Значението на генетичния код. Недвусмислеността на генетичния код се проявява във факта, че

Генетичен код- система за записване на генетична информация в ДНК (РНК) под формата на определена последователност от нуклеотиди.Определена последователност от нуклеотиди в ДНК и РНК отговаря на определена последователност от аминокиселини в полипептидните вериги на протеините. Обичайно е кодът да се пише с главни букви на руски или латинската азбука. Всеки нуклеотид се обозначава с буквата, която започва името на азотната основа, която е част от неговата молекула: A (A) - аденин, G (G) - гуанин, C (C) - цитозин, T (T) - тимин; в РНК вместо тиминурацил - U (U). Последователността на нуклеотидите определя последователността на включване на АА в синтезирания протеин.

Свойства на генетичния код:

1. Тройност- значителна единица на кода е комбинация от три нуклеотида (триплет или кодон).
2. Приемственост- няма препинателни знаци между тризнаците, тоест информацията се чете непрекъснато.
3. Неприпокриващи се- един и същ нуклеотид не може да бъде част от две или повече триплети едновременно (не се наблюдава за някои припокриващи се гени на вируси, митохондрии и бактерии, които кодират няколко протеина с изместване на рамката).
4. Уникалност(специфичност) - определен кодон съответства само на една аминокиселина (но UGA кодонът в Euplotescrassus кодира две аминокиселини - цистеин и селеноцистеин)
5. Дегенерация(излишност) - няколко кодона могат да съответстват на една и съща аминокиселина.
6. Универсалност- генетичният код работи по същия начин в организми с различни нива на сложност - от вируси до хора (методите на генното инженерство се основават на това; има редица изключения, показани в таблицата в "Вариации на стандартния генетичен код" " раздел по-долу).

Условия за биосинтеза

Протеиновата биосинтеза изисква генетична информация на ДНК молекула; информационна РНК - носителят на тази информация от ядрото до мястото на синтеза; рибозоми - органели, където се осъществява същинският протеинов синтез; набор от аминокиселини в цитоплазмата; транспортни РНК, кодиращи аминокиселини и пренасящи ги до мястото на синтез върху рибозоми; АТФ е вещество, което осигурява енергия за процеса на кодиране и биосинтеза.

Етапи

Транскрипция- процесът на биосинтеза на всички видове РНК върху ДНК матрицата, който протича в ядрото.

Определен участък от молекулата на ДНК се деспирализира, водородните връзки между двете вериги се разрушават от действието на ензими. Върху една ДНК верига, както и върху матрица, РНК копие се синтезира от нуклеотиди съгласно комплементарния принцип. В зависимост от ДНК региона по този начин се синтезират рибозомни, транспортни и информационни РНК.

След синтеза на иРНК, тя напуска ядрото и отива в цитоплазмата до мястото на синтеза на протеин върху рибозомите.

Излъчване- процесът на синтез на полипептидни вериги, извършван върху рибозоми, където тРНК е посредник в преноса на информация за първичната структура на протеина.

Протеиновата биосинтеза се състои от поредица от реакции.

1. Активиране и кодиране на аминокиселини. тРНК има формата на детелина, в централната бримка на която има триплетен антикодон, съответстващ на кода на определена аминокиселина и кодона върху иРНК. Всяка аминокиселина е свързана със съответната tRNA, използвайки енергията на АТФ. Образува се тРНК-аминокиселинен комплекс, който навлиза в рибозомите.

2. Образуване на комплекса иРНК-рибозома. иРНК в цитоплазмата е свързана чрез рибозоми върху гранулиран ER.

3. Сглобяване на полипептидната верига. тРНК с аминокиселини, съгласно принципа на комплементарност на антикодона с кодона, се комбинират с иРНК и влизат в рибозомата. В пептидния център на рибозомата се образува пептидна връзка между две аминокиселини и освободената tRNA напуска рибозомата. В същото време тРНК напредва по един триплет всеки път, въвеждайки нова тРНК – аминокиселина и отстранявайки освободената тРНК от рибозомата. Целият процес се захранва от ATP. Една иРНК може да се комбинира с няколко рибозоми, образувайки полизома, където едновременно се синтезират много молекули от един протеин. Синтезът приключва, когато върху иРНК започват безсмислени кодони (стоп кодове). Рибозомите се отделят от иРНК, от тях се отстраняват полипептидни вериги. Тъй като целият процес на синтез се извършва върху гранулирания ендоплазмен ретикулум, получените полипептидни вериги навлизат в EPS тубулите, където придобиват крайната структура и се превръщат в протеинови молекули.

Всички реакции на синтез се катализират от специални ензими, използващи АТФ енергия. Скоростта на синтез е много висока и зависи от дължината на полипептида. Например, в рибозомата на Escherichia coli, протеин от 300 аминокиселини се синтезира за приблизително 15-20 секунди.

Благодарение на процеса на транскрипция в клетката, информацията се прехвърля от ДНК към протеин: ДНК - i-RNA - протеин. Генетичната информация, съдържаща се в ДНК и иРНК, се съдържа в последователността от нуклеотиди в молекулите. Как става преводът на информация от „езика“ на нуклеотидите на „езика“ на аминокиселините? Този превод се извършва с помощта на генетичния код. Кодът или шифърът е система от символи за преобразуване на една форма на информация в друга. Генетичният код е система за записване на информация за последователността на аминокиселините в протеините, използвайки последователността на нуклеотидите в информационната РНК. Колко важна е последователността на едни и същи елементи (четири нуклеотида в РНК) за разбирането и запазването на значението на информацията може да се види с прост пример: пренареждайки буквите в кода на думата, получаваме дума с различно значение - док. Какви са свойствата на генетичния код?

1. Кодът е триплетен. РНК се състои от 4 нуклеотида: A, G, C, U. Ако се опитаме да обозначим една аминокиселина с един нуклеотид, тогава 16 от 20 аминокиселини ще останат некриптирани. Двубуквен код ще кодира 16 аминокиселини (от четири нуклеотида могат да се направят 16 различни комбинации, всяка от които има два нуклеотида). Природата е създала трибуквен или троен код. Това означава, че всяка от 20-те аминокиселини е кодирана от последователност от три нуклеотида, наречена триплет или кодон. От 4 нуклеотида можете да създадете 64 различни комбинации от по 3 нуклеотида всяка (4*4*4=64). Това е повече от достатъчно за кодиране на 20 аминокиселини и, изглежда, 44 кодона са излишни. Въпреки това не е така.

2. Кодът е изроден. Това означава, че всяка аминокиселина е кодирана от повече от един кодон (от два до шест). Изключение правят аминокиселините метионин и триптофан, всяка от които е кодирана само от един триплет. (Това може да се види от таблицата на генетичния код.) Фактът, че метионинът е кодиран от един триплет OUT има специално значение, което ще ви стане ясно по-късно (16).

3. Кодът е недвусмислен. Всеки кодон кодира само една аминокиселина. При всички здрави хора в гена, който носи информация за бета веригата на хемоглобина, триплета GAA или GAG, I, който е на шесто място, кодира глутаминова киселина. При пациенти със сърповидно-клетъчна анемия вторият нуклеотид в този триплет се заменя с U. Както се вижда от таблицата, триплетите GUA или GUG, които се образуват в този случай, кодират аминокиселината валин. До какво води подобна подмяна, вече знаете от раздела за ДНК.

4. Между гените има "препинателни знаци". В печатния текст има точка в края на всяка фраза. Няколко свързани фрази образуват параграф. На езика на генетичната информация такъв параграф е оперон и неговата комплементарна иРНК. Всеки ген в оперона кодира една полипептидна верига - фраза. Тъй като в редица случаи няколко различни полипептидни вериги се създават последователно по протежение на тРНК шаблона, те трябва да бъдат разделени една от друга. За това има три специални триплета в генетичния код - UAA, UAG, UGA, всеки от които показва прекратяване на синтеза на една полипептидна верига. По този начин тези тризнаци изпълняват функцията на препинателни знаци. Те са в края на всеки ген. В гена няма "препинателни знаци". Тъй като генетичният код е като език, нека анализираме това свойство, като използваме примера на такава фраза, съставена от тризнаци: котката живееше тихо, тази котка ми беше ядосана. Значението на написаното е ясно, въпреки липсата на "препинателни знаци. Ако премахнем една буква в първата дума (един нуклеотид в гена), но също така четем с тройки букви, тогава получаваме глупости: ilb ylk ott ihb yls yls erm ilm no otk също се появява, когато един или два нуклеотида липсват от гена. Протеинът, който ще бъде прочетен от такъв увреден ген, няма да има нищо общо с протеина, който е бил кодиран от нормалния ген.

6. Кодът е универсален. Генетичният код е един и същ за всички същества, живеещи на Земята. В бактериите и гъбите, пшеницата и памука, рибите и червеите, жабите и хората, едни и същи триплети кодират едни и същи аминокиселини.

Генетичен код- единна система за записване на наследствена информация в молекулите на нуклеиновите киселини под формата на последователност от нуклеотиди. Генетичният код се основава на използването на азбука, състояща се само от четири букви A, T, C, G, съответстващи на ДНК нуклеотиди. Има общо 20 вида аминокиселини. От 64 кодона три - UAA, UAG, UGA - не кодират аминокиселини, те бяха наречени безсмислени кодони, изпълняват функцията на препинателни знаци. Кодон (кодиращ тринуклеотид) - единица от генетичния код, триплет от нуклеотидни остатъци (триплет) в ДНК или РНК, кодиращ включването на една аминокиселина. Самите гени не участват в протеиновия синтез. Медиаторът между гена и протеина е иРНК. Структурата на генетичния код се характеризира с това, че той е триплетен, тоест се състои от триплети (тройки) азотни бази на ДНК, наречени кодони. От 64

Свойства на гена. код
1) Тройност: една аминокиселина е кодирана от три нуклеотида. Тези 3 нуклеотида в ДНК
се наричат ​​триплет, в иРНК - кодон, в тРНК - антикодон.
2) Излишност (дегенерация): има само 20 аминокиселини и има 61 триплета, кодиращи аминокиселини, така че всяка аминокиселина е кодирана от няколко триплета.
3) Уникалност: всеки триплет (кодон) кодира само една аминокиселина.
4) Универсалност: генетичният код е един и същ за всички живи организми на Земята.
5.) приемственост и безспорност на кодоните по време на четене. Това означава, че нуклеотидната последователност се чете тройно по триплет без празнини, докато съседните триплети не се припокриват.

