Գենետիկ կոդի իմաստը. Գենետիկ կոդի միանշանակությունն արտահայտվում է նրանով, որ

Գենետիկ կոդը- ԴՆԹ-ում (ՌՆԹ) գենետիկական տեղեկատվության գրանցման համակարգ նուկլեոտիդների որոշակի հաջորդականության տեսքով ԴՆԹ-ում և ՌՆԹ-ում նուկլեոտիդների որոշակի հաջորդականությունը համապատասխանում է սպիտակուցների պոլիպեպտիդային շղթաներում ամինաթթուների որոշակի հաջորդականությանը: Ընդունված է կոդը գրել ռուսերենի մեծատառերով կամ Լատինական այբուբեն. Յուրաքանչյուր նուկլեոտիդ նշվում է այն տառով, որով սկսվում է ազոտային հիմքի անվանումը, որը կազմում է նրա մոլեկուլը. A (A) - ադենին, G (G) - գուանին, C (C) - ցիտոսին, T (T) - թիմին: ; ՌՆԹ-ում թիմինուրացիլի փոխարեն՝ U (U): Նուկլեոտիդների հաջորդականությունը որոշում է AA-ի սինթեզված սպիտակուցի մեջ ներառելու հաջորդականությունը:

Գենետիկ կոդի հատկությունները.

1. Եռակիություն- կոդի զգալի միավորը երեք նուկլեոտիդների (եռյակ կամ կոդոն) համակցությունն է:
2. Շարունակականություն- Եռյակների միջև չկան կետադրական նշաններ, այսինքն՝ տեղեկատվությունը շարունակաբար կարդացվում է։
3. Չհամընկնող- նույն նուկլեոտիդը չի կարող միաժամանակ լինել երկու կամ ավելի եռյակի մաս (չի նկատվում վիրուսների, միտոքոնդրիումների և բակտերիաների համընկնող գեների համար, որոնք կոդավորում են մի քանի շրջանակի փոփոխական սպիտակուցներ):
4. Յուրահատուկություն(կոնկրետություն) - որոշակի կոդոն համապատասխանում է միայն մեկ ամինաթթվի (սակայն, UGA կոդոնը Euplotescrassus-ում կոդավորում է երկու ամինաթթուների համար՝ ցիստեին և սելենոցիստեին)
5. Դեգեներացիա(ավելորդություն) - մի քանի կոդոններ կարող են համապատասխանել նույն ամինաթթունին:
6. Բազմակողմանիություն- գենետիկ կոդը նույն կերպ է գործում բարդության տարբեր մակարդակների օրգանիզմներում՝ վիրուսներից մինչև մարդ (գենետիկական ինժեներիայի մեթոդները հիմնված են դրա վրա. կան մի շարք բացառություններ, որոնք ներկայացված են աղյուսակում «Ստանդարտ գենետիկական տատանումներ» բաժնում: կոդը» ստորև):

Կենսասինթեզի պայմանները

Սպիտակուցի կենսասինթեզը պահանջում է ԴՆԹ-ի մոլեկուլի գենետիկական տեղեկատվություն. տեղեկատվական ՌՆԹ - այս տեղեկատվության կրողը միջուկից մինչև սինթեզի վայր. ռիբոսոմներ - օրգանելներ, որտեղ տեղի է ունենում սպիտակուցի իրական սինթեզը. ցիտոպլազմում ամինաթթուների մի շարք; փոխադրել ՌՆԹ-ները, որոնք կոդավորում են ամինաթթուները և տեղափոխում դրանք ռիբոսոմների վրա սինթեզի վայր; ATP-ն նյութ է, որն էներգիա է ապահովում կոդավորման և կենսասինթեզի գործընթացի համար:

Փուլեր

Տառադարձում- ԴՆԹ մատրիցայի վրա բոլոր տեսակի ՌՆԹ-ի կենսասինթեզի գործընթացը, որը տեղի է ունենում միջուկում:

ԴՆԹ-ի մոլեկուլի որոշակի հատված դեսպիրալացված է, երկու շղթաների միջև ջրածնային կապերը քայքայվում են ֆերմենտների ազդեցությամբ։ ԴՆԹ-ի մեկ շղթայի վրա, ինչպես մատրիցայի վրա, ՌՆԹ-ի պատճենը սինթեզվում է նուկլեոտիդներից՝ ըստ կոմպլեմենտար սկզբունքի: Կախված ԴՆԹ շրջանից՝ այս կերպ սինթեզվում են ռիբոսոմային, տրանսպորտային և տեղեկատվական ՌՆԹ-ները։

mRNA սինթեզից հետո այն թողնում է միջուկը և գնում դեպի ցիտոպլազմա՝ դեպի ռիբոսոմների վրա սպիտակուցի սինթեզի վայր։

Հեռարձակում- պոլիպեպտիդային շղթաների սինթեզի գործընթացը, որն իրականացվում է ռիբոսոմների վրա, որտեղ mRNA-ն միջնորդ է սպիտակուցի առաջնային կառուցվածքի մասին տեղեկատվության փոխանցման գործում:

Սպիտակուցի կենսասինթեզը բաղկացած է մի շարք ռեակցիաներից։

1. Ամինաթթուների ակտիվացում և կոդավորում: tRNA-ն ունի երեքնուկի տերևի ձև, որի կենտրոնական օղակում կա եռակի հակակոդոն, որը համապատասխանում է որոշակի ամինաթթվի կոդին և mRNA-ի կոդոնին։ Յուրաքանչյուր ամինաթթու միացված է համապատասխան tRNA-ին՝ օգտագործելով ATP-ի էներգիան: Առաջանում է tRNA-ամինաթթուների համալիր, որը մտնում է ռիբոսոմներ։

2. mRNA-ռիբոսոմային համալիրի առաջացում. mRNA-ն ցիտոպլազմայում միացված է ռիբոսոմներով հատիկավոր ER-ի վրա:

3. Պոլիպեպտիդային շղթայի հավաքում. tRNA-ն ամինաթթուներով, ըստ հակակոդոնի կոդոնի փոխլրացման սկզբունքի, միավորվում է mRNA-ի հետ և մտնում ռիբոսոմ։ Ռիբոսոմի պեպտիդային կենտրոնում երկու ամինաթթուների միջև ձևավորվում է պեպտիդային կապ, և ազատված tRNA-ն դուրս է գալիս ռիբոսոմից։ Միևնույն ժամանակ, mRNA-ն ամեն անգամ առաջ է շարժվում մեկ եռյակով՝ ներմուծելով նոր tRNA՝ ամինաթթու և հեռացնելով ազատված tRNA-ն ռիբոսոմից: Ամբողջ գործընթացը սնուցվում է ATP-ի կողմից: Մեկ mRNA-ն կարող է միավորվել մի քանի ռիբոսոմների հետ՝ ձևավորելով պոլիսոմ, որտեղ միաժամանակ սինթեզվում են մեկ սպիտակուցի բազմաթիվ մոլեկուլներ։ Սինթեզն ավարտվում է, երբ մՌՆԹ-ի վրա սկսվում են անիմաստ կոդոններ (ստոպ կոդերը): Ռիբոսոմները առանձնացվում են mRNA-ից, դրանցից հեռացվում են պոլիպեպտիդային շղթաները։ Քանի որ ամբողջ սինթեզի գործընթացը տեղի է ունենում հատիկավոր էնդոպլազմիկ ցանցի վրա, արդյունքում ստացված պոլիպեպտիդային շղթաները մտնում են EPS խողովակներ, որտեղ նրանք ձեռք են բերում վերջնական կառուցվածք և վերածվում սպիտակուցի մոլեկուլների:

Բոլոր սինթեզի ռեակցիաները կատալիզացվում են հատուկ ֆերմենտների միջոցով՝ օգտագործելով ATP էներգիան: Սինթեզի արագությունը շատ բարձր է և կախված է պոլիպեպտիդի երկարությունից։ Օրինակ, Escherichia coli-ի ռիբոսոմում 300 ամինաթթուներից բաղկացած սպիտակուցը սինթեզվում է մոտավորապես 15-20 վայրկյանում։

Բջջում տրանսկրիպցիայի գործընթացի շնորհիվ տեղեկատվությունը ԴՆԹ-ից տեղափոխվում է սպիտակուց՝ ԴՆԹ - ի-ՌՆԹ - սպիտակուց: ԴՆԹ-ում և mRNA-ում պարունակվող գենետիկական տեղեկատվությունը պարունակվում է մոլեկուլների նուկլեոտիդների հաջորդականության մեջ։ Ինչպե՞ս է տեղի ունենում տեղեկատվության թարգմանությունը նուկլեոտիդների «լեզվից» ամինաթթուների «լեզու»: Այս թարգմանությունն իրականացվում է գենետիկ կոդի միջոցով։ Կոդը կամ գաղտնագիրը խորհրդանիշների համակարգ է՝ տեղեկատվության մի ձևը մյուսի թարգմանելու համար։ Գենետիկ կոդը սպիտակուցներում ամինաթթուների հաջորդականության մասին տեղեկատվության գրանցման համակարգ է՝ օգտագործելով նուկլեոտիդների հաջորդականությունը սուրհանդակային ՌՆԹ-ում: Որքան կարևոր է նույն տարրերի (ՌՆԹ-ի չորս նուկլեոտիդների) հաջորդականությունը տեղեկատվության իմաստը հասկանալու և պահպանելու համար, կարելի է պարզ օրինակով տեսնել. կոդ բառի տառերը վերադասավորելով՝ մենք ստանում ենք այլ իմաստով բառ. դոկ. Որո՞նք են գենետիկ կոդի հատկությունները:

1. Կոդը եռակի է: ՌՆԹ-ն բաղկացած է 4 նուկլեոտիդից՝ A, G, C, U: Եթե մենք փորձեինք նշանակել մեկ ամինաթթու մեկ նուկլեոտիդով, ապա 20 ամինաթթուներից 16-ը կմնային չգաղտնագրված: Երկու տառից բաղկացած ծածկագիրը կկոդավորի 16 ամինաթթուներ (չորս նուկլեոտիդներից կարող են ստեղծվել 16 տարբեր համակցություններ, որոնցից յուրաքանչյուրն ունի երկու նուկլեոտիդ): Բնությունը ստեղծել է եռատառ կամ եռյակ կոդ: Սա նշանակում է, որ 20 ամինաթթուներից յուրաքանչյուրը կոդավորված է երեք նուկլեոտիդների հաջորդականությամբ, որը կոչվում է եռյակ կամ կոդոն: 4 նուկլեոտիդից կարող եք ստեղծել 3-ական նուկլեոտիդների 64 տարբեր համակցություններ (4*4*4=64): Սա ավելի քան բավարար է 20 ամինաթթուների կոդավորման համար, և, թվում է, 44 կոդոնն ավելորդ է: Այնուամենայնիվ, դա այդպես չէ:

2. Կոդն այլասերված է։ Սա նշանակում է, որ յուրաքանչյուր ամինաթթու կոդավորված է մեկից ավելի կոդոններով (երկուից վեց): Բացառություն են կազմում մեթիոնին և տրիպտոֆան ամինաթթուները, որոնցից յուրաքանչյուրը կոդավորված է միայն մեկ եռյակով: (Սա երևում է գենետիկ կոդի աղյուսակից:) Այն, որ մեթիոնինը կոդավորված է մեկ OUT եռյակով, հատուկ նշանակություն ունի, որը ձեզ պարզ կդառնա ավելի ուշ (16):

3. Կոդը միանշանակ է. Յուրաքանչյուր կոդոն կոդավորում է միայն մեկ ամինաթթու: Բոլոր առողջ մարդկանց մոտ հեմոգլոբինի բետա շղթայի՝ GAA կամ GAG եռյակի մասին տեղեկություն կրող գենում ես, որը վեցերորդ տեղում է, կոդավորում է գլուտամինաթթուն։ Մանգաղ բջջային անեմիայով հիվանդների մոտ այս եռյակի երկրորդ նուկլեոտիդը փոխարինվում է U-ով: Ինչպես երևում է աղյուսակից, այս դեպքում ձևավորված եռյակները՝ GUA կամ GUG, ծածկագրում են ամինաթթվի վալինը: Ինչի է հանգեցնում նման փոխարինումը, դուք արդեն գիտեք ԴՆԹ-ի բաժնից:

4. Գեների միջեւ կան «կետադրական նշաններ». Տպագիր տեքստում յուրաքանչյուր արտահայտության վերջում կա կետ: Մի քանի հարակից արտահայտություններ կազմում են պարբերություն: Գենետիկական տեղեկատվության լեզվով նման պարբերությունը օպերոնն է և նրա լրացնող mRNA-ն։ Օպերոնի յուրաքանչյուր գեն կոդավորում է մեկ պոլիպեպտիդ շղթա՝ արտահայտություն: Քանի որ մի շարք դեպքերում մի քանի տարբեր պոլիպեպտիդային շղթաներ հաջորդաբար ստեղծվում են mRNA կաղապարի երկայնքով, դրանք պետք է առանձնացվեն միմյանցից: Դրա համար գենետիկ կոդում կա երեք հատուկ եռյակ՝ UAA, UAG, UGA, որոնցից յուրաքանչյուրը վկայում է մեկ պոլիպեպտիդային շղթայի սինթեզի դադարեցման մասին։ Այսպիսով, այս եռյակները կատարում են կետադրական նշանների գործառույթը։ Նրանք յուրաքանչյուր գենի վերջում են: Գենի ներսում «կետադրական նշաններ» չկան։ Քանի որ գենետիկ կոդը նման է լեզվին, եկեք վերլուծենք այս հատկությունը՝ օգտագործելով եռյակից կազմված այսպիսի արտահայտության օրինակը՝ կատու կար, հանգիստ էր, այդ կատուն բարկացել էր ինձ վրա։ Գրվածի իմաստը պարզ է, չնայած «կետադրական նշանների» բացակայությանը, եթե առաջին բառից հանում ենք մեկ տառ (գենում մեկ նուկլեոտիդ), բայց կարդում ենք նաև եռատառով, ապա ստանում ենք անհեթեթություն՝ ilb ylk. ott ihb yls yls erm ilm no otk from տեղի է ունենում, երբ մեկ կամ երկու նուկլեոտիդներ բացակայում են գենից: Սպիտակուցը, որը կկարդա նման վնասված գենից, ոչ մի կապ չի ունենա այն սպիտակուցի հետ, որը կոդավորված է նորմալ գենով:

6. Կոդը ունիվերսալ է։ Երկրի վրա ապրող բոլոր արարածների համար գենետիկ կոդը նույնն է: Բակտերիաների և սնկերի, ցորենի և բամբակի, ձկների և ճիճուների, գորտերի և մարդկանց մեջ նույն եռյակները կոդավորում են նույն ամինաթթուները:

Գենետիկ կոդը- նուկլեինաթթվի մոլեկուլներում ժառանգական տեղեկատվության գրանցման միասնական համակարգ՝ նուկլեոտիդների հաջորդականության տեսքով: Գենետիկ կոդը հիմնված է այբուբենի օգտագործման վրա, որը բաղկացած է միայն չորս A, T, C, G տառերից, որոնք համապատասխանում են ԴՆԹ նուկլեոտիդներին: Ընդհանուր առմամբ կա ամինաթթուների 20 տեսակ։ 64 կոդոններից երեքը՝ UAA, UAG, UGA, չեն կոդավորում ամինաթթուները, դրանք կոչվում էին անհեթեթ կոդոններ, կատարում են կետադրական նշանների ֆունկցիա։ Կոդոն (կոդավորող տրինուկլեոտիդ) - գենետիկ կոդի միավոր, նուկլեոտիդային մնացորդների եռյակ (եռյակ) ԴՆԹ-ում կամ ՌՆԹ-ում, որը կոդավորում է մեկ ամինաթթվի ընդգրկումը։ Ինքնին գեները ներգրավված չեն սպիտակուցի սինթեզում: Գենի և սպիտակուցի միջև միջնորդը mRNA է: Գենետիկ կոդի կառուցվածքը բնութագրվում է նրանով, որ այն եռակի է, այսինքն՝ բաղկացած է ԴՆԹ-ի ազոտային հիմքերի եռյակներից (եռապատիկներից), որոնք կոչվում են կոդոններ։ 64-ից

Գենի հատկությունները. կոդը
1) Եռակիություն. մեկ ամինաթթու կոդավորված է երեք նուկլեոտիդներով: Այս 3 նուկլեոտիդները ԴՆԹ-ում
կոչվում են եռյակ, mRNA-ում՝ կոդոն, tRNA-ում՝ հակակոդոն։
2) Ավելորդություն (դեգեներացիա). կա ընդամենը 20 ամինաթթու, և կա 61 եռյակ, որը կոդավորում է ամինաթթուները, ուստի յուրաքանչյուր ամինաթթու կոդավորված է մի քանի եռյակով:
3) Եզակիություն. յուրաքանչյուր եռյակ (կոդոն) կոդավորում է միայն մեկ ամինաթթու:
4) Համընդհանուրություն. գենետիկ կոդը նույնն է Երկրի բոլոր կենդանի օրգանիզմների համար:
5.) ընթերցման ընթացքում կոդոնների շարունակականությունն ու անվիճելիությունը. Սա նշանակում է, որ նուկլեոտիդային հաջորդականությունը կարդացվում է եռակի առ եռյակ առանց բացերի, մինչդեռ հարևան եռյակները չեն համընկնում:

