Idiogram av den 2:a mänskliga kromosomen Den 2:a mänskliga kromosomen är en av de 23 mänskliga kromosomerna och den näst största, en av de 22 mänskliga autosomerna. Kromosomen innehåller mer än 242 miljoner baspar ... Wikipedia
Idiogram av den 22:a mänskliga kromosomen Den 22:a mänskliga kromosomen är en av de 23 mänskliga kromosomerna, en av de 22 autosomerna och en av de 5 mänskliga akrocentriska kromosomerna. Kromosomen innehåller ungefär ... Wikipedia
Idiogram av den 11:e mänskliga kromosomen Den 11:e mänskliga kromosomen är ett av de 23 paren av mänskliga kromosomer. Kromosomen innehåller nästan 139 miljoner baspar ... Wikipedia
Idiogram av den 12:e mänskliga kromosomen Den 12:e mänskliga kromosomen är en av de 23 mänskliga kromosomerna. Kromosomen innehåller nästan 134 miljoner baspar ... Wikipedia
Idiogram av den 21:a mänskliga kromosomen Den 21:a mänskliga kromosomen är en av de 23 mänskliga kromosomerna (i den haploida uppsättningen), en av de 22 autosomerna och en av de 5 mänskliga akrocentriska kromosomerna. Kromosomen innehåller cirka 48 miljoner baspar, vilket ... Wikipedia
Idiogram av den 7:e mänskliga kromosomen Den 7:e mänskliga kromosomen är en av de 23 mänskliga kromosomerna. Kromosomen innehåller mer än 158 miljoner baspar, vilket är från 5 till 5,5 % ... Wikipedia
Idiogram av den 1:a mänskliga kromosomen Den 1:a mänskliga kromosomen är den största av de 23 mänskliga kromosomerna, en av de 22 mänskliga autosomerna. Kromosomen innehåller cirka 248 miljoner baspar ... Wikipedia
Idiogram av den 3:e mänskliga kromosomen Den 3:e mänskliga kromosomen är en av de 23 mänskliga kromosomerna, en av de 22 mänskliga autosomerna. Kromosomen innehåller nästan 200 miljoner baspar ... Wikipedia
Idiogram av den 9:e mänskliga kromosomen Den 9:e mänskliga kromosomen är en av kromosomerna i det mänskliga genomet. Innehåller cirka 145 miljoner baspar, vilket utgör från 4 % till 4,5 % av det totala cellulära DNA-materialet. Enligt olika oc ... Wikipedia
Idiogram av den 13:e mänskliga kromosomen Den 13:e mänskliga kromosomen är en av de 23 mänskliga kromosomerna. Kromosomen innehåller mer än 115 miljoner baspar, vilket är från 3,5 till 4% av det totala materialet ... Wikipedia
Idiogram av den 14:e mänskliga kromosomen Den 14:e mänskliga kromosomen är en av de 23 mänskliga kromosomerna. Kromosomen innehåller cirka 107 miljoner baspar, vilket är från 3 till 3,5 % av det totala materialet ... Wikipedia
Böcker
- Telomereffekt. Ett revolutionerande förhållningssätt till ett yngre, hälsosammare och längre liv, Elizabeth Helen Blackburn, Elissa Epel. Vad den här boken handlar om För att livet ska fortsätta måste kroppens celler kontinuerligt dela sig och skapa exakta kopior av sig själva - unga och fulla av energi. De börjar i sin tur också dela. Så…
Dålig ekologi, livet i konstant stress, prioriteringen av en karriär framför en familj - allt detta har en dålig effekt på en persons förmåga att få friska avkommor. Det är beklagligt, men ungefär 1 % av barn som föds med allvarliga störningar i kromosomuppsättningen växer upp mentalt eller fysiskt retarderade. Hos 30% av nyfödda leder avvikelser i karyotypen till bildandet av medfödda missbildningar. Vår artikel ägnas åt huvudfrågorna i detta ämne.