88. Наследствеността и променливостта са основните свойства на живите. Дарвинистко разбиране за феномените на наследствеността и променливостта.
наследственостсе нарича общо свойство на всички организми да запазват и предават черти от родител на потомство. Наследственост- това е свойството на организмите да възпроизвеждат в поколения подобен тип метаболизъм, който се е развил в процеса историческо развитиевид и се проявява при определени условия външна среда.
Променливостпротича процес на възникване на качествени различия между индивиди от един и същи вид, който се изразява или в промяна под въздействието на външната среда само на един фенотип, или в генетично обусловени наследствени вариации в резултат на комбинации, рекомбинации и мутации, които се срещат в редица последователни поколения и популации.
Дарвинистко разбиране за наследствеността и променливостта.
Под наследственостДарвин разбира способността на организмите да запазват своите видове, сортове и индивидуални характеристики. Тази характеристика е добре известна и представлява наследствена вариабилност. Дарвин анализира подробно значението на наследствеността в еволюционния процес. Той обърна внимание на случаите на едноцветни хибриди от първо поколение и разделяне на признаци във второ поколение, той беше наясно с наследствеността, свързана с пола, хибридни атавизми и редица други явления на наследствеността.
Променливост.Сравнявайки много породи животни и разновидности на растенията, Дарвин забелязва, че във всеки вид животни и растения и в културата, в рамките на всеки сорт и порода, няма идентични индивиди. Дарвин заключи, че всички животни и растения се характеризират с изменчивост.
Анализирайки материала за променливостта на животните, ученият забеляза, че всяка промяна в условията на задържане е достатъчна, за да предизвика променливост. Така под променливостта Дарвин разбира способността на организмите да придобиват нови характеристики под влияние на условията на околната среда. Той разграничава следните форми на променливост:
Определена (групова) променливост(сега наричан модификация) - подобна промяна при всички индивиди на потомството в една посока поради влиянието определени условия. Някои промени обикновено не са наследствени.
Несигурна индивидуална вариабилност(сега наричан генотипни) - появата на различни незначителни различия в индивиди от един и същ вид, сорт, порода, по които, съществувайки в сходни условия, един индивид се различава от другите. Такава многопосочна променливост е следствие от неопределеното влияние на условията на съществуване върху всеки индивид.
корел(или относителна) променливост. Дарвин разбирал организма като цялостна система, отделните части на която са тясно свързани помежду си. Следователно промяната в структурата или функцията на една част често причинява промяна в друга или други. Пример за такава променливост е връзката между развитието на функциониращ мускул и образуването на ръб на костта, към която е прикрепен. При много блатни птици има корелация между дължината на шията и дължината на крайниците: птици с дълъг вратТе също имат дълги крайници.
Компенсаторната вариабилност се състои във факта, че развитието на някои органи или функции често е причина за потискане на други, т.е. наблюдава се обратна корелация, например между млечността и месестостта на говедата.

89. Променливост на модификацията. Скоростта на реакцията на генетично определени черти. Фенокопии.
Фенотипнапроменливостта обхваща промените в състоянието на непосредствените признаци, които възникват под влияние на условия на развитие или фактори на околната среда. Обхватът на променливостта на модификацията е ограничен от скоростта на реакцията. Получената специфична модификационна промяна в даден признак не се наследява, но диапазонът на модификационна вариабилност се дължи на наследствеността.В този случай наследственият материал не участва в промяната.
скорост на реакция- това е границата на модификационната вариабилност на чертата. Скоростта на реакцията се наследява, а не самите модификации, т.е. способността да се развива дадена черта и формата на нейното проявление зависи от условията на околната среда. Скоростта на реакцията е специфична количествена и качествена характеристика на генотипа. Има знаци с широка норма на реакция, тясна () и недвусмислена норма. скорост на реакцияима граници или граници за всеки биологичен вид (долен и горен) - например, повишеното хранене ще доведе до увеличаване на масата на животното, но то ще бъде в рамките на нормалната реакция, характерна за този вид или порода. Скоростта на реакцията е генетично обусловена и наследена. За различните черти границите на нормата на реакция варират значително. Например, стойността на млечността, производителността на зърнените култури и много други количествени характеристики имат широки граници на нормата на реакцията, тесни граници - интензивността на цвета на повечето животни и много други качествени черти. Под влияние на някои вредни фактори, които човек не среща в процеса на еволюция, се изключва възможността за модификационна променливост, която определя нормите на реакцията.
Фенокопии- промени във фенотипа под влияние на неблагоприятни фактори на околната среда, подобни по проява на мутации. Получените фенотипни модификации не се наследяват. Установено е, че появата на фенокопии е свързана с влиянието на външните условия върху определен ограничен стадий на развитие. Освен това един и същ агент, в зависимост от това на коя фаза действа, може да копира различни мутации или един етап реагира на един агент, друг на друг. Могат да се използват различни агенти за предизвикване на една и съща фенокопия, което показва, че няма връзка между резултата от промяната и влияещия фактор. Най-сложните генетични нарушения на развитието са относително лесни за възпроизвеждане, докато е много по-трудно да се копират знаците.

90. Адаптивен характер на модификацията. Ролята на наследствеността и средата в развитието, обучението и възпитанието на личността.
Променливостта на модификацията съответства на условията на местообитанието, има адаптивен характер. Такива характеристики като растежа на растенията и животните, тяхното тегло, цвят и т.н. подлежат на модификация. Появата на модификационни промени се дължи на факта, че условията на околната среда влияят на ензимните реакции, които протичат в развиващия се организъм, и до известна степен променят хода им.
Тъй като фенотипното проявление на наследствената информация може да бъде модифицирано от условията на околната среда, в генотипа на организма се програмира само възможността за тяхното формиране в определени граници, наречени реакционна норма. Скоростта на реакцията представлява границите на вариабилността на модификацията на даден признак, разрешен за даден генотип.
Степента на изразяване на признака по време на внедряването на генотипа в различни условия се нарича експресивност. Свързва се с променливостта на чертата в рамките на нормалния диапазон на реакцията.
Същата черта може да се появи в някои организми и да липсва при други, които имат същия ген. Количествената мярка за фенотипната експресия на ген се нарича пенетрантност.
Експресивността и проникването се поддържат от естествения подбор. И двата модела трябва да се имат предвид, когато се изучава наследствеността при хората. Чрез промяна на условията на околната среда може да се повлияе на проникването и изразителността. От съществено значение за медицината е фактът, че един и същ генотип може да бъде източник на развитието на различни фенотипове. Това означава, че не е задължително да се появи натоварен. Много зависи от условията, в които се намира човекът. В някои случаи заболяването като фенотипна проява на наследствена информация може да бъде предотвратено с диета или медикаменти. Реализирането на наследствената информация зависи от околната среда, като се формират на базата на исторически установен генотип, модификациите обикновено имат адаптивен характер, тъй като винаги са резултат от реакциите на развиващия се организъм към тези, които го засягат. фактори на околната среда. Различен характер на мутационните промени: те са резултат от промени в структурата на молекулата на ДНК, което причинява нарушение в установения по-рано процес на протеинов синтез. когато мишките се държат при повишени температури, тяхното потомство се ражда с удължени опашки и уголемени уши. Такава модификация е адаптивна по природа, тъй като изпъкналите части (опашка и уши) играят терморегулираща роля в тялото: увеличаването на тяхната повърхност позволява увеличаване на топлопреминаването.

Генетичният потенциал на човека е ограничен във времето и доста силно. Ако пропуснете периода на ранна социализация, той ще избледнее, без да има време да се осъзнае. Ярък примерОт това твърдение са многобройни случаи, когато бебета по силата на обстоятелствата паднаха в джунглата и прекараха няколко години сред животните. След като ги върна в човешка общностте вече не можеха напълно да настигнат: да овладеят речта, да придобият доста сложни умения човешка дейност, те имат слабо развити психични функции на човек. Това е доказателство, че характерните черти на човешкото поведение и дейност се придобиват само чрез социалното наследство, само чрез предаването на социална програма в процеса на възпитание и обучение.

Идентичните генотипове (при еднояйчни близнаци), намиращи се в различни среди, могат да дадат различни фенотипове. Като се вземат предвид всички фактори на влияние, човешкият фенотип може да се представи като състоящ се от няколко елемента.

Те включват:биологични наклонности, кодирани в гени; среда (социална и природна); дейността на индивида; ум (съзнание, мислене).

Взаимодействието на наследствеността и околната среда в развитието на човек играе важна роля през целия му живот. Но той придобива особено значение през периодите на формиране на организма: ембрионален, бебешки, детски, юношески и младежки. По това време се наблюдава интензивен процес на развитие на тялото и формирането на личността.

Наследствеността определя какъв може да стане един организъм, но човек се развива под едновременното влияние на двата фактора – наследствеността и околната среда. Днес става общопризнато, че адаптацията на човека се осъществява под влиянието на две програми за наследственост: биологична и социална. Всички признаци и свойства на всеки индивид са резултат от взаимодействието на неговия генотип и среда. Следователно всеки човек е едновременно част от природата и продукт на общественото развитие.

91. Комбинативна променливост. Стойността на комбинативната вариабилност при осигуряване на генотипното разнообразие на хората: Системи от бракове. Медико-генетични аспекти на семейството.
Променливост на комбинациятасвързани с получаване на нови комбинации от гени в генотипа. Това се постига в резултат на три процеса: а) независима дивергенция на хромозомите по време на мейоза; б) произволната им комбинация по време на оплождането; в) генна рекомбинация поради кръстосване. Самите наследствени фактори (гени) не се променят, но възникват нови комбинации от тях, което води до появата на организми с други генотипни и фенотипни свойства. Поради комбинативната променливостсъздава разнообразие от генотипове в потомството, което има голямо значениеза еволюционния процес поради факта, че: 1) разнообразието от материал за еволюционния процес се увеличава, без да се намалява жизнеспособността на индивидите; 2) възможностите за адаптиране на организмите към променящите се условия на околната среда се разширяват и по този начин се гарантира оцеляването на група организми (популации, видове) като цяло

Съставът и честотата на алелите при хората, в популациите, до голяма степен зависят от видовете бракове. В тази връзка от голямо значение е изследването на видовете бракове и техните медицински и генетични последици.

