Diagram över kromosomens struktur i mitosens sena profas-metafas. 1 kromatid; 2 centromerer; 3 kort arm; 4 lång arm ... Wikipedia
I Medicine Medicine är ett system av vetenskaplig kunskap och praktik som syftar till att stärka och upprätthålla hälsa, förlänga människors liv och förebygga och behandla mänskliga sjukdomar. För att utföra dessa uppgifter studerar M. strukturen och ... ... Medicinsk uppslagsverk
Den gren av botaniken som handlar om den naturliga klassificeringen av växter. Förekomster med många liknande egenskaper kombineras i grupper som kallas arter. Tigerliljor är en art, vita liljor är en annan, och så vidare. Åsikter som liknar varandra i sin tur ... ... Collier Encyclopedia
ex vivo genetisk terapi- * genterapi ex vivo * genterapi ex vivo genterapi baserad på isolering av patientens målceller, deras genetiska modifiering under odlingsförhållanden och autolog transplantation. Genetisk terapi med germinal ... ... Genetik. encyklopedisk ordbok
Djur, växter och mikroorganismer är de vanligaste föremålen för genetisk forskning.1 Acetabularia acetabularia. Ett släkte av encelliga gröna alger av sifonklassen, kännetecknad av en gigantisk (upp till 2 mm i diameter) kärna exakt ... ... Molekylärbiologi och genetik. Lexikon.
Polymer- (Polymer) Polymer Definition, Polymerisation Types, Synthetic Polymers Polymer Definition Information, Polymerisation Types, Synthetic Polymers Innehåll Innehåll Definition Historisk bakgrund Polymerisation Science Types… … Encyklopedi av investeraren
Ett speciellt kvalitativt tillstånd i världen är kanske ett nödvändigt steg i universums utveckling. Det naturligt vetenskapliga förhållningssättet till livets väsen är fokuserat på problemet med dess ursprung, dess materiella bärare, på skillnaden mellan levande och icke-levande ting, på evolution ... ... Filosofisk uppslagsverk
Människokroppen är ett komplext mångfacetterat system som fungerar på olika nivåer. För att organ och celler ska fungera i rätt läge måste vissa ämnen delta i specifika biokemiska processer. Detta kräver en solid grund, det vill säga korrekt överföring av den genetiska koden. Det är det nedlagda arvsmaterialet som styr embryots utveckling.
Det sker dock ibland förändringar i ärftlig information som förekommer i stora föreningar eller rör enskilda gener. Sådana fel kallas genmutationer. I vissa fall hänvisar detta problem till cellens strukturella enheter, det vill säga hela kromosomer. Följaktligen kallas felet i det här fallet en kromosommutation.
Varje mänsklig cell innehåller normalt samma antal kromosomer. De delar samma gener. Den kompletta uppsättningen är 23 par kromosomer, men i könsceller är de 2 gånger mindre. Detta beror på att under befruktningen måste sammansmältningen av spermier och ägg representera en komplett kombination av alla nödvändiga gener. Deras fördelning sker inte slumpmässigt, utan i en strikt definierad ordning, och en sådan linjär sekvens är absolut densamma för alla människor.
Efter 3 år fann den franske forskaren J. Lejeune att psykiska störningar hos människor och motståndskraft mot infektioner är direkt relaterade till den extra 21-kromosomen. Hon är en av de minsta, men hennes gener är koncentrerade i henne. En extra kromosom observerades hos 1 av 1000 nyfödda. Denna kromosomsjukdom är den överlägset mest studerade och kallas Downs syndrom.
Samma år 1959 studerades och bevisades det att närvaron av en extra X-kromosom hos män leder till Klinefelters sjukdom, där en person lider av mental retardation och infertilitet.
Men trots det faktum att kromosomavvikelser har observerats och studerats under lång tid, kan inte ens modern medicin behandla genetiska sjukdomar. Men metoderna för att diagnostisera sådana mutationer har blivit ganska moderniserade.
