För denna uppgift kan du få 2 poäng på provet 2020
Uppgift 7 i USE i biologi ägnas åt genetiska mönster. Du kan till exempel stöta på en fråga om ärftlig variation. Och först och främst bör du veta vad denna variabilitet är - mutationell, grupp, specifik eller modifiering, och även hur olika typer av variabilitet skiljer sig från varandra, till exempel mutation från modifiering. Det finns många alternativ och uppgifter om gener och ärftlighet: ”I vilket äktenskap föds oftast barn med blödarsjuka? Hos obesläktade, nära besläktade, hos människor av olika raser eller människor av olika nationaliteter "eller" Vilken typ av mutation är en förändring av nukleotidernas ordning i en DNA-molekyl?
En del av alternativen för uppgift 7 i Unified State Examination i biologi innehåller praktiska frågor om ämnet "Mutagenernas påverkan". Du kommer att behöva öva på uppgifter i förväg som "Bestämma genotypen av ett barn med mörkt rakt hår om hans mamma har blont rakt hår och hans far har mörkt lockigt hår" eller "Det finns två barn i familjen med tjocka och två barn. med normalt pressade öron. Bestäm genotypen av sina föräldrar. För att korrekt lösa sådana problem lade kompilatorn av FIPI-testerna - Federal Institute for Pedagogical Measurements - till utseendet av gendominans till testförhållandena. Så för det sista exemplet kommer det att indikeras att genen för utskjutande öron B är dominant över b-genen för normalt slutna öron.
Uppgift nummer 7 i tentamen i biologi kommer att lösas av dig framgångsrikt om du upprepar annat utbildningsmaterial om detta ämne i förväg. Flera frågor ägnas åt den genetiska koden, flera alternativ innehåller uppgifter inom molekylärbiologi, och de orsakar vanligtvis betydande svårigheter för skolbarn, såsom: ”Fastställ procentandelen nukleotider med cytosin som finns i DNA med en andel av dess adeninnukleotider på 10 % av det totala." Innan provet måste du noggrant gå igenom detta avsnitt av läroboken för att framgångsrikt kunna svara på sådana frågor.
MKOU"Novokayakentskaya gymnasieskola"
från. Novokayakent
Kayakentsky-distriktet, republiken Dagestan
(för elever i årskurs 11)
MKOU "Novokayakentskaya gymnasieskola"
Umalatova Ravganiyat Biybulatovna
v. Novokayakent
Förklarande anteckning
Detta material Förberedelse inför tentamen. Uppgift 7. ”Att välja två ”drop-down” svar från fem föreslagna svar” rekommenderas för elever i årskurs 11. Materialet innehåller frågor med ett val av två rätta svar bland fem föreslagna svar. Detta material kan användas för att förbereda sig för tentamen. Arbetet innehåller 12 frågor.
Uppgifter: testa elevernas kunskaper och förmåga att göra rätt val
två extremvärden av de fem svaren.
Studentverksamhet: elever som skriver prov.
Läraraktivitet: förse varje elev med ett ark med texten till provet. Förklaring av arbetets framsteg. Kontrollera arbete. Svarsanalys.
Utrustning: handout med tester.
Förberedelser inför tentamen. Uppgift 7
1. Nedan finns en lista över variabilitetsegenskaper. Alla utom två används för att beskriva egenskaperna hos genetisk variation. Hitta två egenskaper som "faller ut" i den allmänna serien och skriv ner siffrorna under vilka de anges i tabellen.
1) kännetecknas av förändringar inom genen
2) på grund av kombinationen av könsceller under befruktning
3) bildas under rekombinationen av nenes vid överkorsning
4) bildas när nukleotidsekvensen ändras
5) på grund av en förändring i sekvensen av nukleotider i tripletten
Svar:
2. Alla följande egenskaper, förutom två, används för att beskriva resultaten av en analyserande korsning av en individ med Aa-genotypen. Identifiera dessa två egenskaper som "faller ut" från den allmänna listan och skriv ner siffrorna under vilka de anges i tabellen.
1) koppling av gener manifesteras
2) antalet ättlingar från recessiva ättlingar är 75 %
3) förhållandet mellan fenotyper var 1:1
4) bland strömmarna har 50% en dominerande egenskap i fenotypen
5) den andra föräldern har genotypen - aa
Svar:
3. Följande begrepp, förutom två, används för att beskriva fenotypisk variabilitet. Definiera dessa två begrepp som "faller ut" från den allmänna listan, och skriv ner i tabellen numren under vilka de anges.
1) inte ärvt
2) är adaptiv
3) karakteristisk för en grupp individer av arten
4) begränsad av reaktionshastigheten
5) på grund av kromosomförändringar
Svar:
4. Alla utom två av följande påståenden används för att beskriva egenskaperna hos befruktning hos angiospermer. Identifiera dessa två egenskaper som "faller ut" från den allmänna listan och skriv ner siffrorna under vilka de anges i tabellen.
1) ägget är omgivet av ett stort antal spermier
2) gametens haploida kärna smälter samman med den diploida centrala cellen
3) kärnorna i de honliga och manliga könscellerna smälter samman
4) mobila manliga könsceller är involverade i processen
5) förekommer i embryosäcken hos en vuxen organism
Svar:
5. Alla följande faktorer, förutom två, påverkar utvecklingen av det mänskliga embryot. Bestäm dessa två faktorer som "faller ut" från den allmänna listan och skriv ner siffrorna under vilka de anges i tabellen.
1) närvaron av polysackarider i fostrets skal
2) samverkan mellan yttre faktorer
3) genetisk information i zygoten
4) interaktion mellan delar av embryot
5) strukturella egenskaper hos blastomerer och blastocoel
Svar:
6. Alla följande egenskaper, förutom två, används för att beskriva de näringsmässiga egenskaperna hos autotrofa organismer. Identifiera dessa två egenskaper som "faller ut" från den allmänna listan och skriv ner siffrorna under vilka de anges i tabellen.
1) fånga föda genom fagocytos
2) använda den energi som frigörs vid oxidation av oorganiska ämnen
3) använd maten som finns i maten
4) syntetisera organiska ämnen från oorganiska i ljuset
5) omvandla solenergi till ATP-energi
Svar:
7. Alla termerna nedan utom två används för att beskriva genetiska processer och mönster. Definiera dessa två termer som "faller ut" från den allmänna listan och skriv ner siffrorna under vilka de anges i tabellen.
1) rudiment
3) diheterozygot
4) divergens
5) karyotyp
Svar:
8. Alla utom två av egenskaperna nedan används för att beskriva kromosomala mutationer. Identifiera dessa två egenskaper som "faller ut" från den allmänna listan och skriv ner siffrorna under vilka de anges i tabellen.
1) mikroevolutionära processer
2) förhållandet mellan organismer
3) organismens levnadsförhållanden
4) mönster för individuell utveckling av organismen
5) arternas position i den organiska världens system
Svar:
10. Alla utom två av följande påståenden används för att beskriva likheterna mellan växtförädling och djuruppfödning. Identifiera två positioner som "faller ut" ur den allmänna serien och skriv ner i tabellen siffrorna under vilka de anges.
1) individer korsas
2) självpollinering tillämpas
3) urval av individer genomförs
4) polyploida former skapas
5) föräldraindivider väljs ut
Svar:
11. Alla utom två av positionerna nedan används för att beskriva egenskaperna hos rena linjer. Identifiera två positioner som "faller ut" ur den allmänna serien och skriv ner i tabellen siffrorna under vilka de anges.
1) korsning
2) heterozygot avkomma
3) homozygota recessiva individer
4) homozygota dominanta individer
5) avkomma till en självpollinerad växt
Svar:
12. Nedan finns en lista över variabilitetsegenskaper. Alla utom två används för att beskriva egenskaperna hos en genomisk mutation. Hitta två egenskaper som "faller ut" i den allmänna serien och skriv ner siffrorna under vilka de anges i tabellen.
1) har en gruppkaraktär
2) det finns en förlust av Y-kromosomen
3) begränsad av normen för egenskapens reaktion
4) ytterligare en X-kromosom dyker upp
5) antalet kromosomer är ökat och en multipel av haploida
Svar:
Informationskällor:
1. Unified state examen. Biologi. En uppsättning material för att förbereda eleverna. Handledning. / G.S. Kalinova, L.G. Prilezhaeva.- Moskva: Intellektcentrum, 12017.- 168 s.
2. ANVÄNDNING i biologi. Praktisk utbildning 3:e uppl., reviderad. och ytterligare .- St Petersburg: BHV-Petersburg, 2017.-576 sid.
4. ANVÄNDNING. 2017. Biologi. Typiska testuppgifter / G.S. Kalinina, T.V. Mazyarkina.- M.: Exam Publishing House, 2017.- 112s.
5. Biologi Samling av problem inom genetik. Grundläggande, avancerad, hög nivå av examen: läromedel / Kirilenko. - 3:e upplagan, korrigerad. och ytterligare -- Rostov n/a: Legion, 2012. – 233 sid.
5. ANVÄNDNING. Biologi: typiska examinationsalternativ: 30 alternativ / utg. G.S. Kalinova.-M.: National Education Publishing House, 2017.- 336 sid.
