У дома Заготовки за зимата Генните мутации се унаследяват. Въведение в генетиката Характеристиките по-долу се използват в допълнение към две

Заготовки за зимата

Генните мутации се унаследяват. Въведение в генетиката Характеристиките по-долу се използват в допълнение към две

За тази задача можете да получите 2 точки на изпита през 2020 г

Седмият единен държавен изпит по биология е посветен на генетичните модели. Например, може да срещнете въпрос относно наследствената вариация. Освен това, на първо място, трябва да знаете каква е тази променливост - мутационна, групова, специфична или модификация, както и как различните видове променливост се различават един от друг, например мутационна от модификация. Има много варианти и проблеми за гените и наследствеността: „В какъв брак най-често се раждат деца с хемофилия? При несвързани, тясно свързани хора от различни раси или хора от различни националности "или" Каква мутация е промяна в реда на нуклеотидите в молекулата на ДНК?"

Част от вариантите за задание 7 на УПО по биология съдържа въпроси от практически характер на тема "Влиянието на мутагените". Ще трябва да упражните предварително задачи като „Определете генотипа на дете с тъмна права коса, ако майка му е с права руса коса, а баща му има тъмна къдрава коса“ или „Семейството има две деца с наклонени уши и две с нормални уши. Определете генотипа на родителите им." За правилното решаване на подобни проблеми, съставителят на тестовете FIPI - Федералният институт за педагогически измервания - добави появата на генно доминиране към условията на теста. И така, за последния пример ще бъде посочено, че генът B на лопатите уши е доминиращ над b гена за нормално притиснати уши.

Задача номер 7 от Единния държавен изпит по биология ще бъде решена от вас успешно, ако повторите предварително друг учебен материал по тази тема. Няколко въпроса са посветени на генетичния код, още няколко варианта съдържат задачи по молекулярна биология и обикновено причиняват значителни затруднения на учениците, като например: „Определете процента нуклеотиди с цитозин, който се съдържа в ДНК с част от нейния аденин нуклеотиди от 10% от общия брой ". Преди изпита ще трябва внимателно да прегледате този раздел от урока, за да отговорите успешно на тези въпроси.

ICOUСОУ „Новокаякент”

с. Новокаякент

Район Каякент на Република Дагестан

(за ученици от 11 клас)

MKOU "Новокаякентска средно училище"

Умалатова Равганият Бийбулатовна

с. Новокаякент

Обяснителна бележка

Този материал Подготовка за изпита. Задача 7. За учениците от 11 клас се препоръчва "Избор на два" извън кутията "отговори от пет предложени отговора". Материалът включва въпроси с избор на два верни отговора от пет предложени отговора. Този материал може да се използва за подготовка за изпита. Работата включва 12 въпроса.

задачи:тествайте знанията и способността на учениците да направят правилния избор

два "извън кутията" отговора от пет предложени отговора.

Студентски дейности: учениците пишат тест.

Учителска дейност: Предоставяне на тестов лист на всеки ученик. Обяснение на хода на работата. Проверка на работите. Анализ на отговорите.

Оборудване: материал с тестове.

Подготовка за изпита. Задача 7. „Избор на два“ извън кутията „отговори от пет предложени отговора“

1) се характеризира с промени в гена

2) поради комбинация от гамети по време на оплождането

3) се образува по време на рекомбинация на Nens по време на кръстосване

4) се образува при промяна на нуклеотидната последователност

5) се причинява от промяна в последователността на нуклеотидите в триплета

Отговор:

2. Всички характеристики по-долу, с изключение на две, се използват за описание на резултатите от анализиращото кръстосване на индивид с Аа генотип. Определете тези две характеристики, които "изпадат" от общия списък, и запишете числата, под които са посочени в таблицата.

1) проявява се генна връзка

2) броят на потомството от рецесивно потомство е 75%

3) съотношението на фенотипите е 1: 1

4) сред потоците 50% имат доминираща черта във фенотипа

5) вторият родител има генотип - аа

Отговор:

3. Следните понятия, с изключение на две, се използват за описване на фенотипни вариации. Определете тези две понятия, "изпадащи" от общия списък, и запишете числата, под които са посочени в таблицата.

1) не се наследява

2) е адаптивен

3) типични за група индивиди от вида

4) ограничен от нормалната реакция

5) поради хромозомни пренареждания

Отговор:

4. Всички твърдения по-долу, с изключение на две, се използват за описание на характерните особености на оплождането при покритосеменни растения. Определете тези две характеристики, които "изпадат" от общия списък, и запишете числата, под които са посочени в таблицата.

1) яйцеклетката е заобиколена от голям брой сперматозоиди

2) хаплоидното ядро на гаметата се слива с диплоидната централна клетка

3) има сливане на ядрата на женските и мъжките гамети

4) в процеса участват мобилни мъжки гамети

5) се среща в ембрионалната торбичка на възрастен организъм

Отговор:

5. Всички фактори по-долу, с изключение на два, влияят върху развитието на човешкия ембрион. Определете тези два фактора, които "изпадат" от общия списък, и запишете числата, под които са посочени в таблицата.

1) наличието на полизахариди в черупката на плода

2) взаимодействието на външни фактори

3) генетична информация в зиготата

4) взаимодействие на части от ембриона

5) структурни особености на бластомерите и бластоцела

Отговор:

6. Всички изброени по-долу характеристики, с изключение на две, се използват за описание на хранителните характеристики на автотрофните организми. Определете тези две характеристики, които "изпадат" от общия списък, и запишете числата, под които са посочени в таблицата.

1) улавяне на храна чрез фагоцитоза

2) използват енергията, освободена при окисляването на неорганичните вещества

3) използвайте храна, съдържаща се в храната

4) синтезират органични вещества от неорганични на светлина

5) преобразуват слънчевата енергия в АТФ енергия

Отговор:

7. Всички с изключение на два от термините по-долу се използват за описание на генетични процеси и модели. Определете тези два термина, „изпадащи“ от общия списък, и запишете числата, под които са посочени в таблицата.

1) рудимент

3) дихетерозигота

4) дивергенция

5) кариотип

Отговор:

8. Всички с изключение на две от характеристиките по-долу се използват за описание на хромозомни мутации. Определете тези две характеристики, които "изпадат" от общия списък, и запишете числата, под които са посочени в таблицата.

1) микроеволюционни процеси

2) взаимоотношенията на организмите

3) условия на живот на организма

4) законите на индивидуалното развитие на организма

5) позицията на видовете в системата на органичния свят

Отговор:

10. Всички с изключение на две от следните твърдения са използвани, за да опишат приликите между растениевъдството и животновъдството. Определете две позиции, които "изпадат" от общия ред, и запишете числата, под които са посочени в таблицата.

1) извършва се кръстосване на индивиди

2) прилага се самоопрашване

3) извършва се подбор на лица

4) създават се полиплоидни форми

5) се избират родители

Отговор:

11. Всички с изключение на две от следните твърдения се използват за описание на характеристиките на чистите линии. Идентифицирайте две позиции, които "изпадат" от общия ред, и запишете числата, под които са посочени в таблицата.

1) кръстосване

2) хетерозиготно потомство

3) хомозиготни рецесивни индивиди

4) хомозиготни доминантни индивиди

5) потомство на едно самоопрашващо се растение

Отговор:

12. По-долу е даден списък на характеристиките на променливостта. Всички освен две се използват за описание на характеристиките на геномна мутация. Намерете две характеристики, които "изпадат" от общия ред, и запишете числата, под които са посочени в таблицата.