Orsaker till en extra kromosom
Avvikelsen är den enda orsaken till uppkomsten av 47 kromosomer istället för de föreskrivna 46. Medicinska experter har bevisat att huvudorsaken till uppkomsten av en extra kromosom är den blivande moderns ålder. Ju äldre den gravida kvinnan är, desto större är sannolikheten för att kromosomerna inte skiljs åt. Bara av denna anledning rekommenderas kvinnor att föda barn före 35 års ålder. Om du blir gravid efter denna ålder bör du undersökas.
De faktorer som bidrar till uppkomsten av en extra kromosom inkluderar nivån av anomali, som har ökat i hela världen, graden av miljöförorening och mycket mer.
Det finns en uppfattning om att en extra kromosom uppstår om det fanns liknande fall i familjen. Detta är bara en myt: studier har visat att föräldrar vars barn lider av en kromosomsjukdom har en helt frisk karyotyp.
Diagnos av utseendet på ett barn med en kromosomavvikelse
Identifiering av onormalt antal kromosomer, den så kallade screeningen för aneuploidi, avslöjar bristen eller överskottet av kromosomer i embryot. Gravida kvinnor över 35 år rekommenderas att genomgå en procedur för att ta ett prov av fostervatten. Om en kränkning av karyotypen upptäcks, kommer den blivande mamman att behöva avbryta graviditeten, eftersom det födda barnet kommer att lida av en allvarlig sjukdom hela sitt liv i avsaknad av effektiva behandlingsmetoder.
Kränkningen av kromosomerna är huvudsakligen av moderns ursprung, därför är det nödvändigt att analysera inte bara embryots celler utan också de ämnen som bildas under mognad. Denna procedur kallas diagnos av genetiska störningar av polära kroppar.
Downs syndrom
Vetenskapsmannen som först beskrev mongolismen är nere. En extra kromosom, sjukdomen av gener i närvaro av vilken nödvändigtvis utvecklas, har studerats brett. Mongolism orsakar trisomi på kromosom 21. Det vill säga, hos en sjuk person, istället för de föreskrivna 46, erhålls 47 kromosomer. Huvudsymptomet är utvecklingsförsening.
Barn som har en extra kromosom upplever allvarliga svårigheter med att lära sig material på en skolinstitution, så de behöver en alternativ undervisningsmetod. Utöver det mentala finns också en avvikelse i den fysiska utvecklingen, nämligen: sneda ögon, ett platt ansikte, breda läppar, en platt tunga, förkortade eller vidgade lemmar och fötter, en stor ansamling av hud i nacken. Den förväntade livslängden når i genomsnitt 50 år.
Pataus syndrom
Trisomi inkluderar också Pataus syndrom, där det finns 3 kopior av kromosom 13. Ett särdrag är en kränkning av aktiviteten i det centrala nervsystemet eller dess underutveckling. Patienter har flera missbildningar, inklusive de i hjärtat. Mer än 90 % av personer med Pataus syndrom dör under det första levnadsåret.
Edwards syndrom
Denna anomali, liksom de tidigare, hänvisar till trisomi. I det här fallet pratar vi om kromosom 18. kännetecknas av olika störningar. I grund och botten har patienterna bendeformitet, en förändrad form av skallen, problem med andningsorganen och det kardiovaskulära systemet. Den förväntade livslängden är vanligtvis cirka 3 månader, men vissa barn lever upp till ett år.
Endokrina sjukdomar med kromosomavvikelser
Förutom de listade syndromen av kromosomavvikelse finns det andra där en numerisk och strukturell anomali också observeras. Dessa sjukdomar inkluderar följande:
- Triploidi är en ganska sällsynt störning av kromosomerna, där deras modala antal är 69. Graviditeten slutar vanligtvis i ett tidigt missfall, men om barnet överlever i högst 5 månader observeras många fosterskador.