Mutationer är förändringar i en cells DNA. Uppstår under påverkan av ultraviolett ljus, strålning (röntgenstrålar), etc. De går i arv och fungerar som material för naturligt urval. skillnader från modifieringar
Genmutationer- en förändring i strukturen hos en gen. Detta är en förändring i sekvensen av nukleotider: bortfall, insättning, ersättning, etc. Till exempel att ersätta A med T. Orsaker - kränkningar under fördubbling (replikation) av DNA. Exempel: sicklecellanemi, fenylketonuri.
Kromosomala mutationer– förändring i kromosomernas struktur: förlust av ett segment, fördubbling av ett segment, rotation av ett segment med 180 grader, överföring av ett segment till en annan (icke-homolog) kromosom, etc. Orsaker - kränkningar vid överfart. Exempel: cat cry syndrome.
Genomiska mutationer- förändring av antalet kromosomer. Orsaker - kränkningar i divergensen av kromosomer.
Cytoplasmatiska mutationer- förändringar i mitokondriers och plastiders DNA. De överförs endast genom den kvinnliga linjen, eftersom. mitokondrier och plastider från spermier kommer inte in i zygoten. Ett exempel i växter är variation.
Somatisk- mutationer i somatiska celler (kroppsceller; det kan finnas fyra av ovanstående typer). Under sexuell fortplantning ärvs de inte. De överförs under vegetativ förökning i växter, under knoppning och fragmentering i coelenterates (i hydra).
Följande begrepp, förutom två, används för att beskriva konsekvenserna av en kränkning av arrangemanget av nukleotider i en DNA-region som styr proteinsyntesen. Definiera dessa två begrepp som "faller ut" från den allmänna listan och skriv ner siffrorna under vilka de anges.
1) brott mot polypeptidens primära struktur
2) divergens av kromosomer
3) förändring i proteinfunktioner
4) genmutation
5) korsa över
Välj ett, det mest korrekta alternativet. Polyploida organismer härrör från
1) genomiska mutationer
3) genmutationer
4) kombinativ variabilitet
Upprätta en överensstämmelse mellan egenskapen för variabilitet och dess typ: 1) cytoplasmisk, 2) kombinativ
A) uppstår med oberoende avvikelse av kromosomer i meios
B) uppstår som ett resultat av mutationer i mitokondriernas DNA
B) uppstår som ett resultat av kromosomkorsning
D) manifesteras som ett resultat av mutationer i plastid-DNA
D) uppstår när könsceller möts av en slump
Välj ett, det mest korrekta alternativet. Downs syndrom är resultatet av en mutation
1) genomisk
2) cytoplasmisk
3) kromosomala
4) recessiv
Upprätta en överensstämmelse mellan egenskapen hos en mutation och dess typ: 1) gen, 2) kromosomal, 3) genomisk
A) en förändring i sekvensen av nukleotider i en DNA-molekyl
B) en förändring i kromosomernas struktur
C) förändring av antalet kromosomer i kärnan
D) polyploidi
E) förändring i sekvensen av gener
Välj tre alternativ. Vad kännetecknas en genomisk mutation av?
1) en förändring i nukleotidsekvensen för DNA
2) förlust av en kromosom i den diploida uppsättningen
3) en multipel ökning av antalet kromosomer
4) en förändring i strukturen hos syntetiserade proteiner
5) fördubbling av en sektion av en kromosom
6) en förändring av antalet kromosomer i karyotypen
1. Nedan är en lista över egenskaper för variabilitet. Alla utom två av dem används för att beskriva egenskaperna hos genomisk variabilitet. Hitta två egenskaper som "faller ur" den allmänna serien, och skriv ner siffrorna under vilka de anges.
1) begränsat av normen för tecknets reaktion
2) antalet kromosomer är ökat och en multipel av haploida
3) ytterligare en X-kromosom dyker upp
4) har en gruppkaraktär
5) det finns en förlust av Y-kromosomen
2. Alla utom två av egenskaperna nedan används för att beskriva genomiska mutationer. Identifiera två egenskaper som "faller ut" från den allmänna listan och skriv ner siffrorna under vilka de anges.
1) brott mot divergensen av homologa kromosomer under celldelning
2) förstörelse av fissionsspindeln
3) konjugering av homologa kromosomer
4) förändring av antalet kromosomer
5) en ökning av antalet nukleotider i gener
3. Alla utom två av egenskaperna nedan används för att beskriva genomiska mutationer. Identifiera två egenskaper som "faller ut" från den allmänna listan och skriv ner siffrorna under vilka de anges.
1) förändring i sekvensen av nukleotider i en DNA-molekyl
2) en multipel ökning av kromosomuppsättningen
3) minskning av antalet kromosomer
4) duplicering av ett kromosomsegment
5) icke-disjunktion av homologa kromosomer
Välj ett, det mest korrekta alternativet. Recessiva genmutationer förändras
1) sekvensen av stadier av individuell utveckling
2) sammansättning av tripletter i ett DNA-segment
3) en uppsättning kromosomer i somatiska celler
4) strukturen hos autosomer
Välj ett, det mest korrekta alternativet. Cytoplasmatisk variation är förknippad med det faktum att
1) meiotisk division är störd
2) mitokondrie-DNA kan mutera
3) nya alleler dyker upp i autosomer
4) könsceller bildas som inte kan befruktas
1. Nedan är en lista över egenskaper för variabilitet. Alla utom två används för att beskriva egenskaperna hos kromosomal variation. Hitta två egenskaper som "faller ur" den allmänna serien, och skriv ner siffrorna under vilka de anges.
1) förlust av ett kromosomsegment
2) rotation av ett kromosomsegment med 180 grader
3) minskning av antalet kromosomer i karyotypen
4) uppkomsten av ytterligare en X-kromosom
5) överföring av ett kromosomsegment till en icke-homolog kromosom
2. Alla utom två av följande egenskaper används för att beskriva en kromosomal mutation. Identifiera två termer som "faller ut" från den allmänna listan och skriv ner siffrorna under vilka de anges.
1) antalet kromosomer ökade med 1-2
2) en nukleotid i DNA ersätts med en annan
3) en sektion av en kromosom överförs till en annan
4) det var en förlust av en del av kromosomen
5) ett segment av kromosomen vrids 180°
3. Alla utom två av egenskaperna nedan används för att beskriva kromosomal variation. Hitta två egenskaper som "faller ur" den allmänna serien, och skriv ner siffrorna under vilka de anges.
1) multiplikation av ett segment av en kromosom flera gånger
2) uppkomsten av ytterligare en autosom
3) förändring i nukleotidsekvensen
4) förlust av den terminala delen av kromosomen
5) vridning av genen i kromosomen med 180 grader
VI FORMAR
1) fördubbling av samma del av kromosomen
2) en minskning av antalet kromosomer i könsceller
3) en ökning av antalet kromosomer i somatiska celler
Välj ett, det mest korrekta alternativet. Vilken typ av mutation är en förändring i strukturen av DNA i mitokondrier
1) genomisk
2) kromosomala
3) cytoplasmisk
4) kombinativ
Välj ett, det mest korrekta alternativet. Variationen av den nattliga skönheten och snapdragon bestäms av variationen
1) kombinativ
2) kromosomala
3) cytoplasmisk
4) genetisk
1. Nedan är en lista över egenskaper för variabilitet. Alla utom två används för att beskriva egenskaperna hos genetisk variation. Hitta två egenskaper som "faller ur" den allmänna serien, och skriv ner siffrorna under vilka de anges.
1) på grund av kombinationen av könsceller under befruktning
2) på grund av en förändring i sekvensen av nukleotider i tripletten
3) bildas under rekombinationen av gener under överkorsning
4) kännetecknas av förändringar inom genen
5) bildas när nukleotidsekvensen ändras
2. Alla följande egenskaper, förutom två, är orsakerna till genmutation. Definiera dessa två begrepp som "faller ut" från den allmänna listan och skriv ner siffrorna under vilka de anges.
1) konjugering av homologa kromosomer och utbyte av gener mellan dem
2) ersättning av en nukleotid i DNA med en annan
3) förändring i sekvensen för kopplingen av nukleotider
4) uppkomsten av en extra kromosom i genotypen
5) förlust av en triplett i DNA-regionen som kodar för proteinets primära struktur
3. Alla utom två av egenskaperna nedan används för att beskriva genmutationer. Identifiera två egenskaper som "faller ut" från den allmänna listan och skriv ner siffrorna under vilka de anges.
1) ersättning av ett par nukleotider
2) förekomsten av ett stoppkodon i genen
3) fördubbling av antalet individuella nukleotider i DNA
4) en ökning av antalet kromosomer
5) förlust av ett kromosomsegment
4. Alla utom två av egenskaperna nedan används för att beskriva genmutationer. Identifiera två egenskaper som "faller ut" från den allmänna listan och skriv ner siffrorna under vilka de anges.
