តើហ្សែនរបស់មនុស្សគឺជាអ្វី? តើ​ពាក្យ​នេះ​ត្រូវ​បាន​គេ​ប្រើ​ក្នុង​វិទ្យាសាស្ត្រ​យូរ​ប៉ុណ្ណា​ហើយ ហើយ​ហេតុ​អ្វី​បាន​ជា​គោល​គំនិត​នេះ​សំខាន់​ម៉្លេះ​ក្នុង​សម័យ​យើង?

ហ្សែនរបស់មនុស្ស- ចំនួនសរុបនៃសម្ភារៈតំណពូជដែលមាននៅក្នុងកោសិកា។ វាមាន 23 គូ។

ហ្សែនគឺជាផ្នែកដាច់ដោយឡែកនៃ DNA ។ ពួកគេម្នាក់ៗទទួលខុសត្រូវចំពោះសញ្ញាឬផ្នែកខ្លះនៃរាងកាយ: កម្ពស់ពណ៌ភ្នែកជាដើម។

នៅពេលអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រគ្រប់គ្រង "ឌិគ្រីប" ទាំងស្រុងនូវព័ត៌មានដែលបានកត់ត្រានៅលើ DNA មនុស្សនឹងអាចប្រយុទ្ធប្រឆាំងនឹងជំងឺទាំងនោះដែលត្រូវបានទទួលមរតក។ លើសពីនេះទៅទៀត ប្រហែលជាពេលនោះវានឹងអាចដោះស្រាយបញ្ហានៃភាពចាស់បាន។

ពីមុនវាត្រូវបានគេជឿថាចំនួនហ្សែននៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងគឺច្រើនជាងមួយរយពាន់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការសិក្សាអន្តរជាតិថ្មីៗបានបញ្ជាក់ថា មានហ្សែនប្រហែល 28,000 នៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ មក​ដល់​ពេល​នេះ មាន​តែ​ប៉ុន្មាន​ពាន់​នាក់​ប៉ុណ្ណោះ​ដែល​ត្រូវ​បាន​គេ​សិក្សា។

ហ្សែនត្រូវបានចែកចាយមិនស្មើគ្នានៅទូទាំងក្រូម៉ូសូម។ ហេតុ​អ្វី​បាន​ជា​បែប​នេះ អ្នក​វិទ្យាសាស្ត្រ​មិន​ទាន់​ដឹង​នៅ​ឡើយ​ទេ។

កោសិកានៃរាងកាយអានព័ត៌មានដែលត្រូវបានរក្សាទុកក្នុង DNA គ្រប់ពេលវេលា។ ពួកវានីមួយៗធ្វើការងាររបស់វា៖ វាផ្ទុកអុកស៊ីសែនតាមរយៈរាងកាយ បំផ្លាញមេរោគ។ល។

ប៉ុន្តែមានកោសិកាពិសេស - ការរួមភេទ។ ចំពោះបុរស ទាំងនេះគឺជាមេជីវិតឈ្មោល ហើយចំពោះស្ត្រី វាគឺជាស៊ុត។ ពួកវាមិនមានក្រូម៉ូសូមចំនួន 46 ប៉ុន្តែពាក់កណ្តាល - 23 ។

នៅពេលដែលកោសិកាផ្លូវភេទបញ្ចូលគ្នា សរីរាង្គថ្មីមានសំណុំក្រូម៉ូសូមពេញលេញ៖ ពាក់កណ្តាលមកពីឪពុក និងពាក់កណ្តាលមកពីម្តាយ។

នោះហើយជាមូលហេតុដែលកូន ៗ ខ្លះស្រដៀងនឹងឪពុកម្តាយរបស់ពួកគេម្នាក់ៗ។

ហ្សែនជាច្រើនជាធម្មតាទទួលខុសត្រូវចំពោះលក្ខណៈដូចគ្នា។ ជាឧទាហរណ៍ ការលូតលាស់របស់យើងអាស្រ័យទៅលើ 16 ឯកតានៃ DNA ។ ក្នុងពេលជាមួយគ្នានោះ ហ្សែនខ្លះប៉ះពាល់ដល់លក្ខណៈជាច្រើនក្នុងពេលតែមួយ (ឧទាហរណ៍ ម្ចាស់សក់ក្រហមមានពណ៌ស្បែកសមរម្យ និងអាចម៍រុយ)។

ពណ៌ភ្នែករបស់មនុស្សត្រូវបានកំណត់ដោយហ្សែនពីរ ហើយអ្នកដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះភ្នែកពណ៌ត្នោតគឺលេចធ្លោ។ នេះមានន័យថាវាទំនងជាបង្ហាញនៅពេលដែលវា "ជួប" ហ្សែនផ្សេងទៀត។

ដូច្នេះសម្រាប់ឪពុកភ្នែកពណ៌ត្នោត និងម្តាយភ្នែកពណ៌ខៀវ ទារកទំនងជាមានភ្នែកពណ៌ត្នោត។ សក់ខ្មៅ ចិញ្ចើមក្រាស់ ស្នាមជ្រីវជ្រួញនៅលើថ្ពាល់ និងចង្កាក៏ជាលក្ខណៈលេចធ្លោផងដែរ។

ប៉ុន្តែហ្សែនដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះភ្នែកពណ៌ខៀវគឺថយចុះ។ ហ្សែនបែបនេះលេចឡើងតិចជាងញឹកញាប់ប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងពីរមានពួកគេ។