- Wolf-Hirschhorns syndrom är också en av de mest sällsynta kromosomavvikelser som utvecklas på grund av borttagningen av den distala änden av kromosomens korta arm. Den kritiska regionen för denna störning är 16,3 på kromosom 4p. Karakteristiska tecken - utvecklingsproblem, tillväxthämning, kramper och typiska ansiktsdrag
- Prader-Willis syndrom - sjukdomen är mycket sällsynt. Med en sådan avvikelse i kromosomerna fungerar inte 7 gener eller några av deras delar på den 15:e faderns kromosom eller tas bort helt. Tecken: skolios, skelning, försenad fysisk och intellektuell utveckling, trötthet.
Hur uppfostrar man ett barn med en kromosomsjukdom?
Att uppfostra ett barn med medfödda kromosomsjukdomar är inte lätt. För att göra ditt liv enklare måste du följa några regler. Först bör du omedelbart övervinna förtvivlan och rädsla. För det andra, det finns ingen anledning att slösa tid på att leta efter den skyldige, han finns helt enkelt inte. För det tredje är det viktigt att ta ställning till vilken typ av hjälp barnet och familjen behöver och sedan vända sig till specialister för medicinsk och psykologisk och pedagogisk hjälp.
Under det första levnadsåret är diagnos extremt viktig, eftersom motorisk funktion utvecklas under denna period. Med hjälp av proffs kommer barnet snabbt att förvärva motoriska färdigheter. Det är nödvändigt att objektivt undersöka barnet för patologi av syn och hörsel. Barnet bör också observeras av en barnläkare, psykoneurolog och endokrinolog.
Bäraren av den extra kromosomen är vanligtvis vänlig, vilket gör det lättare att uppfostra honom, och han försöker också få en vuxens godkännande efter bästa förmåga. Utvecklingsnivån för en speciell baby kommer att bero på hur hårt de lär honom grundläggande färdigheter. Sjuka barn, även om de släpar efter resten, kräver mycket uppmärksamhet. Det är alltid nödvändigt att uppmuntra barnets självständighet. Du bör ingjuta självbetjäningsförmåga genom ditt eget exempel, och sedan kommer resultatet inte att vänta på sig.
Barn med kromosomsjukdomar är utrustade med speciella talanger som behöver utvecklas. Det kan vara musik eller målning. Det är viktigt att utveckla barnets tal, spela aktiva och motoriska spel, läsa och även vänja sig vid regimen och noggrannheten. Om du visar all din ömhet, omsorg, uppmärksamhet och tillgivenhet för barnet, kommer han att svara detsamma.
Går det att bota?
Hittills är det omöjligt att bota kromosomsjukdomar; varje föreslagen metod är experimentell och deras kliniska effektivitet har inte bevisats. Systematisk medicinsk och pedagogisk hjälp hjälper till att nå framgång i utveckling, socialisering och förvärv av färdigheter.
Ett sjukt barn bör övervakas av specialister hela tiden, eftersom medicinen har nått den nivå där den kan tillhandahålla nödvändig utrustning och olika typer av terapi. Lärare kommer att tillämpa moderna metoder i undervisning och rehabilitering av barnet.
MOSKVA, 4 jul— RIA Novosti, Anna Urmantseva. Vem har det större genomet? Vissa varelser har som bekant en mer komplex struktur än andra, och eftersom allt är skrivet i DNA, så bör detta också återspeglas i dess kod. Det visar sig att en person med sitt utvecklade tal måste vara mer komplicerad än en liten rund mask. Men om vi jämför oss med en mask när det gäller antalet gener, kommer det att visa sig vara ungefär detsamma: 20 tusen Caenorhabditis elegans-gener mot 20-25 tusen Homo sapiens.
Ännu mer stötande för "kronan av jordiska varelser" och "naturens kung" är jämförelser med ris och majs - 50 tusen gener i förhållande till människan 25.
Men det kanske vi inte tycker? Gener är "lådor" i vilka nukleotider är packade - "bokstäver" i genomet. Kanske räkna dem? Människor har 3,2 miljarder baspar. Men det japanska korpögat (Paris japonica) - en vacker växt med vita blommor - har 150 miljarder baspar i sitt arvsmassa. Det visar sig att en person borde ordnas 50 gånger enklare än en blomma.