88. Ժառանգականությունն ու փոփոխականությունը կենդանիների հիմնարար հատկություններն են: Ժառանգականության և փոփոխականության երևույթների դարվինյան ըմբռնումը.
ժառանգականությունկոչվում է բոլոր օրգանիզմների ընդհանուր հատկությունը՝ պահպանել և փոխանցել հատկությունները ծնողից սերունդ: Ժառանգականություն- սա օրգանիզմների հատկությունն է սերունդների մեջ վերարտադրել նյութափոխանակության նմանատիպ տեսակ, որը ձևավորվել է գործընթացում պատմական զարգացումտեսակ և դրսևորվում է որոշակի պայմաններում արտաքին միջավայր.
Փոփոխականություննույն տեսակի անհատների միջև առկա է որակական տարբերությունների առաջացման գործընթաց, որն արտահայտվում է կա՛մ մեկ ֆենոտիպի արտաքին միջավայրի ազդեցությամբ փոփոխությամբ, կա՛մ գենետիկորեն որոշված ​​ժառանգական տատանումներով, որոնք բխում են համակցություններից, վերակոմբինացիաներից և մուտացիաներից: հանդիպում են մի շարք հաջորդական սերունդների և պոպուլյացիաների մեջ:
Ժառանգականության և փոփոխականության դարվինյան ըմբռնումը.
Ժառանգականության տակԴարվինը հասկանում էր օրգանիզմների կարողությունը պահպանել իրենց տեսակները, սորտերը և անհատական ​​հատկանիշներ. Այս հատկանիշը հայտնի էր և ներկայացնում էր ժառանգական փոփոխականությունը: Դարվինը մանրամասն վերլուծել է ժառանգականության կարևորությունը էվոլյուցիոն գործընթացում։ Նա ուշադրություն հրավիրեց առաջին սերնդի միագույն հիբրիդների և երկրորդ սերնդի կերպարների պառակտման դեպքերի վրա, նա տեղյակ էր սեռի հետ կապված ժառանգականությանը, հիբրիդային ատավիզմներին և ժառանգականության մի շարք այլ երևույթների։
Փոփոխականություն.Համեմատելով կենդանիների բազմաթիվ ցեղատեսակներ և բույսերի տեսակներ՝ Դարվինը նկատեց, որ ցանկացած տեսակի կենդանիների և բույսերի մեջ, ինչպես նաև մշակույթում, ցանկացած սորտի և ցեղատեսակի մեջ, չկան նույնական անհատներ: Դարվինը եզրակացրեց, որ բոլոր կենդանիներին և բույսերին բնորոշ է փոփոխականությունը:
Վերլուծելով կենդանիների փոփոխականության մասին նյութը՝ գիտնականը նկատել է, որ կալանքի պայմանների ցանկացած փոփոխություն բավական է փոփոխականություն առաջացնելու համար։ Այսպիսով, փոփոխականությամբ Դարվինը հասկացավ օրգանիզմների կարողությունը՝ ձեռք բերելու նոր հատկանիշներ շրջակա միջավայրի պայմանների ազդեցության տակ։ Նա առանձնացրեց փոփոխականության հետևյալ ձևերը.
Որոշակի (խմբային) փոփոխականություն(այժմ կոչվում է փոփոխություն) - նման փոփոխություն սերունդների բոլոր անհատների մոտ մեկ ուղղությամբ ազդեցության պատճառով որոշակի պայմաններ. Որոշ փոփոխություններ սովորաբար ժառանգական չեն:
Անորոշ անհատական ​​փոփոխականություն(այժմ կոչվում է գենոտիպիկ) - միևնույն տեսակի, սորտի, ցեղատեսակի անհատների մեջ տարբեր աննշան տարբերությունների ի հայտ գալը, որով, գոյություն ունենալով նմանատիպ պայմաններում, մեկ անհատը տարբերվում է մյուսներից: Նման բազմակողմանի փոփոխականությունը յուրաքանչյուր անհատի վրա գոյության պայմանների անորոշ ազդեցության հետևանք է։
Հարաբերական(կամ հարաբերական) փոփոխականություն: Դարվինը օրգանիզմը հասկանում էր որպես ինտեգրալ համակարգ, որի առանձին մասերը սերտորեն փոխկապակցված են։ Հետեւաբար, մի մասի կառուցվածքի կամ ֆունկցիայի փոփոխությունը հաճախ առաջացնում է մյուսի կամ մյուսների փոփոխություն: Նման փոփոխականության օրինակ է գործող մկանների զարգացման և այն ոսկրի վրա գագաթի ձևավորման հարաբերությունը, որին այն կապված է: Շատ թափառաշրջիկ թռչունների մոտ կա հարաբերակցություն պարանոցի երկարության և վերջույթների երկարության միջև. թռչունների հետ երկար պարանոցՆրանք ունեն նաև երկար վերջույթներ։
Կոմպենսատիվ փոփոխականությունը կայանում է նրանում, որ որոշ օրգանների կամ ֆունկցիաների զարգացումը հաճախ դառնում է ուրիշների ճնշման պատճառ, այսինքն՝ հակադարձ հարաբերակցություն է նկատվում, օրինակ՝ տավարի կաթնաթթվության և մսեղության միջև։

89. Փոփոխությունների փոփոխականություն. Գենետիկորեն որոշված ​​հատկությունների ռեակցիայի արագությունը: Phenocopies.
Ֆենոտիպիկփոփոխականությունը ներառում է ուղղակի նշանների վիճակի փոփոխությունները, որոնք տեղի են ունենում զարգացման պայմանների կամ շրջակա միջավայրի գործոնների ազդեցության տակ: Փոփոխությունների փոփոխականության շրջանակը սահմանափակվում է ռեակցիայի արագությամբ: Որևէ հատկանիշի արդյունքում առաջացող հատուկ մոդիֆիկացիոն փոփոխությունը ժառանգական չէ, սակայն փոփոխության փոփոխականության տիրույթը պայմանավորված է ժառանգականությամբ:Այս դեպքում ժառանգական նյութը չի մասնակցում փոփոխությանը:
ռեակցիայի արագությունը- սա հատկանիշի փոփոխական փոփոխականության սահմանն է: Ռեակցիայի արագությունը ժառանգվում է, այլ ոչ թե փոփոխություններն իրենք, այսինքն. հատկանիշը զարգացնելու ունակությունը, և դրա դրսևորման ձևը կախված է շրջակա միջավայրի պայմաններից: Ռեակցիայի արագությունը գենոտիպին բնորոշ քանակական և որակական հատկանիշ է: Կան նշաններ լայն արձագանքման նորմայով, նեղ () և միանշանակ նորմով։ ռեակցիայի արագությունըունի սահմաններ կամ սահմաններ յուրաքանչյուր կենսաբանական տեսակների համար (ներքևի և վերին) - օրինակ, կերակրման ավելացումը կհանգեցնի կենդանու զանգվածի ավելացմանը, այնուամենայնիվ, այն կլինի այս տեսակի կամ ցեղի համար բնորոշ նորմալ ռեակցիայի շրջանակներում: Ռեակցիայի արագությունը գենետիկորեն որոշվում և ժառանգվում է: Տարբեր հատկանիշների համար ռեակցիայի նորմայի սահմանները մեծապես տարբերվում են։ Օրինակ, կաթնատվության արժեքը, հացահատիկային մշակաբույսերի արտադրողականությունը և շատ այլ քանակական հատկանիշներ ունեն ռեակցիայի նորմայի լայն սահմաններ, մինչդեռ կենդանիների մեծ մասի գույնի ինտենսիվությունը և շատ այլ որակական հատկանիշներ ունեն նեղ սահմաններ: Որոշ վնասակար գործոնների ազդեցության տակ, որոնց մարդը չի հանդիպում էվոլյուցիայի գործընթացում, բացառվում է փոփոխականության փոփոխության հնարավորությունը, որը որոշում է ռեակցիայի նորմերը։
Phenocopies- ֆենոտիպի փոփոխությունները շրջակա միջավայրի անբարենպաստ գործոնների ազդեցության տակ, որոնք նման են մուտացիաների դրսևորմանը: Արդյունքում առաջացած ֆենոտիպային փոփոխությունները ժառանգական չեն: Հաստատվել է, որ ֆենոկոպիաների առաջացումը կապված է զարգացման որոշակի սահմանափակ փուլի վրա արտաքին պայմանների ազդեցության հետ։ Ավելին, նույն գործակալը, կախված նրանից, թե որ փուլի վրա է գործում, կարող է պատճենել տարբեր մուտացիաներ, կամ մի փուլ արձագանքում է մի գործակալի, մյուսը՝ մյուսին։ Տարբեր գործակալներ կարող են օգտագործվել նույն ֆենոկոպիան առաջացնելու համար, ինչը ցույց է տալիս, որ փոփոխության արդյունքի և ազդող գործոնի միջև կապ չկա: Զարգացման ամենաբարդ գենետիկ խանգարումները համեմատաբար հեշտ են վերարտադրվում, մինչդեռ նշանները պատճենելը շատ ավելի դժվար է։

90. Փոփոխության ադապտիվ բնույթը. Ժառանգականության և շրջակա միջավայրի դերը մարդու զարգացման, վերապատրաստման և կրթության գործում:
Փոփոխական փոփոխականությունը համապատասխանում է աճելավայրի պայմաններին, ունի հարմարվողական բնույթ: Այնպիսի հատկանիշներ, ինչպիսիք են բույսերի և կենդանիների աճը, նրանց քաշը, գույնը և այլն, ենթակա են փոփոխական փոփոխականության։ Մոդիֆիկացիայի փոփոխությունների առաջացումը պայմանավորված է նրանով, որ շրջակա միջավայրի պայմանները ազդում են զարգացող օրգանիզմում տեղի ունեցող ֆերմենտային ռեակցիաների վրա և որոշակիորեն փոխում են նրա ընթացքը:
Քանի որ ժառանգական տեղեկատվության ֆենոտիպային դրսևորումը կարող է փոփոխվել շրջակա միջավայրի պայմաններով, օրգանիզմի գենոտիպում ծրագրավորված է միայն որոշակի սահմաններում դրանց ձևավորման հնարավորությունը, որը կոչվում է ռեակցիայի նորմ։ Ռեակցիայի արագությունը ներկայացնում է տվյալ գենոտիպի համար թույլատրված հատկանիշի փոփոխական փոփոխականության սահմանները:
Տարբեր պայմաններում գենոտիպը կիրառելիս հատկանիշի արտահայտման աստիճանը կոչվում է էքսպրեսիվություն։ Այն կապված է ռեակցիայի նորմալ տիրույթում հատկանիշի փոփոխականության հետ։
Նույն հատկանիշը կարող է հայտնվել որոշ օրգանիզմների մոտ և բացակայել մյուսների մոտ, որոնք ունեն նույն գենը: Գենի ֆենոտիպային արտահայտման քանակական չափումը կոչվում է ներթափանցում:
Արտահայտությունը և թափանցելիությունը ապահովվում են բնական ընտրությամբ: Մարդկանց ժառանգականությունն ուսումնասիրելիս պետք է հիշել երկու օրինաչափությունները: Շրջակա միջավայրի պայմանները փոխելով՝ կարող են ազդել թափանցելիության և արտահայտչականության վրա։ Բժշկության համար էական նշանակություն ունի այն, որ նույն գենոտիպը կարող է տարբեր ֆենոտիպերի զարգացման աղբյուր լինել։ Սա նշանակում է, որ պարտադիր չէ, որ ծանրաբեռնված հայտնվի: Շատ բան կախված է այն պայմաններից, որոնցում գտնվում է մարդը: Որոշ դեպքերում հիվանդությունը որպես ժառանգական տեղեկատվության ֆենոտիպիկ դրսևորում կարելի է կանխել սննդակարգի կամ դեղորայքի միջոցով։ Ժառանգական տեղեկատվության ներդրումը կախված է շրջակա միջավայրից: Ձևավորվելով պատմականորեն հաստատված գենոտիպի հիման վրա՝ փոփոխությունները սովորաբար հարմարվողական բնույթ են կրում, քանի որ դրանք միշտ զարգացող օրգանիզմի արձագանքների արդյունք են այն ազդողներին: շրջակա միջավայրի գործոններ. Մուտացիոն փոփոխությունների տարբեր բնույթ. դրանք ԴՆԹ-ի մոլեկուլի կառուցվածքի փոփոխությունների արդյունք են, ինչը հանգեցնում է սպիտակուցի սինթեզի նախկինում հաստատված գործընթացի խախտում: երբ մկները պահվում են բարձր ջերմաստիճանում, նրանց սերունդները ծնվում են երկարաձգված պոչերով և մեծացած ականջներով: Նման մոդիֆիկացիան իր բնույթով հարմարվողական է, քանի որ դուրս ցցված մասերը (պոչը և ականջները) մարմնում ջերմակարգավորիչ դեր են խաղում. դրանց մակերեսի մեծացումը թույլ է տալիս բարձրացնել ջերմության փոխանցումը:

Մարդու գենետիկական ներուժը ժամանակի մեջ սահմանափակ է և բավականին խիստ։ Եթե ​​բաց եք թողնում վաղ սոցիալականացման շրջանը, ապա այն կթուլանա՝ առանց իրագործվելու ժամանակ ունենալու: Վառ օրինակԱյս հայտարարության մեջ կան բազմաթիվ դեպքեր, երբ երեխաները հանգամանքների ուժով ընկել են ջունգլիները և մի քանի տարի անցկացրել կենդանիների մեջ։ Դրանք վերադարձնելուց հետո մարդկային համայնքնրանք այլևս չէին կարողանում լիովին հասնել՝ տիրապետել խոսքին, ձեռք բերել բավականին բարդ հմտություններ մարդկային գործունեություն, նրանք ունեն մարդու թույլ զարգացած մտավոր գործառույթներ։ Սա վկայում է այն մասին, որ մարդու վարքագծի և գործունեության բնորոշ գծերը ձեռք են բերվում միայն սոցիալական ժառանգության միջոցով, միայն կրթության և վերապատրաստման գործընթացում սոցիալական ծրագրի փոխանցման միջոցով:

Նույնական գենոտիպերը (միանման երկվորյակների դեպքում), լինելով տարբեր միջավայրերում, կարող են տալ տարբեր ֆենոտիպեր։ Հաշվի առնելով ազդեցության բոլոր գործոնները՝ մարդու ֆենոտիպը կարելի է ներկայացնել որպես մի քանի տարրերից բաղկացած։

Դրանք ներառում են.գեներում կոդավորված կենսաբանական հակումներ; շրջակա միջավայր (սոցիալական և բնական); անհատի գործունեությունը; միտք (գիտակցություն, մտածողություն):

Ժառանգականության և միջավայրի փոխազդեցությունը մարդու զարգացման մեջ կարևոր դեր է խաղում նրա ողջ կյանքի ընթացքում։ Բայց այն առանձնահատուկ նշանակություն է ձեռք բերում օրգանիզմի ձևավորման ժամանակաշրջաններում՝ սաղմնային, մանկական, մանկական, պատանեկան և պատանեկան։ Հենց այս ժամանակ է նկատվում մարմնի զարգացման և անհատականության ձևավորման ինտենսիվ գործընթաց։

Ժառանգականությունը որոշում է, թե ինչ կարող է դառնալ օրգանիզմը, բայց մարդը զարգանում է երկու գործոնների` ժառանգականության և շրջակա միջավայրի միաժամանակյա ազդեցության ներքո: Այսօր ընդհանուր առմամբ ընդունված է, որ մարդու ադապտացիան իրականացվում է ժառանգականության երկու ծրագրերի ազդեցության տակ՝ կենսաբանական և սոցիալական: Ցանկացած անհատի բոլոր նշաններն ու հատկությունները նրա գենոտիպի և շրջակա միջավայրի փոխազդեցության արդյունք են: Ուստի յուրաքանչյուր մարդ և՛ բնության մի մասն է, և՛ սոցիալական զարգացման արդյունք:

91. Համակցված փոփոխականություն. Համակցված փոփոխականության արժեքը մարդկանց գենոտիպային բազմազանության ապահովման գործում. Ամուսնությունների համակարգեր. Ընտանիքի բժշկական գենետիկական կողմերը.
Համակցման փոփոխականությունկապված գենոտիպում գեների նոր համակցությունների ստացման հետ: Սա ձեռք է բերվում երեք գործընթացների արդյունքում. ա) մեյոզի ժամանակ քրոմոսոմների անկախ դիվերգենցիա. բ) դրանց պատահական համակցությունը բեղմնավորման ժամանակ. գ) գենային ռեկոմբինացիա՝ կապված Crossing over-ի հետ: Ժառանգական գործոնները (գեները) իրենք չեն փոխվում, բայց առաջանում են դրանց նոր համակցություններ, ինչը հանգեցնում է այլ գենոտիպային և ֆենոտիպային հատկություններով օրգանիզմների առաջացմանը։ Համակցված փոփոխականության պատճառովսերունդների մեջ ստեղծում է գենոտիպերի բազմազանություն, որն ունի մեծ նշանակությունէվոլյուցիոն գործընթացի համար՝ պայմանավորված այն հանգամանքով, որ. 1) էվոլյուցիոն գործընթացի համար նյութերի բազմազանությունը մեծանում է՝ չնվազեցնելով անհատների կենսունակությունը. 2) ընդլայնվում են շրջակա միջավայրի փոփոխվող պայմաններին օրգանիզմներին հարմարեցնելու հնարավորությունները և դրանով իսկ ապահովելով մի խումբ օրգանիզմների (պոպուլյացիաների, տեսակների) գոյատևումը որպես ամբողջություն.

