En persons utseende bestäms till stor del av färgen på hans hud och hår. Inte överraskande har forskare länge varit upptagna med sin evolution.
Under de senaste sex åren har studier av tusentals människors genom identifierat minst åtta sektioner av DNA som innehåller kodelement som är unika för blondiner. Så definierad enkelnukleotidpolymorfism (SNP) hittades i generna som är ansvariga för produktionen av pigment, i synnerhet melanin. Sådana mutationer ändrar färgen på huden och håret samtidigt. Dessutom förekommer variationer av individuella nukleotider utanför gener, i områden som är involverade i regleringen av DNA. Sådana mutationer styr geners arbete i vissa delar av kroppen, så att de kan ändra hårets färg utan att påverka hudens egenskaper.
De blonddominerade nordeuropéerna har KITLG-genen, där förändringar är nära besläktade med hårfärgen. Denna gen kodar för ett protein som är ansvarigt för korrekt arrangemang och specialisering av celler i kroppen. David Kingsley från Stanford University har studerat sådana SNP under lång tid. Han och hans kollegor upptäckte att just den här genen var ansvarig för färgförändringen hos klibbalfiskar när de blev isolerade i sötvattensjöar efter glaciärernas reträtt. Varje enskild population utvecklades oberoende av de andra och blev mörkare eller ljusare beroende på vattnets genomskinlighet.
Kingsleys team antog att samma förändringar kunde påverka hårfärgen hos människor också. Först studerade forskarna i detalj nukleotidsekvensen för KITLG-genen, erhållen från invånarna i Island och Nederländerna, och noterade alla SNP som kan påverka hårfärgen.
Sedan, för varje fall av polymorfism, skapade de två versioner av genen, i en av vilka de behöll den ursprungliga bokstaven i koden, och i den andra ersatte de den med den "motsatta" nukleotiden (adenin för guanin). Dessa gener har satts in i musceller. Resultaten visade att sådana punktförändringar inte ändrade färgen på pälsen från grå till vit, utan gjorde färgen märkbart ljusare.
Experiment med laboratorieodlade mänskliga celler har visat att SNP inte slår på eller av en gen, utan bara minskar dess aktivitet med upp till 20 %. Detta är dock tillräckligt för att hårfärgen ska ändras till en ljusare eller mörkare sida. Med andra ord, att ändra bara en specifik nukleotid i DNA utför funktionen att finjustera nyansen.
En annan viktig slutsats som gjorts av författarna till en artikel publicerad i Nature Genetics är att de mutationer som är ansvariga för ljus hårfärg inte är genetiskt relaterade till andra mänskliga egenskaper.
Från genetisk synvinkel har alltså inte alla stereotyper om blondiner bekräftelse, vilket inte kan sägas om vissa andra variationer. Till exempel är det känt att genetiska förändringar hos rödhåriga påverkar strukturen av proteiner och påverkar hela kroppen.
4190 0
Forskare vid Howard Hughes Medical Institute i Chevy Chase har funnit att om man bara ändrar en bokstav i DNA-koden kan en persons hårfärg förändras.
David Kingsley, forskare vid institutet, har länge studerat utvecklingen av stickleback, en liten fisk som flyttade från haven till sjöar och vattendrag i slutet av den senaste istiden.
Genom att använda sticklebackens förmåga att anpassa sig till olika miljöförhållanden kunde Kingsley och hans kollegor identifiera de molekylära förändringarna som ligger till grund för dess utveckling.
Nyligen har de riktat sin uppmärksamhet mot det faktum att evolutionära förändringar i denna fisk kan dra intressanta slutsatser om utvecklingen av människor och andra arter.
I sin senaste studie tittade Dr Kingsleys team på den genetiska koden som är ansvarig för stickleback-pigmentering. År 2007 fann forskare att i olika populationer av stickleback runt om i världen utlöses förändringar i pigmentering av samma gen.
Intressant nog var denna gen inte alls unik för den lilla fisken.
Hos människor och fiskar styrs pigmenteringen av en enda gen.
"En gen som är mycket lik den som kontrollerar klibbalfärgning har ett starkt inflytande på pigmentering i olika mänskliga populationer runt om i världen", säger Kingsley.Olika varianter av denna region av genen, kallad Kit-ligand, är förknippade med skillnader i hudfärg hos människor. Kingsley fann att hos både fiskar och människor förekommer genetiska förändringar associerade med pigmentering i reglerande delar av genomet.
Men att hålla reda på specifika regulatoriska element över ett stort genom är som att leta efter en nål i en höstack. Kingsley säger att de hade ett val inom vilket område de skulle fokusera sin uppmärksamhet.