Браковете могат да бъдат: електорален, безразборни.

За безразборнитевключват панмикс бракове. панмиксия(на гръцки nixis – смесване) – бракове между хора с различни генотипове.

Селективни бракове: 1. Аутбридинг- бракове между хора, които нямат семейни връзки според предварително известен генотип, 2. Инбридинг- бракове между роднини 3.Положително асортативен- бракове между индивиди със сходни фенотипове между (глух и ням, нисък с нисък, висок с висок, слабоум със слабоум и др.). 4. Отрицателно-асортативен-бракове между хора с различни фенотипове (глухонями-нормални; ниски високи; нормални-с лунички и др.). 4. Инцест- бракове между близки роднини (между брат и сестра).

В много страни са забранени от закона бракове с родствени и кръвосмешения. За съжаление има региони с висока честота на бракове между родствени семейства. До неотдавна честотата на семейните бракове в някои региони Централна Азиядостигна 13-15%.

Медицинско генетично значениеродствените бракове е силно отрицателен. При такива бракове се наблюдава хомозиготизация, честотата на автозомно-рецесивните заболявания се увеличава с 1,5-2 пъти. Инбредните популации показват инбридна депресия; честотата нараства рязко, нараства честотата на неблагоприятните рецесивни алели и се увеличава детската смъртност. Положителните асортативни бракове също водят до подобни явления. Аутбридингът има положителна генетична стойност. При такива бракове се наблюдава хетерозиготизация.

92. Мутационна вариабилност, класификация на мутациите според нивото на промяна в лезията наследствен материал. Мутации в половите и соматичните клетки.
мутациянаречена промяна, дължаща се на реорганизацията на възпроизвеждащите се структури, промяна в нейния генетичен апарат. Мутациите възникват внезапно и се унаследяват. В зависимост от степента на промяна в наследствения материал всички мутации се разделят на генетични, хромозомниИ геномна.
Генни мутации, или трансгенерациите, засягат структурата на самия ген. Мутациите могат да променят участъци от молекулата на ДНК с различна дължина. Най-малката площ, чиято промяна води до появата на мутация, се нарича мутон. Тя може да бъде съставена само от няколко нуклеотида. Промяната в последователността на нуклеотидите в ДНК причинява промяна в последователността на триплетите и в крайна сметка програма за протеинов синтез. Трябва да се помни, че нарушенията в структурата на ДНК водят до мутации само когато ремонтът не се извършва.
Хромозомни мутациихромозомните пренареждания или аберации се състоят в промяна в количеството или преразпределение на наследствения материал на хромозомите.
Реорганизациите се делят на нутрихромозомниИ интерхромозомни. Вътрехромозомните пренареждания се състоят в загуба на част от хромозомата (делеция), удвояване или умножаване на някои от нейните участъци (дублиране), завъртане на хромозомен фрагмент на 180 ° с промяна в последователността на гените (инверсия).
Геномни мутациисвързани с промяна в броя на хромозомите. Геномните мутации включват анеуплоидия, хаплоидия и полиплоидия.
Анеуплоидиянаречена промяна в броя на отделните хромозоми - отсъствието (монозомия) или наличието на допълнителни (тризомия, тетразомия, като цяло полизомия) хромозоми, т.е. небалансиран хромозомен набор. Клетките с променен брой хромозоми се появяват в резултат на смущения в процеса на митоза или мейоза и следователно правят разлика между митотична и мейотична анеуплоидия. Нарича се многократно намаляване на броя на хромозомните набори на соматичните клетки в сравнение с диплоидни хаплоидия. Многократното привличане на броя на хромозомните набори на соматичните клетки в сравнение с диплоидния се нарича полиплоидия.
Изброени видовемутации се откриват както в зародишните клетки, така и в соматичните клетки. Мутациите, които възникват в зародишните клетки, се наричат генеративна. Те се предават на следващите поколения.
Наричат ​​се мутации, които възникват в клетките на тялото на определен етап от индивидуалното развитие на организма соматичен. Такива мутации се наследяват от потомците само на клетката, в която са възникнали.

93. Генни мутации, молекулярни механизми на възникване, честота на мутациите в природата. Биологични антимутационни механизми.
Съвременната генетика подчертава това генни мутациисе състоят в промяна на химическата структура на гените. По-конкретно, генните мутации са замествания, вмъквания, делеции и загуби на базови двойки. Най-малката част от молекулата на ДНК, чиято промяна води до мутация, се нарича мутон. Той е равен на една двойка нуклеотиди.
Има няколко класификации на генните мутации. . Спонтанен(спонтанна) е мутация, която възниква извън директна връзка с всеки физически или химичен фактор на околната среда.
Ако мутациите са причинени умишлено, чрез излагане на фактори с известен характер, те се наричат индуцирано. Агентът, който предизвиква мутации, се нарича мутаген.
Естеството на мутагените е разнообразно- това физически фактори, химични съединения. Установено е мутагенното действие на някои биологични обекти - вируси, протозои, хелминти, когато те попаднат в човешкото тяло.
В резултат на доминантни и рецесивни мутации във фенотипа се появяват доминантни и рецесивни изменени белези. Доминантенмутациите се появяват във фенотипа още през първо поколение. рецесивенмутациите са скрити в хетерозиготите от действието на естествения подбор, така че те се натрупват в генофондовете на видовете в в големи количества.
Показател за интензивността на мутационния процес е честотата на мутациите, която се изчислява средно за генома или отделно за конкретни локуси. Средната честота на мутациите е сравнима в широк кръг от живи същества (от бактерии до хора) и не зависи от нивото и вида на морфофизиологичната организация. Тя се равнява на 10 -4 - 10 -6 мутации на 1 локус на поколение.
Антимутационни механизми.
Сдвояването на хромозоми в диплоидния кариотип на еукариотните соматични клетки служи като защитен фактор срещу неблагоприятните последици от генните мутации. Сдвояването на алелните гени предотвратява фенотипната проява на мутации, ако те са рецесивни.
В упадък вредни ефектиГенните мутации се въвеждат от феномена на екстракопиране на гени, кодиращи жизненоважни макромолекули. Пример са гените за рРНК, тРНК, хистонови протеини, без които е невъзможна жизнената активност на всяка клетка.
Тези механизми допринасят за запазването на гените, избрани по време на еволюцията, и в същото време за натрупването на различни алели в генофонда на популацията, образувайки резерв от наследствена вариабилност.

94. Геномни мутации: полиплоидия, хаплоидия, хетероплоидия. Механизми на тяхното възникване.
Геномните мутации са свързани с промяна в броя на хромозомите. Геномните мутации са хетероплоидия, хаплоидияИ полиплоидия.
полиплоидия- увеличаване на диплоидния брой хромозоми чрез добавяне на цели набори от хромозоми в резултат на нарушение на мейозата.
При полиплоидните форми има увеличение на броя на хромозомите, кратни на хаплоидния набор: 3n - триплоиден; 4n е тетраплоид, 5n е пентаплоид и т.н.
Полиплоидните форми се различават фенотипно от диплоидните: заедно с промяната в броя на хромозомите се променят и наследствените свойства. При полиплоидите клетките обикновено са големи; понякога растенията са гигантски.
Формите, получени в резултат на размножаването на хромозомите на един геном, се наричат ​​автоплоидни. Известна е обаче и друга форма на полиплоидия - алоплоидия, при която броят на хромозомите на два различни генома се умножава.
Нарича се многократно намаляване на броя на хромозомните набори на соматичните клетки в сравнение с диплоидни хаплоидия. Хаплоидни организми в естествените местообитания се срещат главно сред растенията, включително висши (дурман, пшеница, царевица). Клетките на такива организми имат по една хромозома от всяка хомоложна двойка, така че всички рецесивни алели се появяват във фенотипа. Това обяснява намалената жизнеспособност на хаплоидите.
хетероплоидия. В резултат на нарушения на митозата и мейозата броят на хромозомите може да се промени и да не стане кратен на хаплоидния набор. Явлението, когато някоя от хромозомите, вместо да е двойка, е в троен номер, се нарича тризомия. Ако се наблюдава тризомия на една хромозома, тогава такъв организъм се нарича тризомен и неговият хромозомен набор е 2n + 1. Тризомията може да бъде на всяка от хромозомите и дори на няколко. При двойна тризомия има набор от хромозоми 2n + 2, тройна - 2n + 3 и т.н.
Обратното явление тризомия, т.е. загубата на една от хромозомите от двойка в диплоиден набор се нарича монозомия, организмът е монозомен; неговата генотипна формула е 2n-1. При липса на две отделни хромозоми, организмът е двоен монозомен с генотипна формула 2n-2 и т.н.
От казаното става ясно, че анеуплоидия, т.е. нарушение на нормалния брой хромозоми, води до промени в структурата и до намаляване на жизнеспособността на организма. Колкото по-голямо е смущението, толкова по-ниска е жизнеспособността. При хората нарушението на балансирания набор от хромозоми води до болестни състояния, общо известни като хромозомни заболявания.
Механизъм на произходгеномните мутации са свързани с патологията на нарушение на нормалната дивергенция на хромозомите в мейозата, което води до образуването на анормални гамети, което води до мутация. Промените в тялото са свързани с наличието на генетично хетерогенни клетки.