យើងសង្ឃឹមថាឥឡូវនេះអ្នកដឹងពីអ្វីដែលហ្សែនរបស់មនុស្ស។ ជាការពិតណាស់ នាពេលអនាគតដ៏ខ្លីខាងមុខនេះ វិទ្យាសាស្រ្តអាចនឹងធ្វើឱ្យយើងភ្ញាក់ផ្អើលជាមួយនឹងការរកឃើញថ្មីៗនៅក្នុងតំបន់នេះ។ ប៉ុន្តែនេះគឺជាបញ្ហាសម្រាប់អនាគត។

ប្រសិនបើអ្នកចូលចិត្តការពិតគួរឱ្យចាប់អារម្មណ៍អំពីអ្វីគ្រប់យ៉ាង - ជាវនៅក្នុងបណ្តាញសង្គមណាមួយ។ វាតែងតែគួរឱ្យចាប់អារម្មណ៍ជាមួយយើង!

ចូលចិត្តការបង្ហោះ? ចុចប៊ូតុងណាមួយ៖

• ការពិតអំពីអារម្មណ៍របស់មនុស្ស
• ឧបករណ៍ពិសេសសម្រាប់ជនពិការ
• អ្វីដែលអ្នកត្រូវដឹងអំពីក្រូម៉ូសូមរបស់មនុស្ស
• ទំហំប្រទេសពិតប្រាកដ
• សន្ទស្សន៍អភិវឌ្ឍន៍មនុស្ស

គោលការណ៍នៃតំណពូជត្រូវបានកំណត់ជាលើកដំបូងនៅក្នុងទសវត្សរ៍ឆ្នាំ 1900 នៅពេលដែលគោលការណ៍ធម្មជាតិត្រូវបានបង្កើតឡើង និងណែនាំ (ជាមួយនឹងនិយមន័យពេញលេញ) គំនិតនៃហ្សែនរបស់មនុស្ស និងហ្សែនជាពិសេស។ ការសិក្សារបស់ពួកគេបានធ្វើឱ្យអ្នកវិទ្យាសាស្ត្ររកឃើញអាថ៌កំបាំងនៃតំណពូជ ហើយបានក្លាយជាកម្លាំងរុញច្រានសម្រាប់ការសិក្សានេះ។ ជំងឺតំណពូជនិងធម្មជាតិរបស់ពួកគេ។

នៅក្នុងការទំនាក់ទំនងជាមួយ

ហ្សែនរបស់មនុស្ស៖ គំនិតទូទៅ

ដើម្បីយល់ពីហ្សែនអ្វី និងដំណើរការនៃការទទួលមរតកនៃលក្ខណៈសម្បត្តិ និងគុណភាពជាក់លាក់ដោយសារពាង្គកាយមួយ គួរតែដឹង និងយល់ពីលក្ខខណ្ឌ និងបទប្បញ្ញត្តិជាមូលដ្ឋាន។ សេចក្តីសង្ខេបខ្លីៗនៃគោលគំនិតសំខាន់ៗនឹងផ្តល់ឱកាសមួយដើម្បីស្វែងយល់ឱ្យកាន់តែស៊ីជម្រៅទៅក្នុងប្រធានបទនេះ។

ហ្សែនរបស់មនុស្សគឺជាផ្នែកនៃខ្សែសង្វាក់មួយ (អាស៊ីត deoxyribonucleic ក្នុងទម្រង់ជាម៉ាក្រូម៉ូលេគុល) ដែលបញ្ជាក់ពីលំដាប់នៃ polypeptides មួយចំនួន (ក្រុមគ្រួសារនៃអាស៊ីតអាមីណូ) និង ផ្ទុកព័ត៌មានតំណពូជជាមូលដ្ឋានពីឪពុកម្តាយទៅកូន។

នៅក្នុងពាក្យសាមញ្ញ ហ្សែនជាក់លាក់មួយមានព័ត៌មានអំពីរចនាសម្ព័ន្ធនៃប្រូតេអ៊ីន ហើយបញ្ជូនវាពីសារពាង្គកាយមេទៅកូន ដោយធ្វើឡើងវិញនូវរចនាសម្ព័ន្ធនៃសារធាតុ polypeptides និងឆ្លងកាត់តំណពូជ។

ហ្សែនរបស់មនុស្សគឺជាពាក្យទូទៅដែលសំដៅទៅលើចំនួនជាក់លាក់នៃហ្សែនជាក់លាក់។ វាត្រូវបានណែនាំជាលើកដំបូងដោយ Hans Winkler ក្នុងឆ្នាំ 1920 ប៉ុន្តែបន្ទាប់ពីមួយរយៈពេលអត្ថន័យដើមរបស់វាបានផ្លាស់ប្តូរបន្តិច។

ដំបូង វាបង្ហាញពីចំនួនក្រូម៉ូសូមជាក់លាក់មួយ (មិនផ្គូផ្គង និងនៅលីវ) ហើយមួយសន្ទុះក្រោយមក វាបង្ហាញថាមានក្រូម៉ូសូមគូចំនួន 23 និងអាស៊ីត mitochondrial deoxyribonucleic នៅក្នុងហ្សែន។