Förutom att koda för proteiner för pigmentceller, utför Kit-ligandregionen många andra funktioner. Till exempel påverkar det beteendet hos blodstamceller, spermier och äggprekursorer och tarmneuroner.
Forskare försökte isolera de regulatoriska förändringarna i detta område, som är ansvariga specifikt för hårfärg, utan att påverka andra funktioner hos genen. För att göra detta klippte en av teamets experter, Catherine Guenther, ut segment av mänskligt DNA i den angivna regionen och kopplade varje del av den regulatoriska genen till en reportergen. Om generna länkade "korrekt" fick forskarna en djupblå färg.
Vid ytterligare undersökning av DNA i detta regulatoriska segment fann teamet att en enda bokstav i den genetiska koden är annorlunda hos personer som har olika hårfärger.
Detta bekräftades i experiment med cellkulturer. Att byta till blond hårfärg motsvarade en enkel minskning av genaktiviteten med 20 %, vilket gjorde det möjligt för forskarna att dra slutsatsen att de hade hittat exakt den nyckelkomponenten i DNA-sekvensen.
På möss var experimentet också en framgång. Gnagare där forskare aktiverade denna gen på olika sätt resulterade i antingen mörk eller ljus pälsfärg.
Kingsley förklarade resultaten: "Vi kan med tillförsikt säga att ett baspar räcker för att ljusna pälsen hos ett djur, och detta är tillräckligt för att minska genuttrycket med 20%. Detta är ett bra exempel på hur finstämda regleringsmekanismer kan producera olika egenskaper hos en organism. Den genetiska mekanismen som kontrollerar hårets ljusning stör inte biologin i andra delar av kroppen. Blont hår är bara blont hår."
Kingsley hoppas att deras arbete inte bara kommer att leda till en bättre förståelse för de molekylära mekanismerna för mänsklig mångfald, utan kommer att vara ett viktigt steg mot att öka människors motståndskraft mot olika sjukdomar.
Ett internationellt team av forskare har upptäckt mer än hundra nya genetiska loci som är ansvariga för färg hos européer. Trots det faktum att dessa varianter endast förklarar 20% av genernas totala bidrag till hårfärgen, har de totalt en viss prediktiv kraft, på grund av vilken man kan gissa hårfärgen på sin ägare. Studien är publicerad i Nature Genetics.
Människans hårfärg (liksom hud- och ögonfärg) bestäms av förhållandet mellan två typer av melaninpigment - svartbrunt eumelanin och rödgult feomelanin. Pigment syntetiseras från aminosyran tyrosin i specialiserade celler - melanocyter - som finns i hårsäckarna.
Det är känt att valet av biosyntes av en eller annan typ av melanin av celler bestäms av aktiviteten hos melanokortin 1-receptorn, som är belägen på ytan av melanocyter och kodas av MC1R-genen. Polymorfismer i denna gen - i synnerhet vissa varianter som leder till syntesen av en inaktiv receptor - är förknippade med rött hår.
I en ny studie har ett internationellt team av forskare från Storbritannien, Australien, Italien, Nederländerna, Kina och USA, inklusive 23andMe, ledd av Timothy Spector från King's College London, upptäckt 124 genetiska loci associerade med mänsklig hårfärg. En av dessa loci var associerad med X-kromosomen. De flesta av de etablerade föreningarna (111 av 124) var nya, tidigare okända.
De genetiska varianterna hittades med hjälp av en metaanalys av två stora prover, totalt nästan 300 000 deltagare av europeisk härkomst. Uppgifter om hälften av deltagarna lämnades av det amerikanska privata företaget 23andMe, som ägnar sig åt gentestning. Den andra hälften av uppgifterna togs från databasen UK Biobank, som innehåller information om hälsan och genotypen hos ett betydande antal brittiska invånare. Deltagarna rapporterade själv information om sin naturliga hårfärg.
Förutom redan kända polymorfismer associerade med pigmentering, till exempel i generna MC1R, HERC2, IRF4 och SLC45A, visade forskarna ett signifikant samband med hårfärg med varianter av regulatoriska gener som kodar för transkriptionsfaktorer, såsom FOXO och SOX. Ett nytt lokus associerat med hårfärg hittades på X-kromosomen i regionen av COL46A-genen, som kodar för en av typerna av kollagen. I allmänhet drog författarna slutsatsen att det huvudsakliga bidraget till hårfärgen görs av polymorfismer i regulatoriska gener och inte i gener som är direkt associerade med pigmentering. Sammanfattningsvis förklarade de hittade polymorfismerna endast 20 % av fallen av ärftlighet av hårfärg, cirka 35 % av ärftligheten för rött hår, 25 % för blont hår och 26 % för svart hår.