95. Методи за изследване на човешката наследственост. Генеалогичен и близнак методи, тяхното значение за медицината.
Основните методи за изследване на човешката наследственост са генеалогичен, близнак, популационно-статистически, дерматоглифичен метод, цитогенетичен, биохимичен, метод на генетика на соматичните клетки, метод на моделиране
генеалогичен метод.Основата на този метод е съставянето и анализа на родословията. Родословието е диаграма, която отразява взаимоотношенията между членовете на семейството. Анализирайки родословията, те изучават всяка нормална или (по-често) патологична черта в поколенията хора, които са в семейни връзки.
Генеалогичните методи се използват за определяне на наследствения или ненаследствен характер на дадена черта, доминиране или рецесивност, хромозомно картографиране, полова връзка, за изследване на мутационния процес. По правило генеалогичният метод е в основата на заключенията в медико-генетичното консултиране.
При съставянето на родословия се използва стандартна нотация. Човекът, с който започва изследването, е пробандът. Потомството на женена двойка се нарича брат и сестра, братя и сестри се наричат ​​братя и сестри, братовчедите се наричат ​​братовчеди и т.н. Потомците, които имат обща майка (но различни бащи), се наричат ​​кръвни роднини, а потомците, които имат общ баща (но различни майки), се наричат ​​кръвни; ако семейството има деца от различни бракове, освен това те нямат общи предци (например дете от първия брак на майката и дете от първия брак на бащата), тогава те се наричат ​​консолидирани.
С помощта на генеалогичния метод може да се установи наследствената обусловеност на изследваната черта, както и вида на нейното унаследяване. При анализиране на родословията за няколко черти може да се разкрие свързаната природа на тяхното наследяване, което се използва при съставянето на хромозомни карти. Този метод позволява да се изследва интензивността на мутационния процес, да се оцени експресивността и проникването на алела.
метод на близнаци. Състои се в изучаване на моделите на унаследяване на черти при двойки еднояйчни и двуяйчни близнаци. Близнаците са две или повече деца, заченати и родени от една и съща майка почти по едно и също време. Има еднояйчни и еднояйчни близнаци.
Еднояйчните (монозиготни, еднояйчни) близнаци се срещат най-много ранни стадиисмачкване на зиготата, когато два или четири бластомера запазват способността си да се развият в пълноценен организъм по време на изолация. Тъй като зиготата се дели чрез митоза, генотипите на еднояйчните близнаци, поне първоначално, са напълно идентични. Еднояйчните близнаци винаги са от един и същи пол и споделят една и съща плацента по време на развитието на плода.
Братски (дизиготни, неидентични) възникват по време на оплождането на две или повече едновременно зрели яйцеклетки. Така те споделят около 50% от гените си. С други думи, те са подобни на обикновените братя и сестри по своята генетична конституция и могат да бъдат както от същия, така и от различен пол.
При сравняване на еднояйчни и еднояйчни близнаци, отгледани в една и съща среда, може да се направи извод за ролята на гените в развитието на черти.
Методът на близнаците ви позволява да направите разумни заключения за наследствеността на чертите: ролята на наследствеността, околната среда и случайните фактори при определянето на определени черти на човек
Профилактика и диагностика на наследствена патология
Понастоящем превенцията на наследствената патология се извършва на четири нива: 1) предигрово; 2) презиготни; 3) пренатална; 4) новородени.
1.) Предигрово ниво
Реализирано:
1. Санитарен контрол върху производството - изключване на влиянието на мутагените върху организма.
2. Освобождаване на жени в детеродна възраст от работа в опасни производства.
3. Създаване на списъци с наследствени заболявания, които са често срещани при определени
територии с деф. често срещан.
2. Презиготно ниво
Най-важният елемент от това ниво на превенция е медико-генетичното консултиране (MGC) на населението, информиране на семейството за степента възможен рискраждането на дете с наследствена патология и да подпомогне вземането на правилното решение относно раждането.
пренатално ниво
Състои се в провеждане на пренатална (пренатална) диагностика.
Пренатална диагностика- Това е набор от мерки, които се провеждат с цел установяване на наследствената патология на плода и прекъсване на тази бременност. Методите за пренатална диагностика включват:
1. Ултразвуково сканиране (USS).
2. Фетоскопия- метод за визуално наблюдение на плода в маточната кухина чрез еластична сонда, оборудвана с оптична система.
3. Хорионна биопсия. Методът се основава на вземане на хорионни въси, култивиране на клетки и изследване с помощта на цитогенетични, биохимични и молекулярно-генетични методи.
4. Амниоцентеза– пункция на околоплодния мехур през коремната стена и вземане
амниотична течност. Съдържа фетални клетки, които могат да бъдат изследвани
цитогенетично или биохимично, в зависимост от предполагаемата патология на плода.
5. Кордоцентеза- пункция на съдовете на пъпната връв и вземане на кръвта на плода. Фетални лимфоцити
култивирани и тествани.
4. Неонатално ниво
На четвърто ниво новородените се подлагат на скрининг за откриване на автозомно-рецесивни метаболитни заболявания в предклиничния стадий, когато започва навременното лечение, за да се осигури нормалното психическо и физическо развитие на децата.

Принципи на лечение на наследствени заболявания
Има следните видове лечение.
1. симптоматично(въздействие върху симптомите на заболяването).
2. патогенетичен(въздействие върху механизмите на развитие на болестта).
Симптоматичното и патогенетичното лечение не премахва причините за заболяването, т.к. не ликвидира
генетичен дефект.
При симптоматично и патогенетично лечение може да се използва следните трикове.
· Корекциямалформации чрез хирургични методи (синдактилия, полидактилия,
цепнатина на горната устна...
Заместителна терапия, чийто смисъл е да се въведе в тялото
липсващи или недостатъчни биохимични субстрати.
· Индукция на метаболизма- въвеждането в тялото на вещества, които засилват синтеза
някои ензими и следователно ускоряват процесите.
· Метаболитно инхибиране- въвеждането в тялото на лекарства, които свързват и отстраняват
анормални метаболитни продукти.
· диетична терапия (терапевтично хранене) - елиминирането от диетата на веществата, които
не може да се абсорбира от тялото.
Outlook:В близко бъдеще генетиката ще се развива интензивно, въпреки че е все още
много широко разпространен в културите (размножаване, клониране),
медицина (медицинска генетика, генетика на микроорганизми). В бъдеще учените се надяват
използвайте генетиката за премахване на дефектни гени и изкореняване на предавани болести
по наследство, да могат да лекуват сериозни заболявания като рак, вирусни
инфекции.

С всички недостатъци съвременна оценкана радиогенетичния ефект, няма съмнение относно сериозността на генетичните последици, които очакват човечеството при неконтролирано увеличаване на радиоактивния фон в околната среда. Опасността от по-нататъшни тестове на атомни и водородни оръжия е очевидна.
В същото време използването на атомната енергия в генетиката и развъждането дава възможност за създаване на нови методи за контрол на наследствеността на растения, животни и микроорганизми и за по-добро разбиране на процесите на генетична адаптация на организмите. Във връзка с човешки полет в пространствоима нужда от изследване на влиянието на космическата реакция върху живите организми.

98. Цитогенетичен метод за диагностициране на човешки хромозомни нарушения. Амниоцентеза. Кариотип и идиограма на човешки хромозоми. биохимичен метод.
Цитогенетичният метод се състои в изследване на хромозомите с помощта на микроскоп. По-често като обект на изследване служат митотичните (метафазни) хромозоми, по-рядко мейотичните (профаза и метафаза) хромозоми. При изследване на кариотиповете на отделните индивиди се използват цитогенетични методи
Извършва се получаване на материала от организъм, развиващ се вътреутробно различни начини. Един от тях е амниоцентеза, с помощта на който на 15-16 гестационна седмица се получава околоплодна течност, съдържаща отпадни продукти на плода и клетките на кожата и лигавиците му
Материалът, взет по време на амниоцентеза, се използва за биохимични, цитогенетични и молекулярно-химични изследвания. Цитогенетичните методи определят пола на плода и идентифицират хромозомни и геномни мутации. Изследването на амниотичната течност и феталните клетки с помощта на биохимични методи дава възможност да се открие дефект в протеиновите продукти на гените, но не дава възможност да се определи локализацията на мутациите в структурната или регулаторната част на генома. Важна роля в откриването на наследствени заболявания и точната локализация на увреждането на наследствения материал на плода играе използването на ДНК сонди.
В момента с помощта на амниоцентеза се диагностицират всички хромозомни аномалии, повече от 60 наследствени метаболитни заболявания, несъвместимост на майката и плода за еритроцитни антигени.
Диплоидният набор от хромозоми в клетка, характеризиращ се с техния брой, размер и форма, се нарича кариотип. Нормалният човешки кариотип включва 46 хромозоми или 23 двойки: от които 22 двойки са автозоми и една двойка е полови хромозоми.
За да се улесни разбирането на сложния комплекс от хромозоми, които изграждат кариотипа, те са подредени във формата идиограми. IN идиограмаХромозомите са подредени по двойки в низходящ ред, с изключение на половите хромозоми. На най-голямата двойка е присвоен номер 1, на най-малката - No22. Идентифицирането на хромозомите само по размер среща големи трудности: редица хромозоми имат сходни размери. Въпреки това, наскоро чрез използване различен видбагрила, ясна диференциация на човешките хромозоми по дължината им в боядисване специални методии небоядисани ивици. Способността за точно диференциране на хромозомите е от голямо значение за медицинската генетика, тъй като ви позволява точно да определите естеството на нарушенията в човешкия кариотип.
Биохимичен метод

99. Кариотип и идиограма на човек. Характеристиките на човешкия кариотип са нормални
и патология.
Кариотип- набор от характеристики (брой, размер, форма и т.н.) на пълен набор от хромозоми,
присъщи на клетките на даден биологичен вид (видов кариотип), даден организъм
(индивидуален кариотип) или линия (клон) от клетки.
За определяне на кариотипа се използва микрофотография или скица на хромозоми по време на микроскопията на делящите се клетки.
Всеки човек има 46 хромозоми, две от които са полови хромозоми. Една жена има две Х хромозоми.
(кариотип: 46, XX), докато мъжете имат една X хромозома, а другата Y (кариотип: 46, XY). Проучване
Кариотипът се извършва с помощта на техника, наречена цитогенетика.
Идиограма- схематично представяне на хаплоидния набор от хромозоми на организъм, който
подредени в редица в съответствие с техните размери, по двойки в низходящ ред на техните размери. Изключение се прави за половите хромозоми, които се открояват особено.
Примери за най-често срещаните хромозомни патологии.
Синдромът на Даун е тризомия на 21-ва двойка хромозоми.
Синдромът на Едуардс е тризомия на 18-та двойка хромозоми.
Синдромът на Патау е тризомия на 13-та двойка хромозоми.
Синдромът на Клайнфелтер е полизомия на Х хромозомата при момчета.