Huvudbäraren av ärftlig information
Som ni vet är en kromosom ett visst nukleoprotein (som består av ett stabilt komplex av proteiner och nukleinsyror) struktur inuti kärnan i en eukaryot cell (det vill säga de levande varelser vars celler har en kärna). Dess huvudsakliga funktion är lagring, överföring och implementering av genetisk information. Det är endast synligt under ett mikroskop under sådana processer som meios (delningen av en dubbel (diploid) uppsättning kromosomgener under skapandet av könsceller) och mykos (celldelning under utvecklingen av en organism).
Som redan nämnts består kromosomen av deoxiribonukleinsyra (DNA) och proteiner (cirka 63% av dess massa), på vilka dess tråd är lindad. Många studier inom cytogenetik (vetenskapen om kromosomer) har bevisat att DNA är den huvudsakliga bäraren av ärftlighet. Den innehåller information som sedan implementeras i en ny organism. Detta är ett komplex av gener som ansvarar för hår- och ögonfärg, höjd, antal fingrar och mer. Vilken av generna som kommer att överföras till barnet bestäms vid tidpunkten för befruktningen.
Bildandet av kromosomuppsättningen av en frisk organism
En normal person har 23 par kromosomer, som var och en är ansvarig för en specifik gen. Det finns 46 (23x2) totalt - hur många kromosomer en frisk person har. Den ena kromosomen ärvs från vår far, den andra ärvs från vår mamma. Undantaget är 23 par. Hon är ansvarig för en persons kön: kvinna betecknas som XX och man som XY. När kromosomerna paras ihop är detta en diploid uppsättning. I könsceller separeras de (haploid set) innan nästa koppling under befruktningen.
Uppsättningen av egenskaper hos kromosomer (både kvantitativa och kvalitativa) som betraktas inom en enda cell kallas en karyotyp av forskare. Överträdelser i den, beroende på art och svårighetsgrad, leder till uppkomsten av olika sjukdomar.
Avvikelser i karyotypen
Alla karyotypa störningar i klassificeringen är traditionellt indelade i två klasser: genomiska och kromosomala.
Med genomiska mutationer noteras en ökning av antalet av hela uppsättningen kromosomer, eller antalet kromosomer i ett av paren. Det första fallet kallas polyploidi, det andra - aneuploidi.
Kromosomala störningar är omarrangemang, både inom och mellan kromosomerna. Utan att gå in i den vetenskapliga djungeln kan de beskrivas på följande sätt: vissa delar av kromosomerna kanske inte finns eller kan fördubblas till nackdel för andra; ordningen på generna kan kränkas eller deras placering ändras. Strukturella avvikelser kan förekomma i varje mänsklig kromosom. För närvarande beskrivs förändringarna i var och en av dem i detalj.
Låt oss uppehålla oss mer i detalj vid de mest kända och utbredda genomiska sjukdomarna.
Downs syndrom
Den beskrevs redan 1866. För varje 700 nyfödda barn finns det som regel ett barn med en liknande sjukdom. Kärnan i avvikelsen är att den tredje kromosomen ansluter sig till det 21:a paret. Detta händer när det finns 24 kromosomer i könscellen hos en av föräldrarna (med en fördubblad 21). I ett sjukt barn, som ett resultat, finns det 47 av dem - det är hur många kromosomer en Down-person har. Denna patologi främjas av virusinfektioner eller joniserande strålning överförd av föräldrar, såväl som diabetes.
Barn med Downs syndrom är utvecklingsstörda. Manifestationer av sjukdomen är synliga även i utseende: för stor tunga, stora öron med oregelbunden form, ett hudveck på ögonlocket och en bred näsrygg, vitaktiga fläckar i ögonen. Sådana människor lever i genomsnitt fyrtio år, eftersom de bland annat är benägna att drabbas av hjärtsjukdomar, problem med tarmar och mage, outvecklade könsorgan (även om kvinnor kan föda barn).
