Ո՞վ կարող է հղիանալ Թերների համախտանիշով. Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշը չի խանգարում նորմալ կյանքին. Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշի բուժում

Արական քրոմոսոմային հիվանդություն, որն առաջանում է քրոմոսոմների չտարանջատման և արական սեռի կարիոտիպի առկայության հետևանքով, ոչ թե 46, այլ ավելի մեծ թվով գամետների:

Նմանատիպ հիվանդություններ կան կանանց մոտ, դրանք ներառում են բավականին հազվադեպ պաթոլոգիա, որը կոչվում է Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշ: Այս պաթոլոգիան առաջանում է ծնված 1500-ից 3000 երեխայից 1 հիվանդի հաճախականությամբ։

Ախտորոշումը կատարվում է արտաքին նշաններով, որոնք շատ դեպքերում հստակ տեսանելի են արդեն նորածին աղջիկների մոտ։ Սրանք երեք նշաններ են, որոնց առկայությունը թույլ է տալիս մանկաբույժին ախտորոշել Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշը.

- պարանոցի մաշկի pterygoid ծալքեր, ինչը վիզը դարձնում է աննորմալ հաստ տեսք

- արմունկի հոդերի դեֆորմացիա

-Ուլտրաձայնային հետազոտությունը բացահայտում է ձվարանների զարգացման շեղումը կամ դրանց բացակայությունը

Հիվանդության պատճառը թերի կարիոտիպի մեջ է: Այսինքն՝ 46-ի փոխարեն այս աղջիկներն ունեն ընդամենը 45 քրոմոսոմ։ Սա նշանակում է, որ բեղմնավորումը տեղի է ունեցել սերմնաբջիջով, որը չուներ X քրոմոսոմ, կամ երկրորդ X քրոմոսոմը կորել է հղիության վաղ փուլում, և այս դեպքում կարիոտիպը նշանակված է ոչ թե XX, այլ XO:

Ո՞րն է նման համախտանիշի առկայության սպառնալիքը:

Առաջին հերթին նման երեխայի օրգանիզմը կզարգանա կանացի հորմոնների պակասի պայմաններում։ Վիճակագրությունը ցույց է տալիս, որ Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշով աղջիկների հղիությունը շատ դեպքերում ընթանում է սպառնալիքներով և բարդություններով, ծննդաբերությունը հաճախ վաղաժամ է, առավելագույն ժամկետային նորածինները թեթև են, միջինը 2500-2800 գրամ և փոքր հասակը՝ 42-48 սմ:

Նորածինների մոտ ծծելու ռեֆլեքսը խանգարված է, նրանք պատկանում են անհանգիստ երեխաներին և հաճախ ունենում են մարսողական խանգարումներ, ինչպիսիք են ռեգուրգիտացիան և փսխումը: Այս ախտորոշմամբ աղջիկները նկատելիորեն ավելի դանդաղ են զարգանում՝ իրենց հասակակիցներից մեծ հետ մնալով: Դրանք բնութագրվում են խոսքի և մտավոր զարգացման ուշացումով, իսկ աճը տևում է մինչև 10-11 տարի, սառչում է մոտ 140 սմ: Այլ ախտանիշներից՝ տակառաձև կրծքավանդակը, լիմֆոստազը, որն առաջանում է ավշային շրջանառության խանգարման հետևանքով, սրտանոթային համակարգի արատներ: Կարելի է նշել ավելորդ քաշը, ականջների փոփոխված ձևը (դուրս ցցված և ցածրադիր), խայթոցի ձևի խախտում, սակայն հիմնական և ամենատարածված ախտանիշը սեռական օրգանների թերզարգացումն է՝ ինչպես արտաքին, այնպես էլ ներքին, և անպտղությունը։ . Նույնիսկ եթե աղջիկն ունի ձվարաններ, դրանք տարրական են և հիմնականում բաղկացած են միայն մեկ շարակցական հյուսվածքից։ Թեև գրանցվել են առանձին դեպքեր, երբ Շերեշևսկու համախտանիշով կանայք պահպանել են փոքր քանակությամբ ձվաբջիջներ, այսինքն՝ տեսականորեն կարող են երեխա հղիանալ առանց ժամանակակից վերարտադրողական տեխնոլոգիաների օգնության։

Նման դրսեւորումները նվազեցնելու համար մոտ 14-16 տարեկանից հաստատված ախտորոշմամբ աղջիկներին նշանակվում է փոխարինող հորմոնալ թերապիա, որը պետք է լրացնի կանացի սեռական հորմոնների պակասը։ Նման բուժումը օգնում է պահպանել աճը, նպաստում է սեռական օրգանների ճիշտ զարգացմանը։ Հորմոնալ թերապիան պետք է իրականացվի կնոջ ողջ կյանքի ընթացքում, իսկ ծերության ժամանակ պետք է ավելի շատ ուշադրություն դարձնել ոսկորների վիճակին` նման կանանց մոտ օստեոպորոզն ավելի ծանր է։ Պարանոցի մաշկի ծալքերը սովորաբար հեռացնում են վիրահատական ​​ճանապարհով, ներքին օրգանների հայտնաբերված հիվանդությունների դեպքում նշանակվում է բուժում, այդ թվում՝ վիրահատություն։

Բարեբախտաբար, Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշը, ի տարբերություն Կլայնֆելտերի համախտանիշի, չի ազդում հիվանդների մտավոր կարողությունների վրա։ Այս աղջիկների մոտ մտավոր հետամնացության դեպքերը պակաս տարածված չեն, քան մյուս երեխաների մոտ, ովքեր սինդրոմի կրողներ չեն։ Չնայած այն հանգամանքին, որ այս հիվանդությունը միշտ էլ պատճառ է հանդիսանում ցմահ հաշմանդամություն ձեռք բերելու համար, նման ախտորոշմամբ կանանց ճնշող մեծամասնությունը լիարժեք կյանք է վարում՝ գիտակցելով իրեն տարբեր ձևերով, այդ թվում՝ ընտանեկան կյանքում: Սակայն, ելնելով մարմնի կառուցվածքի և հոգեկանի առանձնահատկություններից, նրանք պետք է խուսափեն ֆիզիկական ծանրաբեռնվածության և զգալի նյարդային լարվածության հետ կապված մասնագիտություններից։

Նրանց կյանքի տեւողությունը գործնականում չի տարբերվում առողջ մարդկանց կյանքի տեւողությունից, բացառությամբ սրտանոթային համակարգի ծանր արատներով դեպքերի։ Ավելին, հիվանդներն առանձնանում են ուրիշների նկատմամբ բարեհաճությամբ, բնավորության դրական գծերի գերակշռությամբ, լավատեսությամբ որոշ ինֆանտիլիզմով։ Սակայն ավելի մեծ տարիքում, հատկապես ավելի մոտ պատանեկությանը, երբ երեխան արդեն կարողանում է հասկանալ, թե ինչն է տարբերվում մյուս երեխաներից, նրա մոտ կարող է զարգանալ դեպրեսիա, ագրեսիվություն և շեղված վարք։

Ինչպե՞ս դաստիարակել Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշով աղջկան:

Լուրջ մտավոր և ինտելեկտուալ պաթոլոգիաների բացակայության դեպքում երեխան պետք է կենտրոնանա լիարժեք կյանք վարելու վրա: Հիմնական շեշտը պետք է դրվի բարդույթների վերացման, հաղորդակցման հմտությունների զարգացման և ասոցիալականության վերացման վրա։ Ծնողները պետք է ամեն ինչ անեն, որպեսզի իրենց աղջիկն իրեն տգեղ բադի ձագ ու վտարանդի չզգա։ Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշով աղջիկը չպետք է մեծանա որպես մեկուսի։ Նա պետք է լիիրավ մասնակից լինի բոլոր ընտանեկան գործունեությանը, զբաղվի իրագործելի սպորտով և ստեղծագործական տարբեր տեսակներով: Նման երեխաների ուղղումը պետք է իրականացվի փորձառու հոգեբանի հետ համագործակցությամբ։ Նկատվել է, որ նույն ախտորոշմամբ մարդկանց հետ շփումը բարենպաստ ազդեցություն է ունենում նման երեխաների վրա։

Կան հիվանդություններ, որոնք ժառանգական են՝ կապված մարդու կարիոտիպի անոմալիաների հետ։ Որպես կանոն, նման հիվանդությունների հետ վարվելը բավականին դժվար է, և դրանք բուժելը լիովին անհնար է։ Նման հիվանդությունների թվում են Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշը։ Ինչպե՞ս է դրսևորվում այս պաթոլոգիան, ի՞նչ պատճառներով է այն զարգանում, և հնարավո՞ր է արդյոք բարելավել հիվանդների կյանքի որակը։ Փորձենք գտնել այս հարցերի պատասխանները։

Ինչ է սինդրոմը

Թերների համախտանիշը քրոմոսոմային խանգարում է, որն արտահայտվում է սեռական օրգանների թերզարգացածությամբ, ֆիզիկական անոմալիաներով և ցածր հասակով։ Պատճառը մոնոսոմիան է, այսինքն՝ եթե ախտորոշվում է Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշ, ապա կարիոտիպը պարունակում է միայն մեկ X քրոմոսոմ։

Վիճակագրության համաձայն՝ ծնված 3 հազար նորածնի դեպքում մեկ երեխայի մոտ նման պաթոլոգիա է ախտորոշվում։ Բայց գիտնականները կարծում են, որ այդ տվյալները չեն կարող հավաստի համարվել, քանի որ շատ հաճախ նման խախտման պատճառով ինքնաբուխ վիժումներ են նկատվում։

Պետք է իմանալ. Ամենից հաճախ աղջիկների մոտ ախտորոշվում է Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշ. նորածին տղաների մոտ այն հազվադեպ է հայտնաբերվում:

Եթե ​​մենք խոսում ենք Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշի մասին, ապա դրա զարգացման պաթոգենեզը կրճատվում է մինչև սեռական քրոմոսոմի փոփոխություն կամ բացակայություն, ինչը հանգեցնում է ձվարանների աշխատանքի խանգարմանը, սեռական հասունության բացակայությունը կամ ուշացումն ու անպտղությունը:

Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշ. առաջացման պատճառները

Գենետիկական անոմալիաները հրահրում են պաթոլոգիայի զարգացումը: Այն հիմնված է X քրոմոսոմների քանակի փոփոխության կամ դրանց կառուցվածքի խախտման վրա։ X քրոմոսոմի ձևավորման անոմալիաները սովորաբար կապված են հետևյալ աննորմալությունների հետ.

