու. Հիմնական, առաջադեմ, քննության բարձր մակարդակ՝ ուսումնական օգնական / Կիրիլենկո. - 3-րդ հրատարակություն, սրբագրված. և լրացուցիչ -- Ռոստով հ/հ. Լեգեոն, 2012 թ. – 233 էջ

5. ՕԳՏԱԳՈՐԾԵԼ. Կենսաբանություն՝ տիպիկ քննության տարբերակներ՝ 30 տարբերակ / խմբ. Գ.Ս. Կալինովա.-Մ.: Ազգային կրթության հրատարակչություն, 2017.- 336 էջ.

Մուտացիաները բջջի ԴՆԹ-ի փոփոխություններն են: Առաջանում են ուլտրամանուշակագույն, ճառագայթման (ռենտգենյան ճառագայթների) ազդեցության տակ և այլն։ Դրանք ժառանգվում են և ծառայում են որպես բնական ընտրության նյութ։ տարբերությունները փոփոխություններից

Գենային մուտացիաներ- մեկ գենի կառուցվածքի փոփոխություն. Սա նուկլեոտիդների հաջորդականության փոփոխություն է՝ թողարկում, ներդրում, փոխարինում և այլն։ Օրինակ՝ A-ի փոխարինումը T-ով: Պատճառները՝ խախտումներ ԴՆԹ-ի կրկնապատկման (կրկնօրինակման) ժամանակ: Օրինակներ՝ մանգաղ բջջային անեմիա, ֆենիլկետոնուրիա:

Քրոմոսոմային մուտացիաներ– քրոմոսոմների կառուցվածքի փոփոխություն՝ հատվածի կորուստ, հատվածի կրկնապատկում, հատվածի պտույտ 180 աստիճանով, հատվածի տեղափոխում մեկ այլ (ոչ հոմոլոգ) քրոմոսոմ և այլն։ Պատճառները՝ հատման ժամանակ խախտումներ: Օրինակ՝ կատվի լացի համախտանիշ:

Գենոմային մուտացիաներ- քրոմոսոմների քանակի փոփոխություն. Պատճառները - խախտումներ քրոմոսոմների շեղման մեջ:

պոլիպլոիդիա– բազմակի փոփոխություններ (մի քանի անգամ, օրինակ՝ 12 → 24): Կենդանիների մոտ այն չի առաջանում, բույսերում դա հանգեցնում է չափերի մեծացման։

Անեուպլոիդիա- փոփոխություններ մեկ կամ երկու քրոմոսոմների վրա: Օրինակ, մեկ լրացուցիչ քսանմեկերորդ քրոմոսոմը հանգեցնում է Դաունի համախտանիշի (մինչդեռ քրոմոսոմների ընդհանուր թիվը 47 է):

Ցիտոպլազմային մուտացիաներ- միտոքոնդրիաների և պլաստիդների ԴՆԹ-ի փոփոխություններ. Դրանք փոխանցվում են միայն կանացի գծով, քանի որ. միտոքոնդրիաները և սպերմատոզոիդների պլաստիդները չեն մտնում zygote: Բույսերի մեջ օրինակ է խայտաբղետությունը:

Սոմատիկ- մուտացիաներ սոմատիկ բջիջներում (մարմնի բջիջներ; վերը նշված տեսակներից կարող են լինել չորսը): Սեռական վերարտադրության ժամանակ դրանք ժառանգաբար չեն փոխանցվում։ Փոխանցվում են բույսերում վեգետատիվ բազմացման, բողբոջման և կոելենտերատներում (հիդրայում) մասնատման ժամանակ։

Հետևյալ տերմինները, բացառությամբ երկուսի, օգտագործվում են նկարագրելու նուկլեոտիդների դասավորության խախտման հետևանքները ԴՆԹ-ի տարածքում, որը վերահսկում է սպիտակուցի սինթեզը: Սահմանեք այս երկու հասկացությունները, որոնք «դուրս են գալիս» ընդհանուր ցուցակից և գրեք այն թվերը, որոնց տակ դրանք նշված են:
1) պոլիպեպտիդի առաջնային կառուցվածքի խախտում
2) քրոմոսոմների դիվերգենցիա
3) սպիտակուցային ֆունկցիաների փոփոխություն
4) գենային մուտացիա
5) անցում

Ընտրեք մեկը՝ ամենաճիշտ տարբերակը։ Պոլիպլոիդ օրգանիզմները առաջանում են
1) գենոմային մուտացիաներ

3) գենային մուտացիաներ
4) կոմբինատիվ փոփոխականություն

Համապատասխանություն հաստատեք փոփոխականության բնութագրիչի և դրա տեսակի միջև՝ 1) ցիտոպլազմային, 2) կոմբինատիվ.
Ա) տեղի է ունենում մեյոզի քրոմոսոմների անկախ շեղմամբ
Բ) առաջանում է միտոքոնդրիաների ԴՆԹ-ի մուտացիաների արդյունքում
Բ) առաջանում է քրոմոսոմների հատման արդյունքում
Դ) դրսևորվում է պլաստիդային ԴՆԹ-ի մուտացիաների արդյունքում
Դ) առաջանում է, երբ գամետները պատահաբար հանդիպում են

Ընտրեք մեկը՝ ամենաճիշտ տարբերակը։ Դաունի համախտանիշը մուտացիայի արդյունք է
1) գենոմային
2) ցիտոպլազմային
3) քրոմոսոմային
4) ռեցեսիվ

Համապատասխանություն հաստատեք մուտացիայի բնութագրիչի և դրա տեսակի միջև՝ 1) գեն, 2) քրոմոսոմ, 3) գենոմային
Ա) ԴՆԹ-ի մոլեկուլում նուկլեոտիդների հաջորդականության փոփոխություն
Բ) քրոմոսոմների կառուցվածքի փոփոխություն
Գ) միջուկի քրոմոսոմների քանակի փոփոխություն
Դ) պոլիպլոիդիա
Ե) գեների հաջորդականության փոփոխություն

Ընտրեք երեք տարբերակ. Ինչո՞վ է բնութագրվում գենոմային մուտացիան:
1) ԴՆԹ-ի նուկլեոտիդային հաջորդականության փոփոխություն
2) դիպլոիդ հավաքածուի մեկ քրոմոսոմի կորուստ
3) քրոմոսոմների քանակի բազմակի աճ
4) սինթեզված սպիտակուցների կառուցվածքի փոփոխություն
5) քրոմոսոմի հատվածի կրկնապատկում
6) կարիոտիպի քրոմոսոմների քանակի փոփոխություն

1. Ստորև բերված է փոփոխականության բնութագրերի ցանկը: Բոլորը, բացառությամբ երկուսի, օգտագործվում են գենոմային փոփոխականության բնութագրերը նկարագրելու համար: Գտե՛ք երկու հատկանիշ, որոնք «դուրս են գալիս» ընդհանուր շարքից և գրե՛ք այն թվերը, որոնց տակ դրանք նշված են:
1) սահմանափակվում է նշանի ռեակցիայի նորմայով
2) ավելացել է քրոմոսոմների թիվը և բազմապատիկ է հապլոիդը
3) հայտնվում է լրացուցիչ X քրոմոսոմ
4) ունի խմբային բնույթ
5) կա Y քրոմոսոմի կորուստ

2. Ստորև բերված բոլոր բնութագրերը, բացառությամբ երկուսի, օգտագործվում են գենոմային մուտացիաները նկարագրելու համար: Բացահայտեք երկու հատկանիշներ, որոնք «դուրս են գալիս» ընդհանուր ցանկից և գրեք այն թվերը, որոնց տակ դրանք նշված են:
1) բջիջների բաժանման ժամանակ հոմոլոգ քրոմոսոմների դիվերգենցիայի խախտում
2) տրոհման spindle- ի ոչնչացումը
3) հոմոլոգ քրոմոսոմների կոնյուգացիա
4) քրոմոսոմների քանակի փոփոխություն
5) գեներում նուկլեոտիդների քանակի ավելացում

3. Ստորև բերված բոլոր բնութագրերը, բացառությամբ երկուսի, օգտագործվում են գենոմային մուտացիաները նկարագրելու համար: Բացահայտեք երկու հատկանիշներ, որոնք «դուրս են գալիս» ընդհանուր ցանկից և գրեք այն թվերը, որոնց տակ դրանք նշված են:
1) ԴՆԹ-ի մոլեկուլում նուկլեոտիդների հաջորդականության փոփոխություն
2) քրոմոսոմի բազմակի աճ
3) քրոմոսոմների քանակի նվազում
4) քրոմոսոմի հատվածի կրկնօրինակում
5) հոմոլոգ քրոմոսոմների չտարանջատում

Ընտրեք մեկը՝ ամենաճիշտ տարբերակը։ Ռեցեսիվ գենային մուտացիաները փոխվում են
1) անհատական զարգացման փուլերի հաջորդականությունը
2) ԴՆԹ հատվածում եռյակների կազմը
3) քրոմոսոմների մի շարք սոմատիկ բջիջներում
4) աուտոսոմների կառուցվածքը

Ընտրեք մեկը՝ ամենաճիշտ տարբերակը։ Ցիտոպլազմային փոփոխականությունը կապված է այն փաստի հետ, որ
1) խախտվում է մեյոտիկ բաժանումը
2) միտոքոնդրիալ ԴՆԹ-ն ունակ է մուտացիայի ենթարկվել
3) աուտոսոմներում հայտնվում են նոր ալելներ
4) առաջանում են գամետներ, որոնք ունակ չեն բեղմնավորման

1. Ստորև բերված է փոփոխականության բնութագրերի ցանկը: Նրանցից բոլորը, բացառությամբ երկուսի, օգտագործվում են քրոմոսոմային տատանումների բնութագրերը նկարագրելու համար: Գտե՛ք երկու հատկանիշ, որոնք «դուրս են գալիս» ընդհանուր շարքից և գրե՛ք այն թվերը, որոնց տակ դրանք նշված են:
1) քրոմոսոմի հատվածի կորուստ
2) քրոմոսոմի հատվածի պտույտ 180 աստիճանով
3) կարիոտիպի քրոմոսոմների քանակի նվազում
4) լրացուցիչ X քրոմոսոմի տեսքը
5) քրոմոսոմի հատվածի տեղափոխումը ոչ հոմոլոգ քրոմոսոմին