Risken att få ett sjukt barn är högre ju äldre föräldrarna är. För närvarande finns det teknologier som gör det möjligt att känna igen en kromosomal störning i ett tidigt skede av graviditeten. Äldre par måste klara ett liknande test. Han kommer inte att störa unga föräldrar, om det i familjen till en av dem fanns patienter med Downs syndrom. Sjukdomens mosaikform (karyotypen av en del av cellerna är skadad) bildas redan i embryostadiet och beror inte på föräldrarnas ålder.
Pataus syndrom
Denna störning är en trisomi av den trettonde kromosomen. Det förekommer mycket mer sällan än det tidigare syndromet vi beskrev (1 av 6000). Det uppstår när en extra kromosom fästs, liksom när strukturen hos kromosomerna störs och deras delar omfördelas.
Patau syndrom diagnostiseras av tre symtom: mikroftalmos (minskad ögonstorlek), polydaktyli (fler fingrar), läpp- och gomspalt.
Spädbarnsdödligheten för denna sjukdom är cirka 70 %. De flesta av dem lever inte upp till 3 år. Individer som är utsatta för detta syndrom har oftast hjärt- och/eller hjärnfel, problem med andra inre organ (njurar, mjälte, etc.).
Edwards syndrom
De flesta barn med 3 artonde kromosomer dör kort efter födseln. De har uttalad undernäring (matsmältningsproblem som gör att barnet inte går upp i vikt). Ögonen är breda, öronen är låga. Ofta finns det ett hjärtfel.
Slutsatser
För att förhindra att ett sjukt barn föds är det önskvärt att genomgå särskilda undersökningar. Utan att misslyckas, testet visas för kvinnor i förlossning efter 35 år; föräldrar vars släktingar var mottagliga för liknande sjukdomar; patienter med sköldkörtelproblem; kvinnor som har haft missfall.
Forskare har arbetat med detta ämne i årtionden. De senaste åren har det uppmärksammats särskilt. Men frågan som vetenskapen försöker svara på låter fortfarande fantastisk: "Kommer människor som art att dö ut?".
Vad som exakt fick västerländska genetiker och biologer att ta itu med detta problem kan inte entydigt besvaras. Huvudversionen är som följer: män skiljer sig katastrofalt snabbt med reproduktiv funktion. Enligt olika uppskattningar är faktiskt 15-20% av jordens manliga befolkning fysiologiskt oförmögen att lämna avkomma. Det är också känt att vissa forskare har ställt frågan: "Vad händer med män?", Försöker lösa ett annat problem: att förstå vad som är orsaken till ökningen av sexuellt våld i olika delar av planeten. Du behöver inte vara för observant för att lägga märke till: våld är i grunden "ockupationen" av den "starka hälften" av mänskligheten. Det finns andra, inte mindre "populära" nu "samkönade" avvikelser, orsakerna till vilka forskare försöker ta reda på.
Den manliga kromosomen är per definition defekt
Doktorn i biologiska vetenskaper Irina Vladimirovna YERMAKOVA, anställd vid ett av instituten i den ryska vetenskapsakademin, tog upp problemet med utvecklingen av de biologiska egenskaperna hos män och kvinnor i mitten av 90-talet. Det var då som de första publikationerna av studier om nedbrytningen av den manliga könskromosomen dök upp i den västerländska vetenskapliga pressen. Tydligen var Ermakova i Ryssland en av de första forskarna som åtog sig att analysera ämnet varför nedbrytningen av den manliga könskromosomen inträffar.
I princip är alla studenter vid ett medicinskt institut redo att svara på denna fråga: varje person har 23 par kromosomer. Varje kromosom är en specifik "kedja" av gener. Och bara det sista, 23:e, kromosomparet bestämmer könet på en person. Vad är nytt här?
"Det här är verkligen grundläggande kunskap", säger Irina Ermakova. - Honor har två X-kromosomer i det sista paret. En man, i det sista, 23:e paret, har en X-kromosom, som en hona, medan den andra är rent manlig, Y. Eftersom XX-kromosomerna är ihopparade har förmågan att duplicera varandra. Kombinationen av XY indikerar att fullständig utbytbarhet av kromosomer är omöjlig. Följaktligen är en kvinna initialt, ur genetisk synvinkel, mer stabil.