• Գրեթե միշտ նման հիվանդների մոտ բացակայում է մեկ սեռի X քրոմոսոմը:
• Հաճախ հայտնաբերվում է քրոմոսոմի տեղափոխում, ջնջում։

• Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշը կարող է առաջանալ գենետիկորեն տարբեր բջիջների տեսքից:
• Գոյություն ունի Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշի խճանկարային ձև, երբ որոշ բջիջներում կարիոտիպը փոխվում է, իսկ մյուս բջիջներում՝ նորմալ։ Այս ձևը բնութագրվում է բեղմնավորման և հղիության ավելի մեծ հավանականությամբ:

Պետք է իմանալ. Հղի կնոջ տարիքի և հիվանդության հաճախականության միջև կապ չի հայտնաբերվել:

Պաթոլոգիայի դրսևորումները

Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշն իր ախտանիշներն արտահայտում է երեխայի ծնվելուց գրեթե անմիջապես հետո։ Դուք կարող եք գտնել հետևյալ նշանները.

• Որպես կանոն, այս երեխաները վաղաժամ են ծնվում։
• Նույնիսկ ծննդաբերության ժամանակ մարմնի քաշը և հասակը չեն համապատասխանի նորմալ ցուցանիշներին:
• Երեխան վատ է ծծում մոր կուրծքը, կերակրելուց հետո այն թքում է, հաճախ՝ շատրվանի մեջ։
• Ձեր երեխայի ձեռքերն ու ոտքերը այտուցված են:
• Սրտի արատները հաճախ ախտորոշվում են ծնվելուց անմիջապես հետո:
• Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշը բնութագրվում է կարճ պարանոցի և կողքերի ծալքերի առկայությամբ։

• Երեխան մեծանում է, և ֆիզիկական և մտավոր զարգացման ուշացումն ավելի ու ավելի է նկատվում։
• Լսողության կորուստը աստիճանաբար զարգանում է միջին ականջի հաճախակի պատճառով:
• Այս պաթոլոգիա ունեցող կանանց մոտ գրեթե միշտ ախտորոշվում է սենսորային լսողության կորուստ, որն ավարտվում է լսողության խանգարումով 30-35 տարեկանում։
• Սեռահասունացման շրջանում երեխան թերաճ է:
• Նման երեխաների արտաքին տեսքն ունի իր առանձնահատկությունները՝ թույլ դեմքի արտահայտություններ, պարանոցի ծալքեր, ճակատը՝ հարթ, ստորին շրթունքը՝ հաստացած և մի փոքր ցցված դեպի ներքև, մազերի աճի սահմանն ավելի ցածր է, քան առողջ մարդկանց մոտ։ Կարող են նաև նշվել ականջի դեֆորմացիաներ, կրծքավանդակի մեծացում և գանգի շեղումներ:
• Հաճախ ախտորոշվում են հոդերի հիվանդություններ, սկոլիոզ, ստորին ոտքի կորություն, կարճ մատներ։

• Հաճախակի ոսկորների կոտրվածքները տեղի են ունենում էստրոգենի պակասի պատճառով:
• Ատամնաբուժական համակարգի աննորմալ զարգացում.
• Ձայնի վերափոխում բարձր երկնքի պատճառով:
• Այտուցը նվազում է տարիքի հետ, բայց կարող է վերադառնալ մարզվելուց հետո:
• Բանականությունը, որպես կանոն, չի խաթարվում։

Բացի թվարկված դրսևորումներից, անհրաժեշտ է նշել այն խախտումները, որոնք ախտորոշվում են ներքին օրգանների աշխատանքում.

• Բոլոր դեպքերում նկատվում է արգանդի եւ արտաքին սեռական օրգանների թերզարգացում։
• Սեռական հասունացման շրջանում նկատվում է կաթնագեղձերի թերզարգացում, դաշտանն առաջանում է շատ ուշ կամ իսպառ բացակայում է, ինչը հանգեցնում է անպտղության։

Կարևոր! Լինում են դեպքեր, երբ այս համախտանիշով կինը կարող է հղիանալ և երեխա ունենալ։

• Տուժում է նաև սրտանոթային համակարգը, հաճախ նկատվում են սրտի իշեմիկ հիվանդություն, անևրիզմա։
• Կարելի է ախտորոշել կոնքի կրկնապատկում, պայտաձեւ երիկամներ։

• Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշով մարդիկ հաճախ տառապում են տեսողության խանգարումով, ստրաբիզմով։
• Այս հիվանդները գտնվում են հաստ աղիքի քաղցկեղի զարգացման վտանգի տակ:
• Հիպոթիրեոզ է նկատվում.
• Նյութափոխանակության խանգարումները հրահրում են շաքարային դիաբետի, գիրության զարգացում։

Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշ. ախտորոշում

Ծնվելուց հետո նման պաթոլոգիայի առկայության մասին կարելի է կասկածել պարանոցի ձևով և pterygoid ծալքերով: Եթե ​​այս նշանը բացակայում է, ապա ախտորոշումը հաստատվում է շատ ավելի ուշ, երբ աղջիկների մոտ առկա են աճի ընդգծված հետամնացություն, ամենորեա։ Պաթոլոգիայի առկայությունը կարելի է հաստատել՝ ուսումնասիրելով կարիոտիպը։ Սրտի կառուցվածքի և աշխատանքի բնածին անոմալիաները հայտնաբերելու համար նշանակվում են ՄՌՏ և էխոկարդիոգրաֆիա։

Բացի ցիտոգենետիկ վերլուծությունից, ֆիզիկական հետազոտությունը կօգնի հաստատել ախտորոշումը:

Պահանջվում են նաև հետևյալ թեստերը.

• X և Y քրոմատինի որոշում.
• Գենետիկական հետազոտություն.

• Կլինիկական ախտանիշների հաստատում, որոնք հրահրվում են սեռական քրոմոսոմների շեղումներով:

Հիվանդությունների թերապիա

Կարևոր է իմանալ. Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշով ախտորոշված ​​հիվանդների համար հատուկ բուժում չկա:

Սիմպտոմատիկ թերապիան օգտագործվում է օգնելու այս հիվանդներին նորմալ կյանք վարել: Թերապիան ուղղված է.

• մարդու աճի խթանում;
• սեռական հատկանիշների ձևավորման գործընթացների ակտիվացում.
• դաշտանային ցիկլի կարգավորում.

Վաղ մանկությունից աղջիկը լավ սնվելու կարիք ունի, խորհուրդ է տրվում հաճախել մերսման սեանսների, զբաղվել ֆիզիոթերապիայի վարժություններով։ Աճը ուժեղացնելու համար սահմանվում են սոմատոտրոպին պարունակող հորմոնալ պատրաստուկներ։ Նրանք պետք է իրականացվեն ենթամաշկային ներարկումներով մինչև 15 տարեկան դառնալը։

Կարևոր! Հորմոնալ դեղամիջոցներով բուժվելիս շատ կարևոր է մշտապես վերահսկվել էնդոկրինոլոգի և գինեկոլոգի կողմից, քանի որ կարող են զարգանալ բարդություններ։

13 տարեկանում դեռահաս աղջիկներին նշանակում են էստրոգեն, նման թերապիան օգնում է նորմալացնել սեռական հասունացումը, իսկ 2 տարի անց ընդունվում են էստրոգեն և պրոգեստերոն պարունակող բանավոր հակաբեղմնավորիչներ։

Պարանոցի կնճիռները կարելի է հեռացնել պլաստիկ վիրահատության միջոցով։

Սինդրոմի առկայության դեպքում թերապիան ոչ միշտ է կարողանում կանխել օստեոպորոզի զարգացումը և հաճախակի կոտրվածքները: Եթե ​​Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշը ուղեկցվում է ներքին օրգանների աշխատանքի և կառուցվածքի խախտումներով, բուժումն իրականացվում է վիրաբուժական ճանապարհով:

Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշով հղիությունը հազվադեպ է հնարավոր, բայց ամենից հաճախ, եթե ցանկանում եք երեխա ունենալ, ստիպված կլինեք դիմել IVF-ին:

Եթե ​​պաթոլոգիան չի ուղեկցվում սրտի լուրջ արատներով, ապա Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշով կյանքը հնարավոր է մինչև խոր ծերություն։ Հիվանդները ամուսնանում են, նորմալ սեռական կյանքով են ապրում, նույնիսկ երեխաներ են ծնում։