2. Ստորև բերված բոլոր հատկանիշները, բացառությամբ երկուսի, օգտագործվում են քրոմոսոմային մուտացիան նկարագրելու համար: Առանձնացրեք երկու տերմին, որոնք «դուրս են գալիս» ընդհանուր ցուցակից և գրեք այն թվերը, որոնց տակ դրանք նշված են:
1) քրոմոսոմների թիվն ավելացել է 1-2-ով
2) ԴՆԹ-ի մի նուկլեոտիդը փոխարինվում է մյուսով
3) մեկ քրոմոսոմի մի հատվածը փոխանցվում է մյուսին
4) տեղի է ունեցել քրոմոսոմի մի հատվածի կորուստ
5) քրոմոսոմի մի հատվածը շրջվել է 180°

3. Ստորև բերված բոլոր բնութագրերը, բացառությամբ երկուսի, օգտագործվում են քրոմոսոմային տատանումները նկարագրելու համար: Գտե՛ք երկու հատկանիշ, որոնք «դուրս են գալիս» ընդհանուր շարքից և գրե՛ք այն թվերը, որոնց տակ դրանք նշված են:
1) քրոմոսոմի մի հատվածի մի քանի անգամ բազմապատկում
2) լրացուցիչ աուտոսոմի տեսքը
3) նուկլեոտիդային հաջորդականության փոփոխություն
4) քրոմոսոմի տերմինալ հատվածի կորուստ
5) քրոմոսոմում գենի շրջադարձը 180 աստիճանով

ՄԵՆՔ ԿԱԶՄՈՒՄ ԵՆՔ
1) քրոմոսոմի նույն մասի կրկնապատկում
2) սեռական բջիջներում քրոմոսոմների քանակի նվազում
3) սոմատիկ բջիջներում քրոմոսոմների քանակի ավելացում

Ընտրեք մեկը՝ ամենաճիշտ տարբերակը։ Ինչ տեսակի մուտացիա է միտոքոնդրիայում ԴՆԹ-ի կառուցվածքի փոփոխությունը
1) գենոմային
2) քրոմոսոմային
3) ցիտոպլազմային
4) համակցված

Ընտրեք մեկը՝ ամենաճիշտ տարբերակը։ Գիշերային գեղեցկության և ցայտաղբյուրի խայտաբղետությունը որոշվում է փոփոխականությամբ
1) համակցված
2) քրոմոսոմային
3) ցիտոպլազմային
4) գենետիկ

1. Ստորև բերված է փոփոխականության բնութագրերի ցանկը: Դրանցից բոլորը, բացառությամբ երկուսի, օգտագործվում են գենետիկ տատանումների բնութագրերը նկարագրելու համար: Գտե՛ք երկու հատկանիշ, որոնք «դուրս են գալիս» ընդհանուր շարքից և գրե՛ք այն թվերը, որոնց տակ դրանք նշված են:
1) բեղմնավորման ժամանակ գամետների համակցության պատճառով
2) եռյակում նուկլեոտիդների հաջորդականության փոփոխության պատճառով
3) ձևավորվում է գեների ռեկոմբինացիայի ժամանակ՝ հատման ժամանակ
4) բնութագրվում է գենի ներսում փոփոխություններով
5) ձևավորվում է, երբ փոխվում է նուկլեոտիդային հաջորդականությունը

2. Հետևյալ բոլոր բնութագրերը, բացառությամբ երկուսի, գենի մուտացիայի պատճառ են հանդիսանում. Սահմանեք այս երկու հասկացությունները, որոնք «դուրս են գալիս» ընդհանուր ցուցակից և գրեք այն թվերը, որոնց տակ դրանք նշված են:
1) հոմոլոգ քրոմոսոմների կոնյուգացիա և նրանց միջև գեների փոխանակում
2) ԴՆԹ-ում մի նուկլեոտիդի փոխարինում մյուսով
3) նուկլեոտիդների միացման հաջորդականության փոփոխություն
4) գենոտիպում լրացուցիչ քրոմոսոմի հայտնվելը
5) մեկ եռյակի կորուստ ԴՆԹ-ի շրջանում, որը կոդավորում է սպիտակուցի առաջնային կառուցվածքը

3. Ստորև բերված բոլոր բնութագրերը, բացառությամբ երկուսի, օգտագործվում են գենային մուտացիաները նկարագրելու համար: Բացահայտեք երկու հատկանիշներ, որոնք «դուրս են գալիս» ընդհանուր ցանկից և գրեք այն թվերը, որոնց տակ դրանք նշված են:
1) զույգ նուկլեոտիդների փոխարինում
2) գենի ներսում կանգառի կոդոնի առաջացումը
3) ԴՆԹ-ում առանձին նուկլեոտիդների թվի կրկնապատկում
4) քրոմոսոմների քանակի ավելացում
5) քրոմոսոմի հատվածի կորուստ

4. Ստորև բերված բոլոր բնութագրերը, բացառությամբ երկուսի, օգտագործվում են գենային մուտացիաները նկարագրելու համար: Բացահայտեք երկու հատկանիշներ, որոնք «դուրս են գալիս» ընդհանուր ցանկից և գրեք այն թվերը, որոնց տակ դրանք նշված են:
1) ԴՆԹ-ին մեկ եռյակի ավելացում
2) ավելացում թվի autosomes
3) ԴՆԹ-ում նուկլեոտիդների հաջորդականության փոփոխություն
4) ԴՆԹ-ում առանձին նուկլեոտիդների կորուստ
5) քրոմոսոմների քանակի բազմակի աճ

Ընտրեք մեկը՝ ամենաճիշտ տարբերակը։ Ցորենի պոլիպլոիդ սորտերը փոփոխականության արդյունք են
1) քրոմոսոմային
2) փոփոխություն
3) գեն
4) գենոմային

Ընտրեք մեկը՝ ամենաճիշտ տարբերակը։ Ցորենի պոլիպլոիդ սորտերի արտադրությունը բուծողների կողմից հնարավոր է մուտացիայի պատճառով
1) ցիտոպլազմային
2) գեն
3) քրոմոսոմային
4) գենոմային

Ստեղծեք համապատասխանություն բնութագրերի և մուտացիաների միջև՝ 1) գենոմային, 2) քրոմոսոմային: 1 և 2 թվերը գրի՛ր ճիշտ հերթականությամբ։
Ա) քրոմոսոմների քանակի բազմակի աճ
Բ) քրոմոսոմի մի հատվածի պտույտ 180 աստիճանով
Գ) ոչ հոմոլոգ քրոմոսոմների հատվածների փոխանակում
Դ) քրոմոսոմի կենտրոնական շրջանի կորուստ
Դ) քրոմոսոմի մի հատվածի կրկնօրինակում
Ե) քրոմոսոմների քանակի կրկնվող փոփոխություն

Ընտրեք մեկը՝ ամենաճիշտ տարբերակը։ Մեկ գենի տարբեր ալելների ի հայտ գալը տեղի է ունենում արդյունքում
1) բջիջների անուղղակի բաժանում
2) փոփոխության փոփոխականություն
3) մուտացիայի գործընթաց
4) կոմբինատիվ փոփոխականություն

Ստորև թվարկված բոլոր տերմինները, բացառությամբ երկուսի, օգտագործվում են մուտացիաները դասակարգելու համար՝ ըստ գենետիկական նյութի փոփոխության: Առանձնացրեք երկու տերմին, որոնք «դուրս են գալիս» ընդհանուր ցուցակից և գրեք այն թվերը, որոնց տակ դրանք նշված են:
1) գենոմային
2) գեներատիվ
3) քրոմոսոմային
4) ինքնաբուխ
5) գեն

Համապատասխանություն հաստատել մուտացիաների տեսակների և դրանց բնութագրերի և օրինակների միջև՝ 1) գենոմային, 2) քրոմոսոմային: Գրի՛ր 1 և 2 թվերը տառերին համապատասխան հերթականությամբ։
Ա) մեյոզի խախտման հետևանքով լրացուցիչ քրոմոսոմների կորուստ կամ առաջացում
Բ) հանգեցնում է գենի աշխատանքի խաթարմանը
Գ) օրինակ է պոլիպլոիդիան նախակենդանիների և բույսերի մեջ
Դ) քրոմոսոմի հատվածի կրկնապատկում կամ կորուստ
Դ) Դաունի համախտանիշը վառ օրինակ է:

Համապատասխանություն հաստատել ժառանգական հիվանդությունների կատեգորիաների և դրանց օրինակների միջև՝ 1) գենային, 2) քրոմոսոմային: Գրի՛ր 1 և 2 թվերը տառերին համապատասխան հերթականությամբ։
Ա) հեմոֆիլիա
Բ) ալբինիզմ
Բ) գունավոր կուրություն
Դ) «կատվի լացի» համախտանիշ
Դ) ֆենիլկետոնուրիա

Գտի՛ր տրված տեքստում երեք սխալ և նշի՛ր սխալներով նախադասությունների թիվը։(1) Մուտացիաները պատահական, մշտական փոփոխություններ են գենոտիպում: (2) Գենային մուտացիաները «սխալների» արդյունք են, որոնք տեղի են ունենում ԴՆԹ-ի մոլեկուլների կրկնապատկման գործընթացում։ (3) Մուտացիաները կոչվում են գենոմային, որոնք հանգեցնում են քրոմոսոմների կառուցվածքի փոփոխության։ (4) Շատ մշակովի բույսեր պոլիպլոիդներ են: (5) Պոլիպլոիդ բջիջները պարունակում են մեկից երեք լրացուցիչ քրոմոսոմ: (6) Պոլիպլոիդ բույսերը բնութագրվում են ավելի ուժեղ աճով և ավելի մեծ չափերով: (7) Պոլիպլոիդիան լայնորեն կիրառվում է ինչպես բուսաբուծության, այնպես էլ կենդանիների բուծման մեջ:

Վերլուծեք «Փոփոխականության տեսակները» աղյուսակը: Տառով նշված յուրաքանչյուր բջիջի համար ընտրեք համապատասխան հայեցակարգը կամ համապատասխան օրինակը ներկայացված ցանկից:
1) սոմատիկ
2) գեն
3) մեկ նուկլեոտիդի փոխարինում մյուսով
4) քրոմոսոմի մի հատվածում գենի կրկնօրինակում
5) նուկլեոտիդների ավելացում կամ կորուստ
6) հեմոֆիլիա
7) դալտոնիկություն
8) տրիզոմիա քրոմոսոմային հավաքածուում

Դաունի համախտանիշ. պատճառներ, ախտանիշներ, ախտորոշում և բուժում

Դաունի համախտանիշը գենետիկ անոմալիա է, որը առաջանում է 21 քրոմոսոմներից մեկի բիֆուրկացիայից, որի արդյունքում մարդու քրոմոսոմային հավաքածուն ներառում է ոչ թե 46, այլ 47 քրոմոսոմ, որն առաջացնում է հետագա կլինիկական նշաններ։

Առաջին անգամ երևույթը նկարագրվել է անգլիացի բժիշկ Ջոն Դաունի կողմից (որի շնորհիվ համախտանիշն ստացել է իր անվանումը) 1866 թվականին որպես մտավոր հետամնացություն՝ բնորոշ արտաքին նշաններով, բայց միայն 1959 թվականին ֆրանսիացի գենետիկ Ժերոմ Լեժենը որոշեց կապը քրոմոսոմների ավելցուկային քանակ և սինդրոմի ախտանիշներ.