Մարդկանց, պոպուլյացիաներում ալելների բաղադրությունն ու հաճախականությունը մեծապես կախված են ամուսնությունների տեսակներից։ Այս առումով մեծ նշանակություն ունի ամուսնությունների տեսակների և դրանց բժշկական և գենետիկական հետևանքների ուսումնասիրությունը։

Ամուսնությունները կարող են լինել. ընտրական, անխտիր.

Անխտիրներիններառում են պանմիքս ամուսնությունները: պանմիքսիա(հունարեն nixis - խառնուրդ) - ամուսնություններ տարբեր գենոտիպերով մարդկանց միջեւ:

Ընտրովի ամուսնություններ. 1. Բազմացում- ամուսնությունները նախկինում հայտնի գենոտիպի համաձայն ընտանեկան կապ չունեցող մարդկանց միջև, 2. Ինբրիդինգ- ամուսնություններ հարազատների միջև 3. Դրական տեսականի- Ամուսնություններ միջև նման ֆենոտիպ ունեցող անհատների միջև (խուլ և համր, կարճահասակ, ցածրահասակ, բարձրահասակ բարձրահասակ, թույլ մտածողություն և այլն): 4. Բացասական-ասորտատիվ-Ամուսնություններ տարբեր ֆենոտիպ ունեցող մարդկանց միջև (խուլ-համր-նորմալ; ցածրահասակ; նորմալ-պեպեններով և այլն): 4. Ինցեստ- ամուսնությունները մերձավոր ազգականների միջև (եղբոր և քրոջ միջև):

Բազմաթիվ երկրներում օրենսդրությամբ արգելված են ինցեստային և ինցեստային ամուսնությունները: Ցավոք սրտի, կան շրջաններ, որտեղ ինբրեդային ամուսնությունների մեծ հաճախականություն կա: Մինչև վերջերս որոշ շրջաններում ինբրիդային ամուսնությունների հաճախականությունը Կենտրոնական Ասիահասել է 13-15%-ի։

Բժշկական գենետիկ նշանակությունբնածին ամուսնությունները խիստ բացասական են: Նման ամուսնությունների դեպքում նկատվում է հոմոզիգոտացում, աուտոսոմային ռեցեսիվ հիվանդությունների հաճախականությունը մեծանում է 1,5-2 անգամ։ Ինբրեդ պոպուլյացիաները ցույց են տալիս ներդաշնակ դեպրեսիա; հաճախականությունը կտրուկ աճում է, ավելանում է անբարենպաստ ռեցեսիվ ալելների հաճախականությունը, ավելանում է մանկական մահացությունը։ Դրական ասորտատիվ ամուսնությունները նույնպես հանգեցնում են նմանատիպ երեւույթների։ Բազմացումը դրական գենետիկական արժեք ունի։ Նման ամուսնությունների դեպքում նկատվում է հետերոզիգոտացում։

92. Մուտացիոն փոփոխականություն, մուտացիաների դասակարգում ըստ ախտահարման փոփոխության աստիճանի ժառանգական նյութ. Սեռական և սոմատիկ բջիջների մուտացիաներ.
մուտացիակոչվում է փոփոխություն՝ պայմանավորված վերարտադրող կառույցների վերակազմակերպմամբ, նրա գենետիկ ապարատի փոփոխություն։ Մուտացիաները տեղի են ունենում կտրուկ և փոխանցվում են ժառանգաբար: Կախված ժառանգական նյութի փոփոխության մակարդակից, բոլոր մուտացիաները բաժանվում են գենետիկ, քրոմոսոմայինԵվ գենոմային.
Գենային մուտացիաներ, կամ տրանսգեներացիաները ազդում են հենց գենի կառուցվածքի վրա։ Մուտացիաները կարող են փոխել ԴՆԹ-ի մոլեկուլի տարբեր երկարությունների հատվածները: Ամենափոքր տարածքը, որի փոփոխությունը հանգեցնում է մուտացիայի առաջացման, կոչվում է մուտոն։ Այն կարող է կազմված լինել միայն մի քանի նուկլեոտիդներից։ ԴՆԹ-ում նուկլեոտիդների հաջորդականության փոփոխությունը առաջացնում է եռյակների հաջորդականության փոփոխություն և, ի վերջո, սպիտակուցի սինթեզի ծրագիր: Պետք է հիշել, որ ԴՆԹ-ի կառուցվածքի խախտումները հանգեցնում են մուտացիաների միայն այն դեպքում, երբ վերանորոգումը չի իրականացվում։
Քրոմոսոմային մուտացիաներ, քրոմոսոմային վերադասավորումները կամ շեղումները բաղկացած են քրոմոսոմների ժառանգական նյութի քանակի կամ վերաբաշխման փոփոխությամբ։
Վերակազմավորումները բաժանվում են նուտրիխոմոսոմայինԵվ միջքրոմոսոմային. Ներքրոմոսոմային վերադասավորումները բաղկացած են քրոմոսոմի մի մասի կորստից (ջնջում), նրա որոշ հատվածների կրկնապատկում կամ բազմապատկում (կրկնապատկում), քրոմոսոմի հատվածը 180 °-ով վերածելով գեների հաջորդականության փոփոխությամբ (ինվերսիա):
Գենոմային մուտացիաներկապված քրոմոսոմների քանակի փոփոխության հետ: Գենոմային մուտացիաները ներառում են անուպլոիդիա, հապլոիդիա և պոլիպլոիդիա։
Անեուպլոիդիակոչվում է առանձին քրոմոսոմների քանակի փոփոխություն՝ բացակայություն (մոնոսոմիա) կամ լրացուցիչ (տրիզոմիա, տետրասոմիա, ընդհանուր դեպքում՝ պոլիսոմիա) քրոմոսոմների առկայությունը, այսինքն՝ անհավասարակշիռ քրոմոսոմային հավաքածու։ Քրոմոսոմների փոփոխված քանակով բջիջները հայտնվում են միտոզի կամ մեյոզի գործընթացի խանգարումների արդյունքում և, հետևաբար, տարբերում են միտոտիկ և մեյոտիկ անեուպլոիդիան: Սոմատիկ բջիջների քրոմոսոմային հավաքածուների քանակի բազմակի նվազումը դիպլոիդների համեմատ կոչվում է հապլոիդիա. Սոմատիկ բջիջների քրոմոսոմային հավաքածուների քանակի բազմակի ձգումը դիպլոիդայինի համեմատ կոչվում է. պոլիպլոիդիա.
Թվարկված տեսակներմուտացիաները հայտնաբերվում են ինչպես սեռական, այնպես էլ սոմատիկ բջիջներում: Մուտացիաները, որոնք տեղի են ունենում սեռական բջիջներում, կոչվում են գեներատիվ. Դրանք փոխանցվում են հաջորդ սերունդներին։
Մուտացիաները, որոնք տեղի են ունենում մարմնի բջիջներում օրգանիզմի անհատական ​​զարգացման այս կամ այն ​​փուլում, կոչվում են սոմատիկ. Նման մուտացիաները ժառանգվում են միայն այն բջջի ժառանգների կողմից, որտեղ այն տեղի է ունեցել:

93. Գենային մուտացիաներ, առաջացման մոլեկուլային մեխանիզմներ, բնության մեջ մուտացիաների հաճախականություն: Կենսաբանական հակամուտացիոն մեխանիզմներ.
Ժամանակակից գենետիկան դա ընդգծում է գենային մուտացիաներբաղկացած է գեների քիմիական կառուցվածքի փոփոխությունից: Մասնավորապես, գենային մուտացիաները բազային զույգերի փոխարինումներ, ներդիրներ, ջնջումներ և կորուստներ են: ԴՆԹ-ի մոլեկուլի ամենափոքր հատվածը, որի փոփոխությունը հանգեցնում է մուտացիայի, կոչվում է մուտոն։ Այն հավասար է մեկ զույգ նուկլեոտիդների։
Գոյություն ունեն գենային մուտացիաների մի քանի դասակարգումներ. . Ինքնաբուխ(ինքնաբուխ) մուտացիա է, որը տեղի է ունենում շրջակա միջավայրի որևէ ֆիզիկական կամ քիմիական գործոնի հետ անմիջական կապից դուրս:
Եթե ​​մուտացիաները առաջանում են միտումնավոր, հայտնի բնույթի գործոնների ազդեցության հետևանքով, դրանք կոչվում են դրդված. Մուտացիաներ առաջացնող գործակալը կոչվում է մուտագեն.
Մուտագենների բնույթը բազմազան է- Սա ֆիզիկական գործոններ, քիմիական միացություններ. Որոշ կենսաբանական օբյեկտների՝ վիրուսների, նախակենդանիների, հելմինտների մուտագեն ազդեցությունը հաստատվել է, երբ դրանք մտնում են մարդու օրգանիզմ։
Գերիշխող և ռեցեսիվ մուտացիաների արդյունքում ֆենոտիպում առաջանում են գերիշխող և ռեցեսիվ փոփոխված գծեր։ Գերիշխողմուտացիաները ֆենոտիպում հայտնվում են արդեն իսկ առաջին սերունդ. ռեցեսիվմուտացիաները հետերոզիգոտներում թաքնված են բնական ընտրության ազդեցությունից, ուստի դրանք կուտակվում են տեսակների գենոֆոնդներում մեծ քանակությամբ.
Մուտացիայի գործընթացի ինտենսիվության ցուցանիշը մուտացիայի հաճախականությունն է, որը հաշվարկվում է միջինում գենոմի համար կամ առանձին՝ կոնկրետ տեղանքների համար։ Մուտացիայի միջին հաճախականությունը համեմատելի է կենդանի էակների լայն շրջանակի մոտ (բակտերիայից մինչև մարդ) և կախված չէ մորֆոֆիզիոլոգիական կազմակերպման մակարդակից և տեսակից։ Այն հավասար է 10 -4 - 10 -6 մուտացիաների մեկ սերնդի 1 տեղանքի վրա։
Հակամուտացիոն մեխանիզմներ.
Էուկարիոտիկ սոմատիկ բջիջների դիպլոիդ կարիոտիպում քրոմոսոմների զուգավորումը ծառայում է որպես պաշտպանիչ գործոն գենային մուտացիաների անբարենպաստ հետևանքներից: Ալելների գեների զուգակցումը կանխում է մուտացիաների ֆենոտիպային դրսևորումը, եթե դրանք ռեցեսիվ են։
Անկումով վնասակար ազդեցություններըԳենային մուտացիաները ներմուծվում են կենսական մակրոմոլեկուլները կոդավորող գեների արտապատճենման ֆենոմենով։ Օրինակ՝ rRNA, tRNA, հիստոնային սպիտակուցների գեները, առանց որոնց անհնար է ցանկացած բջջի կենսագործունեությունը։
Այս մեխանիզմները նպաստում են էվոլյուցիայի ընթացքում ընտրված գեների պահպանմանը և միևնույն ժամանակ պոպուլյացիայի գենոֆոնդում տարբեր ալելների կուտակմանը` ձևավորելով ժառանգական փոփոխականության պաշար:

94. Գենոմային մուտացիաներ՝ պոլիպլոիդիա, հապլոիդիա, հետերոպլոիդիա։ Դրանց առաջացման մեխանիզմները.
Գենոմային մուտացիաները կապված են քրոմոսոմների քանակի փոփոխության հետ։ Գենոմային մուտացիաներն են հետերոպլոիդիա, հապլոիդիաԵվ պոլիպլոիդիա.
Պոլիպլոիդիա- քրոմոսոմների դիպլոիդ թվի ավելացում՝ մեյոզի խախտման հետևանքով քրոմոսոմների ամբողջական հավաքածուների ավելացմամբ։
Պոլիպլոիդ ձևերում նկատվում է քրոմոսոմների քանակի ավելացում՝ հապլոիդ բազմության բազմապատիկը՝ 3n - եռապատիկ; 4n-ը տետրապլոիդ է, 5n-ը՝ պենտապլոիդ և այլն։
Պոլիպլոիդ ձևերը ֆենոտիպիկորեն տարբերվում են դիպլոիդներից. քրոմոսոմների քանակի փոփոխության հետ մեկտեղ փոխվում են նաև ժառանգական հատկությունները։ Պոլիպլոիդներում բջիջները սովորաբար մեծ են. երբեմն բույսերը հսկայական են:
Մեկ գենոմի քրոմոսոմների բազմապատկման արդյունքում առաջացող ձևերը կոչվում են ավտոպլոիդ: Սակայն հայտնի է նաև պոլիպլոիդիայի մեկ այլ ձև՝ ալոպլոիդիա, որի դեպքում երկու տարբեր գենոմների քրոմոսոմների թիվը բազմապատկվում է։
Սոմատիկ բջիջների քրոմոսոմային հավաքածուների քանակի բազմակի նվազումը դիպլոիդների համեմատ կոչվում է հապլոիդիա. Բնական միջավայրերում հապլոիդ օրգանիզմները հանդիպում են հիմնականում բույսերի, այդ թվում՝ ավելի բարձր տեսակների (դատուրա, ցորեն, եգիպտացորեն): Նման օրգանիզմների բջիջներն ունեն յուրաքանչյուր հոմոլոգ զույգի մեկ քրոմոսոմ, ուստի բոլոր ռեցեսիվ ալելները հայտնվում են ֆենոտիպում։ Սա բացատրում է հապլոիդների կենսունակության նվազումը։
հետերոպլոիդիա. Միտոզի և մեյոզի խախտումների արդյունքում քրոմոսոմների թիվը կարող է փոխվել և չդառնա հապլոիդ բազմակի բազմապատիկ։ Երևույթը, երբ քրոմոսոմներից որևէ մեկը զույգ լինելու փոխարեն եռակի թվի մեջ է, կոչվում է. տրիզոմիա. Եթե ​​տրիզոմիա է նկատվում մեկ քրոմոսոմի վրա, ապա այդպիսի օրգանիզմը կոչվում է տրիզոմիկ և նրա քրոմոսոմային հավաքածուն 2n + 1 է։ Տրիզոմիան կարող է լինել ցանկացած քրոմոսոմի և նույնիսկ մի քանիսի վրա: Կրկնակի տրիզոմիայով այն ունի 2n + 2 քրոմոսոմների հավաքածու, եռակի՝ 2n + 3 և այլն։
Հակառակ երեւույթը տրիզոմիա, այսինքն. Դիպլոիդ հավաքածուի զույգից քրոմոսոմներից մեկի կորուստը կոչվում է մոնոսոմիա, օրգանիզմը միազոր է; նրա գենոտիպային բանաձևը 2n-1 է: Երկու տարբեր քրոմոսոմների բացակայության դեպքում օրգանիզմը կրկնակի մոնոսոմային է՝ 2n-2 գենոտիպային բանաձևով և այլն։
Ասվածից պարզ է դառնում, որ անեվպլոիդիա, այսինքն. քրոմոսոմների նորմալ քանակի խախտում, հանգեցնում է կառուցվածքի փոփոխության և օրգանիզմի կենսունակության նվազմանը։ Որքան մեծ է խանգարումը, այնքան ցածր է կենսունակությունը: Մարդկանց մոտ քրոմոսոմների հավասարակշռված հավաքածուի խախտումը հանգեցնում է հիվանդության վիճակների, որոնք ընդհանուր առմամբ հայտնի են որպես քրոմոսոմային հիվանդություններ:
Ծագման մեխանիզմգենոմային մուտացիաները կապված են մեյոզում քրոմոսոմների նորմալ տարաձայնության խախտման պաթոլոգիայի հետ, ինչը հանգեցնում է աննորմալ գամետների ձևավորման, ինչը հանգեցնում է մուտացիայի: Մարմնի փոփոխությունները կապված են գենետիկորեն տարասեռ բջիջների առկայության հետ։