Och den lungandande protopterfisken (lungandning - med både gäl- och lungandning), visar det sig, är 40 gånger svårare än en person. Kanske är alla fiskar på något sätt svårare än människor? Nej. Giftig pufferfisk, från vilken japanerna förbereder en delikatess, har ett genom åtta gånger mindre än en persons och 330 gånger mindre än lungfiskprotopterns.
Det återstår att räkna kromosomerna – men detta förvirrar bilden ännu mer. Hur kan en person vara lika i antal kromosomer som ett askträd och en schimpans med en kackerlacka?
Dessa paradoxer har evolutionära biologer och genetiker ställts inför under lång tid. De tvingades erkänna att storleken på arvsmassan, oavsett hur vi försöker beräkna den, är påfallande inte relaterad till organismernas komplexitet. Denna paradox har kallats "C-värdespusslet", där C är mängden DNA i en cell (C-värdesparadox, den exakta översättningen är "genomstorleksparadox"). Och ändå finns det vissa samband mellan arter och kungadömen.
© RIA Novosti illustration. A. Polyanina
© RIA Novosti illustration. A. Polyanina
Det är till exempel tydligt att eukaryoter (levande organismer vars celler innehåller en kärna) har i genomsnitt större genom än prokaryoter (levande organismer vars celler inte innehåller en kärna). Ryggradsdjur har i genomsnitt större genom än ryggradslösa djur. Det finns dock undantag som ingen ännu har kunnat förklara.
Det har förekommit förslag om att genomstorleken är relaterad till längden på en organisms livscykel. Vissa forskare har argumenterat för växter att fleråriga arter har större genom än ettåriga, och vanligtvis med flera gånger skillnaden. Och de minsta genomen tillhör kortvariga växter, som går igenom en hel cykel från födsel till död inom några veckor. Denna fråga diskuteras nu aktivt i vetenskapliga kretsar.
Förklarar den ledande forskaren vid Institutet för allmän genetik. N. I. Vavilov från Ryska vetenskapsakademin, professor vid Texas Agromechanical University och University of Göttingen Konstantin Krutovsky: "Storleken på genomet är inte relaterad till varaktigheten av organismens livscykel! Till exempel finns det arter inom samma släkt som har samma genomstorlek, men som kan skilja sig i förväntad livslängd i tiotals, om inte hundratals gånger. Generellt sett finns det ett samband mellan genomstorlek och evolutionära framsteg och komplexitet i organisationen, men med många undantag. Allmänt sett, genomstorleken är associerad med ploidin (kopienummer) av genomet (desutom finns polyploider i både växter och djur) och mängden mycket repetitivt DNA (enkla och komplexa upprepningar, transposoner och andra mobila element)".
Det finns också forskare som har en annan syn på denna fråga.
Kromosomer är de viktigaste strukturella elementen i cellkärnan, som är bärare av gener i vilka ärftlig information kodas. Kromosomerna har förmågan att självreproducera sig och ger en genetisk länk mellan generationer.
Kromosomernas morfologi är relaterad till graden av deras spiralisering. Till exempel, om kromosomerna vid interfasstadiet (se Mitos, Meios) är maximalt utplacerade, d.v.s. despiraliseras, spiraliseras och förkortas kromosomerna intensivt med början av delning. Den maximala spiraliseringen och förkortningen av kromosomen uppnås i metafasstadiet, när relativt korta, täta, intensivt färgade med grundläggande färgstrukturer bildas. Detta stadium är mest praktiskt för att studera de morfologiska egenskaperna hos kromosomer.
Metafaskromosomen består av två längsgående subenheter - kromatider [avslöjar i strukturen av kromosomernas elementära filament (de så kallade kromonema, eller kromofibriller) 200 Å tjocka, som var och en består av två subenheter].
Storleken på kromosomerna hos växter och djur fluktuerar avsevärt: från bråkdelar av en mikron till tiotals mikron. De genomsnittliga längderna av humana metafaskromosomer ligger i intervallet 1,5-10 mikron.