Մի կենտրոնացեք խնդիրների վրա, ավելի ճիշտ՝ ընդհանրապես դադարեք խոսել դրանց մասին, դադարեք բողոքել (շատ լավ միջոց է ձեր ձեռքին առաձգական ժապավեն դնելը և բողոքելուն պես այն փոխել ձեր մյուս կողմից։ Փորձեք համոզվել, որ դա ռետինե ժապավենը մնում է մի կողմից, չնայած դա կլինի 21 օր): Մի քննադատեք նրանց, ովքեր շարունակում են բողոքել, այլ պարզապես խոսեք լավ բաների մասին կամ լռեք: Թող ավելի ու ավելի շատ լավ բաներ լինեն, որպեսզի դուք խոսելու բան ունենաք:
Կյանքը խորը շունչ քաշեք: Շաբաթը գոնե մեկ անգամ արեք մի բան, որը նախկինում երբեք չեք արել: Գտեք հոբբի ձեզ համար (կամ ձեր հատուկ երեխաների համար): Սկսեք նկարել, երգել, պարել:
Եթե ​​այդպես եք ցանկանում աջակցել միմյանց. կազմակերպեք նկարների ցուցահանդես, գեղեցկության կամ ձեռքի աշխատանքների մրցույթ (որը կարելի է անցկացնել ինտերնետում), օլիմպիադա (առնվազն սպորտային, առնվազն ինտելեկտուալ):
Սկսեք հպարտանալ ինքներդ ձեզ և ձեր անհատականությամբ: Լրացրեք ձեր կյանքը նոր ասացվածքներով (օրինակ՝ «Փոքր կանայք ստեղծված են սիրո համար, իսկ մեծ կանայք՝ աշխատանքի համար»), ստեղծեք ձեր ծանոթությունների կայքը, որտեղ մի թաքնվեք, այլ ընդգծեք ձեր առանձնահատկությունները: Դուք կտեսնեք, թե որքան տղամարդիկ չեն վախենում, այլ ավելի շուտ գրավում են ձեր հասակը: Գրի՛ր պոեզիա։ Կատարե՛ք շոու: Մասնակցի՛ր X Factor-ին: Թող «նորմալ» մարդիկ նախանձեն ձեզ։ Զբաղվեք ստեղծագործությամբ և մարմնական վարժություններով: Տվեք ձեր մարմնին նոր փորձառություններ և սենսացիաներ յոգայի, սպորտի, մերսման, սեքսի մեջ և վայելեք դրանք:
Եթե ​​երեխաներ ծնելու հնարավորություն ունեք, փորձեք: Եթե ​​ոչ և չեք կարող լինել, խոնարհվեք: Կարող է նույնիսկ ավելի վատ լինել, եթե հնարավորություն լիներ, իսկ հետո այն չկար (բայց այս դեպքում ամեն ինչ կարելի է փոխել: Դիտեք «Հոգու սերֆերը» ֆիլմը, որը հիմնված է իրական դեպքերի վրա): Այս անհնարինությունը թերություն մի համարեք։ Մի կռվեք հողմաղացների դեմ: Պատկերացրեք, օրինակ, որ ձեր ընտանիքին գրված է եղել «մահանալ ծննդաբերության ժամանակ», և ձեր պահապան հրեշտակը կանգնել է ձեր օգտին և պաշտպանել ձեզ այս կերպ՝ բացառելով հենց ծննդաբերության հնարավորությունը։ Հիշեք «Նշաններ» ֆիլմը. Ինքներդ ձեզ համար պատմեք, թե ինչ օգուտ եք ստացել կամ ինչ դժվարություններից խուսափել, երբ Աստված տվել է ձեզ այս հատկանիշը: Ճշգրիտ շնորհված! Պատկերացրեք, օրինակ, որ ընտրություն կար՝ կա՛մ ընդհանրապես չծնվել, կա՛մ ծնվել, բայց դրա համար վճարել օրգանիզմի ինչ-որ յուրահատկությամբ... Ի՞նչ կընտրեիք։ Պատմություն հորինե՛ք ինքներդ ձեզ կամ բոլորի համար... Վստահե՛ք դրան: Եվ եթե դա ձեզ ավելի ուժեղ և երջանիկ է դարձնում, դա ամեն դեպքում ավելի լավ է, քան այն, ինչ նախկինում անվանում էիք «ճշմարտություն»:
Աստված քեզ մարմին է տվել գոյատևելու համար, և հոգի և միտք՝ ապրելու համար: Դա ժխտելը նման է ինքնասպանության:
Մտածեք, թե քանի երեխա մանկատներում բարձի մեջ են լաց լինում՝ երազելով մայրական սիրո մասին: Որքա՜ն կսիրեին քեզ՝ նայելով քեզ որպես աստվածուհու և վախենալով ձեռքդ բաց թողնել՝ կորցնելու վախից։ Մտածեք, թե ինչից եք զրկում ձեզ և նրանց: Պատկերացրեք, թե ինչպես կխեղդվեիք ձեր որդեգրած, հասունացած որդու գրկում, ով ձեզ քնքշորեն իր «փոքրիկ մայրիկ» է անվանում, երբ ուժերդ արդեն նվազում են, իսկ դու խաղաղություն ու հոգատարություն ես ուզում։
Նրանք, ովքեր ասում են, որ «Ես չեմ կարող երեխա վերցնել մանկատնից, նույնիսկ եթե մեծ հավանականությամբ չեմ կարող ունենալ իմ սեփականը», կարող են հանգիստ փոխել այս արտահայտությունը «Ես չեմ ուզում երեխաներ ունենալ»: Այդպես ավելի ազնիվ կլինի։
Մայրության երջանկությունը «երեխա ծնելու» մեջ չէ, այլ նրան «ԿՅԱՆՔ տալու»: Շատերը, ովքեր ծննդաբերել են, չգիտեն այս երջանկությունը: Շատ մայրեր նախընտրում են մնալ միայն «կենսաբանական կոնտեյներ»՝ հավատալով, որ իրենց առաքելությունն ավարտվում է ծննդով և կերակրելով:
Եվ ինձ թվում է, որ հղիության և ծննդաբերության երջանկությունը միայն նախընտրելի են, բայց ոչ մի դեպքում իսկական մայրության պարտադիր նշաններ։ Իսկ դուք գիտե՞ք, որ մահմեդական երկրներում մանկատներ չկան։ Ուրիշի երեխաներ չկան։ Ցանկացած երեխա կվերցնեն հարազատները կամ ընկերները, եթե նա մենակ մնա: Այնտեղ «այլմոլորակային» երեխաներ չկան։ Միգուցե դա է պատճառը, որ նրանք այդպես կանգնում են միմյանց:

Եթե ​​դեռ շարունակում եք ձեր յուրահատկությունը դժբախտություն համարել, ապա մտածեք՝ ի՞նչ կարող եք սովորեցնել ձեր երեխաներին և ի՞նչ ԿՅԱՆՔ տալ նրանց, եթե չեք ցանկանում սիրել և լցնել ձեր երջանկությունը։ Ձեր վերաբերմունքը կյանքի նկատմամբ օրինակ կդառնա նրանց համար։
Փնտրեք պատմություններ հատուկ մարդկանց մասին, ովքեր հասել են երջանկության, հաջողության, հաղթանակների: Եթե ​​ձեր երեխաները ունեն զարգացման առանձնահատկություններ, պատմեք նրանց այս պատմությունները հիացմունքով, հպարտացեք նրանցով, այն փաստով, որ նրանք գորշ զանգվածի մաս չեն, բայց ունեն յուրահատուկ հատկանիշներ, որոնք, անշուշտ, կուղեկցեն հատուկ հմտություններին և տաղանդներին:
Սիրիր ինքդ քեզ! Սիրե՛ք ձեր յուրահատկությունն ու տարբերությունը: Այո, ամենաուժեղը գոյատևում է, և եթե դուք ողջ եք, ապա Տիեզերքն ընտրել է ձեզ հատուկ առաքելության կամ տաղանդի համար: Այսպիսով, դուք ամենաուժեղն եք: Պարզապես գտեք այն ձեր մեջ՝ ինքներդ ձեզ խղճալու փոխարեն:
Ես հավատում եմ ձեզանից յուրաքանչյուրին, գուցե հիմա նույնիսկ շատ ավելին, քան դուք ինքներդ եք հավատում:
Ես սիրում եմ բոլորիդ և ցանկանում եմ չփորձել ինձ հետ վիճել և հակափաստարկներ փնտրել (և դուք անպայման կգտնեք դրանք), այլ պարզապես սիրեք ինքներդ ձեզ ամբողջությամբ և անվերապահորեն:

Նրանց համար, ում խոսքերս կոպիտ են թվում, ես անմիջապես կասեմ. աշխարհին նորովի նայելը, նոր բան սովորելը միշտ ավելի դժվար է, քան թեքված ճանապարհով: Ցանկացած նոր միջավայր ընկալվում է որպես թշնամական, քանի դեռ դուք չեք տիրապետում դրան: Նրանք, ովքեր նախընտրում են թողնել ամեն ինչ այնպես, ինչպես կա և միշտ լինել հարմարավետության, հանգստության և վստահության գոտում, երբեք ոչինչ չսովորեք:
Գրեթե բոլոր դպրոցականները չեն սիրում ուսուցիչներին ու դասերին, բայց հետո երախտապարտ են նրանց։

Եթե ​​իմ նամակում օգտակար ոչինչ չգտաք, պարզապես անտեսեք այն որպես սպամ: Ես ոչ մեկի հետ վեճի մեջ չեմ մտնելու, այլ ավելի շուտ կշարունակեմ օգնել նրանց, ովքեր դա ակնկալում և գնահատում են։
Եթե ​​ձեզանից գոնե մեկը թևեր աճի և կյանքում ինչ-որ բան փոխվի, իմ աշխատանքն այլևս ապարդյուն չի լինի, և ես խնդրում եմ ձեզ պատմել ինձ և մյուսներին այս արդյունքի մասին: Միշտ կիսվեք միայն լավով: Ի վերջո, այն, ինչ դուք կիսում եք, այն է, ինչ ցանկանում եք տեսնել ձեր աշխարհում:
Եվ համոզված եմ, որ կլինեն, քանի որ ամեն օր պատասխաններ եմ ստանում կյանքի նկատմամբ վերաբերմունքը փոխած մարդկանցից՝ «Պ.Շ.»-ն կարդալուց հետո, որում ես նույնքան անկեղծ էի, որքան հիմա այս նամակում։

Նրանց համար, ովքեր Սանկտ Պետերբուրգից են կամ պատրաստ են գալ այնտեղ՝ ընդունեք իմ հրավերը յուղաներկի վարպետության դասի, որը ես պատրաստ եմ անվճար կազմակերպել և անցկացնել ձեզ համար (բոլոր նյութերը կտրամադրեմ)։ Ձեզ անհրաժեշտ է հավաքագրել 5-8 հոգանոց խումբ:
Կարող եմ օգնել նաև նկարչական մրցույթ, ցուցահանդես կազմակերպելու հարցում։ Գտեք ինձ VKontakte-ում կամ www.khara.ru կայքում:

Սիրով Դմիտրի Խարա։

Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշը (նաև կոչվում է պարզապես Թերների համախտանիշ) քրոմոսոմային անոմալիա է, որն առաջանում է երկրորդ X քրոմոսոմի բացակայության պատճառով։ Սա քրոմոսոմային անոմալիա է, որն ուղեկցվում է բնորոշ անոմալիաների մի ամբողջ համալիրով, ինչպես նաև սեռական օրգանների անբավարար զարգացմամբ, որն արտահայտվում է կանանց մոտ։

Շատ հաճախ Թերների համախտանիշով մարդիկ մասնագետների օգնության կարիքն ունեն՝ նրանք այս աջակցության կարիքը կունենան մինչև պատանեկություն։ Նույնիսկ Թերների համախտանիշով երեխայի ծնվելուց առաջ հնարավոր է պտղի էխոկարդիոգրամիա անել մոտ 22-24 շաբաթականում։ Եթե ​​հայտնաբերվի սրտի բնածին արատ, ծնողները կարող են գնալ կլինիկա՝ հանդիպելու մանկական սրտաբանի հետ և պարզելու, թե ինչ է սպասում իրենց երեխային ծնվելուց հետո: Նրանք կարող են խորհուրդներ ստանալ Թերների համախտանիշի վերաբերյալ և կապ հաստատել ծնողների աջակցության ազգային և տեղական խմբերի հետ:

Թերների համախտանիշով ախտորոշված ​​հղիությունների մեծ մասն ավարտվում է հղիության առաջին կամ երկրորդ եռամսյակում վիժումով: Այս իրավիճակում իրազեկումը չափազանց կարևոր է, այն կօգնի ծնողներին էմոցիոնալ պատրաստվել և ապահովել առավել հարմարավետ պայմաններ կամ ժամանակին որոշում կայացնել հղիությունը դադարեցնելու մասին։

Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշի հայտնաբերման պատմությունը