1) има групов характер

2) има загуба на Y-хромозомата

3) ограничен от нормалната реакция на чертата

4) се появява допълнителна Х хромозома

5) броят на хромозомите се увеличава и кратно на хаплоида

Отговор:

Източници на информация:

1. Единен държавен изпит. Биология. Комплект материали за подготовка на ученици. Урок. / Г.С. Калинова, Л.Г. Прилежаева.- Москва: Интелект-Център, 12017.- 168 с.

2.EGE по биология. Практическо обучение 3-то изд., Rev. и допълнителни - SPb .: BHV-Петербург, 2017.-576 стр.

4.EGE. 2017 Биология.Типични тестови задачи / Г.С. Калинина, Т.В. Мазяркина.- М .: Издателство "Изпит", 2017.- 112с.

5. Биология Сборник задачи по генетика. Основно, напреднало, високо ниво на изпита: учебно помагало / Кириленко. - 3-то издание, преработено. и добавете. – Ростов н/д: Легион, 2012. - 233 стр.

5.EGE. Биология: типични изпитни варианти: 30 варианта / изд. G.S. Калинова.-М .: Издателство Национално образование, 2017.- 336 с.

Мутациите са промени в ДНК на клетката. Те възникват под въздействието на ултравиолетова радиация, радиация (рентгенови лъчи) и др. Те са наследени, служат като материал за естествен подбор. разлики от модификациите

Генни мутации- промяна в структурата на един ген. Това е промяна в нуклеотидната последователност: отпадане, вмъкване, заместване и т.н. Например замяната на А с Т. Причини - нарушения по време на дублиране (репликация) на ДНК. Примери: сърповидно-клетъчна анемия, фенилкетонурия.

Хромозомни мутации- промяна в структурата на хромозомите: загуба на място, удвояване на място, завъртане на място на 180 градуса, прехвърляне на място към друга (нехомоложна) хромозома и др. Причините са кръстосани нарушения. Пример: синдром на котешки плач.

Геномни мутации- промяна в броя на хромозомите. Причините са нарушения по време на несъответствието на хромозомите.

Полиплоидия- множество промени (няколко пъти, например 12 → 24). Не се среща при животни, в растенията води до увеличаване на размера.

Анеуплоидия- промени с една или две хромозоми. Например, една допълнителна двадесет и първа хромозома води до синдром на Даун (докато общият брой на хромозомите е 47).

Цитоплазмени мутации- промени в ДНК на митохондриите и пластидите. Те се предават само по женската линия, т.к. митохондриите и пластидите от сперматозоидите не влизат в зиготата. Пример при растенията е пъстротата.

Соматични- мутации в соматичните клетки (телесни клетки; може да има четири от горните видове). При половото размножаване те не се унаследяват. Предават се по време на вегетативно размножаване в растенията, по време на пъпкуване и раздробяване при кишечнополостни (при хидрати).

Следните концепции, с изключение на две, се използват за описване на последствията от нарушаването на подреждането на нуклеотидите в областта на ДНК, която контролира синтеза на протеини. Определете тези две понятия, които "изпадат" от общия списък, и запишете числата, под които са посочени.
1) нарушение на първичната структура на полипептида
2) дивергенцията на хромозомите
3) промени в протеиновата функция
4) генна мутация
5) пресичане

Изберете този, който е най-правилен. Полиплоидни организми са резултат от
1) геномни мутации

3) генни мутации
4) комбинативна променливост

Установете съответствие между характеристиката на променливостта и нейния тип: 1) цитоплазмена, 2) комбинативна
А) протича с независима дивергенция на хромозомите в мейозата
Б) възниква в резултат на мутации в митохондриалната ДНК
В) възниква в резултат на кръстосване на хромозоми
Г) се проявява в резултат на мутации в пластидната ДНК
Г) възниква, когато гаметите се срещнат случайно

Изберете този, който е най-правилен. Синдромът на Даун е резултат от мутация
1) геномна
2) цитоплазмен
3) хромозомни
4) рецесивен

Установете съответствие между характеристиките на мутацията и нейния тип: 1) ген, 2) хромозомен, 3) геномен
А) промяна в последователността на нуклеотидите в молекулата на ДНК
Б) промяна в структурата на хромозомите
В) промяна в броя на хромозомите в ядрото
Г) полиплоидия
Д) промяна на последователността на местоположението на гените

Изберете три опции. Каква е характеристиката на геномната мутация?
1) промяна в нуклеотидната последователност на ДНК
2) загуба на една хромозома в диплоидния набор
3) многократно увеличаване на броя на хромозомите
4) промени в структурата на синтезираните протеини
5) удвояване на хромозомния участък
6) промяна в броя на хромозомите в кариотипа

1. По-долу е даден списък на характеристиките на променливостта. Всички, освен два, се използват за описание на характеристиките на геномната вариация. Намерете две характеристики, които "изпадат" от общия диапазон, и запишете числата, под които са посочени.
1) ограничен от нормалната реакция на чертата
2) броят на хромозомите се увеличава и кратно на хаплоида
3) се появява допълнителна Х хромозома
4) има групов характер
5) има загуба на Y хромозома

2. Всички с изключение на две от характеристиките по-долу се използват за описание на геномни мутации. Идентифицирайте две характеристики, които "изпадат" от общия списък, и запишете числата, под които са посочени.
1) нарушение на дивергенцията на хомоложните хромозоми по време на клетъчното делене
2) разрушаване на шпиндела на делене
3) конюгиране на хомоложни хромозоми
4) промяна в броя на хромозомите
5) увеличаване на броя на нуклеотидите в гените

3. Всички с изключение на две от характеристиките по-долу се използват за описание на геномни мутации. Идентифицирайте две характеристики, които "изпадат" от общия списък, и запишете числата, под които са посочени.
1) промяна в последователността на нуклеотидите в молекулата на ДНК
2) кратно увеличение на хромозомния набор
3) намаляване на броя на хромозомите
4) дублиране на хромозомния участък
5) неразпадане на хомоложни хромозоми

Изберете този, който е най-правилен. Рецесивните генни мутации се променят
1) последователността на етапите на индивидуалното развитие
2) състава на триплетите в областта на ДНК
3) набор от хромозоми в соматичните клетки
4) структурата на автозомите

Изберете този, който е най-правилен. Цитоплазмената вариабилност е свързана с факта, че
1) нарушено мейотично деление
2) митохондриалната ДНК може да мутира
3) нови алели се появяват в автозомите
4) образуват се гамети, които не са способни за оплождане

1. По-долу е даден списък на характеристиките на променливостта. Всички, освен два, се използват за описание на характеристиките на хромозомната вариация. Намерете две характеристики, които "изпадат" от общия диапазон, и запишете числата, под които са посочени.
1) загуба на хромозомен участък
2) завъртане на хромозомната секция на 180 градуса
3) намаляване на броя на хромозомите в кариотипа
4) появата на допълнителна Х хромозома
5) прехвърляне на хромозомен участък към нехомоложна хромозома

2. Всички с изключение на два от следните знаци се използват за описание на хромозомна мутация. Идентифицирайте два термина, „изпадащи“ от общия списък, и запишете числата, под които са посочени.
1) броят на хромозомите се увеличава с 1-2
2) един нуклеотид в ДНК се заменя с друг
3) част от една хромозома се прехвърля в друга
4) има загуба на част от хромозомата
5) хромозомният участък е обърнат на 180 °