100. Значение на генетиката за медицината. Цитогенетични, биохимични, популационно-статистически методи за изследване на човешката наследственост.
Ролята на генетиката в човешкия живот е много важна. Осъществява се с помощта на медико-генетично консултиране. Медицинското генетично консултиране е предназначено да спаси човечеството от страданието, свързано с наследствени (генетични) заболявания. Основните цели на медико-генетичното консултиране са да се установи ролята на генотипа в развитието на това заболяване и да се предвиди риска от болно потомство. Препоръките, дадени в медико-генетичните консултации относно сключването на брак или прогнозата за генетичната полезност на потомството, имат за цел да гарантират, че те се вземат предвид от консултираните лица, които доброволно вземат съответното решение.
Цитогенетичен (кариотипен) метод.Цитогенетичният метод се състои в изследване на хромозомите с помощта на микроскоп. По-често като обект на изследване служат митотичните (метафазни) хромозоми, по-рядко мейотичните (профаза и метафаза) хромозоми. Този метод се използва и за изследване на половия хроматин ( тела на Бар) При изследване на кариотиповете на отделните индивиди се използват цитогенетични методи
Приложение цитогенетичен методпозволява не само да се изследва нормалната морфология на хромозомите и кариотипа като цяло, да се определи генетичният пол на организма, но най-важното е да се диагностицират различни хромозомни заболявания, свързани с промяна в броя на хромозомите или нарушение на техния структура. В допълнение, този метод дава възможност да се изследват процесите на мутагенеза на ниво хромозоми и кариотип. Използването му в медико-генетичното консултиране за целите на пренаталната диагностика на хромозомни заболявания дава възможност да се предотврати появата на потомство с тежки нарушения в развитието чрез навременно прекъсване на бременността.
Биохимичен методсе състои в определяне на активността на ензимите или съдържанието на определени метаболитни продукти в кръвта или урината. С помощта на този метод се откриват метаболитни нарушения и се причиняват от наличието в генотипа на неблагоприятна комбинация от алелни гени, по-често рецесивни алели в хомозиготно състояние. С навременната диагностика на такива наследствени заболявания предпазни меркиизбягвайте сериозни нарушения в развитието.
Популационно-статистически метод.Този метод позволява да се оцени вероятността за раждане на лица с определен фенотип в дадена група от населението или в тясно свързани бракове; изчисляване на носещата честота в хетерозиготното състояние на рецесивните алели. Методът се основава на закона на Харди-Вайнберг. Закон Харди-ВайнбергТова е законът на популационната генетика. Законът гласи: „В идеалната популация честотите на гените и генотиповете остават постоянни от поколение на поколение“.
Основните функции човешки популацииса: обща територия и възможност за свободен брак. Факторите на изолация, т.е. ограниченията на свободата на избор на съпрузи, за дадено лице могат да бъдат не само географски, но и религиозни и социални бариери.
В допълнение, този метод дава възможност да се изследва мутационният процес, ролята на наследствеността и околната среда при формирането на човешкия фенотипен полиморфизъм според нормалните черти, както и при възникването на заболявания, особено с наследствена предразположеност. Популационно-статистическият метод се използва за определяне на значението на генетичните фактори в антропогенезата, в частност при формирането на расите.

101. Структурни нарушения (аберации) на хромозомите. Класификация в зависимост от промяната в генетичния материал. Значение за биологията и медицината.
Хромозомните аберации са резултат от пренареждане на хромозомите. Те са резултат от прекъсване на хромозомата, което води до образуването на фрагменти, които по-късно се събират отново, но нормалната структура на хромозомата не се възстановява. Има 4 основни типа хромозомни аберации: недостиг, удвояване, инверсия, транслокации, изтриване- загубата на определена част от хромозомата, която след това обикновено се разрушава
недостигвъзникват поради загуба на хромозома на едно или друго място. Дефицитите в средната част на хромозомата се наричат ​​делеции. Загубата на значителна част от хромозомата води до смърт на организма, загубата на малки участъци причинява промяна в наследствените свойства. Така. При недостиг на една от хромозомите в царевицата, нейните разсад са лишени от хлорофил.
Удвояванепоради включването на допълнителна, дублираща се секция от хромозомата. Това също води до появата на нови функции. И така, при дрозофила генът за райета очи се дължи на удвояването на участък от една от хромозомите.
Инверсиисе наблюдават, когато хромозомата е счупена и отделеният участък е обърнат на 180 градуса. Ако счупването е настъпило на едно място, отделеният фрагмент е прикрепен към хромозомата с противоположния край, но ако на две места, тогава средният фрагмент, обръщайки се, е прикрепен към местата на счупването, но с различни краища. Според Дарвин инверсиите играят важна роля в еволюцията на видовете.
Транслокациивъзникват, когато сегмент от хромозома от една двойка е прикрепен към нехомоложна хромозома, т.е. хромозома от друга двойка. Транслокацияучастъци от една от хромозомите е известна при хората; може да е причината за болестта на Даун. Повечето транслокации, засягащи големи участъци от хромозоми, правят организма нежизнеспособен.
Хромозомни мутациипроменят дозата на някои гени, предизвикват преразпределение на гените между групите на свързване, променят тяхната локализация в групата на свързване. Правейки това, те нарушават генния баланс на клетките на тялото, което води до отклонения в соматичното развитие на индивида. По правило промените обхващат няколко системи от органи.
Хромозомните аберации са от голямо значение в медицината. Вхромозомни аберации, има забавяне на цялостното физическо и психическо развитие. Хромозомните заболявания се характеризират с комбинация от много вродени дефекти. Такъв дефект е проявата на синдрома на Даун, който се наблюдава в случай на тризомия в малък сегмент от дългото рамо на хромозома 21. Картината на синдрома на котешкия вик се развива със загубата на част от късото рамо на хромозома 5. При хората най-често се отбелязват малформации на мозъка, опорно-двигателния апарат, сърдечно-съдовата и пикочо-половата система.

102. Концепцията за видовете, съвременните възгледи за видообразуването. Преглед на критериите.
Прегледе съвкупност от индивиди, които са сходни по отношение на критериите на вида до такава степен, че могат
кръстосват се при естествени условия и произвеждат плодородно потомство.
плодородно потомство- такъв, който може да се възпроизвежда. Пример за безплодно потомство е муле (хибрид на магаре и кон), то е стерилно.
Преглед на критериите- това са признаци, по които се сравняват 2 организма, за да се определи дали принадлежат към един и същи вид или към различни.
Морфологични – вътрешни и външна структура.
Физиологично-биохимичен - как работят органите и клетките.
Поведенчески - поведение, особено по време на възпроизвеждане.
Екологични - набор от фактори на околната среда, необходими за живота
видове (температура, влажност, храна, конкуренти и др.)
Географски - област (зон на разпространение), т.е. района, в който живее видът.
Генетично-репродуктивно - същия номери структурата на хромозомите, която позволява на организмите да произвеждат плодородно потомство.
Критериите за изглед са относителни, т.е. не може да се съди за вида по един критерий. Например има видове близнаци (при маларийния комар, при плъхове и др.). Те не се различават морфологично един от друг, но имат различна сумахромозоми и следователно не произвеждат потомство.

103. Население. Неговите екологични и генетични характеристики и роля в видообразуването.
население- минимално самовъзпроизвеждащо се групиране от индивиди от един и същи вид, повече или по-малко изолирани от други подобни групи, обитаващи определен район в продължение на дълга поредица от поколения, формиращи собствена генетична система и формиращи собствена екологична ниша.
Екологични показатели на населението.
населениее общият брой на индивидите в популацията. Тази стойност се характеризира с широк диапазон на променливост, но не може да бъде под определени граници.
Плътност- броят на индивидите на единица площ или обем. Гъстотата на населението има тенденция да се увеличава с увеличаване на размера на населението.
Пространствена структураНаселението се характеризира с особеностите на разпределението на индивидите в окупираната територия. Определя се от свойствата на местообитанието и биологичните характеристики на вида.
Полова структураотразява определено съотношение на мъже и жени в популацията.
Възрастова структураотразява съотношението на различни възрастови групив популациите, в зависимост от продължителността на живота, времето на настъпване на пубертета, броя на потомството.
Генетични показатели на популацията. Генетично една популация се характеризира със своя генофонд. Представлява се от набор от алели, които формират генотипите на организмите в дадена популация.
Когато се описват популациите или се сравняват една с друга, се използват редица генетични характеристики. Полиморфизъм. За дадена популация се казва, че е полиморфна в даден локус, ако съдържа два или повече алела. Ако локусът е представен от един алел, те говорят за мономорфизъм. Чрез изследване на много локуси може да се определи съотношението на полиморфните сред тях, т.е. оценява степента на полиморфизъм, който е индикатор за генетичното разнообразие на популацията.
Хетерозиготност. Важна генетична характеристика на популацията е хетерозиготността - честотата на хетерозиготни индивиди в една популация. То също отразява генетично разнообразие.
Коефициент на инбридинг. С помощта на този коефициент се оценява разпространението на тясно свързани кръстоски в популацията.
Асоциация на гени. Честотите на алелите на различните гени могат да зависят една от друга, което се характеризира с коефициенти на асоцииране.
генетични разстояния.Различните популации се различават една от друга по честотата на алелите. За количествено определяне на тези разлики са предложени индикатори, наречени генетични разстояния.

население– елементарна еволюционна структура. В обхвата на всеки вид индивидите са разпределени неравномерно. Зоните с плътна концентрация на индивиди са осеяни с пространства, където те са малко или липсват. В резултат на това възникват повече или по-малко изолирани популации, в които систематично се случва произволно свободно кръстосване (панмиксия). Кръстосването с други популации е много рядко и нередовно. Благодарение на панмиксията всяка популация създава характерен за нея генофонд, различен от другите популации. Именно популацията трябва да бъде призната за елементарна единица на еволюционния процес

Ролята на популациите е голяма, тъй като почти всички мутации възникват в нея. Тези мутации са свързани преди всичко с изолирането на популациите и генофонда, който се различава поради изолирането им една от друга. Материалът за еволюцията е мутационна вариация, която започва в популацията и завършва с образуването на вид.

Генетичният код е система за записване на наследствена информация в молекулите на нуклеиновите киселини, базирана на определено редуване на нуклеотидни последователности в ДНК или РНК, които образуват кодони, съответстващи на аминокиселини в протеин.

Свойства на генетичния код.

Генетичният код има няколко свойства.

Тройност.

Дегенерация или излишък.

Недвусмисленост.

полярност.