Ժառանգական հիվանդության առաջին նկարագրությունը կազմել է հայտնի խորհրդային էնդոկրինոլոգ Ն.Ա.Շերեշևսկին։ 1925 թվականին։ Բժշկագետը ենթադրել է, որ նման բարդության պատճառները որոշ գեղձերի անբավարար զարգացումն են։ Մասնավորապես, «պատասխանատու օրգաններ» են համարվել հիպոֆիզը (մասնավորապես՝ նրա առաջի բլիթը) և սեռական գեղձերը։ Միևնույն ժամանակ, Շերեշևսկին մատնանշեց ներքին զարգացման տարբեր թերություններ, որոնք բնածին են:

Ավելի քան տասը տարի անցավ, մինչև Թերները 1938 թվականին առաջարկեց այս համախտանիշին ուղեկցող ախտանիշների իր ցուցակը: Այն ներառում էր երեք նշան՝ արմունկի հոդերի դեֆորմացիա, թեւերի տեսքով մաշկի յուրօրինակ ծալքեր, որոնք գտնվում են պարանոցի կողային կողմում, ինչպես նաև սեռական ինֆանտիլիզմ։

Տարբեր երկրներ նախընտրում են այս հիվանդության անվանման տարբեր տարբերակներ։ Արտասահմանյան գրականության մեջ հաճախ օգտագործվում է «Turner syndrome» տերմինը։ Միևնույն ժամանակ, այլ երկրների հետազոտողները, հայտնի մարդիկ, չեն ժխտում Շերեշևսկու արժանիքները այս հիվանդության ուսումնասիրության հարցում։ Ռուսաստանում նախընտրելի է լրիվ անվանումը։

Հետագայում հաստատվեց հիվանդության քրոմոսոմային բնույթը։ Նման եզրակացություններ է արել գիտնական Ք.Ֆորդը իր հետազոտության ընթացքում 1959 թ. Այս պահին մասնագետները պարզել են, որ հենց X քրոմոսոմի մոնոսոմիան է առաջացնում քրոմոսոմային աննորմալությունների առաջացումն ու զարգացումը։ Սա նշանակում է, որ երկու օրինակներից, որոնք անհրաժեշտ են նորմալ զարգացման համար, առկա է միայն մեկը:

Ինչպես է մարմինը պահպանում ժառանգական տեղեկատվությունը

Ավելի լավ հասկանալու համար, թե ինչ է իրենից ներկայացնում Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշը, կարևոր է հասկանալ, թե ինչպես է մարմինը ստանում և պահպանում տեղեկատվություն նորմալ զարգացման մասին: Մարդու մարմինը շատ բարդ մեխանիզմ է, որի յուրաքանչյուր մասում անընդհատ բազմաթիվ քիմիական ռեակցիաներ են տեղի ունենում։ Բջջային մակարդակում որոշ նյութեր սինթեզվում են, մյուսները ոչնչացվում են, մյուսները մասնակցում են փոխազդեցություններին որպես վերահսկման տարրեր, չորրորդ մեկնարկային և դադարեցման ռեակցիաները և այլն։

Բջիջներն իրենք աճում են, փոխվում, մասնակցում են բաժանման գործընթացին և քայքայվում արտաքին գործոնների ազդեցության տակ։ Օրգաններին անհրաժեշտ է արյան հոսք՝ մարմնին կենսական թթվածնով և որոշ սննդանյութերով մատակարարելու համար: Թվում է, թե նման անվերջ փոխազդեցության մեջ չկա համակարգ, բայց այն գոյություն ունի, և այն որոշվում է մարմնի յուրաքանչյուր բջիջում պարունակվող գենետիկական տեղեկատվության միջոցով:

Հենց գեներն են տվյալների կրողներ, որոնց համապատասխան տեղի են ունենում օրգանիզմի բոլոր գործընթացները։ Սովորաբար, դրանք կարգավորում են որոշակի նյութերի արտադրությունը, որոնք հետագայում կարող են օգտագործվել որպես բջջային կառուցվածքների շինանյութ։ Երբեմն դրանք փոխակերպումների ամբողջ շղթաների կարգավորիչներ են, երբեմն էլ դրանցից են կախված օրգանիզմին բնորոշ որոշ կոնկրետ նշաններ։ Օրինակ, աչքերի գույնը կամ ականջի ձևը կախված է նրանից, թե ինչպիսին է նուկլեոտիդների հաջորդականությունը՝ գեների կառուցվածքային միավորները։

Բոլոր գեները միավորված են ընդհանուր կառուցվածքային հաջորդականության մեջ՝ ԴՆԹ, որը նման է պարույրի, որը պարունակում է մարմնի մասին ողջ տեղեկատվությունը: Այնուամենայնիվ, ԴՆԹ-ի մոլեկուլներն ինքնուրույն չեն լողում բջջի ներսում, քանի որ այս դեպքում դրանք շատ տեղ կզբաղեցնեն։ Այդ իսկ պատճառով ԴՆԹ-ն կոմպակտ ծալվում է, և քրոմոսոմները ձևավորվում են այդ «փաթեթավորված» շղթաներից, որոնք գտնվում են խիստ սահմանված կարգով։ Արդյունքում բոլոր քրոմոսոմների չափերը տարբեր են, ինչը բավականին հեշտ է դարձնում դրանք միմյանցից տարբերելը։

Հատկանշական է, որ որոշակի հատկանիշների կամ որոշակի նյութերի սինթեզի համար պատասխանատու գեները նորմալ վիճակում ճշգրիտ «գիտեն» իրենց տեղը։ Այլ կերպ ասած, տարբեր մարդիկ սովորաբար ունեն նույն գեների մի շարք նույն քրոմոսոմում: Հետևաբար, գիտնականները կարող են ճշգրիտ որոշել գենետիկ կոդի մի հատվածի գտնվելու վայրը:

Կատարյալ առողջ մարդու մարմնում յուրաքանչյուր բջիջ պարունակում է ուղիղ 46 քրոմոսոմ՝ միավորված 23 զույգում։ Այս դեպքում մարդը զույգի մի օրինակը ստանում է հորից, իսկ մյուսը՝ մորից։

Զույգերից մեկն առանձնանում է հատկապես ընդհանուր թվից, քանի որ պատասխանատու է սեռի որոշման համար, քանի որ կարող է պարունակել երկու տեսակի քրոմոսոմներ։ Ավելի մեծը սովորաբար կոչվում է X քրոմոսոմ: Այն պարունակում է գեներ, որոնք պատասխանատու են կանացի մարմնի զարգացման համար։ Զույգի ավելի փոքր երկրորդ տարբերակը Y քրոմոսոմն է։ Նա պահպանում է տղամարդու մարմնին համապատասխան տեղեկատվություն: Այս զույգի քրոմոսոմների հավաքածուում հնարավոր են հետևյալ համակցությունները՝ XX և XY։ Միաժամանակ, նորմայում Y քրոմոսոմի առկայությունը վկայում է այն մասին, որ սաղմի սեռը պետք է լինի արական։ Եթե ​​այն բացակայում է, ապա զարգանում է կանացի մարմինը։ Միանգամայն տրամաբանական է, որ YY տարբերակը բացակայում է, քանի որ դրա համար անհրաժեշտ է, որ ծնողներից յուրաքանչյուրից փոխանցվի մեկ Y քրոմոսոմ: Սակայն դա հնարավոր չէ, քանի որ այդ դեպքում նրանք երկուսն էլ պետք է տղամարդիկ լինեն։ Մնացած 22 զույգերը կոչվում են աուտոսոմներ, որոնցում պահվող տեղեկատվությունը որոշիչ չէ ապագա երեխայի սեռի ձևավորման համար: Ամբողջական քրոմոսոմային հավաքածուն նորմալ զարգացման ընթացքում բաղկացած է 23 զույգից և կոչվում է կարիոտիպ։ Քրոմոսոմի կառուցվածքի խախտումները դժվարացնում են բուժումը։

Գենետիկ խանգարումները՝ որպես Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշի պատճառ

Լուրջ քրոմոսոմային անոմալիաների պատճառ կարող են լինել ժառանգական տեղեկատվության փոխանցման գործընթացում հնարավոր խախտումները։ Չծնված երեխան պետք է ստանա գենետիկական տեղեկատվություն երկու ծնողներից: Նման մեխանիզմն ուղղված է տարբեր հատկանիշների համադրմանը` առավելագույն բազմազանություն ստանալու համար, և, հետևաբար, տեսակների գոյատևումը, երբ շրջակա միջավայրի պայմանները փոխվում են:

Այս դեպքում սաղմն ինքնին զարգանում է մեկ բջջից, որը ստացվում է սեռական բջիջների (գամետների) միաձուլման արդյունքում։ Որպեսզի ավարտվի 46 քրոմոսոմների նորմալ հավաքածուով, յուրաքանչյուր գամետ կրում է դրա միայն կեսը: Հետևաբար, և՛ ձվի մեջ գտնվող կանայք, և՛ տղամարդիկ սերմնահեղուկում ունեն ընդամենը 23 քրոմոսոմ: Գենետիկական նյութի կեսն ապահովելու համար բջիջը բաժանվում է հատուկ ձևով։ Արդյունքում նրանում գտնվող քրոմոսոմները շեղվում են տարբեր ուղղություններով՝ կազմելով գենետիկական տեղեկատվության անհրաժեշտ քանակի միավորներով խմբեր։ Այս գործընթացը շատ բարդ է և ենթակա է տարբեր կողմնակի գործոնների: Օրինակ, կարող է պատահել, որ զույգ քրոմոսոմները չկարողանան ճիշտ բաժանվել երկու անկախ միավորների։ Եթե ​​դա տեղի ունենա, ապա բաժանման արդյունքում գոյացած բջիջներից մեկում լրացուցիչ քրոմոսոմ կլինի, իսկ մյուս բջիջում բավարար գենետիկ նյութ չի լինի։

Այս խանգարումները լուրջ պատճառ են մարմնի զարգացման հետագա շեղումների համար, քանի որ տարբեր քրոմոսոմների բազմաթիվ գեներ ներգրավված են կոնկրետ նյութերի արտադրության մեջ: Այս դեպքում կարևոր է ոչ միայն համապատասխան կապի առկայությունը, այլև դրա քանակը։ Համապատասխանաբար, ավելորդ կամ կորցրած տեղեկատվությունը դառնում է տարբեր նյութերի արտադրության պատճառ, և ցանկացած անոմալիա կարող է լրջորեն ազդել առողջության և ընդհանրապես կյանքի վրա։