3. Всички с изключение на две от характеристиките по-долу се използват за описване на хромозомната вариабилност. Намерете две характеристики, които "изпадат" от общия диапазон, и запишете числата, под които са посочени.
1) умножаване на хромозомната секция няколко пъти
2) появата на допълнителна автозома
3) промяна на последователността на нуклеотидите
4) загуба на крайната част на хромозомата
5) завъртане на гена в хромозомата на 180 градуса

НИЕ ФОРМИРАМЕ
1) дублиране на същия участък от хромозомата
2) намаляване на броя на хромозомите в зародишните клетки
3) увеличаване на броя на хромозомите в соматичните клетки

Изберете този, който е най-правилен. Какъв тип мутации е промяната в структурата на ДНК в митохондриите?
1) геномна
2) хромозомни
3) цитоплазмен
4) комбинативен

Изберете този, който е най-правилен. Пъстротата в нощната красавица и хищния дракон се определя от променливостта
1) комбинативен
2) хромозомни
3) цитоплазмен
4) генетични

1. По-долу е даден списък на характеристиките на променливостта. Всички освен две се използват за описание на характеристиките на генната вариация. Намерете две характеристики, които "изпадат" от общия диапазон, и запишете числата, под които са посочени.
1) поради комбинация от гамети по време на оплождането
2) се причинява от промяна в последователността на нуклеотидите в триплета
3) се образува по време на генна рекомбинация по време на кръстосване
4) се характеризира с промени в гена
5) се образува при промяна на нуклеотидната последователност

2. Всички с изключение на две от следните характеристики са отговорни за генната мутация. Определете тези две понятия, които "изпадат" от общия списък, и запишете числата, под които са посочени.
1) конюгиране на хомоложни хромозоми и обмен на гени между тях
2) замяна на един нуклеотид в ДНК с друг
3) промяна на последователността на нуклеотидната връзка
4) появата на допълнителна хромозома в генотипа
5) загуба на един триплет в областта на ДНК, кодираща първичната структура на протеина

3. Всички с изключение на две от характеристиките по-долу се използват за описание на генни мутации. Идентифицирайте две характеристики, които "изпадат" от общия списък, и запишете числата, под които са посочени.
1) замяна на двойка нуклеотиди
2) появата на стоп кодон в ген
3) удвояване на броя на отделните нуклеотиди в ДНК
4) увеличаване на броя на хромозомите
5) загуба на хромозомен участък

4. Всички с изключение на две от характеристиките по-долу се използват за описание на генни мутации. Идентифицирайте две характеристики, които "изпадат" от общия списък, и запишете числата, под които са посочени.
1) добавяне на един триплет към ДНК
2) увеличаване на броя на автозомите
3) промяна на последователността на нуклеотидите в ДНК
4) загуба на отделни нуклеотиди в ДНК
5) многократно увеличаване на броя на хромозомите

Изберете този, който е най-правилен. Полиплоидните сортове пшеница са резултат от изменчивост
1) хромозомна
2) модификация
3) ген
4) геномна

Изберете този, който е най-правилен. Производството на полиплоидни сортове пшеница от селекционери е възможно поради мутация
1) цитоплазмен
2) ген
3) хромозомни
4) геномна

Установете съответствие между характеристики и мутации: 1) геномни, 2) хромозомни. Запишете числата 1 и 2 в правилния ред.
А) многократно увеличаване на броя на хромозомите
Б) завъртане на хромозомния участък на 180 градуса
В) обмен на участъци от нехомоложни хромозоми
Г) загуба на централната част на хромозомата
Г) дублиране на хромозомния участък
Д) многократна промяна в броя на хромозомите

Изберете този, който е най-правилен. В резултат на това възниква появата на различни алели на един и същи ген
1) непряко клетъчно делене
2) променливост на модификацията
3) процес на мутация
4) комбинативна променливост

Всички с изключение на два от изброените по-долу термини се използват за класифициране на мутации въз основа на промяна в генетичния материал. Идентифицирайте два термина, „изпадащи“ от общия списък, и запишете числата, под които са посочени.
1) геномна
2) генеративни
3) хромозомни
4) спонтанен
5) ген

Установете съответствие между видовете мутации и техните характеристики и примери: 1) геномни, 2) хромозомни. Запишете числата 1 и 2 в реда, съответстващ на буквите.
А) загуба или поява на допълнителни хромозоми в резултат на нарушение на мейозата
Б) водят до дисфункция на гена
В) пример е полиплоидията при протозоите и растенията
Г) удвояване или загуба на хромозомен участък
E) Синдромът на Даун е отличен пример.

Установете съответствие между категориите наследствени заболявания и техните примери: 1) генни, 2) хромозомни. Запишете числата 1 и 2 в реда, съответстващ на буквите.
А) хемофилия
Б) албинизъм
В) цветна слепота
Г) синдром на "котешки плач"
Д) фенилкетонурия

Намерете три грешки в предоставения текст и посочете номерата на изреченията с грешки.(1) Мутациите са случайни, устойчиви промени в генотипа. (2) Генните мутации са резултат от "грешки", които възникват по време на дублирането на ДНК молекули. (3) Геномните мутации са тези, които променят структурата на хромозомите. (4) Много култивирани растения са полиплоиди. (5) Полиплоидните клетки съдържат една до три допълнителни хромозоми. (6) Полиплоидните растения са по-силни и по-големи по размер. (7) Полиплоидията се използва широко както в растениевъдството, така и в животновъдството.

Анализирайте таблицата "Видове променливост". За всяка клетка, отбелязана с буква, изберете подходящата концепция или съответен пример от предоставения списък.
1) соматични
2) ген
3) замяна на един нуклеотид с друг
4) дублиране на ген в област на хромозома
5) добавяне или отпадане на нуклеотиди
6) хемофилия
7) цветна слепота
8) тризомия в хромозомния набор

Синдром на Даун: причини за развитие, симптоми, диагноза и лечение

Синдромът на Даун е генетична аномалия, произтичаща от бифуркацията на една от 21-те хромозоми, в резултат на което човешкият хромозомен набор включва не 46, а 47 хромозоми, което определя по-нататъшните клинични признаци.

Феноменът е описан за първи път от английския лекар Джон Даун (благодарение на когото синдромът е получил името си) през 1866 г. като умствена изостаналост с характерни външни признаци, но едва през 1959 г. френският генетик Жером Лежен установява връзката между излишното количество на хромозомата поредица и симптомите на синдрома.