Den kemiska grunden för strukturen av kromosomer är nukleoproteiner - komplex (se) med huvudproteinerna - histoner och protaminer.
Ris. 1. Strukturen hos en normal kromosom.
A - utseende; B - intern struktur: 1-primär förträngning; 2 - sekundär förträngning; 3 - satellit; 4 - centromer.
Individuella kromosomer (fig. 1) kännetecknas av lokaliseringen av den primära förträngningen, d.v.s. placeringen av centromeren (under mitos och meios är spindeltrådar fästa på denna plats och drar den mot polen). Med förlusten av centromeren förlorar fragment av kromosomer sin förmåga att spridas under delning. Den primära förträngningen delar upp kromosomerna i 2 armar. Beroende på platsen för den primära förträngningen delas kromosomerna in i metacentriska (båda armarna lika eller nästan lika långa), submetacentriska (armar av olika längd) och akrocentriska (centromeren förskjuts till kromosomens ände). Utöver de primära kan mindre uttalade sekundära förträngningar uppstå i kromosomerna. En liten terminal sektion av kromosomer, åtskilda av en sekundär förträngning, kallas en satellit.
Varje typ av organism kännetecknas av sin specifika (när det gäller antal, storlek och form på kromosomerna) så kallade kromosomuppsättning. Uppsättningen av en dubbel, eller diploid, uppsättning kromosomer betecknas som en karyotyp.
Ris. 2. Normal kvinnlig kromosomuppsättning (två X-kromosomer i det nedre högra hörnet).
Ris. 3. Normal kromosomuppsättning av en man (i det nedre högra hörnet - sekventiellt X- och Y-kromosomer).
Mogna ägg innehåller en enda, eller haploid, uppsättning kromosomer (n), som är hälften av den diploida uppsättningen (2n) som finns i kromosomerna i alla andra celler i kroppen. I en diploid uppsättning representeras varje kromosom av ett par homologer, varav den ena är moderlig och den andra faderlig. I de flesta fall är kromosomerna i varje par identiska i storlek, form och genetisk sammansättning. Undantaget är könskromosomerna, vars närvaro bestämmer organismens utveckling i manlig eller kvinnlig riktning. Den normala mänskliga kromosomuppsättningen består av 22 par autosomer och ett par sexkromosomer. Hos människor och andra däggdjur bestäms honan av närvaron av två X-kromosomer, och hanen bestäms av närvaron av en X- och en Y-kromosom (fig. 2 och 3). I kvinnliga celler är en av X-kromosomerna genetiskt inaktiv och finns i interfaskärnan i formen (se). Studiet av mänskliga kromosomer under normala och patologiska tillstånd är föremål för medicinsk cytogenetik. Det har konstaterats att avvikelser i antal eller struktur av kromosomer från normen som förekommer hos könet! celler eller i de tidiga stadierna av klyvning av ett befruktat ägg, orsakar störningar i kroppens normala utveckling, vilket i vissa fall orsakar förekomsten av spontana aborter, dödfödslar, medfödda missbildningar och utvecklingsavvikelser efter födseln (kromosomsjukdomar). Exempel på kromosomsjukdomar är Downs sjukdom (en extra G-kromosom), Klinefelters syndrom (en extra X-kromosom hos män) och (avsaknad av ett Y eller en av X-kromosomerna i karyotypen). I medicinsk praxis utförs kromosomanalys antingen med en direkt metod (på benmärgsceller) eller efter en kortvarig odling av celler utanför kroppen (perifert blod, hud, embryonala vävnader).