95. Մարդու ժառանգականության ուսումնասիրության մեթոդներ. Ծագումնաբանական և երկվորյակ մեթոդները, դրանց նշանակությունը բժշկության համար.
Մարդու ժառանգականության ուսումնասիրության հիմնական մեթոդներն են ծագումնաբանական, երկվորյակ, բնակչության-վիճակագրական, դերմատոգլիֆիկ մեթոդ, ցիտոգենետիկ, կենսաքիմիական, սոմատիկ բջջային գենետիկայի մեթոդ, մոդելավորման մեթոդ
ծագումնաբանական մեթոդ.Այս մեթոդի հիմքը տոհմերի կազմումն ու վերլուծությունն է։ Տոհմաբանությունը գծապատկեր է, որն արտացոլում է ընտանիքի անդամների փոխհարաբերությունները: Վերլուծելով տոհմերը՝ նրանք ուսումնասիրում են ցանկացած նորմալ կամ (ավելի հաճախ) պաթոլոգիական հատկանիշ մարդկանց սերունդների մոտ, ովքեր գտնվում են. ընտանեկան կապերը.
Ծագումնաբանական մեթոդները օգտագործվում են որոշելու հատկանիշի ժառանգական կամ ոչ ժառանգական բնույթը, գերակայությունը կամ ռեցեսիվությունը, քրոմոսոմների քարտեզագրումը, սեռային կապը, մուտացիայի գործընթացն ուսումնասիրելու համար։ Որպես կանոն, բժշկական գենետիկ խորհրդատվության մեջ եզրակացությունների հիմք է հանդիսանում ծագումնաբանական մեթոդը։
Տոհմերը կազմելիս օգտագործվում է ստանդարտ նշում: Անձը, ում հետ սկսվում է ուսումնասիրությունը, դա պրոբանդն է: Ամուսնացած զույգի սերունդը կոչվում է քույր կամ քույր, քույրն ու եղբայրը կոչվում են քույրեր և եղբայրներ, զարմիկները կոչվում են զարմիկներ և այլն: Այն ժառանգները, ովքեր ունեն ընդհանուր մայր (բայց տարբեր հայրեր) կոչվում են ազգակցական, իսկ սերունդները, ովքեր ունեն ընդհանուր հայր (բայց տարբեր մայրեր) կոչվում են ազգակցական; եթե ընտանիքը երեխաներ ունի տարբեր ամուսնություններԱվելին, նրանք չունեն ընդհանուր նախնիներ (օրինակ՝ երեխա մոր առաջին ամուսնությունից և երեխա՝ հոր առաջին ամուսնությունից), այնուհետև դրանք կոչվում են համախմբված։
Ծագումնաբանական մեթոդի օգնությամբ կարելի է հաստատել ուսումնասիրված հատկանիշի ժառանգական պայմանականությունը, ինչպես նաև դրա ժառանգականության տեսակը։ Մի քանի հատկանիշների համար տոհմերը վերլուծելիս կարելի է բացահայտել դրանց ժառանգականության կապակցված բնույթը, որն օգտագործվում է քրոմոսոմային քարտեզները կազմելիս։ Այս մեթոդը թույլ է տալիս ուսումնասիրել մուտացիայի գործընթացի ինտենսիվությունը, գնահատել ալելի արտահայտչականությունն ու թափանցելիությունը։
երկվորյակ մեթոդ. Այն բաղկացած է միանման և երկզիգոտ երկվորյակների զույգերում հատկությունների ժառանգման օրինաչափությունների ուսումնասիրությունից: Երկվորյակները երկու կամ ավելի երեխաներ են, որոնք հղիացել և ծնվել են նույն մոր կողմից գրեթե միաժամանակ: Կան միանման և եղբայրական երկվորյակներ։
Ամենից շատ հանդիպում են միանման (միազնգոտ, միանման) երկվորյակներ վաղ փուլերըզիգոտի ջախջախում, երբ երկու կամ չորս բլաստոմերներ մեկուսացման ընթացքում պահպանում են լիարժեք օրգանիզմի վերածվելու ունակությունը։ Քանի որ զիգոտը բաժանվում է միտոզով, միանման երկվորյակների գենոտիպերը, գոնե սկզբնական շրջանում, լիովին նույնական են: Միանման երկվորյակները միշտ նույն սեռի են և պտղի զարգացման ընթացքում կիսում են նույն պլասենտան:
Եղբայրական (երկզիգոտ, ոչ միանման) առաջանում են միաժամանակ երկու կամ ավելի հասուն ձվաբջիջների բեղմնավորման ժամանակ։ Այսպիսով, նրանք կիսում են իրենց գեների մոտ 50%-ը։ Այլ կերպ ասած, նրանք իրենց գենետիկ կառուցվածքով նման են սովորական եղբայրներին ու քույրերին և կարող են լինել կամ միասեռական կամ տարբեր սեռի:
Միևնույն միջավայրում մեծացած միանման և եղբայրական երկվորյակներին համեմատելիս կարելի է եզրակացություն անել հատկությունների զարգացման գործում գեների դերի մասին։
Երկվորյակ մեթոդը թույլ է տալիս խելամիտ եզրակացություններ անել հատկությունների ժառանգականության վերաբերյալ՝ ժառանգականության, շրջակա միջավայրի և պատահական գործոնների դերը մարդու որոշակի գծերի որոշման գործում։
Ժառանգական պաթոլոգիայի կանխարգելում և ախտորոշում
Ներկայումս ժառանգական պաթոլոգիայի կանխարգելումն իրականացվում է չորս մակարդակով. 1) նախախաղամիկ; 2) պրեզիգոտիկ; 3) նախածննդյան; 4) նորածնային.
1.) Նախախաղամիկ մակարդակ
Իրականացված:
1. Արտադրության նկատմամբ սանիտարական հսկողություն - օրգանիզմի վրա մուտագենների ազդեցության բացառում:
2. Վերարտադրողական տարիքի կանանց ազատումը վտանգավոր արդյունաբերություններում աշխատանքից:
3. Որոշակի մոտ տարածված ժառանգական հիվանդությունների ցուցակների ստեղծում
տարածքներ՝ դեֆ. հաճախակի.
2. Prezygotic մակարդակ
Կանխարգելման այս մակարդակի ամենակարևոր տարրը բնակչության բժշկական գենետիկական խորհրդատվությունն է (MGC)՝ տեղեկացնելով ընտանիքին աստիճանի մասին: հնարավոր ռիսկըժառանգական պաթոլոգիա ունեցող երեխայի ծնունդը և երեխային ծնվելու հարցում ճիշտ որոշում կայացնելուն աջակցելը.
նախածննդյան մակարդակը
Այն բաղկացած է նախածննդյան (նախածննդյան) ախտորոշման անցկացումից։
Նախածննդյան ախտորոշում- Սա միջոցառումների մի շարք է, որն իրականացվում է պտղի ժառանգական պաթոլոգիան պարզելու և այս հղիությունը դադարեցնելու նպատակով։ Նախածննդյան ախտորոշման մեթոդները ներառում են.
1. Ուլտրաձայնային սկանավորում (USS):
2. Ֆետոսկոպիա- արգանդի խոռոչում պտղի տեսողական դիտարկման մեթոդ՝ հագեցած առաձգական զոնդի միջոցով. օպտիկական համակարգ.
3. Խորիոնիկ բիոպսիա. Մեթոդը հիմնված է խորիոնային վիլլի վերցնելու, բջիջների մշակման և ցիտոգենետիկ, կենսաքիմիական և մոլեկուլային գենետիկական մեթոդներով հետազոտման վրա։
4. Ամնիոցենտեզ– որովայնի պատի միջով ամնիոտիկ պարկի ծակում և ընդունում
ամնիոտիկ հեղուկ. Այն պարունակում է պտղի բջիջներ, որոնք կարող են հետազոտվել
ցիտոգենետիկորեն կամ կենսաքիմիապես՝ կախված պտղի ենթադրյալ պաթոլոգիայից։
5. Կորդոցենտեզ- պորտալարի անոթների ծակում և պտղի արյուն վերցնելը. Պտղի լիմֆոցիտներ
մշակված և փորձարկված:
4. Նորածինների մակարդակ
Չորրորդ մակարդակում նորածինների սքրինինգ են անցնում՝ աուտոսոմային ռեցեսիվ մետաբոլիկ հիվանդությունները հայտնաբերելու համար նախակլինիկական փուլում, երբ սկսվում է ժամանակին բուժումը՝ ապահովելու երեխաների նորմալ մտավոր և ֆիզիկական զարգացումը:

Ժառանգական հիվանդությունների բուժման սկզբունքները
Կան բուժման հետևյալ տեսակները.
1. սիմպտոմատիկ(ազդեցությունը հիվանդության ախտանիշների վրա):
2. պաթոգենետիկ(ազդեցությունը հիվանդության զարգացման մեխանիզմների վրա):
Սիմպտոմատիկ և պաթոգենետիկ բուժումը չի վերացնում հիվանդության պատճառները, քանի որ. չի լուծարվում
գենետիկ արատ.
Սիմպտոմատիկ և պաթոգենետիկ բուժումը կարող է օգտագործվել հետեւյալ հնարքները.
· Ուղղումարատները վիրաբուժական մեթոդներով (սինդակտիլիա, պոլիդակտիլիա,
վերին շրթունքի ճեղքվածք...
Փոխարինման թերապիա, որի իմաստը օրգանիզմ մտցնելն է
կենսաքիմիական սուբստրատների բացակայություն կամ անբավարարություն:
· Նյութափոխանակության ինդուկցիա- սինթեզը ուժեղացնող նյութերի մարմնում ներմուծում
որոշ ֆերմենտներ և, հետևաբար, արագացնել գործընթացները:
· Նյութափոխանակության արգելակում- դեղամիջոցների ներմուծումը մարմնին, որոնք կապում և հեռացնում են
աննորմալ նյութափոխանակության արտադրանք.
· դիետա թերապիա (թերապևտիկ սնուցում) - սննդակարգից այն նյութերի հեռացում, որոնք
չի կարող ներծծվել մարմնի կողմից:
Outlook:Մոտ ապագայում գենետիկան ինտենսիվ կզարգանա, թեեւ դեռ կա
շատ տարածված է մշակաբույսերում (բուծում, կլոնավորում),
բժշկություն (բժշկական գենետիկա, միկրոօրգանիզմների գենետիկա): Ապագայում գիտնականները հույս ունեն
օգտագործել գենետիկան՝ թերի գեները վերացնելու և փոխանցվող հիվանդությունները վերացնելու համար
ժառանգաբար, կարողանալ բուժել այնպիսի լուրջ հիվանդություններ, ինչպիսիք են քաղցկեղը, վիրուսը
վարակների.

Բոլոր թերություններով հանդերձ ժամանակակից գնահատումռադիոգենետիկ էֆեկտի վերաբերյալ, կասկած չկա գենետիկական հետևանքների լրջության մասին, որոնք մարդկությանը սպասում են շրջակա միջավայրում ռադիոակտիվ ֆոնի անվերահսկելի աճի դեպքում: Ակնհայտ է ատոմային և ջրածնային զենքերի հետագա փորձարկման վտանգը.
Միևնույն ժամանակ, ատոմային էներգիայի օգտագործումը գենետիկայի և բուծման մեջ հնարավորություն է տալիս ստեղծել բույսերի, կենդանիների և միկրոօրգանիզմների ժառանգականությունը վերահսկելու նոր մեթոդներ և ավելի լավ հասկանալ օրգանիզմների գենետիկական հարմարվողականության գործընթացները: Մարդկային թռիչքի հետ կապված տարածությունանհրաժեշտություն կա ուսումնասիրել տիեզերական ռեակցիայի ազդեցությունը կենդանի օրգանիզմների վրա։

98. Մարդու քրոմոսոմային խանգարումների ախտորոշման ցիտոգենետիկ մեթոդ. Ամնիոցենտեզ. Մարդու քրոմոսոմների կարիոտիպը և իդիոգրամը. կենսաքիմիական մեթոդ.
Ցիտոգենետիկ մեթոդը բաղկացած է մանրադիտակի միջոցով քրոմոսոմների ուսումնասիրությունից: Ավելի հաճախ որպես ուսումնասիրության առարկա ծառայում են միտոտիկ (մետաֆազ) քրոմոսոմները, ավելի քիչ՝ մեյոտիկ (պրոֆազ և մետաֆազ) քրոմոսոմները։ Առանձին անհատների կարիոտիպերը ուսումնասիրելիս կիրառվում են ցիտոգենետիկ մեթոդներ
Կատարվում է արգանդում զարգացող օրգանիզմի նյութի ստացում տարբեր ճանապարհներ. Դրանցից մեկն է ամնիոցենտեզ, որի օգնությամբ հղիության 15-16 շաբաթականում ստացվում է պտղի, նրա մաշկի ու լորձաթաղանթների բջիջների թափոններ պարունակող ամնիոտիկ հեղուկ։
Ամնիոցենտեզի ժամանակ վերցված նյութն օգտագործվում է կենսաքիմիական, ցիտոգենետիկ և մոլեկուլային քիմիական հետազոտությունների համար։ Ցիտոգենետիկ մեթոդները որոշում են պտղի սեռը և բացահայտում քրոմոսոմային և գենոմային մուտացիաները: Կենսաքիմիական մեթոդների կիրառմամբ ամնիոտիկ հեղուկի և պտղի բջիջների ուսումնասիրությունը հնարավորություն է տալիս հայտնաբերել գեների սպիտակուցային արտադրանքի թերությունը, բայց հնարավոր չէ որոշել մուտացիաների տեղայնացումը գենոմի կառուցվածքային կամ կարգավորող մասում: Ժառանգական հիվանդությունների հայտնաբերման և պտղի ժառանգական նյութի վնասի ճշգրիտ տեղայնացման գործում կարևոր դեր է խաղում ԴՆԹ-ի զոնդերի օգտագործումը:
Ներկայումս ամնիոցենտեզի օգնությամբ ախտորոշվում են բոլոր քրոմոսոմային անոմալիաները, ավելի քան 60 ժառանգական մետաբոլիկ հիվանդությունները, էրիթրոցիտների անտիգենների համար մոր և պտղի անհամատեղելիությունը։
Բջջի քրոմոսոմների դիպլոիդ բազմությունը, որը բնութագրվում է դրանց քանակով, չափով և ձևով, կոչվում է. կարիոտիպ. Մարդու նորմալ կարիոտիպը ներառում է 46 քրոմոսոմ կամ 23 զույգ, որոնցից 22 զույգը ավտոսոմ է, իսկ մեկ զույգը սեռական քրոմոսոմ է:
Կարիոտիպը կազմող քրոմոսոմների բարդ համալիրը հասկանալը հեշտացնելու համար դրանք դասավորված են ձևով. իդիոգրամներ. IN իդիոգրամՔրոմոսոմները դասավորված են զույգերով՝ նվազման կարգով, բացառությամբ սեռական քրոմոսոմների։ Ամենամեծ զույգը նշանակվել է թիվ 1, ամենափոքրը՝ թիվ 22։ Միայն չափերով քրոմոսոմների նույնականացումը մեծ դժվարությունների է հանդիպում. մի շարք քրոմոսոմներ ունեն նման չափսեր։ Այնուամենայնիվ, վերջերս օգտագործելով տարբեր տեսակիներկանյութեր, մարդկային քրոմոսոմների հստակ տարբերակում իրենց երկարությամբ ներկման հատուկ մեթոդներև չներկված շերտեր: Քրոմոսոմները ճշգրիտ տարբերակելու ունակությունը մեծ նշանակություն ունի բժշկական գենետիկայի համար, քանի որ այն թույլ է տալիս ճշգրիտ որոշել մարդու կարիոտիպի խանգարումների բնույթը:
Կենսաքիմիական մեթոդ

99. Մարդու կարիոտիպ և իդիոգրամ. Մարդու կարիոտիպի բնութագրերը նորմալ են
և պաթոլոգիա:
Կարիոտիպ- քրոմոսոմների ամբողջական հավաքածուի հատկանիշների (թիվ, չափ, ձև և այլն) մի շարք,
բնորոշ տվյալ կենսաբանական տեսակի (տեսակի կարիոտիպ), տվյալ օրգանիզմի բջիջներին
(առանձին կարիոտիպ) կամ բջիջների գիծ (կլոն):
Կարիոտիպը որոշելու համար օգտագործվում է միկրոֆոտոգրաֆիա կամ քրոմոսոմների ուրվագիծ՝ բաժանվող բջիջների մանրադիտակի ժամանակ։
Յուրաքանչյուր մարդ ունի 46 քրոմոսոմ, որոնցից երկուսը սեռական քրոմոսոմներ են: Կինը ունի երկու X քրոմոսոմ:
(կարիոտիպ՝ 46, XX), մինչդեռ տղամարդիկ ունեն մեկ X քրոմոսոմ, իսկ մյուսը՝ Y (կարիոտիպ՝ 46, XY): Ուսումնասիրել
Կարիոտիպը կատարվում է ցիտոգենետիկա կոչվող տեխնիկայի միջոցով:
Իդիոգրամ- օրգանիզմի քրոմոսոմների հապլոիդ բազմության սխեմատիկ պատկերը, որը
շարքով դասավորված իրենց չափերին համապատասխան, զույգերով՝ ըստ իրենց չափերի նվազման կարգով։ Բացառություն է արվում հատկապես աչքի ընկնող սեռական քրոմոսոմների համար։
Ամենատարածված քրոմոսոմային պաթոլոգիաների օրինակներ.
Դաունի համախտանիշը 21-րդ զույգ քրոմոսոմների տրիզոմիա է։
Էդվարդսի համախտանիշը 18-րդ զույգ քրոմոսոմների տրիզոմիա է։
Պատաուի համախտանիշը քրոմոսոմների 13-րդ զույգի տրիզոմիա է։
Կլայնֆելտերի համախտանիշը տղաների մոտ X քրոմոսոմի պոլիսոմիա է։