Կարիոտիպի (քրոմոսոմային նյութի մի շարք) քրոմոսոմների թվային կազմի խախտման դեպքերը կոչվում են անուպլոիդիաներ։ Քրոմոսոմի լրացուցիչ երրորդ օրինակի առկայությունը կոչվում է տրիզոմիա, իսկ բացակայությունը՝ մոնոսոմիա։ Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշը X-քրոմոսոմային մոնոսոմիա է: Այսինքն՝ գենետիկական տեղեկատվության մեջ X քրոմոսոմի միայն մեկ օրինակ կա։ Այս անոմալիան նշելու համար օգտագործվում է 45, X0 նշումը: Դրանում 45-ը ցույց է տալիս հասանելի քրոմոսոմների քանակը, իսկ X0-ը՝ զույգում երկրորդ քրոմոսոմի բացակայությունը: Այսպիսով, սինդրոմը կարող է զարգանալ միայն կանանց մոտ:

X քրոմոսոմի համապատասխան քանակի կրկնօրինակների բացակայությունը խաթարում է կանանց մարմնի բնականոն զարգացումը։ Քրոմոսոմային խանգարման ամենալուրջ հետևանքը հորմոնների անբավարար արտադրությունն է, որից կախված է վերարտադրողական համակարգի ձևավորումն ու զարգացումը։ Սեռական օրգանները զարգանում են միայն մասամբ կամ ընդհանրապես չեն զարգանում։ Այդ իսկ պատճառով այս ախտորոշմամբ կանանց մեծ մասը չի կարող երեխա ունենալ:

Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշի տարբեր տեսակներ կան. Քրոմոսոմների անոմալիաները, որոնք պայմանավորված են ոչ տարանջատմամբ, կարող են առաջանալ տարբեր ժամանակներում: Վաղ փուլում անհամապատասխանությունը հանգեցնում է գամետների միաձուլումից հետո քրոմոսոմային կազմի աղավաղմանը: Համապատասխանաբար, նոր օրգանիզմի բոլոր բջիջները, առանց բացառության, կստանան անբավարար քանակությամբ քրոմոսոմներ։ Այս ձևը դասական է Թերների համախտանիշի համար:

Սակայն հնարավոր է նաև այլ սցենար. Եթե ​​չբաժանումը տեղի է ունենում մի փոքր ուշ, այն փուլում, երբ արդեն կան մի քանի բջիջներ, ապա օրգանիզմի միայն մի մասը կազդի: Արդյունքը խճանկարի նման խառը բծերի նախշ է: Հետևաբար, այս ձևը կոչվում է խճանկար և նշանակված է 46, XX: Դա ավելի քիչ տարածված է, քան դասականը: Համախտանիշի պարզ ձևը հանդիպում է դեպքերի 70%-ում, իսկ 30%-ը խճանկարային են։

Քանի որ մասնակի վնասվելու դեպքում որոշ բջիջներ պարունակում են քրոմոսոմների ամբողջական փաթեթ, համապատասխան նյութերի արտադրությունը դեռևս իրականացվում է։ Դրանք դեռ բավարար չեն, բայց հետեւանքները որոշ չափով ավելի թույլ են։

Հիվանդության մեկ այլ ձև կարող է զարգանալ, երբ X քրոմոսոմը վնասված է: Այս դեպքում կարիոտիպը ամբողջական կլինի՝ պարունակելով բոլոր 46 քրոմոսոմները։ Այնուամենայնիվ, ջնջումների (գենետիկական նյութի մի մասի կորուստ մուտացիոն փոփոխությունների պատճառով) կամ տրանսլոկացիաների (գեների խմբի տեղափոխում մեկ այլ քրոմոսոմ, որը նույնպես պայմանավորված է մուտացիաներով), կարող է առաջանալ գամետում գեների բացակայության իրավիճակ։ Հետագա անոմալիաները կախված կլինեն նրանից, թե որքանով է վնասվել քրոմոսոմը: Տրանսլոկացիայի ժամանակ կարևոր է նաև իմանալ, թե արդյոք փոխանցված գեները մտել են սեռական բջիջ, թե անդառնալիորեն կորել են:

Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշի հաճախականությունը և կախվածությունը ծնողների տարիքից

Նորածինների մոտ Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշն առաջանում է ավելի ցածր հաճախականությամբ, քան անուպլոիդիայի այլ ձևերը (Կլայնֆելտերի համախտանիշ, X քրոմոսոմի տրիզոմիա): Գիտնականները սա համարում են ուժեղ բնական ընտրության ցուցում գամետների դեմ, որոնք չունեն սեռական քրոմոսոմներ. Կա նաև բացատրության տարբերակ, որում ընտրությունն ուղղված է ուղղակիորեն X0 կարիոտիպի դեմ: Դրան է նպաստում այն ​​փաստը, որ ինքնաբուխ աբորտների ժամանակ X քրոմոսոմի վրա մոնոսոմիայի հաճախականությունը բավականին բարձր է: Միևնույն ժամանակ, ապացույցներ կան, որ այս տեսակի մոնոսոմիա ունեցող սաղմերի մոտավորապես 98%-ը մահանում է վիժման հետևանքով։

Վիճակագրության համաձայն, Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշը նկատվում է 1500-ից մոտ 1 նորածին երեխայի մոտ: Հարկ է նշել, որ հիվանդության առաջացման ռիսկը կախվածություն չի ունեցել ոչ ծնողների տարիքից, ոչ էլ նրանց վիճակից: առողջություն։ Միաժամանակ, վիճակագրական տվյալները վկայում են հղիության հաճախ բարդ ընթացքի մասին։ Այն բարդանում է թունաբանական պայմաններով, մեծանում է վիժման հավանականությունը։ Ծննդաբերությունը հաճախ սկսվում է վաղաժամ և կարող է լինել աննորմալ: Ենթադրվում է, որ նման ախտանիշները պայմանավորված են հենց պտղի քրոմոսոմային անոմալիաների առկայությամբ։

Քրոմոսոմային աննորմալության հետևանքները սեռական օրգանների զարգացման վրա

Քանի որ Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշը հանգեցնում է քրոմոսոմային կառուցվածքի զգալի փոփոխությունների, մարմինը զարգանում է մեծ թվով խանգարումներով։ Մասնավորապես, փոփոխություններ են տեղի ունենում սեռական օրգանների զարգացման մեջ։ Պատճառն այն է, որ բացակայում է X քրոմոսոմի կրկնօրինակը, որը մարմնի բնականոն զարգացման անբաժանելի մասն է։

Փաստն այն է, որ առաջնային սեռական բջիջների տեղադրումը վաղ է սկսվում: Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշով նրանց թիվը գրեթե նորմալ է: Ամենադժվար շրջանը հղիության երկրորդ կեսն է, քանի որ այս պահին ձևավորված բջիջները սկսում են զարգանալ հակառակ ուղղությամբ. այս գործընթացը կոչվում է ինվոլյուցիա: Մինչև ծննդաբերության ժամանակն է, ձվարանների մեջ զգալիորեն ավելի քիչ ֆոլիկուլներ կան, քան անհրաժեշտ է, կամ դրանք կարող են ընդհանրապես չլինել:

Ֆոլիկուլների բացակայության անմիջական հետևանքն է սեռական հորմոնների անբավարար արտադրությունն օրգանիզմում։ Արդյունքում վերարտադրողական համակարգը չի կարող ճիշտ զարգանալ։ Հիվանդների զգալի մասում նկատվում է դաշտանի բացակայություն։ Հետագայում դա արտահայտվում է անպտղության տեսքով։

Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշի դեպքում սեռական գեղձերի կառուցվածքը շատ հաճախ շատ թույլ է արտահայտված. ինչպես միշտ, դրանք նման են շարակցական հյուսվածքի լարերի, իսկ սեռական գեղձերի տարրերը իսպառ բացակայում են: Իրավիճակները նկատելիորեն ավելի քիչ հաճախականությամբ են հանդիպում, երբ առկա են ձվարանների տարրական մնացորդներ, հնարավոր է ամորձիների և անոթների տարրերի առկայությունը։

Կապ կա Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշի դրսևորման և ռեցեսիվ հիվանդությունների միջև։ Որոշ հիվանդություններ զարգանում են միայն այն դեպքում, երբ կարիոտիպում առկա են շեղումներ ունեցող գեների երկու օրինակ: Եթե ​​նման տեղանքի տեղակայումը ընկնում է X քրոմոսոմի վրա, ապա կնոջ օրգանիզմում նորմալ թվով քրոմոսոմների դեպքում կլինի նաև գենի առողջ պատճենը։ Համապատասխանաբար, անհրաժեշտ նյութերի արտադրությունը բավարար կլինի, եւ հիվանդությունը չի զարգանա։

Սակայն, եթե չկա երկրորդ քրոմոսոմ, ապա չկա գենի առողջ պատճենի փոխհատուցող ազդեցություն, և այդ ժամանակ գենետիկ գործոնով առաջացած հիվանդությունը կդրսևորվի։ Մասնավորապես, դա հենց դալտոնիզմի դեպքում է։ Նմանապես, հիվանդությունները, որոնք լրջորեն ազդում են ֆիզիկական զարգացման վրա, կարող են դրսևորվել։

Ինչպե՞ս է դրսևորվում Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշը:

Տարբեր բնածին արատները, որպես կանոն, առաջանում են քանակական քրոմոսոմային կազմի խախտմամբ։ Որոշ հետազոտողների կարծիքով, ուղեկցող աուտոսոմային անոմալիաները կարող են կարևոր դեր խաղալ այս գործընթացում: Այս տեսությունը հաստատվում է նրանով, որ կան Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշի նման պայմաններ։ Ճիշտ է, այս դեպքում քրոմոսոմային պաթոլոգիաները չեն նկատվում, իսկ սեռական օրգանները նորմալ զարգանում են։ Ամեն դեպքում, այս հարցը լրացուցիչ ուսումնասիրություն է պահանջում։

Շերեշևսկի-Տերների հիվանդությունը ուղեկցվում է մի շարք բնորոշ նշաններով. Դրանցից մեկը ֆիզիկական զարգացման ուշացումն է։ Շեղումները հայտնվում են արդեն հղիության առաջին եռամսյակի սկզբում և կարող են նկատելի մնալ նույնիսկ ծննդաբերությունից հետո. դա նկատելի է նույնիսկ Թերների համախտանիշով հիվանդների լուսանկարներից։ Բացի այդ, հաճախ նույնիսկ լրիվ ծննդաբերած երեխաները մինչև վերջնաժամկետը ծնվում են նվազած մարմնի քաշով (ավելի հաճախ 2500-2800 գ, կան նաև ավելի քիչ քաշ): Մարմնի երկարությունը նույնպես կրճատվում է` սովորաբար 42-ից 48 սմ:

Հապաղումը միշտ չէ, որ նկատվում է մանկության մեջ: Հիվանդների մոտ 15 տոկոսը սկսում է հետ մնալ միայն սեռական հասունացման սկսվելուց հետո: Իսկ Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշի պատճառները դեռևս լիովին պարզ չեն։