1) lägga till en triplett till DNA
2) en ökning av antalet autosomer
3) förändring i sekvensen av nukleotider i DNA
4) förlust av individuella nukleotider i DNA
5) multipel ökning av antalet kromosomer
Välj ett, det mest korrekta alternativet. Polyploida vetesorter är resultatet av variation
1) kromosomala
2) modifiering
3) gen
4) genomisk
Välj ett, det mest korrekta alternativet. Produktionen av polyploida vetesorter av uppfödare är möjlig på grund av mutationen
1) cytoplasmisk
2) gen
3) kromosomala
4) genomisk
Upprätta en överensstämmelse mellan egenskaper och mutationer: 1) genomisk, 2) kromosomal. Skriv siffrorna 1 och 2 i rätt ordning.
A) en multipel ökning av antalet kromosomer
B) rotation av ett segment av kromosomen med 180 grader
C) utbyte av sektioner av icke-homologa kromosomer
D) förlust av den centrala delen av kromosomen
D) duplicering av en sektion av en kromosom
E) upprepad förändring av antalet kromosomer
Välj ett, det mest korrekta alternativet. Uppkomsten av olika alleler av en gen uppstår som ett resultat av
1) indirekt celldelning
2) modifieringsvariabilitet
3) mutationsprocess
4) kombinativ variabilitet
Alla utom två av termerna nedan används för att klassificera mutationer efter förändringar i genetiskt material. Identifiera två termer som "faller ut" från den allmänna listan och skriv ner siffrorna under vilka de anges.
1) genomisk
2) generativ
3) kromosomala
4) spontant
5) gen
Upprätta en överensstämmelse mellan typerna av mutationer och deras egenskaper och exempel: 1) genomisk, 2) kromosomal. Skriv ner siffrorna 1 och 2 i den ordning som motsvarar bokstäverna.
A) förlust eller uppkomst av extra kromosomer som ett resultat av en kränkning av meios
B) leda till störningar av genens funktion
C) ett exempel är polyploidi i protozoer och växter
D) fördubbling eller förlust av ett kromosomsegment
D) Downs syndrom är ett utmärkt exempel.
Upprätta en överensstämmelse mellan kategorierna av ärftliga sjukdomar och deras exempel: 1) gen, 2) kromosomal. Skriv ner siffrorna 1 och 2 i den ordning som motsvarar bokstäverna.
A) hemofili
B) albinism
B) färgblindhet
D) "kattens gråt"-syndrom
D) fenylketonuri
Hitta tre fel i den givna texten och ange antalet meningar med fel.(1) Mutationer är slumpmässiga, ihållande förändringar i genotypen. (2) Genmutationer är resultatet av "misstag" som uppstår i processen att fördubbla DNA-molekyler. (3) Mutationer kallas genomiska, vilket leder till en förändring i kromosomernas struktur. (4) Många odlade växter är polyploida. (5) Polyploida celler innehåller en till tre extra kromosomer. (6) Polyploida växter kännetecknas av starkare tillväxt och större storlek. (7) Polyploidi används i stor utsträckning inom både växtförädling och djuruppfödning.
Analysera tabellen "Typer av variabilitet". För varje cell markerad med en bokstav, välj lämpligt koncept eller lämpligt exempel från listan.
1) somatisk
2) gen
3) ersättning av en nukleotid med en annan
4) duplicering av en gen i en region av kromosomen
5) tillägg eller förlust av nukleotider
6) hemofili
7) färgblindhet
8) trisomi i kromosomuppsättningen
Downs syndrom: orsaker, symtom, diagnos och behandling
Downs syndrom är en genetisk anomali som härrör från förgrening av en av de 21 kromosomerna, som ett resultat av vilket den mänskliga kromosomuppsättningen inte innehåller 46 utan 47 kromosomer, vilket orsakar ytterligare kliniska tecken.
Fenomenet beskrevs första gången av den engelske läkaren John Down (tack vare syndromet fick sitt namn) 1866 som utvecklingsstörning med karaktäristiska yttre tecken, men först 1959 fastställde den franske genetikern Jerome Lejeune förhållandet mellan ett överskott av kromosomer. och symtomen på syndromet.
Idag, trots den höga utvecklingen av medicinsk teknik, är Downs syndrom ett mycket vanligt och inte fullt förstådd fenomen, vilket ger upphov till många olika myter, ibland motsägelsefulla. Det är dock känt att:
- Denna anomali är lika vanlig hos båda könen, olika etniska grupper och nationaliteter.
- Utvecklingen av syndromet beror inte på föräldrarnas livsstil och har ett genetiskt "ursprung", när anomalier uppstår antingen vid bildningen av ett ägg eller spermier (det är inte uteslutet, men det är praktiskt taget osannolikt att de kan påverkas av skadliga miljöfaktorer), eller under fusion av könsceller efter befruktning.
- Syndromet uppstår under patologiska processer i generna, när ytterligare 1 kromosom går med i det 21:a paret (därför får de 47 istället för 46). Oftast beror detta på att kromosomerna inte divergerar under celldelningen. Dessutom kan en av huvudorsakerna vara ärftligheten av mutationen av den 21:a kromosomen - när denna kromosom smälter samman med en annan. Denna mutation kallas trisomi och förekommer hos ungefär en av 800 nyfödda, och 88 % av fallen beror på "icke-disjunktion" av kvinnliga könsceller (reproduktionsceller).
- Downs syndrom är en vanlig patologi som har 3 former (ärftlig sjukdom, mutation av den 21:a kromosomen, mosaiksjukdom) och 4 grader av sjukdomen:
- svaga - patienter skiljer sig praktiskt taget inte från vanliga barn, ganska ofta anpassar de sig framgångsrikt i samhället och kan uppta en mycket prestigefylld plats i samhället;
- genomsnitt;
- tung;
- djupt - barn kan inte leda samhällets allmänt accepterade livsstil, och detta komplicerar föräldrarnas liv avsevärt. Nuförtiden finns det en speciell prenatal diagnos som gör att du i tid kan ta reda på sannolikheten för att utveckla en patologi. Om du misstänker Downs syndrom står föräldrar inför frågan: lämna barnet eller bli av med graviditeten? Vid födseln av en baby kommer andra att uppstå: hur man uppfostrar ett barn, hur man ger honom ett normalt liv och samtidigt lever helt på egen hand?
- Trisomi är en underart av syndromet, som kännetecknas av bildandet av tre kromosomer i 21 par. Detta fenomen har studerats lite, men det finns en version där moderns ålder spelar en betydande roll här: ju äldre kvinnan är, desto mer sannolikt är det att föda ett barn med Downs syndrom. Detta beror på äggets ålder, när födelsen av en gamet är möjlig inte med 23, utan med 24 kromosomer. I det här fallet, när en cell befruktas av en manlig gamet med 23 kromosomer, förblir en överflödig, och en mutation inträffar: kromosomen fastnar (fäster) till 21 par. Som ett resultat kommer alla celler i fostret att innehålla 47 kromosomer.
- Mosaicism är ett sällsynt fenomen (de utgör endast 1-2% av alla fall), där inte alla celler hos fostret kommer att innehålla ett onormalt antal kromosomer, därför påverkas endast vissa organ och vävnader av fenomenet med syndromet ( om kopiering faller på generna som är ansvariga för mental och motorisk utveckling, kan utvecklingen av syndromet hos fostret inte undvikas). Detta beror på "icke-disjunktionen" av kromosomserien inte vid bildningsstadiet av moderkönsceller, utan i de tidiga stadierna av embryots utveckling. Denna form av syndromet - med en utjämnad klinisk bild - är mild, men under perinatala studier är det extremt svårt att diagnostisera.
- Translokation - sker under cellfusion och i detta fall noteras en förskjutning av en del av en kromosom i det 21:a paret till sidan av den andra kromosomen.
- Föräldrarnas ålder är för ung för en flicka, eller omvänt, en kvinna över 40 år, och för män - över 45 år (risken att få ett barn med syndromet är 1:30). På grund av ålder "bromsar mognaden och uppdelningen av kromosomerna ner" och en defekt cell erhålls. Att vara inblandad i befruktning, kommer det senare att bli orsaken till utvecklingen av Downs syndrom.
- Närbesläktat äktenskap (band).
- Folsyrabrist under graviditeten.
- Sannolikheten att få ett barn med Downs syndrom ökar om sjukdomen inträffar i föräldrarnas familj.
- smala och lutande (mongoloida) ögon (tidigare kallades patologin "mongolism");
- närvaron av en epicanthus (en speciell veck i det inre ögonvrån, som täcker lacrimal tuberkel och inte passerar till det övre ögonlocket);
- skelning och märkbar pigmentering av iris (Brushfield-fläckar), grå starr är möjliga;
- platt profil - platt och bred näsrygg och kort näsa, occipital region;
- förkortad (liten) skalle;
- förkortad nacke - den nyfödda har ett hudveck i detta område;
- underutvecklade auriklar;
- hypotoni (svag tonus) i musklerna;
- en välvd gom, en onormalt stor tunga (makroglossi) och en öppen mun på grund av minskad muskeltonus;
- breda händer med korta fingrar på grund av underutveckling av mellersta falanger - det finns en krökning i lillfingret,
- på handflatorna finns ett enda tvärgående veck;
- korta lemmar;
- det finns en deformation (kölad eller trattformad) av bröstet;
- ofta (cirka 40%) barn med syndromet föds med medfödd hjärtsjukdom (defekta processer i septum mellan ventrikeln), vilket är en av huvudorsakerna till deras dödlighet;
- patologiska processer i mag-tarmkanalen (till exempel duodenal artesia);
- barnet kan födas med leukemi;
- barnet släpar efter i tillväxt, mental utveckling;
- hes röst;
- oftast är patienter infertila, men när avkomma dyker upp har barn samma patologi.