Kromosomer (från grekiskans chroma - färg och soma - body) är trådliknande, självreproducerande strukturella element i cellkärnan, innehållande ärftlighetsfaktorer i linjär ordning - gener. Kromosomer är tydligt synliga i kärnan under delning av somatiska celler (mitos) och under delning (mognad) av könsceller - meios (Fig. 1). I båda fallen är kromosomerna intensivt färgade med basiska färgämnen, och är även synliga på ofärgade cytologiska preparat i faskontrast. I interfaskärnan är kromosomerna despiraliserade och är inte synliga under ett ljusmikroskop, eftersom deras tvärgående dimensioner är bortom upplösningsförmågan hos ett ljusmikroskop. Vid denna tidpunkt kan enskilda sektioner av kromosomer i form av tunna trådar med en diameter på 100-500 Å särskiljas med hjälp av ett elektronmikroskop. Separata icke-despiraliserade sektioner av kromosomer i interfaskärnan är synliga genom ett ljusmikroskop som intensivt färgade (heteropyknotiska) sektioner (kromocentra).
Kromosomer existerar kontinuerligt i cellkärnan och genomgår en cykel av reversibel spiralisering: mitos-interfas-mitos. De huvudsakliga regelbundenheterna i kromosomernas struktur och beteende vid mitos, meios och under befruktning är desamma i alla organismer.
Kromosomal teori om ärftlighet. För första gången beskrevs kromosomer av I. D. Chistyakov 1874 och Strasburger (E. Strasburger) 1879. År 1901 uppmärksammade E. V. Wilson och 1902 W. S. Sutton parallellism i beteendet hos kromosomer och mendelska faktorer av - ärftlighet - gener vid meios och under befruktning och kom fram till att gener finns i kromosomerna. Åren 1915-1920. Morgan (T. N. Morgan) och hans medarbetare bevisade denna position, lokaliserade flera hundra gener i Drosophila-kromosomerna och skapade genetiska kartor över kromosomer. Data om kromosomer, erhållna under det första kvartalet av 1900-talet, utgjorde grunden för kromosomteorin om ärftlighet, enligt vilken kontinuiteten i egenskaperna hos celler och organismer i ett antal av deras generationer säkerställs av kontinuiteten i deras kromosomer .
Kemisk sammansättning och autoreproduktion av kromosomer. Som ett resultat av cytokemiska och biokemiska studier av kromosomer på 30- och 50-talen av 1900-talet konstaterades att de består av permanenta komponenter [DNA (se Nukleinsyror), basiska proteiner (histoner eller protaminer), icke-histonproteiner] och variabla komponenter (RNA och associerat surt protein). Kromosomer är baserade på deoxiribonukleoproteinfilament med en diameter på cirka 200 Å (Fig. 2), som kan kopplas samman till buntar med en diameter på 500 Å.
Upptäckten av Watson och Crick (J. D. Watson, F. N. Crick) 1953 av DNA-molekylens struktur, mekanismen för dess autoreproduktion (reduplicering) och DNA-nukleinkoden och utvecklingen av molekylär genetik som uppstod efter det ledde till idén av gener som sektioner av DNA-molekylen. (se Genetik). Regelbundenheterna för autoreproduktion av kromosomer [Taylor (J.N. Taylor) et al., 1957], som visade sig likna regelbundenheterna för autoreproduktion av DNA-molekyler (semikonservativ reduplicering), avslöjades.
Kromosomuppsättningär helheten av alla kromosomer i en cell. Varje biologisk art har en karakteristisk och konstant uppsättning kromosomer, fixerade i utvecklingen av denna art. Det finns två huvudtyper av kromosomuppsättningar: enkla eller haploida (i djurs könsceller), betecknade n, och dubbla eller diploida (i somatiska celler, som innehåller par av liknande, homologa kromosomer från mor och far), betecknad 2n.
Uppsättningarna av kromosomer av enskilda biologiska arter skiljer sig avsevärt i antalet kromosomer: från 2 (hästspolmask) till hundratals och tusentals (vissa sporväxter och protozoer). Det diploida antalet kromosomer hos vissa organismer är som följer: människor - 46, gorillor - 48, katter - 60, råttor - 42, Drosophila - 8.
Storleken på kromosomerna hos olika arter är också olika. Längden på kromosomerna (i mitosens metafas) varierar från 0,2 mikron hos vissa arter till 50 mikron hos andra, och diametern är från 0,2 till 3 mikron.