Något annat är också känt. Den manliga Y-kromosomen har många gener som liknar de på X-kromosomen. Men hanen Y har sina egna egenskaper. Den har två delar. Den första, rekombinant, kan byta gener med X-kromosomen. Det är därför till exempel pojkar kan se ut som farmor och barnbarn kan se ut som morfar. Den icke-rekombinanta delen är unik, oersättlig och bär uteslutande "manlig" information. Modern vetenskap har bevisat att Y-kromosomen kan bryta ner. Det är den rekombinanta delen av den som har förmågan att utbyta information med en annan X-kromosom som försvinner. Dessutom sker denna förstörelse i en ganska snabb takt.
Hur snabbt? Den internationellt erkända genetikern, Oxford-professorn Brian Saike, som kallar den manliga kromosomen för en "soptunna" och "ett arkiv över naturens misslyckade genetiska experiment", menar att män har 125 000 år kvar. Förtjänar Y-kromosomen sådan behandling? Ack, ja.
"Modern vetenskap har bevisat", fortsätter Irina Ermakova, "att den kvinnliga X-kromosomen ärvs från mor och dotter, och son, och från fadern endast till dottern. Medan Y-kromosomen bara kan överföras från far till son. Varför? X-kromosomen dök upp först.
Kom Eva först?
Studier som utfördes på analys av benrester från forntida människor gjorde det möjligt för forskare att dra slutsatsen att den kvinnliga X-kromosomen är äldre än den manliga Y med cirka 80-100 tusen år.
Hur gick forskningen till?
Irina ERMAKOVA:
– På 1980-talet jämförde genetiker från University of California mitokondrie-DNA hos 147 personer från Europa, Afrika, Asien, Australien och Nya Guinea. Den största DNA-mångfalden har identifierats i Östafrika. Detta pekar för övrigt på den moderna människans afrikanska "rötter". Mutationer ackumulerade i olika människors DNA analyserades. Enligt forskarnas resultat levde den gemensamma förmodern, till vilken alla typer av mtDNA hos moderna människor går tillbaka, i Östafrika för cirka 200 tusen år sedan. Hon kallades villkorligt "mitokondriell Eva". Mitokondriella Eva hade många tusen stammän, men deras mtDNA har inte nått oss. Analys av mitokondrie-DNA och Y-kromosomen på arkeologiskt material visade att X-kromosomen är mycket äldre (cirka 20 tusen år - 80 tusen år) än Y-kromosomen. Det har föreslagits att Y-kromosomen med största sannolikhet är en muterad X.
De flesta moderna studier är faktiskt överens om en sak: i evolutionsprocessen, under påverkan av yttre faktorer, förändrades vissa gener aktivt. Alla är också överens om att den manliga Y-kromosomen är resultatet av okända mutationer på den kvinnliga X-kromosomen. Men hur blev de då fruktbara och förökade sig i ett härligt kvinnosamhälle?
Förespråkare för en av de många teorierna lät oss veta att det i början fanns partenogenes. Med andra ord, denna form av sexuell reproduktion, där kvinnliga könsceller utvecklas utan befruktning. Och fullfjädrade könskromosomer dök upp senare: hos djur och därför hos människor. Eftersom djuren själva och människor dök upp senare. Och avlägsna stamfader till däggdjur var engagerade i partenogenes.
Vem var "Eva"?
Efter att ha analyserat flera dussin olika verk, föreslår Irina Ermakova att dra olika slutsatser:
– Det finns en hypotes om existensen på jorden av det ursprungliga riket av kvinnor, inklusive människor.
Drivkraften för uppkomsten av hypotesen om mänsklighetens kvinnliga ursprung gavs också till många forskare genom studier av gamla klippmålningar. De är fyllda med bilder av hermafroditer: varelser som ser ut som människor, samtidigt med ett kvinnligt bröst och en manlig medlem. Man kan anta att det initialt på jorden fanns hermafroditiska kvinnor som kunde både befrukta ett ägg och föda. Reproduktion skedde som ett resultat av kontakten mellan två kvinnliga hermafroditer.