Днес, въпреки високото развитие на медицинските технологии, синдромът на Даун е много често срещано и не напълно разбрано явление, което поражда много различни митове, понякога противоречащи си. Известно е обаче, че:

Тази аномалия е еднакво често срещана при представители на двата пола, различни етнически групи и националности.
Развитието на синдрома не зависи от начина на живот на родителите и има генетичен "произход", когато аномалиите се появяват или на етапа на образуване на яйцеклетка или сперматозоиди (не е изключено, но е практически малко вероятно те да могат бъдат повлияни от вредни фактори на околната среда) или по време на сливането на половите клетки след оплождането.
Синдромът възниква по време на патологични процеси в гените, когато още 1 хромозома е прикрепена към 21 двойки (следователно има 47 от тях вместо 46). Най-често това се случва поради факта, че по време на клетъчното делене хромозомите не се разминават. В допълнение, една от основните причини може да бъде наследствеността на мутацията на 21-ва хромозома - когато тази хромозома се слее с друга. Тази мутация се нарича тризомия и се среща при около едно на всеки 800 новородени, а 88% от случаите се дължат на "неразпадането" на женските гамети (репродуктивни клетки).
Синдромът на Даун е често срещана патология, която има 3 форми (наследствено заболяване, мутация на 21-ва хромозома, мозаечна болест) и 4 степени на заболяването:

слаби - пациентите практически не се различават от обикновените деца, доста често те успешно се адаптират в обществото и могат да заемат много престижно място в обществото;
среден;
тежък;
дълбоко - децата не могат да водят общоприетия начин на живот на обществото и това значително усложнява живота на родителите. В днешно време има специална пренатална диагностика, която ви позволява да знаете навреме за вероятността от развитие на патологията. Ако подозирате, че има синдром на Даун, родителите са изправени пред въпроса: да оставите детето или да се отървете от бременността? При раждането на бебе ще възникнат други: как да отгледате дете, как да му осигурите нормален живот и в същото време да живее напълно сам?

5. Синдромът на Даун не се препоръчва да се нарича болест, тъй като хората, живеещи с този синдром, въпреки че имат патологични промени, които им пречат да реализират пълния си потенциал, въпреки това, с правилния подход на специалисти от ранна възраст, повечето са в състояние да се адаптират достатъчно добре в обществото.

Причините за развитието на синдрома на Даун

Както вече казахме, синдромът на Даун възниква поради аномалия в клетъчното делене, когато друга трета хромозома е залепена към 21-вата двойка хромозоми. С други думи, това е вродена патология, която не може да бъде получена в процеса на живот. Причините за хромозомните аномалии са много трудни за установяване.

Това се случва в резултат на 3 форми на патология, които имат почти идентична клинична картина на този синдром:

Тризомията е подвид на синдрома, характеризиращ се с образуването на три хромозоми в 21 двойки. Това явление е малко проучено, но има версия, че възрастта на майката играе важна роля тук: колкото по-възрастна е жената, толкова по-вероятно е да роди бебе със синдром на Даун. Това се дължи на възрастта на яйцеклетката, когато нуклеацията на гаметата е възможна не с 23, а с 24 хромозоми. В този случай, когато клетката се оплоди от мъжка гамета с 23 хромозоми, една остава излишна и възниква мутация: хромозомата се залепва (съединява) към 21 двойки. В резултат на това всички клетки на плода ще съдържат 47 хромозоми.
Мозаицизмът е рядко явление (те представляват само 1-2% от всички случаи), при което не всички фетални клетки ще съдържат анормален брой хромозоми, следователно само определени органи и тъкани са засегнати от синдрома (ако копирането падне върху гените, отговорни за умственото и двигателното развитие, тогава развитието на синдрома при плода не може да бъде избегнато). Това се дължи на "неразминаването" на хромозомната серия не на етапа на формиране на родителските зародишни клетки, а в ранните етапи на развитие на ембриона. Тази форма на синдрома - с изгладена клинична картина - се класифицира като лека, но е изключително трудно да се диагностицира по време на перинатални изследвания.
Транслокация - възниква по време на клетъчното сливане и в същото време има изместване на част от една хромозома в 21-ва двойка към страната на другата хромозома.

Има обаче и други причини за развитието на синдрома на Даун:

Възрастта на родителите е твърде младо момиче или, напротив, жената е над 40 години, а за мъжете - над 45 години (рискът от раждане на дете със синдрома е 1:30). Поради възрастта съзряването и деленето на хромозомите се "забави" и се получава дефектна клетка. Като участва в оплождането, впоследствие ще предизвика развитие на синдрома на Даун.
Тясно свързан брак (връзка).
Дефицит на фолиева киселина по време на бременност.
Вероятността да имате дете със синдром на Даун се увеличава, ако заболяването се появи в семейството на родителите.

Симптоми на синдрома на Даун

Заболяването обикновено се нарича синдром, тъй като се характеризира с редица симптоми и признаци, както и характерни прояви:

тесни и наклонени (монголоидни) очи (по-рано патологията се наричаше "монголизъм");
наличието на епикант (специална гънка във вътрешния ъгъл на окото, която покрива слъзния туберкул и не преминава към горния клепач);
кривогледство и забележима пигментация на ириса (петна на Brushfield), възможна е катаракта;
плосък профил - плосък и широк мост на носа и къс нос, тилна област;
съкратен (малък) череп;
скъсена врата - новороденото има гънка на кожата в тази област;
недоразвити ушни миди;
хипотония (слаб тонус) на мускулите;
дъговидно небце, необичайно голям език (макроглосия) и отворена уста поради понижен мускулен тонус;
широки ръце с къси пръсти поради недоразвитие на средните фаланги - наблюдава се изкривяване на малкия пръст,
има единична напречна гънка на дланите;
къси крайници;
има деформация (киловата или фуниевидна) на гръдния кош;
често (около 40%) деца със синдрома се раждат с вродено сърдечно заболяване (дефектни процеси в преградата между вентрикула), което е една от основните причини за тяхната смъртност;
патологични процеси на стомашно-чревния тракт (например дуоденална артезия);
детето може да се роди с левкемия;
детето изостава в растежа, умственото развитие;
дрезгав глас;
най-често пациентите са безплодни, но когато се появи потомство, децата имат същата патология.

Трябва обаче да се отбележи, че хората със синдром на Даун рядко имат злокачествени тумори и това се дължи на защитата на допълнителен ген.

При раждането на близнаци синдромът се наблюдава и при двете деца.

Тежестта на горните симптоми е различна при всички пациенти.

Диагностика на синдрома на Даун

Съвременното ниво на медицината и технологиите, ако се подозира синдром на Даун, позволяват навременна диагностика и, ако се открият аномалии в ДНК, да се отървете от текущата бременност.

За диагностика се използват няколко метода:

1. Ултразвук – извършва се през 2-ри или 3-ти триместър на бременността, когато плодът се сканира за откриване на патология. Този метод дава възможност да се „видят“ признаците на синдрома на Даун с помощта на някои „измервания“:

удебеляване на пространството на яката (с развиващ се синдром ще бъде повече от 3 мм);
липса на носна кост;
малък размер на челния лоб и малкия мозък (хипоплазия);
скъсени бедрени кости и лакти и др.

Въпреки това, ултразвукът разкрива само една от формите на синдрома - тризомия. Останалите подвидове патология не могат да бъдат открити с този диагностичен метод.

2. Биохимичен кръвен тест на бременна жена през 1-ви триместър (за установяване на кариотипа - генетичното съдържание на кръвта на майката), по време на който се взема предвид нивото на хормона, синтезиран от плода (hCG) и PAPP-A . През 2-ри триместър анализът се извършва отново.

3. Биохимичен тест (по ниво на свободен хорионен хормон) позволява диагностициране на синдрома на Даун на 12-та гестационна седмица, а на 16-та седмица се прави тест за естриол и α-фетопротеин - индикатори за наличие на синдром на Даун. Когато потвърдите данните, трябва незабавно да се свържете с генетика, който предписва:

хориобиопсия - изследване на тъканите на феталната мембрана;
амниоцетеза (анализ на околоплодната течност) - изследване на клетъчния състав на амниотичната течност, както и тъканите на бебето, което ще предостави информация за клетъчния набор от хромозомите на детето;
кордоцентеза - анализ на фетална кръв от пъпна връв.