ព័ត៌មានហ្សែនគឺជាទិន្នន័យដែលមាននៅក្នុង DNA និងអនុវត្តលំដាប់នៃការបង្កើតប្រូតេអ៊ីនក្នុងទម្រង់ជាកូដពី nucleotides ។ វាក៏មានតម្លៃផងដែរក្នុងការនិយាយថាព័ត៌មានបែបនេះគឺនៅក្នុងនិងក្រៅព្រំដែន។

ហ្សែនរបស់មនុស្សត្រូវបានសិក្សាអស់ជាច្រើនឆ្នាំ ក្នុងអំឡុងពេលដែលវាត្រូវបានអនុវត្ត ការពិសោធន៍ជាច្រើន។. រហូតមកដល់ពេលនេះការពិសោធន៍កំពុងត្រូវបានអនុវត្តដែលផ្តល់ឱ្យអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រនូវព័ត៌មានថ្មី។

សូមអរគុណចំពោះការស្រាវជ្រាវនាពេលថ្មីៗនេះ វាច្បាស់ណាស់ថាមិនតែងតែមានរចនាសម្ព័ន្ធច្បាស់លាស់ និងជាប់លាប់នៅក្នុងអាស៊ីត deoxyribonucleic នោះទេ។

មានអ្វីដែលគេហៅថា ហ្សែនមិនបន្ត ដែលការតភ្ជាប់ត្រូវបានរំខាន ដែលធ្វើឱ្យទ្រឹស្តីពីមុនទាំងអស់អំពីភាពជាប់លាប់នៃភាគល្អិតទាំងនេះមិនត្រឹមត្រូវ។ ការផ្លាស់ប្តូរកើតឡើងនៅក្នុងពួកវាពីពេលមួយទៅពេលមួយដែលនាំឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធនៃអាស៊ីត deoxyribonucleic ។

ប្រវត្តិនៃការរកឃើញ

ជាលើកដំបូង ពាក្យវិទ្យាសាស្រ្តត្រូវបានកំណត់ត្រឹមតែក្នុងឆ្នាំ 1909 ដោយអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រ Wilhelm Johansen ដែលជាអ្នករុក្ខសាស្ត្រឆ្នើមនៅប្រទេសដាណឺម៉ាក។

សំខាន់!នៅឆ្នាំ 1912 ពាក្យ "ពន្ធុវិទ្យា" បានលេចឡើងដែលបានក្លាយជាឈ្មោះនៃនាយកដ្ឋានទាំងមូល។ វាគឺជាគាត់ដែលសិក្សាហ្សែនរបស់មនុស្ស។

ការស្រាវជ្រាវភាគល្អិតបានចាប់ផ្តើម យូរមុនសតវត្សទី 20(ទិន្នន័យដែលឆ្នាំពិតប្រាកដមិនមាន) ហើយមានដំណាក់កាលជាច្រើន៖

1. នៅឆ្នាំ 1868 អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រដ៏ល្បីល្បាញ Darwin បានដាក់ចេញនូវសម្មតិកម្មនៃ pangenesis ។ នៅក្នុងវាគាត់បានពិពណ៌នាអំពីសាខានៃ gemmula ។ ដាវីនបានជឿថា ត្បូងមរកតគឺជាផ្នែកមួយជាក់លាក់នៃកោសិកា ដែលបន្ទាប់មកកោសិកាមេរោគត្រូវបានបង្កើតឡើង។
2. ពីរបីឆ្នាំក្រោយមក លោក Hugh de Vries បានបង្កើតទ្រឹស្តីផ្ទាល់ខ្លួនរបស់គាត់ ដែលខុសពី Darwin's ដែលគាត់បានពិពណ៌នាអំពីដំណើរការនៃ pangenesis នៅក្នុងកោសិកា។ គាត់ជឿថាកោសិកានីមួយៗមានភាគល្អិតមួយ ហើយវាទទួលខុសត្រូវចំពោះលក្ខណៈសម្បត្តិមរតកមួយចំនួននៃប្រភេទសត្វ។ គាត់បានកំណត់ភាគល្អិតទាំងនេះថាជា "pangens" ។ ភាពខុសគ្នារវាងសម្មតិកម្មទាំងពីរគឺថា ដាវីន បានចាត់ទុកត្បូងមរកតជាផ្នែកនៃជាលិកា និងសរីរាង្គខាងក្នុង ដោយមិនគិតពីប្រភេទសត្វនោះទេ ហើយ de Vries បានបង្ហាញសត្វពាហនៈរបស់គាត់ជាសញ្ញានៃមរតកនៅក្នុងប្រភេទជាក់លាក់មួយ។
3. W. Johansen ក្នុងឆ្នាំ 1900 បានកំណត់កត្តាតំណពូជជាហ្សែន ដោយយកផ្នែកទីពីរពីពាក្យដែលប្រើដោយ de Vries ។ លោក​បាន​ប្រើ​ពាក្យ​នេះ​ដើម្បី​ឲ្យ​និយមន័យ​ថា​«​ភាគល្អិត​»​ដែល​មាន​តំណពូជ។ ទន្ទឹមនឹងនេះ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្របានសង្កត់ធ្ងន់លើឯករាជ្យភាពនៃពាក្យពីទ្រឹស្តីដែលបានដាក់ពីមុនមក។