100. Գենետիկայի նշանակությունը բժշկության համար. Մարդու ժառանգականության ուսումնասիրման ցիտոգենետիկ, կենսաքիմիական, պոպուլյացիոն-վիճակագրական մեթոդներ.
Գենետիկայի դերը մարդու կյանքում շատ կարևոր է։ Այն իրականացվում է բժշկական գենետիկական խորհրդատվության միջոցով։ Բժշկական գենետիկական խորհրդատվությունը կոչված է փրկելու մարդկությանը ժառանգական (գենետիկ) հիվանդությունների հետ կապված տառապանքներից: Բժշկական գենետիկական խորհրդատվության հիմնական նպատակներն են հաստատել գենոտիպի դերը այս հիվանդության առաջացման գործում և կանխատեսել հիվանդ սերունդ ունենալու վտանգը: Բժշկական գենետիկական կոնսուլտացիաներում տրված առաջարկությունները՝ կապված ամուսնության կնքման կամ սերնդի գենետիկ օգտակարության կանխատեսման հետ, նպատակաուղղված են ապահովելու, որ դրանք հաշվի առնվեն խորհրդակցված անձանց կողմից, ովքեր կամովին ընդունում են համապատասխան որոշում։
Ցիտոգենետիկ (կարիոտիպային) մեթոդ.Ցիտոգենետիկ մեթոդը բաղկացած է մանրադիտակի միջոցով քրոմոսոմների ուսումնասիրությունից: Ավելի հաճախ որպես ուսումնասիրության առարկա ծառայում են միտոտիկ (մետաֆազ) քրոմոսոմները, ավելի քիչ՝ մեյոտիկ (պրոֆազ և մետաֆազ) քրոմոսոմները։ Այս մեթոդը օգտագործվում է նաև սեռական քրոմատինի ուսումնասիրության համար ( բարերի մարմիններ) Առանձին անհատների կարիոտիպերը ուսումնասիրելիս կիրառվում են ցիտոգենետիկ մեթոդներ
Դիմում ցիտոգենետիկ մեթոդթույլ է տալիս ոչ միայն ուսումնասիրել քրոմոսոմների նորմալ մորֆոլոգիան և ընդհանուր առմամբ կարիոտիպը, որոշել օրգանիզմի գենետիկ սեռը, այլև, ամենակարևորը, ախտորոշել տարբեր քրոմոսոմային հիվանդություններ՝ կապված քրոմոսոմների քանակի փոփոխության կամ դրանց խախտման հետ։ կառուցվածքը։ Բացի այդ, այս մեթոդը հնարավորություն է տալիս ուսումնասիրել մուտագենեզի գործընթացները քրոմոսոմների և կարիոտիպի մակարդակով։ Դրա օգտագործումը բժշկական գենետիկական խորհրդատվության մեջ՝ քրոմոսոմային հիվանդությունների նախածննդյան ախտորոշման նպատակով, թույլ է տալիս կանխել զարգացման ծանր խանգարումներով սերունդների առաջացումը՝ հղիության ժամանակին ընդհատմամբ:
Կենսաքիմիական մեթոդբաղկացած է արյան կամ մեզի մեջ ֆերմենտների ակտիվության կամ որոշակի նյութափոխանակության արտադրանքի պարունակության որոշման մեջ: Օգտագործելով այս մեթոդը, հայտնաբերվում են նյութափոխանակության խանգարումներ՝ գենոտիպում ալելային գեների անբարենպաստ համակցության առկայության պատճառով, ավելի հաճախ՝ ռեցեսիվ ալելների՝ հոմոզիգոտ վիճակում։ Նման ժառանգական հիվանդությունների ժամանակին ախտորոշմամբ կանխարգելիչ միջոցառումներխուսափել լուրջ զարգացման խանգարումներից.
Բնակչության-վիճակագրական մեթոդ.Այս մեթոդը հնարավորություն է տալիս գնահատել որոշակի ֆենոտիպով անձանց ծննդյան հավանականությունը տվյալ պոպուլյացիայի խմբում կամ սերտորեն կապված ամուսնությունների մեջ. հաշվարկել կրիչի հաճախականությունը ռեցեսիվ ալելների հետերոզիգոտ վիճակում: Մեթոդը հիմնված է Հարդի-Վայնբերգի օրենքի վրա։ Հարդի-Վայնբերգի օրենքըՍա բնակչության գենետիկայի օրենքն է։ Օրենքում ասվում է. «Իդեալական պոպուլյացիայի դեպքում գեների և գենոտիպերի հաճախականությունները մնում են անփոփոխ սերնդից սերունդ»:
Հիմնական հատկանիշները մարդկային պոպուլյացիաներեն՝ ընդհանուր տարածքը և ազատ ամուսնության հնարավորությունը։ Մեկուսացման գործոնները, այսինքն՝ ամուսինների ընտրության ազատության սահմանափակումները, անձի համար կարող են լինել ոչ միայն աշխարհագրական, այլև կրոնական և սոցիալական խոչընդոտներ։
Բացի այդ, այս մեթոդը հնարավորություն է տալիս ուսումնասիրել մուտացիայի գործընթացը, ժառանգականության և շրջակա միջավայրի դերը մարդու ֆենոտիպային պոլիմորֆիզմի ձևավորման մեջ՝ ըստ նորմալ գծերի, ինչպես նաև հիվանդությունների առաջացման, հատկապես ժառանգական նախատրամադրվածությամբ: Անթրոպոգենեզում գենետիկական գործոնների նշանակությունը որոշելու համար օգտագործվում է պոպուլյացիա-վիճակագրական մեթոդը, մասնավորապես՝ ռասայական ձևավորման մեջ։

101. Քրոմոսոմների կառուցվածքային խանգարումներ (շեղումներ). Դասակարգումը կախված գենետիկական նյութի փոփոխությունից: Նշանակություն կենսաբանության և բժշկության համար.
Քրոմոսոմային շեղումները առաջանում են քրոմոսոմների վերադասավորման արդյունքում: Դրանք քրոմոսոմի ընդմիջման արդյունք են, ինչը հանգեցնում է բեկորների առաջացմանը, որոնք հետագայում վերամիավորվում են, սակայն քրոմոսոմի նորմալ կառուցվածքը չի վերականգնվում։ Գոյություն ունեն քրոմոսոմային շեղումների 4 հիմնական տեսակ. պակասություն, կրկնապատկում, հակադարձում, փոխադրումներ, ջնջում- քրոմոսոմի որոշակի մասի կորուստ, որն այնուհետև սովորաբար ոչնչացվում է
պակասություններըառաջանում են այս կամ այն ​​տեղամասի քրոմոսոմի կորստի պատճառով: Քրոմոսոմի միջին մասի թերությունները կոչվում են ջնջումներ: Քրոմոսոմի զգալի մասի կորուստը օրգանիզմը տանում է դեպի մահ, աննշան հատվածների կորուստն առաջացնում է ժառանգական հատկությունների փոփոխություն։ Այսպիսով. Եգիպտացորենի քրոմոսոմներից մեկի պակասի դեպքում նրա սածիլները զրկված են քլորոֆիլից:
Կրկնապատկումքրոմոսոմի լրացուցիչ, կրկնվող հատվածի ընդգրկման պատճառով: Այն նաև հանգեցնում է նոր առանձնահատկությունների առաջացմանը: Այսպիսով, Drosophila-ում գծավոր աչքերի գենը պայմանավորված է քրոմոսոմներից մեկի հատվածի կրկնապատկմամբ:
Ինվերսիաներնկատվում են, երբ քրոմոսոմը կոտրվում է, և անջատված հատվածը շրջվում է 180 աստիճանով։ Եթե ​​կոտրվածքը տեղի է ունեցել մեկ տեղում, ապա անջատված բեկորը հակառակ ծայրով կցվում է քրոմոսոմին, եթե երկու տեղ է, ապա միջին բեկորը, շրջվելով, կցվում է ճեղքման կետերին, բայց տարբեր ծայրերով։ Դարվինի կարծիքով՝ ինվերսիաները կարևոր դեր են խաղում տեսակների էվոլյուցիայի մեջ։
Փոխադրումներտեղի են ունենում, երբ մեկ զույգից քրոմոսոմի մի հատվածը կցվում է ոչ հոմոլոգ քրոմոսոմին, այսինքն. քրոմոսոմ մեկ այլ զույգից: ՏեղափոխումՄարդկանց մեջ հայտնի են քրոմոսոմներից մեկի հատվածները. դա կարող է լինել Դաունի հիվանդության պատճառը: Շատ տրանսլոկացիաներ, որոնք ազդում են քրոմոսոմների մեծ հատվածների վրա, օրգանիզմը դարձնում են ոչ կենսունակ:
Քրոմոսոմային մուտացիաներփոխել որոշ գեների դոզան, առաջացնել գեների վերաբաշխում կապող խմբերի միջև, փոխել դրանց տեղայնացումը կապող խմբում: Դրանով նրանք խախտում են մարմնի բջիջների գենային հավասարակշռությունը, ինչի արդյունքում շեղումներ են առաջանում անհատի սոմատիկ զարգացման մեջ։ Որպես կանոն, փոփոխությունները տարածվում են մի քանի օրգան համակարգերի վրա։
Բժշկության մեջ մեծ նշանակություն ունեն քրոմոսոմային շեղումները։ ժամըքրոմոսոմային շեղումներ, ընդհանուր ֆիզիկական և մտավոր զարգացման ուշացում կա: Քրոմոսոմային հիվանդությունները բնութագրվում են բազմաթիվ բնածին արատների համակցությամբ: Նման թերություն Դաունի համախտանիշի դրսեւորումն է, որը նկատվում է 21-րդ քրոմոսոմի երկար թեւի փոքր հատվածում տրիզոմիայի դեպքում։ Կատվի լացի համախտանիշի պատկերը զարգանում է 5-րդ քրոմոսոմի կարճ թևի մի մասի կորստով։ Մարդկանց մոտ առավել հաճախ նկատվում են ուղեղի, հենաշարժական, սրտանոթային և միզասեռական համակարգերի արատները:

102. Տեսակի հայեցակարգը, ժամանակակից հայացքները տեսակավորման վերաբերյալ. Դիտել չափանիշները.
Դիտելայն անհատների հավաքածու է, որոնք նման են տեսակների չափանիշներին այնքանով, որքանով կարող են
խառնվում են բնական պայմաններում և տալիս բերրի սերունդ:
բերրի սերունդ- մեկը, որը կարող է վերարտադրվել ինքն իրեն: Անպտուղ սերունդի օրինակ է ջորին (իշի և ձիու հիբրիդ), այն ստերիլ է։
Դիտել չափանիշները- սրանք նշաններ են, որոնց միջոցով 2 օրգանիզմները համեմատվում են՝ որոշելու համար՝ նրանք պատկանում են նույն տեսակին, թե՞ տարբեր:
Մորֆոլոգիական - ներքին և արտաքին կառուցվածքը.
Ֆիզիոլոգիական և կենսաքիմիական - ինչպես են աշխատում օրգաններն ու բջիջները:
Վարքագծային - վարքագիծ, հատկապես վերարտադրության պահին:
Էկոլոգիական - կյանքի համար անհրաժեշտ բնապահպանական գործոնների ամբողջություն
տեսակներ (ջերմաստիճան, խոնավություն, սնունդ, մրցակիցներ և այլն)
Աշխարհագրական - տարածք (բաշխման տարածք), այսինքն. տարածքը, որտեղ ապրում է տեսակը.
Գենետիկ-վերարտադրողական - նույն թիվըև քրոմոսոմների կառուցվածքը, որը թույլ է տալիս օրգանիզմներին արտադրել բերրի սերունդ։
Դիտման չափանիշները հարաբերական են, այսինքն. տեսակը մեկ չափանիշով չի կարելի դատել. Օրինակ, կան երկվորյակ տեսակներ (մալարիայի մոծակների, առնետների և այլն): Նրանք մորֆոլոգիապես չեն տարբերվում միմյանցից, բայց ունեն տարբեր քանակությամբքրոմոսոմներ և, հետևաբար, սերունդ չեն տալիս:

103. Բնակչություն. Նրա էկոլոգիական և գենետիկական բնութագրերը և դերը տեսակավորման մեջ:
բնակչությունը- մեկ տեսակի անհատների նվազագույն ինքնավերարտադրվող խմբավորում, քիչ թե շատ մեկուսացված այլ նմանատիպ խմբերից, որոնք բնակվում են որոշակի տարածքում երկար սերունդների ընթացքում, ձևավորելով սեփական գենետիկ համակարգը և ձևավորելով սեփական էկոլոգիական տեղը:
Բնակչության էկոլոգիական ցուցանիշները.
բնակչությունըբնակչության ընդհանուր թվաքանակն է։ Այս արժեքը բնութագրվում է փոփոխականության լայն շրջանակով, սակայն այն չի կարող ցածր լինել որոշակի սահմաններից:
Խտություն- անհատների թիվը մեկ միավորի տարածքի կամ ծավալի համար: Բնակչության խտությունը աճելու միտում ունի, քանի որ բնակչության թիվը մեծանում է:
Տարածական կառուցվածքըԲնակչությունը բնութագրվում է օկուպացված տարածքում անհատների բաշխվածության առանձնահատկություններով։ Այն որոշվում է կենսամիջավայրի հատկություններով և տեսակների կենսաբանական բնութագրերով:
Սեռական կառուցվածքըարտացոլում է բնակչության տղամարդկանց և կանանց որոշակի հարաբերակցությունը:
Տարիքային կառուցվածքըարտացոլում է տարբերի հարաբերակցությունը տարիքային խմբերպոպուլյացիաներում՝ կախված կյանքի տեւողությունից, սեռական հասունացման սկզբի ժամանակից, սերունդների թվից։
Բնակչության գենետիկական ցուցանիշները. Գենետիկորեն պոպուլյացիան բնութագրվում է իր գենոֆոնդով: Այն ներկայացված է ալելների մի շարքով, որոնք կազմում են տվյալ պոպուլյացիայի օրգանիզմների գենոտիպերը։
Պոպուլյացիաները նկարագրելիս կամ դրանք միմյանց հետ համեմատելիս օգտագործվում են մի շարք գենետիկական հատկանիշներ։ Պոլիմորֆիզմ. Պոպուլյացիան կոչվում է պոլիմորֆ տվյալ վայրում, եթե այն պարունակում է երկու կամ ավելի ալել: Եթե ​​տեղանքը ներկայացված է մեկ ալելով, ապա խոսում են մոնոմորֆիզմի մասին։ Ուսումնասիրելով բազմաթիվ տեղորոշիչներ՝ կարելի է որոշել դրանց մեջ բազմիմորֆների համամասնությունը, այսինքն. գնահատել պոլիմորֆիզմի աստիճանը, որը բնակչության գենետիկական բազմազանության ցուցանիշ է:
Հետերոզիգոզություն. Պոպուլյացիայի կարևոր գենետիկական հատկանիշը հետերոզիգոտությունն է՝ պոպուլյացիայի մեջ հետերոզիգոտ անհատների հաճախականությունը: Այն նաև արտացոլում է գենետիկական բազմազանություն.
Ինբրիդավորման գործակիցը. Օգտագործելով այս գործակիցը, գնահատվում է ազգաբնակչության մեջ սերտորեն կապված խաչերի տարածվածությունը:
Գենների ասոցիացիա. Տարբեր գեների ալելային հաճախականությունները կարող են կախված լինել միմյանցից, ինչը բնութագրվում է ասոցիացիայի գործակիցներով։
գենետիկական հեռավորություններ.Տարբեր պոպուլյացիաները միմյանցից տարբերվում են ալելների հաճախականությամբ։ Այս տարբերությունները քանակականացնելու համար առաջարկվել են ցուցանիշներ, որոնք կոչվում են գենետիկ հեռավորություններ:

բնակչությունը- տարրական էվոլյուցիոն կառուցվածք: Ցանկացած տեսակի տիրույթում անհատները բաշխված են անհավասարաչափ։ Անհատների խիտ կենտրոնացվածության տարածքները հատվում են տարածություններով, որտեղ նրանք քիչ են կամ բացակայում են: Արդյունքում առաջանում են քիչ թե շատ մեկուսացված պոպուլյացիաներ, որոնցում համակարգված կերպով տեղի է ունենում պատահական ազատ խաչմերուկ (պանմիքսիա): Այլ պոպուլյացիաների հետ խաչասերումը շատ հազվադեպ է և անկանոն: Պանմիքսիայի շնորհիվ յուրաքանչյուր պոպուլյացիա ստեղծում է իրեն բնորոշ գենոֆոնդ՝ տարբերվող մյուս պոպուլյացիաներից։ Հենց բնակչությունն է, որ պետք է ճանաչվի որպես էվոլյուցիոն գործընթացի տարրական միավոր

Պոպուլյացիաների դերը մեծ է, քանի որ դրա ներսում տեղի են ունենում գրեթե բոլոր մուտացիաները։ Այս մուտացիաները հիմնականում կապված են պոպուլյացիաների և գենոֆոնդի մեկուսացման հետ, որը տարբերվում է միմյանցից մեկուսացված լինելու պատճառով։ Էվոլյուցիայի նյութը մուտացիոն փոփոխականությունն է, որը սկսվում է պոպուլյացիայից և ավարտվում տեսակի ձևավորմամբ։

Գենետիկ կոդը նուկլեինաթթվի մոլեկուլներում ժառանգական տեղեկատվության գրանցման համակարգ է՝ հիմնված ԴՆԹ-ում կամ ՌՆԹ-ում նուկլեոտիդային հաջորդականությունների որոշակի փոփոխության վրա, որոնք կազմում են սպիտակուցի ամինաթթուներին համապատասխանող կոդոններ:

Գենետիկ կոդի հատկությունները.