Այնուամենայնիվ, բնորոշ ախտանիշները հիմնականում պարանոցի ավելցուկային մաշկը են: Այս հատկությունը ներառված է Թերների նկարագրած դասական եռյակում: Հիվանդությունների մասին վկայող այլ նշաններ են բնածին արատների առկայությունը, սրտանոթային և օստեոարտիկուլային համակարգերի աննորմալ կառուցվածքը։ Հաճախ նորածինների դեմքը նման է հայտնի եգիպտական ​​սֆինքսին: Թերների համախտանիշի մեկ այլ ցուցիչ է ավշային գերբնակվածության (այսպես կոչված, լիմֆոստազ) հետևանքով առաջացած մեծ այտուցների առկայությունը:

Նորածինների ախտորոշումը պետք է հաշվի առնի նաև վարքային խանգարումները: Մասնավորապես, հիվանդությամբ տառապող երեխաները հաճախ ընդհանուր անհանգստություն են ցուցաբերում: Միևնույն ժամանակ, նրանց ծծելու ռեֆլեքսը խաթարված է, փսխումն ու ռեգուրգիտացիան շատրվանի մոտ բնորոշ դրսևորումներ են։

Չափահաս հիվանդների մոտ Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշի առավել նկատելի ախտանիշը փոքր հասակն է` միջինը 135-145 սանտիմետր: Այս դեպքում նկատվում է մարմնի համամասնության խախտում՝ նման ցածր աճի դեպքում բնորոշ է շեղումը դեպի ավելորդ քաշ։

Այլ ցուցանիշները մեծապես կախված են նրանից, թե ինչպես է դրսևորվում անոմալիան այս դեպքում։ Օստեոարտիկուլյար համակարգի համար նման նշան է մետատարսային և մետակարպալ ոսկորների կրճատված ձևը։ Հաճախ թերզարգացման պատճառով բացակայում են մատների ֆալանգները (այս երեւույթը կոչվում է ապլազիա) եւ նկատվում է դաստակի հոդի դեֆորմացիա։ Ուղեկցող հիվանդություն է ողնաշարի օստեոպորոզը:

Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշով մարդկանց ռադիոգրաֆիաները ցույց են տալիս, որ գանգուղեղի և թուրքական թամբի ոսկորները ամենից հաճախ համապատասխանում են նորմային, դրանց կառուցվածքում պաթոլոգիական փոփոխություններ չեն նկատվում։ Միևնույն ժամանակ, բավականին տարածված անուղղակի նշան է ականջների ցածր վայրէջքը և մազի գծի ցածր գտնվելու վայրը: Կրծքավանդակը սովորաբար լայն է, աղավաղված, տակառի տեսքի աստիճանի, խուլերը ավելի լայն են դրված, քան սովորական մարդուն:

Տուժում է նաև շրջանառու համակարգը։ Մասնավորապես, հնարավոր է սրտի արատների և խոշոր անոթների առկայությունը, այդ թվում՝ աորտայի բացվածքի նեղացումը, փորոքների միջև միջնապատի չփակումը և այլն։ Մեկ այլ օրգան, որը տառապում է սինդրոմի զարգացման ընթացքում, երիկամներն են:

Պաթոլոգիական փոփոխությունները կարող են ազդել տեսողության և լսողության օրգանների վրա։ Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշով հիվանդի մոտ կուրության կամ լսողության կորստի վտանգ կա: Ավելի քիչ տարածված, բայց դեռ բնորոշ հատկանիշը թերզարգացած ստորին ծնոտն է: Քանի որ այս ախտանիշը կարող է ուղեկցել այլ հիվանդությունների, այն չի կարող դիտարկվել այլ պաթոլոգիաներից առանձին:

Դիտարկումների ընթացքում պարզվել է, որ հիվանդությունը կարող է դրսևորվել տարբեր ձևերով, դրա աստիճանը և դրսևորման եղանակը կախված է առանձին հիվանդից։ Որպես կանոն, նշանների ամբողջությունը անհատական ​​է. հավանականությունը, որ երկու մարդ կունենա ճիշտ նույն ախտանիշները, չափազանց փոքր է:

Ի՞նչ հաճախականությամբ են առաջանում այս կամ այն ​​ախտաբանական շեղումները։ Ինչպես արդեն նշվեց, Թերների համախտանիշի ամենահաճախ հանդիպող ախտանիշը թերաճն է՝ այն ի հայտ է գալիս դեպքերի 98%-ում։ Անկանոն կազմվածքը նույնպես բավականին տարածված է. այսպես կոչված դիսպլաստիկությունը առկա է հիվանդների 92%-ի մոտ: Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշով կանանց 75%-ի մոտ կարող են լինել կլոր և ուռուցիկ (տակառաձև) կրծքեր։ Կրճատված պարանոցը՝ 63%-ի մոտ, իսկ դրա վրա մազերի ցածր աճը՝ հիվանդների 57%-ի մոտ։ Թևերի նման մաշկի ծալքերը կազմում են 46 տոկոս: Նույն հաճախականությամբ հայտնաբերվում են աղավաղված ականջակալներ, ինչպես նաև ոտքերի և ձեռքերի կարճացած ոսկորներ, ինչպես նաև մատների ֆալանգների կարճացում։ Հիվանդների դեպքերի մեկ երրորդից մի փոքր ավելին (36%) արմունկների հոդերի դեֆորմացիա ունի, գրեթե նույնքան հաճախ կան առատ պիգմենտային բնածին հետքեր (35%): Լիմֆոստազը և սրտանոթային համակարգի արատները կազմում են համապատասխանաբար 24 և 22 տոկոս: Նույնիսկ նորմայից բարձր արյան ճնշումը կարող է լինել Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշի անուղղակի ցուցում, քանի որ այն հանդիպում է հիվանդների 17 տոկոսի մոտ:

X քրոմոսոմի վրա մոնոսոմիայով նկատվում է սեռական օրգանների մի տեսակ թերզարգացում։ Մասնավորապես, մաշկի մակերևույթը նման է խորը տարեց մարդկանց մաշկի ախտաբանական ատրոֆիայի պատճառով։ Շրթունքները (մեծ) արտաքին տեսքով հիշեցնում են շրթունքները, պերինան բարձր է։ Փոքր շուրթերը, կլիտորիսը և կուսաթաղանթը սովորաբար թերզարգացած են և վատ արտահայտված։ Հեշտոցային բացվածքը ձագարաձեւ է։

Հաճախ նշվում է կաթնագեղձերի թերզարգացումը։ Այս դեպքում ամրացվում է խուլերի ցածր դիրքը։ Մազերի երկրորդական աճը հայտնվում է պատահական վայրերում և սակավ է։ Լիքը արգանդ շատ դեպքերում չի զարգանում։ Գոնադների փոխարեն առկա է շարակցական հյուսվածք, որոշ դեպքերում ներառյալ համապատասխան օրգանների տարրական մնացորդները:

Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշի ինտելեկտուալ զարգացումը կարող է առաջանալ տարբեր ձևերով. Ավելին, գրեթե բոլոր երեխաներն ունեն մտավոր և խոսքի զարգացման ուշացում։ Քանի որ կան նյարդային համակարգի աշխատանքի խանգարումներ, ինֆանտիլիզմը հաճախ նկատվում է էյֆորիայի հետ համատեղ։

Միևնույն ժամանակ, նման երեխաները բավականաչափ բարձր մակարդակի վրա զարգանալու հնարավորություն ունեն։ Հնարավոր է նաեւ, որ ինտելեկտի մեջ քիչ կամ ընդհանրապես փոփոխություն լինի։ Նշվում է լավ գործնական հարմարվողականություն: Հասարակության մեջ հիվանդները լավ են հարմարվում և կարող են գրեթե լիարժեք անկախ կյանք վարել: Չնայած այն հանգամանքին, որ Թերների համախտանիշով երեխաները որոշակի դժվարություններ ունեն ճշգրիտ գիտությունների յուրացման հարցում (քանի որ հիշողությունը և տրամաբանական դատողությունների կարողությունը թուլացած են), նրանք բավականին ընդունակ են կրթություն ստանալ և նույնիսկ ավարտել բարձրագույն ուսումնական հաստատությունը։ Այնուամենայնիվ, պետք է նկատի ունենալ, որ ընդհանուր դեպքում ինտելեկտուալ գործառույթների վնասման աստիճանը կախված է հիվանդության բնույթից։ Մոզաիկ ձևի համար խախտումները սովորաբար ավելի քիչ են արտահայտված:

Հնարավո՞ր է ամբողջությամբ ապաքինվել Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշից:

Քանի որ Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշը քրոմոսոմային հիվանդություն է, դրա պատճառը մարմնի կառուցվածքի շատ փոքր մակարդակի անոմալիաներն են: Անոմալիան X քրոմոսոմի մոնոսոմիայի պատճառով գենետիկ տեղեկատվության բացակայությունն է: Ներկայումս գիտության զարգացման մակարդակը թույլ չի տալիս կանխարգելել և վերացնել նման հիվանդությունների առաջացման պատճառները։

Ինչ-որ իմաստով, վիրուսային կառուցվածքների ուսումնասիրությունները կարող են օգտակար լինել, քանի որ տեսականորեն դրանք ունեն ԴՆԹ-ի բեկորներ փոխանցելու ունակություն: Այնուամենայնիվ, քրոմոսոմային մակարդակում այս մեխանիզմը, ամենայն հավանականությամբ, անօգուտ կլինի: Բացի այդ, իրավիճակը բարդանում է հիվանդության դասական և խճանկարային ձևերի տարբերությամբ։ Եթե ​​դուք կարող եք գտնել բացակայող քրոմոսոմը բջիջին ավելացնելու միջոց, ապա ձեզ հարկավոր կլինի նաև լուծել վնասված բջիջները ինքնուրույն գտնելու խնդիրը: Ներկայումս այս բոլոր հարցերը պահանջում են դիտարկում և երկարաժամկետ հետազոտություն:

Թեև հիվանդության հիմքում ընկած պատճառը դեռ հնարավոր չէ վերացնել, դա չի նշանակում, որ բժշկությունը լիովին անզոր է։ Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշին ուղեկցող մի շարք պաթոլոգիական խանգարումներ կարող են հաջողությամբ շտկվել, պայմանով, որ թերապիան սկսվի ժամանակին:

Այսպիսով, օրինակ, բուժման սկզբնական փուլում մարմնի աճի արհեստական ​​խթանումը կարող է իրականացվել անաբոլիկ նյութերի (առավել հաճախ՝ ստերոիդների) միջոցով։ Կողմնակի ազդեցությունների առաջացումից խուսափելու համար նշանակվում է նվազագույն արդյունավետ դոզան։ Կարևոր է նաև ընդմիջումներ կատարել և պարբերաբար դիմել որակավորված գինեկոլոգի:

Այնուամենայնիվ, ուղղման ամենակարեւոր միջոցը հորմոնալ համակարգի անբավարար գործառույթի փոխհատուցումն է։ Դրա համար սովորաբար օգտագործվում են էստրոգենացման դասընթացներ, որոնց ընթացքում օրգանիզմ են ներարկվում արհեստական ​​կանացի սեռական հորմոններ։ Նման թերապիան պետք է սկսել 14-16 տարեկան հասակում, քանի որ հենց այդ ժամանակ է, որ նորմալ զարգացման ընթացքում մարմնում տեղի է ունենում վերակազմավորում: Հորմոնալ թերապիան կարող է խթանել մարմնի փոփոխությունները դեպի կանացիացում: Բացի այդ, այն առաջացնում է երկրորդական սեռական հատկանիշների զարգացում և դրական ազդեցություն ունի սեռական տրակտի սնուցման վրա։ Բացի այդ, հորմոնները նորմալացնում են հիպոթալամիկ-հիպոֆիզային համակարգի գործունեությունը: Այս մեթոդի հարաբերական թերությունն այն օգտագործելու անհրաժեշտությունն է ամբողջ ծննդաբերության ընթացքում: Քանի որ Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշի դեպքում սեռական գեղձերը չեն զարգանում, բնական հորմոնները բացակայում են, ուստի հորմոնային փոխարինող թերապիայի ողջամիտ արդյունավետ այլընտրանքներ չկան:

Շերեշևսկի-Թերների համախտանիշով հիվանդների կանխատեսումը

Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշով հիվանդների կանխատեսումը անհատական ​​է բոլորի համար: Դա մեծապես կախված է նրանից, թե որքան ծանր է հիվանդության ձևը և ինչպես է այն ընթանում կոնկրետ հիվանդի մոտ: Ընդհանուր առմամբ, հեռանկարները բավականին բարենպաստ են։ Բացառիկ դեպքերը, որոնց կանխատեսումը բացասական կլինի, ներառում են սրտանոթային համակարգի բնածին արատներով իրավիճակներ։ Բացի այդ, երիկամային հիպերտոնիան նույնպես կյանքին սպառնացող լուրջ հիվանդ է:

Կանանց հորմոնալ փոխարինող թերապիայի դեպքում հնարավոր է նույնիսկ ընտանեկան կյանքը:

Կարո՞ղ են Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշով կանայք մայրանալ:

Որոշ դեպքերում, ժամանակին և գրագետ կատարված հորմոնալ փոխարինող թերապիան թույլ է տալիս արգանդին հասնել նորմալ չափի: Այնուամենայնիվ, քանի որ դա չի փոխում ձվարանների վիճակը, նրանց սեփական ձվերը շատ հազվադեպ են պահպանվում: Մեկուսացված դեպքերը թույլ չեն տալիս վստահորեն խոսել ձեր սաղմի հետ մայրանալու հնարավորությունների մասին: Զույգերի համար, որոնցում կնոջ մոտ ախտորոշվել է Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշ, արտամարմնային բեղմնավորումը կարող է ելք լինել, իսկ ձվաբջիջը՝ դոնոր:

Եթե ​​ընտանիքը ցանկանում է երեխաներ ունենալ, բայց վախենում է հղիության ընթացքում բարդություններից, կարող է օգտագործել ավելի ապահով տարբերակ: Օրինակ՝ մանկատնից երեխա որդեգրելը։

Ի՞նչ անել, եթե երեխան ունի Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշ:

Առաջին հերթին անհրաժեշտ է խորհրդակցել մասնագետի հետ։ Դուք պետք է դիմեք մանկական էնդոկրինոլոգին, ով համապատասխան գիտելիքներ ունի երեխայի աճի և դրա խնդիրների մասին: Նրա հետ պետք է քննարկել բուժման առկա տարբերակները։

Դրանից հետո անհրաժեշտ կլինի բուժել բժշկի ցուցումներին համապատասխան։ Եթե ​​աղջկա մոտ ախտորոշվում է, օրինակ, 12-14 տարեկան, նա պետք է պարբերաբար, ամեն օր աճի հորմոններ ներարկի։ Կարող է նաև պահանջվել լրացուցիչ հետազոտություն: Կարևոր է հասկանալ, որ թեև այս թերապիան թույլ է տալիս մեծացնել աճը, այն նաև ունի իր բացասական կողմերը: Հետևաբար, այնքան կարևոր է գտնել իրավասու մասնագետ, ով բախվել է Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշին, պատկերացում ունի այս հիվանդության մասին և նման ախտորոշմամբ բուժել երեխաներին։

Պարտադիր է սնունդն այնպես կարգավորել, որպեսզի սննդի հետ ապահովվի անհրաժեշտ քանակությամբ վիտամիններ, միկրոտարրեր և սնուցիչներ։ Դրանք կպահանջվեն մարմնի հնարավորինս մոտ զարգացման համար:

Ոչ պակաս կարևոր կետ է իրավասու հոգեբանական օգնությունը: Բանն այն է, որ որոշ դեպքերում մտավոր զարգացման շեղումները դրսևորվում են հենց սեռական հասունացման շրջանում։ Եվ քանի որ սեփական հորմոնների փոխարեն օգտագործվում են համապատասխան արհեստականները, գործընթացը կարող է ընթանալ շեղումներով։ Ամեն դեպքում, մասնագետի օգնությունը օգտակար կլինի։

Կարևոր է պարբերաբար այցելել էնդոկրինոլոգ և գինեկոլոգ՝ սկսած 12 տարեկանից կամ հիվանդության հայտնաբերման պահից։

Ախտորոշում հետծննդյան շրջանում

Ախտորոշումը հաստատելու համար «Շերեշևսկի-Թերների համախտանիշ» սովորաբար օգտագործվում է ֆիզիկական զարգացման բնորոշ պաթոլոգիաները ստուգելու համար: Պետք է համոզվել կոնկրետ նշանների առկայության մեջ, ինչպիսիք են ցածր հասակը և սեռական օրգանների թերզարգացումը։ Միաժամանակ գաճաճությունը (նանիզմը) ունի նմանատիպ ախտանիշներ, ուստի խորհուրդ է տրվում դիֆերենցիալ ախտորոշում։

Դրա համար որոշվում է արյան մեջ աճի հորմոնների պարունակությունը, մասնավորապես, կարևոր ցուցանիշ է գոնադոտրոպինների մակարդակը։ Կարիոտիպի հետազոտությամբ հնարավոր է վերջնականապես հաստատել քրոմոսոմային աննորմալության առկայությունը։

Ախտորոշում նախածննդյան շրջանում

Ներկայումս մշակվել են ախտորոշիչ մեթոդներ, որոնք թույլ են տալիս անհրաժեշտ ստուգումներ կատարել նույնիսկ հղիության ընթացքում։ Արդյունքում ծնողները կարող են երեխայի վիճակի մասին տեղեկանալ ծննդյան պահից շատ առաջ։ Նման վստահությունը կամ տհաճ ախտորոշման իմացությունը թույլ է տալիս ազատվել անորոշությունից, որը, ինչպես գիտեք, վախեցնում է շատերին։

Երբեմն «Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշի» եզրակացությունից հետո զույգը որոշում է ընդհատել հղիությունը։ Սակայն նման միջոցներ ձեռնարկելուց առաջ խորհուրդ է տրվում խոսել մասնագետի հետ։ Իրավասու աշխատակիցը կօգնի որոշել ռիսկի աստիճանը և հնարավոր հետևանքների ծանրությունը, որոնք որոշ դեպքերում կարող են հանգեցնել անպտղության:

Որպես կանոն, նախածննդյան թեստավորման մեթոդները բաժանվում են երկու խմբի. Առաջինը ներառում է ավանդական ինվազիվ մեթոդներ, որոնք ներառում են ներթափանցում պտղի թաղանթ կամ միջով: Հետևաբար, դրանցից մեկը հաճախ օգտագործվում է գենետիկական նյութում պաթոլոգիական փոփոխությունների առկայությունը ստուգելու համար՝ քորիոնիկ վիլուսի բիոպսիա (CVC), ամնիոցենտեզ և կորդոցենտեզ:

CVS-ի դեպքում անալիզի համար օգտագործվում է այսպես կոչված քորիոնը՝ թաղանթներից մեկը։ Սովորաբար նմուշում նյութի քանակը փոքր է, ուստի միջամտության հետեւանքները մոր օրգանիզմի վրա սովորաբար փոքր են։ Այս մեթոդը նույնպես բնութագրվում է ամենավաղ ստուգման ամսաթվով: Այն կարող է օգտագործվել հղիության 8-12 շաբաթականում։

Անցկացման առումով հաջորդ մեթոդը ամնիոցենտեզն է։ Թույլատրվում է այն կատարել հղիության 14-18 շաբաթական ժամանակահատվածում։ Այս մեթոդի առանձնահատկությունը ոչ թե հյուսվածքների, այլ ամնիոտիկ հեղուկի փոքր ծավալի նմուշառումն է։ Սա նվազեցնում է անզգույշ գործողությունների պատճառով սաղմի վնասման վտանգը։ Ամնիոտիկ հեղուկով խոռոչի ներթափանցումը կատարվում է որովայնի պատի միջոցով։ Այս դեպքում շատ կարևոր է չընկնել պորտալարի օղակների մեջ։

Ամենավերջին տարբերակը կորդոցենտեզն է, որն իրականացվում է հղիության 20-րդ շաբաթում: Այս դեպքում հետազոտության նախնական նյութը արյունն է, որը վերցվում է պտղի պորտալարի անոթներից։ Նմուշ վերցնելու համար կարևոր է, որ ծակող ասեղը հնարավորինս ճշգրիտ մտցվի: Սովորաբար դա ներառում է ուլտրաձայնային ապարատի մոնիտորինգ: Բժիշկը որովայնի առաջի պատը ներթափանցելուց հետո ասեղն ուղղում է անոթի մեջ և դրանից վերցնում մոտ 5 միլիլիտր արյուն։

Բոլոր դեպքերում վերցված նյութն ուղարկվում է հետագա հետազոտության։ Դրա համար այն մաքրվում է, դրանից գենետիկ նյութ է հանվում ու վերլուծվում։ Հարկ է նշել, որ ինվազիվ ընթացակարգերը մեծացնում են որոշ հետևանքների հավանականությունը: Մասնավորապես, ուսումնասիրությունները ցույց են տալիս թեստավորումից հետո ինքնաբուխ աբորտի հնարավորությունը։ Բացի այդ, կա պտղի վարակման վտանգ: Քանի որ այս պահին պտղի մեմբրանի պարունակության հակաբակտերիալ ակտիվությունը բարձր չէ, սաղմը կարող է լրջորեն վնասվել: Նաև մի շարք դեպքերում (մոտ 1-2 տոկոս) գրանցվել է պտղաջրերի կարճատև արտահոսք։ Մեկ այլ կողմնակի ազդեցություն, որը դժվար թե տեղի ունենա, թաղանթների անջատումն է: Ուստի շատերը հրաժարվում են նման ստուգումներ իրականացնել՝ գերադասելով պտղի հերթական անգամ վտանգի տակ չդնել։