Тези методи са много точни, но, за съжаление, не са безопасни за жената - могат да доведат до усложнения, до спонтанен аборт и следователно се извършват само в крайни случаи (ако възрастта на бременната е над 35 години, ако има подозрение за синдром при ултразвукови изследвания или има заболяване в семейството).

Науката обаче не стои на едно място и в клиниките в Лондон вече е разработен специален тест, който позволява точно да се разбере за всички генетични заболявания.

След раждането на дете всички признаци на синдрома на Даун са ясно видими и очевидни, но се правят генетични тестове за потвърждение (това е необходимо, за да се изключи вероятността от развитие на друго заболяване). Трябва да се отбележи, че не всички от описаните по-горе симптоми трябва да присъстват при всяко болно дете - отделно бебе може да има свой собствен набор.

С възрастта симптомите се влошават и могат да се развият други заболявания - затлъстяване, отслабен имунитет (а това са чести настинки и инфекциозни заболявания), катаракта, изоставане в развитието на нервната система, умствените способности и речта.

Лечение на синдрома на Даун

Синдромът на Даун е нелечимо заболяване, тъй като никой не може да „коригира” ДНК, но е възможно да се подобри общото състояние на пациента и да се подобри качеството му на живот.

Лечението на вродени патологии се извършва от специалисти - педиатър, кардиолог, гастроентеролог, офталмолог и др. Техните усилия са насочени към подобряване на здравето на пациента и въпреки факта, че няма специфично лечение на синдрома, все още няма избягване на медикаменти. Между тях:

Пирацетам, Аминолон, Церебролизин - за нормализиране на кръвообращението в мозъка;
невростимуланти;
витаминни комплекси - за подобряване на цялостното здраве.

Въпреки това, доста често с възрастта децата със синдром на Даун показват редица усложнения, свързани с физическото здраве: заболявания на сърцето и храносмилателната система, нарушения на ендокринната и имунната система, проблеми със слуха, съня, зрението и спиране на дишането не са необичайни. Освен това при почти една четвърт от пациентите на възраст над 40 години (а понякога и по-рано) се наблюдават затлъстяване, епилепсия, болест на Алцхаймер и левкемия. В същото време е трудно да се предвиди как ще се развие болестта, защото всичко зависи от индивидуалните особености на организма, степента на заболяването и дейностите с детето. Малко хора със синдром на Даун живеят до 50 години.

В същото време логопед, невропатолог и други специалисти се занимават с елиминиране на значителни нарушения на вербалните и двигателните функции, умствена изостаналост; обучение за умения за самообслужване. Въз основа на това децата със синдром на Даун се препоръчват да бъдат изпращани в специализирани образователни институции.

За коригиране на умствената изостаналост се използват специално разработени програми за обучение, като си струва да се отбележи, че психичните и когнитивните симптоми се изразяват различно във всеки отделен случай.

В зависимост от степента на увреждане и лечението (трениране с детето) може да се постигне значително намаляване на изоставането в развитието. С редовни занимания с бебето то може да се научи да ходи, говори, пише и да се грижи за себе си. Децата със синдром на Даун могат да посещават масови училища, да ходят в колеж, да се женят и дори в някои случаи да имат собствени деца.

Сред хората със синдром на Даун има много художници, писатели и изпълнители. Има дори мнение, че „децата на слънцето“ не са просто генетично заболяване, а отделен „вид“ хора, които не само се различават по наличието на „допълнителна“ хромозома, но живеят според собствените си морални закони и имат свои собствени принципи.

Хората със синдром на Даун често са наричани „деца на слънцето“ или „слънчеви лъчи“, защото са постоянно усмихнати, нежни, мили и излъчващи топлина. През 2006 г. е учреден Международният ден на синдрома на Даун, който се отбелязва по целия свят на 21 март.

Още 14 статии на тема: Специални деца

Синдром на Даун: обяснение на лекар

Децата със синдром на Даун у нас се третират нееднозначно. Мнозина смятат това заболяване за синоним на дълбока изостаналост. Това обаче е погрешно схващане: децата със синдром на Даун могат да ходят на училище, да научават нови неща и да живеят жизнен и пълноценен живот. Да имаш диагноза не е присъда за родители и бебе. Хората, живеещи рамо до рамо с такива деца, трябва да им помагат и активно да ги включват в заобикалящата ги среда – все пак в желанието да бъдат щастливи всички са равни!

История

Хората обикновено мислят за синдрома на Даун като за тежко неврологично заболяване с умствена изостаналост. Плаши ги не самата патология, а непознатото. Ето защо е необходимо да се говори за това какво е синдром на Даун.

Патологията е известна от повече от един век. Ако се вгледате внимателно в платната на средновековните художници, на тях можете да видите хора с увреждания. Подобни герои са описани в произведения на изкуството. Но истинската природа на синдрома е проучена едва през двадесети век, когато са открити хромозомите, гените и структурата на ДНК.

Днес е достоверно известно, че синдромът на Даун се образува при наличие на аномалия в хромозомния набор от клетки, това е така наречената тризомия от 21 двойки хромозоми. Това означава, че в тази двойка в резултат на мутация е възникнала допълнителна хромозома. Така тези деца имат не 46, а 47 хромозоми в клетките си. При синдрома на Даун има много вариации, от цяла допълнителна хромозома до част от нея, което прави дефектите много различни.

Защо се случва

В човешкото тяло клетките на всички органи и тъкани се разделят. Включително репродуктивни клетки - яйцеклетки и сперматозоиди. Всички клетки на тялото трябва да бъдат подложени на еднакво делене, така че дъщерните клетки да са абсолютно идентични. Но природата не е идеална и може да се повреди под въздействието на всякакви неблагоприятни фактори. Тогава в една от клетките има още една хромозома в 17 двойки и с участието на такава клетка в зачеването може да се роди дете със синдром на Даун.

Синдромът на Даун не е една патология, а цяла група състояния, сходни по механизми и протичане, обединени с общо име. В по-голямата част от случаите допълнителна хромозома ще присъства във всички клетки на тялото. По-рядко има опции, когато допълнителната хромозома отива в областта от 22 двойки или 14 двойки хромозоми. Може да има и мозаечна версия на синдрома, при която наред с клетките, които имат дефект в 21 двойки хромозоми, има и напълно нормални клетки с 46 хромозоми. Изолирането на такива групи дефекти в клетките се извършва по някаква причина. Прогнозата ще зависи и от това каква форма е открита при детето: колко тежки ще бъдат външни и вътрешни нарушения, как и как ще се различава от другите деца.

Механизмът на синдрома

Синдромът на Даун се отнася до генетична патология, която се формира в плода по време на зачеването, ако се случи дефектно сливане на яйцеклетка и сперма. В около 90% от случаите причината е дефектна яйцеклетка с 24 хромозоми вместо 23, а в около 10% може да е дефектна сперма. Образуването на такива дефектни зародишни клетки може да бъде повлияно от заболявания на майката или бащата, стрес, наличие на лоши навици, неадекватно и неподходящо хранене, всичко, което по един или друг начин може да повлияе на деленето на зародишните клетки. Но ходът на бременността и раждането не оказва влияние върху развитието на синдрома на Даун.