Գենետիկ կոդը ունի մի քանի հատկություններ.

Եռակիություն.

Դեգեներացիա կամ ավելորդություն.

Միանշանակություն.

Բևեռականություն.

Ոչ համընկնող.

Կոմպակտություն.

Բազմակողմանիություն.

Հարկ է նշել, որ որոշ հեղինակներ առաջարկում են նաև կոդի այլ հատկություններ՝ կապված կոդում ներառված նուկլեոտիդների քիմիական հատկանիշների կամ մարմնի սպիտակուցներում առանձին ամինաթթուների առաջացման հաճախականության հետ և այլն։ Այնուամենայնիվ, այս հատկությունները բխում են վերը նշվածից, ուստի մենք դրանք կքննարկենք այնտեղ:

Ա. Եռակիություն. Գենետիկ կոդը նման է շատ բարդի կազմակերպված համակարգունի ամենափոքր կառուցվածքային և ամենափոքր ֆունկցիոնալ միավորը: Եռյակը գենետիկ կոդի ամենափոքր կառուցվածքային միավորն է։ Այն բաղկացած է երեք նուկլեոտիդներից. Կոդոնը գենետիկ կոդի ամենափոքր ֆունկցիոնալ միավորն է։ Որպես կանոն, mRNA եռյակները կոչվում են կոդոններ։ Գենետիկ կոդում կոդոնը կատարում է մի քանի գործառույթ. Նախ, նրա հիմնական գործառույթն այն է, որ այն կոդավորում է մեկ ամինաթթու: Երկրորդ, կոդոնը կարող է չկոդավորել ամինաթթվի համար, բայց այս դեպքում այն ​​ունի այլ գործառույթ (տես ստորև): Ինչպես երևում է սահմանումից, եռյակը հասկացություն է, որը բնութագրում է տարրական կառուցվածքային միավորգենետիկ կոդը (երեք նուկլեոտիդ): կոդոնը բնութագրում է տարրական իմաստային միավորգենոմ - երեք նուկլեոտիդներ որոշում են մեկ ամինաթթվի պոլիպեպտիդային շղթային կցումը:

Տարրական կառուցվածքային միավորը սկզբում վերծանվել է տեսականորեն, իսկ հետո փորձնականորեն հաստատվել է նրա գոյությունը։ Իրոք, 20 ամինաթթուները չեն կարող կոդավորվել մեկ կամ երկու նուկլեոտիդներով: վերջիններս ընդամենը 4-ն են: Չորս նուկլեոտիդներից երեքը տալիս են 4 3 = 64 տարբերակ, որն ավելի քան ծածկում է կենդանի օրգանիզմներում առկա ամինաթթուների թիվը (տես Աղյուսակ 1):

Աղյուսակ 64-ում ներկայացված նուկլեոտիդների համակցություններն ունեն երկու առանձնահատկություն. Նախ, եռյակների 64 տարբերակներից միայն 61-ն են կոդոններ և կոդավորում են ցանկացած ամինաթթու, դրանք կոչվում են. զգայական կոդոններ. Երեք եռյակ չեն կոդավորում

ամինաթթուները a stop ազդանշաններ են, որոնք նշում են թարգմանության ավարտը: Նման եռյակները երեքն են UAA, UAG, UGA, դրանք կոչվում են նաև «անիմաստ» (անհեթեթ կոդոններ)։ Մուտացիայի արդյունքում, որը կապված է եռյակի մի նուկլեոտիդը մյուսով փոխարինելու հետ, զգայական կոդոնից կարող է առաջանալ անիմաստ կոդոն։ Այս տեսակի մուտացիան կոչվում է անհեթեթ մուտացիա. Եթե ​​գենի ներսում (նրա տեղեկատվական մասում) ձևավորվի նման կանգառ ազդանշան, ապա այս վայրում սպիտակուցի սինթեզի ընթացքում գործընթացը անընդհատ կդադարեցվի՝ կսինթեզվի սպիտակուցի միայն առաջին (մինչև կանգառի ազդանշանը) մասը։ Նման պաթոլոգիա ունեցող անձը կզգա սպիտակուցի պակաս և կզգա այս պակասի հետ կապված ախտանիշներ: Օրինակ՝ նման մուտացիա է հայտնաբերվել հեմոգլոբինի բետա շղթան կոդավորող գենում։ Սինթեզվում է ոչ ակտիվ հեմոգլոբինի կրճատված շղթա, որն արագորեն քայքայվում է։ Արդյունքում ձևավորվում է բետա շղթայից զուրկ հեմոգլոբինի մոլեկուլ։ Հասկանալի է, որ նման մոլեկուլը դժվար թե ամբողջությամբ կատարի իր պարտականությունները։ Կա լուրջ հիվանդություն, որը զարգանում է ըստ հեմոլիտիկ անեմիայի տեսակի (բետա-զրոյական թալասեմիա, հունարեն «Talas» բառից՝ Միջերկրական ծով, որտեղ առաջին անգամ հայտնաբերվել է այս հիվանդությունը):

Ստոպ կոդոնների գործողության մեխանիզմը տարբերվում է զգայական կոդոնների գործողության մեխանիզմից։ Սա բխում է նրանից, որ ամինաթթուները կոդավորող բոլոր կոդոնների համար հայտնաբերվել են համապատասխան tRNA-ներ։ Անիմաստ կոդոնների համար tRNA-ներ չեն հայտնաբերվել: Հետեւաբար, tRNA-ն չի մասնակցում սպիտակուցի սինթեզի դադարեցման գործընթացին։

կոդոնՕԳ (երբեմն GUG բակտերիաների մեջ) ոչ միայն կոդավորում է ամինաթթու մեթիոնինը և վալինը, այլևհեռարձակման նախաձեռնող .

բ. Դեգեներացիա կամ ավելորդություն.

64 եռյակներից 61-ը ծածկագրում են 20 ամինաթթուներ: Եռյակների թվի նման եռապատիկ գերազանցումը ամինաթթուների քանակից ենթադրում է, որ տեղեկատվության փոխանցման ժամանակ կարող են օգտագործվել երկու կոդավորման տարբերակներ: Նախ, ոչ բոլոր 64 կոդոնները կարող են ներգրավվել 20 ամինաթթուների կոդավորման մեջ, այլ միայն 20-ը, և երկրորդը, ամինաթթուները կարող են կոդավորվել մի քանի կոդոններով: Ուսումնասիրությունները ցույց են տվել, որ բնությունն օգտագործել է վերջին տարբերակը։

Նրա նախապատվությունը պարզ է. Եթե ​​64 եռակի տարբերակներից միայն 20-ը ներգրավված լինեին ամինաթթուների կոդավորման մեջ, ապա 44 եռյակը (64-ից) կմնար ոչ կոդավորող, այսինքն. անիմաստ (անհեթեթ կոդոններ): Ավելի վաղ մենք մատնանշել էինք, թե որքան վտանգավոր է բջիջի կյանքի համար մուտացիայի արդյունքում կոդավորող եռյակի վերածումը անհեթեթ կոդոնի. Ներկայումս մեր գենոմում կա երեք անհեթեթ կոդոն, և հիմա պատկերացրեք, թե ինչ կլինի, եթե անհեթեթ կոդոնների թիվն ավելանա մոտ 15 անգամ: Հասկանալի է, որ նման իրավիճակում նորմալ կոդոնների անցումը անհեթեթ կոդոնների անչափ ավելի մեծ կլինի։

Կոդը, որում մեկ ամինաթթուն կոդավորված է մի քանի եռյակներով, կոչվում է այլասերված կամ ավելորդ: Գրեթե յուրաքանչյուր ամինաթթու ունի մի քանի կոդոն: Այսպիսով, ամինաթթու լեյցինը կարող է կոդավորվել վեց եռյակով՝ UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG: Վալինը կոդավորված է չորս եռյակով, ֆենիլալանինը` երկու և միայն տրիպտոֆան և մեթիոնինկոդավորված է մեկ կոդոնով: Այն հատկությունը, որը կապված է նույն տեղեկատվության տարբեր նիշերով գրանցելու հետ, կոչվում է այլասերվածություն.

Մեկ ամինաթթվին հատկացված կոդոնների թիվը լավ փոխկապակցված է սպիտակուցներում ամինաթթվի առաջացման հաճախականության հետ:

Եվ սա, ամենայն հավանականությամբ, պատահական չէ։ Որքան բարձր է սպիտակուցում ամինաթթվի առաջացման հաճախականությունը, որքան հաճախ է այդ ամինաթթվի կոդոնը առկա գենոմում, այնքան մեծ է դրա վնասման հավանականությունը մուտագեն գործոններով։ Հետևաբար, պարզ է, որ մուտացված կոդոնն ավելի հավանական է, որ կոդավորի նույն ամինաթթուն, եթե այն շատ այլասերված է: Այս դիրքերից, գենետիկ կոդի այլասերվածությունը մեխանիզմ է, որը պաշտպանում է մարդու գենոմը վնասից:

Հարկ է նշել, որ այլասերվածություն տերմինը մոլեկուլային գենետիկայի մեջ օգտագործվում է նաև մեկ այլ իմաստով։ Քանի որ կոդոնի տեղեկատվության հիմնական մասը ընկնում է առաջին երկու նուկլեոտիդների վրա, պարզվում է, որ կոդոնի երրորդ դիրքում գտնվող հիմքը քիչ նշանակություն ունի։ Այս երևույթը կոչվում է «երրորդ հիմքի այլասերում»։ Վերջին հատկանիշը նվազագույնի է հասցնում մուտացիաների ազդեցությունը։ Օրինակ, հայտնի է, որ կարմիր արյան բջիջների հիմնական գործառույթը թոքերից թթվածին տեղափոխելն է հյուսվածքներ և ածխաթթու գազհյուսվածքներից մինչև թոքեր. Այս ֆունկցիան իրականացնում է շնչառական պիգմենտը` հեմոգլոբինը, որը լրացնում է էրիթրոցիտների ամբողջ ցիտոպլազմը։ Այն բաղկացած է սպիտակուցային մասից՝ գլոբինից, որը կոդավորված է համապատասխան գենով։ Բացի սպիտակուցից, հեմոգլոբինը պարունակում է հեմ, որը պարունակում է երկաթ։ Գլոբինի գեների մուտացիաները հանգեցնում են հեմոգլոբինների տարբեր տարբերակների առաջացմանը։ Ամենից հաճախ մուտացիաները կապված են մեկ նուկլեոտիդի փոխարինում մյուսով և գենում նոր կոդոնի հայտնվելը, որը կարող է կոդավորել հեմոգլոբինի պոլիպեպտիդային շղթայում նոր ամինաթթու: Եռյակում, մուտացիայի արդյունքում, կարող է փոխարինվել ցանկացած նուկլեոտիդ՝ առաջին, երկրորդ կամ երրորդ։ Հայտնի է, որ մի քանի հարյուր մուտացիաներ ազդում են գլոբինի գեների ամբողջականության վրա: Մոտ 400 որոնցից կապված են գենում մեկ նուկլեոտիդների փոխարինման և պոլիպեպտիդում համապատասխան ամինաթթուների փոխարինման հետ։ Դրանցից միայն 100 Փոխարինումները հանգեցնում են հեմոգլոբինի անկայունության և տարբեր տեսակի հիվանդությունների՝ մեղմից մինչև շատ ծանր: 300 (մոտ 64%) փոխարինող մուտացիաները չեն ազդում հեմոգլոբինի ֆունկցիայի վրա և չեն հանգեցնում պաթոլոգիայի: Դրա պատճառներից մեկը վերը նշված «երրորդ հիմքի այլասերումն է», երբ երրորդ նուկլեոտիդի փոխարինումը սերին, լեյցին, պրոլին, արգինին և որոշ այլ ամինաթթուներում կոդավորող եռյակում հանգեցնում է կոդոնի հոմանիշի առաջացմանը: կոդավորում է նույն ամինաթթուն: Ֆենոտիպային առումով նման մուտացիան ինքն իրեն չի դրսևորվի։ Ի հակադրություն, առաջին կամ երկրորդ նուկլեոտիդի ցանկացած փոխարինում եռյակում 100% դեպքերում հանգեցնում է հեմոգլոբինի նոր տարբերակի առաջացմանը։ Բայց նույնիսկ այս դեպքում կարող են չլինել ծանր ֆենոտիպային խանգարումներ։ Դրա պատճառը հեմոգլոբինում ամինաթթվի փոխարինումն է առաջինի նման մեկ այլով։ ֆիզիկական և քիմիական հատկություններ. Օրինակ, եթե հիդրոֆիլ հատկություններով ամինաթթուն փոխարինվում է մեկ այլ ամինաթթուով, բայց նույն հատկություններով։

Հեմոգլոբինը բաղկացած է հեմի երկաթի պորֆիրին խմբից (նրան կցված են թթվածնի և ածխածնի երկօքսիդի մոլեկուլները) և սպիտակուցից՝ գլոբինից։ Մեծահասակների հեմոգլոբինը (HbA) պարունակում է երկու նույնական - շղթաներ և երկու - շղթաներ. Մոլեկուլ - շղթան պարունակում է 141 ամինաթթուների մնացորդ, - շղթա - 146, - Եվ - շղթաները տարբերվում են բազմաթիվ ամինաթթուների մնացորդներով: Յուրաքանչյուր գլոբինային շղթայի ամինաթթուների հաջորդականությունը կոդավորված է իր գենով: Գենի կոդավորումը - շղթան գտնվում է 16-րդ քրոմոսոմի կարճ թևի վրա, -գեն - 11-րդ քրոմոսոմի կարճ թևում: Գենի կոդավորման փոփոխություն - առաջին կամ երկրորդ նուկլեոտիդի հեմոգլոբինի շղթան գրեթե միշտ հանգեցնում է սպիտակուցի մեջ նոր ամինաթթուների առաջացման, հեմոգլոբինի ֆունկցիաների խաթարման և հիվանդի համար լուրջ հետևանքների: Օրինակ, CAU (հիստիդին) եռյակներից մեկում «C»-ի փոխարինումը «U»-ով կհանգեցնի նոր UAU եռյակի ի հայտ գալուն, որը կոդավորում է մեկ այլ ամինաթթու՝ թիրոզին: Ֆենոտիպիկորեն դա կդրսևորվի լուրջ հիվանդությամբ: նմանատիպ փոխարինում 63-րդ դիրքում - հիստիդինային պոլիպեպտիդից թիրոզինի շղթան ապակայունացնելու է հեմոգլոբինը: Հիվանդությունը զարգանում է մետեմոգլոբինեմիա: 6-րդ դիրքում գլուտամինաթթվի մուտացիայի արդյունքում փոխել վալին շղթան ծանր հիվանդության՝ մանգաղ բջջային անեմիայի պատճառն է: Չշարունակենք տխուր ցուցակը. Մենք միայն նշում ենք, որ առաջին երկու նուկլեոտիդները փոխարինելիս ամինաթթուն կարող է ֆիզիկաքիմիական հատկություններով նման լինել նախորդին: Այսպիսով, գլուտամինաթթուն (GAA) կոդավորող եռյակներից մեկում 2-րդ նուկլեոտիդի փոխարինումը. - «Y»-ի շղթան հանգեցնում է վալին կոդավորող նոր եռյակի (GUA) ի հայտ գալուն, և առաջին նուկլեոտիդի փոխարինումը «A»-ով ձևավորում է AAA եռյակ, որը կոդավորում է ամինաթթու լիզինը: Գլուտամինաթթուն և լիզինը ֆիզիկաքիմիական հատկություններով նման են. երկուսն էլ հիդրոֆիլ են: Վալինը հիդրոֆոբ ամինաթթու է: Հետևաբար, հիդրոֆիլ գլուտամինաթթվի փոխարինումը հիդրոֆոբ վալինով զգալիորեն փոխում է հեմոգլոբինի հատկությունները, ինչը, ի վերջո, հանգեցնում է մանգաղ բջջային անեմիայի զարգացմանը, մինչդեռ հիդրոֆիլ գլուտամինաթթվի փոխարինումը հիդրոֆիլ լիզինով փոխում է հեմոգլոբինի գործառույթը ավելի քիչ չափով. զարգացնել սակավարյունության մեղմ ձև: Երրորդ հիմքի փոխարինման արդյունքում նոր եռյակը կարող է կոդավորել նույն ամինաթթուները, ինչ նախորդը։ Օրինակ, եթե CAH եռյակում ուրացիլը փոխարինվել է ցիտոսինով և առաջացել է CAC եռյակ, ապա մարդու մոտ գործնականում ֆենոտիպային փոփոխություններ չեն հայտնաբերվի: Սա հասկանալի է, քանի որ Երկու եռյակները ծածկագրում են նույն ամինաթթուն՝ հիստիդինը:

Եզրափակելով, տեղին է ընդգծել, որ գենետիկ կոդի այլասերումը և երրորդ բազայի այլասերվածությունը ընդհանուր կենսաբանական տեսանկյունից պաշտպանիչ մեխանիզմներ են, որոնք ներառված են էվոլյուցիայի մեջ ԴՆԹ-ի և ՌՆԹ-ի եզակի կառուցվածքում:

Վ. Միանշանակություն.