អ្នកជីវវិទូ និងសត្វសត្វបានសិក្សាពីកត្តាតំណពូជអស់រយៈពេលជាយូរ ប៉ុន្តែចាប់តាំងពីដើមសតវត្សទី 20 មក ហ្សែនបានចាប់ផ្តើមអភិវឌ្ឍក្នុងល្បឿនយ៉ាងខ្លាំង ដោយបង្ហាញពីអាថ៌កំបាំងនៃមរតកដល់មនុស្ស។

ការបកស្រាយហ្សែនរបស់មនុស្ស

ចាប់តាំងពីពេលដែលអ្នកវិទ្យាសាស្ត្របានរកឃើញវត្តមានហ្សែននៅក្នុងខ្លួនមនុស្ស ពួកគេបានចាប់ផ្តើមស៊ើបអង្កេតបញ្ហានៃព័ត៌មានដែលមាននៅក្នុងវា។ អស់រយៈពេលជាង 80 ឆ្នាំមកហើយអ្នកវិទ្យាសាស្ត្របានព្យាយាម decipher វា។ រហូតមកដល់ពេលនេះពួកគេបានទទួលជោគជ័យយ៉ាងសំខាន់ក្នុងរឿងនេះដែលបានផ្តល់ឱ្យ ឱកាសដើម្បីមានឥទ្ធិពលលើដំណើរការតំណពូជ និងផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធនៃកោសិកានៅជំនាន់ក្រោយ។

ប្រវត្តិនៃការឌិកូដ DNA មានពេលកំណត់ជាច្រើន៖

1. សតវត្សទី 19 - ការចាប់ផ្តើមនៃការសិក្សាអំពីអាស៊ីត nucleic ។
2. 1868 - F. Miescher ជាលើកដំបូងបំបែកស្នូលឬ DNA ពីកោសិកា។
3. នៅពាក់កណ្តាលសតវត្សរ៍ទី 20 O. Avery និង F. Griffith បានរកឃើញថា ដោយមានជំនួយពីការពិសោធន៍ដែលធ្វើឡើងលើសត្វកណ្តុរ អាស៊ីត nucleic ទទួលខុសត្រូវចំពោះដំណើរការនៃការបំប្លែងបាក់តេរី។
4. មនុស្សដំបូងគេដែលបង្ហាញ DNA ដល់ពិភពលោកគឺ R. Franklin ។ ប៉ុន្មានឆ្នាំបន្ទាប់ពីការរកឃើញនៃអាស៊ីត nucleic គាត់ថតរូប DNA ដោយចៃដន្យដោយប្រើកាំរស្មី X ដើម្បីសិក្សារចនាសម្ព័ន្ធនៃគ្រីស្តាល់។
5. នៅឆ្នាំ 1953 និយមន័យច្បាស់លាស់មួយត្រូវបានផ្តល់ទៅឱ្យគោលការណ៍នៃការបន្តពូជនៃជីវិតនៅក្នុងប្រភេទសត្វទាំងអស់។

ការយកចិត្តទុកដាក់! ចាប់តាំងពី DNA double helix ត្រូវបានបង្កើតឡើងជាលើកដំបូងសម្រាប់សាធារណជន មានការរកឃើញជាច្រើនដែលធ្វើឱ្យវាអាចយល់បានអំពីធម្មជាតិនៃ DNA និងរបៀបដែលវាដំណើរការ។

បុរស ដែលបានរកឃើញហ្សែនត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជា Gregor Mendel ដែលបានរកឃើញគំរូជាក់លាក់នៅក្នុងខ្សែសង្វាក់តំណពូជ។

ប៉ុន្តែការឌិកូដ DNA របស់មនុស្សបានកើតឡើងដោយផ្អែកលើការរកឃើញរបស់អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រម្នាក់ទៀតគឺ Frederick Sanger ដែលបានបង្កើតវិធីសាស្រ្តសម្រាប់អានលំដាប់អាស៊ីតអាមីណូប្រូតេអ៊ីន និងលំដាប់សម្រាប់បង្កើត DNA ដោយខ្លួនឯង។

សូមអរគុណចំពោះការងាររបស់អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រជាច្រើនក្នុងរយៈពេលបីសតវត្សកន្លងមកនេះ ដំណើរការបង្កើត លក្ខណៈពិសេស និងចំនួនហ្សែននៅក្នុងហ្សែនរបស់មនុស្សត្រូវបានបញ្ជាក់ឱ្យច្បាស់លាស់។

នៅឆ្នាំ 1990 បានចាប់ផ្តើម គម្រោងអន្តរជាតិ"Human Genome" ដឹកនាំដោយ James Watson ។ គោលដៅរបស់គាត់គឺដើម្បីស្វែងយល់ថាតើនុយក្លេអូទីតនៅក្នុង DNA លំដាប់ណា ហើយដើម្បីកំណត់ហ្សែនប្រហែល 25,000 នៅក្នុងមនុស្ស។ សូមអរគុណចំពោះគម្រោងនេះ មនុស្សម្នាក់ត្រូវតែទទួលបានការយល់ដឹងពេញលេញអំពីការបង្កើត DNA និងទីតាំងនៃផ្នែកធាតុផ្សំទាំងអស់របស់វា ព្រមទាំងយន្តការសម្រាប់បង្កើតហ្សែនមួយ។