- förtjockning av krageutrymmet (med ett utvecklande syndrom kommer det att vara mer än 3 mm);
- frånvaro av näsbenet;
- små storlekar av frontalloben och cerebellum (hypoplasi);
- förkortade lårben och ulnas osv.
- koriobiopsi - en studie av fostermembranets vävnader;
- fostervattenprov (analys av fostervatten) - studiet av den cellulära sammansättningen av fostervatten, såväl som babyvävnader, som kommer att ge information om barnets cellulära uppsättning kromosomer;
- cordocentesis - analys av fostrets navelsträngsblod.
- Piracetam, Aminolon, Cerebrolysin - för att normalisera blodcirkulationen i hjärnan;
- neurostimulatorer;
- vitaminkomplex - för att förbättra den allmänna hälsan.
5. Downs syndrom rekommenderas inte att kallas en sjukdom, eftersom människor som lever med detta syndrom, även om de har patologiska förändringar som hindrar dem från att förverkliga sin fulla potential, ändå, med rätt tillvägagångssätt från specialister från en tidig ålder, kan de flesta att anpassa sig ganska bra i samhället.
Orsaker till utvecklingen av Downs syndrom
Som vi redan har sagt uppstår Downs syndrom på grund av en anomali i celldelningen, när ytterligare en tredje kromosom är limmad på det 21:a kromosomparet. Det är med andra ord en medfödd patologi som inte kan erhållas under livets gång. Orsakerna till kromosomsjukdomar är mycket svåra att fastställa.
Detta händer som ett resultat av 3 former av patologi som har en nästan identisk klinisk bild av detta syndrom:
Det finns dock andra orsaker till utvecklingen av Downs syndrom:
Downs syndrom symtom
Sjukdomen kallas vanligtvis ett syndrom, eftersom den kännetecknas av ett antal symtom och tecken, såväl som karakteristiska manifestationer:
Det är dock värt att notera att personer med Downs syndrom sällan har maligna tumörer, och detta beror på skyddet av den extra genen.
Vid tvillingarnas födelse observeras syndromet hos båda barnen.
Svårighetsgraden av ovanstående symtom hos alla patienter är olika.
Diagnos av Downs syndrom
Den moderna nivån av medicin och teknik vid misstänkt Downs syndrom möjliggör snabb diagnos och, om DNA-avvikelser upptäcks, bli av med den nuvarande graviditeten.
För diagnos används flera metoder:
1. Ultraljud - utförs i 2:a eller 3:e trimestern av graviditeten, när ett foster skannas för att upptäcka patologi. Denna metod gör det möjligt att "se" tecknen på Downs syndrom med hjälp av några "mått":
Ultraljud avslöjar dock bara en av formerna av syndromet - trisomi. De återstående underarterna av patologi kan inte detekteras med denna diagnostiska metod.
2. Biokemisk analys av blodet hos en gravid kvinna i 1:a trimestern (för att fastställa karyotypen - geninnehållet i moderns blod), under vilken nivån av hormonet som syntetiseras av fostret (hCG) och PAPP-A tas i åtanke. Under 2:a trimestern utförs analysen igen.
3. Ett biokemiskt test (med nivån av fritt korionhormon) gör det möjligt att diagnostisera Downs syndrom så tidigt som den 12:e graviditetsveckan, och vid den 16:e veckan utförs ett test för östriol och α-faetoprotein - indikatorer för förekomsten av Downs syndrom. När du bekräftar uppgifterna måste du omedelbart kontakta en genetiker som föreskriver:
Dessa metoder är mycket exakta, men tyvärr osäkra för en kvinna - de kan leda till komplikationer, upp till missfall, och utförs därför endast i extrema fall (om den gravida kvinnan är över 35 år, om det finns en misstanke av ett syndrom i ultraljudsstudier, eller det finns en sjukdom i familjen).
Vetenskapen står dock inte stilla, och kliniker i London har redan utvecklat ett speciellt test som låter dig ta reda på alla genetiska sjukdomar exakt.
Efter ett barns födelse är alla tecken på Downs syndrom tydligt synliga och uppenbara, men genetiska tester görs för att bekräfta (detta är nödvändigt för att utesluta möjligheten att utveckla en annan sjukdom). Det bör noteras att inte alla symtom som beskrivs ovan måste finnas hos varje sjukt barn - en enskild baby kan ha sin egen uppsättning.
Med åldern förvärras symtomen och andra åkommor kan utvecklas - fetma, försvagad immunitet (och dessa är frekventa förkylningar och infektionssjukdomar), grå starr, eftersläpning i utvecklingen av nervsystemet, mentala förmågor och tal.
Downs syndrom behandling
Downs syndrom är en obotlig sjukdom, eftersom ingen kan "korrigera" DNA, men det är möjligt att förbättra patientens allmänna tillstånd och förbättra hans livskvalitet.
Behandling av medfödda patologier utförs av specialister - en barnläkare, en kardiolog, en gastroenterolog, en ögonläkare och andra. Deras ansträngningar syftar till att förbättra patientens hälsa, och trots att det inte finns någon specifik behandling för syndromet är det fortfarande omöjligt att undvika att ta mediciner. Bland dem:
Men ganska ofta, med åldern, visar barn med Downs syndrom ett antal komplikationer förknippade med fysisk hälsa: sjukdomar i hjärtat och matsmältningsorganen, störningar i det endokrina systemet och immunsystemet, problem med hörsel, sömn, syn och fall av andningsorgan. arrestering är inte ovanligt. Dessutom har nästan en fjärdedel av patienterna efter 40 års ålder (och ibland även tidigare) fetma, epilepsi, Alzheimers sjukdom och leukemi. Samtidigt är det svårt att förutsäga hur sjukdomen kommer att utvecklas, eftersom allt beror på organismens individuella egenskaper, graden av sjukdomen och aktiviteterna med barnet. Få personer med Downs syndrom blir 50 år gamla.
Samtidigt hanterar en logoped, en neuropatolog och andra specialister eliminering av betydande störningar av verbala och motoriska funktioner, intellektuell retardation; färdighetsträning i egenvård. Baserat på detta rekommenderas barn med Downs syndrom att skickas till specialiserade utbildningsinstitutioner.
För att korrigera mental retardation används specialdesignade träningsprogram och det är värt att notera att psykiska och kognitiva symtom i varje enskilt fall uttrycks olika.
Beroende på graden av skada och behandlingen (träning med barnet) kan en betydande minskning av utvecklingsfördröjningen uppnås. Med regelbundna aktiviteter med barnet kan han lära sig att gå, prata, skriva och tjäna sig själv. Barn med Downs syndrom kan gå i offentliga skolor, gå på college, gifta sig och i vissa fall även få egna barn.
Bland personer med Downs syndrom finns det många konstnärer, författare, konstnärer. Det finns till och med en åsikt att "solens barn" inte bara är en genetisk sjukdom, utan en separat "art" av människor som inte bara skiljer sig åt i närvaro av en "extra" kromosom, utan lever enligt sina egna moraliska lagar och har sina egna principer.
Personer med Downs syndrom kallas ofta för "solens barn" eller "solsken" eftersom de ständigt ler, är milda, snälla och utstrålar värme. 2006 instiftades den internationella Downs syndromdagen, som firas runt om i världen den 21 mars.
14 fler artiklar om ämnet: Specialbarn
Downs syndrom: läkarens förklaring
Barn med Downs syndrom i vårt land behandlas tvetydigt. Många anser att denna sjukdom är synonym med djup retardation. Detta är dock en missuppfattning: barn med Downs syndrom kan gå i skolan, lära sig nya saker och leva ett levande och tillfredsställande liv. Närvaron av en diagnos är inte en mening för föräldrarna och barnet. Människor som lever sida vid sida med sådana barn borde hjälpa dem och aktivt engagera dem i sin omgivning – alla är trots allt lika i viljan att vara lycklig!
Historia
Människor tenderar att betrakta Downs syndrom som en allvarlig neurologisk sjukdom åtföljd av mental retardation. De är inte ens rädda för själva patologin, utan det okända. Därför är det nödvändigt att prata om vad Downs syndrom är.
Patologi har varit känd i århundraden. Om du tittar noga på dukar av medeltida konstnärer kan du lägga märke till människor med särskilda behov på dem. Liknande karaktärer beskrivs i konstverk. Men den sanna naturen av syndromet studerades först på nittonhundratalet, när kromosomer, gener och strukturen av DNA upptäcktes.