Som ett resultat av analysen av data drog forskarna slutsatsen att hårfärg till viss del är förknippad med en persons kön - nämligen kvinnor kännetecknas av ljusare hårnyanser.
Forskarna testade också den prediktiva kraften hos de hittade associationerna med hjälp av en matematisk modell. Det visade sig att modellen förutspår svart och röd hårfärg med god sannolikhet, men för blondiner och brunt hår visade sig förutsägelserna vara mindre exakta.
Följ på
Forskare talar om att utveckla ett nytt sätt att förutsäga ett barns möjliga hårfärg i framtiden baserat på analys av speciella genetiska markörer i hans DNA.
Ett gemensamt team av forskare från Nederländerna och Polen publicerade resultaten av sin forskning i det senaste numret av den vetenskapliga tidskriften Human Genetics. Forskarna fann att det svåraste att exakt identifiera personer med naturlig blont hårfärg, medan rött eller mörkt hår, överstiger sannolikheten för identifiering 90%. För ljusbrunt eller blont hår är sannolikheten för upptäckt cirka 80%.
Den nya tekniken gör det också möjligt att fastställa vissa skillnader mellan olika hårfärger.
Till exempel ljust eller mörkt blont hår.
Enligt Manfred Kaiser, forskningschef från Rotterdam, gör gentekniken det möjligt att exakt bestämma färgen på en persons hår utifrån hans DNA, samt att studera generna som ansvarar för färgen på människors hår mer i detalj. Forskarna säger att de bara har testat sin forskning på några hundra européer hittills, men experter tror att denna definition sannolikt också stämmer för människor av andra raser.
"Vi hittade 13 DNA-markörer från 11 gener som beskriver människans hårfärg. Många av dessa gener är så kallade fenotyper, det vill säga klasser av gener som även påverkar andra parametrar i kroppen, till exempel: ögonfärg. säger Kaiser.
———————————
Idag rapporterade den brittiska tv-kanalen BBC BBC om en annan upptäckt relaterad till hår: forskare från USA hävdar att de har lyckats fastställa orsaken till manlig skallighet. Det tror en grupp experter som publicerar sina resultat i Journal of Clinical Investigation allt handlar om inte i kvantitet nytt hår och som hår, som växer istället för att falla ut.
Forskare har funnit att hos patienter med skallighet bildas samma antal hårrötter som hos vanliga människor. Men på grund av stamcellernas egenheter är de nya hårstråna mycket små och kan bara ses i mikroskop.
"Detta talar om mindre aktivering stamceller som transformerar progenitorceller, säger George Costarelis, chef för forskargruppen.
Experter kommer att skapa en speciell kräm med vilken det kommer att vara möjligt att aktivera stamceller så att normalt stort hår dyker upp på huvudet. "Det faktum att samma antal stamceller är närvarande gör att vi kan hoppas på att de återaktiveras", säger Costarelis.
Orsakerna till uppkomsten av skallighet är fortfarande oklara, men experter tror att detta beror på hormonet "bra humör" - testosteron.
Nu blir det klart vad exakt män kan göra med: "Aktivera hårstamceller." :ninja:
Experter tror att om tio år kommer kvinnor själva att kunna bestämma vilken färg deras hår ska växa - detta kommer att vara möjligt på grund av en enkel genetisk justering av hårbottenceller. Hennes teknik testades framgångsrikt av forskare vid Stanford University, som fick reda på vilken gen som måste ändras för att göra håret ljusare eller mörkare.
Vetenskapen har länge känt till att gener styr syntesen av pigment som ger håret och huden på en viss person en viss nyans.Forskare från Stanford upptäckte att en liten korrigering i en gen kan göra hår eller päls mycket ljusare eller mörkare. Forskarna kunde isolera KITLG-genen som har en mycket stark effekt på färgen hos alla djur – till exempel hudfärg hos fiskar, päls- (eller hårfärg) hos däggdjur. Det räckte för biologer att agera på bara en bokstav i den genetiska koden, men denna mindre manipulation hade en mycket allvarlig effekt på djurens utseende. Under experimentet på möss inkluderade forskare alltså den "blonda genen" och "brunettgenen" - och faktiskt tog de emot djur med ljust och mörkt hår.
Enligt läkare används idag genterapi, som innebär att vissa gener ersätts med andra i en vuxens celler, vid svåra och svårbehandlade sjukdomar. Men bara under det senaste året har genteknologin förbättrats avsevärt, så att genterapi inom en snar framtid gör det möjligt för människor att ändra sin hårfärg utan att använda kemiska färgämnen. Håret kommer helt enkelt att växa i den nyans du vill ha.