Не препокриващи се.

Компактност.

Универсалност.

Трябва да се отбележи, че някои автори предлагат и други свойства на кода, свързани с химичните особености на нуклеотидите, включени в кода или с честотата на поява на отделни аминокиселини в протеините на тялото и т.н. Тези свойства обаче следват от горното, така че ще ги разгледаме там.

но. Тройност. Генетичният код е много сложен организирана системаима най-малката структурна и най-малката функционална единица. Триплетът е най-малката структурна единица на генетичния код. Състои се от три нуклеотида. Кодонът е най-малката функционална единица на генетичния код. По правило триплетите на иРНК се наричат ​​кодони. В генетичния код кодонът изпълнява няколко функции. Първо, основната му функция е да кодира една аминокиселина. Второ, кодонът може да не кодира аминокиселина, но в този случай той има различна функция (вижте по-долу). Както се вижда от определението, триплет е понятие, което характеризира елементарен структурна единицагенетичен код (три нуклеотида). кодон характеризира елементарна семантична единицагеном – три нуклеотида определят прикрепването към полипептидната верига на една аминокиселина.

Първоначално елементарната структурна единица беше дешифрирана теоретично, а след това нейното съществуване беше потвърдено експериментално. Всъщност 20 аминокиселини не могат да бъдат кодирани от един или два нуклеотида. последните са само 4. Три от четири нуклеотида дават 4 3 = 64 варианта, което повече от покрива броя на аминокиселините, присъстващи в живите организми (виж Таблица 1).

Комбинациите от нуклеотиди, представени в Таблица 64, имат две характеристики. Първо, от 64-те варианта на триплети, само 61 са кодони и кодират всяка аминокиселина, те се наричат сетивни кодони. Три тройки не кодират

аминокиселините а са стоп сигнали, отбелязващи края на транслацията. Има три такива тройки UAA, UAG, UGA, те се наричат ​​още "безсмислени" (безсмислени кодони). В резултат на мутация, която е свързана със замяната на един нуклеотид в триплет с друг, от сетивния кодон може да възникне безсмислен кодон. Този тип мутация се нарича безсмислена мутация. Ако такъв стоп сигнал се образува вътре в гена (в неговата информационна част), тогава по време на синтеза на протеин на това място процесът ще бъде непрекъснато прекъсван - ще се синтезира само първата (преди сигнала за спиране) част от протеина. Човек с такава патология ще изпита липса на протеин и ще изпита симптоми, свързани с тази липса. Например, този вид мутация е открита в гена, кодиращ бета веригата на хемоглобина. Синтезира се скъсена неактивна хемоглобинова верига, която бързо се разрушава. В резултат на това се образува хемоглобинова молекула, лишена от бета верига. Ясно е, че подобна молекула едва ли ще изпълни напълно своите задължения. Има сериозно заболяване, което се развива според вида на хемолитична анемия (бета-нулева таласемия, от гръцката дума "Талас" - Средиземно море, където това заболяване е открито за първи път).

Механизмът на действие на стоп кодоните е различен от механизма на действие на сетивните кодони. Това следва от факта, че за всички кодони, кодиращи аминокиселини, са открити съответните tRNA. Не бяха открити tRNA за безсмислени кодони. Следователно tRNA не участва в процеса на спиране на протеиновия синтез.

кодонАВГ (понякога GUG в бактерии) не само кодира аминокиселината метионин и валин, но също такаинициатор на излъчване .

б. Дегенерация или излишък.

61 от 64 триплета кодират 20 аминокиселини. Такова трикратно превишение на броя на триплетите над броя на аминокиселините предполага, че при предаването на информация могат да се използват две опции за кодиране. Първо, не всички 64 кодона могат да участват в кодирането на 20 аминокиселини, но само 20, и второ, аминокиселините могат да бъдат кодирани от няколко кодона. Проучванията показват, че природата е използвала последния вариант.

Предпочитанието му е ясно. Ако само 20 от 64 триплетни варианта са участвали в кодирането на аминокиселини, тогава 44 триплета (от 64) биха останали некодиращи, т.е. безсмислени (безсмислени кодони). По-рано посочихме колко опасно за живота на клетката е превръщането на кодиращ триплет в безсмислен кодон в резултат на мутация – това значително нарушава нормалната работа на РНК полимеразата, което в крайна сметка води до развитие на заболявания. В момента в нашия геном има три безсмислени кодона и сега си представете какво би се случило, ако броят на безсмислените кодони се увеличи около 15 пъти. Ясно е, че в такава ситуация преходът на нормалните кодони към безсмислени кодони ще бъде неизмеримо по-висок.

Код, в който една аминокиселина е кодирана от няколко триплета, се нарича изроден или излишен. Почти всяка аминокиселина има няколко кодона. И така, аминокиселината левцин може да бъде кодирана от шест триплета - UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG. Валинът е кодиран от четири триплета, фенилаланинът - само от две триптофан и метионинкодиран от един кодон. Свойството, което е свързано със записа на една и съща информация с различни знаци, се нарича израждане.

Броят на кодоните, присвоени на една аминокиселина, корелира добре с честотата на поява на аминокиселината в протеините.

И това най-вероятно не е случайно. Колкото по-висока е честотата на поява на аминокиселина в протеина, толкова по-често кодонът на тази аминокиселина присъства в генома, толкова по-голяма е вероятността от увреждането му от мутагенни фактори. Следователно е ясно, че е по-вероятно един мутирал кодон да кодира същата аминокиселина, ако е силно дегенериран. От тези позиции дегенерацията на генетичния код е механизъм, който предпазва човешкия геном от увреждане.

Трябва да се отбележи, че терминът дегенерация се използва в молекулярната генетика и в друг смисъл. Тъй като основната част от информацията в кодона се пада върху първите два нуклеотида, базата в третата позиция на кодона се оказва малко важна. Това явление се нарича "израждане на третата основа". Последната функция минимизира ефекта от мутациите. Например, известно е, че основната функция на червените кръвни клетки е да пренасят кислород от белите дробове до тъканите и въглероден двуокисот тъканите до белите дробове. Тази функция се осъществява от дихателния пигмент - хемоглобин, който изпълва цялата цитоплазма на еритроцита. Състои се от протеинова част - глобин, която е кодирана от съответния ген. Освен протеин, хемоглобинът съдържа хем, който съдържа желязо. Мутациите в глобиновите гени водят до появата на различни варианти на хемоглобините. Най-често мутациите са свързани с заместване на един нуклеотид с друг и поява на нов кодон в гена, който може да кодира нова аминокиселина в хемоглобиновата полипептидна верига. При триплет, в резултат на мутация, всеки нуклеотид може да бъде заменен - ​​първи, втори или трети. Известно е, че няколкостотин мутации засягат целостта на глобиновите гени. относно 400 от които са свързани със заместването на единични нуклеотиди в гена и съответното аминокиселинно заместване в полипептида. От тях само 100 заместванията водят до нестабилност на хемоглобина и различни видове заболявания от леки до много тежки. 300 (приблизително 64%) заместващи мутации не засягат функцията на хемоглобина и не водят до патология. Една от причините за това е споменатата по-горе „дегенерация на третата база“, когато замяната на третия нуклеотид в триплета, кодиращ серин, левцин, пролин, аргинин и някои други аминокиселини, води до появата на синоним кодон кодиращи една и съща аминокиселина. Фенотипно такава мутация няма да се прояви. За разлика от това, всяка замяна на първия или втория нуклеотид в триплет в 100% от случаите води до появата на нов вариант на хемоглобина. Но дори и в този случай може да няма тежки фенотипни нарушения. Причината за това е замяната на аминокиселина в хемоглобина с друга подобна на първата. физични и химични свойства. Например, ако аминокиселина с хидрофилни свойства е заменена с друга аминокиселина, но със същите свойства.

Хемоглобинът се състои от желязна порфиринова група на хема (молекулите на кислорода и въглеродния диоксид са прикрепени към него) и протеин - глобин. Хемоглобинът за възрастни (HbA) съдържа две еднакви - вериги и две - вериги. Молекула -веригата съдържа 141 аминокиселинни остатъка, - верига - 146, - И -вериги се различават по много аминокиселинни остатъци. Аминокиселинната последователност на всяка глобинова верига е кодирана от собствен ген. Генното кодиране - веригата е разположена на късото рамо на хромозома 16, -ген - в късото рамо на хромозома 11. Промяна в генното кодиране - хемоглобинова верига на първия или втория нуклеотид почти винаги води до появата на нови аминокиселини в протеина, нарушаване на функциите на хемоглобина и сериозни последици за пациента. Например, замяната на "C" в една от триплетите CAU (хистидин) с "U" ще доведе до появата на нов триплет UAU, кодиращ друга аминокиселина - тирозин. Фенотипно това ще се прояви в сериозно заболяване.. A подобна смяна в позиция 63 -веригата на хистидиновия полипептид към тирозин ще дестабилизира хемоглобина. Развива се заболяването метхемоглобинемия. Промяна, в резултат на мутация, на глутаминовата киселина във валин на 6-та позиция верига е причина за тежко заболяване - сърповидно-клетъчна анемия. Нека не продължаваме тъжния списък. Отбелязваме само, че при замяна на първите два нуклеотида една аминокиселина може да изглежда сходна по физикохимични свойства с предишната. По този начин, заместването на 2-ия нуклеотид в един от триплетите, кодиращи глутаминова киселина (GAA) в -верига на “Y” води до появата на нов триплет (GUA), кодиращ валин, и заместването на първия нуклеотид с “A” образува AAA триплет, кодиращ аминокиселината лизин. Глутаминовата киселина и лизинът са сходни по физикохимични свойства - и двете са хидрофилни. Валинът е хидрофобна аминокиселина. Следователно, замяната на хидрофилна глутаминова киселина с хидрофобен валин значително променя свойствата на хемоглобина, което в крайна сметка води до развитие на сърповидноклетъчна анемия, докато замяната на хидрофилна глутаминова киселина с хидрофилен лизин променя функцията на хемоглобина в по-малка степен - пациентите развиват лека форма на анемия. В резултат на замяната на третата база, новият триплет може да кодира същите аминокиселини като предишния. Например, ако урацилът беше заменен с цитозин в триплета CAH и се появи триплет CAC, тогава практически няма да бъдат открити фенотипни промени в човек. Това е разбираемо, т.к И двете триплети кодират една и съща аминокиселина, хистидин.