គួរបញ្ជាក់ផងដែរថា កម្មវិធីនេះមិនមានគោលបំណងកំណត់លំដាប់នៃអាស៊ីត nucleic ទាំងមូលនៅក្នុងកោសិកានោះទេ ប៉ុន្តែមានតែផ្នែកខ្លះប៉ុណ្ណោះ។ វាបានចាប់ផ្តើមនៅឆ្នាំ 1990 ប៉ុន្តែមានតែនៅក្នុងឆ្នាំ 2000 ប៉ុណ្ណោះ សេចក្តីព្រាងនៃការងារត្រូវបានចេញផ្សាយ ហើយការសិក្សាពេញលេញ បានបញ្ចប់ - ក្នុងឆ្នាំ 2003. ការស្រាវជ្រាវតាមលំដាប់កំពុងបន្ត ហើយ 8% នៃតំបន់ heterochromatic នៅតែមិនស្គាល់អត្តសញ្ញាណ។

គោលដៅនិងគោលបំណង

ដូចគម្រោងវិទ្យាសាស្ត្រណាមួយ "ហ្សែនមនុស្ស" កំណត់ខ្លួនឯងនូវគោលដៅ និងគោលបំណងជាក់លាក់។ ដំបូងឡើយ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រនឹងកំណត់អត្តសញ្ញាណលំដាប់នៃនុយក្លេអូទីត 3 ពាន់លាន ឬច្រើនជាងនេះ។ បន្ទាប់មកក្រុមអ្នកស្រាវជ្រាវដាច់ដោយឡែកពីគ្នាបានបង្ហាញពីបំណងប្រាថ្នារបស់ពួកគេក្នុងការកំណត់ក្នុងពេលដំណាលគ្នានូវលំដាប់នៃ biopolymers ដែលអាចជាអាស៊ីតអាមីណូ ឬនុយក្លេអូទីត។ នៅទីបំផុត គោលដៅសំខាន់នៃគម្រោងមើលទៅដូចនេះ៖

1. បង្កើតផែនទីហ្សែន;
2. បង្កើតផែនទីនៃក្រូម៉ូសូមរបស់មនុស្ស;
3. បង្ហាញពីលំដាប់នៃការបង្កើត polypeptides;
4. បង្កើតវិធីសាស្រ្តសម្រាប់ការរក្សាទុក និងវិភាគព័ត៌មានដែលប្រមូលបាន;
5. បង្កើតបច្ចេកវិទ្យាដែលនឹងជួយសម្រេចបាននូវគោលដៅខាងលើទាំងអស់។

បញ្ជីនៃកិច្ចការនេះខ្វះសារៈសំខាន់ស្មើគ្នា ប៉ុន្តែមិនជាក់ស្តែងទេ ការសិក្សាអំពីផលប៉ះពាល់ផ្នែកសីលធម៌ ច្បាប់ និងសង្គមនៃការស្រាវជ្រាវបែបនេះ។ បញ្ហាតំណពូជអាចបណ្តាលឱ្យមានការបែកបាក់គ្នារវាងមនុស្ស និងនាំឱ្យមានជម្លោះធ្ងន់ធ្ងរ ដូច្នេះអ្នកវិទ្យាសាស្ត្របានកំណត់គោលដៅរបស់ពួកគេដើម្បីស្វែងរកដំណោះស្រាយចំពោះជម្លោះទាំងនេះមុនពេលពួកគេកើតឡើង។

សមិទ្ធិផល

តំណពូជគឺ បាតុភូតតែមួយគត់ដែលត្រូវបានគេសង្កេតឃើញនៅក្នុងរាងកាយរបស់មនុស្សម្នាក់ៗក្នុងទម្រង់មួយឬមួយផ្សេងទៀត។

គម្រោងនេះសម្រេចបាននូវគោលដៅទាំងអស់របស់ខ្លួនលឿនជាងការរំពឹងទុករបស់អ្នកស្រាវជ្រាវ។ នៅចុងបញ្ចប់នៃគម្រោង ពួកគេបានធ្វើការបកស្រាយអំពី DNA ប្រហែល 99.99% ទោះបីជាអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រកំណត់ឱ្យពួកគេនូវភារកិច្ចនៃការតម្រៀបទិន្នន័យត្រឹមតែ 95% ក៏ដោយ។ . សព្វ​ថ្ងៃ​នេះ​បើ​ទោះ​បី​ជា​គម្រោង​ទទួល​បាន​ជោគជ័យ​ក៏​នៅ​មាន​ដែរ។ តំបន់ដែលមិនបានរុករកអាស៊ីត deoxyribonucleic ។

ជាលទ្ធផលនៃការងារស្រាវជ្រាវវាត្រូវបានគេកំណត់ថាតើហ្សែនប៉ុន្មាននៅក្នុងខ្លួនមនុស្ស (ប្រហែល 20-25 ពាន់ហ្សែននៅក្នុងហ្សែន) ហើយពួកវាទាំងអស់ត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈ:

