Vad är det mänskliga genomet? Hur länge har denna term använts inom vetenskapen och, och varför är detta begrepp så viktigt i vår tid?

mänskligt genom- den totala mängden ärftligt material som finns i cellen. Den består av 23 par.

Gener är separata delar av DNA. Var och en av dem är ansvarig för något tecken eller del av kroppen: höjd, ögonfärg, etc.

När forskare lyckas helt "dechiffrera" informationen som registreras på DNA, kommer människor att kunna bekämpa de sjukdomar som är ärvda. Dessutom, kanske då det kommer att vara möjligt att lösa problemet med åldrande.

Tidigare trodde man att antalet gener i vår kropp är mer än hundra tusen. Nya internationella studier har dock bekräftat att det finns cirka 28 000 gener i vår kropp. Hittills har bara några tusen av dem studerats.

Generna är ojämnt fördelade över kromosomerna. Varför det är så vet forskarna ännu inte.

Kroppens celler läser av informationen som finns lagrad i DNA hela tiden. Var och en av dem gör sitt jobb: den transporterar syre genom kroppen, förstör virus och så vidare.

Men det finns speciella celler - sex. Hos män är dessa spermier, och hos kvinnor är de ägg. De innehåller inte 46 kromosomer, utan exakt hälften - 23.

När könscellerna går samman har den nya organismen en komplett uppsättning kromosomer: hälften från fadern och hälften från mamman.

Det är därför barn är lite lika var och en av sina föräldrar.

Flera gener är vanligtvis ansvariga för samma egenskap. Till exempel beror vår tillväxt på 16 enheter DNA. Samtidigt påverkar vissa gener flera egenskaper samtidigt (till exempel har ägare av rött hår en ljus hudton och fräknar).

Ögonfärg hos människor bestäms av två gener, och den som ansvarar för bruna ögon är dominant. Det betyder att det är mer sannolikt att det dyker upp när det "träffar" en annan gen.

Därför, för en brunögd pappa och en blåögd mamma, är barnet troligtvis brunögt. Mörkt hår, tjocka ögonbryn, gropar på kinderna och hakan är också dominerande egenskaper.

Men genen som är ansvarig för blå ögon är recessiv. Sådana gener förekommer mycket mer sällan om båda föräldrarna har dem.

Vi hoppas att du nu vet vad det mänskliga genomet är. Naturligtvis, inom en snar framtid, kan vetenskapen överraska oss med nya upptäckter inom detta område. Men det här är en fråga för framtiden.

Om du gillar intressanta fakta om allt - prenumerera på i vilket socialt nätverk som helst. Det är alltid intressant med oss!

Gillade inlägget? Tryck på valfri knapp:

• Fakta om de mänskliga sinnena
• Specialutrustning för personer med funktionshinder
• Vad du behöver veta om mänskliga kromosomer
• Riktiga landsstorlekar
• Human Development Index

Ärftlighetsprinciperna identifierades för första gången på 1900-talet, när naturliga principer utvecklades och introducerade (med en fullständig definition) begreppen mänskligt genom och genen i synnerhet. Deras studie gjorde det möjligt för forskare att upptäcka ärftlighetens hemlighet och blev drivkraften för studien ärftliga sjukdomar och deras natur.

I kontakt med

Mänskligt genom: allmänna begrepp

För att förstå vad gener är och processerna för nedärvning av vissa egenskaper och kvaliteter av en organism, bör man känna till och förstå termerna och grundläggande bestämmelser. En kort sammanfattning av huvudkoncepten ger en möjlighet att fördjupa sig i detta ämne.

Mänskliga gener är delar av en kedja (deoxiribonukleinsyra i form av makromolekyler) som specificerar sekvensen av vissa polypeptider (aminosyrors familjer) och bär grundläggande ärftlig information från föräldrar till barn.

Enkelt uttryckt innehåller en viss gen information om proteinets struktur och transporterar den från moderorganismen till barnet, upprepar polypeptidernas struktur och överför ärftlighet.

mänskligt genomär en allmän term som hänvisar till ett visst antal vissa gener. Den introducerades först av Hans Winkler 1920, men efter ett tag ändrades dess ursprungliga betydelse något.

Till en början betecknade det ett visst antal kromosomer (oparade och enstaka), och efter ett tag visade det sig att det fanns 23 parade kromosomer och mitokondriell deoxiribonukleinsyra i arvsmassan.

Genetisk information är data som finns i DNA och bär ordningen för att bygga proteiner i form av en kod från nukleotider. Det är också värt att nämna att sådan information finns inom och utanför gränserna.