Idag är det tillförlitligt känt att Downs syndrom bildas i närvaro av en anomali i kromosomuppsättningen av celler, detta är den så kallade trisomi av 21 par kromosomer. Det betyder att i detta par, till följd av en mutation, uppstod en extra kromosom. Dessa barn har alltså inte 46 utan 47 kromosomer i sina celler. Med Downs syndrom är många variationer möjliga - från en hel extra kromosom till en del av den, vilket gör defekterna väldigt olika.
Varför det händer
I människokroppen genomgår celler i alla organ och vävnader delning. Inklusive uppdelningen av könsceller - ägg och spermier. I alla kroppens celler måste lika delning ske så att dottercellerna är helt identiska. Men naturen är inte perfekt och kan misslyckas under påverkan av alla negativa faktorer. Sedan i en av cellerna finns det ytterligare en kromosom i det 17:e paret, och med deltagande av en sådan cell i befruktningen kan ett barn med Downs syndrom födas.
Downs syndrom är inte en patologi, utan en hel grupp av tillstånd som liknar mekanismer och förlopp, förenade med ett gemensamt namn. I de allra flesta fall kommer den extra kromosomen att finnas i alla kroppens celler. Mer sällan uppstår alternativ när en extra kromosom flyttas till området 22 par eller 14 par kromosomer. Det kan också finnas en mosaikvariant av syndromet, där det tillsammans med celler som har en defekt i 21 kromosompar också finns helt normala celler med 46 kromosomer. Isolering av sådana grupper av defekter i celler utförs av en anledning. Prognosen kommer också att bero på vilken form som upptäcks hos ett barn: hur allvarliga yttre och inre störningar kommer att vara, hur och hur det kommer att skilja sig från andra barn.
Mekanismen för utseendet av syndromet
Downs syndrom hänvisar till en genetisk patologi som bildas i fostret vid tidpunkten för dess befruktning, om ett defekt ägg och spermier smälter samman. I cirka 90 % av fallen är orsaken ett defekt ägg med 24 kromosomer istället för 23, och i cirka 10 % kan det vara en defekt sperma. Bildandet av sådana defekta könsceller kan påverkas av sjukdomar hos mamman eller pappan, stress, förekomsten av dåliga vanor, otillräcklig och irrationell näring, allt som på ett eller annat sätt kan påverka delning av könsceller. Men förloppet av graviditet och förlossning påverkar inte utvecklingen av Downs syndrom.
Det faktum att könsceller kommer att innehålla en extra kromosom kommer att vara skyldig till ett speciellt protein i cellerna. Det har funktionen att sträcka ut kromosomerna till cellens poler under delning, så att som ett resultat får var och en av cellerna lika genetisk information. Om proteinet har en defekt, kommer på ena sidan mikrotubuli som drar kromosomen att vara tunn och defekt, och ett starkare rör från en annan cell som håller på att bildas kommer att dra det mot sig själv, till den motsatta polen. Efter det börjar cellerna separera från varandra och förvandlas till två fullvärdiga formationer - men den ena kommer att ha 22 kromosomer, och den andra - 24. Denna defekta cell kan ge liv till ett barn med Downs syndrom.
Liknande problem kan uppstå när de utsätts för följande faktorer:
● närbesläktade äktenskap som bär på samma mutationer. Ju närmare graden av samband, desto mer sannolikt är mutationen;
● graviditet före 18 års ålder, eftersom kroppen ännu inte är mogen, och det kan finnas defekter i celldelningen;
● sen graviditet: efter 35 år (för kvinnor) och efter 45 år (för män) med ackumulering av en mängd mutationer;
● transport av defekter i 21 par kromosomer.
Men för det mesta är Downs syndrom resultatet av en spontan mutation som ingen kan skylla på.
Yttre egenskaper hos barn med Downs syndrom
Barn med Downs syndrom kan vanligtvis identifieras från födseln. Deras ansikte är något tillplattat, ögonen är något lutande och huvudet har en specifik form, medan munnen är liten. Barnets tunga verkar stor och kanske inte passar i munnen, vilket gör att den sticker ut något. Gradvis försvinner denna funktion. Handflatorna på smulorna är breda, fingrarna är korta med lillfingret böjt inåt. Typiska tvärgående enkelveck observeras på handflatorna. Men av utseende ställs inte diagnosen. Läkare måste genomföra en fullständig genetisk undersökning för att bekräfta eller motbevisa preliminära misstankar.
Hälsoproblem hos barn
På grund av kromosomernas egenskaper kan barn med detta syndrom ha hälsoproblem. Från födseln utvecklar de mild eller måttlig muskelhypotoni, som gradvis försvinner när de växer. Dessa bebisar föds vanligtvis små och små till växten jämfört med sina jämnåriga, men med regelbunden vård och ordentlig motion kan de växa och gå upp i vikt nästan som andra barn. Särskild uppmärksamhet bör ägnas de inre organen, deras struktur och arbete: barn med Downs syndrom har ofta hörselproblem, sömnapnésyndrom och störningar i det endokrina systemet. En extra kromosom ger hjärtfel och utveckling av bukorganen, vilket kan kräva ingripande av läkare fram till operation.
Utvecklingen av nervsystemet har en speciell mekanism
På grund av den extra kromosomen fungerar och utvecklas nervsystemet enligt sitt eget scenario. Det är dessa egenskaper som kommer att ligga till grund för bildandet av mentala och fysiska utvecklingsförseningar. Hos barn kan det finnas en kränkning av cirkulationen av cerebrospinalvätska, vilket leder till dess överdrivna bildning i området av de vaskulära ventriklarna i hjärnan vid malabsorption. Detta kan leda till ökat intrakraniellt tryck. Det kan finnas fokala lesioner i området för perifera nerver och hjärnan, vilket ger en kränkning av koordination och koordination av rörelser och kan hämma utvecklingen av motoriska färdigheter - fina och stora. Lillhjärnan är vanligtvis mindre än normalt, utför inte sina funktioner tillräckligt aktivt, vilket leder till en försvagning av muskeltonus, svårigheter att kontrollera sin kropp i rymden och att kontrollera koordinationen av rörelser. Det kan förekomma cerebrovaskulära olyckor på grund av ligamentsvaghet och instabilitet i halsryggen. Hjärnans volym kan minskas och ventriklarnas storlek ökar, aktiviteten i cortex minskar, vilket leder till en minskning av antalet nervimpulser med letargi, långsamhet och en minskning av tankeprocessens hastighet . Men detta betyder inte alls att barn är olärbara och gravt handikappade, de gör bara allt långsammare och det kommer att ta mer tid för dem att lära sig.
Utveckling av barn med Downs syndrom
Barn med detta syndrom lär sig färdigheter senare - de lär sig också att gå, prata, använda föremål och använda toaletten. Barnet kommer att kunna lära sig att göra nästan allt som andra barn gör, bara tidpunkten för att lära sig färdigheterna kommer att vara individuell. De börjar vanligtvis le mellan två och fyra månader, rullar om på magen mellan 4 och 18 månader, sitter på egen hand mellan 6 och 28 månader, kryper mellan 7 och 20 månader, försöker gå mellan 12 och 60 månader, pratar kl. 9 upp till 30 månader. För sådana barn är fullvärdig vård och amning viktigt, detta kommer att bidra till att förbättra hälsan och öka immuniteten och bildandet av rätt färdigheter för barnet. Under utfodring kommer särskilt nära och intima band att skapas mellan mor och barn, vilket kommer att ge mycket glädje för båda.
Behandling och rehabilitering
Tyvärr är det idag omöjligt att rädda ett barn från Downs syndrom. Forskare vet inte hur man korrigerar de genetiska felen hos celler och kromosomavvikelser. Men lärare, läkare och föräldrar kan göra livet för sådana barn ljust, friskt och långt. Spädbarn med detta syndrom kommer inte nödvändigtvis att vara sjuka, trots att de kan bli förkylda oftare än andra barn eller har patologier i inre organ. Missbildningar idag går redan att korrigera, hörsel- och immunförsvarsproblem är lösbara och endokrina abnormiteter korrigeras.
Det största problemet med sådana familjer är samhällets inställning till dem, såväl som anhörigas attityd. Ett barn med Downs syndrom kan födas i vilken familj som helst, oavsett förmögenhet, ras, bosättningsland och andra förhållanden, samt föräldrarnas ålder. Det viktigaste du behöver veta är att barn med Downs syndrom är kompletta och träningsbara. Dessutom är de väldigt duktiga och kan lära andra mycket. De kan lära ut vänlighet, öppenhet och uppriktighet, som alla så ofta saknar!
Alena Paretskaya, barnläkare
Mutationer är förändringar i en cells DNA. Uppstår under påverkan av ultraviolett ljus, strålning (röntgenstrålar), etc. De går i arv och fungerar som material för naturligt urval. skillnader från modifieringar
Genmutationer- en förändring i strukturen hos en gen. Detta är en förändring i sekvensen av nukleotider: bortfall, insättning, ersättning, etc. Till exempel att ersätta A med T. Orsaker - kränkningar under fördubbling (replikation) av DNA. Exempel: sicklecellanemi, fenylketonuri.