Այսօր, չնայած բժշկական տեխնոլոգիաների բարձր զարգացմանը, Դաունի համախտանիշը շատ տարածված և լիովին չհասկացված երևույթ է, որը ծնում է բազմաթիվ տարբեր առասպելներ, որոնք երբեմն հակասում են միմյանց։ Այնուամենայնիվ, հայտնի է, որ.

Այս անոմալիան հավասարապես տարածված է երկու սեռերի, տարբեր էթնիկ խմբերի և ազգությունների մոտ:
Համախտանիշի զարգացումը կախված չէ ծնողների ապրելակերպից և ունի գենետիկ «ծագում», երբ անոմալիաները տեղի են ունենում կամ ձվի կամ սերմնահեղուկի ձևավորման փուլում (բացառված չէ, բայց գործնականում քիչ հավանական է, որ նրանք կարողանան. ազդել շրջակա միջավայրի վնասակար գործոններից), կամ բեղմնավորումից հետո սեռական բջիջների միաձուլման ժամանակ։
Համախտանիշն առաջանում է գեներում ախտաբանական պրոցեսների ժամանակ, երբ 21-րդ զույգին միանում է ևս 1 քրոմոսոմ (հետևաբար դրանք 46-ի փոխարեն 47-ն են)։ Ամենից հաճախ դա պայմանավորված է նրանով, որ բջիջների բաժանման ժամանակ քրոմոսոմները չեն տարբերվում: Բացի այդ, հիմնական պատճառներից մեկը կարող է լինել 21-րդ քրոմոսոմի մուտացիայի ժառանգականությունը՝ երբ այս քրոմոսոմը միաձուլվում է մյուսի հետ։ Այս մուտացիան կոչվում է տրիզոմիա և տեղի է ունենում մոտ 800 նորածիններից մեկի մոտ, իսկ դեպքերի 88%-ը պայմանավորված է կանացի գամետների (վերարտադրողական բջիջների) «չտարանջատմամբ»:
Դաունի համախտանիշը տարածված պաթոլոգիա է, որն ունի 3 ձև (ժառանգական հիվանդություն, 21-րդ քրոմոսոմի մուտացիա, խճանկարային հիվանդություն) և հիվանդության 4 աստիճան.

թույլ - հիվանդները գործնականում չեն տարբերվում սովորական երեխաներից, բավականին հաճախ նրանք հաջողությամբ հարմարվում են հասարակության մեջ և կարող են շատ հեղինակավոր տեղ զբաղեցնել հասարակության մեջ.
միջին;
ծանր;
խորը - երեխաները չեն կարող վարել հասարակության ընդհանուր ընդունված կենսակերպը, և դա մեծապես բարդացնում է ծնողների կյանքը: Մեր օրերում կա հատուկ նախածննդյան ախտորոշում, որը թույլ է տալիս ժամանակին պարզել պաթոլոգիայի զարգացման հավանականությունը։ Եթե կասկածում եք Դաունի համախտանիշին, ծնողներին հարց է ծագում՝ լքե՞լ երեխային, թե՞ ազատվել հղիությունից։ Երեխայի ծննդյան ժամանակ ուրիշները կծագեն՝ ինչպե՞ս դաստիարակել երեխային, ինչպե՞ս ապահովել նրան նորմալ կյանքով և միևնույն ժամանակ լիարժեք ապրել ինքնուրույն:

5. Դաունի համախտանիշը խորհուրդ չի տրվում անվանել հիվանդություն, քանի որ այս սինդրոմով ապրող մարդիկ, թեև ունենում են պաթոլոգիական փոփոխություններ, որոնք խանգարում են իրենց ողջ ներուժն իրացնել, այնուամենայնիվ, մասնագետների ճիշտ մոտեցմամբ վաղ տարիքից մեծ մասը կարողանում է. հասարակության մեջ բավականին լավ հարմարվելու համար։

Դաունի համախտանիշի զարգացման պատճառները

Ինչպես արդեն ասացինք, Դաունի համախտանիշն առաջանում է բջիջների բաժանման անոմալիայի պատճառով, երբ քրոմոսոմների 21-րդ զույգին սոսնձված է մեկ այլ երրորդ քրոմոսոմ։ Այսինքն՝ դա բնածին պաթոլոգիա է, որը հնարավոր չէ ձեռք բերել կյանքի ընթացքում։ Քրոմոսոմային խանգարումների պատճառները շատ դժվար է պարզել։

Սա տեղի է ունենում պաթոլոգիայի 3 ձևերի արդյունքում, որոնք ունեն այս համախտանիշի գրեթե նույնական կլինիկական պատկերը.

Տրիզոմիան համախտանիշի ենթատեսակ է, որը բնութագրվում է 21 զույգում երեք քրոմոսոմի ձևավորմամբ։ Այս երեւույթը քիչ է ուսումնասիրվել, սակայն կա վարկած, որ այստեղ էական դեր է խաղում մոր տարիքը՝ որքան մեծ է կինը, այնքան մեծ է Դաունի համախտանիշով երեխա լույս աշխարհ բերելու հավանականությունը։ Դա պայմանավորված է ձվի տարիքով, երբ գամետի ծնունդը հնարավոր է ոչ թե 23, այլ 24 քրոմոսոմով։ Այս դեպքում, երբ բջիջը բեղմնավորվում է 23 քրոմոսոմ ունեցող արական գամետով, մեկը մնում է ավելորդ, և տեղի է ունենում մուտացիա՝ քրոմոսոմը կպչում է (կպչում) 21 զույգին։ Արդյունքում պտղի բոլոր բջիջները կպարունակեն 47 քրոմոսոմ։
Մոզաիզմը հազվագյուտ երևույթ է (նրանք կազմում են բոլոր դեպքերի միայն 1-2%-ը), որի դեպքում պտղի ոչ բոլոր բջիջները կպարունակեն աննորմալ քանակությամբ քրոմոսոմներ, հետևաբար սինդրոմի երևույթը ազդում է միայն որոշ օրգանների և հյուսվածքների վրա ( եթե պատճենումն ընկնում է մտավոր և շարժիչ զարգացման համար պատասխանատու գեների վրա, ապա պտղի մեջ սինդրոմի զարգացումը հնարավոր չէ խուսափել): Դա պայմանավորված է քրոմոսոմային շարքի «չտարանջատմամբ» ոչ թե ծնող սեռական բջիջների ձևավորման փուլում, այլ սաղմի զարգացման վաղ փուլերում։ Համախտանիշի այս ձևը՝ հարթեցված կլինիկական պատկերով, թեթև է, բայց պերինատալ հետազոտությունների ժամանակ չափազանց դժվար է ախտորոշել։
Տրանսլոկացիա - տեղի է ունենում բջիջների միաձուլման ժամանակ և այս դեպքում նշվում է 21-րդ զույգի մի քրոմոսոմի մի մասի տեղափոխում մյուս քրոմոսոմի կողմ:

Այնուամենայնիվ, կան Դաունի համախտանիշի զարգացման այլ պատճառներ.

Ծնողների տարիքը չափազանց երիտասարդ աղջիկ է, կամ, ընդհակառակը, 40 տարեկանից բարձր կին, իսկ տղամարդկանց համար՝ 45 տարեկանից բարձր (համախտանիշով երեխա ունենալու վտանգը 1։30 է)։ Տարիքի պատճառով քրոմոսոմների հասունացումը և բաժանումը «դանդաղում» է, և ստացվում է թերի բջիջ։ Լինելով բեղմնավորման մեջ՝ այն հետագայում դառնալու է Դաունի համախտանիշի զարգացման պատճառ։
Սերտորեն կապված ամուսնություն (պարտատոմս):
Հղիության ընթացքում ֆոլաթթվի անբավարարություն.
Դաունի համախտանիշով երեխա ունենալու հավանականությունը մեծանում է, եթե հիվանդությունը տեղի է ունենում ծնողների ընտանիքում։

Դաունի համախտանիշի ախտանիշները

Հիվանդությունը սովորաբար կոչվում է սինդրոմ, քանի որ այն բնութագրվում է մի շարք ախտանիշներով և նշաններով, ինչպես նաև բնորոշ դրսևորումներով.

նեղ և թեք (մոնղոլոիդ) աչքեր (նախկինում պաթոլոգիան կոչվում էր «մոնղոլիզմ»);
էպիկանտուսի առկայությունը (հատուկ ծալք աչքի ներքին անկյունում, որը ծածկում է արցունքաբեր պալարը և չի անցնում վերին կոպի վրա);
հնարավոր է ստրաբիզմ և ծիածանաթաղանթի նկատելի պիգմենտացիա (Brushfield բծեր), կատարակտ;
հարթ պրոֆիլ - քթի և կարճ քթի հարթ և լայն կամուրջ, օքսիպիտալ շրջան;
կրճատված (փոքր) գանգ;
կրճատված պարանոց - նորածինն այս հատվածում մաշկի ծալք ունի.
թերզարգացած ականջներ;
մկանների հիպոթենզիա (թույլ տոնայնություն);
կամարակապ քիմք, աննորմալ մեծ լեզու (մակրոգլոսիա) և բաց բերան՝ մկանային տոնուսի նվազման պատճառով;
լայն ձեռքեր կարճ մատներով միջին ֆալանգների թերզարգացման պատճառով - փոքր մատի մեջ կա թեքություն,
ափերի վրա կա մեկ լայնակի ծալք;
կարճ վերջույթներ;
կա կրծքավանդակի դեֆորմացիա (կիզված կամ ձագարաձև);
հաճախ (մոտ 40%) սինդրոմով երեխաները ծնվում են սրտի բնածին հիվանդությամբ (փորոքների միջև ընկած միջնապատի արատավոր պրոցեսներ), ինչը նրանց մահացության հիմնական պատճառներից մեկն է.
ստամոքս-աղիքային տրակտի պաթոլոգիական պրոցեսները (օրինակ, տասներկումատնյա աղիքի արտեզիա);
երեխան կարող է ծնվել լեյկոզով;
երեխան հետ է մնում աճից, մտավոր զարգացման մեջ.
խռպոտ ձայն;
ամենից հաճախ հիվանդներն անպտուղ են, բայց երբ սերունդ է հայտնվում, երեխաներն ունենում են նույն պաթոլոգիան։

Սակայն հարկ է նշել, որ Դաունի համախտանիշով մարդիկ հազվադեպ են ունենում չարորակ ուռուցքներ, և դա պայմանավորված է լրացուցիչ գենի պաշտպանությամբ։

Երկվորյակների ծննդյան ժամանակ սինդրոմը նկատվում է երկու երեխաների մոտ։

Բոլոր հիվանդների մոտ վերը նշված ախտանիշների սրությունը տարբեր է:

Դաունի համախտանիշի ախտորոշում

Դաունի համախտանիշի կասկածելի դեպքում բժշկության և տեխնոլոգիայի ժամանակակից մակարդակը թույլ է տալիս ժամանակին ախտորոշել և ԴՆԹ-ի շեղումներ հայտնաբերելու դեպքում ազատվել ընթացիկ հղիությունից։

Ախտորոշման համար օգտագործվում են մի քանի մեթոդներ.