Գենետիկ նյութի փորձարկման ոչ ինվազիվ մեթոդներ

Ի տարբերություն ինվազիվ մեթոդների, ոչ ինվազիվ թեստերը չեն ենթադրում մեմբրանների վնասում: Ընդհակառակը, նրանք առաջարկում են պտղի վնասվածքի նվազագույն ռիսկ: Մասնավորապես, մշակվել է ոչ թե պտղի, այլ անմիջապես մոր արյան հոսքից արյուն վերցնելու տեխնիկա։ Հղիության ընթացքում հնարավոր է սաղմի ԴՆԹ-ն գտնել ազատ տեսքով՝ առանց բջիջի մեջ «փաթաթվելու»։ Նրանք են, որ դառնում են գենետիկական ախտորոշման նյութ։

Գործընթացը սովորաբար բաղկացած է մի քանի փուլից. Նմուշը մաքրվում է, բազմացման միջոցով պատրաստվում վերլուծության և վերջապես հետազոտվում։ Այս տեխնիկայի շնորհիվ մասնագետները առավելագույն ճշգրտությամբ կարողանում են որոշել գենետիկական նյութի աննորմալ փոփոխությունների առկայությունը։ Մեծ առավելությունը երեխայի և մոր լիարժեք անվտանգությունն է: Բացի այդ, ոչ ինվազիվ ախտորոշումը թույլ է տալիս հետազոտել նմուշը միանգամից գենետիկական անոմալիաների մի ամբողջ համալիրի առկայության կամ բացակայության համար, ներառյալ Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշը:

Վաղ ախտորոշման հնարավորությունները, առավելություններն ու թերությունները, անոմալիաների գենետիկական հայտնաբերման մեթոդները

Կարևոր է, որ գենետիկական հետազոտությունից ստացված արդյունքները շատ ճշգրիտ լինեն։ Նրանք նաև տրամադրում են ավելի քիչ կեղծ դրական և կեղծ բացասական արդյունքներ՝ համեմատած ավանդական թեստերի: Սակայն երբեմն պատահում է, որ գենետիկ ախտորոշման արդյունքը սխալ է։ Իրավիճակը բարդանում է նրանով, որ երբեմն անհրաժեշտ է երեխային հետազոտել հիվանդության խճանկարային ձևով. այս դեպքում անհնար է վերահսկել, թե որ բջիջները կհայտնվեն նմուշի մեջ: Հավանականություն կա, որ դրանք բոլորը պարունակեն միայն քրոմոսոմների ամբողջական փաթեթով բջիջներ կամ միայն հիվանդ բջիջներ։ Այնուամենայնիվ, չի կարելի ակնկալել, որ թեստավորումը համապարփակ արդյունքներ կտա:

Գենետիկ ախտորոշման և ավելի հնաոճ, բայց դեռ ապացուցող ուլտրաձայնային հետազոտության համադրությունը թեստի լրացուցիչ հուսալիություն է ապահովում: Այս դեպքում ուլտրաձայնը կարող է բացահայտել պտղի որոշ բնածին շեղումներ։ Մասնավորապես, սրտի հիվանդության կամ երիկամների պաթոլոգիաների դեպքում այս մոտեցումն իսկապես արդյունավետ է ստացվում։ Ամենաանվստահների համար ախտորոշման վերջնական հաստատումը կատարվում է ծնվելուց հետո, երբ մասնագետը կարող է գնահատել ֆիզիկական զարգացման պաթոլոգիաների դրսևորման աստիճանը։

Գենետիկական անոմալիաների ժամանակին հայտնաբերումը ընտանիքի պլանավորման հիմքերից մեկն է: Եթե ​​հղիության վաղ փուլում ծնողները տվյալներ են ստանում երեխայի մոտ հիվանդության առկայության մասին, նրանք կարող են սկսել նախօրոք պատրաստել վերականգնողական միջոցառումների համալիր։ Այս դեպքում բարենպաստ կանխատեսումը և հորմոնալ փոխարինող թերապիայի հնարավորությունները թույլ են տալիս հուսալ երեխայի կյանքի ավելի երկար տեւողության վրա։ Բացի այդ, վաղ թերապիան կօգնի նվազեցնել քրոմոսոմային աննորմալության հետևանքները:

Ժառանգական ճանապարհով հիվանդության փոխանցման հնարավորությունը

Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշով կանանց համար ամենակարևոր հարցերից մեկն այն է, թե արդյոք այս հիվանդությունը ժառանգական է: Շատ դեպքերում քննարկումն ընթանում է զուտ տեսական հարթությունում, քանի որ սեռական օրգանները (մասնավորապես՝ ձվարանները) քայքայվում են նույնիսկ արգանդում աղջկա զարգացման ընթացքում։ Ըստ այդմ՝ հղիանալու և ինքնուրույն ծննդաբերելու հավանականությունը գործնականում զրոյական է, ձվաբջիջների պահպանված դեպքերը՝ հազվադեպ։

Այն դեպքում, երբ երեխային կրելու է փոխնակ մայրը, հիվանդության պտղի փոխանցման հավանականությունն ավելի մեծ կլինի։ Խորհուրդ է տրվում այս հարցը քննարկել գենետիկական խորհրդատուի հետ, քանի որ միայն նա կարող է հասկանալ իրավիճակը, գնահատել հնարավոր ռիսկերը և առաջարկել ամենաճիշտ լուծումը։

Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշի ի հայտ գալը կարող է լինել գամետների ձևավորման գործընթացում մուտացիայի հետևանք։ Տարբեր սեռական բջիջների դեպքում անոմալիայի վտանգը մոտավորապես նույնն է: Այնուամենայնիվ, այս հիվանդությամբ երեխայի նորից ծնվելու հավանականությունը տոկոսի փոքր մասն է: Հետեւաբար, շատ դեպքերում, ռեցիդիվից չպետք է վախենալ: Ավելի ստույգ պատասխան ստանալու համար կարող է անհրաժեշտ լինել ծնողների գենետիկական թեստավորում՝ պարզելու, թե արդյոք նրանք գենետիկ նյութում փոփոխություններ ունեն, որոնց համակցությունը կարող է հանգեցնել սինդրոմի և երեխայի զարգացմանը։

Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշը գենետիկ քրոմոսոմային հիվանդություն է, որը ժառանգվում է կանանց գծով:

Արդեն նորածին աղջկա մոտ կարելի է դիտարկել Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշի դրսևորումը, որը հստակ ցույց է տալիս դրա հիմնական ախտանիշները:

• Կարճ պարանոց pterygoid ծալքերով;
• վերջույթների լիմֆատիկ այտուց;
• Ռեֆլեքսների խախտում Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշ.

Դեռահասության շրջանում ավելանում են աճի հետամնացությունը, երկրորդական սեռական հատկանիշների ձևավորման խանգարումները։

Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշով չափահաս կանանց մոտ կան կանացի կառուցվածքի խախտումներ, երկրորդական սեռական հատկանիշների բացակայություն։ Նրանք ունեն թերզարգացած արտաքին սեռական օրգաններ և ներքին վերարտադրողական համակարգը։

Հետազոտության ժամանակ նկատվում են ձվարանների զարգացման պաթոլոգիաներ, արգանդը բացակայում է կամ թույլ է զարգացած։ Քանի որ ձվարանները կարող են լինել պաթոլոգիայի ակնհայտ նշաններով, որպես կանոն, դրանք հեռացվում են ուռուցքաբանության զարգացման բարձր ռիսկի պատճառով և կատարվում է հորմոնալ փոխարինող թերապիա։

Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշի ախտորոշումը կատարվում է երեք հիմքով.

• աճը 150 սանտիմետրից պակաս է;
• ներքին սեռական օրգանների արատներ;
• երկրորդական սեռական հատկանիշների թերզարգացում.

Ախտորոշումից հետո նրանք բացահայտում են.

• X քրոմոսոմի կառուցվածքի խախտում;
• ցածր էստրոգենի պարունակություն:

Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշի բուժումն անհնար է։ Ընթանում է վերականգնողական ծրագիր։

Աղջիկները վաղ մանկությունից ընդունում են աճի հորմոն, իսկ դեռահասության շրջանում՝ էստրոգեն փոխարինող թերապիա դաշտանից առաջ։

Դաշտանի սկսվելու հետ կարելի է ենթադրել, որ աղջկա վերարտադրողական համակարգը ձևավորվել և սկսել է աշխատել։

Եթե ​​աղջիկը վաղ մանկությունից անցել է վերականգնողական ծրագիր, ապա Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշը անորոշ կերպով կարտահայտվի։ Կնոջ աճը նորմալ է, կա կաթնագեղձերի աննշան աճ, արգանդը զարգացած է, լինում են բնական հղիության դեպքեր։

Բայց Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշով նման հղիություններն ավարտվում են կամ ինքնաբուխ աբորտներով, կամ Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշով երեխաների ծնունդով։

Եթե ​​արգանդը նորմալ չափի է, բայց հղիություն չի լինում, ապա Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշով կինը կարող է դոնորական ձվի միջոցով IVF պրոցեդուրա անցնել։ Հիմնական խնդիրը էնդոմետրիումի բարակ շերտում է, որը չի կարող աճել, եթե ձվարանների արձագանքը չլինի։

Բայց եթե այս խնդիրը կարելի է լուծել, ապա հղիություն կրելը շատ դեպքերում անցնում է առանց պաթոլոգիաների:

Ողջ հղիության ընթացքում Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշով կանայք ստանում են հորմոնաաջակցող թերապիա։ Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշով հղի կանայք, գենետիկ աննորմալություններով երեխաների ծնունդից խուսափելու համար, պետք է 11-13 շաբաթականում անցնեն պլազմային A սպիտակուցի թեստ, կամ անցնեն նախածննդյան ախտորոշում։ Արյան մեջ պլազմայի սպիտակուցի A բաղադրիչի առկայությունը վկայում է հիվանդ երեխայի զարգացման մասին։

Բոլոր կանայք պետք է նախաիմպլանտացիոն ախտորոշում անցնեն նույնիսկ հղիությունից առաջ, որպեսզի խուսափեն գենետիկ հիվանդություններով երեխաներ ունենալու վտանգից։