• ចំនួន;
• ទីតាំង;
• រចនាសម្ព័ន្ធនិងមុខងារ។

ហ្សែនរបស់មនុស្ស - ការស្រាវជ្រាវការឌិកូដ

ការបកស្រាយហ្សែនរបស់មនុស្ស

ទិន្នផល

ទិន្នន័យទាំងអស់នឹងត្រូវបានរៀបរាប់លម្អិតនៅក្នុងផែនទីហ្សែននៃរាងកាយរបស់មនុស្ស។ ការអនុវត្តគម្រោងវិទ្យាសាស្ត្រដ៏ស្មុគ្រស្មាញបែបនេះ មិនត្រឹមតែផ្តល់ចំណេះដឹងទ្រឹស្ដីដ៏ច្រើនសន្ធឹកសន្ធាប់សម្រាប់វិទ្យាសាស្ត្រមូលដ្ឋានប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែថែមទាំងមានឥទ្ធិពលមិនគួរឱ្យជឿលើការយល់ដឹងអំពីតំណពូជផងដែរ។ នេះ​ជា​លទ្ធផល មិនអាច​ប៉ះពាល់​ដល់​ដំណើរការ​បង្ការ និង​ព្យាបាល​ជំងឺ​តំណពូជ​បាន​ទេ។

ទិន្នន័យដែលទទួលបានដោយអ្នកវិទ្យាសាស្ត្របានជួយពន្លឿនការស្រាវជ្រាវម៉ូលេគុលផ្សេងទៀត និងរួមចំណែកដល់ ការស្វែងរកប្រកបដោយប្រសិទ្ធភាពសម្រាប់មូលដ្ឋានហ្សែននៅក្នុងជំងឺដែលឆ្លងដោយមរតកនិង predisposition ទៅពួកគេ។ លទ្ធផលអាចមានឥទ្ធិពលលើការរកឃើញថ្នាំដែលសមស្របសម្រាប់ការការពារជំងឺជាច្រើន៖ atherosclerosis, cardiac ischemia, ជំងឺផ្លូវចិត្ត និងមហារីក។

ហ្សែនរបស់មនុស្ស [សព្វវចនាធិប្បាយសរសេរជាអក្សរបួន] Tarantul Vyacheslav Zalmanovich

តើមនុស្សមានហ្សែនប៉ុន្មាន?

នេះ​ជា​សំណួរ​ដែល​គួរ​ឱ្យ​ចាប់​អារម្មណ៍​បំផុត​សម្រាប់​ជា​ប្រយោជន៍​នៃ​ការ​ចាប់​ផ្តើ​ម​យ៉ាង​ពេញលេញ​នៃ​ហ្សែន​មនុស្ស​ពិត​ជា​ត្រូវ​បាន​ចាប់​ផ្តើ​ម​។ បន្ទាប់ពីទទួលបានព័ត៌មានមូលដ្ឋានអំពីរចនាសម្ព័ន្ធនៃហ្សែនមនុស្ស ការវិភាគផ្សេងៗត្រូវបានធ្វើឡើងជាលើកដំបូងដើម្បីស្វែងរកហ្សែន និងកំណត់ចំនួនរបស់វា។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ កិច្ចការនេះមិនងាយស្រួលទេ។ នេះ​ប្រហែល​ជា​ចម្លែក​សម្រាប់​អ្នក​អាន ប៉ុន្តែ​នៅ​តែ​មិន​មាន​ចម្លើយ​មិន​ច្បាស់លាស់​ចំពោះ​សំណួរ​ដែល​បាន​ចោទ​ឡើង។

តើមានហ្សែនប៉ុន្មាននៅក្នុង DNA របស់មនុស្ស? កាល​ពី​ប៉ុន្មាន​ឆ្នាំ​មុន គេ​ជឿ​ថា​មាន​ប្រហែល​១០​ម៉ឺន​នាក់​ក្នុង​ចំណោម​ពួក​គេ បន្ទាប់​មក​ពួក​គេ​សម្រេច​ចិត្ត​ថា​មាន​មិន​លើស​ពី ៨០.០០០% នៃ​ប្រវែង DNA សរុប។

ការប៉ាន់ប្រមាណចុងក្រោយបង្អស់នៃចំនួនហ្សែនសរុបនៅក្នុងហ្សែនរបស់មនុស្សត្រូវបានអនុវត្តដោយក្រុមអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រអន្តរជាតិជាច្រើន។ ក្រុមហ៊ុនដែលបានរៀបរាប់រួចហើយ "Celera" បានធ្វើការស្រាវជ្រាវដោយខ្លួនឯងដែលលទ្ធផលត្រូវបានបង្ហាញនៅក្នុងទិនានុប្បវត្តិ "វិទ្យាសាស្ត្រ" ក្នុងឆ្នាំ 2001 ។ យោងតាមការប៉ាន់ស្មានរបស់នាង ចំនួនហ្សែនសរុបនៅក្នុងហ្សែនរបស់មនុស្សមានចាប់ពី 26383 ដល់ 39114។ ទំហំហ្សែនជាមធ្យមត្រូវបានគេប៉ាន់ប្រមាណថាមានប្រហែល 3000 bp ។ ប្រសិនបើយើងសន្មត់ថាចំនួនហ្សែនក្នុងមនុស្សម្នាក់មានប្រហែល 30 ពាន់ ហើយហ្សែននីមួយៗមានប្រហែល 3 ពាន់ bp នោះវាងាយស្រួលក្នុងការគណនាថាតិចជាង 1.5% នៃក្រូម៉ូសូម DNA ពាក់ព័ន្ធនឹងការសរសេរកូដប្រូតេអ៊ីន។ ដូច្នេះ ការណែនាំអំពីហ្សែនសម្រាប់ការបង្កើតបុគ្គលិកលក្ខណៈរបស់មនុស្សត្រូវចំណាយពេលតិចជាង 3 សង់ទីម៉ែត្រនៅលើម៉ូលេគុល DNA ពីរម៉ែត្រ។ ចំនួនហ្សែនតិចតួចដែលអនុវត្តការណែនាំទាំងនេះក៏គួរឱ្យភ្ញាក់ផ្អើលផងដែរ - មានតែ 5 ដងប៉ុណ្ណោះក្នុងចំណោមពួកវាច្រើនជាងឧទាហរណ៍នៅក្នុងគំនិតរបស់យើងដែលជាសារពាង្គកាយបុព្វកាលទាំងស្រុងដូច Drosophila ហោះហើរ។