Mänskliga gener har studerats i många år, under vilka det har implementerats många experiment. Hittills genomförs experiment som ger forskarna ny information.

Tack vare nyare forskning har det blivit tydligt att inte alltid en tydlig och konsekvent struktur observeras i deoxiribonukleinsyror.

Det finns så kallade diskontinuerliga gener, vars förbindelser är avbrutna, vilket gör att alla tidigare teorier om dessa partiklars beständighet är felaktiga. Förändringar inträffar i dem från tid till annan, vilket medför förändringar i strukturen hos deoxiribonukleinsyror.

Upptäcktshistoria

För första gången utsågs den vetenskapliga termen först 1909 av vetenskapsmannen Wilhelm Johansen, som var en framstående botaniker i Danmark.

Viktig! 1912 dök ordet "genetik" upp, som blev namnet på en hel avdelning. Det är han som studerar mänskliga gener.

Partikelforskning har börjat långt före 1900-talet(data där det exakta året inte är tillgängligt), och bestod av flera steg:

1. År 1868 lade den berömda vetenskapsmannen Darwin fram hypotesen om pangenesis. I den beskrev han gemmulans gren. Darwin trodde att ädelstenen är en viss del av cellen, från vilken könsceller sedan bildas.
2. Några år senare bildade Hugh de Vries sin egen teori, som skiljer sig från Darwins, där han beskrev pangenes-processen inuti celler. Han trodde att varje cell har en partikel, och den är ansvarig för några av artens arvsegenskaper. Han betecknade dessa partiklar som "pangens". Skillnader mellan de två hypotesernaär att Darwin ansåg ädelstenar vara delar av vävnader och inre organ, oavsett typ av djur, och de Vries presenterade sina pangens som tecken på arv inom en viss art.
3. W. Johansen definierade år 1900 den ärftliga faktorn som en gen, och tog den andra delen från termen som används av de Vries. Han använde ordet för att definiera "rudiment", den partikel som är ärftlig. Samtidigt betonade vetenskapsmannen termens oberoende från tidigare framlagda teorier.

Biologer och zoologer har studerat den ärftliga faktorn under lång tid, men först sedan början av 1900-talet började genetiken utvecklas i en enorm hastighet och avslöjade arvets hemligheter för människor.

Dechiffrera det mänskliga genomet

Från det ögonblick som forskare upptäckte närvaron av en gen i människokroppen började de undersöka frågan om informationen i den. I mer än 80 år har forskare försökt dechiffrera det. Hittills har de nått betydande framgångar i detta, vilket har gett möjlighet att påverka på ärftliga processer och förändra cellers struktur i nästa generation.

Historien om DNA-avkodning består av flera avgörande ögonblick:

1. 1800-talet - början av studien av nukleinsyror.
2. 1868 - F. Miescher isolerar för första gången nuklein eller DNA från celler.
3. I mitten av 1900-talet upptäckte O. Avery och F. Griffith, med hjälp av ett experiment utfört på möss, att nukleinsyra är ansvarig för processen för bakteriell transformation.
4. Den första personen som visade DNA för världen var R. Franklin. Några år efter upptäckten av nukleinsyra tar han ett foto av DNA, slumpmässigt med hjälp av röntgenstrålar för att studera kristallernas struktur.
5. 1953 gavs en exakt definition av principen om reproduktion av liv hos alla arter.

Uppmärksamhet! Sedan DNA-dubbelhelixen först gjordes tillgänglig för allmänheten har det gjorts många upptäckter som gjort det möjligt att förstå DNA:s natur och hur det fungerar.

man, som upptäckte genen, anses vara Gregor Mendel, som först upptäckte vissa mönster i den ärftliga kedjan.

Men avkodningen av mänskligt DNA skedde på grundval av upptäckten av en annan vetenskapsman, Frederick Sanger, som utvecklade metoder för att läsa proteinaminosyrasekvenser och sekvensen för att bygga själva DNA.

Tack vare många forskares arbete under de senaste tre århundradena har bildningsprocesserna, egenskaperna och hur många gener som finns i det mänskliga genomet klarlagts.

1990 började internationellt projekt"Human Genome" i regi av James Watson. Hans mål var att ta reda på i vilken sekvens nukleotiderna ställs upp i DNA, och att identifiera cirka 25 000 gener hos människor. Tack vare detta projekt var en person tvungen att få en fullständig förståelse för bildandet av DNA och platsen för alla dess beståndsdelar, såväl som mekanismen för att bygga en gen.