Kromosommorfologi är väl uttryckt i mitosens metafas. Metafaskromosomer används för att identifiera kromosomer. I sådana kromosomer är båda kromatiderna tydligt synliga, i vilka varje kromosom är delad i längdriktningen och centromeren (kinetochore, primär sammandragning) som förbinder kromatiderna (fig. 3). Centromeren är synlig som det avsmalnande stället som inte innehåller kromatin (se); trådar av akromatinspindeln är fästa vid den, på grund av vilken centromeren bestämmer kromosomernas rörelse till polerna i mitos och meios (fig. 4).
Förlust av centromeren, till exempel, när en kromosom bryts av joniserande strålning eller andra mutagener, leder till förlust av förmågan hos en bit av kromosom som saknar en centromer (acentriskt fragment) att delta i mitos och meios och till dess förlust. från kärnan. Detta kan leda till allvarliga cellskador.
Centromeren delar upp kromosomens kropp i två armar. Centromerens placering är strikt konstant för varje kromosom och bestämmer tre typer av kromosomer: 1) akrocentriska eller stavformade kromosomer med en lång och den andra mycket korta armen som liknar ett huvud; 2) submetacentriska kromosomer med långa armar av olika längd; 3) metacentriska kromosomer med armar av samma eller nästan lika långa (fig. 3, 4, 5 och 7).
Ris. Fig. 4. Schema för kromosomernas struktur i mitosens metafas efter longitudinell delning av centromeren: A och A1 - systerkromatider; 1 - lång axel; 2 - kort axel; 3 - sekundär förträngning; 4-centromer; 5 - spindelfibrer.
Karakteristiska särdrag för morfologin hos vissa kromosomer är sekundära förträngningar (som inte har funktionen av en centromer), samt satelliter - små sektioner av kromosomer kopplade till resten av kroppen med en tunn tråd (fig. 5). Satellitfilament har förmågan att bilda nukleoler. En karakteristisk struktur i kromosomen (kromomerer) är förtjockning eller tätare spiraliserade sektioner av kromosomtråden (kromonem). Kroomermönstret är specifikt för varje par av kromosomer.
Ris. 5. Schema för kromosommorfologi i mitosanafas (kromatid som rör sig mot polen). A - utseendet på kromosomen; B - den inre strukturen av samma kromosom med två kromonem (semikromatider) som utgör den: 1 - primär sammandragning med kromomerer som utgör centromeren; 2 - sekundär förträngning; 3 - satellit; 4 - satellittråd.
Antalet kromosomer, deras storlek och form i metafasstadiet är karakteristiska för varje typ av organism. Helheten av dessa egenskaper hos en uppsättning kromosomer kallas en karyotyp. En karyotyp kan representeras som ett diagram som kallas ett idiogram (se mänskliga kromosomer nedan).
könskromosomer. Könsbestämmande gener är lokaliserade i ett speciellt par av kromosomer - könskromosomerna (däggdjur, människor); i andra fall bestäms iol av förhållandet mellan antalet könskromosomer och alla de övriga, kallade autosomer (drosophila). Hos människor, liksom hos andra däggdjur, bestäms honkönet av två identiska kromosomer, betecknade som X-kromosomer, det manliga könet bestäms av ett par heteromorfa kromosomer: X och Y. Som ett resultat av reduktionsdelning (meios) under mognad av oocyter (se Ovogenes) hos kvinnor Alla ägg innehåller en X-kromosom. Hos män, som ett resultat av reduktionsdelningen (mognad) av spermatocyter, innehåller hälften av spermierna X-kromosomen och den andra hälften Y-kromosomen. Ett barns kön bestäms av den slumpmässiga befruktningen av ett ägg av en spermie som bär en X- eller Y-kromosom. Resultatet är ett kvinnligt (XX) eller manligt (XY) foster. I interfaskärnan hos honor är en av X-kromosomerna synlig som en klump av kompakt könskromatin.