Kromosomala mutationer– förändring i kromosomernas struktur: förlust av ett segment, fördubbling av ett segment, rotation av ett segment med 180 grader, överföring av ett segment till en annan (icke-homolog) kromosom, etc. Orsaker - kränkningar vid överfart. Exempel: cat cry syndrome.
Genomiska mutationer- förändring av antalet kromosomer. Orsaker - kränkningar i divergensen av kromosomer.
- polyploidi– flera ändringar (flera gånger, till exempel 12 → 24). Det förekommer inte hos djur, hos växter leder det till en ökning i storlek.
- Aneuploidi- förändringar på en eller två kromosomer. Till exempel leder en extra tjugoförsta kromosom till Downs syndrom (medan det totala antalet kromosomer är 47).
Cytoplasmatiska mutationer- förändringar i mitokondriers och plastiders DNA. De överförs endast genom den kvinnliga linjen, eftersom. mitokondrier och plastider från spermier kommer inte in i zygoten. Ett exempel i växter är variation.
Somatisk- mutationer i somatiska celler (kroppsceller; det kan finnas fyra av ovanstående typer). Under sexuell fortplantning ärvs de inte. De överförs under vegetativ förökning i växter, under knoppning och fragmentering i coelenterates (i hydra).
Följande begrepp, förutom två, används för att beskriva konsekvenserna av en kränkning av arrangemanget av nukleotider i en DNA-region som styr proteinsyntesen. Definiera dessa två begrepp som "faller ut" från den allmänna listan och skriv ner siffrorna under vilka de anges.
1) brott mot polypeptidens primära struktur
2) divergens av kromosomer
3) förändring i proteinfunktioner
4) genmutation
5) korsa över
Välj ett, det mest korrekta alternativet. Polyploida organismer härrör från
1) genomiska mutationer
3) genmutationer
4) kombinativ variabilitet
Upprätta en överensstämmelse mellan egenskapen för variabilitet och dess typ: 1) cytoplasmisk, 2) kombinativ
A) uppstår med oberoende avvikelse av kromosomer i meios
B) uppstår som ett resultat av mutationer i mitokondriernas DNA
B) uppstår som ett resultat av kromosomkorsning
D) manifesteras som ett resultat av mutationer i plastid-DNA
D) uppstår när könsceller möts av en slump
Välj ett, det mest korrekta alternativet. Downs syndrom är resultatet av en mutation
1) genomisk
2) cytoplasmisk
3) kromosomala
4) recessiv
Upprätta en överensstämmelse mellan egenskapen hos en mutation och dess typ: 1) gen, 2) kromosomal, 3) genomisk
A) en förändring i sekvensen av nukleotider i en DNA-molekyl
B) en förändring i kromosomernas struktur
C) förändring av antalet kromosomer i kärnan
D) polyploidi
E) förändring i sekvensen av gener
Välj tre alternativ. Vad kännetecknas en genomisk mutation av?
1) en förändring i nukleotidsekvensen för DNA
2) förlust av en kromosom i den diploida uppsättningen
3) en multipel ökning av antalet kromosomer
4) en förändring i strukturen hos syntetiserade proteiner
5) fördubbling av en sektion av en kromosom
6) en förändring av antalet kromosomer i karyotypen
1. Nedan är en lista över egenskaper för variabilitet. Alla utom två av dem används för att beskriva egenskaperna hos genomisk variabilitet. Hitta två egenskaper som "faller ur" den allmänna serien, och skriv ner siffrorna under vilka de anges.
1) begränsat av normen för tecknets reaktion
2) antalet kromosomer är ökat och en multipel av haploida
3) ytterligare en X-kromosom dyker upp
4) har en gruppkaraktär
5) det finns en förlust av Y-kromosomen
2. Alla utom två av egenskaperna nedan används för att beskriva genomiska mutationer. Identifiera två egenskaper som "faller ut" från den allmänna listan och skriv ner siffrorna under vilka de anges.
1) brott mot divergensen av homologa kromosomer under celldelning
2) förstörelse av fissionsspindeln
3) konjugering av homologa kromosomer
4) förändring av antalet kromosomer
5) en ökning av antalet nukleotider i gener
3. Alla utom två av egenskaperna nedan används för att beskriva genomiska mutationer. Identifiera två egenskaper som "faller ut" från den allmänna listan och skriv ner siffrorna under vilka de anges.
1) förändring i sekvensen av nukleotider i en DNA-molekyl
2) en multipel ökning av kromosomuppsättningen
3) minskning av antalet kromosomer
4) duplicering av ett kromosomsegment
5) icke-disjunktion av homologa kromosomer
Välj ett, det mest korrekta alternativet. Recessiva genmutationer förändras
1) sekvensen av stadier av individuell utveckling
2) sammansättning av tripletter i ett DNA-segment
3) en uppsättning kromosomer i somatiska celler
4) strukturen hos autosomer
Välj ett, det mest korrekta alternativet. Cytoplasmatisk variation är förknippad med det faktum att
1) meiotisk division är störd
2) mitokondrie-DNA kan mutera
3) nya alleler dyker upp i autosomer
4) könsceller bildas som inte kan befruktas
1. Nedan är en lista över egenskaper för variabilitet. Alla utom två används för att beskriva egenskaperna hos kromosomal variation. Hitta två egenskaper som "faller ur" den allmänna serien, och skriv ner siffrorna under vilka de anges.
1) förlust av ett kromosomsegment
2) rotation av ett kromosomsegment med 180 grader
3) minskning av antalet kromosomer i karyotypen
4) uppkomsten av ytterligare en X-kromosom
5) överföring av ett kromosomsegment till en icke-homolog kromosom
2. Alla utom två av följande egenskaper används för att beskriva en kromosomal mutation. Identifiera två termer som "faller ut" från den allmänna listan och skriv ner siffrorna under vilka de anges.
1) antalet kromosomer ökade med 1-2
2) en nukleotid i DNA ersätts med en annan
3) en sektion av en kromosom överförs till en annan
4) det var en förlust av en del av kromosomen
5) ett segment av kromosomen vrids 180°
3. Alla utom två av egenskaperna nedan används för att beskriva kromosomal variation. Hitta två egenskaper som "faller ur" den allmänna serien, och skriv ner siffrorna under vilka de anges.
1) multiplikation av ett segment av en kromosom flera gånger
2) uppkomsten av ytterligare en autosom
3) förändring i nukleotidsekvensen
4) förlust av den terminala delen av kromosomen
5) vridning av genen i kromosomen med 180 grader
VI FORMAR
1) fördubbling av samma del av kromosomen
2) en minskning av antalet kromosomer i könsceller
3) en ökning av antalet kromosomer i somatiska celler
Välj ett, det mest korrekta alternativet. Vilken typ av mutation är en förändring i strukturen av DNA i mitokondrier
1) genomisk
2) kromosomala
3) cytoplasmisk
4) kombinativ
Välj ett, det mest korrekta alternativet. Variationen av den nattliga skönheten och snapdragon bestäms av variationen
1) kombinativ
2) kromosomala
3) cytoplasmisk
4) genetisk
1. Nedan är en lista över egenskaper för variabilitet. Alla utom två används för att beskriva egenskaperna hos genetisk variation. Hitta två egenskaper som "faller ur" den allmänna serien, och skriv ner siffrorna under vilka de anges.
1) på grund av kombinationen av könsceller under befruktning
2) på grund av en förändring i sekvensen av nukleotider i tripletten
3) bildas under rekombinationen av gener under överkorsning
4) kännetecknas av förändringar inom genen
5) bildas när nukleotidsekvensen ändras
2. Alla följande egenskaper, förutom två, är orsakerna till genmutation. Definiera dessa två begrepp som "faller ut" från den allmänna listan och skriv ner siffrorna under vilka de anges.
1) konjugering av homologa kromosomer och utbyte av gener mellan dem
2) ersättning av en nukleotid i DNA med en annan
3) förändring i sekvensen för kopplingen av nukleotider
4) uppkomsten av en extra kromosom i genotypen
5) förlust av en triplett i DNA-regionen som kodar för proteinets primära struktur
3. Alla utom två av egenskaperna nedan används för att beskriva genmutationer. Identifiera två egenskaper som "faller ut" från den allmänna listan och skriv ner siffrorna under vilka de anges.
1) ersättning av ett par nukleotider
2) förekomsten av ett stoppkodon i genen
3) fördubbling av antalet individuella nukleotider i DNA
4) en ökning av antalet kromosomer
5) förlust av ett kromosomsegment
4. Alla utom två av egenskaperna nedan används för att beskriva genmutationer. Identifiera två egenskaper som "faller ut" från den allmänna listan och skriv ner siffrorna under vilka de anges.
1) lägga till en triplett till DNA
2) en ökning av antalet autosomer
3) förändring i sekvensen av nukleotider i DNA
4) förlust av individuella nukleotider i DNA
5) multipel ökning av antalet kromosomer
Välj ett, det mest korrekta alternativet. Polyploida vetesorter är resultatet av variation
1) kromosomala
2) modifiering
3) gen
4) genomisk
Välj ett, det mest korrekta alternativet. Produktionen av polyploida vetesorter av uppfödare är möjlig på grund av mutationen
1) cytoplasmisk
2) gen
3) kromosomala
4) genomisk
Upprätta en överensstämmelse mellan egenskaper och mutationer: 1) genomisk, 2) kromosomal. Skriv siffrorna 1 och 2 i rätt ordning.