Специален протеин в клетките ще бъде виновен за факта, че зародишните клетки ще съдържат допълнителна хромозома. Той има функцията да разтяга хромозомите до полюсите на клетката по време на деленето, така че в резултат всяка от клетките получава еднаква генетична информация. Ако протеинът има дефект, тогава от едната страна микротубулата, дърпаща хромозомата, ще бъде тънка и дефектна, а по-здрава тръба от друга образувана клетка ще я издърпа към себе си, към противоположния полюс. След това клетките започват да се отделят една от друга, превръщайки се в две пълноценни образувания - но едната ще има 22 хромозоми, а другата - 24. Тази дефектна клетка може да даде живот на бебе със синдром на Даун.

Такива проблеми могат да възникнат под влиянието на следните фактори:

● тясно свързани бракове, носещи същите мутации. Колкото по-близка е степента на родство, толкова по-вероятни са мутациите;
● бременност преди 18-годишна възраст, тъй като тялото все още не е зряло и може да има дефекти в клетъчното делене;
● късна бременност: след 35 години (за жена) и след 45 години (за мъж) с натрупване на товар от мутации;
● пренасяне на дефекти в 21 двойки хромозоми.

Но в по-голямата си част синдромът на Даун е резултат от спонтанна мутация, за която никой не е виновен.

Външни особености на деца със синдром на Даун

Обикновено децата със синдром на Даун могат да бъдат идентифицирани от раждането. Лицето им е донякъде сплескано, очите са леко наклонени, а главата има специфична форма, а устата е малка. Езикът на детето изглежда голям и може да не се побере в устата и леко ще изпъкне. Постепенно тази функция изчезва. Дланите на трохите са широки, пръстите са къси с малък пръст, извит навътре. Дланите показват типични напречни единични гънки. Но външно диагнозата не се поставя. Лекарите трябва да извършат пълен генетичен преглед, за да потвърдят или отхвърлят предварителните подозрения.

Здравословни проблеми при децата

Поради особеностите на хромозомите децата с този синдром могат да имат здравословни проблеми. От раждането те развиват лека или умерена мускулна хипотония, която постепенно изчезва, докато растат. Тези бебета обикновено се раждат малки и малки в сравнение с връстниците си, но с редовни грижи и правилни дейности те могат да растат и да наддават на тегло точно както всички други бебета. Особено внимание трябва да се обърне на вътрешните органи, тяхната структура и работа: често децата със синдром на Даун имат проблеми със слуха, синдроми на сънна апнея и нарушения на ендокринната система. Допълнителна хромозома води до сърдечни дефекти и развитие на корема, което може да изисква медицинска намеса, включително операция.

Развитието на нервната система има специален механизъм.

Поради допълнителната хромозома, нервната система работи и се развива по свой собствен сценарий. Именно тези особености ще лежат в основата на формирането на забавяния в умственото и физическото развитие. При деца може да има нарушение на циркулацията на цереброспиналната течност, което води до нейното прекомерно образуване в областта на съдовите вентрикули на мозъка в случай на малабсорбция. Това може да доведе до повишено вътречерепно налягане. Възможно е да има фокални лезии в областта на периферните нерви и мозъка, което нарушава координацията и съгласуваността на движенията и може да потисне развитието на двигателните умения - малки и големи. Малкият мозък обикновено е по-малък от нормалното, не изпълнява активно функциите си, което води до отслабване на мускулния тонус, трудности при контролиране на тялото в пространството и контролиране на координацията на движенията. Възможно е да има мозъчно-съдови инциденти поради слабост на лигаментите и нестабилност в шийните прешлени. Обемът на мозъка може да бъде намален и размерът на вентрикулите да се увеличи, активността на кората намалява, което води до намаляване на броя на нервните импулси с летаргия, бавност и намаляване на скоростта на мисловния процес. Но това изобщо не означава, че децата са необучаеми и са с дълбоки увреждания, просто правят всичко по-бавно и ще им отнеме повече време, за да се научат.

Развитие на деца със синдром на Даун

Децата с този синдром научават уменията по-късно - те също се научават да ходят, да говорят, да използват предмети и тоалетна. Детето ще може да се научи да прави почти всичко, което правят другите деца, просто времето за обучение на умения ще бъде индивидуално. Обикновено те започват да се усмихват в периода от два до четири месеца, обръщат се по корем от 4 до 18 месеца, седят самостоятелно в периода от 6 до 28 месеца, пълзят на 7-20 месеца, правят опити да ходят от От 12 до 60 месеца, говорете от 9 до 30 месеца. Пълната грижа и кърменето са важни за такива деца, това ще помогне за укрепване на здравето и повишаване на имунитета и ще формира правилните умения на бебето. По време на хранене между майката и бебето ще се образуват особено близки и интимни връзки, което ще донесе много радост и на двамата.

Лечение и рехабилитация

За съжаление, днес е невъзможно да се отърве детето от синдрома на Даун. Учените не знаят как да коригират генетични грешки в клетките и хромозомни аномалии. Но учителите, лекарите и родителите могат да направят живота на такива деца ярък, здрав и дълъг. Бебетата с този синдром не е задължително да са болни, въпреки факта, че те са по-склонни да настинат или имат патологии на вътрешните органи по-често от другите деца. Малформациите днес вече могат да се коригират, проблемите със слуха и имунитета са разрешими, а ендокринните отклонения се коригират.

Най-големият проблем на такива семейства е отношението на обществото към тях, както и отношението на близките. Дете със синдром на Даун може да се роди във всяко семейство, независимо от богатство, раса, държава на пребиваване и други условия, както и възрастта на родителите. Основното нещо, което трябва да знаете, е, че децата със синдром на Даун са здрави и могат да се учат. Освен това те са много талантливи и могат да научат другите на много. Те могат да научат на доброта, откритост и искреност, които толкова често липсват на всички!

Алена Парецкая, педиатър

Полиплоидия- множество промени (няколко пъти, например 12 → 24). Не се среща при животни, в растенията води до увеличаване на размера.
Анеуплоидия- промени с една или две хромозоми. Например, една допълнителна двадесет и първа хромозома води до синдром на Даун (докато общият брой на хромозомите е 47).

Наследственост и вариабилност. Хромозомна теория за наследствеността

Наследственост- Това е най-важната характеристика на живите организми, която се състои в способността да прехвърлят свойствата и функциите на родителите на потомците. Това предаване се осъществява от гените.

Генът е единица за съхранение, предаване и изпълнение на наследствена информация. Генът е специфична област на ДНК молекула, в чиято структура е кодирана структурата на определен полипептид (протеин). Вероятно много части от ДНК не кодират протеини, а изпълняват регулаторни функции. Във всеки случай, в структурата на човешкия геном само около 2% от ДНК са последователности, на базата на които се синтезира информационна РНК (процес на транскрипция), която след това определя последователността на аминокиселините по време на протеиновия синтез (процес на транслация). В момента се смята, че в човешкия геном има около 30 хиляди гена.

Гените са разположени върху хромозоми, които са разположени в ядрото на клетките и представляват гигантски ДНК молекули.

Хромозомна теория за наследственосттае формулиран през 1902 г. от Сетън и Бовери. Според тази теория хромозомите са носители на генетична информация, която определя наследствените свойства на организма. При хората всяка клетка има 46 хромозоми, разделени на 23 двойки. Хромозомите, които образуват двойка, се наричат хомоложни.