Kvinnliga hermafroditer särskiljdes genom närvaron av två aktiva X-kromosomer. Hos dagens kvinnor är bara en X-kromosom aktiv, den andra är inaktiv. Kanske var det mutationer och förstörelse av gener i en av X-kromosomerna i antiken som kunde leda till att vissa hermafroditkvinnor med förändrad kromosom slutade vara fertila. Trots allt vet man idag att även små förändringar i könskromosomerna kan leda till infertilitet.
De karga började utföra funktionen som beskyddare och jägare. Och riktiga hermafroditiska kvinnor föredrog dem som partner: trots allt kunde sådana kvinnor hjälpa till att uppfostra barn, ge mat och skydda. Sådana partners kan villkorligt kallas "Amazon" kvinnor. Vad är en bra jägare? Det är styrka, beräkning och brist på känslor. Ganska traditionell manlig värdighet. I evolutionsprocessen började det kvinnliga könshormonet förändras.
Ett annat bevis på ursprunget av män från hermafroditiska kvinnor är närvaron av bröstvårtor på deras bröst. Förresten, under experimenten började hanråttor, efter införandet av kvinnliga könshormoner och laktogent hormon, utsöndra mjölk!
Tja ... Författarna till Brockhaus och Efrons ordbok nämnde också fall av mjölkutsöndring av män, och utan några som helst vetenskapliga experiment.
På ett eller annat sätt tror moderna forskare att utseendet på den manliga Y-kromosomen är förknippad med förändringar i en av de kvinnliga X-kromosomerna. Orsakerna är evolutionärt urval och yttre, naturliga faktorer.
Vad "kvinnors hjärnor"?
"Det fullständiga försvinnandet av vissa gener och uppkomsten av nya gener som ett resultat av mutation", säger Irina Ermakova, "ledde till bildandet av ett nytt hormon, senare kallat det manliga könshormonet. Det manliga könshormonet testosteron är faktiskt väldigt likt det kvinnliga könshormonet estradiol. Men de verkar på kroppen på olika sätt. För det första ökar testosteron muskelkraften. För det andra har testosteron och östradiol, som syntetiseras i olika proportioner hos både män och kvinnor, olika effekter på den mänskliga hjärnans funktion. Det manliga hormonet aktiverar den vänstra hjärnhalvan och undertrycker aktiviteten hos den högra. Den kvinnliga aktiverar båda hemisfärernas arbete, med en liten övervikt åt höger.
Vänster och höger hjärnhalva har olika funktionella betydelser. Den vänstra hjärnhalvan är analys, logik, abstrakt tänkande, sekventiell informationsbehandling. Den högra är ansvarig för emotionell-holistisk perception, syntes, intuition.
Forskare har funnit att i den kvinnliga hjärnan finns det betydligt fler kopplingar mellan vänster och höger hjärnhalva än i hjärnan hos män. Detta gör kvinnor mer motståndskraftiga. Till exempel, om en man har en stroke i vänster hjärnhalva, då är han dömd. Till höger överlever han. Kvinnan är annorlunda: i alla fall kommer hon att överleva på bekostnad av den andra halvklotet.
Serafim Berestov
Om vi betraktar organismen på cellnivå är dess strukturella enhet kromosomen, som innehåller gener. Detta grekiska ord översätts bokstavligen som "kroppens färg". Detta innebär att under celldelningen färgas kromosomerna i närvaro av naturliga färgämnen. I själva verket är detta en värdefull informationsbärare, och avvikelsen mellan kromosomnumret indikerar förloppet av den patologiska processen.
Hur många kromosomer har en normal människa
Enligt statistik uppträder 1% av alla nyfödda med fysiologiska avvikelser mot bakgrund av en ofullständig genetisk serie. Det är därför läkare är förbryllade över ett sådant globalt hälsoproblem, i världspraktiken studerar de det på cellnivå. Så i en frisk kropp finns det 23 par kromosomer, det vill säga 46 enheter. Fram till 1955 hade forskarna inga tvivel om att det bara fanns 24 sådana par. Den välkände vetenskapsmannen Theophilus Painter gjorde ett misstag i beräkningen, och andra medicinska armaturer, Jo-Hin Tjo och Albert Levan, rättade till det.