1. Ուլտրաձայնային հետազոտություն - կատարվում է հղիության 2-րդ կամ 3-րդ եռամսյակում, երբ պտուղը սկանավորում են՝ պաթոլոգիան հայտնաբերելու համար: Այս մեթոդը հնարավորություն է տալիս «տեսնել» Դաունի համախտանիշի նշանները որոշ «չափումների» օգնությամբ.

օձիքի տարածության խտացում (զարգացող սինդրոմով այն կլինի ավելի քան 3 մմ);
քթի ոսկորների բացակայություն;
ճակատային բլթի և ուղեղիկի փոքր չափերը (հիպոպլազիա);
կրճատված ազդրեր և ուլունքներ և այլն:

Սակայն ուլտրաձայնը բացահայտում է սինդրոմի ձեւերից միայն մեկը՝ տրիզոմիան։ Պաթոլոգիայի մնացած ենթատեսակները հնարավոր չէ հայտնաբերել այս ախտորոշիչ մեթոդով:

2. 1-ին եռամսյակում հղի կնոջ արյան կենսաքիմիական անալիզ (կարիոտիպը հաստատելու համար՝ մոր արյան գենային պարունակությունը), որի ընթացքում վերցվում է պտղի կողմից սինթեզված հորմոնի (hCG) և PAPP-A մակարդակը. հաշվի առնել. 2-րդ եռամսյակում անալիզը կրկին կատարվում է։

3. Կենսաքիմիական թեստը (ազատ խորիոնային հորմոնի մակարդակով) հնարավորություն է տալիս ախտորոշել Դաունի համախտանիշը արդեն հղիության 12-րդ շաբաթում, իսկ 16-րդ շաբաթում կատարվում է էստրիոլի և α-ֆաետոպրոտեինի թեստ՝ ցուցիչներ. Դաունի համախտանիշի առկայությունը. Տվյալները հաստատելիս պետք է անհապաղ կապ հաստատել գենետիկի հետ, որը նշանակում է.

խորիոբիոպսիա - պտղի մեմբրանի հյուսվածքների ուսումնասիրություն;
ամնիոցետեզ (ամնիոտիկ հեղուկի վերլուծություն) - ամնիոտիկ հեղուկի բջջային կազմի, ինչպես նաև մանկական հյուսվածքների ուսումնասիրություն, որը տեղեկատվություն կտա երեխայի քրոմոսոմների բջջային հավաքածուի մասին.
cordocentesis - պտղի պորտալարի արյան վերլուծություն:

Այս մեթոդները չափազանց ճշգրիտ են, բայց, ցավոք, վտանգավոր են կնոջ համար. դրանք կարող են հանգեցնել բարդությունների, ընդհուպ մինչև վիժում, հետևաբար իրականացվում են միայն ծայրահեղ դեպքերում (եթե հղի կինը 35 տարեկանից բարձր է, եթե կա կասկած. Ուլտրաձայնային հետազոտություններում սինդրոմի առկայություն, կամ ընտանիքում առկա է հիվանդություն):

Սակայն գիտությունը տեղում չի կանգնում, իսկ Լոնդոնի կլինիկաներն արդեն մշակել են հատուկ թեստ, որը թույլ է տալիս ճշգրիտ իմանալ բոլոր գենետիկ հիվանդությունների մասին։

Երեխայի ծնվելուց հետո Դաունի համախտանիշի բոլոր նշանները հստակ տեսանելի և ակնհայտ են, սակայն հաստատելու համար կատարվում են գենետիկական թեստեր (դա անհրաժեշտ է այլ հիվանդության զարգացման հնարավորությունը բացառելու համար): Պետք է նշել, որ վերը նկարագրված ոչ բոլոր ախտանիշները պետք է լինեն յուրաքանչյուր հիվանդ երեխայի մոտ. առանձին երեխա կարող է ունենալ իր սեփական հավաքածուն:

Տարիքի հետ ախտանիշները վատանում են, և կարող են զարգանալ այլ հիվանդություններ՝ գիրություն, թուլացած իմունիտետ (և դրանք հաճախակի մրսածություն և վարակիչ հիվանդություններ են), կատարակտ, նյարդային համակարգի, մտավոր ունակությունների և խոսքի զարգացման հետամնացություն:

Դաունի համախտանիշի բուժում

Դաունի համախտանիշը անբուժելի հիվանդություն է, քանի որ ոչ ոք չի կարող «ուղղել» ԴՆԹ-ն, սակայն հնարավոր է բարելավել հիվանդի ընդհանուր վիճակը և բարելավել նրա կյանքի որակը։

Բնածին պաթոլոգիաների բուժումն իրականացվում է մասնագետների կողմից՝ մանկաբույժ, սրտաբան, գաստրոէնտերոլոգ, ակնաբույժ և այլք։ Նրանց ջանքերն ուղղված են հիվանդի առողջական վիճակի բարելավմանը, և չնայած այն հանգամանքին, որ սինդրոմի հատուկ բուժում չկա, այնուամենայնիվ անհնար է խուսափել դեղամիջոցներ ընդունելուց։ Նրանց մեջ:

Piracetam, Aminolone, Cerebrolysin - ուղեղում արյան շրջանառությունը նորմալացնելու համար;
նեյրոստիմուլյատորներ;
վիտամինային համալիրներ - բարելավել ընդհանուր առողջությունը:

Այնուամենայնիվ, բավականին հաճախ, տարիքի հետ Դաունի համախտանիշով երեխաների մոտ ֆիզիկական առողջության հետ կապված մի շարք բարդություններ են նկատվում՝ սրտի և մարսողական օրգանների հիվանդություններ, էնդոկրին և իմունային համակարգերի խանգարումներ, լսողության, քնի, տեսողության հետ կապված խնդիրներ և շնչառության դեպքեր։ ձերբակալությունները հազվադեպ չեն. Բացի այդ, 40 տարեկանից հետո (իսկ երբեմն նույնիսկ ավելի վաղ) հիվանդների գրեթե մեկ քառորդն ունի գիրություն, էպիլեպսիա, Ալցհեյմերի հիվանդություն և լեյկոզ: Միաժամանակ դժվար է կանխատեսել, թե ինչպես կզարգանա հիվանդությունը, քանի որ ամեն ինչ կախված է օրգանիզմի անհատական առանձնահատկություններից, հիվանդության աստիճանից և երեխայի հետ զբաղվածությունից։ Դաունի համախտանիշով քչերն են ապրում մինչև 50 տարեկան։

Միաժամանակ լոգոպեդը, նյարդաբանը և այլ մասնագետներ զբաղվում են բանավոր և շարժիչ ֆունկցիաների էական խանգարումների վերացմամբ, մտավոր հետամնացությամբ; ինքնասպասարկման հմտությունների ուսուցում. Դրա հիման վրա Դաունի համախտանիշով երեխաներին խորհուրդ է տրվում ուղարկել մասնագիտացված ուսումնական հաստատություններ։

Մտավոր հետամնացությունը շտկելու համար օգտագործվում են հատուկ մշակված վերապատրաստման ծրագրեր, և հարկ է նշել, որ հոգեկան և ճանաչողական ախտանիշները յուրաքանչյուր առանձին դեպքում տարբեր կերպ են արտահայտվում։

Կախված վնասի աստիճանից և բուժումից (երեխայի հետ վարժեցում) կարելի է հասնել զարգացման հետաձգման զգալի կրճատման։ Երեխայի հետ կանոնավոր գործունեությամբ նա կարողանում է սովորել քայլել, խոսել, գրել և ծառայել ինքն իրեն: Դաունի համախտանիշով երեխաները կարող են հաճախել հանրակրթական դպրոցներ, հաճախել քոլեջ, ամուսնանալ, իսկ որոշ դեպքերում նույնիսկ սեփական երեխաներ ունենալ:

Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդկանց մեջ կան շատ արվեստագետներ, գրողներ, արվեստագետներ։ Նույնիսկ կարծիք կա, որ «արևի երեխաները» ոչ միայն գենետիկ հիվանդություն են, այլ մարդկանց առանձին «տեսակ», որոնք ոչ միայն տարբերվում են «լրացուցիչ» քրոմոսոմի առկայությամբ, այլև ապրում են իրենց սեփական բարոյական օրենքներով։ և ունեն իրենց սեփական սկզբունքները:

Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդկանց հաճախ անվանում են «արևի երեխաներ» կամ «արևի շողեր», քանի որ նրանք անընդհատ ժպտում են, նուրբ, բարի և ջերմություն են արձակում: 2006 թվականին սահմանվել է Դաունի համախտանիշի միջազգային օրը, որն ամբողջ աշխարհում նշվում է մարտի 21-ին։

Եվս 14 հոդված՝ հատուկ երեխաներ թեմայով

Դաունի համախտանիշ. բժշկի բացատրություն

Դաունի համախտանիշով երեխաներին մեր երկրում ոչ միանշանակ են վերաբերվում. Շատերը այս հիվանդությունը համարում են խորը հետամնացության հոմանիշ: Այնուամենայնիվ, սա սխալ պատկերացում է. Դաունի համախտանիշով երեխաները կարող են գնալ դպրոց, սովորել նոր բաներ և ապրել կենսունակ և հագեցած կյանքով: Ախտորոշման առկայությունը նախադասություն չէ ծնողների և երեխայի համար։ Նման երեխաների հետ կողք կողքի ապրող մարդիկ պետք է օգնեն նրանց և ակտիվորեն ներգրավեն իրենց միջավայրում. ի վերջո, բոլորը հավասար են երջանիկ լինելու ցանկությանը:

Պատմություն

Մարդիկ հակված են Դաունի համախտանիշը համարել ծանր նյարդաբանական հիվանդություն, որն ուղեկցվում է մտավոր հետամնացությամբ։ Նրանք նույնիսկ չեն վախենում բուն պաթոլոգիայից, այլ անհայտից։ Ուստի պետք է խոսել այն մասին, թե ինչ է Դաունի համախտանիշը։

Պաթոլոգիան հայտնի է դարեր շարունակ: Եթե ուշադիր նայեք միջնադարյան նկարիչների կտավներին, ապա դրանց վրա կարող եք նկատել հատուկ կարիքներ ունեցող մարդկանց։ Նման կերպարները նկարագրված են արվեստի գործերում: Սակայն համախտանիշի իրական էությունը ուսումնասիրվել է միայն քսաներորդ դարում, երբ հայտնաբերվեցին քրոմոսոմները, գեները և ԴՆԹ-ի կառուցվածքը:

Այսօր հավաստիորեն հայտնի է, որ Դաունի համախտանիշը ձևավորվում է բջիջների քրոմոսոմային հավաքածուի անոմալիայի առկայության դեպքում, սա այսպես կոչված 21 զույգ քրոմոսոմների տրիզոմիա է: Սա նշանակում է, որ այս զույգում մուտացիայի արդյունքում առաջացել է լրացուցիչ քրոմոսոմ։ Այսպիսով, այս երեխաներն իրենց բջիջներում ունեն ոչ թե 46, այլ 47 քրոմոսոմ։ Դաունի համախտանիշի դեպքում հնարավոր են բազմաթիվ տատանումներ՝ մի ամբողջ լրացուցիչ քրոմոսոմից մինչև դրա մի մասը, ինչը շատ տարբեր է դարձնում արատները:

Ինչու է դա տեղի ունենում

Մարդու մարմնում բոլոր օրգանների և հյուսվածքների բջիջները ենթարկվում են բաժանման։ Ներառյալ սեռական բջիջների՝ ձվաբջիջների և սերմնաբջիջների բաժանումը։ Մարմնի բոլոր բջիջներում պետք է տեղի ունենա հավասար բաժանում, որպեսզի դուստր բջիջները բացարձակապես նույնական լինեն: Բայց բնությունը կատարյալ չէ և կարող է ձախողվել ցանկացած անբարենպաստ գործոնների ազդեցության տակ: Հետո բջիջներից մեկում 17-րդ զույգում կա ևս մեկ քրոմոսոմ, և բեղմնավորման մեջ այդպիսի բջջի մասնակցությամբ կարող է ծնվել Դաունի համախտանիշով երեխա։

Դաունի համախտանիշը մեկ պաթոլոգիա չէ, այլ մեխանիզմներով և ընթացքով նման պայմանների մի ամբողջ խումբ՝ միավորված ընդհանուր անունով։ Դեպքերի ճնշող մեծամասնությունում լրացուցիչ քրոմոսոմը առկա է մարմնի բոլոր բջիջներում: Ավելի քիչ հաճախ տարբերակներ են առաջանում, երբ լրացուցիչ քրոմոսոմը տեղափոխվում է 22 զույգ կամ 14 զույգ քրոմոսոմի տարածք: Կարող է լինել նաև սինդրոմի խճանկարային տարբերակ, որի դեպքում 21 զույգ քրոմոսոմների արատ ունեցող բջիջների հետ միասին կան նաև 46 քրոմոսոմով լիովին նորմալ բջիջներ։ Բջիջներում արատների նման խմբերի մեկուսացումն իրականացվում է մի պատճառով. Կանխատեսումը կախված կլինի նաև նրանից, թե որ ձևն է հայտնաբերվում երեխայի մոտ՝ որքան ծանր կլինեն արտաքին և ներքին խանգարումները, ինչպես և ինչպես կտարբերվեն մյուս երեխաներից:

Համախտանիշի առաջացման մեխանիզմը

Դաունի համախտանիշը վերաբերում է գենետիկ պաթոլոգիայի, որը ձևավորվում է պտղի մեջ նրա բեղմնավորման պահին, եթե թերի ձվաբջիջը և սերմնահեղուկը միաձուլվեն: Դեպքերի 90%-ի դեպքում պատճառը 23-ի փոխարեն 24 քրոմոսոմ ունեցող ձվաբջիջի թերի է, իսկ մոտ 10%-ի դեպքում դա կարող է լինել թերի սերմնաբջիջ: Նման թերի սեռական բջիջների ձևավորման վրա կարող են ազդել մոր կամ հոր հիվանդությունները, սթրեսը, վատ սովորությունների առկայությունը, անբավարար և իռացիոնալ սնունդը, այն ամենը, ինչ այս կամ այն կերպ կարող է ազդել սեռական բջիջների բաժանման վրա: Բայց հղիության և ծննդաբերության ընթացքը չի ազդում Դաունի համախտանիշի զարգացման վրա։

Այն, որ սեռական բջիջները լրացուցիչ քրոմոսոմ են պարունակելու, մեղավոր կլինի բջիջների հատուկ սպիտակուցի համար։ Այն ունի բաժանման ժամանակ քրոմոսոմները դեպի բջջի բևեռները ձգելու ֆունկցիա, որպեսզի արդյունքում բջիջներից յուրաքանչյուրը ստանա հավասար գենետիկ տեղեկատվություն։ Եթե սպիտակուցը թերություն ունի, ապա մի կողմից քրոմոսոմը քաշող միկրոխողովակը բարակ և թերի կլինի, իսկ ձևավորվող մեկ այլ բջիջից ավելի ամուր խողովակը այն կքաշի դեպի իրեն՝ հակառակ բևեռ: Դրանից հետո բջիջները սկսում են առանձնանալ միմյանցից՝ վերածվելով երկու լիարժեք գոյացությունների, բայց մեկը կունենա 22 քրոմոսոմ, իսկ մյուսը՝ 24։ Այս արատավոր բջիջը կարող է կյանք տալ Դաունի համախտանիշով երեխային։

Նմանատիպ խնդիրներ կարող են առաջանալ, երբ ենթարկվում են հետևյալ գործոններին.

● սերտորեն կապված ամուսնություններ, որոնք կրում են նույն մուտացիաները: Որքան մոտ է հարաբերությունների աստիճանը, այնքան ավելի հավանական է մուտացիան.
● հղիություն մինչև 18 տարեկան, քանի որ մարմինը դեռ հասուն չէ, և կարող են լինել բջիջների բաժանման թերություններ.
● ուշ հղիություն. 35 տարի հետո (կանանց համար) և 45 տարի հետո (տղամարդկանց համար) մուտացիաների բեռի կուտակումով;
● 21 զույգ քրոմոսոմների արատների փոխադրում:

Բայց մեծ մասամբ Դաունի համախտանիշ ունենալը ինքնաբուխ մուտացիայի արդյունք է, որի համար ոչ ոք մեղավոր չէ:

Դաունի համախտանիշով երեխաների արտաքին առանձնահատկությունները

Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխաներին սովորաբար կարելի է ճանաչել ծննդից: Նրանց դեմքը որոշ չափով հարթեցված է, աչքերը մի փոքր թեքված են, իսկ գլուխը ունի կոնկրետ ձև, իսկ բերանը փոքր է։ Երեխայի լեզուն մեծ է թվում և կարող է չտեղավորվել բերանում, ինչի պատճառով այն փոքր-ինչ դուրս է ցցվել: Աստիճանաբար այս հատկությունը անհետանում է: Փշրանքների ափերը լայն են, մատները կարճ են՝ փոքրիկ մատը դեպի ներս թեքված։ Ափերի վրա նկատվում են տիպիկ լայնակի միայնակ ծալքեր։ Բայց արտաքին տեսքով ախտորոշումը չի արվում։ Բժիշկները պետք է կատարեն ամբողջական գենետիկ հետազոտություն՝ նախնական կասկածները հաստատելու կամ հերքելու համար։

Առողջական խնդիրներ երեխաների մոտ

Ելնելով քրոմոսոմների առանձնահատկություններից՝ այս համախտանիշով երեխաները կարող են առողջական խնդիրներ ունենալ։ Ծնված օրվանից նրանց մոտ զարգանում է մկանների թեթև կամ չափավոր հիպոթենզիա, որն աստիճանաբար անհետանում է, երբ աճում են: Այս երեխաները սովորաբար ծնվում են փոքր և փոքր հասակով՝ համեմատած իրենց հասակակիցների հետ, սակայն կանոնավոր խնամքի և պատշաճ վարժությունների դեպքում նրանք կարող են աճել և գիրանալ գրեթե մյուս երեխաների նման: Առանձնահատուկ ուշադրություն պետք է դարձնել ներքին օրգաններին, դրանց կառուցվածքին ու աշխատանքին. Դաունի համախտանիշով երեխաները հաճախ ունենում են լսողության խնդիրներ, քնի ապնոէի համախտանիշներ, էնդոկրին համակարգի խանգարումներ։ Լրացուցիչ քրոմոսոմը առաջացնում է սրտի արատներ և որովայնի օրգանների զարգացում, ինչը կարող է պահանջել բժիշկների միջամտությունը մինչև վիրահատություն:

Նյարդային համակարգի զարգացումն ունի հատուկ մեխանիզմ

Լրացուցիչ քրոմոսոմի պատճառով նյարդային համակարգը աշխատում և զարգանում է իր սեփական սցենարով: Հենց այս հատկանիշներն են ընկած լինելու մտավոր և ֆիզիկական զարգացման ուշացումների ձևավորման հիմքում։ Երեխաների մոտ կարող է նկատվել ողնուղեղային հեղուկի շրջանառության խախտում, ինչը հանգեցնում է նրա ավելորդ ձևավորմանը ուղեղի անոթային փորոքների շրջանում թերաբսսսսսսսման դեպքում։ Սա կարող է հանգեցնել ներգանգային ճնշման բարձրացման: Ծայրամասային նյարդերի և ուղեղի տարածքում կարող են լինել կիզակետային վնասվածքներ, ինչը խախտում է շարժումների համակարգումը և համակարգումը և կարող է արգելակել շարժիչ հմտությունների զարգացումը` նուրբ և մեծ: Ուղեղիկը սովորաբար նորմայից փոքր է, բավականաչափ ակտիվորեն չի կատարում իր գործառույթները, ինչը հանգեցնում է մկանային տոնուսի թուլացման, տարածության մեջ մարմինը կառավարելու և շարժումների համակարգումը վերահսկելու դժվարությունների: Կարող են լինել ուղեղի անոթային վթարներ՝ կապված կապանների թուլության և ողնաշարի վզիկի անկայունության հետ: Ուղեղի ծավալը կարող է կրճատվել, իսկ փորոքների չափը մեծանալ, կեղևի ակտիվությունը նվազում է, ինչը հանգեցնում է նյարդային ազդակների քանակի նվազմանը, դանդաղկոտության, մտքի գործընթացի արագության նվազման: Բայց սա ամենևին չի նշանակում, որ երեխաները ուսուցանվող և ծանր հաշմանդամ են, պարզապես նրանք ամեն ինչ անում են ավելի դանդաղ, և նրանց սովորելու համար ավելի շատ ժամանակ կպահանջվի։