В заключение е уместно да се подчертае, че израждането на генетичния код и израждането на третата база от обща биологична позиция са защитни механизми, които са включени в еволюцията в уникалната структура на ДНК и РНК.

в Недвусмисленост.

Всеки триплет (с изключение на безсмислените) кодира само една аминокиселина. Така в посока кодон - аминокиселина генетичният код е еднозначен, в посока аминокиселина - кодон - е двусмислен (дегенериран).

недвусмислено

кодон аминокиселина

изродени

И в този случай необходимостта от еднозначност в генетичния код е очевидна. В друг вариант, по време на транслацията на същия кодон, различни аминокиселини ще бъдат вмъкнати в протеиновата верига и в резултат на това ще се образуват протеини с различни първични структури и различни функции. Метаболизмът на клетката ще премине към режима на работа "един ген - няколко полипептида". Ясно е, че в такава ситуация регулаторната функция на гените би била напълно загубена.

g. Полярност

Четенето на информация от ДНК и от иРНК става само в една посока. Полярността е от съществено значение за дефинирането на структури от по-висок порядък (вторични, третични и т.н.). По-рано говорихме за факта, че структурите от по-нисък ред определят структури от по-висок ред. Третична структура и структури повече висок редв протеините те се образуват веднага щом синтезираната РНК верига напусне молекулата на ДНК или полипептидната верига напусне рибозомата. Докато свободният край на РНК или полипептида придобива третична структура, другият край на веригата все още продължава да се синтезира върху ДНК (ако РНК се транскрибира) или рибозома (ако се транскрибира полипептид).

Следователно, еднопосочният процес на четене на информация (при синтеза на РНК и протеин) е от съществено значение не само за определяне на последователността на нуклеотидите или аминокиселините в синтезираното вещество, но и за твърдото определяне на вторични, третични и т.н. структури.

д. Неприпокриващи се.

Кодът може или не може да се припокрива. При повечето организми кодът не се припокрива. В някои фаги е открит припокриващ се код.

Същността на неприпокриващия се код е, че нуклеотидът на един кодон не може да бъде едновременно нуклеотид на друг кодон. Ако кодът се припокриваше, тогава последователността от седем нуклеотида (GCUGCUG) може да кодира не две аминокиселини (аланин-аланин) (фиг. 33, A), както в случая на неприпокриващ се код, а три (ако един нуклеотид е често срещано) (фиг. 33, B) или пет (ако два нуклеотида са общи) (вижте фиг. 33, C). В последните два случая мутация на който и да е нуклеотид би довела до нарушение в последователността от две, три и т.н. аминокиселини.

Установено е обаче, че мутация на един нуклеотид винаги нарушава включването на една аминокиселина в полипептида. Това е съществен аргумент в полза на факта, че кодът не се припокрива.

Нека обясним това на Фигура 34. Удебелите линии показват триплети, кодиращи аминокиселини в случай на неприпокриващ се и припокриващ се код. Експериментите недвусмислено показват, че генетичният код не се припокрива. Без да навлизаме в детайлите на експеримента, отбелязваме, че ако заменим третия нуклеотид в нуклеотидната последователност (виж фиг. 34)В (отбелязано със звездичка) към друг след това:

1. С код, който не се припокрива, протеинът, контролиран от тази последователност, ще има заместител на една (първа) аминокиселина (маркирана със звездички).

2. С припокриващ се код във вариант А, ще се случи замяна в две (първа и втора) аминокиселини (маркирани със звездички). При вариант Б, заместването ще засегне три аминокиселини (маркирани със звездички).

Въпреки това, многобройни експерименти показват, че когато един нуклеотид в ДНК е разбит, протеинът винаги засяга само една аминокиселина, което е типично за код, който не се припокрива.

ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ

HCC HCC HCC UHC CUG HCC CUG UGC HCU CUG

*** *** *** *** *** ***

Аланин - Аланин Ala - Cys - Lei Ala - Lei - Lei - Ala - Lei

А Б В

неприпокриващ се код, припокриващ се код

Ориз. 34. Схема, обясняваща наличието на неприпокриващ се код в генома (обяснение в текста).

Неприпокриването на генетичния код е свързано с друго свойство – разчитането на информацията започва от определена точка – инициационния сигнал. Такъв сигнал за иницииране в иРНК е кодонът, кодиращ AUG метионин.

Трябва да се отбележи, че човек все още има малък брой гени, които се отклоняват от общото правило и се припокриват.

д. Компактност.

Между кодоните няма препинателни знаци. С други думи, триплетите не са разделени една от друга, например, с един безсмислен нуклеотид. Отсъствието на "препинателни знаци" в генетичния код е доказано в експерименти.

добре. Универсалност.

Кодът е един и същ за всички организми, живеещи на Земята. Директно доказателство за универсалността на генетичния код беше получено чрез сравняване на ДНК последователности със съответните протеинови последователности. Оказа се, че едни и същи набори от кодови стойности се използват във всички бактериални и еукариотни геноми. Има изключения, но не са много.

Първите изключения от универсалността на генетичния код са открити в митохондриите на някои животински видове. Това се отнася до терминаторния кодон UGA, който се чете същото като UGG кодона, кодиращ аминокиселината триптофан. Открити са и други по-редки отклонения от универсалността.

ДНК кодова система.

Генетичният код на ДНК се състои от 64 триплета нуклеотиди. Тези триплети се наричат ​​кодони. Всеки кодон кодира една от 20-те аминокиселини, използвани в протеиновия синтез. Това дава известна излишество в кода: повечето аминокиселини са кодирани от повече от един кодон.
Един кодон изпълнява две взаимосвързани функции: той сигнализира за началото на транслацията и кодира включването на аминокиселината метионин (Met) в растящата полипептидна верига. ДНК кодовата система е проектирана така, че генетичният код може да бъде експресиран или като РНК кодони, или като ДНК кодони. РНК кодони се срещат в РНК (иРНК) и тези кодони са в състояние да четат информация по време на синтеза на полипептиди (процес, наречен транслация). Но всяка молекула иРНК придобива нуклеотидна последователност при транскрипция от съответния ген.

Всички аминокиселини с изключение на две (Met и Trp) могат да бъдат кодирани от 2 до 6 различни кодона. Въпреки това, геномът на повечето организми показва, че някои кодони са предпочитани пред други. При хората, например, аланинът се кодира от GCC четири пъти по-често, отколкото в GCG. Това вероятно показва по-голяма ефективност на транслацията на транслационния апарат (напр. рибозомата) за някои кодони.

Генетичният код е почти универсален. Същите кодони се приписват на един и същи участък от аминокиселини и едни и същи сигнали за начало и спиране са до голяма степен еднакви при животни, растения и микроорганизми. Въпреки това са открити някои изключения. Повечето от тях включват присвояване на един или два от трите стоп кодона на аминокиселина.

ГЕНЕТИЧЕН КОД(на гръцки, genetikos се отнася за произход; син.: код, биологичен код, аминокиселинен код, протеинов код, код на нуклеинова киселина) - система за записване на наследствена информация в молекулите на нуклеиновите киселини на животни, растения, бактерии и вируси чрез редуване на последователността на нуклеотидите.

Генетичната информация (фиг.) от клетка на клетка, от поколение на поколение, с изключение на РНК-съдържащите вируси, се предава чрез редупликация на ДНК молекули (виж Репликация). Внедряването на ДНК наследствена информация в процеса на клетъчния живот се осъществява чрез 3 вида РНК: информационна (мРНК или иРНК), рибозомна (рРНК) и транспортна (тРНК), които се синтезират върху ДНК с помощта на РНК полимераза ензим като на матрица. В същото време последователността на нуклеотидите в молекулата на ДНК определя уникално последователността на нуклеотидите и в трите типа РНК (вижте Транскрипция). Информацията за ген (виж), кодиращ протеинова молекула, се носи само от иРНК. Крайният продукт от внедряването на наследствена информация е синтезът на протеинови молекули, чиято специфичност се определя от последователността на съставните им аминокиселини (виж Превод).

Тъй като в ДНК или РНК присъстват само 4 различни азотни бази [в ДНК - аденин (А), тимин (Т), гуанин (G), цитозин (С); в РНК - аденин (A), урацил (U), цитозин (C), гуанин (G)], чиято последователност определя последователността на 20 аминокиселини в протеина, проблемът на G. to., т.е. проблем за превеждане на 4-буквена азбука от нуклеинови киселини в 20-буквена азбука на полипептидите.

Идея за първи път матричен синтезна протеинови молекули с правилно предсказване на свойствата на хипотетична матрица е формулиран от Н. К. Колцов през 1928 г. През 1944 г. Avery (O. Avery) et al., установяват, че молекулите на ДНК са отговорни за трансфера на наследствени черти по време на трансформацията в пневмококи. През 1948 г. Е. Чаргаф показа, че във всички молекули на ДНК има количествено равенство на съответните нуклеотиди (A-T, G-C). През 1953 г. F. Crick, J. Watson и Wilkins (M. HF Wilkins), въз основа на това правило и данни от рентгенов дифракционен анализ (вж.), стигат до заключението, че молекулата на ДНК е двойна спирала, състояща се от две полинуклеотидни вериги, свързани заедно с водородни връзки. Нещо повече, само Т може да бъде разположен срещу А от една верига във втората и само С срещу G. Тази комплементарност води до факта, че нуклеотидната последователност на едната верига определя еднозначно последователността на другата. Второто важно заключение, което следва от този модел е, че молекулата на ДНК е способна да се самовъзпроизвежда.

През 1954 г. G. Gamow формулира проблема на G. to. в съвременната му форма. През 1957 г. F. Crick изрази хипотезата на адаптера, предполагайки, че аминокиселините взаимодействат с нуклеиновата киселина не директно, а чрез посредници (сега известни като tRNA). През следващите години след това всички основни връзки обща схематрансферите на генетична информация, първоначално хипотетични, бяха потвърдени експериментално. През 1957 г. са открити иРНК [A. С. Спирин, А. Н. Белозерски и др.; Folkin и Astrakhan (E. Volkin, L. Astrachan)] и tRNA [Hoagland (M. V. Hoagland)]; през 1960 г. ДНК е синтезирана извън клетката, като се използват съществуващи ДНК макромолекули като матрица (A. Kornberg) и е открит ДНК-зависим РНК синтез [Weiss (S. V. Weiss) et al.]. През 1961 г. е създадена безклетъчна система, в която в присъствието на естествена РНК или синтетични полирибонуклеотиди се синтезират протеиноподобни вещества [M. Ниренберг и Матей (J. H. Matthaei)]. Проблемът за познанието на Г. к. се състоеше в изследване общи свойствакод и реалното му декодиране, т.е. установяване кои комбинации от нуклеотиди (кодони) кодират определени аминокиселини.