Allmän information om kromosomuppsättningen
Det är viktigt att förstå att de morfologiska egenskaperna hos kromosomerna är desamma, medan somatiska celler och könsceller har en annan kromosomuppsättning. Utexaminerade förklarar i detalj vad skillnaderna är:
- Könsceller (könsceller) har en haploid uppsättning kromosomer, och i händelse av framgångsrik befruktning kombineras de manliga och kvinnliga könscellerna i en zygot. Skillnader i kromosomer är strukturella, morfologiska, till exempel hos kvinnor, ett par XX, hos män - XY.
- Somatiska celler har en diploid uppsättning kromosomer, d.v.s. fördubblats, uppdelat i klassiska par - han- och honbur. Kromosomer är lika i storlek och morfologiska egenskaper.
Morfologiska förändringar i kromosomerna observeras under celldelning, när deras totala antal fördubblas. Trots så många processer förblir det totala antalet par oförändrat. En persons hälsa och intellektuella utveckling beror på antalet kromosomer, så läkare börjar på allvar ta itu med en sådan global fråga även när de planerar en graviditet. Det är därför gynekologen starkt rekommenderar att du besöker en genetiker och genomför ett antal kliniska studier om det behövs.
En kromosom från ett par går till en person från den biologiska modern, den andra från fadern, och det 23:e paret bestämmer könet på det ofödda barnet. Det feminina kännetecknas av den symboliska kombinationen XX och det maskulina av XY. När man studerar den mänskliga karyotypen är det nödvändigt att förklara att i kromosomuppsättningen hos en frisk person finns det 22 par autosomer, plus en kvinnlig, en manlig kromosom (kön). Genom att studera helheten av egenskaper hos en kromosom i en enda cell är det möjligt att bestämma den mänskliga karyotypen med säkerhet. Om det finns en kränkning av karyotypen förväntas dess ägare ha allvarliga hälsoproblem.
Potentiella problem på gennivå
Faktum är att det kan finnas flera problem, och var och en betraktas som en individuell klinisk bild. Möjliga patologier presenteras nedan, inte mottagliga för framgångsrik behandling efter födelsen av ett sjukt barn. Det:
- Aneuploidi är en patologisk process med en kränkning av antalet individuella kromosomer.
- Monosomi är en patologisk process i frånvaro av en homolog kromosom.
- Polyploidi är ett onormalt fenomen när antalet haploida uppsättningar överstiger diploida.
- Trisomi - närvaron av en extra kromosom, tetrasomi - två.
Sådana tillstånd är inte en indikator på normen, de kan bestämmas även under prenatalperioden. Läkare rekommenderar att en gravid kvinna gör abort, annars kommer den nyfödda att födas med allvarliga hälsoproblem. Detta är en absolut kontraindikation för förlossning, annars måste en kvinna uppfostra en funktionshindrad person hela sitt liv.
Hur många kromosomer har en person med Downs syndrom?
Inte alltid antalet kromosompar uppfyller normens standarder. Problemet upptäcks av en genetiker när en gravid kvinna kommer för en frivillig undersökning. Det störda antalet kromosomer bestämmer hälsoproblem, bland vilka läkare skiljer:
- Downs sjukdom;
- Klinefelters syndrom;
- Shereshevsky-Turners syndrom.
Det är inte möjligt att fylla på den genetiska serien med konservativa metoder, och diagnoser till sin natur anses redan vara obotliga. Om ett hälsoproblem identifieras under prenatalperioden, rekommenderas den blivande mamman att avbryta graviditeten. Samtidigt förklarar de att annars föds ett sjukt barn, yttre missbildningar är inte uteslutna.
Mer om Downs syndrom
Separat är det värt att beskriva Downs syndrom, som först diagnostiserades på 1600-talet. Det var mycket problematiskt att fastställa antalet kromosompar vid den tiden, och antalet sjuka barn var skrämmande med siffror. Så för 1 000 barn fanns det 2 patienter med Downs syndrom. Senare studerades sjukdomen på genetisk nivå och det fastställdes vad som händer med kromosomuppsättningen.