Դաունի համախտանիշով երեխաների զարգացում

Այս համախտանիշով երեխաները ավելի ուշ են սովորում հմտությունները՝ նրանք նաև սովորում են քայլել, խոսել, օգտագործել առարկաներ և օգտվել զուգարանից: Երեխան կկարողանա սովորել անել գրեթե այն ամենը, ինչ անում են մյուս երեխաները, պարզապես հմտությունները սովորելու ժամանակը կլինի անհատական: Նրանք սովորաբար ժպտում են երկու-չորս ամսականում, չորսից տասնութ ամսականում պտտվում են փորի վրա, վեցից քսանութ ամսականում նստում են մենակ, սողում են յոթից քսան ամիսների ընթացքում, փորձում են քայլել տասներկուից վաթսուն ամսականում և խոսել: իննին՝ մինչև 30 ամիս: Նման երեխաների համար լիարժեք խնամքն ու կրծքով կերակրումը կարևոր են, դա կօգնի բարելավել առողջությունը և բարձրացնել անձեռնմխելիությունը և երեխայի համար ճիշտ հմտություններ ձևավորել: Կերակրման ընթացքում մոր և երեխայի միջև կստեղծվեն հատկապես մտերիմ և մտերիմ կապեր, որոնք երկուսին էլ մեծ ուրախություն կպատճառեն։

Բուժում և վերականգնում

Ցավոք սրտի, այսօր անհնար է երեխային փրկել Դաունի համախտանիշից։ Գիտնականները չգիտեն, թե ինչպես շտկել բջիջների գենետիկական սխալներն ու քրոմոսոմային անոմալիաները։ Բայց ուսուցիչները, բժիշկները և ծնողները կարող են նման երեխաների կյանքը դարձնել պայծառ, առողջ և երկար: Այս համախտանիշով երեխաները պարտադիր չէ, որ հիվանդ լինեն, չնայած այն հանգամանքին, որ նրանք կարող են ավելի հաճախ մրսել, քան մյուս երեխաները կամ ունենալ ներքին օրգանների պաթոլոգիաներ։ Այսօրվա արատներն արդեն հնարավոր է շտկել, լսողության ու իմունիտետի խնդիրները լուծելի են, իսկ էնդոկրին անոմալիաները՝ շտկված։

Նման ընտանիքների ամենամեծ խնդիրը հասարակության վերաբերմունքն է նրանց նկատմամբ, ինչպես նաև հարազատների վերաբերմունքը։ Դաունի համախտանիշով երեխա կարող է ծնվել ցանկացած ընտանիքում՝ անկախ հարստությունից, ռասայից, բնակության երկրից և այլ պայմաններից, ինչպես նաև ծնողների տարիքից։ Հիմնական բանը, որ դուք պետք է իմանաք, այն է, որ Դաունի համախտանիշով երեխաները լիարժեք են և մարզվելու համար: Ավելին, նրանք շատ տաղանդավոր են և կարող են շատ բան սովորեցնել ուրիշներին։ Նրանք կարող են սովորեցնել բարություն, բացություն և անկեղծություն, ինչը շատ հաճախ բացակայում է բոլորին:

Ալենա Պարեցկայա, մանկաբույժ

պոլիպլոիդիա– բազմակի փոփոխություններ (մի քանի անգամ, օրինակ՝ 12 → 24): Կենդանիների մոտ այն չի առաջանում, բույսերում դա հանգեցնում է չափերի մեծացման։
Անեուպլոիդիա- փոփոխություններ մեկ կամ երկու քրոմոսոմների վրա: Օրինակ, մեկ լրացուցիչ քսանմեկերորդ քրոմոսոմը հանգեցնում է Դաունի համախտանիշի (մինչդեռ քրոմոսոմների ընդհանուր թիվը 47 է):

Ժառանգականություն և փոփոխականություն: Ժառանգականության քրոմոսոմային տեսություն

Ժառանգականություն- սա կենդանի օրգանիզմների ամենակարևոր հատկանիշն է, որը բաղկացած է ծնողների հատկություններն ու գործառույթները ժառանգներին փոխանցելու ունակությամբ: Այս փոխանցումն իրականացվում է գեների օգնությամբ։

Գենը ժառանգական տեղեկատվության պահպանման, փոխանցման և իրացման միավոր է: Գենը ԴՆԹ-ի մոլեկուլի որոշակի հատված է, որի կառուցվածքում կոդավորված է որոշակի պոլիպեպտիդի (սպիտակուցի) կառուցվածքը։ Հավանաբար, ԴՆԹ-ի շատ շրջաններ չեն կոդավորում սպիտակուցները, այլ կատարում են կարգավորիչ գործառույթներ։ Ամեն դեպքում, մարդու գենոմի կառուցվածքում ԴՆԹ-ի միայն մոտ 2%-ն են այն հաջորդականությունները, որոնց հիման վրա սինթեզվում է սուրհանդակային ՌՆԹ (տրանսկրիպցիայի գործընթաց), որն այնուհետև որոշում է ամինաթթուների հաջորդականությունը սպիտակուցի սինթեզի ժամանակ (թարգմանման գործընթաց): Ներկայումս ենթադրվում է, որ մարդու գենոմում կա մոտ 30000 գեն:

Գենները տեղակայված են քրոմոսոմների վրա, որոնք տեղակայված են բջիջների միջուկներում և հանդիսանում են ԴՆԹ-ի հսկա մոլեկուլներ։

Ժառանգականության քրոմոսոմային տեսությունձեւակերպվել է 1902 թվականին Սեթտոնի եւ Բովերիի կողմից։ Այս տեսության համաձայն՝ քրոմոսոմները գենետիկ տեղեկատվության կրողներ են, որոնք որոշում են օրգանիզմի ժառանգական հատկությունները։ Մարդկանց մեջ յուրաքանչյուր բջիջ ունի 46 քրոմոսոմ՝ բաժանված 23 զույգի։ Զույգ կազմող քրոմոսոմները կոչվում են հոմոլոգ։

Սեռական բջիջները (գամետները) ձևավորվում են բաժանման հատուկ տեսակի միջոցով՝ մեյոզ։ Մեյոզի արդյունքում յուրաքանչյուր զույգից միայն մեկ հոմոլոգ քրոմոսոմ է մնում յուրաքանչյուր բջջում, այսինքն. 23 քրոմոսոմ. Քրոմոսոմների այդպիսի մի շարք կոչվում է հապլոիդ: Բեղմնավորման ժամանակ, երբ արական և իգական սեռի բջիջները միաձուլվում են և ձևավորվում է զիգոտ, վերականգնվում է կրկնակի հավաքածուն, որը կոչվում է դիպլոիդ։ Դրանից առաջացող օրգանիզմի զիգոտում յուրաքանչյուր նառայից մեկ քրոմոսոմ է ստացվում հայրական օրգանիզմից, մյուսը՝ մայրականից։

Գենոտիպը գեների ամբողջություն է, որը օրգանիզմը ստանում է իր ծնողներից։

Մեկ այլ երևույթ, որն ուսումնասիրում է գենետիկան, փոփոխականությունն է։ Փոփոխականության ներքո հասկանում են օրգանիզմների կարողությունը ձեռք բերելու նոր առանձնահատկություններ՝ տեսակների մեջ եղած տարբերությունները: Փոփոխությունների երկու տեսակ կա.
- ժառանգական;
- փոփոխություն (ոչ ժառանգական):

ժառանգական փոփոխականություն- սա փոփոխականության ձև է, որն առաջանում է գենոտիպի փոփոխությունների հետևանքով, որը կարող է կապված լինել մուտացիոն կամ կոմբինատիվ փոփոխականության հետ:

մուտացիոն փոփոխականություն.
Գեները ժամանակ առ ժամանակ ենթարկվում են փոփոխությունների, որոնք կոչվում են մուտացիաներ։ Այս փոփոխությունները պատահական են և ի հայտ են գալիս ինքնաբերաբար։ Մուտացիաների պատճառները կարող են շատ բազմազան լինել: Կան մի շարք գործոններ, որոնք մեծացնում են մուտացիայի առաջացման հավանականությունը: Սա կարող է լինել որոշակի քիմիական նյութերի, ճառագայթման, ջերմաստիճանի ազդեցություն և այլն: Այս միջոցներով կարող են առաջանալ մուտացիաներ, սակայն դրանց առաջացման պատահական բնույթը մնում է, և հնարավոր չէ կանխատեսել որոշակի մուտացիայի տեսքը:

Ստացված մուտացիաները փոխանցվում են ժառանգներին, այսինքն՝ որոշում են ժառանգական փոփոխականությունը, որը կապված է մուտացիայի տեղի հետ։ Եթե սեռական բջջում տեղի է ունենում մուտացիա, ապա այն հնարավորություն ունի փոխանցվելու ժառանգներին, այսինքն. ժառանգել. Եթե մուտացիան տեղի է ունեցել սոմատիկ բջիջում, ապա այն փոխանցվում է միայն նրանցից, որոնք առաջացել են այս սոմատիկ բջիջից: Նման մուտացիաները կոչվում են սոմատիկ, դրանք ժառանգական չեն:

Կան մուտացիաների մի քանի հիմնական տեսակներ.
- Գենային մուտացիաներ, որոնցում փոփոխություններ են տեղի ունենում առանձին գեների, այսինքն՝ ԴՆԹ մոլեկուլի հատվածների մակարդակում։ Սա կարող է լինել նուկլեոտիդների վատնում, մի բազայի փոխարինում մյուսով, նուկլեոտիդների վերադասավորում կամ նորերի ավելացում։
- Քրոմոսոմային մուտացիաները, որոնք կապված են քրոմոսոմների կառուցվածքի խախտման հետ, հանգեցնում են լուրջ փոփոխությունների, որոնք կարելի է հայտնաբերել մանրադիտակի միջոցով: Նման մուտացիաները ներառում են քրոմոսոմային հատվածների կորուստ (ջնջումներ), հատվածների ավելացում, քրոմոսոմի հատվածի պտույտ 180°-ով և կրկնությունների տեսք։
- Գենոմային մուտացիաները առաջանում են քրոմոսոմների քանակի փոփոխությամբ: Լրացուցիչ հոմոլոգ քրոմոսոմներ կարող են հայտնվել. քրոմոսոմային հավաքածուում երկու հոմոլոգ քրոմոսոմների փոխարեն կա երեք տրիզոմիա։ Մոնոսոմիայի դեպքում զույգից մեկ քրոմոսոմի կորուստ է լինում։ Պոլիպլոիդիայի դեպքում տեղի է ունենում գենոմի բազմակի աճ: Գենոմային մուտացիայի մեկ այլ տարբերակ է հապլոիդիան, որի դեպքում յուրաքանչյուր զույգից մնում է միայն մեկ քրոմոսոմ:

Մուտացիաների հաճախականության վրա, ինչպես արդեն նշվեց, ազդում են մի շարք գործոններ: Երբ տեղի են ունենում մի շարք գենոմային մուտացիաներ, մեծ նշանակություն ունի հատկապես մոր տարիքը։

Համակցման փոփոխականություն.
Այս տեսակի փոփոխականությունը որոշվում է սեռական գործընթացի բնույթով: Կոմբինատիվ փոփոխականությամբ նոր գենոտիպեր են առաջանում գեների նոր համակցությունների շնորհիվ։ Այս տեսակի փոփոխականությունը դրսևորվում է արդեն սեռական բջիջների ձևավորման փուլում։ Ինչպես արդեն նշվեց, յուրաքանչյուր սեռական բջիջ (gamete) պարունակում է միայն մեկ հոմոլոգ քրոմոսոմ յուրաքանչյուր զույգից: Քրոմոսոմները պատահականորեն մտնում են գամետ, ուստի մեկ մարդու սեռական բջիջները կարող են բավականին տարբերվել քրոմոսոմների գեների շարքում: Կոմբինատիվ փոփոխականության առաջացման համար էլ ավելի կարևոր փուլ է բեղմնավորումը, որից հետո նոր առաջացած օրգանիզմում գեների 50%-ը ժառանգվում է մի ծնողից, իսկ 50%-ը՝ մյուսից։

Մոդիֆիկացիոն փոփոխականությունը կապված չէ գենոտիպի փոփոխությունների հետ, այլ պայմանավորված է զարգացող օրգանիզմի վրա շրջակա միջավայրի ազդեցությամբ։

Մոդիֆիկացիայի փոփոխականության առկայությունը շատ կարևոր է ժառանգության էությունը հասկանալու համար: Հատկությունները ժառանգաբար չեն փոխանցվում: Դուք կարող եք վերցնել միևնույն գենոտիպով օրգանիզմներ, օրինակ՝ նույն բույսից կտրոններ աճեցնել, բայց դրանք տեղադրել տարբեր պայմաններում (լույս, խոնավություն, հանքային սնուցում) և ստանալ բավականին տարբեր բույսեր՝ տարբեր հատկություններով (աճ, բերքատվություն, տերևի ձև): և այլն): Օրգանիզմի փաստացի ձևավորված նշանները նկարագրելու համար օգտագործվում է «ֆենոտիպ» հասկացությունը։

Ֆենոտիպը օրգանիզմի իրականում առկա նշանների ամբողջ համալիրն է, որը ձևավորվում է օրգանիզմի զարգացման ընթացքում գենոտիպի և շրջակա միջավայրի ազդեցության փոխազդեցության արդյունքում։ Այսպիսով, ժառանգականության էությունը կայանում է ոչ թե հատկանիշի ժառանգման մեջ, այլ գենոտիպի՝ զարգացման պայմանների հետ փոխազդեցության արդյունքում որոշակի ֆենոտիպ տալու ունակության մեջ։

Քանի որ մոդիֆիկացիոն փոփոխականությունը կապված չէ գենոտիպի փոփոխությունների հետ, փոփոխությունները ժառանգաբար չեն փոխանցվում: Սովորաբար այս պաշտոնը ինչ-ինչ պատճառներով դժվար է ընդունել։ Թվում է, որ եթե, ասենք, ծնողները մի քանի սերունդ պարապում են ծանրաձողով և զարգացած են մկանները, ապա այդ հատկությունները պետք է փոխանցվեն երեխաներին։ Մինչդեռ սա բնորոշ փոփոխություն է, և թրեյնինգը շրջակա միջավայրի վրա ազդեցությունն է, որն ազդել է հատկանիշի զարգացման վրա: Մոդիֆիկացիայի ընթացքում գենոտիպում փոփոխություններ չեն լինում, իսկ մոդիֆիկացիայի արդյունքում ձեռք բերված հատկանիշները ժառանգական չեն։ Դարվինը այս տեսակի փոփոխությունն անվանեց ոչ ժառանգական:

Մոդիֆիկացիայի փոփոխականության սահմանները բնութագրելու համար օգտագործվում է ռեակցիայի նորմայի հասկացությունը։ Մարդու որոշ գծեր չեն կարող փոխվել շրջակա միջավայրի ազդեցության պատճառով, ինչպիսիք են արյան խումբը, սեռը, աչքերի գույնը: Մյուսները, ընդհակառակը, շատ զգայուն են շրջակա միջավայրի ազդեցության նկատմամբ: Օրինակ՝ արեւի տակ երկար մնալու արդյունքում մաշկի գույնը դառնում է ավելի մուգ, իսկ մազերը բացվում են։ Մարդու քաշի վրա մեծ ազդեցություն ունեն սննդային սովորությունները, հիվանդությունները, վատ սովորությունների առկայությունը, սթրեսը, ապրելակերպը։

Շրջակա միջավայրի ազդեցությունը կարող է հանգեցնել ֆենոտիպում ոչ միայն քանակական, այլև որակական փոփոխությունների: գարնանածաղկի որոշ տեսակների մոտ օդի ցածր ջերմաստիճանի դեպքում (15-20 C) հայտնվում են կարմիր ծաղիկներ, բայց եթե բույսերը տեղադրվում են խոնավ միջավայրում՝ 30 ° C ջերմաստիճանով, ապա առաջանում են սպիտակ ծաղիկներ։

Ավելին, չնայած ռեակցիայի արագությունը բնութագրում է փոփոխականության ոչ ժառանգական ձևը (մոդիֆիկացիոն փոփոխականություն), այն որոշվում է նաև գենոտիպով։ Այս դրույթը շատ կարևոր է. ռեակցիայի արագությունը կախված է գենոտիպից: Շրջակա միջավայրի նույն ազդեցությունը գենոտիպի վրա կարող է հանգեցնել նրա հատկանիշներից մեկի ուժեղ փոփոխության և որևէ կերպ չազդել մյուսի վրա:

Բջջի գենոմի փոփոխությունը կարող է իրականացվել երեք եղանակով՝ քրոմոսոմների քանակի, գեների քանակի և կարգի փոփոխության կամ առանձին գեների փոփոխության արդյունքում։ Երբ քրոմոսոմների թիվը փոխվում է (այսպես կոչված, գենոմային մուտացիաներ), մեկ կամ մի քանի քրոմոսոմներ կարող են կորչել կամ ձեռք բերել (անեուպլոյդիա), կամ քրոմոսոմների շարքը կարող է փոխվել (պոլիպլոիդիա): Պոլիպլոիդիան կարևոր դեր է խաղում բույսերի էվոլյուցիայի մեջ և լայնորեն օգտագործվում է նրանց ընտրության և նոր սորտերի զարգացման մեջ: Կենդանիների մոտ պոլիպլոիդիան, որպես կանոն, մահացու է, քանի որ խախտում է սեռը որոշելու քրոմոսոմային մեխանիզմը։

Քրոմոսոմներում գեների դասավորության փոփոխությունը (այսպես կոչված քրոմոսոմային մուտացիաները) տեղի է ունենում գենի կրկնօրինակման (կրկնման), ինվերսիայի (մեկ կամ մի քանի գեների 180 °-ով շեղում), տրանսլոկացիայի կամ փոխադրման (փոխանցման) արդյունքում։ քրոմոսոմի երկարությունը համարժեք է գենին նոր դիրքին նույն կամ մեկ այլ քրոմոսոմում), ինչպես նաև ջնջումներ՝ գենետիկական նյութի մի հատվածի կորուստ (մի քանի նուկլեոտիդային զույգերից մինչև մի քանի գեն պարունակող հատվածներ. դեֆիցիտի հատուկ դեպք. - քրոմոսոմի վերջում գեների բացակայություն): Երբ մի շարք գեներ տեղափոխվում են, նկատվում է, այսպես կոչված, գենի դիրքի էֆեկտը՝ գենի ակտիվության դրսևորման փոփոխություն, երբ այն տեղափոխվում է քրոմոսոմի մեկ այլ հատված։ Սա բացատրում է, օրինակ, Drosophila-ում գծավոր աչքերի տեսքը:

Մուտացիաներ (լատիներեն mutatio - փոփոխություն), հանկարծակի (ցատկման նման) գենետիկական նյութի (գենոմի) բնական կամ արհեստականորեն առաջացած ժառանգական փոփոխություններ, որոնք հանգեցնում են օրգանիզմի որոշակի նշանների փոփոխության։ Կան գեներատիվ մուտացիաներ, որոնք տեղի են ունենում սեռական բջիջներում և ժառանգվում են, և սոմատիկ մուտացիաներ, որոնք ձևավորվում են վերարտադրությանը չմասնակցող բջիջներում (սոմատիկ բջիջներ): Սոմատիկ մուտացիաները հանգեցնում են գենետիկ խճանկարների առաջացմանը, այսինքն՝ օրգանիզմի որոշ մասի փոփոխության, որը զարգանում է մուտանտ բջջից: Բույսերի մոտ սոմատիկ մուտացիաները փոխանցվում են սերունդներին, եթե բույսերը բազմանում են ոչ թե սերմերով, այլ մարմնի սոմատիկ մասերով (օրինակ՝ կտրոններ, բողբոջներ, պալարներ)։

գենետիկական վնաս

գենետիկական վնաս – դրանք սեռական բջիջների գենետիկ կոդի ժառանգական վնաս են: Հայտնի է, որ ժառանգականության տարրական միավորը գենն է, որն ունի խիստ սահմանված կառուցվածք և գործառույթ։ Օրգանիզմի բջջի բոլոր գեները ստեղծում են անհատի ընդհանուր գենոտիպ և դրանով իսկ ապահովում ամբողջ օրգանիզմի կենսագործունեությունը։