Յուրաքանչյուր եռյակ (բացառությամբ անիմաստների) կոդավորում է միայն մեկ ամինաթթու։ Այսպիսով, կոդոնի ուղղությամբ՝ ամինաթթու, գենետիկ կոդը միանշանակ է, ամինաթթվի ուղղությամբ՝ կոդոնը՝ երկիմաստ (դեգեներատ):

միանշանակ

կոդոն ամինաթթու

այլասերված

Եվ այս դեպքում ակնհայտ է գենետիկ կոդի միանշանակության անհրաժեշտությունը։ Մեկ այլ տարբերակում նույն կոդոնի թարգմանության ժամանակ տարբեր ամինաթթուներ կտեղադրվեն սպիտակուցային շղթայի մեջ և արդյունքում կձևավորվեն տարբեր առաջնային կառուցվածքներով և տարբեր գործառույթներով սպիտակուցներ։ Բջջի նյութափոխանակությունը կանցնի «մեկ գեն՝ մի քանի պոլիպեպտիդ» գործողության ռեժիմին: Հասկանալի է, որ նման իրավիճակում գեների կարգավորիչ ֆունկցիան իսպառ կկորցներ։

է. Բևեռականություն

ԴՆԹ-ից և mRNA-ից տեղեկատվության ընթերցումը տեղի է ունենում միայն մեկ ուղղությամբ: Բևեռականությունը էական նշանակություն ունի ավելի բարձր կարգի կառույցներ (երկրորդական, երրորդական և այլն) սահմանելու համար: Ավելի վաղ մենք խոսեցինք այն մասին, որ ավելի ցածր կարգի կառույցները որոշում են ավելի բարձր կարգի կառույցներ: Երրորդական կառուցվածք և կառույցներ ավելին բարձր կարգիսպիտակուցներում դրանք ձևավորվում են անմիջապես, հենց որ սինթեզված ՌՆԹ շղթան դուրս է գալիս ԴՆԹ-ի մոլեկուլից կամ պոլիպեպտիդային շղթան հեռանում է ռիբոսոմից: Մինչ ՌՆԹ-ի կամ պոլիպեպտիդի ազատ ծայրը ձեռք է բերում երրորդական կառուցվածք, շղթայի մյուս ծայրը դեռ շարունակում է սինթեզվել ԴՆԹ-ի (եթե ՌՆԹ-ն տրանսկրիպված է) կամ ռիբոսոմի վրա (եթե պոլիպեպտիդը տառադարձվում է):

Հետևաբար, տեղեկատվության ընթերցման միակողմանի գործընթացը (ՌՆԹ-ի և սպիտակուցի սինթեզում) կարևոր է ոչ միայն սինթեզված նյութում նուկլեոտիդների կամ ամինաթթուների հաջորդականությունը որոշելու համար, այլև երկրորդական, երրորդական և այլնի կոշտ որոշման համար: կառույցները։

ե. Չհամընկնող:

Կոդը կարող է համընկնել կամ չհամընկնել: Օրգանիզմների մեծ մասում ծածկագիրը չի համընկնում: Որոշ ֆագերում հայտնաբերվել է համընկնող ծածկագիր:

Ոչ համընկնող կոդի էությունն այն է, որ մի կոդոնի նուկլեոտիդը չի կարող միաժամանակ լինել մեկ այլ կոդոնի նուկլեոտիդ։ Եթե ​​ծածկագիրը համընկնում է, ապա յոթ նուկլեոտիդների հաջորդականությունը (GCUGCUG) կարող է կոդավորել ոչ թե երկու ամինաթթուներ (ալանին-ալանին) (նկ. 33, Ա), ինչպես չհամընկնող կոդի դեպքում, այլ երեքը (եթե մեկ նուկլեոտիդ): տարածված է) (նկ. 33, B) կամ հինգ (եթե երկու նուկլեոտիդներ ընդհանուր են) (տես նկ. 33, Գ): Վերջին երկու դեպքերում ցանկացած նուկլեոտիդի մուտացիան կհանգեցներ երկու, երեք և այլն հաջորդականության խախտման։ ամինաթթուներ.

Այնուամենայնիվ, պարզվել է, որ մեկ նուկլեոտիդի մուտացիան միշտ խախտում է պոլիպեպտիդում մեկ ամինաթթվի ընդգրկումը։ Սա էական փաստարկ է այն փաստի օգտին, որ օրենսգիրքը համընկնող չէ:

Եկեք դա բացատրենք Նկար 34-ում: Թավ գծերը ցույց են տալիս եռյակներ, որոնք կոդավորում են ամինաթթուները՝ չհամընկնող և համընկնող կոդի դեպքում: Փորձերը միանշանակ ցույց են տվել, որ գենետիկ կոդը չի համընկնում: Չխորանալով փորձի մանրամասների մեջ, մենք նշում ենք, որ եթե փոխարինենք երրորդ նուկլեոտիդը նուկլեոտիդային հաջորդականության մեջ (տես նկ. 34)ժամը (նշված է աստղանիշով) մյուսներին, ապա.

1. Չհամընկնող ծածկագրի դեպքում այս հաջորդականությամբ վերահսկվող սպիտակուցը փոխարինող կլինի մեկ (առաջին) ամինաթթվի համար (նշված աստղանիշներով):

2. Ա տարբերակում համընկնվող ծածկագրի դեպքում փոխարինումը տեղի կունենա երկու (առաջին և երկրորդ) ամինաթթուներում (նշված աստղանիշներով): Բ տարբերակում փոխարինումը կազդի երեք ամինաթթուների վրա (նշված աստղանիշներով):

Այնուամենայնիվ, բազմաթիվ փորձեր ցույց են տվել, որ երբ ԴՆԹ-ի մեկ նուկլեոտիդը կոտրվում է, սպիտակուցը միշտ ազդում է միայն մեկ ամինաթթվի վրա, ինչը բնորոշ է չհամընկնող կոդի համար:

ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ

HCC HCC HCC UHC CUG HCC CUG UGC HCC CUG

*** *** *** *** *** ***

Alanine - Alanine Ala - Cys - Lei Ala - Lei - Lei - Ala - Lei

A B C

ոչ համընկնող կոդի համընկնող ծածկագիր

Բրինձ. 34. Գենոմում չհամընկնող կոդի առկայությունը բացատրող սխեմա (բացատրությունը տեքստում):

Գենետիկ կոդի չհամընկնումը կապված է մեկ այլ հատկության հետ՝ տեղեկատվության ընթերցումը սկսվում է որոշակի կետից՝ մեկնարկային ազդանշանից։ Նման մեկնարկային ազդանշան mRNA-ում AUG մեթիոնին կոդավորող կոդոնն է:

Հարկ է նշել, որ մարդու մոտ դեռևս քիչ քանակությամբ գեներ կան, որոնք շեղվում են ընդհանուր կանոնից և համընկնում են։

ե. Կոմպակտություն.

Կոդոնների միջև չկան կետադրական նշաններ: Այսինքն՝ եռյակները միմյանցից չեն բաժանվում, օրինակ, մեկ անիմաստ նուկլեոտիդով։ Գենետիկ կոդում «կետադրական նշանների» բացակայությունն ապացուցվել է փորձերով։

և. Բազմակողմանիություն.

Կոդը նույնն է Երկրի վրա ապրող բոլոր օրգանիզմների համար։ Գենետիկ կոդի ունիվերսալության ուղղակի ապացույցը ձեռք է բերվել ԴՆԹ-ի հաջորդականությունները համապատասխան սպիտակուցային հաջորդականությունների հետ համեմատելով: Պարզվել է, որ բոլոր բակտերիաների և էուկարիոտների գենոմներում օգտագործվում են կոդի արժեքների նույն հավաքածուները։ Բացառություններ կան, բայց ոչ շատ։

Գենետիկ կոդի ունիվերսալության առաջին բացառությունները հայտնաբերվել են որոշ կենդանատեսակների միտոքոնդրիայում: Դա վերաբերում էր UGA տերմինատոր կոդոնին, որը նույնն էր, ինչ UGG կոդոնը, որը կոդավորում է ամինաթթու տրիպտոֆանը: Հայտնաբերվել են նաև ունիվերսալությունից այլ ավելի հազվադեպ շեղումներ։

ԴՆԹ կոդի համակարգ.

ԴՆԹ-ի գենետիկ կոդը բաղկացած է 64 եռյակ նուկլեոտիդներից։ Այս եռյակները կոչվում են կոդոններ։ Յուրաքանչյուր կոդոն կոդավորում է սպիտակուցի սինթեզում օգտագործվող 20 ամինաթթուներից մեկը: Սա կոդի մեջ որոշակի ավելորդություն է տալիս. ամինաթթուների մեծ մասը կոդավորված է մեկից ավելի կոդոններով:
Մեկ կոդոնը կատարում է երկու փոխկապակցված գործառույթ. այն ազդարարում է թարգմանության սկիզբը և կոդավորում է ամինաթթվի մեթիոնինի (Met) ընդգրկումը աճող պոլիպեպտիդային շղթայում: ԴՆԹ կոդի համակարգը նախագծված է այնպես, որ գենետիկ կոդը կարող է արտահայտվել կամ որպես ՌՆԹ կոդոններ կամ որպես ԴՆԹ կոդոններ: ՌՆԹ-ի կոդոնները տեղի են ունենում ՌՆԹ-ում (mRNA) և այդ կոդոնները կարողանում են կարդալ տեղեկատվությունը պոլիպեպտիդների սինթեզի ընթացքում (գործընթաց, որը կոչվում է թարգմանություն): Բայց յուրաքանչյուր mRNA մոլեկուլ տրանսկրիպցիայի ընթացքում ստանում է նուկլեոտիդային հաջորդականություն համապատասխան գենից:

Բոլոր ամինաթթուները, բացի երկուսից (Met և Trp) կարող են կոդավորվել 2-ից 6 տարբեր կոդոններով: Այնուամենայնիվ, օրգանիզմների մեծամասնության գենոմը ցույց է տալիս, որ որոշ կոդոններ նախընտրելի են մյուսների նկատմամբ: Մարդկանց մոտ, օրինակ, ալանինը GCC-ով կոդավորված է չորս անգամ ավելի հաճախ, քան GCG-ում: Սա, հավանաբար, ցույց է տալիս որոշ կոդոնների թարգմանչական ապարատի (օրինակ՝ ռիբոսոմի) ավելի մեծ թարգմանչական արդյունավետությունը:

Գենետիկ կոդը գրեթե ունիվերսալ է: Նույն կոդոնները վերագրվում են ամինաթթուների միևնույն հատվածին, իսկ մեկնարկի և դադարեցման ազդանշանները ճնշող մեծամասնությամբ նույնն են կենդանիների, բույսերի և միկրոօրգանիզմների մոտ: Այնուամենայնիվ, որոշ բացառություններ են հայտնաբերվել: Դրանցից շատերը ներառում են ամինաթթուին երեք կանգառ կոդոններից մեկի կամ երկուսի նշանակումը:

ԳԵՆԵՏԻԿ ԿՈԴ(հունարեն՝ geneticos՝ հղում կատարելով ծագմանը; syn.: ծածկագիր, կենսաբանական ծածկագիր, ամինաթթուների ծածկագիր, սպիտակուցի ծածկագիր, նուկլեինաթթվի ծածկագիր) - կենդանիների, բույսերի, բակտերիաների և վիրուսների նուկլեինաթթվի մոլեկուլներում ժառանգական տեղեկատվության գրանցման համակարգ՝ նուկլեոտիդների հաջորդականությունը փոխարինելով։

Գենետիկական տեղեկատվությունը (նկ.) բջջից բջիջ, սերնդից սերունդ, բացառությամբ ՌՆԹ պարունակող վիրուսների, փոխանցվում է ԴՆԹ-ի մոլեկուլների կրկնօրինակմամբ (տես Կրկնօրինակում)։ ԴՆԹ-ի ժառանգական տեղեկատվության ներդրումը բջիջների կյանքի գործընթացում իրականացվում է 3 տեսակի ՌՆԹ-ի միջոցով՝ տեղեկատվական (mRNA կամ mRNA), ռիբոսոմային (rRNA) և տրանսպորտային (tRNA), որոնք սինթեզվում են ԴՆԹ-ի վրա, ինչպես մատրիցով, օգտագործելով ՌՆԹ-ն: պոլիմերազային ֆերմենտ. Միևնույն ժամանակ, ԴՆԹ-ի մոլեկուլում նուկլեոտիդների հաջորդականությունը եզակիորեն որոշում է նուկլեոտիդների հաջորդականությունը ՌՆԹ-ի բոլոր երեք տեսակներում (տես Տրանսկրիպցիա): Սպիտակուցային մոլեկուլը կոդավորող գենի (տես) տեղեկատվությունը կրում է միայն mRNA-ն։ Ժառանգական տեղեկատվության իրականացման վերջնական արդյունքը սպիտակուցի մոլեկուլների սինթեզն է, որոնց յուրահատկությունը որոշվում է դրանց ամինաթթուների հաջորդականությամբ (տես Թարգմանություն)։

Քանի որ միայն 4 տարբեր ազոտային հիմքեր կան ԴՆԹ-ում կամ ՌՆԹ-ում [ԴՆԹ-ում՝ ադենին (A), թիմին (T), գուանին (G), ցիտոզին (C); ՌՆԹ-ում՝ ադենին (A), ուրացիլ (U), ցիտոզին (C), գուանին (G)], որի հաջորդականությունը որոշում է սպիտակուցի 20 ամինաթթուների հաջորդականությունը, G.-ի խնդիրը, այսինքն՝ Նուկլեինաթթուների 4 տառանոց այբուբենը պոլիպեպտիդների 20 տառանոց այբուբենի թարգմանելու խնդիր։

Առաջին անգամ գաղափար մատրիցային սինթեզՀիպոթետիկ մատրիցայի հատկությունների ճիշտ կանխատեսմամբ սպիտակուցի մոլեկուլները ձևակերպվել են Ն.Կ. Կոլցովի կողմից 1928 թվականին: 1944 թվականին Էվերին (Օ. Էվերի) և այլոք պարզել են, որ ԴՆԹ-ի մոլեկուլները պատասխանատու են պնևմակոկերի փոխակերպման ժամանակ ժառանգական հատկությունների փոխանցման համար: . 1948 թվականին Է.Չարգաֆը ցույց տվեց, որ ԴՆԹ-ի բոլոր մոլեկուլներում առկա է համապատասխան նուկլեոտիդների (A-T, G-C) քանակական հավասարություն։ 1953 թվականին Ֆ. Քրիքը, Ջ. Ուոթսոնը և Ուիլկինսը (M. H. F. Wilkins), հիմնվելով այս կանոնի և ռենտգենյան դիֆրակցիոն վերլուծության տվյալների վրա (տես), եկան այն եզրակացության, որ ԴՆԹ-ի մոլեկուլը կրկնակի պարույր է՝ բաղկացած երկու պոլինուկլեոտիդից։ ջրածնային կապերով միացված շղթաներ։ Ավելին, միայն T-ն կարող է տեղակայվել մի շղթայի A-ի դեմ երկրորդում, և միայն C-ն G-ի դեմ: Այս փոխլրացումը հանգեցնում է նրան, որ մի շղթայի նուկլեոտիդային հաջորդականությունը եզակիորեն որոշում է մյուսի հաջորդականությունը: Երկրորդ նշանակալից եզրակացությունը, որը բխում է այս մոդելից, այն է, որ ԴՆԹ-ի մոլեկուլն ունակ է ինքնավերարտադրվելու։

1954 թվականին Գ. Գամովը ձևակերպեց Գ.-ի խնդիրը ժամանակակից ձևով։ 1957 թվականին Ֆ. Կրիկը արտահայտեց ադապտերների հիպոթեզը՝ ենթադրելով, որ ամինաթթուները փոխազդում են նուկլեինաթթվի հետ ոչ ուղղակիորեն, այլ միջնորդների միջոցով (այժմ հայտնի է որպես tRNA)։ Դրանից հետո առաջիկա տարիներին բոլոր հիմնական օղակները ընդհանուր սխեմանգենետիկական տեղեկատվության փոխանցումները, սկզբում հիպոթետիկ, հաստատվել են փորձարարական ճանապարհով: 1957 թվականին հայտնաբերվել են mRNAs [Ա. S. Spirin, A. N. Belozersky et al.; Ֆոլկին և Աստրախան (E. Volkin, L. Astrachan)] և tRNA [Hoagland (M. V. Hoagland)]; 1960 թվականին ԴՆԹ-ն սինթեզվեց բջիջից դուրս՝ օգտագործելով գոյություն ունեցող ԴՆԹ մակրոմոլեկուլները որպես ձևանմուշ (A. Kornberg) և հայտնաբերվեց ԴՆԹ-ից կախված ՌՆԹ սինթեզ [Weiss (S. V. Weiss) et al.]: 1961 թվականին ստեղծվեց առանց բջիջների համակարգ, որում բնական ՌՆԹ-ի կամ սինթետիկ պոլիրիբոնուկլեոտիդների առկայության դեպքում սինթեզվում էին սպիտակուցանման նյութեր [Մ. Nirenberg and Matthaei (J. H. Matthaei)]: Գ–ի ճանաչողության խնդիրը բաղկացած էր ուսումնասիրությունից ընդհանուր հատկություններկոդը և դրա փաստացի վերծանումը, այսինքն՝ պարզել, թե նուկլեոտիդների (կոդոնների) որ համակցություններն են կոդավորում որոշակի ամինաթթուներ:

Կոդի ընդհանուր հատկությունները պարզաբանվել են անկախ դրա վերծանումից և հիմնականում դրանից առաջ՝ վերլուծելով մուտացիաների առաջացման մոլեկուլային օրինաչափությունները (F. Crick et al., 1961; N. V. Luchnik, 1963): Նրանք հանգում են հետևյալին.