Det är värt att klargöra att programmet inte syftade till att bestämma hela nukleinsyrasekvensen i celler, utan endast vissa områden. Det började 1990, men först 2000 släpptes ett utkast till arbetet och en fullständig studie färdigställd - 2003. Sekvensforskning pågår och 8 % av de heterokromatiska regionerna är fortfarande oidentifierade.

Mål och mål

Som alla vetenskapliga projekt, satte "Human Genome" upp specifika mål och mål. Inledningsvis skulle forskare identifiera sekvenser på 3 miljarder nukleotider eller mer. Sedan uttryckte separata grupper av forskare sin önskan att samtidigt bestämma sekvensen av biopolymerer, som kan vara aminosyra eller nukleotid. Så småningom huvudmålen för projektet såg ut så här:

1. Skapa en genomkarta;
2. Skapa en karta över mänskliga kromosomer;
3. Avslöja sekvensen för bildandet av polypeptider;
4. Forma en metod för att lagra och analysera den insamlade informationen;
5. Skapa en teknik som hjälper dig att uppnå alla ovanstående mål.

Denna lista över uppgifter missar en lika viktig, men inte lika självklar, studie av de etiska, juridiska och sociala konsekvenserna av sådan forskning. Frågan om ärftlighet kan orsaka splittring bland människor och leda till allvarliga konflikter, så forskare har gjort det till sitt mål att hitta lösningar på dessa konflikter innan de uppstår.

Prestationer

Ärftliga sekvenser är unikt fenomen, som observeras i varje persons kropp i en eller annan form.

Projektet uppnådde alla sina mål tidigare än forskarna förväntade sig. I slutet av projektet hade de dechiffrerat cirka 99,99% av DNA:t, även om forskarna satte sig själva i uppgift att sekvensera endast 95% av data. . Idag, trots framgången med projektet, finns det fortfarande outforskade områden deoxiribonukleinsyror.

Som ett resultat av forskningsarbetet bestämdes det hur många gener som finns i människokroppen (cirka 20-25 tusen gener i genomet), och alla är karakteriserade:

• belopp;
• plats;
• strukturella och funktionella egenskaper.

Människans genom - forskning, avkodning

Dechiffrera det mänskliga genomet

Slutsats

All data kommer att vara detaljerad i den genetiska kartan över människokroppen. Genomförandet av ett så komplext vetenskapligt projekt gav inte bara kolossal teoretisk kunskap för de grundläggande vetenskaperna, utan hade också en otrolig inverkan på själva förståelsen av ärftlighet. Detta kunde i sin tur inte annat än påverka processerna för förebyggande och behandling av ärftliga sjukdomar.

Data som forskare har erhållit har hjälpt till att påskynda annan molekylär forskning och bidra till effektivt sökande efter den genetiska grunden i sjukdomar som överförs genom arv och anlag för dem. Resultaten kan påverka upptäckten av lämpliga läkemedel för att förebygga många sjukdomar: ateroskleros, hjärtischemi, psykisk sjukdom och cancer.

Mänskligt genom [Encyclopedia skrivet med fyra bokstäver] Tarantul Vyacheslav Zalmanovich

Hur många gener har en person?

Detta är den mest intressanta frågan, för vilken den fullständiga sekvenseringen av det mänskliga genomet faktiskt påbörjades. Efter att ha erhållit grundläggande information om det mänskliga genomets struktur gjordes först olika analyser för att söka efter gener och bestämma deras antal. Uppgiften var dock inte lätt. Detta kan tyckas konstigt för läsaren, men det finns fortfarande inget entydigt svar på den fråga som ställs.

Hur många gener finns i mänskligt DNA? För några år sedan trodde man att det fanns cirka 100 000 av dem, då bestämde de att det inte fanns mer än 80 000, % av den totala DNA-längden.

De senaste uppskattningarna av det totala antalet gener i det mänskliga genomet har utförts av flera internationella team av forskare. Det redan nämnda företaget "Celera" genomförde sin egen forskning, vars resultat presenteras i tidskriften "Science" 2001. Enligt hennes uppskattningar varierar det totala antalet gener i det mänskliga genomet från 26383 till 39114. Den genomsnittliga genstorleken uppskattas till cirka 3000 bp. Om vi ​​antar att antalet gener i en person är cirka 30 tusen, och varje gen står för cirka 3 tusen bp, så är det lätt att beräkna att mindre än 1,5 % av kromosomalt DNA är involverat i proteinkodning. Således tar de genetiska instruktionerna för bildandet av en mänsklig personlighet mindre än 3 centimeter på en två meter lång DNA-molekyl. Det lilla antalet gener som bär dessa instruktioner är också överraskande - det finns bara fem gånger fler av dem än till exempel i en sådan, enligt vår mening, en helt primitiv organism som Drosophila-flugan.