Половите клетки (гамети) се образуват чрез специален вид делене - мейоза. В резултат на мейозата във всяка зародишна клетка остава само една хомоложна хромозома от всяка двойка, т.е. 23 хромозоми. Този единичен набор от хромозоми се нарича хаплоиден. По време на оплождането, когато мъжката и женската полови клетки се сливат и се образува зигота, се възстановява двоен набор, който се нарича диплоиден. В зиготата в организма, който се развива от нея, една хромозома от всяко легло се получава от бащиния организъм, а другата от майчиния.

Генотипът е съвкупност от гени, които тялото получава от родителите си.

Друг феномен, който изучава генетиката, е променливостта. Изменчивостта се разбира като способност на организмите да придобиват нови черти – различия в рамките на един вид. Има две форми на променливост:
- наследствени;
- модификация (ненаследствена).

Наследствена вариабилност- Това е форма на вариабилност, причинена от промени в генотипа, които могат да бъдат свързани с мутационна или комбинирана вариабилност.

Мутационна вариабилност.
Гените претърпяват промени от време на време, които се наричат мутации. Тези промени са случайни и настъпват спонтанно. Причините за мутациите могат да бъдат много разнообразни. Има редица фактори, които увеличават вероятността от мутация. Това може да бъде излагане на определени химикали, радиация, температура и др. С помощта на тези средства могат да бъдат причинени мутации, но произволният характер на тяхното възникване остава и е невъзможно да се предвиди появата на определена мутация.

Получените мутации се предават на потомци, тоест те определят наследствената вариабилност, която е свързана с това къде е възникнала мутацията. Ако мутацията е настъпила в зародишната клетка, тогава тя има способността да се предаде на потомци, т.е. бъде наследен. Ако мутацията е настъпила в соматична клетка, тогава тя се предава само на тези от тях, които произлизат от тази соматична клетка. Такива мутации се наричат соматични, те не се унаследяват.

Има няколко основни типа мутации.
- Генни мутации, при които настъпват промени на ниво отделни гени, тоест участъци от ДНК молекулата. Това може да бъде загуба на нуклеотиди, замяна на една база с друга, пренареждане на нуклеотиди или добавяне на нови.
- Хромозомните мутации, свързани с нарушение на структурата на хромозомите, водят до сериозни промени, които могат да бъдат открити с микроскоп. Такива мутации включват загуба на хромозомни региони (делеции), добавяне на региони, завъртане на хромозомна област на 180 ° и поява на повторения.
- Геномните мутации са причинени от промяна в броя на хромозомите. Може да се появят допълнителни хомоложни хромозоми: в хромозомния набор се появява три-тризомия на мястото на две хомоложни хромозоми. В случай на монозомия има загуба на една хромозома от двойка. При полиплоидията се получава многократно увеличаване на генома. Друг вариант на геномна мутация е хаплоидията, при която остава само една хромозома от всяка двойка.

Честотата на мутациите се влияе, както вече споменахме, от различни фактори. Когато се появят редица геномни мутации, възрастта на майката е особено важна.

Комбинативна променливост.
Този тип вариабилност се определя от естеството на половия процес. При комбинирана вариабилност възникват нови генотипове поради нови комбинации от гени. Този тип вариабилност се проявява още на етапа на образуване на зародишни клетки. Както вече споменахме, във всяка зародишна клетка (гамета) е представена само една хомоложна хромозома от всяка двойка. Хромозомите влизат в гаметата по случаен начин, така че зародишните клетки на един човек могат да бъдат доста различни в набора от гени в хромозомите. Още по-важен етап за възникване на комбинативна вариабилност е оплождането, след което 50% от гените в нововъзникналия организъм се унаследяват от единия родител, а 50% от другия.

Променливостта на модификацията не е свързана с промени в генотипа, а се причинява от влиянието на околната среда върху развиващия се организъм.

Наличието на модификационна променливост е много важно за разбирането на същността на наследяването. Никакви черти не се наследяват. Можете да вземете организми с абсолютно същия генотип, например да отглеждате резници от едно и също растение, но да ги поставите в различни условия (светлина, влажност, минерално хранене) и да получите доста различни растения с различни характеристики (растеж, добив, форма на листа и т.н. .). За да се опишат действително формираните черти на организма, се използва терминът "фенотип".

Фенотипът е целият комплекс от реално възникващи характеристики на организма, който се формира в резултат на взаимодействието на генотипа и влиянията на околната среда по време на развитието на организма. По този начин същността на унаследяването се крие не в унаследяването на даден признак, а в способността на генотипа да даде определен фенотип в резултат на взаимодействие с условията на развитие.

Тъй като вариабилността на модификацията не е свързана с промени в генотипа, модификациите не се наследяват. Обикновено тази позиция е някак си трудна за приемане. Изглежда, че ако, да речем, родителите са тренирали вдигане на тежести от няколко поколения и са развили мускули, тогава тези свойства трябва да бъдат предадени на децата. Междувременно това е типична модификация, а обучението е именно ефектът от средата, която е повлияла на развитието на чертата. По време на модификацията не настъпват промени в генотипа, а признаците, придобити в резултат на модификацията, не се наследяват. Дарвин нарече този вид променливост - ненаследствена.

За да се характеризират границите на променливостта на модификацията, се използва концепцията за скорост на реакция. Някои признаци при човек не могат да бъдат променени поради влиянието на околната среда, например кръвна група, пол, цвят на очите. Други, от друга страна, са много чувствителни към влиянията на околната среда. Например, продължителното излагане на слънце потъмнява кожата и изсветлява косата. Теглото на човек е силно повлияно от хранителните навици, заболявания, наличието на лоши навици, стрес и начин на живот.

Влиянията на околната среда могат да доведат не само до количествени, но и до качествени промени във фенотипа. При някои видове иглика при ниска температура на въздуха (15-20 C) се появяват червени цветя, но ако растенията се поставят във влажна среда с температура 30 ° C, тогава се образуват бели цветя.

освен това, въпреки че скоростта на реакцията характеризира ненаследствената форма на вариабилност (модификация вариабилност), тя се определя и от генотипа. Тази позиция е много важна: скоростта на реакцията зависи от генотипа. Едно и също въздействие на околната среда върху генотипа може да доведе до силна промяна в една от неговите черти и да не повлияе по никакъв начин на другата.

Промените в генома на клетката могат да се извършват по три начина: в резултат на промяна в броя на хромозомите, броя и реда на гените или поради промяна в отделните гени. Когато броят на хромозомите се промени (така наречените геномни мутации), една или повече хромозоми могат да бъдат загубени или придобити (анеуплоидия) или броят на хромозомните набори може да се промени (полиплоидия). Полиплоидията играе важна роля в еволюцията на растенията и се използва широко в растениевъдството и развъждането. При животните полиплоидията обикновено е смъртоносна, тъй като нарушава хромозомния механизъм за определяне на пола.

Промяната в местоположението на гените в хромозомите (т.нар. хромозомни мутации) възниква в резултат на генно дублиране (повторение), инверсия (обръщане на един или няколко гена на 180 °), транслокация или транспозиция (прехвърляне на хромозома). регион, съизмерим по дължина с гена до нова позиция в същата или в друга хромозома), както и делеции - загуба на парче генетичен материал (от няколко нуклеотидни двойки до фрагменти, съдържащи няколко гена; специален случай на дефиниция е липса на гени в края на хромозомата). При преместване на редица гени се наблюдава т. нар. ефект на позицията на гена - промяна в проявата на генната активност при преместване в друга част на хромозомата. Това обяснява например появата на очи, подобни на ивици при дрозофила.