Քիմիապես գենը ԴՆԹ-ի մոլեկուլի մի հատված է: Ազոտային հիմքերի՝ ադենինի, թիմինի, ցիտոզինի և գուանինի գենում համակցման կարգը որոշում է դրա առանձնահատկությունն ու կոդը։ Կոդի օգնությամբ գենը փոխանցում է խստորեն սահմանված տեղեկատվություն՝ բջջի և ամբողջ օրգանիզմի որոշակի ֆունկցիայի կամ կառուցվածքի զարգացման համար։ Գեները ներկառուցված են քրոմոսոմների կառուցվածքում։ Մարդու մարմնի յուրաքանչյուր բջիջ պարունակում է 23 զույգ քրոմոսոմ, որոնցից 22-ը ընդհանուր են, և վերջինը որոշում է մարդու արական (XY) կամ իգական (XX) սեռը: Բեղմնավորման գործընթացում սեռական բջիջները միաձուլվում են մեկի մեջ, որի միջուկն արդեն ունի քրոմոսոմների երկու խումբ։ Հետագա բաժանման ժամանակ յուրաքանչյուր քրոմոսոմ ձևավորում է իր ճշգրիտ պատճենը: Հետևաբար, դուստր բջիջները կունենան քրոմոսոմների և գեների նույն քանակն ու կառուցվածքը, այսինքն. դուստր բջիջները կլինեն մայր բջիջների պատճենները, և դա կարող է կրկնվել ահռելի քանակությամբ սերունդների ընթացքում: Ճառագայթման ազդեցության տակ քրոմոսոմի կամ գենի մոլեկուլային կառուցվածքը կարող է փոխվել։ Արդյունքում ձևավորվում է նոր հատկանիշներով գեն, այն այլևս չի լինի բացարձակ նմանություն հնի հետ, այսինքն. տեղի կունենա մուտացիա.

Մուտացիան գենի կամ քրոմոսոմի փոփոխությունն է։ Բջիջների հաջորդ բաժանումից առաջ փոփոխված քրոմոսոմը վերարտադրում է իր պատճենը, այսինքն. դրանում տեղի ունեցած փոփոխությունները փոխանցվում են բջջի հետագա սերունդների քրոմոսոմներին։ Մուտացված գենը ժառանգվում է այսպես. այն դառնում է մշտական։ Օրգանիզմը, որն արտահայտում է մուտացված գենի նշաններ, կոչվում է մուտանտ։ Եթե մուտացիան տեղի է ունեցել սեռական բջջում, ապա զարգացող օրգանիզմը կունենա նոր ժառանգական հատկանիշներ։

Տարբերակել գենային, քրոմոսոմային և գենոմային մուտացիաները: Գենային մուտացիաները մուտացիաներ են, որոնք առաջանում են միայն մեկ գենի փոփոխության արդյունքում (դրանք կոչվում են նաև կետային մուտացիաներ)։ Քրոմոսոմային մուտացիաները քրոմոսոմների կառուցվածքի փոփոխություններն են։ Բոլոր տեսակի քրոմոսոմային մուտացիաները, որոնք կապված են քրոմոսոմների կառուցվածքի խախտման հետ, կոչվում են քրոմոսոմային շեղումներ (շեղումներ): Գենոմային մուտացիաները կամ կարիոտիպային մուտացիաները մուտացիաներ են, որոնք կապված են քրոմոսոմների քանակի փոփոխության հետ։

Մուտացիաների արդյունքում կարող են առաջանալ գերիշխող (դոմինանտ) և ռեցեսիվ (ճնշված) գեներ։ Եթե գենը գերիշխող է, ապա համապատասխան հատկանիշը, որի կրողն է նա, կդրսեւորվի առաջին սերնդի սերնդի մոտ՝ անկախ նրանից, թե այս գենը առկա է ծնողներից մեկի կամ երկուսի սեռական բջջում։ Եթե գենը ռեցեսիվ է, ապա այս գենի համապատասխան հատկանիշը, սերնդեսերունդ անցնելով, կարող է առաջին անգամ հայտնվել միայն ծոռների մոտ, այնուհետև միայն այն դեպքում, երբ առկա է թե՛ հոր, թե՛ մոր սեռական բջիջներում։ .

Սոմատիկ բջիջներում մուտացիաների առաջացումը հանգեցնում է ճառագայթման սոմատիկ ազդեցության: Սոմատիկ մուտացիաների դրսեւորումներից է բջիջների չարորակ աճը։ Սոմատիկ բջիջների մուտացիաները ժառանգական չեն: Սոմատիկ բջիջների մուտացիաները ճառագայթման ազդեցության տակ հանգեցնում են իմունոգենեզի խանգարման: Ճառագայթումից հետո լիմֆոիդ հյուսվածքում կարող են հայտնվել քրոմոսոմային շեղումներ ունեցող բջիջներ, այսինքն. նրանք արդեն մուտանտ են և կարող են հակամարմիններ արտադրել սովորական հյուրընկալող անտիգենների դեմ:

Ազդեցության գենետիկական հետևանքները կարող են դիտվել ցանկացած չափաբաժնի դեպքում: Չի հաստատվել այն չափաբաժնի շեմը, որից ցածր ճառագայթումը մուտացիաներ չի առաջացնում:

Մուտացիաները հանգեցնում են ժառանգական հիվանդությունների։ Նորածինների մոտ 10%-ն ունի որոշակի ժառանգական խանգարումներ։ Աուտոսոմային գերիշխող գենային մուտացիաներից հայտնի են հետևյալը. անիրիդիա, նեյրոֆիբրոմատոզ, մկանային դիստրոֆիա, պոլիկիստոզ երիկամների հիվանդություն և այլն: Աուտոսոմային ռեցեսիվ գենային մուտացիաներից առավել տարածված են միկրոցեֆալիա, հիդրոցեֆալուս, իդիոտիա, իխտիոզ, միոպաթիա և հեմոֆիլիա: Մուտացիաները կարող են հանգեցնել տարբեր արատների և դեֆորմացիաների՝ հետերոքրոմիա (ծիածանաթաղանթի տարբեր գույներ), սրտի արատներ, դալտոնիզմ, պոլիդակտիլիզմ, «շրթունքի ճեղքվածք», «ճեղքվածք»: Մուտացիաները կարող են հանգեցնել ֆիզիկական և մտավոր զարգացման հետաձգմանը: Ոմանք Դաունի հիվանդությունը համարում են ճառագայթման հետևանքով առաջացած հիվանդություն:

Գենային մուտացիաները և քրոմոսոմային շեղումները կարող են հանգեցնել ինքնաբուխ վիժումների: Եթե երեխաների հոգեբանությունը ժառանգական արատների պատճառով տարբերվում է նորմալից, բայց նրանք կենդանի են ծնվում, ապա մինչև մեկ տարի գոյատևելու հավանականությունը հինգ անգամ ավելի քիչ է, քան առողջ երեխաների համար։

2-րդ խմբի հաշմանդամությունը մանկության կենսաթոշակից 2-րդ խմբի հաշմանդամության կենսաթոշակ 2018 թվականին Ռուսաստանում հաշմանդամության ցանկացած ձևի նշանակումը տեղի է ունենում բացառապես բժշկական և սոցիալական ցուցանիշների հիման վրա: Հաշմանդամության 2-րդ կարգի նշանակումը ընդունելի է հաշմանդամ համարվող, բայց մշտական խնամքի կարիք չունեցող մարդկանց համար։ Նման քաղաքացիներն իրավունք ունեն […]

Հաշմանդամության կենսաթոշակի չափը և այն հաշվարկելու եղանակը Հաշմանդամության կենսաթոշակի չափը կենսաթոշակ ստացողների եկամուտների չափն է՝ ապահովագրություն, որը նշանակվում է 1-3 խմբերի հաշմանդամ ճանաչված անձին և ունի առնվազն 1 օր. ապահովագրական փորձ; պետական հաշմանդամություն. Նրան հանձնարարված է՝ […]

Ռուսաստանի Արտակարգ իրավիճակների նախարարության 2014 թվականի դեկտեմբերի 8-ի N 689 «Ռուսաստանի արտակարգ իրավիճակների նախարարության 2010 թվականի դեկտեմբերի 6-ի N 620 հրամանը փոփոխելու մասին» հրամանը Ռուսաստանի արտակարգ իրավիճակների նախարարության 2014 թվականի դեկտեմբերի 8-ի N 689 «Կարգը փոփոխելու մասին». Ռուսաստանի Արտակարգ իրավիճակների նախարարություն 2010 թվականի դեկտեմբերի 6-ի N 620» Փոփոխել Ռուսաստանի Արտակարգ իրավիճակների նախարարության 2010 թվականի դեկտեմբերի 6-ի N 620 «Գերատեսչական տարբերանշանների մասին […]

Տույժեր, տույժեր, բռնագանձումներ պայմանագրերի պայմանների խախտման համար, ձեր կազմակերպությանը պատճառված վնասների փոխհատուցում Ռուսաստանի Դաշնության Քաղաքացիական օրենսգրքի 330-րդ հոդվածի համաձայն, տույժը (տուգանք, տույժեր) օրենքով կամ օրենքով սահմանված գումար է: պայմանագիր, որը պարտապանը պարտավոր է վճարել պարտատիրոջը չկատարման կամ […]

Առաջադրանք թիվ 1. 24-ամյա մի կին դիմել է նախածննդյան կլինիկային՝ 13-14 շաբաթական հղիության մասին, 24-ամյա մի կին դիմել է նախածննդյան կլինիկա՝ 13-14 շաբաթական հղիության մասին: Առաջին հղիությունը. Անամնեզից պարզվել է, որ 4 տարի առաջ նա տառապել է թոքային տուբերկուլյոզով, բուժվել է տուբերկուլյոզի դիսպանսերում և […]

Ռուսաստանի ԷՄԵՐԿՈՄ Ռուսաստանի ԷՄԵՐԿՈՄ-ի «Ռուսաստանի Արտակարգ իրավիճակների նախարարության 2005 թվականի ապրիլի 26-ի թիվ 345 հրամանում փոփոխություններ կատարելու մասին» Ռուսաստանի արտակարգ իրավիճակների նախարարության 2005 թվականի ապրիլի 26-ի թիվ 345 հրամանում փոփոխություններ կատարելու մասին: անձնագրեր ստանալու և ելքի թույլտվություն ստանալու կարգի մասին [...]