Det visar sig att en annan kromosom är fäst vid det 21:a paret, vilket gör det totala antalet kromosomer - 47. Den patologiska processen kännetecknas av dess spontana bildning, och dess utveckling föregås av sådana anomalier som diabetes mellitus, en ökad dos av strålning , avancerad ålder av biologiska föräldrar, förekomsten av vissa kroniska sjukdomar.
Ett barn med Downs syndrom har yttre skillnader från friska barn. Bland dessa finns en smal och bred panna, stora öron, en voluminös tunga och uppenbar mental retardation. Förutom visuella tecken har patienten allvarliga hälsoproblem som påverkar alla inre organ och system.
Det återstår bara att tillägga att kromosomtalet hos det ofödda barnet till största delen beror på moderns arvsmassa. Därför, innan du planerar en graviditet, är det lämpligt att genomgå en fullständig klinisk undersökning i tid för att identifiera de dolda problemen i din egen kropp. Endast i avsaknad av kontraindikationer kan man tänka på en framgångsrik befruktning och en ljus framtid för barnet.
Idag är samhället i ständig utveckling. Det verkar som att tekniken på 2000-talet borde ha gjort livet lättare för en person. I jakten på fördelarna med civilisation och stereotyper för att bli framgångsrik, utsätts vår kropp ständigt för skadliga effekter. Vi pratar om sömnbrist, snabba mellanmål på skräpmat, stress och depression mot bakgrund av kronisk trötthet. Alla dessa faktorer påverkar direkt en persons förmåga att få fysiskt och mentalt utvecklade avkommor.
Enligt statistik föds idag cirka 4% av barnen med olika genetiska störningar. Läkare diagnostiserar psykiska störningar hos 40 % av nyfödda. Vad är anledningen? Enligt läkare och forskare handlar det om genomet. I vår artikel kommer vi att försöka förstå mutationer på denna nivå. Vi kommer också att berätta hur många par kromosomer som ska vara normala hos människor, vilket påverkar deras antal.
Kort genetisk bakgrund
Först måste du förstå frågorna om genetik. Utan en lämplig specialiserad utbildning är det svårt att från första gången säga hur många par kromosomer en person har, vilka de är. Enkelt uttryckt är det en cell eller ett element i en organism. Kromosomens huvudsakliga funktion är att lagra och överföra den genetiska koden som ursprungligen var inbäddad i den.
Den består av proteiner (63%) och nukleinsyror (DNA). Cytogenetik är studiet av kromosomer. Experter från detta område har länge bevisat att syror är ansvariga för den ärftliga överföringen av information. Under celldelningen bestämmer de barnets kön, färgen på hans ögon och hårstruktur, liksom hudens nyans. De är också ansvariga för barnets framtida hälsa. Det är nästan omöjligt att veta vilka gener som kommer att överföras till barnet innan det föds. Saken är att bokmärket för ärftlig information uppstår vid tidpunkten för befruktningen.
Bildandet av genotypen
Hur många par kromosomer har en frisk person? Det finns 23 av dem totalt, och de förändras inte under hela livet. För vissa sjukdomar är en ökning av denna mängd karakteristisk. Downs syndrom anses vara ett slående exempel på sådana transformationer. Var och en av kromosomerna är ansvarig för den gen som ursprungligen tilldelades den. Den ena är från pappa och den andra är från mamma. Drabbade personer har 47 kromosomer. Den främsta orsaken till sådana störningar ligger i föräldrarnas ohälsosamma arvsmassa.
Under karyotypen är det vanligt att förstå ett tecken på högkvalitativa såväl som lågkvalitativa kromosomer. Det anses vara inom ett cellulärt element. Eventuella avvikelser i genomet bestämmer svårighetsgraden av sjukdomen eller dess frånvaro. Tack vare medicinens utveckling idag, med hjälp av en speciell analys, är det möjligt att avgöra om barnet har anomalier redan innan barnet föds.