Мутации (от лат. Mutatio - промяна), внезапни (внезапни) естествени или изкуствено предизвикани промени в генетичния материал (генома), водещи до промяна в определени характеристики на организма. Разграничаване на генеративни мутации, които възникват в зародишните клетки и се наследяват, и соматични мутации, които се образуват в клетки, които не участват в размножаването (соматични клетки). Соматичните мутации водят до появата на генетични мозайки, тоест до промяна в част от организма, която се развива от мутантна клетка. При растенията соматичните мутации се предават на потомството, ако растенията се размножават не чрез семена, а чрез соматични части на тялото (например резници, пъпки, грудки).

Генетично увреждане

Генетично увреждане – това е наследствено увреждане на генетичния код в зародишните клетки. Известно е, че елементарната единица на наследствеността е ген, който има строго определена структура и функция. Всички гени на клетките на организма създават общ генотип на индивида и по този начин осигуряват жизнената дейност на организма като цяло.

Според химичните характеристики генът е участък от ДНК молекула. Редът на комбиниране в гена на азотните основи - аденин, тимин, цитозин и гуанин - определя неговата специфика и код. С помощта на код генът предава строго определена информация за развитието на определена функция или структура на клетката и на организма като цяло. Гените са вградени в структурата на хромозомите. Всяка клетка на човешкото тяло съдържа 23 двойки хромозоми, 22 от които са общи, като последният определя мъжкия (XY) или женския (XX) пол на човек. В процеса на оплождане половите клетки се сливат в едно, чието ядро вече има два комплекта хромозоми. При последващо делене всяка хромозома образува свое собствено точно копие. Следователно дъщерните клетки ще имат абсолютно същия брой и структура на хромозоми и гени, т.е. дъщерните клетки ще бъдат копия на майчините клетки и това може да се повтори в огромен брой поколения. Когато са изложени на радиация, молекулярната структура на хромозома или ген може да се промени. В резултат на това се образува ген с нови черти, той вече няма да бъде абсолютно сходен със стария, т.е. ще настъпи мутация.

Мутацията е промяна в ген или хромозома. Преди последващото делене на клетката, променената хромозома възпроизвежда себе си копие, т.е. настъпилите в него промени се предават на хромозомите на следващите поколения на клетката. По този начин мутиралият ген се унаследява; става постоянно. Организъм, в който се проявяват признаците на мутирал ген, обикновено се нарича мутант. Ако мутацията е настъпила в зародишната клетка, тогава развиващият се организъм ще има нови наследствени характеристики.

Разграничаване на генни, хромозомни и геномни мутации. Генните мутации са мутации, произтичащи от промени само в един ген (те се наричат още точкови). Хромозомните мутации са промени в структурата на хромозомите. Всички видове хромозомни мутации, свързани с нарушение на структурата на хромозомите, се наричат хромозомни аберации (отклонения). Геномните мутации или кариотипните мутации са мутации, свързани с промяна в броя на хромозомите.

В резултат на мутации могат да се появят доминантни (доминантни) и рецесивни (потиснати) гени. Ако генът е доминиращ, тогава съответната черта, от която е, ще се прояви в потомството от първо поколение, независимо дали този ген присъства в зародишната клетка на единия или на двамата родители. Ако генът е рецесивен, тогава съответната черта, носена от този ген, предавана от поколение на поколение, може да се прояви за първи път само при правнуци и след това само когато присъства в зародишните клетки както на бащата, така и на майката.

Появата на мутации в соматичните клетки води до соматични ефекти на радиацията. Една от проявите на соматичните мутации е растежът на злокачествени клетки. Мутациите на соматичните клетки не се унаследяват. Мутациите в соматичните клетки под въздействието на радиация водят до нарушена имуногенеза. В лимфоидната тъкан след облъчване могат да се появят клетки с хромозомни аберации, т.е. те вече са мутанти и могат да развият антитела срещу нормалните антигени на гостоприемника.

Генетичните ефекти на радиацията могат да се наблюдават при всяка доза. Дозовият праг, под който радиацията не причинява мутации, не е установен.

Мутациите водят до наследствени заболявания. Около 10% от новородените имат някакво наследствено заболяване. Сред автозомно доминантните генни мутации са известни: аниридия, неврофиброматоза, мускулна дистрофия, поликистозна бъбречна болест и др. Сред автозомно-рецесивните генни мутации най-чести са микроцефалия, хидроцефалия, идиотия, ихтиоза, миопатия, хемофилия. Мутациите могат да доведат до различни малформации и деформации: хетерохромия (различни цветове на ириса на очите), сърдечни дефекти, цветна слепота, множество пръсти, „цепка на устната“, „цепка на небцето“. Мутациите могат да причинят забавяне във физическото и психическото развитие. Някои хора наричат болестта на Даун заболяване, причинено от радиация.

Генните мутации и хромозомните аберации могат да доведат до спонтанен аборт. Ако психологията на децата се различава от нормалната поради наследствени дефекти, но те са родени живи, вероятността да доживеят до една година е пет пъти по-малка, отколкото при здрави деца.

Инвалидност на 2-ра група от пенсия за деца Пенсия за инвалидност от 2-ра група през 2018 г. Присвояването на всяка форма на инвалидност в Русия се извършва изключително въз основа на медицински и социални показатели. Присвояването на категория инвалидност 2 е допустимо за хора, които се считат за инвалиди, но не се нуждаят от постоянни грижи. Такива граждани имат право на [...]

Размерът на пенсията за инвалидност и как се изчислява Размерът на пенсията за инвалидност е размерът на дохода на получателите на пенсията: осигуровка, назначена на лице, което е признато за инвалид от 1-3 групи и има при поне 1 ден осигурителен стаж; състояние за инвалидност. Тя е назначена: [...]

Заповед на МВР на Русия от 8 декември 2014 г. N 689 "За изменения в заповедта на МВР на Русия от 06.12.2010 г. N 620" Заповед на МВР на Русия от 8 декември 2014 г. N 689 "За изменения в заповедта на МВР на Русия от 06.12.2010 N 620 „За изменение на заповедта на Министерството на извънредните ситуации на Русия от 06.12.2010 N 620“ За ведомствените знаци [...]

Глоби, неустойки, неустойки за нарушаване на условията на договорите, обезщетение за загуби, причинени на вашата организация В съответствие с член 330 от Гражданския кодекс на Руската федерация, неустойката (глоба, неустойка) е парична сума, определена от закона или договор, който длъжникът е длъжен да заплати на кредитора в случай на неизпълнение или [...]

Проблем № 1. 24-годишна жена се консултира с предродилна клиника относно бременност 13-14 седмици 24-годишна жена се консултира с предродилна клиника относно бременност 13-14 седмици. Първа бременност. От анамнезата е установено, че преди 4 години е болна от белодробна туберкулоза, лекувана е в туберкулозен диспансер и [...]

ПРОЕКТ НА ЗАПОВЕД НА МВР на Русия „За изменение на Заповедта на МВР на Русия от 26 април 2005 г. № 345“ За изменение на Заповедта на МВР на Русия от 26 април 2005 г. № 345 за изменения на Заповедта за МВР на Русия от 26 април 2005 г. № 345 „За одобряване на Инструкция за процедурата за получаване на паспорти и издаване на разрешения за напускане [...]