Общите свойства на кода бяха изяснени независимо от неговото декодиране и главно преди него чрез анализ на молекулярните модели на образуване на мутации (F. Crick et al., 1961; N. V. Luchnik, 1963). Те се свеждат до това:

1. Кодът е универсален, т. е. идентичен, поне в основното, за всички живи същества.

2. Кодът е триплетен, тоест всяка аминокиселина е кодирана от тройка нуклеотиди.

3. Кодът не се припокрива, т.е. даден нуклеотид не може да бъде част от повече от един кодон.

4. Кодът е изроден, тоест една аминокиселина може да бъде кодирана от няколко триплета.

5. Информацията за първичната структура на протеина се чете от иРНК последователно, започвайки от фиксирана точка.

6. Повечето от възможните триплети имат "значение", тоест кодират аминокиселини.

7. От трите „букви“ на кодона само две (задължителни) са от първостепенно значение, докато третата (по избор) носи много по-малко информация.

Директното дешифриране на кода ще се състои в сравняване на нуклеотидната последователност в структурния ген (или синтезираната върху него иРНК) с аминокиселинната последователност в съответния протеин. Този начин обаче все още е технически невъзможен. Бяха приложени два други начина: протеинов синтез в безклетъчна система с използване на изкуствени полирибонуклеотиди с известен състав като матрица и анализ на молекулярните модели на образуване на мутации (виж). Първият донесе положителни резултати по-рано и исторически играе голяма роля при дешифрирането на G. to.

През 1961 г. M. Nirenberg и Mattei използват като матрица хомополимер - синтетична полиуридилова киселина (т.е. изкуствена РНК от състава UUUU ...) и получават полифенилаланин. От това следва, че кодонът на фенилаланина се състои от няколко U, т.е. в случай на триплетен код, той означава UUU. По-късно, наред с хомополимерите, се използват полирибонуклеотиди, състоящи се от различни нуклеотиди. В този случай се знае само съставът на полимерите, докато подреждането на нуклеотидите в тях е статистическо и следователно анализът на резултатите е статистически и дава косвени заключения. Доста бързо успяхме да намерим поне един триплет за всичките 20 аминокиселини. Оказа се, че наличието на органични разтворители, промяната в pH или температурата, някои катиони и особено антибиотиците правят кода двусмислен: същите кодони започват да стимулират включването на други аминокиселини, в някои случаи един кодон започва да кодира до четири различни аминокиселини. Стрептомицинът повлиява разчитането на информация както в безклетъчни системи, така и in vivo и е ефективен само върху чувствителни към стрептомицин бактериални щамове. При щамове, зависими от стрептомицин, той "коригира" показанията от кодони, които са се променили в резултат на мутацията. Подобни резултати дават основание да се съмняваме в правилността на декодирането на Г. към. с помощта на безклетъчна система; се изискваше потвърждение и основно чрез данни in vivo.

Основните данни за G. to. in vivo са получени чрез анализ на аминокиселинния състав на протеините в организми, третирани с мутагени (виж) с известен механизъм на действие, например азотен към-един, който причинява заместване на C с U и A от D. Полезна информация се предоставя и от анализа на мутации, причинени от неспецифични мутагени, сравнение на разликите в първичната структура на свързаните протеини в различни видове, корелацията между състава на ДНК и протеините и др.

Декодирането на G. на базата на данни in vivo и in vitro даде съвпадащи резултати. По-късно са разработени три други метода за дешифриране на кода в безклетъчни системи: свързване на аминоацил-тРНК (т.е. тРНК с прикрепена активирана аминокиселина) с тринуклеотиди с известен състав (M. Nirenberg et al., 1965), свързване на аминоацил-тРНК с полинуклеотиди, започвайки с определен триплет (Mattei et al., 1966), и използването на полимери като иРНК, в които не само съставът, но и редът на нуклеотидите е известен (X. Korana et al. ., 1965). И трите метода се допълват взаимно и резултатите са в съответствие с данните, получени в експерименти in vivo.

През 70-те години. 20-ти век имаше методи за особено надеждна проверка на резултатите от декодирането на G. до. Известно е, че мутациите, възникващи под влиянието на профлавин, се състоят в загуба или вмъкване на отделни нуклеотиди, което води до изместване на рамката на четене. В Т4 фага се индуцират редица мутации от профлавин, при които съставът на лизозима се променя. Този състав беше анализиран и сравнен с онези кодони, които трябваше да бъдат получени чрез промяна в рамката на четене. Имаше пълен мач. Освен това този метод дава възможност да се установи кои триплети от дегенерирания код кодират всяка от аминокиселините. През 1970 г. Адамс (JM Adams) и неговите сътрудници успяват частично да дешифрират G. to. чрез директен метод: във фага R17 базовата последователност се определя във фрагмент с дължина 57 нуклеотида и се сравнява с аминокиселинната последователност на неговия протеин от черупката. Резултатите бяха в пълно съответствие с тези, получени чрез по-малко директни методи. По този начин кодът се дешифрира напълно и правилно.

Резултатите от декодирането са обобщени в таблица. Той изброява състава на кодони и РНК. Съставът на тРНК антикодони е комплементарен на тРНК кодоните, т.е. вместо U те съдържат A, вместо A - U, вместо C - G и вместо G - C, и съответства на кодоните на структурния ген (тази верига на ДНК, с която се чете информация) с единствената разлика, че урацилът заема мястото на тимина. От 64-те триплета, които могат да се образуват от комбинация от 4 нуклеотида, 61 имат "смисъл", т.е. кодират аминокиселини, а 3 са "безсмислени" (лишени от значение). Съществува доста ясна връзка между състава на триплетите и тяхното значение, което беше открито дори при анализ на общите свойства на кода. В някои случаи триплетите, кодиращи специфична аминокиселина (например пролин, аланин), се характеризират с факта, че първите два нуклеотида (задължителни) са еднакви, а третият (по избор) може да бъде всичко. В други случаи (при кодиране например на аспарагин, глутамин) две подобни триплета имат едно и също значение, в които първите два нуклеотида съвпадат, а всеки пурин или всеки пиримидин заема мястото на третия.

Безсмислени кодони, 2 от които имат специални имена, съответстващи на обозначението на фаговите мутанти (UAA-охра, UAG-кехлибар, UGA-опал), въпреки че не кодират никакви аминокиселини, те са от голямо значение при четене на информация, кодираща край на полипептидната верига.

Информацията се чете в посока от 5 1 -> 3 1 - към края на нуклеотидната верига (виж Дезоксирибонуклеинови киселини). В този случай протеиновият синтез протича от аминокиселина със свободна аминогрупа към аминокиселина със свободна карбоксилна група. Началото на синтеза се кодира от триплетите AUG и GUG, които в този случай включват специфична изходна аминоацил-tRNA, а именно N-формилметионил-tRNA. Същите триплети, когато са локализирани във веригата, кодират съответно метионин и валин. Неяснотата се премахва от факта, че началото на четенето се предхожда от глупости. Има доказателства, че границата между регионите на иРНК, кодиращи различни протеини, се състои от повече от два триплета и че вторичната структура на РНК се променя на тези места; този въпрос е в процес на разследване. Ако в структурен ген се появи безсмислен кодон, тогава съответният протеин се изгражда само до местоположението на този кодон.

Откриването и декодирането на генетичния код - изключително постижение на молекулярната биология - оказва влияние върху всички биологи, науки, в някои случаи полагайки основата за развитието на специални големи раздели (виж Молекулярна генетика). Отварящият ефект на Г. и свързаните с него изследвания се сравняват с този ефект, който е оказан върху биол, науки от теорията на Дарвин.

Универсалността на Г. к. е пряко доказателство за универсалността на основните молекулярни механизми на живота във всички представители на органичния свят. Междувременно големите различия във функциите на генетичния апарат и неговата структура при прехода от прокариоти към еукариоти и от едноклетъчни към многоклетъчни вероятно са свързани с молекулярни различия, чието изследване е една от задачите на бъдещето. Тъй като изследванията на Г. са само от последните години, значимостта на получените резултати за практическата медицина има само косвен характер, позволявайки засега да се разбере същността на заболяванията, механизмът на действие на патогените и лекарствени вещества. Въпреки това, откриването на такива явления като трансформация (виж), трансдукция (виж), потискане (виж), показва фундаменталната възможност за коригиране на патологично променена наследствена информация или нейната корекция - т.нар. генно инженерство (виж).

Таблица. ГЕНЕТИЧЕН КОД

Първият нуклеотид на кодона	Втори нуклеотид на кодона								Трето, кодонов нуклеотид
		фенилаланин
						J Глупости
								триптофан
						хистидин
						Глутаминова киселина
		изолевцин				аспарагинова киселина
		Метионин
						аспарагин
						глутамин

* Кодира края на веригата.

** Също така кодира началото на веригата.

Библиография:Ичас М. Биологичен код, прев. от английски, М., 1971; Арчър Н.Б. Биофизика на цитогенетичните поражения и генетичен код, Л., 1968; Молекулярна генетика, транс. от английски, изд. А. Н. Белозерски, част 1, М., 1964; Нуклеинови киселини, транс. от английски, изд. А. Н. Белозерски, Москва, 1965 г. Уотсън Дж.Д. Молекулярна биологияген, транс. от английски, М., 1967; Физиологична генетика, изд. М. Е. Лобашева С. Г., Инге-Вечтома-ва, Л., 1976, библиогр.; Desoxyribonucleins&ure, Schlttssel des Lebens, hrsg. v „Е. Гайслер, Б., 1972; Генетичният код Gold Spr. Харб. Symp. количество. Biol., v. 31, 1966; W e s e C. R. Генетичният код, N. Y. a. о., 1967 г.