1. Օրենսգիրքը համընդհանուր է, այսինքն՝ նույնական, համենայն դեպս հիմնականում բոլոր կենդանի էակների համար:

2. Կոդը եռակի է, այսինքն՝ յուրաքանչյուր ամինաթթու կոդավորված է եռակի նուկլեոտիդներով։

3. Կոդը չի համընկնում, այսինքն՝ տվյալ նուկլեոտիդը չի կարող լինել մեկից ավելի կոդոնի մաս։

4. Կոդը դեգեներատ է, այսինքն՝ մեկ ամինաթթուն կարող է կոդավորվել մի քանի եռյակով։

5. Սպիտակուցի առաջնային կառուցվածքի մասին տեղեկությունը կարդացվում է mRNA-ից հաջորդաբար՝ սկսած ֆիքսված կետից։

6. Հնարավոր եռյակների մեծ մասը «իմաստ» ունի, այսինքն՝ կոդավորում է ամինաթթուները:

7. Կոդոնի երեք «տառերից» առաջնային նշանակություն ունեն միայն երկուսը (պարտադիր), մինչդեռ երրորդը (ըստ ցանկության) շատ ավելի քիչ տեղեկատվություն է պարունակում։

Կոդի ուղղակի վերծանումը բաղկացած կլինի կառուցվածքային գենի նուկլեոտիդային հաջորդականության համեմատությունից (կամ դրա վրա սինթեզված mRNA-ն) համապատասխան սպիտակուցի ամինաթթուների հաջորդականության հետ: Սակայն այս ճանապարհը տեխնիկապես դեռեւս անհնար է։ Օգտագործվել են երկու այլ եղանակներ՝ սպիտակուցի սինթեզը բջիջներից զերծ համակարգում՝ օգտագործելով հայտնի կազմի արհեստական ​​պոլիրիբոնուկլեոտիդներ՝ որպես մատրիցա և մուտացիաների ձևավորման մոլեկուլային օրինաչափությունների վերլուծություն (տես): Առաջինն ավելի վաղ բերել է դրական արդյունքներ և պատմականորեն մեծ դեր է խաղացել Գ–ի վերծանման գործում։

1961 թվականին Մ. Նիրենբերգը և Մատթեյը որպես մատրիցա օգտագործեցին հոմոպոլիմեր՝ սինթետիկ պոլիուրիդիլ թթու (այսինքն՝ UUUU բաղադրության արհեստական ​​ՌՆԹ...) և ստացան պոլիֆենիլալանին։ Սրանից հետևեց, որ ֆենիլալանինի կոդոնը բաղկացած է մի քանի U-ից, այսինքն՝ եռյակի դեպքում այն ​​նշանակում է UUU։ Հետագայում հոմոպոլիմերների հետ կիրառվել են տարբեր նուկլեոտիդներից բաղկացած պոլիրիբոնուկլեոտիդներ։ Տվյալ դեպքում հայտնի էր միայն պոլիմերների բաղադրությունը, մինչդեռ դրանցում նուկլեոտիդների դասավորվածությունը վիճակագրական էր, հետևաբար արդյունքների վերլուծությունը վիճակագրական էր և տալիս էր անուղղակի եզրակացություններ։ Բավական արագ, մեզ հաջողվեց գտնել առնվազն մեկ եռյակ բոլոր 20 ամինաթթուների համար: Պարզվեց, որ օրգանական լուծիչների առկայությունը, pH-ի կամ ջերմաստիճանի փոփոխությունները, որոշ կատիոններ և հատկապես հակաբիոտիկներ ծածկագիրը դարձնում են երկիմաստ. տարբեր ամինաթթուներ: Ստրեպտոմիցինը ազդում էր տեղեկատվության ընթերցման վրա ինչպես բջիջներից ազատ համակարգերում, այնպես էլ in vivo-ում, և արդյունավետ էր միայն streptomycin-ի նկատմամբ զգայուն բակտերիաների շտամների վրա: Ստրեպտոմիցինից կախված շտամների դեպքում նա «ուղղել» է մուտացիայի արդյունքում փոխված կոդոնների ցուցումները։ Նմանատիպ արդյունքները հիմք են տվել կասկածելու Գ.-ի վերծանման ճիշտությանը առանց բջջային համակարգի օգնությամբ; հաստատում էր պահանջվում, և հիմնականում՝ in ​​vivo տվյալների միջոցով:

G. to. in vivo-ի վերաբերյալ հիմնական տվյալները ստացվել են վերլուծելով սպիտակուցների ամինաթթուների կազմը մուտագեններով (տես) գործողության հայտնի մեխանիզմով մշակված օրգանիզմներում, օրինակ՝ ազոտային to-one, որն առաջացնում է C-ի փոխարինում U և A by D. Օգտակար տեղեկատվություն է տրամադրվում նաև ոչ սպեցիֆիկ մուտագենների կողմից առաջացած մուտացիաների վերլուծությամբ, հարակից սպիտակուցների առաջնային կառուցվածքի տարբերությունների համեմատությամբ: տարբեր տեսակներ, ԴՆԹ-ի և սպիտակուցների բաղադրության հարաբերակցությունը և այլն։

Գ.-ի վերծանումը in vivo և in vitro տվյալների հիման վրա տվել է համընկնող արդյունքներ: Հետագայում մշակվեցին բջիջներից զերծ համակարգերում ծածկագրի վերծանման երեք այլ եղանակներ. aminoacyl-tRNA-ի (այսինքն՝ tRNA-ի կցված ակտիվացված ամինաթթվի հետ) կապը հայտնի կազմի տրինուկլեոտիդների հետ (M. Nirenberg et al., 1965), ամինոացիլ-tRNA-ի միացումը պոլինուկլեոտիդների հետ՝ սկսած որոշակի եռյակից (Mattei et al., 1966), և պոլիմերների օգտագործումը որպես mRNA, որոնցում ոչ միայն բաղադրությունը, այլև նուկլեոտիդների կարգը հայտնի է (X. Korana et al. ., 1965): Բոլոր երեք մեթոդները լրացնում են միմյանց, և արդյունքները համահունչ են in vivo փորձերի արդյունքում ստացված տվյալներին:

70-ական թթ. 20 րդ դար Գ.-ի վերծանման արդյունքների հատկապես հուսալի ստուգման մեթոդներ կային, հայտնի է, որ պրոֆլավինի ազդեցության տակ տեղի ունեցող մուտացիաները բաղկացած են առանձին նուկլեոտիդների կորստից կամ ներդիրից, ինչը հանգեցնում է ընթերցման շրջանակի տեղաշարժի։ T4 ֆագում պրոֆլավինի կողմից առաջացել են մի շարք մուտացիաներ, որոնցում փոխվել է լիզոզիմի բաղադրությունը։ Այս կազմը վերլուծվել և համեմատվել է այն կոդոնների հետ, որոնք պետք է ստացվեին ընթերցման շրջանակում տեղաշարժով: Լիարժեք համընկնում էր. Բացի այդ, այս մեթոդը հնարավորություն տվեց պարզել, թե դեգեներատ կոդի որ եռյակն է կոդավորում ամինաթթուներից յուրաքանչյուրը: 1970 թվականին Ադամսին (Ջ. Մ. Ադամս) և նրա գործընկերներին հաջողվեց ուղղակի մեթոդով մասնակիորեն վերծանել Գ. դրա կեղևի սպիտակուցը: Արդյունքները լիովին համընկնում էին ոչ ուղղակի մեթոդներով ստացվածների հետ: Այսպիսով ծածկագիրը վերծանվում է ամբողջությամբ և ճիշտ։

Վերծանման արդյունքներն ամփոփված են աղյուսակում: Այն թվարկում է կոդոնների և ՌՆԹ-ի կազմը։ tRNA հակակոդոնների բաղադրությունը լրացնում է mRNA կոդոններին, այսինքն՝ U-ի փոխարեն դրանք պարունակում են A, A-ի փոխարեն՝ U, C-G-ի փոխարեն և G-C-ի փոխարեն և համապատասխանում է կառուցվածքային գենի կոդոններին (այդ շղթան. ԴՆԹ, որով ընթերցվում է տեղեկատվությունը) միայն այն տարբերությամբ, որ ուրացիլը զբաղեցնում է թիմինի տեղը։ 64 եռյակներից, որոնք կարող են ձևավորվել 4 նուկլեոտիդների համադրությամբ, 61-ն ունեն «իմաստ», այսինքն՝ ծածկագրում են ամինաթթուները, իսկ 3-ը «անհեթեթ» են (իմաստից զուրկ): Եռյակների կազմի և դրանց նշանակության միջև կա բավականին հստակ հարաբերություն, որը բացահայտվել է նույնիսկ կոդի ընդհանուր հատկությունները վերլուծելիս։ Որոշ դեպքերում կոնկրետ ամինաթթու (օրինակ՝ պրոլին, ալանին) կոդավորող եռյակները բնութագրվում են նրանով, որ առաջին երկու նուկլեոտիդները (պարտադիր) նույնն են, իսկ երրորդը (ըստ ցանկության) կարող է լինել ցանկացած բան։ Մյուս դեպքերում (օրինակ՝ ասպարագին, գլուտամին կոդավորելիս) երկու նմանատիպ եռյակներ ունեն նույն նշանակությունը, որոնցում առաջին երկու նուկլեոտիդները համընկնում են, իսկ ցանկացած պուրին կամ ցանկացած պիրիմիդին զբաղեցնում է երրորդի տեղը։

Անհեթեթ կոդոններ, որոնցից 2-ը ունեն ֆագ մուտանտների նշանակմանը համապատասխանող հատուկ անվանումներ (UAA-ocher, UAG-amber, UGA-opal), թեև դրանք չեն կոդավորում որևէ ամինաթթու, դրանք մեծ նշանակություն ունեն տեղեկատվության ընթերցման, կոդավորման ժամանակ: պոլիպեպտիդային շղթայի վերջը.

Տեղեկատվությունը կարդացվում է 5 1 -> 3 1 - նուկլեոտիդային շղթայի վերջ ուղղությամբ (տես Դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթուներ): Այս դեպքում սպիտակուցի սինթեզը անցնում է ազատ ամինաթթուից դեպի ազատ կարբոքսիլ խումբ ունեցող ամինաթթու: Սինթեզի սկիզբը կոդավորված է AUG և GUG եռյակներով, որոնք այս դեպքում ներառում են հատուկ մեկնարկային aminoacyl-tRNA, մասնավորապես N-formylmethionyl-tRNA: Նույն եռյակները, երբ տեղայնացվում են շղթայի ներսում, կոդավորում են համապատասխանաբար մեթիոնինը և վալինը: Անորոշությունը վերացնում է նրանով, որ ընթերցման սկզբին նախորդում է անհեթեթություն։ Կա ապացույց, որ տարբեր սպիտակուցներ կոդավորող mRNA շրջանների սահմանը բաղկացած է ավելի քան երկու եռյակից, և որ ՌՆԹ-ի երկրորդական կառուցվածքը փոխվում է այդ վայրերում. այս հարցը քննության փուլում է։ Եթե ​​կառուցվածքային գենի ներսում անհեթեթ կոդոն է առաջանում, ապա համապատասխան սպիտակուցը կառուցվում է միայն մինչև այս կոդոնի գտնվելու վայրը:

Գենետիկ կոդի հայտնաբերումն ու վերծանումը` մոլեկուլային կենսաբանության ակնառու ձեռքբերումը, ազդեց բոլոր կենսաբանության, գիտությունների վրա` որոշ դեպքերում հիմք դնելով հատուկ մեծ հատվածների զարգացմանը (տես Մոլեկուլային գենետիկա): Գ–ի բացման էֆեկտը և դրա հետ կապված հետազոտությունները համեմատվում են Դարվինի տեսության կողմից կենսաբանության, գիտությունների վրա ստացված էֆեկտի հետ։

Գ–ի ունիվերսալությունը օրգանական աշխարհի բոլոր ներկայացուցիչների մեջ կյանքի հիմնական մոլեկուլային մեխանիզմների ունիվերսալության ուղղակի ապացույցն է։ Մինչդեռ գենետիկական ապարատի և նրա կառուցվածքի ֆունկցիաների մեծ տարբերությունները պրոկարիոտներից էուկարիոտներին և միաբջիջներից բազմաբջիջներին անցնելու ժամանակ, հավանաբար, կապված են մոլեկուլային տարբերությունների հետ, որոնց ուսումնասիրությունն ապագայի խնդիրներից է։ Քանի որ Գ.-ի հետազոտությունները վերաբերում են միայն վերջին տարիներին, պրակտիկ բժշկության համար ստացված արդյունքների նշանակությունը միայն անուղղակի բնույթ է կրում, ինչը թույլ է տալիս առայժմ հասկանալ հիվանդությունների բնույթը, հարուցիչների գործողության մեխանիզմը և. բուժիչ նյութեր. Այնուամենայնիվ, այնպիսի երևույթների հայտնաբերումը, ինչպիսիք են փոխակերպումը (տես), փոխակերպումը (տես), ճնշելը (տես), ցույց է տալիս պաթոլոգիկորեն փոփոխված ժառանգական տեղեկատվության կամ դրա ուղղման հիմնարար հնարավորությունը, այսպես կոչված: գենետիկական ճարտարագիտություն (տես):

Աղյուսակ. ԳԵՆԵՏԻԿ ԿՈԴ

Կոդոնի առաջին նուկլեոտիդը	Կոդոնի երկրորդ նուկլեոտիդ								Երրորդ՝ կոդոն նուկլեոտիդ
		Ֆենիլալանին
						J Անհեթեթություն
								տրիպտոֆան
						Հիստիդին
						Գլուտամինաթթու
		Իզոլեյցին				Ասպարտիկ
		Մեթիոնին
						Ասպարագին
						Գլութամին

* Կոդավորում է շղթայի վերջը:

** Կոդավորում է նաև շղթայի սկիզբը:

Մատենագիտություն: Ichas M. Biological code, trans. անգլերենից, Մ., 1971; Աղեղնավոր Ն.Բ. Բիոֆիզիկա ցիտոգենետիկ պարտությունների և գենետիկական ծածկագրի, Լ., 1968; Մոլեկուլային գենետիկա, տրանս. անգլերենից, խմբ. A. N. Belozersky, մաս 1, M., 1964; Նուկլեինաթթուներ, տրանս. անգլերենից, խմբ. Ա.Ն.Բելոզերսկի.Մոսկվա, 1965թ. Ուոթսոն Ջ.Դ. Մոլեկուլային կենսաբանությունգեն, տրանս. անգլերենից, Մ., 1967; Ֆիզիոլոգիական գենետիկա, խմբ. M. E. Lobasheva S. G., Inge-Vechtoma-va, L., 1976, bibliogr.; Desoxyribonucleins&ure, Schlttssel des Lebens, hrsg. v «E. Geissler, B., 1972; Գենետիկ կոդը, Gold Spr. Հարբ. ախտանիշ. քանակ. Բիոլ., գ. 31, 1966; W o e s e C. R. Գենետիկ կոդը, N. Y. a. օ., 1967։