Troliga avvikelser i karyotypen
De studerade karyotypa störningarna delas vanligtvis in i två kategorier:
- Genetisk (en ökning av det totala antalet eller antalet kromosomer i ett av paren).
- Kromosomal (omarrangemang av celler och par, vilket påverkar kvaliteten på genmaterialet).
Med uppenbara avvikelser i karyotypen kan inte bara strukturen, utan även kromosomernas placering och kvalitativa egenskaper förändras. Tänk sedan på hur många par kromosomer människor kan ha med olika störningar, vilka sjukdomar de talar om.
Downs syndrom
De första beskrivningarna av patologi går tillbaka till 1600-talet. Men vid den tiden var det ännu inte känt exakt hur många par kromosomer som skulle vara normala hos människor. Enligt statistiken finns det idag två barn med detta syndrom för varje tusen nyfödda. Den främsta orsaken till dess utveckling är en avvikelse i genomet på bakgrund av diabetessjukdom hos föräldrar eller sen befruktning. Till 21 par element som bär ärftlig information läggs ett till. När vi svarar på frågan om hur många par kromosomer en dunperson har, får vi siffran 47.
Barn med detta syndrom skiljer sig från friska jämnåriga i utseende. Bland de viktigaste manifestationerna av patologi kan identifieras:
Personer med denna patologi lever sällan till 50 år eftersom de har andra fysiska avvikelser. Till exempel kan män inte bli gravida. De har avvikelser i utvecklingen av könsorganen. Kvinnor kan pröva på rollen som mamma, men det är stor sannolikhet att få barn med samma åkomma.
Idag, med hjälp av speciella genetiska tester, även under graviditeten, kan du ta reda på denna lömska diagnos. Om analysen bekräftar patologin erbjuds kvinnan abort. Det slutliga beslutet ligger dock hos föräldrarna. Många par, som känner till diagnosen, går inte med på konstgjord avbrytning av graviditeten.
Pataus syndrom
I denna sjukdom påverkar mutationer den tjugonde kromosomen, som ett resultat av vilket ett extra par läggs till den. Sannolikheten för födelsen av ett barn med en kränkning är försumbar - för 5 tusen barn finns det 1-2% av avvikelserna.
Sjukdomen diagnostiseras under de första dagarna av livet. Med hjälp av speciella tester kan du förstå hur många par kromosomer som finns i en person. När barnet växer uppträder symtom som är karakteristiska för syndromet:
- mer än 10 fingrar/tår;
- för litet snitt i ögonen;
- gomspalt eller läppar.
Dödligheten för barn med Pataus syndrom är extremt hög. De lever sällan upp till 3-4 år, eftersom flera missbildningar stör en normal tillvaro.
Edwards syndrom
Med denna patologi är ett extra par fäst vid den artonde kromosomen. Kort efter födseln dör barn med Edwards syndrom av olika orsaker. En utvecklingsstörning tillåter inte barnet att äta ordentligt och absorbera maten som tas emot. Om barnet överlever får han vanligtvis diagnosen muskelförtvining. Externt manifesteras sjukdomen av för låg passform av auriklarna, breda ögon och andra fysiska anomalier.
Summering
Hur många par kromosomer har en person normalt? Det bör finnas 23. Med eventuella avvikelser från denna indikator föds barnet med olika missbildningar. Därför rekommenderar läkare starkt att båda föräldrarna konsulterar en genetiker innan befruktningen. Detta gäller särskilt för de par som redan har haft fall av de patologier som anges ovan i sin anamnes.
I riskgruppen ingår även personer vars ålder vid befruktningstillfället är 35 år eller mer. De rekommenderas inte bara att genomgå en omfattande undersökning innan du planerar en baby, utan också att observeras av kvalificerade specialister under hela graviditeten. Endast i det här fallet kan vi hoppas på ett gynnsamt resultat, födelsen av ett friskt barn. Och frågan "hur många par kromosomer ska vara normala hos människor" kommer inte att oroa föräldrar.