Kromosomfunktion och kärnmetabolism. Kromosomalt DNA är en mall för syntes av specifika budbärar-RNA-molekyler. Denna syntes sker när en given region av kromosomen despiraliseras. Exempel på lokal aktivering av kromosomer är: bildandet av despiraliserade kromosomslingor i oocyterna hos fåglar, amfibier, fiskar (de så kallade X-lampborstarna) och svullnader (puffar) av vissa kromosomlokus i multifilamentösa (polyten) kromosomer hos spottkörtlarna och andra sekretoriska organ hos dipteraninsekter (fig. 6). Ett exempel på inaktivering av en hel kromosom, dvs. dess uteslutning från metabolismen av en given cell, är bildandet av en av X-kromosomerna i en kompakt kropp av könskromatin.
Ris. Fig. 6. Polytenkromosomer hos dipteran-insekten Acriscotopus lucidus: A och B - området som begränsas av prickade linjer, i ett tillstånd av intensiv funktion (puff); B - samma plats i ett icke-fungerande tillstånd. Siffror indikerar individuella loci av kromosomer (kromomerer).
Ris. 7. Kromosomuppsättning i kulturen av manliga perifera blodleukocyter (2n=46).
Upptäckten av funktionsmekanismerna för polytenkromosomer såsom lampborstar och andra typer av spiralisering och despiralisering av kromosomer är av avgörande betydelse för att förstå den reversibla differentiella aktiveringen av gener.
mänskliga kromosomer. År 1922 fastställde T. S. Painter det diploida antalet mänskliga kromosomer (i spermatogonia) lika med 48. År 1956 använde Tio och Levan (N. J. Tjio, A. Levan) en uppsättning nya metoder för att studera mänskliga kromosomer: cellkultur; studiet av kromosomer utan histologiska snitt på totala cellpreparat; kolchicin, vilket leder till stopp av mitos i metafasstadiet och ackumulering av sådana metafaser; fytohemagglutinin, som stimulerar cellers inträde i mitos; behandling av metafasceller med hypoton saltlösning. Allt detta gjorde det möjligt att klargöra det diploida antalet kromosomer hos människor (det visade sig vara 46) och att ge en beskrivning av den mänskliga karyotypen. År 1960, i Denver (USA), utvecklade en internationell kommission en nomenklatur över mänskliga kromosomer. Enligt kommissionens förslag bör termen "karyotyp" tillämpas på en systematiserad uppsättning kromosomer i en enda cell (fig. 7 och 8). Termen "idiotram" bibehålls för att representera en uppsättning kromosomer i form av ett diagram byggt på grundval av mätningar och en beskrivning av morfologin hos flera cellers kromosomer.
Mänskliga kromosomer numreras (något seriellt) från 1 till 22 i enlighet med morfologiska egenskaper som tillåter deras identifiering. Könskromosomer har inga siffror och betecknas som X och Y (Fig. 8).
Ett samband har hittats mellan ett antal sjukdomar och fosterskador i mänsklig utveckling och förändringar i antalet och strukturen på dess kromosomer. (se. Ärftlighet).
Se även Cytogenetiska studier.
Alla dessa prestationer har skapat en solid grund för utvecklingen av mänsklig cytogenetik.
Ris. 1. Kromosomer: A - i stadium av anafas av mitos i shamrock mikrosporocyter; B - i metafasstadiet av den första uppdelningen av meios i pollenmoderceller i Tradescantia. I båda fallen är kromosomernas spiralformade struktur synlig.
Ris. Fig. 2. Elementära kromosomfilament med en diameter på 100 Å (DNA + histon) från interfaskärnorna i kalvens tymuskörtel (elektronmikroskopi): A - filament isolerade från kärnorna; B - tunn sektion genom filmen av samma preparat.
Ris. 3. Kromosomuppsättning av Vicia faba (hästbönor) i metafasstadiet.
Ris. 8. Kromosomer av samma som i fig. 7, uppsättningar klassificerade enligt Denver-nomenklaturen i par av homologer (karyotyp).