Det andra teamet av forskare från US National Institute for Genomic Research, ledd av Francis Collins, räknade antalet gener i en person på ett oberoende sätt och baserat på deras data fick ett liknande resultat - cirka 32 000 gener finns i genomet av varje mänsklig cell.

Avvikelsen i de slutliga uppskattningarna görs fortfarande av två andra team av forskare. Dr William Heseltine (VD för Human Genome Science) fortsätter att insistera på att deras bank innehåller privatiserad information om 120 000 gener. Han kommer inte att dela denna information med världssamfundet ännu. Företaget har investerat i patent och avser att dra nytta av den information som erhållits, eftersom den relaterar till generna från utbredda mänskliga sjukdomar. Insight har rapporterat att den för närvarande har en katalog med 140 000 mänskliga gener som den har identifierat, och insisterar också på detta antal totala mänskliga gener.

Uppenbarligen kommer den hastigt privatiserade genetiska informationen att noggrant analyseras och testas under de kommande åren, tills det exakta antalet gener slutligen "kanoniseras". Faktum är att genernas struktur är mycket varierande och alla möjliga alternativ har ännu inte förståtts fullt ut. Här läser vi DNA-nukleotidsekvensen. Det har fastställts att det är kapabelt att koda för ett protein. Men är det ensamt? Det har redan diskuterats ovan hur transkription och efterföljande modifieringar av RNA, och sedan translation och modifieringar av polypeptider, kan tillhandahålla en stor variation av proteiner som kodas av en enda DNA-region. Och det är väldigt ofta helt enkelt omöjligt att förstå detta endast baserat på nukleotidsekvensen av DNA. Ändå är strukturen av genomet den enda grunden för att förstå data som erhålls av sådana nya områden födda av genomik som transkriptomik (undersöker helheten av kroppens RNA-transkript), proteomik (utforskar hela kroppens proteiner), metabolomik (utforskar metabolism - ämnesomsättning - i kroppen ). Dessa anvisningar är avsedda att komplettera den genomiska sekvenseringsmetoden som ligger till grund för strukturgenomik, för att ge en möjlighet att gå längre än dess upplösning.

Ovan pratade vi också om alternativ skarvning. Det är nu välkänt att på grund av denna process kan olika proteiner läsas från samma gener, som sedan interagerar med varandra och bildar en unik blandning, precis som en myriad av nyanser kan erhållas från primärfärgerna i målning - gult , röd och blå. Sådan splitsning är karakteristisk för åtminstone hälften av mänskliga gener. Man tror att i genomsnitt tre olika peptider kan bildas från en mänsklig gen på grund av alternativ splitsning. Men vissa gener har upp till 10 alternativt splitsade exoner, vilket teoretiskt tillåter mer än 1000 olika proteinvarianter på bara en gen. I verkligheten når antalet olika proteiner som kodas av en gen 10. Dessutom finns det också alternativa promotorer, alternativa translationsinitieringskodon, RNA-redigering (omvandlar C till U eller A till en analog av G - inosin). Allt ovanstående kan ännu inte tas med i beräkningen när man uppskattar det totala antalet gener hos människor.

Men det är inte allt. Förutom gener som kodar för proteiner finns det även gener vars slutprodukt är RNA. Låt oss komma ihåg de riboregulatoriska generna som nämns ovan - de kodar inte för proteiner, utan producerar RNA som fungerar i celler. Så troligen kommer den slutliga uppskattningen av antalet gener hos människor inte att göras snart.

Hittills känner forskare till funktionerna hos endast cirka åtta till tio tusen av dem. Och detaljerad information om mekanismerna för deras reglering är ännu mer knapphändig. Ändå indikerar ovanstående data om strukturen och funktionen hos mänskliga gener att en person som regerar i naturen, till skillnad från andra organismer som finns på vår planet, har en mycket hög komplexitet. proteom- en komplett uppsättning funktionella proteiner i en cell, som tillhandahålls inte bara på grund av genomets stora storlek eller ett stort antal gener, utan på grund av alla möjliga innovationer relaterade till geners funktion och bildandet av proteiner: ett större antal domänmoduler, högre kombinatorik (blandning) av dessa moduler i proteiner, aktiv användning av alternativ splitsning och mycket mer, vilket vi kommer att diskutera senare.