ក្រុមអ្នកស្រាវជ្រាវទីពីរមកពីវិទ្យាស្ថានជាតិស្រាវជ្រាវហ្សែនរបស់សហរដ្ឋអាមេរិកដឹកនាំដោយ Francis Collins បានរាប់ចំនួនហ្សែននៅក្នុងមនុស្សម្នាក់តាមរបៀបឯករាជ្យ និងផ្អែកលើទិន្នន័យរបស់ពួកគេ បានទទួលលទ្ធផលស្រដៀងគ្នា - ហ្សែនប្រហែល 32,000 មាននៅក្នុងហ្សែន នៃកោសិកានីមួយៗរបស់មនុស្ស។

ភាពខុសគ្នានៅក្នុងការប៉ាន់ស្មានចុងក្រោយនៅតែត្រូវបានធ្វើឡើងដោយក្រុមអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រពីរក្រុមផ្សេងទៀត។ វេជ្ជបណ្ឌិត William Heseltin (CEO នៃវិទ្យាសាស្ត្រហ្សែនមនុស្ស) បន្តទទូចថាធនាគាររបស់ពួកគេមានព័ត៌មានឯកជនសម្រាប់ហ្សែនចំនួន 120,000 ។ គាត់នឹងមិនចែករំលែកព័ត៌មាននេះជាមួយសហគមន៍ពិភពលោកនៅឡើយទេ។ ក្រុមហ៊ុនបានវិនិយោគលើប៉ាតង់ និងមានបំណងទាញយកប្រយោជន៍ពីព័ត៌មានដែលទទួលបាន ដោយសារវាទាក់ទងនឹងហ្សែននៃជំងឺមនុស្សទូទៅ។ Insight បានរាយការណ៍ថាបច្ចុប្បន្នវាមានកាតាឡុកនៃហ្សែនមនុស្ស 140,000 ដែលវាបានកំណត់អត្តសញ្ញាណ ហើយក៏ទទូចលើចំនួនហ្សែនមនុស្សសរុបនេះផងដែរ។

ជាក់ស្តែង ព័ត៌មានហ្សែនដែលបានធ្វើឯកជនភាវូបនីយកម្មយ៉ាងប្រញាប់ប្រញាល់នឹងត្រូវបានវិភាគ និងធ្វើតេស្តយ៉ាងប្រុងប្រយ័ត្នក្នុងប៉ុន្មានឆ្នាំខាងមុខនេះ រហូតដល់ចំនួនហ្សែនពិតប្រាកដត្រូវបាន "ដាក់បញ្ចូល" ។ ការពិតគឺថារចនាសម្ព័ន្ធនៃហ្សែនមានភាពចម្រុះណាស់ហើយជម្រើសដែលអាចធ្វើបានទាំងអស់មិនទាន់ត្រូវបានយល់ច្បាស់នៅឡើយទេ។ នៅទីនេះយើងអានលំដាប់ DNA nucleotide ។ វាត្រូវបានគេកំណត់ថាវាមានសមត្ថភាពអ៊ិនកូដប្រូតេអ៊ីន។ ប៉ុន្តែតើវាតែម្នាក់ឯងទេ? វាត្រូវបានពិភាក្សារួចហើយខាងលើអំពីរបៀបដែលការចម្លង និងការកែប្រែជាបន្តបន្ទាប់នៃ RNA ហើយបន្ទាប់មកការបកប្រែ និងការកែប្រែនៃសារធាតុ polypeptides អាចផ្តល់នូវប្រូតេអ៊ីនជាច្រើនប្រភេទដែលត្រូវបានអ៊ិនកូដដោយតំបន់ DNA តែមួយ។ ហើយវាច្រើនតែមិនអាចយល់បាន ដោយផ្អែកលើលំដាប់នុយក្លេអូទីតនៃ DNA ប៉ុណ្ណោះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយរចនាសម្ព័ន្ធនៃហ្សែនគឺជាមូលដ្ឋានតែមួយគត់សម្រាប់ការយល់ដឹងពីទិន្នន័យដែលទទួលបានដោយតំបន់ថ្មីដែលកើតដោយហ្សែនដូចជា transcriptomics (ស្វែងយល់ពីចំនួនសរុបនៃ RNA transcripts របស់រាងកាយ), proteomics (ស្វែងយល់ពីចំនួនសរុបនៃប្រូតេអ៊ីនរបស់រាងកាយ), metabolomics (រុករក។ ការរំលាយអាហារ - ការរំលាយអាហារនៅក្នុងរាងកាយ) ។ ទិសដៅទាំងនេះមានគោលបំណងបំពេញបន្ថែមនូវវិធីសាស្ត្របន្តពូជហ្សែនដែលស្ថិតនៅក្រោមរចនាសម្ព័ន្ធហ្សែន ដើម្បីផ្តល់ឱកាសឱ្យលើសពីដំណោះស្រាយរបស់វា។