A) en multipel ökning av antalet kromosomer
B) rotation av ett segment av kromosomen med 180 grader
C) utbyte av sektioner av icke-homologa kromosomer
D) förlust av den centrala delen av kromosomen
D) duplicering av en sektion av en kromosom
E) upprepad förändring av antalet kromosomer
Välj ett, det mest korrekta alternativet. Uppkomsten av olika alleler av en gen uppstår som ett resultat av
1) indirekt celldelning
2) modifieringsvariabilitet
3) mutationsprocess
4) kombinativ variabilitet
Alla utom två av termerna nedan används för att klassificera mutationer efter förändringar i genetiskt material. Identifiera två termer som "faller ut" från den allmänna listan och skriv ner siffrorna under vilka de anges.
1) genomisk
2) generativ
3) kromosomala
4) spontant
5) gen
Upprätta en överensstämmelse mellan typerna av mutationer och deras egenskaper och exempel: 1) genomisk, 2) kromosomal. Skriv ner siffrorna 1 och 2 i den ordning som motsvarar bokstäverna.
A) förlust eller uppkomst av extra kromosomer som ett resultat av en kränkning av meios
B) leda till störningar av genens funktion
C) ett exempel är polyploidi i protozoer och växter
D) fördubbling eller förlust av ett kromosomsegment
D) Downs syndrom är ett utmärkt exempel.
Upprätta en överensstämmelse mellan kategorierna av ärftliga sjukdomar och deras exempel: 1) gen, 2) kromosomal. Skriv ner siffrorna 1 och 2 i den ordning som motsvarar bokstäverna.
A) hemofili
B) albinism
B) färgblindhet
D) "kattens gråt"-syndrom
D) fenylketonuri
Hitta tre fel i den givna texten och ange antalet meningar med fel.(1) Mutationer är slumpmässiga, ihållande förändringar i genotypen. (2) Genmutationer är resultatet av "misstag" som uppstår i processen att fördubbla DNA-molekyler. (3) Mutationer kallas genomiska, vilket leder till en förändring i kromosomernas struktur. (4) Många odlade växter är polyploida. (5) Polyploida celler innehåller en till tre extra kromosomer. (6) Polyploida växter kännetecknas av starkare tillväxt och större storlek. (7) Polyploidi används i stor utsträckning inom både växtförädling och djuruppfödning.
Analysera tabellen "Typer av variabilitet". För varje cell markerad med en bokstav, välj lämpligt koncept eller lämpligt exempel från listan.
1) somatisk
2) gen
3) ersättning av en nukleotid med en annan
4) duplicering av en gen i en region av kromosomen
5) tillägg eller förlust av nukleotider
6) hemofili
7) färgblindhet
8) trisomi i kromosomuppsättningen
Ärftlighet och föränderlighet. Kromosomal teori om ärftlighet
Ärftlighet- detta är den viktigaste egenskapen hos levande organismer, som består i förmågan att överföra föräldrarnas egenskaper och funktioner till ättlingar. Denna överföring sker med hjälp av gener.
En gen är en enhet för lagring, överföring och realisering av ärftlig information. En gen är en specifik del av en DNA-molekyl, i vilken strukturen av en viss polypeptid (protein) kodas. Förmodligen kodar många DNA-regioner inte för proteiner, utan utför regulatoriska funktioner. I alla fall, i strukturen av det mänskliga genomet, är endast cirka 2 % av DNA sekvenser på basis av vilka budbärar-RNA syntetiseras (transkriptionsprocess), som sedan bestämmer aminosyrasekvensen under proteinsyntesen (translationsprocess). Man tror för närvarande att det finns omkring 30 000 gener i det mänskliga genomet.
Gener finns på kromosomer, som finns i cellkärnorna och är jättelika DNA-molekyler.
Kromosomal teori om ärftlighet formulerades 1902 av Setton och Boveri. Enligt denna teori är kromosomer bärare av genetisk information som bestämmer en organisms ärftliga egenskaper. Hos människor har varje cell 46 kromosomer, uppdelade i 23 par. Kromosomer som bildar ett par kallas homologa.
Könsceller (gameter) bildas med hjälp av en speciell typ av division - meios. Som ett resultat av meios finns endast en homolog kromosom från varje par kvar i varje könscell, d.v.s. 23 kromosomer. En sådan enda uppsättning kromosomer kallas haploida. Vid befruktning, när de manliga och kvinnliga könscellerna smälter samman och en zygot bildas, återställs den dubbla uppsättningen, som kallas diploid. I zygoten hos organismen som utvecklas från den mottas en kromosom från varje nara från den faderliga organismen, den andra från den moderna.
En genotyp är en uppsättning gener som en organism tar emot från sina föräldrar.
Ett annat fenomen som genetik studerar är variabilitet. Under variabiliteten förstå organismernas förmåga att förvärva nya egenskaper - skillnader inom arten. Det finns två typer av förändring:
- ärftlig;
- modifiering (icke ärftlig).
ärftlig variation- detta är en form av variabilitet orsakad av förändringar i genotypen, som kan vara associerad med mutationell eller kombinativ variabilitet.
mutationsvariabilitet.
Gener genomgår förändringar från tid till annan, som kallas mutationer. Dessa förändringar är slumpmässiga och uppträder spontant. Orsakerna till mutationer kan vara mycket olika. Det finns ett antal faktorer som ökar sannolikheten för att en mutation ska inträffa. Detta kan vara exponering för vissa kemikalier, strålning, temperatur, etc. Mutationer kan orsakas av dessa medel, men den slumpmässiga naturen av deras förekomst kvarstår, och det är omöjligt att förutsäga utseendet av en viss mutation.
De resulterande mutationerna överförs till ättlingar, det vill säga de bestämmer ärftlig variabilitet, som är associerad med var mutationen inträffade. Om en mutation uppstår i en könscell så har den möjlighet att överföras till ättlingar, d.v.s. gå i arv. Om mutationen inträffade i en somatisk cell, överförs den endast till de av dem som uppstår från denna somatiska cell. Sådana mutationer kallas somatiska, de är inte ärvda.
Det finns flera huvudtyper av mutationer.
- Genmutationer, där förändringar sker på nivån för enskilda gener, det vill säga sektioner av DNA-molekylen. Detta kan vara slöseri med nukleotider, ersättning av en bas med en annan, omarrangemang av nukleotider eller tillägg av nya.
- Kromosomala mutationer förknippade med en kränkning av kromosomernas struktur leder till allvarliga förändringar som kan upptäckas med hjälp av ett mikroskop. Sådana mutationer inkluderar förlust av kromosomsektioner (deletioner), tillägg av sektioner, rotation av en kromosomsektion med 180° och uppkomsten av upprepningar.
– Genomiska mutationer orsakas av en förändring av antalet kromosomer. Extra homologa kromosomer kan förekomma: i kromosomuppsättningen, i stället för två homologa kromosomer, finns tre trisomier. Vid monosomi sker en förlust av en kromosom från ett par. Med polyploidi sker en multipel ökning av genomet. En annan variant av genomisk mutation är haploidi, där endast en kromosom från varje par finns kvar.
Frekvensen av mutationer påverkas, som redan nämnts, av en mängd olika faktorer. När ett antal genomiska mutationer inträffar är framför allt moderns ålder av stor betydelse.
Kombinationsvariabilitet.
Denna typ av variation bestäms av arten av den sexuella processen. Med kombinativ variabilitet uppstår nya genotyper på grund av nya kombinationer av gener. Denna typ av variation manifesteras redan vid bildningsstadiet av könsceller. Som redan nämnts innehåller varje könscell (gamet) endast en homolog kromosom från varje par. Kromosomerna kommer in i könscellerna slumpmässigt, så könscellerna hos en person kan skilja sig ganska mycket åt i uppsättningen gener i kromosomerna. Ett ännu viktigare stadium för uppkomsten av kombinativ variabilitet är befruktning, varefter i en nyuppkommen organism ärvs 50 % av generna från den ena föräldern och 50 % från den andra.
Modifieringsvariabilitet är inte förknippat med förändringar i genotypen, utan orsakas av miljöns påverkan på den utvecklande organismen.
Förekomsten av modifieringsvariabilitet är mycket viktig för att förstå essensen av arv. Egenskaper ärvs inte. Man kan ta organismer med exakt samma genotyp, till exempel odla sticklingar från samma växt, men placera dem under olika förhållanden (ljus, fukt, mineralnäring) och få ganska olika växter med olika egenskaper (tillväxt, avkastning, bladform) . etc.). För att beskriva de faktiskt bildade tecknen på en organism används begreppet "fenotyp".
Fenotypen är hela komplexet av faktiskt förekommande tecken på en organism, som bildas som ett resultat av genotypens interaktion och miljöpåverkan under organismens utveckling. Essensen av nedärvning ligger alltså inte i nedärvningen av en egenskap, utan i genotypens förmåga, som ett resultat av interaktion med utvecklingsförhållanden, att ge en viss fenotyp.