ខាងលើ យើងក៏បាននិយាយអំពីការភ្ជាប់ជំនួស។ ឥឡូវនេះវាត្រូវបានគេស្គាល់យ៉ាងច្បាស់ថាដោយសារតែដំណើរការនេះ ប្រូតេអ៊ីនផ្សេងគ្នាអាចត្រូវបានអានពីហ្សែនដូចគ្នា ដែលបន្ទាប់មកមានអន្តរកម្មគ្នាទៅវិញទៅមកបង្កើតជាល្បាយតែមួយគត់ ដូចជាស្រមោលជាច្រើនអាចទទួលបានពីពណ៌ចម្បងក្នុងការគូរ - ពណ៌លឿង។ , ក្រហម និងខៀវ។ ការបំបែកបែបនេះគឺជាលក្ខណៈនៃហ្សែនរបស់មនុស្សយ៉ាងហោចណាស់ពាក់កណ្តាល។ វាត្រូវបានគេជឿថាជាមធ្យម peptides បីផ្សេងគ្នាអាចត្រូវបានបង្កើតឡើងពីហ្សែនរបស់មនុស្សមួយដោយសារតែការបំបែកជំនួស។ ប៉ុន្តែហ្សែនមួយចំនួនមានរហូតដល់ទៅ 10 exons ដែលត្រូវបានបំបែកជាជម្រើស ដែលតាមទ្រឹស្តីអនុញ្ញាតឱ្យមានប្រូតេអ៊ីនច្រើនជាង 1000 ប្រភេទផ្សេងគ្នាលើហ្សែនតែមួយ។ តាមពិតទៅ ចំនួននៃប្រូតេអ៊ីនផ្សេងៗគ្នាដែលត្រូវបានអ៊ិនកូដដោយហ្សែនមួយឈានដល់ 10. លើសពីនេះ វាក៏មានអ្នកផ្សព្វផ្សាយជំនួស ការបកប្រែជំនួស codons ការកែសម្រួល RNA (ប្រែ C ទៅជា U ឬ A ទៅជាអាណាឡូកនៃ G - inosine) ។ ទាំងអស់ខាងលើនេះ មិនទាន់អាចយកមកពិចារណាបានទេ នៅពេលប៉ាន់ប្រមាណចំនួនហ្សែនសរុបនៅក្នុងមនុស្ស។

ប៉ុន្តែនោះមិនមែនទាំងអស់ទេ។ បន្ថែមពីលើហ្សែនអ៊ិនកូដប្រូតេអ៊ីន ក៏មានហ្សែនដែលផលិតផលចុងក្រោយគឺ RNA ផងដែរ។ ចូរយើងរំលឹកឡើងវិញនូវហ្សែន riboregulatory ដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ - ពួកវាមិនអ៊ិនកូដប្រូតេអ៊ីនទេ ប៉ុន្តែផលិត RNA ដែលដំណើរការនៅក្នុងកោសិកា។ ដូច្នេះទំនងជាការប៉ាន់ប្រមាណចុងក្រោយនៃចំនួនហ្សែននៅក្នុងមនុស្សនឹងមិនត្រូវបានធ្វើឡើងក្នុងពេលឆាប់ៗនេះទេ។

មក​ដល់​ពេល​នេះ អ្នក​វិទ្យាសាស្ត្រ​ដឹង​ពី​មុខងារ​របស់​វា​តែ​ពី ៨ ទៅ ១ ម៉ឺន​ប៉ុណ្ណោះ។ ហើយព័ត៌មានលម្អិតអំពីយន្តការនៃបទប្បញ្ញត្តិរបស់ពួកគេគឺកាន់តែខ្វះខាត។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ទិន្នន័យខាងលើស្តីពីរចនាសម្ព័ន្ធ និងមុខងារនៃហ្សែនរបស់មនុស្សបង្ហាញថា បុគ្គលដែលសោយរាជ្យក្នុងធម្មជាតិ មិនដូចសារពាង្គកាយផ្សេងទៀតដែលមាននៅលើភពផែនដីរបស់យើងទេ មានភាពស្មុគស្មាញខ្ពស់ណាស់។ proteome- សំណុំប្រូតេអ៊ីនមុខងារពេញលេញនៅក្នុងកោសិកាមួយ ដែលត្រូវបានផ្តល់ឱ្យមិនត្រឹមតែដោយសារតែទំហំធំនៃហ្សែន ឬហ្សែនមួយចំនួនធំប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែដោយសារការច្នៃប្រឌិតគ្រប់ប្រភេទទាក់ទងនឹងមុខងារនៃហ្សែន និងការបង្កើតប្រូតេអ៊ីន៖ មួយចំនួនធំនៃម៉ូឌុលដែន ការរួមបញ្ចូលគ្នាខ្ពស់ (ការលាយបញ្ចូលគ្នា) នៃម៉ូឌុលទាំងនេះនៅក្នុងប្រូតេអ៊ីន ការប្រើប្រាស់សកម្មនៃការភ្ជាប់ជំនួស និងច្រើនទៀតដែលយើងនឹងពិភាក្សានៅពេលក្រោយ។