Eftersom modifieringsvariabilitet inte är associerat med förändringar i genotypen ärvs inte modifieringar. Vanligtvis är denna position av någon anledning svår att acceptera. Det verkar som om, säg, föräldrar tränar i flera generationer på att lyfta vikter och har utvecklat muskler, måste dessa egenskaper överföras till barn. Samtidigt är detta en typisk modifiering, och träning är den miljöpåverkan som påverkade utvecklingen av egenskapen. Inga förändringar i genotypen sker under modifiering, och de egenskaper som förvärvats som ett resultat av modifiering ärvs inte. Darwin kallade denna typ av variation för icke-ärftlig.
För att karakterisera gränserna för modifikationsvariabilitet används begreppet reaktionsnorm. Vissa egenskaper hos en person kan inte ändras på grund av miljöpåverkan, såsom blodgrupp, kön, ögonfärg. Andra är tvärtom väldigt känsliga för miljöpåverkan. Till exempel, som ett resultat av långvarig exponering för solen, blir hudfärgen mörkare och håret ljusnar. En persons vikt påverkas starkt av kostvanor, sjukdom, förekomsten av dåliga vanor, stress, livsstil.
Miljöpåverkan kan leda inte bara till kvantitativa, utan också till kvalitativa förändringar i fenotypen. I vissa arter av primula, vid låga lufttemperaturer (15-20 C), visas röda blommor, men om växterna placeras i en fuktig miljö med en temperatur på 30 ° C, bildas vita blommor.
dessutom, även om reaktionshastigheten kännetecknar en icke-ärftlig form av variabilitet (modifieringsvariabilitet), bestäms den också av genotypen. Denna bestämmelse är mycket viktig: reaktionshastigheten beror på genotypen. Samma påverkan av miljön på genotypen kan leda till en stark förändring av en av dess egenskaper och inte påverka den andra på något sätt.
Att förändra en cells genom kan utföras på tre sätt: som ett resultat av en förändring av antalet kromosomer, antalet och ordningen på gener, eller på grund av förändringar i enskilda gener. När antalet kromosomer ändras (de så kallade genomiska mutationerna) kan en eller flera kromosomer gå förlorade eller förvärvas (aneuploidi), eller så kan antalet uppsättningar kromosomer ändras (polyploidi). Polyploidi spelar en viktig roll i växternas utveckling och används i stor utsträckning i deras urval och utveckling av nya sorter. Hos djur är polyploidi som regel dödlig, eftersom den bryter mot den kromosomala mekanismen för att bestämma kön.
En förändring i arrangemanget av gener i kromosomerna (de så kallade kromosommutationerna) uppstår som ett resultat av duplicering (upprepning) av en gen, inversion (vändning av en eller flera gener med 180°), translokation eller transposition (överföring av en kromosomregion som motsvarar genens längd till en ny position i samma eller på en annan kromosom), såväl som deletioner - förlust av en sektion av genetiskt material (från flera nukleotidpar till fragment som innehåller flera gener; ett speciellt fall av brist är en brist på gener i slutet av kromosomen). När ett antal gener translokeras observeras den så kallade effekten av genpositionen - en förändring i manifestationen av genaktivitet när den flyttar till en annan region av kromosomen. Detta förklarar till exempel utseendet på randiga ögon hos Drosophila.
Mutationer (från lat. mutatio - förändring), plötsliga (hoppliknande) naturliga eller artificiellt framkallade ärftliga förändringar i det genetiska materialet (genom), vilket leder till en förändring av vissa tecken på organismen. Det finns generativa mutationer som förekommer i könsceller och ärvs, och somatiska mutationer som bildas i celler som inte deltar i reproduktionen (somatiska celler). Somatiska mutationer leder till uppkomsten av genetiska mosaiker, det vill säga till en förändring i någon del av organismen som utvecklas från en mutant cell. I växter överförs somatiska mutationer till avkomma om växterna inte förökas av frön, utan av somatiska delar av kroppen (till exempel sticklingar, knoppar, knölar).
genetisk skada
genetisk skada – dessa är ärftliga skador på den genetiska koden i könsceller. Det är känt att den elementära enheten för ärftlighet är genen, som har en strikt definierad struktur och funktion. Alla gener i en cell i en organism skapar en gemensam genotyp av en individ och säkerställer därmed den vitala aktiviteten hos organismen som helhet.
Kemiskt sett är en gen en del av en DNA-molekyl. Kombinationsordningen i genen av kvävehaltiga baser - adenin, tymin, cytosin och guanin - bestämmer dess specificitet och kod. Med hjälp av en kod överför en gen strikt definierad information för utvecklingen av en viss funktion eller struktur hos cellen och organismen som helhet. Gener är inbäddade i strukturen av kromosomer. Varje cell i människokroppen innehåller 23 par kromosomer, varav 22 är vanliga, och den sista bestämmer det manliga (XY) eller kvinnliga (XX) kön på en person. Under befruktningsprocessen går könscellerna samman till en, vars kärna redan har två uppsättningar kromosomer. Under efterföljande delning bildar varje kromosom sin exakta kopia. Därför kommer dotterceller att ha exakt samma antal och struktur av kromosomer och gener, d.v.s. dottercellerna kommer att vara kopior av modercellerna, och detta kan upprepas i ett stort antal generationer. Under påverkan av strålning kan molekylstrukturen hos en kromosom eller gen förändras. Som ett resultat bildas en gen med nya egenskaper, den kommer inte längre att vara en absolut likhet med den gamla, d.v.s. mutation kommer att inträffa.
En mutation är en förändring i en gen eller kromosom. Inför nästa celldelning reproducerar den förändrade kromosomen en kopia av sig själv, d.v.s. förändringarna som har inträffat i den överförs till kromosomerna i efterföljande generationer av cellen. Den muterade genen ärvs på detta sätt; det blir permanent. En organism som uppvisar tecken på en muterad gen kallas en mutant. Om mutationen inträffade i könscellen, kommer den utvecklande organismen att få nya ärftliga egenskaper.
Särskilj gen-, kromosomala och genomiska mutationer. Genmutationer är mutationer som beror på en förändring i endast en gen (de kallas också punktmutationer). Kromosomala mutationer är förändringar i kromosomernas struktur. Alla typer av kromosomala mutationer associerade med en kränkning av kromosomernas struktur kallas kromosomavvikelser (avvikelser). Genomiska mutationer, eller karyotypmutationer, är mutationer associerade med en förändring i antalet kromosomer.
Som ett resultat av mutationer kan dominanta (dominanta) och recessiva (undertryckta) gener uppträda. Om genen är dominant, kommer motsvarande egenskap, vars bärare den är, att manifesteras i avkomman till den första generationen, oavsett om denna gen finns i könscellen hos en eller båda föräldrarna. Om genen är recessiv, kan motsvarande egenskap som bärs av denna gen, som går från generation till generation, uppträda för första gången endast hos barnbarnsbarn, och sedan i fallet när den finns i både faderns könsceller och mamma.
Uppkomsten av mutationer i somatiska celler leder till uppkomsten av somatiska effekter av strålning. En av manifestationerna av somatiska mutationer är malign celltillväxt. Somatiska cellmutationer ärvs inte. Mutationer i somatiska celler under inverkan av strålning leder till försämrad immunogenes. Efter bestrålning kan celler med kromosomavvikelser uppträda i lymfvävnaden, d.v.s. de är redan mutanter och kan producera antikroppar mot normala värdantigener.
Genetiska konsekvenser av exponering kan observeras vid vilken dos som helst. Doströskeln under vilken strålning inte orsakar mutationer har inte fastställts.
Mutationer leder till ärftliga sjukdomar. Cirka 10 % av nyfödda har vissa ärftliga sjukdomar. Bland autosomalt dominanta genmutationer är följande kända: aniridi, neurofibromatos, muskeldystrofi, polycystisk njursjukdom etc. Bland autosomala recessiva genmutationer är mikrocefali, hydrocefalus, idioti, iktyos, myopati, hemofili vanligast. Mutationer kan leda till olika missbildningar och missbildningar: heterokromi (olika färger på iris), hjärtfel, färgblindhet, polydaktylism, "läppspalt", "gomspalt". Mutationer kan orsaka försenad fysisk och mental utveckling. Vissa anser att Downs sjukdom är en sjukdom som orsakas av strålning.
Genmutationer och kromosomavvikelser kan leda till spontana missfall. Om barns psykologi skiljer sig från normala på grund av ärftliga defekter, men de föds levande, är sannolikheten att överleva till ett år fem gånger mindre än för friska barn.
Funktionshinder för den andra gruppen från barnpension Invaliditetspension för den andra gruppen 2018 Tilldelning av någon form av funktionshinder i Ryssland sker enbart på grundval av medicinska och sociala indikatorer. Tilldelningen av funktionsnedsättningskategori 2 är godtagbar för personer som anses funktionshindrade, men som inte behöver ständig vård. Sådana medborgare har rätt till […]
